Medical Oncologist
SMARCA4, SMARCB1 జన్యువులు
SMARCA4, SMARCB1 జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, అది ఎందుకు ముఖ్యం
SMARCB1, SMARCA4 జన్యువులు ప్రతి కణంలో ఒక యంత్రాన్ని తయారుచేయడంలో సహాయపడతాయి. ఆ యంత్రం చుట్టి ఉన్న DNA ను తెరిచి, మూసి, సరైన జన్యువులు సరైన సమయంలో ఆన్ అయ్యేలా చూస్తుంది. ఒక కణంలో వీటిలో ఏదైనా ఒక జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలూ పనిచేయడం ఆగిపోతే, వేగంగా పెరిగే రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ఏర్పడవచ్చు — సాధారణంగా పసిబిడ్డలో లేదా చిన్నపిల్లల్లో. ఈ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయో, వారసత్వ లోపం కేవలం కణితిలో కనిపించే లోపం నుంచి ఎలా వేరో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- SMARCA4, SMARCB1 జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
- ఈ రెండు జన్యువులతో ఏ పరిస్థితులు ముడిపడి ఉన్నాయి?
- ఒక జన్యువులో లోపం కణితిగా ఎలా మారుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కణితిపై టెస్టా, రక్తంపై టెస్టా: ఒక్కోటి ఏమి చెబుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు తరచుగా చెప్పే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- SMARCA4, SMARCB1 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
SMARCA4, SMARCB1 జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
ఈ రెండు జన్యువులూ కణం లోపల ఉండే ఒకే యంత్రంలోని భాగాలను తయారుచేసే సూచనలను కలిగి ఉంటాయి. ఆ యంత్రం గట్టిగా చుట్టి ఉన్న DNA ను వదులు చేస్తుంది, మళ్లీ బిగిస్తుంది. దాని వల్లే ఏ జన్యువులను చదవవచ్చు, ఏవి మౌనంగా ఉండాలి అనేది నిర్ణయమవుతుంది. ఎప్పుడు పెరుగుతూ ఉండాలి, ఎప్పుడు ఆగి పెద్దయ్యాక చేయాల్సిన తన పనిలో స్థిరపడాలి అని కణానికి తెలిసే ముఖ్యమైన మార్గాల్లో ఇది ఒకటి.
ఇవి పోతే ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
ఒక కణం SMARCB1 లేదా SMARCA4 యొక్క పనిచేసే కాపీలు రెండింటినీ కోల్పోయినప్పుడు, ఆ యంత్రం సరిగా పనిచేయడం ఆగిపోతుంది. శరీరం ఎదిగే తొలి దశలో ఆగిపోవాల్సిన జన్యువులు ఆన్‌లోనే ఉండిపోతాయి. కణం చాలా లేత కణంలాగే విభజన చెందుతూ ఉంటుంది, ఎప్పటికీ ఎదగదు. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (rhabdoid tumour) అంటే అదే: ఆగమని ఎవరూ చెప్పని కణాలతో తయారైన కణితి.
ఈ కణితులు ఇంత చిన్న వయసులోనే ఎందుకు వస్తాయి?
చాలా క్యాన్సర్లు రావడానికి దశాబ్దాల తరబడి పేరుకుపోయే ఎన్నో లోపాలు అవసరం. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లకు మాత్రం సాధారణంగా ఈ ఒక్క జన్యువు పోవడం తప్ప ఇంకా పెద్దగా ఏమీ అవసరం ఉండదు. అందుకే ఇవి పెద్దవాళ్లలో కంటే పసిపిల్లల్లో, నడక నేర్చుకునే వయసు పిల్లల్లో కనిపిస్తాయి. ఒకసారి మొదలయ్యాక అవి వేగంగా పెరగగలగడానికి కూడా కారణం ఇదే.
కణితి ఎందుకు ఏర్పడిందో ఈ జన్యు లోపం వివరిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఏదో చేయడం గానీ, చేయకపోవడం గానీ దీనికి కారణం అని అది ఎంతమాత్రం చెప్పదు.ఒకే జన్యువు పేరు, పలు అర్థాలు
ఈ రెండు జన్యువులతో ఏ పరిస్థితులు ముడిపడి ఉన్నాయి?
ఒకే జన్యువు పేరు చాలా వేర్వేరు రిపోర్ట్‌లలో కనిపించవచ్చు. ముఖ్యమైనవి ఇవి: ఏ జన్యువు, ఏ రకమైన మార్పు, అది రక్తంలో కనిపించిందా లేక కేవలం కణితిలోనేనా.
SMARCB1, రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లలో ఎక్కువగా పోయే జన్యువు SMARCB1. ఈ కణితులు మెదడులో రావచ్చు — అక్కడ వీటిని ఎటిపికల్ టెరటాయిడ్ రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు (atypical teratoid rhabdoid tumours) అంటారు — కిడ్నీలో, లేదా శరీరంలో వేరే చోట మెత్తని కణజాలంలో (soft tissue) కూడా రావచ్చు.
సాధారణంగా కనిపించే తీరు
- పసిబిడ్డలో లేదా చిన్నపిల్లల్లో కణితి
- బయాప్సీ రిపోర్ట్‌లో INI1 ప్రోటీన్ పోయిందని రాసి ఉండటం
- అప్పుడప్పుడు, ఒకేసారి ఒకటి కంటే ఎక్కువ కణితులు
SMARCA4, రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు
SMARCA4 కూడా ఇలాంటి పనే చేస్తుంది. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లలో ఒక చిన్న భాగంలో ఇది పోతుంది. వారసత్వంగా వచ్చే SMARCA4 లోపం, వారసత్వ SMARCB1 లోపం కంటే ఇంకా అరుదు. బయాప్సీ రిపోర్ట్‌లో BRG1 ప్రోటీన్ పోయిందని రాసి ఉండవచ్చు.
SMARCA4, ఒక అరుదైన అండాశయ క్యాన్సర్
అండాశయానికి వచ్చే స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా, హైపర్‌కాల్సీమిక్ రకం (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcaemic type) వెనుక కూడా SMARCA4 ఉంటుంది. ఇది అమ్మాయిలకు, యువతులకు వచ్చే అరుదైన క్యాన్సర్. కొన్నిసార్లు రక్తంలో క్యాల్షియం స్థాయి పెరిగి ఉంటుంది. ఈ మహిళల్లో కొందరిలో ఈ లోపం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది.
ఇవే జన్యువుల్లో ఇతర మార్పులు
SMARCB1 లో వచ్చే స్వల్ప మార్పులకు ష్వానోమాటోసిస్ (schwannomatosis) తో సంబంధం ఉంది. ఇది పెద్దవాళ్లలో నరాలపై హాని లేని (బినైన్) గడ్డలు వచ్చే పరిస్థితి. ఈ రెండు జన్యువుల్లోనూ వచ్చే మరికొన్ని మార్పులు కాఫిన్-సిరిస్ సిండ్రోమ్ (Coffin-Siris syndrome) లాంటి ఎదుగుదలకు సంబంధించిన పరిస్థితులకు కారణమవుతాయి. వీటిని చూసుకునే విధానం చాలా వేరుగా ఉంటుంది. మీ రిపోర్ట్ వీటిలో దేని వైపు చూపిస్తోందో కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం కణితిగా ఎలా మారుతుంది
ఒక జన్యువులో లోపం కణితిగా ఎలా మారుతుంది?
-
ప్రతి కణంలో రెండు కాపీలు ఉంటాయి
ఒక కాపీ తల్లి నుంచి, ఒక కాపీ తండ్రి నుంచి వచ్చింది. యంత్రం పనిచేస్తూ ఉండటానికి, కణం మామూలుగా ప్రవర్తించడానికి పనిచేసే ఒక్క కాపీ ఉన్నా చాలు.
-
చాలా రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు ఒకే ఒక్క కణంలో మొదలవుతాయి
చాలామంది పిల్లల్లో, శరీరం ఎదిగే తొలి దశలో ఒకే కణంలో రెండు కాపీలూ పోతాయి. ఏదీ వారసత్వంగా రాలేదు, ఏదీ పిల్లలకు అందదు. ఎక్కువగా కనిపించే తీరు ఇదే.
-
కొందరు పిల్లలు లోపమున్న ఒక కాపీతో పుడతారు
ఒక చిన్న గుంపు పిల్లల్లో జెర్మ్‌లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే) లోపం ఉంటుంది. అంటే అది పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, తర్వాతి తరానికి అందవచ్చు. తరచుగా ఇది ఆ బిడ్డలోనే కొత్తగా మొదలైంది, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచీ రాలేదు.
-
రెండో కాపీ పోవడంతో కణితి మొదలవుతుంది
ఇప్పటికే ఒక లోపం ఉన్న బిడ్డలో, ఏదైనా ఒక కణంలో ఇంకొక్క నష్టం జరిగితే చాలు. అందుకే ఈ పిల్లలకు నిర్ధారణ అయ్యేటప్పటికి వయసు చాలా చిన్నదిగా ఉండవచ్చు, లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కువ కణితులు ఉండవచ్చు.
-
లోపం ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ కణితి రాదు
కొందరు తల్లిదండ్రుల్లో ఈ లోపం ఉందని తెలుస్తుంది, కానీ వారు ఎప్పుడూ అనారోగ్యం పాలవలేదు. దీన్ని డాక్టర్లు అసంపూర్ణ పెనెట్రెన్స్ (incomplete penetrance) అంటారు — అంటే లోపం ఉన్నంత మాత్రాన ఎప్పుడూ కణితి రాదు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- SWI/SNF కాంప్లెక్స్ (SWI/SNF complex)
- ఈ జన్యువులు తయారుచేయడంలో సహాయపడే యంత్రం. సరైన జన్యువులను సరైన సమయంలో చదవగలిగేలా ఇది DNA ను విప్పి, మళ్లీ చుడుతుంది.
- INI1
- SMARCB1 తయారుచేసే ప్రోటీన్. INI1 పోయింది (INI1 lost) అని రిపోర్ట్‌లో ఉంటే, కణితి కణాలు దాన్ని తయారుచేయడం ఆపేశాయని అర్థం.
- BRG1
- SMARCA4 తయారుచేసే ప్రోటీన్. కణితి రిపోర్ట్‌లో ఇది పోయిందని ఉంటే, అది SMARCA4 వైపు చూపిస్తుంది.
- రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (rhabdoid tumour)
- పసితనంలో, చిన్నతనంలో వచ్చే వేగంగా పెరిగే కణితి. మైక్రోస్కోప్‌లో దాని కణాలు కనిపించే తీరును బట్టి దానికి ఆ పేరు వచ్చింది.
- సొమాటిక్ (somatic)
- కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించేది. సొమాటిక్ లోపం శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉండదు, పిల్లలకు అందదు.
- జెర్మ్‌లైన్ మొజాయిసిజం (germline mosaicism)
- తల్లి లేదా తండ్రి రక్తంలో లోపం కనిపించదు, కానీ కొన్ని అండాల్లో లేదా వీర్య కణాల్లో అది ఉంటుంది. రెండో బిడ్డ కూడా ఎలా ప్రభావితం కావచ్చో ఇది వివరిస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
కణితిపై టెస్టా, రక్తంపై టెస్టా: ఒక్కోటి ఏమి చెబుతుంది?
కణితిపై చేసే టెస్ట్
రక్తంపై చేసే టెస్ట్
కణితి కణాలు జన్యువును కోల్పోయాయో లేదో చూపిస్తుంది
బిడ్డ ఈ లోపంతోనే పుట్టిందో లేదో చూపిస్తుంది
నిర్ధారణను ధృవీకరించడంలో సహాయపడుతుంది
చెకప్‌లు ప్లాన్ చేయడానికి, కుటుంబానికి టెస్ట్ చేయడానికి సహాయపడుతుంది
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్‌లో దాదాపు ఎప్పుడూ అసాధారణంగానే వస్తుంది
కొందరు పిల్లల్లో అసాధారణంగా వస్తుంది, ఎక్కువమందిలో కాదు
పాథాలజిస్ట్ చదువుతారు
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డలోని లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. రిపోర్ట్‌లోని ఒక ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటో కూడా చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువులో చాలా వేర్వేరు ప్రభావాలు ఉండే మార్పులు రావచ్చు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది చికిత్సకు మార్గదర్శనం చేయలేదు
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్‌కు చికిత్సను, స్కాన్లనూ బయాప్సీనీ స్వయంగా చూడగలిగే పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ (పిల్లల క్యాన్సర్) బృందం ప్లాన్ చేస్తుంది. మందులను ఎంచుకోవడానికి కణితిని టెస్ట్ చేయడం వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
క్యాన్సర్ ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో SMARCB1 లేదా SMARCA4 లోపం అసలు ఉండదు. ఊపిరితిత్తుల కణితి రిపోర్ట్‌లో SMARCA4 అని చూసే పెద్దవాళ్లలో, సాధారణంగా ఆ మార్పు కేవలం ఆ కణితిలోనే ఉంటుంది. అది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, దానికి కుటుంబ టెస్ట్ అవసరం లేదు. వారసత్వ SMARCA4 లోపాలపై అధ్యయనాలు ఇంకా చిన్నవే. కాబట్టి కొన్ని ప్రశ్నలకు సమాధానాలు ఇప్పటికీ ఎవరికీ తెలియవు.
రిపోర్ట్‌లో ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేని పేరైనా ఉండి, అది కణితి నుంచి వచ్చిందో రక్తం నుంచో మీకు తెలియకపోతే, అడగండి. ఆ సమాధానం తర్వాత జరిగే ప్రతిదాన్నీ మారుస్తుంది.సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు తరచుగా చెప్పే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా ఇద్దరిలో ఒకరి నుంచే ఇది వచ్చి ఉండాలి."
వారసత్వ లోపం ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో, కుటుంబంలో అది మొదటిసారి కనిపించింది వారిలోనే. అది అండంలో, వీర్య కణంలో లేదా గర్భం చాలా ప్రారంభ దశలోనే కొత్తగా మొదలైంది. అయినా తల్లిదండ్రులిద్దరికీ టెస్ట్ చేయించుకోవాలని సూచిస్తారు, ఎందుకంటే ముందుముందు పుట్టబోయే పిల్లల విషయంలో ఆ సమాధానం ముఖ్యం.
"మా ఇద్దరికీ నెగటివ్ వస్తే, మా మిగతా పిల్లలు సురక్షితం."
అవకాశం సాధారణంగా తక్కువే, కానీ సున్నా కాదు. తల్లి లేదా తండ్రిలో, రక్తంలో కనిపించకుండానే కొన్ని అండాల్లో లేదా వీర్య కణాల్లో ఈ లోపం ఉండవచ్చు. అందుకే అన్నదమ్ములకు, అక్కాచెల్లెళ్లకు తరచుగా ఎలాగైనా టెస్ట్ అవకాశం ఇస్తారు.
"SMARCB1 రిజల్ట్‌కు ప్రతి కుటుంబంలోనూ ఒకటే అర్థం."
ఈ జన్యువులో వచ్చే వేర్వేరు మార్పులు వేర్వేరు పరిస్థితులకు కారణమవుతాయి — పసిపిల్లల్లో రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ల నుంచి, పెద్దవాళ్లలో నరాలపై వచ్చే హాని లేని గడ్డల వరకు. ఖచ్చితమైన మార్పు, కుటుంబ చరిత్ర కలిసి వీటిలో ఏది వర్తిస్తుందో నిర్ణయిస్తాయి.
"గర్భంతో ఉన్నప్పుడు జరిగిన ఏదో దీనికి కారణం."
గర్భంతో ఉన్నప్పుడు తల్లి తిన్నది, చేసింది, వేసుకున్న మందు — వీటిలో ఏదీ ఈ లోపాలకు కారణమవుతుందని తెలియదు. కణాలు తమ DNA ను కాపీ చేసుకునేటప్పుడు ఇవి యాదృచ్ఛికంగా వస్తాయి. అపరాధ భావం రావడం సహజమే, అర్థం చేసుకోదగినదే. కానీ ఇందులో మీ తప్పు ఏమీ లేదు, ఆ భారాన్ని మీరు మోయాల్సిన అవసరం లేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
SMARCA4, SMARCB1 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ఎప్పుడూ వారసత్వ లోపం వల్లే వస్తుందా?
లేదు. కణితి కణాలు దాదాపు ఎప్పుడూ SMARCB1 లేదా SMARCA4 ను కోల్పోతాయి. కానీ చాలామంది పిల్లల్లో ఆ నష్టం కేవలం కణితిలోనే జరిగింది. బిడ్డ ఈ లోపంతో పుట్టిందో లేదో రక్త పరీక్ష మాత్రమే చెబుతుంది. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ఉన్న ప్రతి బిడ్డకూ ఆ రక్త పరీక్ష అవకాశం ఇవ్వాలని మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి.
బయాప్సీ రిపోర్ట్‌లో INI1 పోయింది అని ఉంటే అర్థం ఏమిటి?
SMARCB1 తయారుచేయమని చెప్పే ప్రోటీన్‌ను కణితి కణాలు తయారుచేయడం ఆపేశాయని దాని అర్థం. ఇది రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ నిర్ధారణకు బలం చేకూరుస్తుంది. కానీ అది ఒక్కటే, లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో చెప్పదు. ఆ ప్రశ్నకు రక్త పరీక్ష మాత్రమే సమాధానం ఇస్తుంది.
పెద్దవాళ్లలో కూడా ఈ లోపాలు ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. కొందరు తల్లిదండ్రులకు తమ బిడ్డకు నిర్ధారణ అయిన తర్వాతే తమలో ఈ లోపం ఉందని తెలుస్తుంది, వారు ఎప్పుడూ అనారోగ్యం పాలవలేదు. SMARCA4 లోపం ఉన్న మహిళలకు ఒక అరుదైన అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగి ఉంటుంది. వారు తమ ఆప్షన్ల గురించి కౌన్సెలర్‌తో వివరంగా మాట్లాడాలి.
ఈ కణితులు జీవితంలో ఇంత ముందుగా ఎందుకు వస్తాయి?
ఎందుకంటే ఇంకా పెద్దగా ఏదీ తప్పుగా జరగాల్సిన అవసరం ఉండదు. ఒక కణం రెండు కాపీలనూ కోల్పోయాక, అది చాలా లేత, విభజన చెందుతూ ఉండే కణంలాగే ప్రవర్తిస్తూ ఉండవచ్చు. చాలా ఇతర క్యాన్సర్లకు ఎన్నో లోపాలు పేరుకుపోవాలి, దానికి సాధారణంగా దశాబ్దాలు పడుతుంది.
జన్యు లోపాన్ని సరిచేయగలరా?
లేదు. వారసత్వ లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి మార్చడం గానీ సాధ్యం కాదు. ఏదైనా కణితిని ముందుగానే కనుగొని, బాగా చికిత్స చేయడమే సహాయపడుతుంది. అందుకే లోపం ఉన్న పిల్లలకు జీవితంలోని తొలి సంవత్సరాల్లో దగ్గరగా తనిఖీలు చేస్తారు. ఈ తనిఖీలను పిల్లల వైద్య బృందం ప్లాన్ చేస్తుంది.
ఈ జన్యువులను లక్ష్యంగా చేసుకునే మందులు ఉన్నాయా?
ఈ జన్యువులు పోయినప్పుడు ఆన్ అయ్యే మార్గాలను (pathways) లక్ష్యంగా చేసుకునే కొన్ని మందులపై క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి. అవి కణితికి చికిత్సలు మాత్రమే, వారసత్వ లోపాన్ని సరిచేసే మార్గం కాదు. ఏదైనా ట్రయల్ మీ బిడ్డకు సంబంధించినదో కాదో మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
అన్నదమ్ములకు, అక్కాచెల్లెళ్లకు టెస్ట్ చేయించాలా?
ఒక బిడ్డలో వారసత్వ లోపం ఉంటే, తోబుట్టువులకు సాధారణంగా టెస్ట్ అవకాశం ఇస్తారు, ముఖ్యంగా చిన్నవారికి. లోపం ఉన్న పిల్లలకు తనిఖీలు పసితనంలోనే మొదలవుతాయి, కాబట్టి ఆ సమాధానం త్వరగా తెలియడం ముఖ్యం. మీ కుటుంబంలో ఎవరికి ముందు, ఎప్పుడు అనేది కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
దీన్ని మాకు తెలుగులో వివరించగలరా?
మీకు కావాలంటే తెలుగులో కౌన్సెలింగ్ అడగండి. మీతో పాటు కూర్చోవడానికి ఒక కుటుంబ సభ్యుడిని వెంట తీసుకురండి. CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేస్తే, మీ బిడ్డ కోసం సరైన కౌన్సెలర్‌ను, పిల్లల క్యాన్సర్ బృందాన్ని ఎవరో ఒకరు మీకు చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — SMARCB1 gene
- MedlinePlus Genetics — SMARCA4 gene
- National Cancer Institute — Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment (PDQ) – Patient Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్: కుటుంబాల కోసం వివరణవారసత్వంగా వచ్చే ఈ పరిస్థితి, పూర్తిగాSMARCA4 లేదా SMARCB1 పాజిటివ్ ఫలితం: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిరక్తంలో లోపం కనిపించాక మొదటి అడుగులుSMARCB1 లేదా SMARCA4 రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్తల్లిదండ్రులకు నెగటివ్ వచ్చినా తోబుట్టువులకు ఎందుకు టెస్ట్SMARCA4, అండాశయ స్మాల్ సెల్ కార్సినోమాSMARCA4 తో ముడిపడిన అరుదైన అండాశయ క్యాన్సర్
మాతో మాట్లాడండి
రిపోర్ట్‌లో SMARCB1 లేదా SMARCA4 పేరు ఉందా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో, ఎవరికి టెస్ట్ చేశారో మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను, పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.