Medical Oncologist
SMARCB1, SMARCA4
SMARCB1 లేదా SMARCA4 ఫలితం తర్వాత కుటుంబ సభ్యులకు జెనెటిక్ టెస్ట్
బిడ్డలో SMARCB1 లేదా SMARCA4 లోపం ఉన్నట్టు తేలిన తర్వాత, తదుపరి టెస్ట్ తల్లికీ తండ్రికీ, ఆ తర్వాత అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు. చాలా లోపాలు ఆ బిడ్డలోనే కొత్తగా వస్తాయి. అయినా తోబుట్టువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకంటే లోపం ఉన్న బిడ్డకు చెకప్‌లు చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి. SMARCB1 కుటుంబ టెస్టింగ్‌లో ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తారు, ఏ క్రమంలో, ఒక్కో ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి, ఈ పేజీ ఏమి చెప్పలేదు — అన్నీ ఇక్కడ సులువుగా వివరించాం.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- SMARCB1 లేదా SMARCA4 కోసం కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
- ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఏ క్రమంలో జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- తల్లిదండ్రుల ఫలితాలు మిగతా పిల్లల విషయంలో ఏమి సూచిస్తాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
SMARCB1 లేదా SMARCA4 కోసం కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
ముందుగా రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (rhabdoid tumour) వచ్చిన బిడ్డకు టెస్ట్ చేస్తారు. ఆ తర్వాత తల్లికీ తండ్రికీ, ఆపైన ఆ బిడ్డ అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు. మొదటి టెస్ట్‌తో ఆ జన్యువులో లోపం బిడ్డ రక్తంలో ఉందా, లేక కణితిలో మాత్రమే ఉందా అనేది తెలుస్తుంది. తల్లిదండ్రుల టెస్ట్‌లతో ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందా, లేక ఆ బిడ్డలోనే మొదటిసారిగా కొత్తగా కనిపించిందా అనేది తెలుస్తుంది.
ఈ కుటుంబ టెస్ట్ ఎందుకు వేరుగా ఉంటుంది?
చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో టెస్టింగ్ అంటే పెద్దవాళ్ల గురించి, జీవితంలో ఆలస్యంగా వచ్చే క్యాన్సర్ల గురించి. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు మాత్రం ఎక్కువగా పసిపిల్లలకు, చాలా చిన్న పిల్లలకు వస్తాయి. అందుకే ఇక్కడ అత్యంత అత్యవసరమైన ప్రశ్న సాధారణంగా ఆ బిడ్డ తమ్ముడు లేదా చెల్లెలి గురించి, లేదా ఇంకా పుట్టని బిడ్డ గురించి ఉంటుంది. ఈ కుటుంబాలకు తరచుగా త్వరగా టెస్ట్ చేయడానికి కారణం ఇదే. పిల్లలను పెద్దయ్యే వరకు ఆగమని చెప్పకుండా, వారిని కూడా టెస్టింగ్‌లో చేర్చడానికి కారణం కూడా ఇదే.
చాలా కుటుంబాలు ఒక నష్టం తర్వాత ఈ ప్రశ్నను ఎదుర్కొంటాయి
కొందరు తల్లిదండ్రులను బిడ్డకు చికిత్స జరుగుతున్నప్పుడే టెస్టింగ్ గురించి అడుగుతారు. మరికొందరిని బిడ్డ చనిపోయిన తర్వాత అడుగుతారు. ఈ రెండూ చాలా కష్టమైన సమయాలే. బిడ్డ నుంచి ముందే తీసి భద్రపరిచిన రక్తం లేదా కణజాల నమూనాను చాలాసార్లు ఇప్పటికీ టెస్ట్‌కు ఉపయోగించవచ్చు. కాబట్టి దుఃఖంలో ఉన్న ఆ మొదటి కష్టమైన వారాల్లోనే నిర్ణయం తీసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు.
కుటుంబ సభ్యులకు టెస్ట్ చేయడం ఆరోగ్యంగా ఉన్న పిల్లలను కాపాడుకోవడం కోసమే. ఎవరిది తప్పు అని తేల్చడం కోసం ఎప్పుడూ కాదు.దగ్గరి నుంచి దూరం వరకు
ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకు?
ఒక్కొక్కరికి ఒక్కో కారణంతో టెస్ట్ చేస్తారు. వీటిలో మీ కుటుంబానికి ఏవి వర్తిస్తాయో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు వివరిస్తారు.
కణితి వచ్చిన బిడ్డ
రక్త పరీక్షతో ఆ లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉందా అనేది తెలుస్తుంది. అది కణితిలో మాత్రమే ఉంటే, కుటుంబానికి రిస్క్ సాధారణంగా తక్కువ. రక్తంలో కూడా ఉంటే, కుటుంబంలోని మిగతావారికి సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ సూచిస్తారు.
తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరూ
తల్లికీ తండ్రికీ టెస్ట్ చేస్తే, వారిలో ఎవరిలోనైనా ఆ లోపం ఉందా అనేది తెలుస్తుంది. లోపం ఉన్న చాలామంది తల్లిదండ్రులు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. ఈ ఫలితం ముఖ్యంగా వారి మిగతా పిల్లలకు, ముందుముందు వచ్చే గర్భానికి సంబంధించినది.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
టెస్టింగ్ వల్ల అందరికంటే ఎక్కువగా లాభపడే బంధువులు వీరే. లోపం ఉన్న బిడ్డకు క్రమం తప్పని స్కాన్‌లు ముందుగానే మొదలుపెట్టవచ్చు. లోపం లేని బిడ్డకు ఆ స్కాన్‌ల అవసరం ఉండదు.
ఈ సందర్భాల్లో కూడా టెస్ట్ సూచిస్తారు
- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చినా
- ఆ పిల్లవాడు లేదా పిల్ల పూర్తి ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్నా
- ఆ బిడ్డ, వ్యాధి నిర్ధారణ (diagnosis) జరిగిన తర్వాత పుట్టినా
విస్తృత కుటుంబం
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో లోపం ఉంటే, టెస్టింగ్ ఆ వ్యక్తి వైపు కుటుంబానికి విస్తరిస్తుంది: వారి అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, వారి చిన్న పిల్లలు. SMARCA4 విషయంలో, ఆ వైపు ఉన్న పెద్దవయసు మహిళలు తమ సొంత అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్) రిస్క్ గురించి కూడా డాక్టర్‌తో మాట్లాడాలనుకోవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఆచరణలో
కుటుంబ టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఏ క్రమంలో జరుగుతుంది?
కణితి రకాన్ని నిర్ధారించడం
పాథాలజిస్ట్ కణితిపై ఒక ప్రత్యేక రంగు పరీక్ష (stain) చేసి, SMARCB1 లేదా SMARCA4 ప్రోటీన్ కనిపించకుండా పోయిందా అని చూస్తారు. రక్తంలో ఏ జన్యువును చూడాలో దీని ద్వారా బృందానికి తెలుస్తుంది.
బిడ్డ రక్తానికి టెస్ట్
రక్త నమూనాలో ఆ జన్యువులో లోపం ఉందా అని చూస్తారు. జన్యువులో కొన్ని ముక్కలు పూర్తిగా లేకపోవడం (missing pieces) కూడా చెక్ చేస్తారు, ఎందుకంటే ఈ జన్యువుల్లో అది తరచుగా కనిపిస్తుంది. బిడ్డ చనిపోయి ఉంటే, భద్రపరిచిన నమూనాను ఉపయోగించవచ్చు.
తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్
బిడ్డలో ఉన్న ఖచ్చితమైన మార్పు తెలిశాక, తల్లికీ తండ్రికీ ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే చెక్ చేస్తారు. ఇది మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువైనది, ఖర్చు కూడా తక్కువ.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్
తోబుట్టువులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేస్తారు, సాధారణంగా ఆలస్యం చేయకుండా త్వరగానే. ఎందుకంటే అవసరమయ్యే చెకప్‌లు చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి.
ముందుముందు గర్భం గురించి మాట్లాడటం
కుటుంబం మరో బిడ్డ కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, గర్భం రాకముందే కౌన్సెలర్ ఉన్న ఆప్షన్లను వివరిస్తారు. దాంతో ఏదీ హడావుడిగా నిర్ణయించాల్సిన అవసరం ఉండదు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- జెర్మ్‌లైన్ (germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పు. అందుకే ఇది పిల్లలకు అందవచ్చు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ (somatic) అంటారు, అది పిల్లలకు అందదు.
- కొత్తగా వచ్చిన మార్పు (de novo)
- ఈ బిడ్డలోనే కొత్తగా వచ్చినది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి రక్తంలోనూ అది ఉండదు. SMARCB1 తో ఇది తరచుగా కనిపిస్తుంది.
- గోనాడల్ మొజాయిసిజం (gonadal mosaicism)
- తల్లి లేదా తండ్రి రక్తంలో లోపం కనిపించదు, కానీ వారి అండ కణాల్లో లేదా వీర్య కణాల్లో కొన్నింటిలో అది ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ నెగటివ్ వచ్చినా తోబుట్టువులకు టెస్ట్ చేయడానికి కారణం ఇదే.
- క్యారియర్ (carrier)
- లోపం ఉన్నా, ఎప్పుడూ కణితి రాని వ్యక్తి. లోపం ఉన్న కొందరు తల్లిదండ్రులు జీవితాంతం ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- ఆ లోపం నిజంగా ఎంత తరచుగా కణితికి దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. SMARCB1 కి ఇది ఎక్కువ. SMARCA4 కి తక్కువగా ఉన్నట్టు కనిపిస్తోంది.
- INI1 స్టెయినింగ్ (INI1 staining)
- కణితిపై ల్యాబ్‌లో చేసే ఒక రంగు పరీక్ష. INI1 కనిపించకపోతే, కణితిలో SMARCB1 జన్యువు పనిచేయడం లేదని అర్థం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
తల్లిదండ్రుల ఫలితాలు మిగతా పిల్లల విషయంలో ఏమి సూచిస్తాయి?
తల్లి లేదా తండ్రిలో లోపం ఉంటే
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ లోపం లేకపోతే
ప్రతి అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లెలికి ఆ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1
తోబుట్టువులకు అవకాశం తక్కువ, కానీ సున్నా కాదు
తోబుట్టువులకు టెస్ట్ చేస్తారు, ఆ తల్లి లేదా తండ్రి వైపు బంధువులకు కూడా
తోబుట్టువులకు అయినా టెస్ట్ సూచిస్తారు
ముందుముందు ప్రతి గర్భంలోనూ అదే 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది
ముందుముందు గర్భాల్లో చిన్న అవకాశం ఉంటుంది
ఆ తల్లి లేదా తండ్రి సొంత ఆరోగ్యం గురించి కూడా చర్చిస్తారు
విస్తృత కుటుంబానికి సాధారణంగా టెస్టింగ్ అవసరం ఉండదు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డ ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఖచ్చితమైన మార్పు, అందులో ఉన్న జన్యువు, కణితి రకం — ఇవన్నీ కలిసి సమాధానాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను, మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్‌ను కలిపి అడగాల్సిన ప్రశ్న.
తోబుట్టువుకు స్కాన్ ప్లాన్‌ను ఇది నిర్ణయించలేదు
SMARCB1 లోపం ఉన్న చిన్న పిల్లలకు మెదడుకు, పొట్టకు క్రమం తప్పకుండా స్కాన్‌లు చేయాలని నిపుణుల బృందాలు సూచిస్తాయి. ఎంత తరచుగా, ఏ వయసు వరకు అనేది జన్యువును బట్టి, బిడ్డను బట్టి ఉంటుంది. ఈ కణితులు అరుదు కాబట్టి ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. అందుకే ఒక్కో కేంద్రంలో ప్లాన్ ఒక్కోలా ఉంటుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కణితిలో SMARCB1 ప్రోటీన్ లేదని తేలిన కుటుంబాల్లో చాలావరకు వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉండదు. కొన్ని సార్కోమాలు (sarcoma), కొన్ని ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లు వంటివి వచ్చిన పెద్దవాళ్ల కణితి రిపోర్ట్‌లో SMARCB1 లేదా SMARCA4 పేరు ఉంటే, సాధారణంగా ఆ మార్పు కణితిలో మాత్రమే ఉంటుంది. అది ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్). అది చికిత్సను ఎంచుకోవడానికి ఉపయోగపడుతుంది, దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. దాని అర్థం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ అవసరం అని కాదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా ఇద్దరికీ నెగటివ్ వచ్చింది, కాబట్టి మా మిగతా పిల్లలు సురక్షితం."
అవకాశం చాలా తక్కువ, కానీ సున్నా కాదు. లోపం తల్లి లేదా తండ్రి రక్తంలో కనిపించకుండా, వారి అండ కణాల్లో లేదా వీర్య కణాల్లో ఉండవచ్చు. అందుకే అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు అయినా టెస్ట్ సూచిస్తారు.
"ఇది తల్లి వైపు నుంచే వచ్చింది."
లోపం తల్లి వైపు నుంచి గానీ, తండ్రి వైపు నుంచి గానీ రావచ్చు, లేదా ఎవరి నుంచీ రాకపోవచ్చు. చాలా కుటుంబాల్లో అది బిడ్డలోనే కొత్తగా వచ్చినది. దీనికి ఎవరూ కారణం కాదు. గర్భంతో ఉన్నప్పుడు ఏమి చేసినా దీన్ని ఆపగలిగేది కాదు.
"పసిబిడ్డకు టెస్ట్ చేయడం చాలా తొందర."
చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో టెస్టింగ్ పెద్దయ్యే వరకు ఆగుతుంది. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు వేరు, ఎందుకంటే అవి చిన్నతనంలోనే వస్తాయి. ముందుగా తెలిస్తేనే చెకప్‌లను సమయానికి మొదలుపెట్టగలరు.
"లోపం ఉన్న తల్లికో తండ్రికో క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుంది."
లోపం ఉన్న చాలామంది తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. రిస్క్ జీవితంలోని తొలి సంవత్సరాల్లోనే అత్యధికంగా ఉంటుంది. పెద్దవయసు క్యారియర్ సొంత రిస్క్ గురించి ఒక్కొక్కరితో విడిగా చర్చిస్తారు. SMARCA4 విషయంలో, అందులో మహిళలకు అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా ఉంటుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
చనిపోయిన మా బిడ్డకు ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చాలాసార్లు చేయవచ్చు. ఆసుపత్రులు కణితి కణజాలాన్ని బ్లాక్‌ల (tumour blocks) రూపంలో భద్రపరుస్తాయి. కొన్నిసార్లు భద్రపరిచిన రక్త నమూనా కూడా ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు చికిత్స చేసిన ఆసుపత్రిని కణజాలం అందుబాటులో ఉందా అని అడగండి. దానిపై టెస్ట్ చేస్తే కుటుంబానికి సంబంధించిన ప్రశ్నకు సమాధానం దొరకవచ్చు — జరిగినదాన్ని అది మార్చలేకపోయినా సరే.
మా నవజాత శిశువుకు టెస్ట్ చేయించాలా?
శిశువు అన్న లేదా అక్కలో లోపం నిర్ధారణ అయి ఉంటే, నవజాత శిశువుకు టెస్ట్ గురించి సాధారణంగా ముందుగానే చర్చిస్తారు. పాజిటివ్ వస్తే, పసితనంలోనే క్రమం తప్పని స్కాన్‌లు మొదలుపెట్టవచ్చు. నెగటివ్ వస్తే, ఆ స్కాన్‌ల భారం బిడ్డకు ఉండదు. ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయాలో మీ కౌన్సెలర్ మార్గదర్శనం చేస్తారు.
ఈ భయం లేకుండా మేము మరో బిడ్డను కనగలమా?
కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో తెలిసి ఉంటే, ముందుముందు గర్భం సమయంలో శిశువుకు టెస్ట్ చేయడం (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్), లేదా IVF సమయంలో పిండాలకు (embryos) టెస్ట్ చేయడం సాధ్యం కావచ్చు. ఇవి పూర్తిగా మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయాలు, భారతీయ చట్టాల పరిధిలో తీసుకునేవి. గర్భం రాకముందే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో, ఫీటల్ మెడిసిన్ స్పెషలిస్ట్‌తో (గర్భంలోని శిశువు ఆరోగ్య నిపుణులు) వీటి గురించి మాట్లాడండి.
లోపం ఉన్న తల్లికి లేదా తండ్రికి స్కాన్‌లు అవసరమా?
పెద్దవయసు క్యారియర్ సొంత రిస్క్ సాధారణంగా చిన్న బిడ్డ రిస్క్ కంటే తక్కువ. SMARCA4 విషయంలో, మహిళలకు అండాశయాల గురించి చర్చించే అవకాశం ఇవ్వవచ్చు. SMARCB1 విషయంలో, మీకు ఏదైనా వర్తిస్తే అది ఏమిటో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఇది ష్వానోమాటోసిస్ ఒకటేనా?
SMARCB1 లో వచ్చే వేరే రకమైన మార్పులు ష్వానోమాటోసిస్ (schwannomatosis) కు కారణం కావచ్చు. ఇది పెద్దవాళ్లలో నరాలపై హాని లేని (బినైన్) కణితులు వచ్చే పరిస్థితి. ఇది రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ రిస్క్ లాంటిది కాదు. రిపోర్ట్‌లో ఉన్న ఖచ్చితమైన మార్పును బట్టి ఏ పరిస్థితి వర్తిస్తుందో కౌన్సెలర్‌కు తెలుస్తుంది.
కుటుంబ సభ్యుల ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
బిడ్డకు చేసే మొదటి టెస్ట్‌కే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. తెలిసిన మార్పు కోసం తల్లిదండ్రులకు గానీ తోబుట్టువులకు గానీ చేసే టెస్ట్ ఫలితం సాధారణంగా త్వరగా వస్తుంది. గర్భం ఉన్నా, కొత్తగా పుట్టిన బిడ్డ ఉన్నా బృందానికి చెప్పండి, అప్పుడు ఆ టెస్టింగ్‌కు ప్రాధాన్యం ఇస్తారు.
మా అనుమతి లేకుండా బంధువులకు చెబుతారా?
లేదు. మీ ఫలితం గోప్యంగా ఉంటుంది. బంధువులకు ఎలా చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు, వారికి చూపించడానికి ఒక లెటర్ కూడా ఇవ్వగలరు. కానీ ఎవరికి చెప్పాలి అనేది ఎంచుకునే నిర్ణయం మీ కుటుంబానిదే.
హైదరాబాద్ దగ్గర ఈ టెస్టింగ్ ఎక్కడ చేయించుకోవచ్చు?
నమూనాలను హైదరాబాద్‌లోనే సేకరించి, గుర్తింపు పొందిన (accredited) ల్యాబ్‌కు పంపవచ్చు. కాబట్టి మీరు దూరం ప్రయాణం చేయాల్సిన అవసరం లేదు. CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు ఉన్న కుటుంబాలను చూసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను చేరుకోవడానికి ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — SMARCB1 gene
- MedlinePlus Genetics — SMARCA4 gene
- National Cancer Institute — Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment (PDQ) – Patient Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
SMARCB1 లేదా SMARCA4 పాజిటివ్: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిపాజిటివ్ వచ్చిన బిడ్డకు లేదా తల్లిదండ్రులకు కేర్ ప్లాన్రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్: కుటుంబాలకు సులువుగాఈ ఫలితం వెనుక ఉన్న పరిస్థితి పూర్తిగాSMARCB1, SMARCA4: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో జన్యువుతో ముడిపడిన కణితులుSMARCA4, అండాశయంలో వచ్చే స్మాల్ సెల్ కార్సినోమాక్యారియర్ వైపు ఉన్న మహిళలకు అండాశయ ప్రశ్న
మాతో మాట్లాడండి
మీ మిగతా పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరమా అని ఆలోచిస్తున్నారా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో, కుటుంబంలో ఎవరెవరు ఉన్నారో మాకు చెప్పండి. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు ఉన్న కుటుంబాలను చూసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను మీకు అనుకూలమైన వేగంలో చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.