Medical Oncologist
జన్యువులు: SMARCA4
SMARCA4, అండాశయ స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా: యువతులకు వచ్చే అరుదైన క్యాన్సర్
అండాశయానికి వచ్చే స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా, హైపర్‌కాల్సీమిక్ రకం అనేది ఎక్కువగా అమ్మాయిలకు, యువతులకు వచ్చే అరుదైన, వేగంగా పెరిగే క్యాన్సర్. ఈ కణితుల్లో దాదాపు ప్రతి ఒక్కదానిలోనూ SMARCA4 జన్యువు పోయి ఉంటుంది. కొందరు మహిళల్లో ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చినది. ఈ క్యాన్సర్ ఎలా బయటపడుతుంది, నిర్ధారణ అయిన ప్రతి మహిళకూ జెనెటిక్ టెస్ట్ అవకాశం ఎందుకు ఇవ్వాలి, ఆ రిజల్ట్ అక్కాచెల్లెళ్లకు, కూతుళ్లకు, చిన్నపిల్లలకు ఏమిటి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- అండాశయ స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా అంటే ఏమిటి, SMARCA4 కు దీనితో సంబంధం ఏమిటి?
- ఇది ఎవరికి వస్తుంది, ఎలా బయటపడుతుంది?
- ఈ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయ్యాక ఏమి జరుగుతుంది?
- పాథాలజీ, జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌లలోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సాధారణంగా వచ్చే అండాశయ క్యాన్సర్ నుంచి ఇది ఎలా వేరు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు తరచుగా ఏమి అనుకుంటాయి?
- SMARCA4, అండాశయ క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
అండాశయ స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా అంటే ఏమిటి, SMARCA4 కు దీనితో సంబంధం ఏమిటి?
అండాశయానికి వచ్చే స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా, హైపర్‌కాల్సీమిక్ రకం (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcaemic type) అనేది అరుదైన, వేగంగా పెరిగే (aggressive) అండాశయ క్యాన్సర్. ఇది ఎక్కువగా అమ్మాయిలకు, యువతులకు వస్తుంది. ఈ కణితుల్లో దాదాపు ప్రతి ఒక్కదానిలోనూ పనిచేసే SMARCA4 జన్యువు పోయి ఉంటుంది. గణనీయమైన సంఖ్యలో మహిళల్లో — మెజారిటీ కాకపోయినా — ఆ SMARCA4 లోపం వారసత్వంగా వచ్చి, శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది.
ఇక్కడ వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఎందుకు ముఖ్యం?
లోపం కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే ఉంటే, అది పిల్లలకు అందదు. అది వారసత్వంగా వచ్చినదైతే, అక్కాచెల్లెళ్లు, కూతుళ్లు, ఇతర బంధువుల్లో కూడా అది ఉండవచ్చు. కుటుంబంలోని చిన్న మగపిల్లవాడిలో కూడా అది ఉండి, రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ల (rhabdoid tumours) రిస్క్ ఉండవచ్చు. అందుకే ఈ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన ప్రతి మహిళకూ, వారసత్వ SMARCA4 లోపం కోసం రక్త పరీక్ష చేయించుకునే అవకాశం ఇవ్వాలి.
సాధారణ అండాశయ క్యాన్సర్ కంటే ఇది ఎందుకు అంత వేరు?
ఎక్కువ అండాశయ క్యాన్సర్లు నెలసరి ఆగిపోయిన (మెనోపాజ్) తర్వాత మహిళలకు వస్తాయి. అవి వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు, సాధారణంగా BRCA1, BRCA2 లాంటి జన్యువులతో ముడిపడి ఉంటాయి. ఈ క్యాన్సర్ మాత్రం చాలా చిన్న వయసులోనే వస్తుంది — తరచుగా ఇరవైల వయసులోనే. ఇది వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది, దీనికి చికిత్స కూడా వేరుగా ఉంటుంది. సాధారణ అండాశయ క్యాన్సర్ కోసం రాసిన సమాచారం చాలాసార్లు దీనికి వర్తించదు.
"స్మాల్ సెల్" అనే పేరు మైక్రోస్కోప్‌లో కణాలు ఎలా కనిపిస్తాయో చెబుతుంది. ఊపిరితిత్తులకు వచ్చే స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్‌తో దీనికి ఎలాంటి సంబంధమూ లేదు.దీన్ని గుర్తించడం
ఇది ఎవరికి వస్తుంది, ఎలా బయటపడుతుంది?
ఇది చాలా అరుదైనది, పైగా యువతులకు వస్తుంది. అందుకే మొదట్లో దీనిపై తరచుగా ఎవరికీ అనుమానం రాదు.
ఎవరికి వస్తుంది
ఎక్కువగా ఇరవైల వయసులో, ముప్పైల మొదట్లో ఉన్న యువతులకు. అయితే అమ్మాయిలకు, పెద్ద వయసు మహిళలకు కూడా రావచ్చు. మొదట్లో సాధారణంగా ఒక అండాశయం మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది.
సాధారణంగా కనిపించే మొదటి సంకేతాలు
పొత్తికడుపు కింది భాగంలో (pelvis) పెరుగుతున్న గడ్డ వల్ల వచ్చే సంకేతాలే ఇవి. ఒక యువతిలో వీటిని హాని లేని సమస్యగా పొరపడటం చాలా సులువు.
తరచుగా చెప్పే లక్షణాలు
- పొత్తికడుపు కింద నొప్పి లేదా వాపు
- తగ్గకుండా ఉండే కడుపు నిండిన భావన లేదా ఉబ్బరం
- వేరే కారణంతో చేసిన అల్ట్రాసౌండ్‌లో కనిపించిన గడ్డ
ఎక్కువ క్యాల్షియం అనే సూచన
ఈ క్యాన్సర్ ఉన్న చాలామంది మహిళల్లో రక్తంలో క్యాల్షియం స్థాయి పెరిగి ఉంటుంది. ఈ క్యాన్సర్‌కు ఆ పేరు ("హైపర్‌కాల్సీమిక్") అందుకే వచ్చింది. ఎక్కువ క్యాల్షియం దానికదే కొన్ని లక్షణాలు తెప్పించవచ్చు.
క్యాల్షియం ఎక్కువైతే కనిపించే సంకేతాలు
- బాగా దాహం వేయడం, ఎక్కువగా మూత్రం పోవడం
- మలబద్ధకం, వికారం లేదా వాంతులు
- అసాధారణమైన అలసట లేదా అయోమయం
చికిత్స ఎలా ఉంటుంది
చికిత్సలో సర్జరీతో పాటు తీవ్రమైన (intensive) కీమోథెరపీ ఉంటుంది. దీన్ని ప్రత్యేకంగా గైనకాలజికల్ ఆంకాలజీ బృందం ప్లాన్ చేస్తుంది. క్యాన్సర్ ఇంకా ఒక అండాశయానికే పరిమితమై ఉన్నప్పుడు గుర్తిస్తే ఫలితాలు మెరుగ్గా ఉంటాయి.
ఇంత అరుదైన క్యాన్సర్‌పై జరిగిన ట్రయల్స్ చిన్నవి. అందుకే చికిత్స ప్లాన్లు ఒక్కో కేంద్రంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండినిర్ధారణ తర్వాత
ఈ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయ్యాక ఏమి జరుగుతుంది?
-
కణితి రకాన్ని నిర్ధారిస్తారు
ఒక స్పెషలిస్ట్ పాథాలజిస్ట్ కణితిలో SMARCA4 ప్రోటీన్ పోయిందో లేదో చెక్ చేస్తారు. ఈ క్యాన్సర్ అరుదైనది కాబట్టి, స్లైడ్స్‌పై మరో నిపుణుడి సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం సాధారణమే, తెలివైన పని కూడా.
-
చికిత్స ప్లాన్ చేసి మొదలుపెడతారు
గైనకాలజికల్ ఆంకాలజీ బృందం సర్జరీ, కీమోథెరపీని ప్లాన్ చేస్తుంది. క్యాన్సర్ చికిత్సకే మొదటి ప్రాధాన్యం. జెనెటిక్ రిజల్ట్స్ కోసం చికిత్సను ఆలస్యం చేయరు.
-
వారసత్వ లోపం కోసం రక్త పరీక్ష అవకాశం ఇస్తారు
ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఈ టెస్ట్ గురించి వివరిస్తారు. ఈ టెస్ట్ SMARCA4 లోపాన్ని కణితిలో కాకుండా, మామూలు రక్త కణాల్లో వెతుకుతుంది.
-
లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదైతే, బంధువులకు టెస్టింగ్ అవకాశం
కుటుంబంలోని తల్లిదండ్రులు, అక్కాచెల్లెళ్లు, కూతుళ్లు, చిన్నపిల్లలకు — కనుగొన్న అదే ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు.
-
క్యారియర్ బంధువులకు వారి సొంత ప్లాన్
ఈ లోపం ఉన్న మహిళలు సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు), నివారణ ఆప్షన్ల గురించి చర్చిస్తారు. చాలా చిన్న వయసులో ఉన్న క్యారియర్ పిల్లలకు రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ల కోసం తనిఖీలు చేస్తారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
పాథాలజీ, జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌లలోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- హైపర్‌కాల్సీమిక్ రకం (hypercalcaemic type)
- రక్తంలో ఎక్కువ క్యాల్షియంతో ముడిపడినది. క్యాల్షియం మామూలుగానే ఉన్న మహిళల్లో కూడా, ఇది ఈ క్యాన్సర్ అధికారిక పేరులో భాగంగానే ఉంటుంది.
- SMARCA4 కోల్పోవడం (SMARCA4 loss)
- కణితి SMARCA4 ప్రోటీన్‌ను తయారుచేయడం ఆపేసింది. ఇది కణితి రకాన్ని నిర్ధారిస్తుంది, కానీ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో చూపించదు.
- జెర్మ్‌లైన్ (germline)
- పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉండేది, రక్త పరీక్షలో కనిపించేది, పిల్లలకు వారసత్వంగా అందగలిగేది. దీనికి వ్యతిరేకమైనది సొమాటిక్ (somatic) — అంటే మార్పు కేవలం కణితిలో మాత్రమే ఉంటుంది.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో, అది ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్‌కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. SMARCA4 విషయంలో ఇది తక్కువ నుంచి మధ్యస్థంగా కనిపిస్తోంది. చాలామంది క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- RTPS2
- Rhabdoid tumour predisposition syndrome type 2 (రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2). వారసత్వ SMARCA4 లోపం ఉండటానికి అధికారిక పేరు.
- రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (risk-reducing surgery)
- క్యాన్సర్ అవకాశం తగ్గించడానికి ఆరోగ్యంగా ఉన్న అండాశయాలను, ట్యూబ్‌లను తొలగించడం. ఇది పలు ఆప్షన్లలో ఒకటి మాత్రమే. పిల్లలు కనే సామర్థ్యంపై ప్రభావం ఉంటుంది కాబట్టి దీని గురించి చాలా జాగ్రత్తగా చర్చిస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
సాధారణంగా వచ్చే అండాశయ క్యాన్సర్ నుంచి ఇది ఎలా వేరు?
స్మాల్ సెల్, హైపర్‌కాల్సీమిక్ రకం
సాధారణ అండాశయ క్యాన్సర్
ఎక్కువగా అమ్మాయిలు, యువతులకు
ఎక్కువగా మెనోపాజ్ తర్వాత మహిళలకు
వారసత్వ కారణం ఉన్నప్పుడు, అది SMARCA4
వారసత్వ కారణం ఉన్నప్పుడు, తరచుగా BRCA1 లేదా BRCA2
రక్తంలో ఎక్కువ క్యాల్షియం సాధారణం
రక్తంలో ఎక్కువ క్యాల్షియం అసాధారణం
సాధారణంగా ఒక అండాశయంలో మొదలవుతుంది
తరచుగా రెండు అండాశయాలూ ప్రభావితమవుతాయి
క్యారియర్ కుటుంబాల్లోని చిన్న మగపిల్లలకు తనిఖీలు అవసరం కావచ్చు
మగ బంధువులకు పెద్దయ్యాక వచ్చే వేరే క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఉంటాయి
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ క్యాన్సర్ గానీ, మీ కూతురి క్యాన్సర్ గానీ చికిత్సకు ఎలా స్పందిస్తుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ కుటుంబంలో ఈ లోపం ఉందో లేదో కూడా చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు చాలా తక్కువ
ఈ క్యాన్సర్ ఎంత అరుదంటే, దీని గురించి తెలిసినదంతా ప్రపంచవ్యాప్తంగా కొన్ని వందల మంది మహిళల నుంచే వచ్చింది. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. చికిత్స సలహాలు పెద్ద ట్రయల్స్ మీద కాకుండా, కొన్ని కేసుల వరుస (case series) మీద ఆధారపడి ఉన్నాయి. ఈ క్యాన్సర్‌ను ఇంతకుముందు చూసిన అనుభవం ఉన్న బృందాలే ఎక్కువ బాగా ప్లాన్ చేయగలవు. అందుకే స్పెషలిస్ట్ అభిప్రాయం అడగడం సమంజసమే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
యువతుల్లో కనిపించే చాలా అండాశయ సిస్ట్‌లు, గడ్డలు హాని లేనివే. చాలా అండాశయ క్యాన్సర్లు కూడా ఈ రకం కావు. మీ రిపోర్ట్‌లో వేరే రకమైన అండాశయ క్యాన్సర్ పేరు ఉంటే, ఈ పేజీ దాని గురించి కాదు. క్యాన్సర్‌కు చికిత్స ఎంపికల గురించి మా అండాశయ క్యాన్సర్ పేజీల్లో వివరించాం. కణితిలో కనిపించే జన్యు మార్పుల గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో చూడవచ్చు.
నివారణ కోసం అండాశయాలను తొలగించడం గురించి ఈ సైట్‌లో వేరే చోట వివరించాం. అది క్యారియర్ అయిన మహిళ, ఆమె స్పెషలిస్ట్ కలిసి, తొందరపడకుండా తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు తరచుగా ఏమి అనుకుంటాయి?
"పెళ్లికాని చిన్న వయసు అమ్మాయిలకు అండాశయ క్యాన్సర్ రాదు."
ఈ రకం ఎక్కువగా యువతులకే వస్తుంది — పెళ్లయినా, కాకపోయినా. తగ్గకుండా ఉండే పొత్తికడుపు నొప్పి లేదా వాపు ఉంటే, ఏ వయసులోనైనా కేవలం ధైర్యం చెప్పి సరిపెట్టకుండా, స్కాన్ చేయించాలి.
"మా అమ్మ ఆరోగ్యంగా ఉంది, కాబట్టి ఆమెలో ఈ లోపం ఉండే అవకాశం లేదు."
చాలామంది SMARCA4 క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లి, తండ్రి లేదా అమ్మమ్మ/నానమ్మలో కూడా ఈ లోపం ఉండి, పిల్లలకు అందించి ఉండవచ్చు. అందుకే లోపం కనిపించినప్పుడు తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తారు.
"ఇది అండాశయ క్యాన్సరే కదా, BRCA టెస్ట్ అన్నిటికీ సమాధానం ఇస్తుంది."
BRCA టెస్టింగ్ SMARCA4 ను చూడదు. ఈ క్యాన్సర్ విషయంలో టెస్ట్‌లో ప్రత్యేకంగా SMARCA4 ఉండాలి. లేకపోతే కుటుంబానికి ఉన్న ముఖ్యమైన ప్రశ్నకు సమాధానం దొరకదు.
"క్యారియర్ అయిన మహిళ వెంటనే అండాశయాలు తీయించుకోవాలి."
ప్రతి క్యారియర్‌కూ సరిపోయే ఒకే దారి అంటూ ఏదీ లేదు. సర్వైలెన్స్, కుటుంబ ప్లానింగ్, ఏదైనా సర్జరీ ఎప్పుడు అనే సమయం — వీటన్నిటినీ ఒక స్పెషలిస్ట్‌తో కలిసి ఆలోచిస్తారు. నిర్ణయం మాత్రం ఆమెదే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
SMARCA4, అండాశయ క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఈ క్యాన్సర్ వచ్చిన ప్రతి మహిళకూ జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమా?
అవును. ఈ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన ప్రతి అమ్మాయికీ, మహిళకూ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, SMARCA4 టెస్టింగ్ అవకాశం ఇవ్వాలని మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి. క్యాన్సర్ చికిత్స అలాగే ఉన్నా సరే, వారసత్వ లోపం ఉంటే బంధువులకు ఇచ్చే ఆప్షన్లు మారతాయి.
నా టెస్ట్ నెగటివ్ వస్తే, నా అక్కాచెల్లెళ్లు సురక్షితంగా ఉన్నట్టేనా?
మీలో వారసత్వ SMARCA4 లోపం ఏదీ కనిపించకపోతే, మీ కణితిలోని లోపం అక్కడే మొదలైంది, అది పిల్లలకు అందదు. అప్పుడు దాని వల్ల మీ అక్కాచెల్లెళ్లకు వారసత్వంగా పెరిగిన రిస్క్ ఏదీ ఉండదు. టెస్ట్ పూర్తిగా జరిగిందని మీ కౌన్సెలర్ నిర్ధారిస్తారు.
SMARCA4 క్యారియర్‌కు స్క్రీనింగ్ చేయవచ్చా?
క్యారియర్ మహిళలకు సాధారణంగా క్రమం తప్పకుండా పొత్తికడుపు, కడుపు అల్ట్రాసౌండ్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. ఇది తెలివైన జాగ్రత్తే. కానీ ఫలితాలను మార్చేంత ముందుగా ఇది క్యాన్సర్‌ను పట్టుకుంటుందని ఇంకా నిరూపణ కాలేదు. ఎందుకంటే రెండు స్కాన్ల మధ్య సమయంలోనే ఈ క్యాన్సర్ వేగంగా పెరగవచ్చు.
పిల్లల్ని కనడం గురించి ఏమిటి?
ఇది అన్నిటికంటే కష్టమైన విషయాల్లో ఒకటి. కొంతమంది క్యారియర్లు గర్భధారణను ముందుగానే ప్లాన్ చేసుకుంటారు. అండాలను ఫ్రీజ్ చేయడం (egg freezing) దానికదే కొన్ని ప్రశ్నలు లేవనెత్తుతుంది, ఎందుకంటే ఈ క్యాన్సర్ అండాలను తయారుచేసే కణాల్లోనే మొదలుకావచ్చు. కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, IVF ద్వారా తయారైన పిండాలకు (embryos) టెస్ట్ చేయడం సాధ్యమే.
మగ బంధువులకు టెస్ట్ అవసరమా?
మగవారికి అండాశయ రిస్క్ ఉండదు, కానీ వారిలో ఈ లోపం ఉండి, పిల్లలకు అందించవచ్చు. ఈ లోపం ఉన్న చాలా చిన్న వయసు మగపిల్లలకు రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ల కోసం తనిఖీలు చేయవచ్చు. పెద్దవాళ్లైన మగవారికి సాధారణంగా వారి కూతుళ్లకు ఉన్న రిస్క్‌ను స్పష్టం చేసుకోవడానికి టెస్ట్ చేస్తారు.
SMARCA4 వల్ల ఇంకా వేరే క్యాన్సర్లు వస్తాయా?
అరుదుగా, వారసత్వ SMARCA4 లోపాలకు పసిపిల్లల్లో రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లతో, యువతుల్లో గర్భాశయానికి వచ్చే ఒక అరుదైన సార్కోమాతో (sarcoma) సంబంధం ఉంది. పెద్దవాళ్లలో ఊపిరితిత్తుల కణితిలో కనిపించే SMARCA4 మార్పు సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. అది వేరే ప్రశ్న.
పెళ్లి సంబంధం మాట్లాడేటప్పుడు ఈ విషయం ఎలా చెప్పాలి?
ఈ రిజల్ట్‌ను అవతలి కుటుంబం ఎలా చూస్తుందో అని చాలా భారతీయ కుటుంబాలు ఆందోళన పడతాయి. దీనికి అందరికీ సరిపోయే ఒకే సరైన సమాధానం లేదు. జన్యు సమాచారం ఆధారంగా వివక్షపై భారతదేశంలో ప్రత్యేక చట్టం కూడా లేదు. ఏమి పంచుకోవాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అని ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
ముందుగా ఎవరితో మాట్లాడాలి?
క్యాన్సర్‌కు చికిత్స చేస్తున్న గైనకాలజికల్ ఆంకాలజిస్ట్‌తో, కుటుంబానికి సంబంధించిన ప్రశ్నల కోసం ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో. కణితి రకం పేరు ఉన్న పాథాలజీ రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి. సరైన క్లినిక్‌కు చేరుకోవడంలో CION హెల్ప్‌లైన్ మీకు దారి చూపగలదు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome Type 2 (PDQ) - Health Professional Version
- GeneReviews (NCBI) — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — SMARCA4 gene
- MedlinePlus Genetics — Rhabdoid tumor predisposition syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
SMARCB1, SMARCA4 మార్పులు: ఏ క్యాన్సర్లు, రిస్క్ ఎంతఈ రెండు జన్యువులతో ముడిపడిన ప్రతి కణితి, పక్కపక్కనSMARCB1 లేదా SMARCA4 రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఏ బంధువులకు, ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయాలిPGT-M: కుటుంబంలోని జన్యు లోపం కోసం పిండాలకు టెస్టింగ్కుటుంబ లోపం తెలిసినప్పుడు పిండాలకు టెస్ట్ చేయడంపెళ్లికి ముందు జన్యు రిజల్ట్ గురించి చెప్పాలా?ఏమి పంచుకోవాలి, ఎప్పుడు అని ఆలోచించుకోవడం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఒక యువతికి ఈ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందా?
పాథాలజీ రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో, SMARCA4 టెస్ట్ అవకాశం ఇచ్చారో లేదో మాకు చెప్పండి. సరైన గైనకాలజికల్ ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందాలను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.