వంశపారంపర్య బ్లడ్ క్యాన్సర్
బంధువు స్టెమ్ సెల్ దాతను ముందుగా ఎందుకు పరీక్షించాలి
అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లి లేదా తల్లిదండ్రులు టిష్యూ రకంలో పూర్తిగా మ్యాచ్ అయినా, పేషెంట్కు లుకేమియా రిస్క్ పెంచిన అదే వారసత్వ జన్యు మార్పు వారిలో కూడా ఉండవచ్చు. వారి కణాలు ఆ రిస్క్ను పేషెంట్ కొత్త ఎముక మజ్జలోకి తీసుకెళ్లవచ్చు. వారసత్వ కారణం అనుమానం ఉన్నప్పుడు బంధువు స్టెమ్ సెల్ దాతను ఎందుకు పరీక్షిస్తారు, అది చేయకపోతే ఏం తప్పు జరగవచ్చు, స్క్రీనింగ్ ఏం చూపించగలదు, ఏం చూపించలేదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- మ్యాచ్ అయిన బంధువు నేరుగా దానం ఎందుకు చేయలేరు?
- క్యారియర్ దానం చేస్తే ఏం తప్పు జరగవచ్చు?
- బంధువును దాతగా ఎంచుకునే ముందు ట్రాన్స్ప్లాంట్ బృందం ఏమేమి చూస్తుంది?
- స్క్రీనింగ్ పదాలకు సులువైన అర్థాలు ఏమిటి?
- దాత స్క్రీనింగ్ ఏం చూపించగలదు, ఏం చూపించలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- బంధువు దాతకు స్క్రీనింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
మ్యాచ్ అయిన బంధువు నేరుగా దానం ఎందుకు చేయలేరు?
ఎందుకంటే బంధువు పేషెంట్తో జన్యువులను పంచుకుంటారు. లుకేమియా రిస్క్ను పెంచిన అదే వారసత్వ జన్యు మార్పు వారిలో కూడా ఉండవచ్చు. ఆ మార్పు ఉన్న వ్యక్తి (క్యారియర్) కణాలు, పేషెంట్ కొత్త ఎముక మజ్జలోకి (bone marrow) ఆ రిస్క్ను నేరుగా మళ్లీ తీసుకురావచ్చు. దాతను ముందుగా పరీక్షించడం (screening) ద్వారానే ట్రాన్స్ప్లాంట్ బృందం దీన్ని నివారిస్తుంది.
కుటుంబాలు పంచుకునేది టిష్యూ మ్యాచ్ ఒక్కటే కాదు
చాలా వారసత్వ బ్లడ్ క్యాన్సర్ సమస్యల్లో, తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి ఆ జన్యు మార్పు పిల్లలకు వస్తుంది. అప్పుడు ప్రతి అన్నకూ తమ్ముడికీ, అక్కకూ చెల్లికీ ఆ మార్పు ఉండే అవకాశం 2 లో 1 — వారు టిష్యూ రకంలో బాగా మ్యాచ్ అయినా, కాకపోయినా. ఈ రెండు విషయాలూ విడివిడిగా వారసత్వంగా వస్తాయి. పూర్తిగా మ్యాచ్ అయినంత మాత్రాన, ఆ జన్యు మార్పు గురించి ఏమీ తెలియదు.
దీన్ని ఇప్పుడు ఎందుకు ఇంత సీరియస్గా తీసుకుంటున్నారు?
దానం చేసిన కణాల్లోనే కొత్త బ్లడ్ క్యాన్సర్ వచ్చిన పేషెంట్ల గురించి డాక్టర్లు నివేదించారు. మామూలు పద్ధతిలో స్టెమ్ సెల్స్ సేకరించలేకపోయిన దాతల గురించి కూడా నివేదికలు ఉన్నాయి. ఇలాంటి నివేదికలు తక్కువే, ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే. అయినా అవి స్థిరంగా ఒకే విషయాన్ని చూపించాయి. అందుకే వారసత్వ కారణం ఉందని తెలిసినప్పుడు గానీ, అనుమానం ఉన్నప్పుడు గానీ, బంధువు దాతకు టెస్ట్ చేయాలని ఇప్పుడు నిపుణుల మార్గదర్శకాలు (guidelines) సూచిస్తున్నాయి.
ఈ పరీక్ష పేషెంట్నూ, దాతనూ కాపాడటం కోసమే. ఇది కుటుంబం మీద ఏ తీర్పూ కాదు.స్క్రీనింగ్ నివారించే రిస్క్లు
క్యారియర్ దానం చేస్తే ఏం తప్పు జరగవచ్చు?
వీటిలో ఏదీ తరచుగా జరిగేది కాదు. కానీ ప్రతి ఒక్కటీ, ఒక సాధారణ టెస్ట్తో నివారించుకోదగినంత తీవ్రమైనదే.
దానం చేసిన కణాల్లో కొత్త బ్లడ్ క్యాన్సర్
ట్రాన్స్ప్లాంట్ చేసిన ఎముక మజ్జలో మొదటి నుంచే ఆ జన్యు మార్పు ఉంటుంది. కాలక్రమేణా, దానిలోనే సొంతంగా MDS లేదా లుకేమియా రావచ్చు. డాక్టర్లు దీన్ని దాత నుంచి వచ్చిన వ్యాధి (donor-derived disease) అంటారు.
సరిగ్గా పనిచేయని కొత్త ఎముక మజ్జ
కొన్ని వారసత్వ సమస్యలు స్టెమ్ సెల్స్నే బలహీనపరుస్తాయి. దాత నుంచి ఊహించిన దానికంటే తక్కువ కణాలు రావచ్చు. కొత్త ఎముక మజ్జ బ్లడ్ కౌంట్లను తయారుచేయడంలో నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు.
దాతలో దాగి ఉన్న సమస్య
అప్పుడప్పుడు, ఆరోగ్యంగానే ఉన్నట్టు అనిపించిన దాతకు ఇప్పటికే తక్కువ కౌంట్లు గానీ, తొలి దశ రక్త సమస్య గానీ ఉన్నట్టు స్క్రీనింగ్లో తెలుస్తుంది. అప్పుడు ఆ దాతకు కావాల్సింది వారి సొంత చికిత్స, దానం ప్రక్రియ కాదు.
కొద్దిగా ప్రభావితమైన తోబుట్టువు
ఫ్యాంకోని అనీమియా (Fanconi anaemia) లాంటి రిసెసివ్ సమస్యల్లో, బిడ్డకు తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — లోపం ఉన్న రెండు కాపీలు వస్తాయి. అలాంటప్పుడు ఒక అన్నకో తమ్ముడికో, అక్కకో చెల్లికో ఈ సమస్య ఉండి కూడా ఇంకా నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
కొన్ని సమాజాల్లో బావ-మరదలు, మేనమామ-మేనకోడలు పెళ్లిళ్లు (మేనరికం) ఇప్పటికీ సాధారణమే. అందుకే భారతదేశంలో ఈ ప్రశ్నను తరచుగా అడుగుతారు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండినిర్ణయం ఎలా తీసుకుంటారు
బంధువును దాతగా ఎంచుకునే ముందు ట్రాన్స్ప్లాంట్ బృందం ఏమేమి చూస్తుంది?
అనుమానం ఎంత బలంగా ఉంది
పేషెంట్లో తెలిసిన జన్యు మార్పు ఉంటే, విషయం తేలిపోయినట్టే. చిన్న వయసులోనే వ్యాధి నిర్ధారణ కావడం, బంధువుల్లో ఎవరికైనా లుకేమియా లేదా జీవితాంతం తక్కువ ప్లేట్లెట్స్ ఉండటం లాంటి సూచనలు — రిజల్ట్ లేకపోయినా — ఈ ప్రశ్నను లేవనెత్తుతాయి.
కుటుంబ జన్యు మార్పు తెలుసా
పేషెంట్లోని మార్పు కనుగొంటే, ప్రతి బంధువుకూ సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. కనుగొనకపోతే, స్క్రీనింగ్ బ్లడ్ కౌంట్లు, బ్లడ్ ఫిల్మ్, కుటుంబ కథ మీద ఆధారపడుతుంది. ఇది అంత ఖచ్చితంగా ఉండదు.
ట్రాన్స్ప్లాంట్ ఎంత అత్యవసరం
కొందరు పేషెంట్లు ఎక్కువ కాలం ఆగలేరు. టెస్టింగ్కు పట్టే సమయాన్ని, వ్యాధి ఇచ్చే సమయంతో బృందం బేరీజు వేసుకుంటుంది.
ఇంకా ఏ దాతలు ఉన్నారు
బయటి (సంబంధం లేని) దాత గానీ, కుటుంబంలో మరో దాత గానీ అందుబాటులో ఉంటే, స్థితి స్పష్టంగా తెలియని బంధువు విషయంలో బృందం జాగ్రత్తగా వ్యవహరించగలుగుతుంది.
మీరు వినే పదాలు
స్క్రీనింగ్ పదాలకు సులువైన అర్థాలు ఏమిటి?
- దాత నుంచి వచ్చిన వ్యాధి (Donor-derived disease)
- ట్రాన్స్ప్లాంట్ తర్వాత దానం చేసిన కణాల్లోనే మొదలయ్యే రక్త సమస్య. పేషెంట్ అసలు లుకేమియా తిరిగి రావడం కాదు ఇది.
- కణాలు కుదురుకోవడం (Engraftment)
- దానం చేసిన స్టెమ్ సెల్స్ ఎముక మజ్జలో స్థిరపడి, రక్తాన్ని తయారుచేయడం మొదలుపెట్టే దశ. ఎన్గ్రాఫ్ట్మెంట్ సరిగ్గా లేదంటే, ఇది నెమ్మదిగా లేదా అసంపూర్తిగా జరుగుతోందని అర్థం.
- స్టెమ్ సెల్ సేకరణ (Stem cell collection)
- స్టెమ్ సెల్స్ను ఎముక మజ్జ నుంచి రక్తంలోకి నెట్టే ఇంజెక్షన్లు ఇచ్చిన తర్వాత, దాత రక్తం నుంచి వాటిని సేకరించడం. లేదా నేరుగా తుంటి ఎముక నుంచి సేకరించడం.
- డామినెంట్ వారసత్వం (Dominant inheritance)
- తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి వచ్చిన లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు రిస్క్ పెరగడానికి. చాలా వారసత్వ లుకేమియా సమస్యలు ఇలాగే వస్తాయి.
- రిసెసివ్ వారసత్వం (Recessive inheritance)
- బిడ్డకు సమస్య రావాలంటే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ రావాలి. తల్లిదండ్రుల్లో సాధారణంగా ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కో కాపీ ఉంటుంది, వారు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి. డామినెంట్ సమస్యలో, క్యారియర్ను సాధారణంగా బంధువుకు దాతగా తీసుకోరు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
దాత స్క్రీనింగ్ ఏం చూపించగలదు, ఏం చూపించలేదు?
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
టిష్యూ రకంలో అతను అన్నిటికంటే దగ్గరి మ్యాచ్ కావచ్చు. కానీ వారసత్వ జన్యు మార్పును పంచుకునే అవకాశం కూడా అతనికే ఎక్కువ. భద్రత ఈ రెండు ప్రశ్నల మీదా ఆధారపడుతుంది, కేవలం మ్యాచ్ మీద కాదు.
చాలామంది క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు, సంవత్సరాల తరబడి వారి కౌంట్లు మామూలుగానే ఉంటాయి. కుటుంబ జన్యు మార్పు కోసం చేసే జీన్ టెస్ట్ మాత్రమే, ఒక బంధువులో ఆ మార్పు ఉందో లేదో చెప్పగలదు.
ఇన్ఫెక్షన్ పరీక్షలు ప్రతి దాతకూ చేస్తారు. జీన్ స్క్రీనింగ్ వేరే అడుగు. వారసత్వ కారణం తెలిసినప్పుడు గానీ, అనుమానం ఉన్నప్పుడు గానీ మాత్రమే దీన్ని జోడిస్తారు.
మీ కుటుంబంలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక జన్యు మార్పు, సంబంధం లేని దాతలో ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ. అందుకే ఇలాంటి కుటుంబాల్లో, బాగా మ్యాచ్ అయిన రిజిస్ట్రీ దాత మెరుగైన ఎంపిక కావచ్చు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
ఒక ప్రత్యేక బంధువును దాతగా తీసుకోవడం సురక్షితమా కాదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దాన్ని ట్రాన్స్ప్లాంట్ బృందం నిర్ణయిస్తుంది. వాళ్లు పేషెంట్ రిపోర్ట్లు, దాత రిజల్ట్లు, ఎంత అత్యవసరం అనేది — అన్నీ కలిపి చూస్తారు. ఇలాంటి పేజీ ఆ నిర్ణయం వెనుక ఉన్న ఆలోచనను మాత్రమే వివరించగలదు.
దాత జీన్ రిజల్ట్ను ఇది చదవలేదు
ఒక ప్రత్యేక వేరియంట్కు దానం విషయంలో అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను, ట్రాన్స్ప్లాంట్ బృందాన్ని అడగాల్సిన ప్రశ్న. ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేని రిజల్ట్ వస్తే, దాని గురించి ఒక్కో కేసును బట్టి చర్చిస్తారు — కేవలం జన్యువు పేరు చూసి నిర్ణయించరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
బంధువుల్లోని చాలామంది దాతలకు మామూలు టిష్యూ టైపింగ్, ఆరోగ్య, ఇన్ఫెక్షన్ పరీక్షలు మాత్రమే సరిపోతాయి. పేషెంట్ లుకేమియాలో వారసత్వ సూచనలు ఏవీ కనిపించకపోతే, బంధువులకు జీన్ స్క్రీనింగ్ చేయడం వల్ల సాధారణంగా కొత్తగా తెలిసేది ఏమీ ఉండదు. దాతలను ఏ విధంగా పరీక్షిస్తే మంచిదనే దానిపై పరిశోధన ఇంకా జరుగుతూనే ఉంది. ఈ విధానం ఒక్కో సెంటర్లో ఒక్కోలా ఉంటుంది. ఈ టెస్ట్లను ఎలా ఏర్పాటు చేస్తారో, కుటుంబ దానానికి ముందు టెస్టింగ్ గురించిన మా పేజీలో వివరించాం.
ఒక బంధువు దానం చేయలేరని మీకు చెప్పి, ఎందుకో మీకు అర్థం కాకపోతే, మళ్లీ వివరించమని బృందాన్ని అడగడంలో తప్పేమీ లేదు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బంధువు దాతకు స్క్రీనింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
తెలియని వ్యక్తి కంటే తోబుట్టువులో ఆ మార్పు ఉండే అవకాశం ఎక్కువా?
అవును. అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు పేషెంట్తో అవే తల్లిదండ్రులను పంచుకుంటారు. కాబట్టి వారికి కూడా అదే జన్యు మార్పు వారసత్వంగా వచ్చి ఉండవచ్చు. సంబంధం లేని దాతలో అది ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ. అందుకే స్క్రీనింగ్ రిజిస్ట్రీ దాతల మీద కాకుండా, బంధువుల మీద దృష్టి పెడుతుంది.
ఆ మార్పు తల్లి లేదా తండ్రి నుంచే వచ్చి ఉంటే, వారు దానం చేయవచ్చా?
సాధారణంగా చేయలేరు. ఆ మార్పు ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి, అదే రిస్క్ను పేషెంట్ కొత్త ఎముక మజ్జలోకి పంపిస్తారు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తే, ఆ మార్పు ఎవరి వైపు నుంచి వచ్చిందో తరచుగా తెలుస్తుంది. అప్పుడు మరొకరిని దాతగా పరిగణించే అవకాశం ఉంటుంది.
పేషెంట్లోని జన్యు మార్పు ఇంకా కనుగొనకపోతే?
అప్పుడు స్క్రీనింగ్ సరిగ్గా ఒక మార్పును లక్ష్యంగా చేసుకోలేదు. బృందం దాత బ్లడ్ కౌంట్లు, బ్లడ్ ఫిల్మ్, కుటుంబ కథ మీద ఆధారపడుతుంది. అనుమానం బలంగా ఉంటే, బదులుగా సంబంధం లేని దాతను ఎంచుకోవడానికి వారు మొగ్గు చూపవచ్చు.
దాతలో ఆ మార్పు ఉందని తేలితే ఏం జరుగుతుంది?
సాధారణంగా వారిని దాతగా తీసుకోరు. వారికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అందిస్తారు. జన్యువును బట్టి, వారికి సొంతంగా క్రమం తప్పని బ్లడ్ కౌంట్ పరీక్షలు కూడా సూచించవచ్చు. తర్వాత ఎప్పుడైనా టెస్ట్ చేయించుకోవాలా అని వారి పిల్లలు కూడా తెలుసుకోవాలనుకోవచ్చు.
సగం మ్యాచ్ అయిన దాతకు కూడా స్క్రీనింగ్ అవసరమా?
అవును, వారసత్వ కారణం అనుమానం ఉంటే. తల్లిదండ్రులు, పిల్లలు, సగం మ్యాచ్ అయిన తోబుట్టువులు — అందరూ రక్త సంబంధీకులే. కాబట్టి ఎంపిక చేసే ముందు, ప్రతి ఒక్కరికీ ఇదే ప్రశ్న వర్తిస్తుంది.
స్క్రీనింగ్ వల్ల ట్రాన్స్ప్లాంట్ ఆలస్యం అవుతుందా?
ఆలస్యంగా మొదలుపెడితే అవ్వవచ్చు. పేషెంట్ సొంత టెస్ట్ను ముందుగానే పంపి, అదే సమయంలో సంబంధం లేని దాత కోసం వెతుకులాట కూడా నడిపిస్తే, బంధువు స్క్రీనింగ్ వల్ల పనులు ఆగిపోవడం చాలా అరుదు.
దాత రిజల్ట్ వారి ఇన్సూరెన్స్పై ప్రభావం చూపుతుందా?
జన్యు సమాచారం ఆధారంగా వివక్ష గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం లేదు. కాబట్టి టెస్ట్ చేయించుకునే ముందు దాత ఈ ప్రశ్న అడగడం న్యాయమే. రిజల్ట్ ఏం బయటపెడుతుంది, ఏం బయటపెట్టదు, దాన్ని ఎవరు చూస్తారు అనేది కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
మేము ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
పేషెంట్ విషయంలో వారసత్వ కారణం గురించి ఆలోచించారా అని హెమటాలజిస్ట్ను అడగండి. ఆలోచించి ఉంటే, ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలి, ఏ వరుసలో చేయాలి అని అడగండి. సరైన బృందాన్ని చేరుకోవడానికి CION హెల్ప్లైన్ మీకు దారి చూపగలదు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies
- NHS — Stem cell and bone marrow transplants
- National Cancer Institute — Stem Cell Transplants in Cancer Treatment
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
దానం చేసే ముందు బంధువుకు స్క్రీనింగ్ అవసరమని చెప్పారా?
ట్రాన్స్ప్లాంట్ బృందం ఏం చెప్పిందో, ఏ బంధువులు దానం చేయడానికి ముందుకు వచ్చారో మాకు చెప్పండి. దాని వెనుక కారణాన్ని వివరిస్తాం, అవసరమైతే కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.