జన్యు పరీక్ష
BRCA జన్యు పరీక్ష: ఎవరు చేయించుకోవాలి, మీ రిజల్ట్ అర్థం ఏమిటి
BRCA జన్యు పరీక్ష రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్తో చేసే సాధారణ టెస్ట్. వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్తో బలంగా ముడిపడిన BRCA1, BRCA2 జన్యు మార్పులను ఇది చూస్తుంది. ఇది క్యాన్సర్ను నిర్ధారించదు, రిస్క్ గురించి మాత్రమే చెబుతుంది. ఎవరికి అవసరం, పాజిటివ్, నెగటివ్, VUS రిజల్ట్ల అర్థం, పాజిటివ్ వస్తే ఉండే ఆప్షన్లు, హైదరాబాద్లో ఖర్చు, కుటుంబ సభ్యుల టెస్టింగ్ — అన్నీ ఈ పేజీలో ఉన్నాయి. CIONలో ప్రతి టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తో మొదలై కౌన్సెలింగ్తోనే ముగుస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BRCA టెస్ట్ అంటే ఏమిటి, ఎలా చేస్తారు?
- BRCA టెస్ట్ ఎవరు చేయించుకోవాలి?
- BRCA1, BRCA2 మధ్య తేడా ఏమిటి?
- BRCA రిపోర్ట్లో పాజిటివ్, నెగటివ్, VUS అంటే ఏమిటి?
- BRCA పాజిటివ్ వస్తే ఏ ఆప్షన్లు ఉంటాయి?
- హైదరాబాద్లో BRCA టెస్ట్ ఖర్చు ఎంత, రిపోర్ట్ ఎప్పుడు వస్తుంది?
- కుటుంబ సభ్యులకు కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఎందుకు?
- CIONలో BRCA టెస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎలా ఉంటాయి?
- BRCA టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BRCA టెస్ట్ అంటే ఏమిటి, ఎలా చేస్తారు?
BRCA జన్యు పరీక్ష అనేది రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) శాంపిల్తో చేసే ఒక సాధారణ టెస్ట్. BRCA1, BRCA2 అనే రెండు జన్యువుల్లో తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చిన మార్పులు ఉన్నాయేమో ఇది చూస్తుంది. వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఒవేరియన్ (అండాశయ) క్యాన్సర్తో అత్యంత బలంగా ముడిపడి ఉన్న మార్పులు ఇవే. హైదరాబాద్లోని CION Cancer Clinicsలో ప్రతి టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తో మొదలై, కౌన్సెలింగ్తోనే ముగుస్తుంది. అందువల్ల మీ రిజల్ట్ అర్థం ఏమిటో, తర్వాత ఏమి చేయాలో మీకు స్పష్టంగా తెలుస్తుంది.
BRCA1, BRCA2 జన్యువులు శరీరంలో ఏమి చేస్తాయి?
BRCA1, BRCA2 అనేవి ప్రతి మనిషి పుట్టుకతోనే కలిగి ఉండే జన్యువులు. దెబ్బతిన్న DNAను రిపేర్ చేసే ప్రోటీన్లను తయారు చేయడం, కణాలు సాధారణంగా పెరిగేలా చూడడం వీటి పని. ఈ రెండింటిలో ఏదో ఒక జన్యువులో హాని చేసే మార్పు (pathogenic mutation) వారసత్వంగా వస్తే, ఆ రిపేర్ వ్యవస్థ సరిగా పనిచేయదు. దాంతో జీవితకాలంలో బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్, మరికొన్ని ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ పెరుగుతుంది — అది కూడా తరచుగా సాధారణం కంటే చిన్న వయసులోనే.
టెస్ట్ ఎలా పనిచేస్తుంది?
ఈ వంశపారంపర్య మార్పు మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. అందుకే కొద్దిగా రక్తం (సాధారణంగా 4 ml EDTA ట్యూబ్) లేదా లాలాజలం శాంపిల్తోనే దాన్ని గుర్తించవచ్చు. ఉపవాసం అవసరం లేదు. లాలాజలం శాంపిల్కు సూది కూడా అవసరం లేదు.
ఆధునిక ల్యాబ్లు నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) అనే పద్ధతితో జన్యువును అక్షరం అక్షరంగా చదువుతాయి. దానికి తోడుగా తరచుగా MLPA అనే టెస్ట్ కూడా చేస్తాయి. జన్యువులో పెద్ద భాగాలు తొలగిపోవడం లేదా రెట్టింపు కావడం (deletions / duplications) లాంటి మార్పులను సీక్వెన్సర్ ఒక్కటే మిస్ అయ్యే అవకాశం ఉంది. వాటిని MLPA పట్టుకుంటుంది. ఈ రెండూ కలిసి తెలిసిన మార్పులను చాలా కచ్చితంగా గుర్తిస్తాయి.
ఇది క్యాన్సర్ను నిర్ధారించే టెస్ట్ కాదు
ఒక ముఖ్యమైన విషయం: ఇది వంశపారంపర్య రిస్క్ను చూసే జెర్మ్లైన్ (germline) టెస్ట్. ఇది ట్యూమర్ మీద చేసే టెస్ట్ కాదు, క్యాన్సర్ ఉందో లేదో చెప్పదు. రిస్క్ గురించి మాత్రమే చెబుతుంది. స్క్రీనింగ్, నివారణ, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే చికిత్స — వీటిని ప్లాన్ చేయడానికి మీ ఆంకాలజీ బృందానికి ఇది సహాయపడుతుంది. పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చినంత మాత్రాన మీకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు.
టెస్ట్కు ముందు ఏమైనా సిద్ధం కావాలా?
ప్రత్యేక తయారీ ఏమీ అవసరం లేదు, ఉపవాసం అక్కర్లేదు. శాంపిల్ తీసుకునే ముందు మీరు సంతకం చేసిన అంగీకార పత్రం (consent form) మాత్రం తప్పనిసరి. రక్తం ఇచ్చినా, లాలాజలం ఇచ్చినా ఒకే వంశపారంపర్య మార్పు కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే అది ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది.
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే. మీకు టెస్ట్ అవసరమా, మీ రిపోర్ట్ అర్థం ఏమిటి అనేది మీ వివరాలు చూసి మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.ఎవరికి అవసరం
BRCA టెస్ట్ ఎవరు చేయించుకోవాలి?
BRCA టెస్ట్ అందరికీ కాదు. వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించే వారికే దీన్ని జాతీయ, అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాలు (NCCN, ఇండియన్ సొసైటీ ఆఫ్ మెడికల్ అండ్ పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ కన్సెన్సస్) సిఫార్సు చేస్తున్నాయి. మీరు ఈ ప్రమాణాలకు సరిపోతారో లేదో టెస్ట్కు ముందే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు — అనవసరమైన టెస్ట్లు తప్పించడానికి. CION పనిచేసే తీరు కూడా ఇదే. మీకు గానీ, దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు గానీ కింది వాటిలో ఏదైనా వర్తిస్తే, మీరు ఈ టెస్ట్కు అర్హులు కావచ్చు.
చిన్న వయసులోనే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
మీకు గానీ, కుటుంబంలో ఎవరికైనా గానీ 50 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయితే, వంశపారంపర్య BRCA మార్పు ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
కుటుంబంలో ఒవేరియన్ క్యాన్సర్
ఒవేరియన్ (అండాశయ), ఫెలోపియన్ ట్యూబ్ లేదా ప్రైమరీ పెరిటోనియల్ క్యాన్సర్ చరిత్ర కుటుంబంలో ఏదైనా ఉంటే, అది టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి బలమైన సూచన.
ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా 60 ఏళ్ల లోపు వచ్చినప్పుడు, BRCA1 మార్పులతో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉంటుంది.
పురుషుల్లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
కుటుంబంలో ఒక మగవారికి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రావడం అరుదు. BRCA2 కోసం టెస్ట్ చేయడానికి ఇది గుర్తింపు పొందిన కారణం.
ఎక్కువ మంది బంధువులు, ఎక్కువ క్యాన్సర్లు
చాలా మంది బంధువులకు బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్, ప్యాంక్రియాటిక్ లేదా హై-రిస్క్ ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ ఉండటం, లేదా ఒకే వ్యక్తికి వీటిలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ రావడం.
కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మార్పు
బంధువుల్లో ఎవరికైనా ఇప్పటికే BRCA మార్పు ఉన్నట్టు తెలిస్తే, సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే చేసే, తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing) మీరు చేయించుకోవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ జన్యువును తెలుసుకోండి
BRCA1, BRCA2 మధ్య తేడా ఏమిటి?
BRCA1, BRCA2 రెండూ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతాయి. కానీ అవి వేర్వేరు క్రోమోజోమ్ల మీద ఉండే వేర్వేరు జన్యువులు, వాటి రిస్క్ తీరు ఒకేలా ఉండదు. ఏ జన్యువు అనేది తెలిస్తే స్క్రీనింగ్, నివారణ, చికిత్సను మీకు తగినట్టు మలచడం మీ బృందానికి సులువవుతుంది. కింది అంకెలు అమెరికా నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ (NCI) విస్తృతంగా ఉదహరించే జీవితకాల రిస్క్ అంచనాలు. మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ మీ కుటుంబ చరిత్ర, ఇతర అంశాల మీద కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది — కౌన్సెలింగ్ ఉద్దేశం సరిగ్గా అదే.
హాని చేసే BRCA1 మార్పు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ను 60% కంటే ఎక్కువకు, ఒవేరియన్ రిస్క్ను సుమారు 39–58%కు పెంచగలదు. అయినా చాలా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యంగా వచ్చేవి కావు — BRCA లాంటి ఒకే ఒక వంశపారంపర్య జన్యు మార్పుతో ముడిపడినవి సుమారు 5–10% మాత్రమే. అందుకే ఈ టెస్ట్ను అందరికీ కాకుండా, వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించే వారికే చేస్తారు. (మూలం: NCI / NCCN)
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మీ రిపోర్ట్ చదవడం
BRCA రిపోర్ట్లో పాజిటివ్, నెగటివ్, VUS అంటే ఏమిటి?
BRCA రిపోర్ట్ "క్యాన్సర్ ఉంది" లేదా "క్యాన్సర్ లేదు" అని చెప్పదు. మీ రిజల్ట్ను కొన్ని వర్గాల్లో ఒకదానిలో ఉంచుతుంది. తర్వాత ఏమి చేయాలనేది ఆ వర్గం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన సంభాషణ ఇదే. CIONలో ప్రతి రిజల్ట్ను 45 నిమిషాల కౌన్సెలింగ్లో వివరిస్తారు — కేవలం ల్యాబ్ కాగితం చేతిలో పెట్టి పంపరు. కింది వివరణ సాధారణ మార్గదర్శి మాత్రమే; మీ సొంత రిపోర్ట్ అర్థాన్ని మీ బృందమే చెబుతుంది.
పాజిటివ్ (pathogenic / likely pathogenic)
హాని చేసే మార్పు కనిపించింది. అంటే క్యాన్సర్ రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ — క్యాన్సర్ ఉందని గానీ, తప్పకుండా వస్తుందని గానీ కాదు. చాలా మంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. పాజిటివ్ రిజల్ట్ ఒక వ్యక్తిగత ప్లాన్కు దారి తీస్తుంది: ముందుగా, మరింత దగ్గరగా స్క్రీనింగ్, రిస్క్ తగ్గించే మందులు లేదా సర్జరీ ఆప్షన్లు, బంధువులకు తెలియజేసి వారిని కాపాడుకునే అవకాశం. ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే, చికిత్స కూడా మారవచ్చు.
నిజమైన నెగటివ్ (true negative)
కుటుంబంలో ఒక నిర్దిష్ట మార్పు ఇప్పటికే తెలిసి, అది ఈ వ్యక్తికి రాలేదని తేలినప్పుడు ఈ మాట వాడతారు. రిస్క్ దాదాపు సాధారణ జనాభా స్థాయికి వస్తుంది. వయసుకు తగిన సాధారణ స్క్రీనింగ్ (ఉదాహరణకు సుమారు 40 ఏళ్ల వయసు నుంచి మామోగ్రామ్లు) వర్తిస్తుంది. నెగటివ్ రిజల్ట్లన్నిటిలో అత్యంత ధైర్యం ఇచ్చేది ఇదే.
సమాచారం ఇవ్వని నెగటివ్ (uninformative negative)
ఏ మార్పూ కనిపించలేదు, కానీ పోల్చి చూడడానికి కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు ఏదీ లేదు. ఇది వంశపారంపర్య రిస్క్ను పూర్తిగా తోసిపుచ్చదు — టెస్ట్ చేయని జన్యువులో, లేదా సైన్స్ ఇంకా క్యాన్సర్తో ముడిపెట్టని జన్యువులో మార్పు ఉండే అవకాశం ఉంది. స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ టెస్ట్ ఒక్కదాని మీద కాకుండా కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.
VUS (variant of uncertain significance)
ఒక మార్పు కనిపించింది, కానీ అది రిస్క్ పెంచుతుందో లేదో చెప్పడానికి ఇంకా తగిన ఆధారాలు లేవు. చాలా VUS రిజల్ట్లు తర్వాత హానిలేనివిగా తిరిగి వర్గీకరణ అవుతాయి. సాధారణంగా VUSను నెగటివ్ రిజల్ట్ లాగానే చూస్తారు — మార్పు ఆధారంగా కాకుండా కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా. కొత్త ఆధారాలు వస్తే ల్యాబ్ అప్డేట్ చేసిన రిపోర్ట్ పంపుతుంది.
రిజల్ట్ పాజిటివ్ అయితే
BRCA పాజిటివ్ వస్తే ఏ ఆప్షన్లు ఉంటాయి?
పాజిటివ్ రిజల్ట్ అనేది సమాచారం, శిక్ష కాదు. ఎదురుచూస్తూ కూర్చోవడం నుంచి ముందడుగు వేయడం వైపు మీరు, మీ ట్యూమర్ బోర్డు కదలడానికి అది వీలు కల్పిస్తుంది. ఏ కలయిక సరైనదనేది మీ వయసు, పిల్లల విషయంలో మీ ప్లాన్లు, ఏ జన్యువు అనేది, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందా లేదా అనే వాటి మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. అందుకే ఈ నిర్ణయాలను ఒక డాక్టర్ హడావుడిగా కాకుండా, ఒక బృందం కలిసి తీసుకుంటుంది. స్థూలంగా క్యారియర్లకు మూడు రకాల ఆప్షన్లు ఉంటాయి. వాటిని వేర్వేరు కలయికల్లో వాడతారు.
మరింత దగ్గరగా స్క్రీనింగ్
బ్రెస్ట్ స్క్రీనింగ్ను చిన్న వయసులోనే మొదలుపెట్టాలని, మామోగ్రఫీకి తోడుగా బ్రెస్ట్ MRI చేయించాలని మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి. దీనివల్ల క్యాన్సర్ వచ్చినా, చికిత్సకు బాగా లొంగే తొలి దశలోనే పట్టుకోవచ్చు. ఒవేరియన్ క్యాన్సర్కు నిరూపితమైన స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ఏదీ లేదు. అందుకే అండాశయాల విషయంలో నివారణ గురించి చర్చిస్తారు.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ
క్యారియర్లలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ తగ్గించడానికి రెండు రొమ్ములూ తీసే సర్జరీ (bilateral risk-reducing mastectomy) అత్యంత ప్రభావవంతమైన మార్గం. అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ (salpingo-oophorectomy) ఒవేరియన్ రిస్క్ను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది — బ్రెస్ట్ రిస్క్ను కూడా తగ్గిస్తుంది. ఇవి వ్యక్తిగతమైన, వెనక్కి తీసుకోలేని నిర్ణయాలు. వీటిని మేము ఎప్పుడూ తొందరపెట్టం. లాభాలు, కాంప్లికేషన్లు, ముందుగానే మెనోపాజ్ రావడం — అన్నీ కౌన్సెలింగ్లో చర్చిస్తారు.
రిస్క్ తగ్గించే మందులు
కొంతమంది మహిళలకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ తగ్గించడానికి టామోక్సిఫెన్ (Tamoxifen) లాంటి మందుల గురించి చర్చించవచ్చు. కొన్ని ఆప్షన్లు ఒవేరియన్ రిస్క్ను తగ్గిస్తాయని ఆధారాలు కూడా ఉన్నాయి. ఏది ఎవరికి సరిపోతుందనేది వ్యక్తిగతం, కన్సల్టేషన్లోనే నిర్ణయిస్తారు.
ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే: PARP ఇన్హిబిటర్లు
మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి ఉంటే, BRCA రిజల్ట్ నేరుగా చికిత్సను నిర్దేశించగలదు. ఒలాపారిబ్ (Olaparib), టాలాజోపారిబ్ (Talazoparib) లాంటి PARP ఇన్హిబిటర్లు BRCA మార్పు ఉన్న క్యాన్సర్ల కోసమే రూపొందించిన టార్గెటెడ్ థెరపీలు. BRCAతో ముడిపడిన ట్యూమర్లు DNAను దెబ్బతీసే కొన్ని కీమోథెరపీ మందులకు కూడా తరచుగా బాగా స్పందిస్తాయి. మీ కేసుకు ఏది సరైనదో మీ మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు.
ఖర్చు & సమయం
హైదరాబాద్లో BRCA టెస్ట్ ఖర్చు ఎంత, రిపోర్ట్ ఎప్పుడు వస్తుంది?
హైదరాబాద్లో, భారతదేశం అంతటా BRCA టెస్ట్ ఖర్చు సాధారణంగా సుమారు ₹10,000 నుంచి ₹45,000 మధ్య ఉంటుంది. ఇది టెస్ట్ రకం, ల్యాబ్ మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. అతి పెద్ద అంశం టెస్ట్ పరిధి: కుటుంబంలో తెలిసిన ఒక్క మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్ పూర్తి BRCA1/BRCA2 సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్ కంటే చాలా తక్కువ ఖర్చు. ఎక్కువ జన్యువులను చూసే హెరిడిటరీ-క్యాన్సర్ ప్యానెల్ ఇంకా ఎక్కువ. మీరు దేనికి డబ్బు చెల్లిస్తున్నారో నిర్ణయం తీసుకునే ముందే CIONలో స్పష్టంగా వివరిస్తారు — అనవసరమైన టెస్ట్లు చేయరు.
సాధారణ ఖర్చు పరిధి
టెస్ట్ రకం, ల్యాబ్ను బట్టి మారుతుంది. ఇది సూచిక పరిధి మాత్రమే, ధర కోట్ కాదు.
ఒకే మార్పు టెస్ట్ (single-site / known-mutation)
బంధువులో సరిగ్గా ఏ మార్పు ఉందో ఇప్పటికే తెలిసినప్పుడు, కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ కోసం దీన్ని వాడతారు.
పూర్తి BRCA1 & BRCA2 ప్యానెల్
రెండు జన్యువులనూ పూర్తిగా సీక్వెన్స్ చేస్తుంది. పెద్ద మార్పుల కోసం MLPA కూడా ఉంటుంది.
మల్టీ-జీన్ హెరిడిటరీ ప్యానెల్
కుటుంబ చరిత్ర విస్తృతంగా ఉన్నప్పుడు BRCAతో పాటు ఇతర వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువులనూ చూస్తుంది.
రిపోర్ట్ రావడానికి పట్టే సమయం
శాంపిల్ ల్యాబ్కు చేరిన తర్వాత సుమారు 2 నుంచి 4 వారాలు; చాలా ల్యాబ్లు 15–25 రోజుల్లో రిపోర్ట్ ఇస్తాయి. వేచి ఉన్నప్పుడు మీకు సమాచారం ఇస్తూ, రిపోర్ట్ వచ్చే సమయానికే మీ కౌన్సెలింగ్ బుక్ చేస్తారు.
ఇవి సూచిక అంచనాలు మాత్రమే, ధర వాగ్దానం కాదు. రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్ సౌకర్యంగా ఇవ్వవచ్చు, హైదరాబాద్లో ఇంటి వద్దే శాంపిల్ సేకరణ విస్తృతంగా అందుబాటులో ఉంది. స్పష్టమైన వైద్య కారణం ఉన్నప్పుడు కొన్ని ప్రైవేట్ హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్ సంస్థలు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఖర్చును తిరిగి చెల్లిస్తాయి — మీ ఇన్సూరెన్స్ కొంత భాగాన్ని కవర్ చేస్తుందేమో మీతో చర్చిస్తాం. మీ సొంత అంచనా కోసం హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.
మీ కుటుంబాన్ని కాపాడుకోవడం
కుటుంబ సభ్యులకు కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఎందుకు?
ఒకరి BRCA రిజల్ట్ అరుదుగా ఒక్కరికే పరిమితం అవుతుంది. ఈ మార్పు ఆటోసోమల్-డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది కాబట్టి, మొదటి తరం రక్త సంబంధీకులు — తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు — ఒక్కొక్కరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం 50%. కుటుంబంలో ఒక మార్పు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, ఆ రక్త సంబంధీకులకు ఆ మార్పు కోసమే టెస్ట్ అందించే పద్ధతిని కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అంటారు.
కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ సూటిగా, తక్కువ ఖర్చుతో జరుగుతుంది. కుటుంబంలోని మార్పు సరిగ్గా ఏమిటో ఇప్పటికే తెలుసు కాబట్టి, బంధువులకు జన్యువు మొత్తం కాకుండా ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తే చాలు. నెగటివ్ వచ్చిన బంధువులకు నిజమైన ఊరట దొరుకుతుంది. పాజిటివ్ వచ్చిన వారికి ముందస్తు స్క్రీనింగ్, నివారణ అనే అదే దారి తెరుచుకుంటుంది — తరచుగా ఏ క్యాన్సర్ అయినా కనిపించడానికి ఎన్నో ఏళ్ల ముందే. ఈ సున్నితమైన కుటుంబ సంభాషణల్లో మేము తోడుంటాం, కావాలనుకునే బంధువులకు కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేస్తాం.
ఒక్కో బంధువుకు 50% అవకాశం
క్యారియర్ తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు — ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం రెండింటిలో ఒకటి.
ఒక్క మార్పు మీదే, తక్కువ ఖర్చుతో
బంధువులను కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు కోసం మాత్రమే చెక్ చేస్తారు — పూర్తి ప్యానెల్ కంటే వేగంగా, తక్కువ ఖర్చుతో.
ఊరట, లేదా ముందస్తు చర్య
నెగటివ్ వస్తే మనశ్శాంతి. పాజిటివ్ వస్తే లక్షణాలు కనిపించడానికి చాలా ముందే నివారణ మొదలుపెట్టే అవకాశం.
కుటుంబానికీ కౌన్సెలింగ్
రిజల్ట్ను కుటుంబంతో ఎలా, ఎప్పుడు పంచుకోవాలో మేము సహాయం చేస్తాం. టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్న బంధువులకు కౌన్సెలింగ్ అందిస్తాం.
CIONలో ఎలా జరుగుతుంది
CIONలో BRCA టెస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎలా ఉంటాయి?
CION Cancer Clinics మహిళ నేతృత్వంలో నడిచే, ట్యూమర్ బోర్డు ఆధారంగా పనిచేసే ఆంకాలజీ గ్రూప్. ఇక్కడ BRCA టెస్ట్ను కిట్లా అమ్మరు — దాని చుట్టూ కౌన్సెలింగ్ ఉంటుంది.
మొదటి కన్సల్టేషన్
45 నిమిషాల కన్సల్టేషన్లో టెస్ట్ మీకు సరైనదో కాదో నిర్ధారిస్తారు, తగిన టెస్ట్ను ఎంచుకుంటారు, వచ్చే అవకాశం ఉన్న ప్రతి రిజల్ట్కు మిమ్మల్ని సిద్ధం చేస్తారు.
అంగీకారం, శాంపిల్
సంతకం చేసిన అంగీకార పత్రం తర్వాత రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్ తీసుకుంటారు. హైదరాబాద్లో ఇంటి వద్దే శాంపిల్ ఇచ్చే వీలు కూడా విస్తృతంగా ఉంది.
రిపోర్ట్ కోసం ఎదురుచూపు
వేచి ఉన్న సమయంలో మీకు సమాచారం ఇస్తూ ఉంటారు. రిపోర్ట్ వచ్చే సమయానికే కౌన్సెలింగ్ బుక్ చేస్తారు, కాబట్టి రిజల్ట్ను మీరు ఒంటరిగా అర్థం చేసుకోవాల్సిన అవసరం రాదు.
రిపోర్ట్ వివరణ
మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్ మీ రిపోర్ట్ను సులభమైన భాషలో వివరిస్తారు. మీ ప్రశ్నలన్నిటికీ అక్కడే సమాధానం అడగవచ్చు.
ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్ష
అవసరమైతే మీ కేసును మల్టీడిసిప్లినరీ ట్యూమర్ బోర్డులో పలువురు స్పెషలిస్టులు కలిసి చూస్తారు. స్క్రీనింగ్, నివారణ లేదా చికిత్స ప్లాన్ ఒక్కరి అభిప్రాయం కాదు, బృందం నిర్ణయం. అనవసరమైన టెస్ట్లు లేకుండా, ఖర్చులు పారదర్శకంగా — బిల్లింగ్ కోసం కాదు, ఆరోగ్యం కోసం నిర్ణయాలు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA టెస్ట్ ఎవరికి అవసరం?
వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించే వారికి BRCA టెస్ట్ను సిఫార్సు చేస్తారు. సాధారణ కారణాలు: 50 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రావడం, కుటుంబంలో ఏదైనా ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ చరిత్ర, ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, పురుషుల్లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్, ప్యాంక్రియాటిక్ లేదా హై-రిస్క్ ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ ఉన్న చాలా మంది బంధువులు, లేదా ఇప్పటికే తెలిసిన BRCA మార్పు ఉన్న బంధువు. అనవసరమైన టెస్ట్ తప్పించడానికి, మీరు ప్రమాణాలకు సరిపోతారో లేదో టెస్ట్కు ముందే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. CIONలో ఈ అంచనా మీ మొదటి కన్సల్టేషన్లోనే జరుగుతుంది.
BRCA టెస్ట్ రక్త పరీక్షా, లాలాజలం పరీక్షా?
ఏదైనా కావచ్చు. వంశపారంపర్య BRCA మార్పు శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది కాబట్టి, కొద్దిగా రక్తం (సాధారణంగా 4 ml EDTA ట్యూబ్) లేదా లాలాజలం శాంపిల్తో దాన్ని గుర్తించవచ్చు. దేనికీ ఉపవాసం అవసరం లేదు. రక్తం తీసేటప్పుడు ఒక్క క్షణం సూది గుచ్చుకున్నట్టు అనిపించవచ్చు. లాలాజలం శాంపిల్కు సూదే అవసరం లేదు, సూది అంటే భయపడేవారికి ఇది అనువుగా ఉంటుంది. రెండు పద్ధతులూ కచ్చితమైనవే. హైదరాబాద్లో ఇంటి వద్దే శాంపిల్ సేకరణ విస్తృతంగా అందుబాటులో ఉంది. మీకు ఏది అనువో ఎంచుకోవడంలో మీ CION కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
BRCA1కీ BRCA2కీ తేడా ఏమిటి?
రెండూ DNAను రిపేర్ చేయడంలో సహాయపడే జన్యువులు. ఏ ఒక్కదానిలో హాని చేసే మార్పు వచ్చినా క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. కానీ అవి వేర్వేరు క్రోమోజోమ్ల మీద ఉంటాయి, రిస్క్ తీరు కూడా వేరు. BRCA1తో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలా ఎక్కువ (జీవితకాలంలో 60% కంటే ఎక్కువ), ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా గణనీయంగా ఎక్కువ (సుమారు 39–58%). BRCA1తో వచ్చే క్యాన్సర్లు ఎక్కువగా ట్రిపుల్-నెగటివ్. BRCA2తో కూడా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువే. పురుషుల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో ఎక్కువగా ముడిపడిన జన్యువు ఇదే, ప్యాంక్రియాటిక్, హై-రిస్క్ ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది. ఏ జన్యువు అనేది తెలిస్తే మీ స్క్రీనింగ్, నివారణ, చికిత్స ప్లాన్ను మీకు తగినట్టు మలచవచ్చు.
BRCA పాజిటివ్ రిజల్ట్ అంటే ఏమిటి?
BRCA1 లేదా BRCA2లో హాని చేసే మార్పు కనిపించిందని అర్థం. క్యాన్సర్ రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ అని మాత్రమే — క్యాన్సర్ ఉందని గానీ, తప్పకుండా వస్తుందని గానీ కాదు. చాలా మంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ రాదు. ఇది ఉపయోగపడే సమాచారం: ముందుగా, మరింత దగ్గరగా స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టవచ్చు, రిస్క్ తగ్గించే మందులు లేదా సర్జరీ గురించి ఆలోచించవచ్చు, అదే మార్పు ఉండే అవకాశం ఉన్న బంధువులకు చెప్పవచ్చు. ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే PARP ఇన్హిబిటర్ల లాంటి చికిత్స ఎంపికలకు కూడా ఇది దారి చూపగలదు. CIONలో ప్రతి పాజిటివ్ రిజల్ట్ను నేరుగా కూర్చుని వివరిస్తారు, అవసరమైతే ట్యూమర్ బోర్డులో సమీక్షిస్తారు.
VUS (variant of uncertain significance) అంటే ఏమిటి?
ఒక జన్యు మార్పు కనిపించింది, కానీ అది క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుందో లేదో చెప్పడానికి ఇంకా తగిన శాస్త్రీయ ఆధారాలు లేవు అని అర్థం. ఇది స్పష్టమైన పాజిటివ్ కాదు, స్పష్టమైన నెగటివ్ కూడా కాదు. ముఖ్యంగా, సమాచారం పోగయ్యే కొద్దీ చాలా VUS రిజల్ట్లు హానిలేనివిగా తిరిగి వర్గీకరణ అవుతాయి. ప్రస్తుతానికి VUSను సాధారణంగా నెగటివ్ రిజల్ట్ లాగానే చూస్తారు — స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ ఆ మార్పు మీద కాకుండా కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. వర్గీకరణ మారితే ల్యాబ్లు సాధారణంగా అప్డేట్ చేసిన రిపోర్ట్ పంపుతాయి. మీకు దాని అర్థం ఏమిటో మీ CION ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
హైదరాబాద్లో BRCA టెస్ట్ ఖర్చు ఎంత?
హైదరాబాద్లో, భారతదేశం అంతటా BRCA టెస్ట్ ఖర్చు సాధారణంగా సుమారు ₹10,000 నుంచి ₹45,000 వరకు ఉంటుంది. ప్రధాన అంశం టెస్ట్ పరిధి: కుటుంబంలో తెలిసిన ఒక్క మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్ అన్నిటికంటే తక్కువ ఖర్చు, పూర్తి BRCA1, BRCA2 సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్ మధ్యలో ఉంటుంది, ఎక్కువ జన్యువులను చూసే హెరిడిటరీ-క్యాన్సర్ ప్యానెల్ ఇంకా ఎక్కువ. స్పష్టమైన వైద్య కారణం ఉన్నప్పుడు కొన్ని ప్రైవేట్ హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్ సంస్థలు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఖర్చును తిరిగి చెల్లిస్తాయి. మీరు దేనికి చెల్లిస్తున్నారో నిర్ణయానికి ముందే CIONలో వివరిస్తారు. ఇవి సూచిక అంకెలు మాత్రమే, ధర వాగ్దానం కాదు.
BRCA టెస్ట్ రిజల్ట్ రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
భారతదేశంలో శాంపిల్ ల్యాబ్కు చేరిన తర్వాత BRCA రిజల్ట్కు సాధారణంగా సుమారు 2 నుంచి 4 వారాలు పడుతుంది. చాలా ల్యాబ్లు 15 నుంచి 25 రోజుల్లో రిపోర్ట్ ఇస్తాయి. కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ కోసం చేసే ఒక్క మార్పు టెస్ట్ కొన్నిసార్లు పూర్తి ప్యానెల్ కంటే త్వరగా రావచ్చు. సమయం టెస్ట్ రకం, ల్యాబ్ మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. వేచి ఉన్న సమయంలో CION మీకు సమాచారం ఇస్తూ ఉంటుంది, రిపోర్ట్ సిద్ధమయ్యే సమయానికే కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేస్తుంది — రిజల్ట్ను మీరు ఒంటరిగా అర్థం చేసుకోవాల్సిన పరిస్థితి రాదు.
పాజిటివ్ వస్తే సర్జరీ తప్పనిసరా?
కాదు. పాజిటివ్ BRCA రిజల్ట్ ఆప్షన్లను తెరుస్తుంది — ఏ ఒక్క ఎంపికనూ బలవంతం చేయదు. చాలా మంది క్యారియర్లు దగ్గరి స్క్రీనింగ్తో మొదలుపెడతారు — ఉదాహరణకు బ్రెస్ట్ చెకప్లను చిన్న వయసులోనే మొదలుపెట్టడం, మామోగ్రఫీకి తోడుగా బ్రెస్ట్ MRI చేయించడం. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (రొమ్ములు, లేదా అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లు తీయడం) దాన్ని ఎంచుకునే వారికి రిస్క్ తగ్గించే అత్యంత ప్రభావవంతమైన మార్గం. కానీ అది వ్యక్తిగతమైన, వెనక్కి తీసుకోలేని నిర్ణయం, ఎప్పుడూ తొందరపడకూడదు. కొంతమంది మహిళలు బదులుగా రిస్క్ తగ్గించే మందుల గురించి ఆలోచిస్తారు. CIONలో ఈ ఎంపికలను లాభనష్టాలపై పూర్తి కౌన్సెలింగ్తో, మీతో కలిసి తీసుకుంటారు, ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షిస్తుంది.
నా కుటుంబ సభ్యులు కూడా టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
మీ కుటుంబంలో BRCA మార్పు నిర్ధారణ అయితే, దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు — తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు — ఒక్కొక్కరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం 50%. అందుకే కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ను సిఫార్సు చేస్తారు. బంధువులను కుటుంబంలో తెలిసిన ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే చెక్ చేస్తారు కాబట్టి ఇది తక్కువ ఖర్చుతో జరుగుతుంది. నెగటివ్ వస్తే ఊరట. పాజిటివ్ వస్తే ఆ బంధువు ఏ క్యాన్సర్ కనిపించడానికైనా ఎన్నో ఏళ్ల ముందే నివారణ మొదలుపెట్టవచ్చు. ఈ సున్నితమైన సంభాషణల్లో CION మీకు తోడుంటుంది, టెస్ట్ చేయించుకోవాలనుకునే బంధువులకు కౌన్సెలింగ్ అందిస్తుంది.
BRCA టెస్ట్ క్యాన్సర్ను నిర్ధారిస్తుందా?
లేదు. ఇది వంశపారంపర్య రిస్క్ను చూసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ — కొన్ని క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచే మార్పు మీలో ఉందో లేదో మాత్రమే చెబుతుంది. ఇది ట్యూమర్ను చూడదు. క్యాన్సర్ను నిర్ధారించలేదు, ఇప్పుడు మీకు క్యాన్సర్ ఉందో లేదో చెప్పలేదు. నిర్ధారణకు ఇప్పటికీ స్కాన్లు, డాక్టర్ పరీక్ష, బయాప్సీ అవసరం. BRCA టెస్ట్ విలువ ముందుచూపులో ఉంది: మీకు ఎంత దగ్గరగా స్క్రీనింగ్ అవసరమో, ఏ నివారణ ఆప్షన్లు ఉన్నాయో, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే ఏ టార్గెటెడ్ చికిత్సలు సహాయపడవచ్చో అది దారి చూపుతుంది.
CION బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయాప్సీ రిపోర్ట్ చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, రేడియేషన్, హార్మోన్ థెరపీ ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- MedlinePlus Genetics — BRCA1 gene
- MedlinePlus Genetics — BRCA2 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
BRCA టెస్ట్ మీకు అవసరమో తెలియడం లేదా?
మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.