వంశపారంపర్య రిస్క్
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: సెషన్లో ఏమి జరుగుతుంది, ఎవరికి అవసరం
మీ కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ఉంటే, ఏ టెస్ట్ గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందే మీ అసలు రిస్క్ ఎంత అనేది అర్థం చేసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడతారు. హైదరాబాద్లోని CIONలో ట్యూమర్ బోర్డు ఆధారంగా పనిచేసే మా టీమ్ ప్రశాంతంగా 45 నిమిషాల సంభాషణలో మీ కుటుంబ చరిత్ర, టెస్ట్ అవసరమా, ముందు ఎవరికి చేయాలి, ప్రతి రిపోర్ట్ మీకూ మీ కుటుంబానికీ నిజంగా ఏమి అర్థం అనేది వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏమిటి, సెషన్లో ఏమి జరుగుతుంది?
- జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను ఎవరు కలవాలి?
- కుటుంబ వృక్షం ఎలా గీస్తారు, రిస్క్ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం హైదరాబాద్ కుటుంబాలు CIONకు ఎందుకు వస్తాయి?
- టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా, కుటుంబంలో ముందు ఎవరికి చేయాలి?
- జన్యు పరీక్ష రిపోర్ట్: పాజిటివ్, నెగటివ్, VUS అంటే ఏమిటి?
- జన్యు పరీక్ష ఫలితం మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థం?
- హైదరాబాద్లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, జన్యు పరీక్షకు ఎంత ఖర్చవుతుంది?
- CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎలా జరుగుతుంది?
- బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ ప్రశ్నలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏమిటి, సెషన్లో ఏమి జరుగుతుంది?
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ కోసం జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అనేది ఒక టెస్ట్ కాదు, ఒక క్రమబద్ధమైన సంభాషణ. వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు ఏదైనా మీ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతోందా, పెంచుతుంటే దాని గురించి ఏమి చేయవచ్చు అనేది అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. శిక్షణ పొందిన క్యాన్సర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ వ్యక్తిగత ఆరోగ్య చరిత్రను, మీ కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలిస్తారు. వంశపారంపర్య రిస్క్ ఎలా పనిచేస్తుందో వివరిస్తారు. జన్యు పరీక్ష మీకు సరైనదా కాదా అని ఎవరి ఒత్తిడీ లేకుండా, పూర్తి సమాచారంతో మీరే నిర్ణయించుకోవడానికి సహాయం చేస్తారు.
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 5–10% మాత్రమే BRCA1 లేదా BRCA2 లాంటి వారసత్వ జన్యు మార్పుతో ముడిపడి ఉంటాయి (ISMPO Consensus, Indian Society of Medical & Pediatric Oncology). CIONలో మీ మొదటి సెషన్ మా కన్సల్టేషన్లు ఎప్పుడూ జరిగినట్టే పూర్తి 45 నిమిషాలు ఉంటుంది. ఏదీ హడావుడిగా జరగదు, మీ తరఫున ఎవరూ నిర్ణయం తీసుకోరు.
టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్ (pre-test counselling)
మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీస్తారు, మీ రిస్క్ను అంచనా వేస్తారు. టెస్ట్ వల్ల లాభాలు ఏమిటి, దాని పరిమితులు ఏమిటి అని వివరిస్తారు. మనసుపై పడే ప్రభావం, ఖర్చు, మీ సమాచారం గోప్యత లాంటి విషయాలు కూడా ఏ శాంపిల్ తీసుకోకముందే మాట్లాడతారు.
టెస్ట్ (మీరు కోరుకుంటేనే)
మీరు ముందుకు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకుంటే, టెస్ట్ కోసం కొద్దిగా రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) శాంపిల్ మాత్రమే తీసుకుంటారు. హాస్పిటల్లో చేరాల్సిన అవసరం లేదు. రిపోర్ట్ సాధారణంగా సుమారు 2 వారాల్లో వస్తుంది.
టెస్ట్ తర్వాత కౌన్సెలింగ్ (post-test counselling)
రిపోర్ట్ వచ్చాక మీతో కూర్చుని ఫలితాన్ని సులువైన మాటల్లో వివరిస్తారు. అది మీ స్క్రీనింగ్కు, మీ చికిత్సకు ఏమి అర్థం, మీ బంధువులపై దాని ప్రభావం ఎలా ఉండవచ్చు అనేది చెబుతారు.
టెస్ట్ లేకుండా కౌన్సెలింగ్ మాత్రమే
చాలామంది కౌన్సెలర్ను కలిసిన తర్వాత, ప్రస్తుతానికి టెస్ట్ అవసరం లేదని నిర్ణయించుకుంటారు. అది కూడా సరైన, పూర్తి ఫలితమే. కౌన్సెలింగ్కు తనకంటూ విలువ ఉంది, అది టెస్ట్కు ముందు వేసే అడుగు మాత్రమే కాదు.
ఇది మీ కోసమేనా?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను ఎవరు కలవాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ వల్ల లాభం పొందడానికి మీకు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. ప్రశ్న అడగడానికి ఒక కారణం ఉంటే చాలు. భారతదేశంలోని ISMPO consensus స్వీకరించిన NCCN ప్రమాణాల ప్రకారం, కింది వాటిలో ఏదైనా మీకు లేదా మీ దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు వర్తిస్తే కౌన్సెలర్ను కలవడం మంచిది. మీకు ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే, ఆ సందేహమే కన్సల్టేషన్కు రావడానికి సరైన కారణం. టెస్ట్ అవసరమో కాదో మా టీమ్ చెబుతుంది.
చిన్న వయసులోనే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
మీకు గానీ మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గానీ 45 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ముందు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి ఉంటే. లేదా 46–50 మధ్య వయసులో నిర్ధారణ అయి, కుటుంబంలో ఇంకొకరికి బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ఉంటే.
ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
60 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ వయసులో నిర్ధారణ అయిన ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, జన్యు పరిశీలనకు గుర్తింపు పొందిన కారణం.
ఏ రకమైన అండాశయ క్యాన్సర్ అయినా
మీకు లేదా దగ్గరి బంధువుకు అండాశయ (ovarian), ఫెలోపియన్ ట్యూబ్, లేదా పొట్టలోపలి పొర (primary peritoneal) క్యాన్సర్ ఏ వయసులో వచ్చినా.
కుటుంబంలో మగవారికి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
మగ బంధువుకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రావడం అరుదు, అది చాలాసార్లు వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. కౌన్సెలింగ్కు వెళ్లడానికి ఇది స్పష్టమైన కారణం.
పలువురు బంధువులు, లేదా రెండు వైపులా చరిత్ర
ఒకే వైపు కుటుంబంలో చాలామందికి బ్రెస్ట్, అండాశయ, ప్యాంక్రియాస్ లేదా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, ముఖ్యంగా 50 ఏళ్ల లోపే నిర్ధారణ అయి ఉంటే.
కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మ్యుటేషన్
ఒక బంధువుకు ఇప్పటికే BRCA లేదా వేరే వారసత్వ క్యాన్సర్ జన్యు మార్పు పాజిటివ్ వచ్చి ఉంటే, మీ సొంత రిస్క్ గురించి మీరు కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅత్యంత ముఖ్యమైన సాధనం
కుటుంబ వృక్షం ఎలా గీస్తారు, రిస్క్ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో అత్యంత ముఖ్యమైన సాధనం మీ కుటుంబ చరిత్రే. టెస్ట్ గురించి మాట్లాడకముందే మీ కౌన్సెలర్ మూడు తరాల కుటుంబ వృక్షాన్ని (pedigree) తయారు చేస్తారు. మీ అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు రెండింటిలోనూ ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ రకం, ఏ వయసులో అనేది ఒక క్రమబద్ధమైన పటంలా రాస్తారు. రిస్క్ నిజంగా కనిపించేది ఇక్కడే.
సరైన చిత్రం రావడానికి, విజిట్కు ముందే కొన్ని వివరాలు సేకరించుకోవడం ఉపయోగపడుతుంది. ఇంట్లో పెద్దవాళ్లను అడగండి, పాత రిపోర్ట్లు ఉంటే తీసుకురండి. పూర్తి సమాచారం లేకపోయినా పరవాలేదు. మీ దగ్గర ఉన్న దానితోనే మేము పనిచేస్తాం.
ఎవరికి, ఏ క్యాన్సర్, ఏ వయసులో?
క్యాన్సర్ వచ్చిన ప్రతి బంధువు విషయంలో క్యాన్సర్ రకం, నిర్ధారణ అయిన వయసు నోట్ చేస్తారు. చిన్న వయసులోనే వచ్చిన క్యాన్సర్లకు రిస్క్ అంచనాలో ఎక్కువ బరువు ఉంటుంది.
కుటుంబంలో రెండు వైపులా
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మీ నాన్న వైపు నుంచి కూడా రావచ్చు. చాలా కుటుంబాలు ఇది ఆడవాళ్ల వైపు నుంచే వస్తుందని అనుకుంటాయి, కానీ అలా కాదు. అందుకే అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు రెండు కుటుంబాలను సమానంగా పరిశీలిస్తారు.
ఊహలు కాదు, రిస్క్ మోడల్స్
వారసత్వ జన్యు మార్పు ఉండే అవకాశం ఎంత అని అంచనా వేయడానికి మీ కౌన్సెలర్ NCCN/ISMPO ప్రమాణాలతో పాటు, శాస్త్రీయంగా నిరూపించిన రిస్క్ మోడల్స్ వాడతారు. "మా అత్తకు వచ్చింది కాబట్టి నాకూ వస్తుంది" లాంటి ఊహల మీద నిర్ణయం జరగదు.
మీ సొంత చరిత్ర కూడా ముఖ్యమే
మీ వయసు, ఇంతకుముందు చేసిన బయాప్సీలు, మీకే ఇంతకుముందు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే ఆ వివరాలు, ఇవన్నీ అంచనాలో భాగం అవుతాయి.
బిల్లు కోసం కాదు, పేషెంట్ మేలు కోసం నిర్ణయాలు
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం హైదరాబాద్ కుటుంబాలు CIONకు ఎందుకు వస్తాయి?
CION Cancer Clinics ఒక మహిళ నాయకత్వంలో నడిచే, ట్యూమర్ బోర్డు ఆధారంగా పనిచేసే సంస్థ. దాని మాట ఒక్కటే: నిర్ణయాలు పేషెంట్ మేలు కోసం, బిల్లు కోసం కాదు. వారసత్వ క్యాన్సర్ రిస్క్ లాంటి సున్నితమైన విషయంలో ఇది చాలా ముఖ్యం. టెస్ట్ చేయాలా, ఎవరికి చేయాలి, తర్వాత ఏమి చేయాలి అనే ప్రతి సిఫారసును ఒక్క డాక్టర్ అభిప్రాయం మీద కాకుండా, పలు విభాగాల నిపుణుల బృందం పరిశీలిస్తుంది.
- ప్రతి కేసుకు ట్యూమర్ బోర్డు: మీ జన్యు రిస్క్, ఏ టెస్ట్ రిపోర్ట్ అయినా నిపుణుల బృందం కలిసి చూస్తుంది, ఒక్క డాక్టర్ ఒంటరిగా కాదు.
- మెడికల్, సర్జికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజీ మూడు విభాగాల సూపర్ స్పెషలిస్ట్ ఆంకాలజిస్ట్లు ఒకే చోట.
- మీ కుటుంబ చరిత్ర, నిర్ణయం, రిపోర్ట్ అన్నీ గోప్యంగా ఉంటాయి. కౌన్సెలింగ్ డాక్టర్ నేతృత్వంలో జరుగుతుంది.
- ఖర్చులు ముందే వివరిస్తాం. మీకు అవసరం లేని టెస్ట్ను ఎప్పుడూ సిఫారసు చేయం.
- తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లో పలు కేంద్రాలు, అన్నింటికీ ఒకే హెల్ప్లైన్: 1800-202-8726.
- హడావుడి నిర్ణయాలు ఉండవు. ఆలోచించుకోవడానికి, ఇంట్లో మాట్లాడుకోవడానికి మీకు సమయం ఉంటుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ముందు సరైన వ్యక్తికి టెస్ట్
టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా, కుటుంబంలో ముందు ఎవరికి చేయాలి?
జన్యు పరీక్ష మీ ఎంపిక, బాధ్యత కాదు. కుటుంబంలో ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయిస్తారు అనేది టెస్ట్ అంత ముఖ్యం. వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లో అత్యంత ఉపయోగకరమైన సూత్రం ఇది: ముందు క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తికే టెస్ట్ చేయాలి. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇప్పటికే బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో, వారికి టెస్ట్ చేస్తే ఎక్కువ సమాచారం దొరుకుతుంది. ఎందుకంటే గుర్తించగలిగే జన్యు మార్పు వారిలోనే ఉండే అవకాశం ఎక్కువ.
క్యాన్సర్ వచ్చిన ఆ బంధువులో మ్యుటేషన్ దొరికితే, మిగతా కుటుంబానికి టెస్ట్ చాలా ఖచ్చితంగా మారుతుంది, తరచుగా ఖర్చు కూడా తగ్గుతుంది. మిగతా అందరినీ ఆ ఒక్క ప్రత్యేక మార్పు కోసం మాత్రమే చూస్తే సరిపోతుంది. 18 ఏళ్లు నిండే వరకు పిల్లలకు ఈ టెస్ట్ చేయరు.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుతో మొదలుపెట్టండి
టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి మొదటి సరైన వ్యక్తి, చిన్న వయసులో బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చిన కుటుంబ సభ్యులు. గుర్తించగలిగే మ్యుటేషన్ వారిలో ఉండే అవకాశం ఎక్కువ, దానితో మిగతా అందరి టెస్ట్ స్పష్టంగా మారుతుంది.
తర్వాత కుటుంబంలో వరుసగా టెస్ట్ (cascade testing)
ఒక ప్రత్యేక మ్యుటేషన్ గుర్తించిన తర్వాత, బంధువులకు ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు లాంటి మొదటి తరం బంధువుల్లో (first-degree relatives) ప్రతి ఒక్కరికీ అదే జన్యు మార్పు ఉండే అవకాశం ఇద్దరిలో ఒకరికి, అంటే 50%.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు అందుబాటులో లేకపోతే
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టెస్ట్ చేయడం వీలుకాకపోతే, క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తికి కూడా టెస్ట్ చేయవచ్చు. కానీ ఆ పరిస్థితిలో నెగటివ్ రిపోర్ట్ను అర్థం చేసుకోవడం కష్టం అని కౌన్సెలర్ ముందుగానే వివరిస్తారు.
నిర్ణయం ఎప్పుడూ మీదే
కొందరు కౌన్సెలింగ్ మాత్రమే తీసుకుని టెస్ట్ వద్దనుకుంటారు, లేదా తర్వాత చేయించుకుంటారు. మీ జీవితానికి సరిపడే ఏ ఎంపికనైనా మీ కౌన్సెలర్ సమర్థిస్తారు. ఏ వైపూ ఒత్తిడి ఉండదు.
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 5–10% మాత్రమే వంశపారంపర్యం, అంటే BRCA1 లేదా BRCA2 లాంటి వారసత్వ జన్యు మార్పు వల్ల వస్తాయి. అంటే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో చాలా ఎక్కువ భాగం కుటుంబంలో తరం నుంచి తరానికి రావు. కుటుంబ ధోరణి ఉన్న ఆ చిన్న సమూహం స్పష్టంగా తెలుసుకుని, వారూ వారి బంధువులూ ముందుగానే జాగ్రత్త పడటానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సహాయపడుతుంది. (ఆధారం: ISMPO Consensus / NCCN)
మూడు రకాల ఫలితాలు
జన్యు పరీక్ష రిపోర్ట్: పాజిటివ్, నెగటివ్, VUS అంటే ఏమిటి?
జన్యు పరీక్ష మీకు క్యాన్సర్ ఉందో లేదో చెప్పదు. మీ భవిష్యత్ రిస్క్ను ప్రభావితం చేసే వారసత్వ జన్యు మార్పు మీలో ఉందా లేదా అని మాత్రమే చెబుతుంది. ఫలితాలు మూడు రకాలుగా వస్తాయి. మీ రిపోర్ట్ అర్థం ఏమిటో మీ కౌన్సెలర్ వివరంగా చెబుతారు. BRCA రిపోర్ట్లలో సుమారు 10% "అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత ఉన్న మార్పు" (VUS) గా వస్తాయి (ISMPO consensus). అందుకే టెస్ట్కు ముందే ఈ మూడో రకం గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.
పాజిటివ్ (హాని కలిగించే మ్యుటేషన్)
తెలిసిన, హాని కలిగించే జన్యు మార్పు దొరికింది అని అర్థం. జీవితకాలంలో బ్రెస్ట్ మరియు/లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువ. కానీ ఇది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. దీనితో ఎక్కువ జాగ్రత్తగా చేసే స్క్రీనింగ్, నివారణ మార్గాలు, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే టార్గెటెడ్ థెరపీలు అందుబాటులోకి వస్తాయి. ప్రతి మొదటి తరం బంధువుకు అదే మార్పు ఉండే అవకాశం 50%.
నెగటివ్ (మ్యుటేషన్ దొరకలేదు)
హాని కలిగించే జన్యు మార్పు ఏదీ కనిపించలేదు. దీని అర్థం మీ చరిత్రపై ఆధారపడి ఉంటుంది. బంధువుకు తెలిసిన మ్యుటేషన్ ఉండి, అది మీలో లేకపోతే, మీ రిస్క్ సుమారు సాధారణ స్థాయికి తగ్గుతుంది. కుటుంబంలో తెలిసిన మ్యుటేషన్ లేకపోతే, నెగటివ్ రిపోర్ట్ ధైర్యాన్నిస్తుంది కానీ ప్రతి వంశపారంపర్య కారణాన్నీ తోసిపుచ్చదు. అప్పుడు స్క్రీనింగ్ సలహా మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర మీదే ఆధారపడుతుంది.
VUS (అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత ఉన్న మార్పు)
ఒక జన్యు మార్పు దొరికింది, కానీ అది రిస్క్ పెంచుతుందో లేదో సైన్స్ ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది. చాలా VUS ఫలితాలు కాలక్రమేణా హానిలేనివిగా మళ్లీ వర్గీకరించబడతాయి. ముఖ్యమైన విషయం: VUS ఆధారంగా వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకోరు. ఆ మార్పు మళ్లీ వర్గీకరించబడే వరకు, మ్యుటేషన్ లేని వ్యక్తిలాగే, మీ కుటుంబ చరిత్ర ప్రకారమే మిమ్మల్ని చూసుకుంటారు.
రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత
జన్యు పరీక్ష ఫలితం మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థం?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అసలు విలువ రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత జరిగే దానిలోనే ఉంది. పాజిటివ్ రిపోర్ట్ శిక్ష కాదు. నిరూపితమైన, మీకు తగ్గట్టుగా రూపొందించిన చర్యలతో మీరూ మీ బంధువులూ క్యాన్సర్ కంటే ఒక అడుగు ముందు ఉండటానికి అది ఉపయోగపడే సమాచారం. CIONలో ప్రతి ప్లాన్ను మా ట్యూమర్ బోర్డు, మీ సొంత ఇష్టాలు కలిసి రూపొందిస్తాయి. తాజా NCCN, ISMPO మార్గదర్శకాలతో దాన్ని సరిచూస్తారు.
ఎక్కువ జాగ్రత్తగా స్క్రీనింగ్
మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి (carriers) సుమారు 25 ఏళ్ల వయసు నుంచి ప్రతి సంవత్సరం బ్రెస్ట్ MRI, సుమారు 30 ఏళ్ల నుంచి మామోగ్రామ్ మొదలుపెట్టవచ్చు. అవసరమైన చోట అండాశయాల పర్యవేక్షణ గురించి కూడా చర్చిస్తారు. ఏదైనా ఉంటే, చికిత్స బాగా పనిచేసే తొలి దశలోనే పట్టుకోవడం దీని లక్ష్యం.
రిస్క్ తగ్గించే మార్గాలు
కొంతమంది carriers విషయంలో రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చిస్తారు. ఉదాహరణకు రెండు రొమ్ములూ తీసే సర్జరీ (bilateral mastectomy), ఇది బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను 90% లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తగ్గిస్తుంది. లేదా అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ (risk-reducing salpingo-oophorectomy). ఇవి పూర్తిగా వివరించే ఎంపికలు మాత్రమే, ఎవరిపైనా బలవంతంగా రుద్దేవి కావు.
ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే టార్గెటెడ్ చికిత్స
మీకు ఇప్పటికే బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ఉంటే, BRCA రిపోర్ట్ వల్ల PARP ఇన్హిబిటర్ల లాంటి టార్గెటెడ్ థెరపీలు అందుబాటులోకి రావచ్చు, ఉదాహరణకు ఒలాపారిబ్ (Olaparib), టలజోపారిబ్ (Talazoparib). అప్పుడు ఈ టెస్ట్ నివారణకే కాదు, చికిత్సకూ ఉపయోగపడుతుంది. ఏ మందు మీకు సరిపోతుందనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయం.
మీ కుటుంబాన్ని కాపాడటం
జన్యు పరీక్ష ఫలితం కుటుంబం మొత్తానికి సంబంధించిన సమాచారం. దానితో తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు తమ సొంత టెస్ట్, స్క్రీనింగ్ గురించి అవగాహనతో నిర్ణయాలు తీసుకోగలరు. ఒక్క టెస్ట్ మొత్తం కుటుంబానికి రక్షణగా మారుతుంది. ఎవరికి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అనేది మాత్రం మీ నిర్ణయమే.
ఖర్చు విషయంలో పారదర్శకత
హైదరాబాద్లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, జన్యు పరీక్షకు ఎంత ఖర్చవుతుంది?
ఎక్కువమందిని ఆందోళనపెట్టే విషయాల్లో ఖర్చు ఒకటి, దాని గురించి స్పష్టంగా ఉండాలని మేము నమ్ముతాం. CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మీ కన్సల్టేషన్లో భాగం. క్యాన్సర్ పేషెంట్లకు మొదటి కన్సల్టేషన్ ఉచితం. మీరూ మీ కౌన్సెలర్ కలిసి జన్యు పరీక్ష అవసరం అని నిర్ణయిస్తే, దాని ఖర్చు వేరుగా ఉంటుంది, అది టెస్ట్ రకంపై ఆధారపడుతుంది. కింది అంకెలు హైదరాబాద్, భారతదేశంలో సాధారణంగా కనిపించే పరిశ్రమ శ్రేణులు, CION ధరలు కావు.
BRCA1/BRCA2 టెస్ట్ మాత్రమే
ఈ రెండు జన్యువులను మాత్రమే చూసే కేంద్రీకృత టెస్ట్. పెద్ద ప్యానెల్ కంటే తక్కువ ఖర్చు. చాలామందికి అత్యంత ఖరీదైన ప్యానెల్ కాదు, ఇలాంటి కేంద్రీకృత టెస్ట్ సరిపోతుంది.
మల్టీ-జీన్ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్
ఒకేసారి చాలా జన్యువులను చూసే విస్తృత టెస్ట్. మీ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇచ్చే అతి తక్కువ పరిధి టెస్ట్నే మీ కౌన్సెలర్ సూచిస్తారు. దాంతో ఖచ్చితత్వం తగ్గకుండా ఖర్చు తగ్గుతుంది.
తర్వాతే టెస్ట్
టెస్ట్ అవసరమో కాదో అర్థం చేసుకోకముందే మీరు దానికి డబ్బు చెల్లించాల్సిన అవసరం ఉండదు. మీకు సరైన టెస్ట్ ఏదో కౌన్సెలింగ్లోనే నిర్ణయమవుతుంది.
ఇవి సూచనాత్మక శ్రేణులు మాత్రమే, కొటేషన్ కాదు. మీకు సిఫారసు చేసిన టెస్ట్ ఖచ్చితమైన ధరను ఏదైనా మొదలుపెట్టే ముందే రాతపూర్వకంగా చెబుతాం. క్లినికల్ ప్రమాణాలు నెరవేరినప్పుడు చాలా ఇన్సూరెన్స్ సంస్థలు జన్యు పరీక్షను కవర్ చేస్తాయి. మీరు ముందుకు వెళ్లే ముందు మీ క్యాష్లెస్, TPA అవకాశాలను సరిచూసుకోవడానికి మా టీమ్ సహాయం చేస్తుంది. మొదటి కన్సల్టేషన్ వివరాలను హెల్ప్లైన్లో నిర్ధారించుకోండి.
మొదటి కాల్ నుంచి స్పష్టమైన ప్లాన్ వరకు
CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎలా జరుగుతుంది?
ప్రతి అడుగూ డాక్టర్ నేతృత్వంలో, గోప్యంగా జరుగుతుంది, మా ట్యూమర్ బోర్డు పరిశీలిస్తుంది.
కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండి
హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి లేదా కాల్బ్యాక్ కోరండి. మొదటి కన్సల్టేషన్ పూర్తి 45 నిమిషాలు ఉంటుంది.
మీ కుటుంబ వృక్షం
మూడు తరాల కుటుంబ వృక్షాన్ని గీసి, NCCN/ISMPO ప్రమాణాలతో మీ వారసత్వ క్యాన్సర్ రిస్క్ను అంచనా వేస్తాం.
టెస్ట్ గురించి కలిసి నిర్ణయం
టెస్ట్ అర్థవంతమైతే, ముందు ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో గుర్తించి, మొదలుపెట్టే ముందే ఖర్చును నిర్ధారిస్తాం.
ఫలితం వివరణ, తర్వాతి అడుగులు
మీ రిపోర్ట్ను సులువైన మాటల్లో వివరించి, మీకు తగ్గ స్క్రీనింగ్ లేదా చికిత్స ప్లాన్ సిద్ధం చేస్తాం. మీ కుటుంబం తర్వాత ఏమి చేయాలో కూడా మార్గదర్శనం ఇస్తాం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ ప్రశ్నలు
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ కోసం జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏమిటి?
ఇది శిక్షణ పొందిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో జరిగే ఒక క్రమబద్ధమైన సంభాషణ. BRCA1 లేదా BRCA2 లాంటి వారసత్వ జన్యు మార్పు మీ రిస్క్ను పెంచుతోందా అని అంచనా వేయడానికి కౌన్సెలర్ మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ క్యాన్సర్ చరిత్రను పరిశీలిస్తారు. ఇది స్వయంగా టెస్ట్ కాదు. మీ రిస్క్ను అర్థం చేసుకుని, జన్యు పరీక్ష మీకు సరైనదా కాదా అని ఒత్తిడి లేకుండా నిర్ణయించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 5–10% మాత్రమే వంశపారంపర్యం. CIONలో కౌన్సెలింగ్ మొదటి కన్సల్టేషన్లో భాగంగా పూర్తి 45 నిమిషాలు జరుగుతుంది.
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ విషయంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను ఎవరు కలవాలి?
మీకు లేదా దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు 45 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ముందు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, 60 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ వయసులో ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఏ రకమైన అండాశయ క్యాన్సర్ అయినా, లేదా మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే కౌన్సెలింగ్ గురించి ఆలోచించండి. ఒకే వైపు పలువురు బంధువులకు బ్రెస్ట్, అండాశయ, ప్యాంక్రియాస్ లేదా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉండటం, ముఖ్యంగా 50 ఏళ్ల లోపు, లేదా కుటుంబంలో తెలిసిన జన్యు మ్యుటేషన్ ఉండటం కూడా కారణాలే. లాభం పొందడానికి మీకు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి సందేహం ఉంటే, అదే కన్సల్టేషన్కు రావడానికి సరిపడే కారణం.
హైదరాబాద్లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్షకు ఎంత ఖర్చవుతుంది?
CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మీ కన్సల్టేషన్లో భాగం. టెస్ట్ సిఫారసు చేస్తే, ఖర్చు టెస్ట్ రకంపై ఆధారపడుతుంది. కేంద్రీకృత BRCA1/BRCA2 టెస్ట్ సాధారణంగా సుమారు ₹10,000 నుంచి ₹30,000 వరకు ఉంటుంది. విస్తృత మల్టీ-జీన్ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్ సాధారణంగా సుమారు ₹20,000 నుంచి ₹50,000 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటుంది. ఇవి హైదరాబాద్, భారతదేశంలోని సాధారణ పరిశ్రమ శ్రేణులు మాత్రమే. మీకు సిఫారసు చేసిన టెస్ట్ ఖచ్చితమైన ధరను ఏదైనా మొదలుపెట్టే ముందు రాతపూర్వకంగా నిర్ధారిస్తాం. ఇన్సూరెన్స్, క్యాష్లెస్ అవకాశాలు సరిచూసుకోవడానికీ సహాయం చేస్తాం.
కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
ఇప్పటికే బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో వచ్చినవారికి ముందు టెస్ట్ చేయడం సరైనది. గుర్తించగలిగే జన్యు మార్పు వారిలోనే ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. ఆ బంధువులో మ్యుటేషన్ దొరికితే, మిగతా కుటుంబ సభ్యుల టెస్ట్ మరింత ఖచ్చితంగా, తరచుగా తక్కువ ఖర్చుతో జరుగుతుంది. మిగతా అందరినీ ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే చూస్తే సరిపోతుంది. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టెస్ట్ వీలుకాకపోతే, క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తికి కూడా చేయవచ్చు, కానీ నెగటివ్ రిపోర్ట్ను అర్థం చేసుకోవడం కష్టం. 18 ఏళ్లు నిండే వరకు పిల్లలకు టెస్ట్ చేయరు.
జన్యు పరీక్ష రిపోర్ట్ రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
మీ రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్ ల్యాబ్కు పంపిన తర్వాత, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష రిపోర్ట్ సాధారణంగా సుమారు రెండు వారాల్లో వస్తుంది. టెస్ట్ రకం, ల్యాబ్ను బట్టి ఇది సుమారు 10 రోజుల నుంచి కొన్ని వారాల వరకు ఉండవచ్చు. శాంపిల్ కోసం హాస్పిటల్లో చేరాల్సిన అవసరం లేదు. CIONలో రిపోర్ట్ సిద్ధమయ్యాక, దాన్ని సులువైన మాటల్లో వివరించి తర్వాతి అడుగులు నిర్ణయించడానికి ప్రత్యేకంగా టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్ సెషన్ ఏర్పాటు చేస్తాం. మీతో కూర్చుని వివరించకుండా రిపోర్ట్ చేతిలో పెట్టి పంపించం.
VUS రిపోర్ట్ వస్తే దాని అర్థం ఏమిటి?
VUS (variant of uncertain significance) అంటే ఒక జన్యు మార్పు దొరికింది, కానీ అది మీ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుందో లేదో సైన్స్ ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది. BRCA రిపోర్ట్లలో సుమారు 10% VUS గా వస్తాయి. ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సింది: VUS ఆధారంగా వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకోరు. మ్యుటేషన్ దొరకని వ్యక్తిలాగే, మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర ప్రకారమే మిమ్మల్ని చూసుకుంటారు. ఎక్కువ సమాచారం సేకరించే కొద్దీ చాలా VUS ఫలితాలు మళ్లీ వర్గీకరించబడతాయి, ఎక్కువగా హానిలేనివిగా. భవిష్యత్తులో వర్గీకరణ మారితే మళ్లీ చూడటానికి మీ కౌన్సెలర్ నోట్ పెట్టుకుంటారు.
జన్యు పరీక్ష పాజిటివ్ వస్తే నాకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉన్నట్టేనా?
కాదు. పాజిటివ్ రిపోర్ట్ అంటే భవిష్యత్తులో బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచే వారసత్వ జన్యు మార్పు మీలో ఉందని అర్థం. ఇది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. మ్యుటేషన్ ఉన్న చాలామందికి ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. పాజిటివ్ రిపోర్ట్ నిజానికి మీ చేతికి శక్తినిస్తుంది: బ్రెస్ట్ MRI లాంటి ఎక్కువ జాగ్రత్త స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టవచ్చు, రిస్క్ తగ్గించే మార్గాలు ఆలోచించవచ్చు, బంధువులకు చెప్పి వారూ టెస్ట్ చేయించుకునేలా చేయవచ్చు. ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే, పాజిటివ్ BRCA రిపోర్ట్ వల్ల PARP ఇన్హిబిటర్ల లాంటి టార్గెటెడ్ చికిత్సలు అందుబాటులోకి రావచ్చు. మీ రిపోర్ట్, మీ ఇష్టాల ఆధారంగా మా ట్యూమర్ బోర్డు మీకు తగ్గ ప్లాన్ రూపొందిస్తుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గోప్యంగా ఉంటుందా?
అవును. CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ప్రైవేట్గా, డాక్టర్ నేతృత్వంలో జరుగుతుంది. మీ సమాచారాన్ని గోప్యంగా ఉంచుతాం. వారసత్వ క్యాన్సర్ రిస్క్ సున్నితమైన విషయం అని, అది మీకు మాత్రమే కాదు మీ కుటుంబానికీ సంబంధించినదని మాకు తెలుసు. మీ చరిత్ర, టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అనే మీ నిర్ణయం, మీ రిపోర్ట్ గురించిన చర్చలు మీకు, మీ కేర్ టీమ్కు మధ్యే ఉంటాయి. కుటుంబంలో ఎవరికి చెప్పాలో మీరే నిర్ణయిస్తారు. కుటుంబంలో వరుస టెస్ట్ కోసం బంధువులను చేర్చాలనుకుంటే ఆ సంభాషణలో మేము సహాయం చేస్తాం, కానీ ఎంపిక ఎప్పుడూ మీదే.
CION బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయాప్సీ రిపోర్ట్ చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, రేడియేషన్, హార్మోన్ థెరపీ ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Breastcancer.org — Genetic Testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి సందేహమా?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. కౌన్సెలింగ్ అవసరమా అని మా టీమ్ చెబుతుంది. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.