Medical Oncologist
వంశపారంపర్య రిస్క్
BRCA1, BRCA2 జన్యువులు అంటే ఏమిటి? మ్యుటేషన్ ఉంటే అర్థం ఏమిటి
BRCA1, BRCA2 జన్యువులు ప్రతి ఒక్కరిలో ఉంటాయి. దెబ్బతిన్న DNAను రిపేర్ చేసి క్యాన్సర్ నుంచి కాపాడడం వాటి పని. వీటిలో వారసత్వంగా వచ్చిన మ్యుటేషన్ ఉంటే ఆ రక్షణ బలహీనపడి, బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ బాగా పెరుగుతుంది. వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్కు అత్యంత సాధారణ కారణం ఇదే. మ్యుటేషన్ ఎలా వస్తుంది, ఏ క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంది, ఎవరు టెస్ట్ గురించి ఆలోచించాలి, పాజిటివ్ వస్తే ఏమి చేయవచ్చు — ఈ పేజీలో సులువుగా.
BD
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Bharati Devi GorantlaConsultant Medical Oncologist · MBBS, MD, DM (Adyar, Chennai), ECMO, MRCP SCE (UK) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BRCA1, BRCA2 జన్యువులు శరీరంలో ఏమి చేస్తాయి?
- BRCA మ్యుటేషన్ బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
- BRCA మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది?
- BRCA టెస్ట్ గురించి ఎవరు ఆలోచించాలి?
- CIONతో మీ BRCA రిస్క్ను ఎలా అర్థం చేసుకోవచ్చు?
- CIONలో BRCA మార్గం: ప్రశ్న నుంచి ప్లాన్ వరకు
- BRCA1, BRCA2 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BRCA1, BRCA2 జన్యువులు శరీరంలో ఏమి చేస్తాయి?
BRCA1, BRCA2 అనేవి ప్రతి మనిషిలో ఉండే రెండు జన్యువులు. దెబ్బతిన్న DNAను రిపేర్ చేసి, క్యాన్సర్ నుంచి కాపాడడమే వీటి సాధారణ పని. వీటిలో ఒకదానిలో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం — మ్యుటేషన్ (mutation) — ఉంటే, ఆ రక్షణ బలహీనపడుతుంది. దాంతో జీవితకాలంలో బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ (అండాశయ) క్యాన్సర్ వచ్చే రిస్క్ బాగా పెరుగుతుంది. వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్కు అత్యంత సాధారణ కారణం ఇదే.
మీ BRCA స్థితి తెలిస్తే మీ స్క్రీనింగ్, నివారణ ఆప్షన్లు, చికిత్స కూడా మారవచ్చు. టెస్ట్ ఆచరణలో ఎలా జరుగుతుందో మా BRCA జన్యు పరీక్ష పేజీ వివరిస్తుంది. ఈ పేజీ ఆ జన్యువుల వెనుక ఉన్న జీవశాస్త్రాన్ని మరింత లోతుగా చెబుతుంది. CIONలో మహిళ నేతృత్వంలోని, ట్యూమర్ బోర్డు ఆధారంగా పనిచేసే బృందం BRCA రిజల్ట్ మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థమో తెలుసుకోవడంలో సహాయం చేస్తుంది.
ఇవి "క్యాన్సర్ జన్యువులు" కావు — కాపాడే జన్యువులు
BRCA1, BRCA2 (BReast CAncer gene 1, 2 కు సంక్షిప్త రూపం) ప్రతి వ్యక్తిలో ఉంటాయి — తల్లి నుంచి ఒక కాపీ, తండ్రి నుంచి ఒక కాపీ వస్తాయి. పేరు చూసి వీటిని "క్యాన్సర్ జన్యువులు" అనుకుంటారు, కానీ వాటి అసలు పని దానికి పూర్తి వ్యతిరేకం. ఇవి ట్యూమర్ సప్రెసర్ (tumour suppressor) జన్యువులు: దెబ్బతిన్న DNAను రిపేర్ చేసి, కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచుతాయి. సరిగా పనిచేస్తున్నంత కాలం ఇవి క్యాన్సర్ నుంచి చురుకుగా కాపాడతాయి.
మ్యుటేషన్ ఉంటే ఏమి జరుగుతుంది?
సమస్య అంతా BRCA1 లేదా BRCA2లో లోపం ఉన్న కాపీ — మ్యుటేషన్ — వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడే మొదలవుతుంది. పుట్టుకతోనే ఒక రిపేర్ జన్యువు బలహీనంగా ఉంటే, జీవితాంతం పేరుకుపోయే జన్యు నష్టాన్ని కణాలు సరిగా సరిచేయలేవు. దాంతో క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం చాలా పెరుగుతుంది. ఇది వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్కు అత్యంత సాధారణ కారణం. ఒవేరియన్ క్యాన్సర్, మరికొన్ని ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ను కూడా ఇది పెంచుతుంది.
రెండు జన్యువులు, దాదాపు ఒకే ప్రభావం
BRCA1 మ్యుటేషన్ అయినా, BRCA2 మ్యుటేషన్ అయినా బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను బాగా పెంచుతాయి. కొన్ని వివరాల్లో మాత్రం తేడా ఉంటుంది — ఉదాహరణకు, BRCA1 ట్రిపుల్-నెగటివ్ క్యాన్సర్లతో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉంటుంది.
కేవలం 5–10% కేసుల్లోనే
అన్ని బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 5–10% మాత్రమే ఇలాంటి వారసత్వ మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తాయి. చాలా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం కావు. కానీ BRCA ఉన్నచోట, దాని ప్రభావం కుటుంబం మొత్తం మీద చాలా పెద్దగా ఉంటుంది.
ఈ పేజీ సాధారణ అవగాహన కోసం మాత్రమే. మీకు టెస్ట్ అవసరమా, మీ రిజల్ట్ మీకు ఏమి అర్థం అనేది మీ వివరాలు చూసి మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.BRCAతో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు
BRCA మ్యుటేషన్ బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
BRCA మ్యుటేషన్ ఉంటే క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. కానీ జీవితకాల రిస్క్ సగటు కంటే చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది — అది కూడా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్కే పరిమితం కాదు. కచ్చితమైన అంకెలు BRCA1కీ BRCA2కీ మధ్య, ఒక అధ్యయనానికీ మరో అధ్యయనానికీ మధ్య మారుతాయి, కానీ మొత్తం తీరు ఒకేలా ఉంటుంది. ఏ క్యాన్సర్లు ముడిపడి ఉన్నాయో తెలిస్తేనే లక్ష్యంతో కూడిన స్క్రీనింగ్, నివారణ సాధ్యమవుతాయి.
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ — చాలా ఎక్కువ రిస్క్
మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిలో (క్యారియర్లలో) 70–80 ఏళ్ల వయసు వచ్చేసరికి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ సుమారు 45–72% అని సాధారణంగా అంచనా వేస్తారు. సగటు మహిళలో ఇది దాదాపు 12%. క్యారియర్లకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ చిన్న వయసులోనే వచ్చే ధోరణి కూడా ఉంటుంది.
ఒవేరియన్ క్యాన్సర్
BRCA మ్యుటేషన్లు ఒవేరియన్ (ఫెలోపియన్ ట్యూబ్) క్యాన్సర్ రిస్క్ను గణనీయంగా పెంచుతాయి — BRCA2 కంటే BRCA1తో ఈ రిస్క్ ఎక్కువ. క్యారియర్లతో అండాశయాలు తీసే రిస్క్-తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చించడానికి ఇదే ముఖ్య కారణం.
రెండో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
ఇప్పటికే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన క్యారియర్లకు కాలక్రమేణా రెండో రొమ్ములో కొత్త క్యాన్సర్ వచ్చే రిస్క్ గమనించదగినంత ఎక్కువ. అందుకే BRCA రిజల్ట్ సర్జరీ ఎంపికలను ప్రభావితం చేయగలదు.
BRCA1, ట్రిపుల్-నెగటివ్
BRCA1తో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు తరచుగా ట్రిపుల్-నెగటివ్ రకం — మరింత దూకుడుగా ఉండే ఉపరకం. ప్రతి ట్రిపుల్-నెగటివ్ పేషెంట్కు BRCA టెస్ట్ ఆఫర్ చేయడానికి ఈ సంబంధమే ఒక కారణం.
ఇతర క్యాన్సర్లు (పురుషుల్లో కూడా)
ముఖ్యంగా BRCA2 ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, పురుషుల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది. BRCA మ్యుటేషన్లు మహిళలనే కాదు, పురుషులనూ ప్రభావితం చేస్తాయి — పురుషులూ వాటిని పిల్లలకు అందించగలరు.
రిస్క్ పెరుగుతుంది, ఖాయం కాదు
మ్యుటేషన్ అవకాశాన్ని పెంచుతుంది — అది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. చాలా మంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. తెలుసుకోవడం వెనుక ఉద్దేశం ఒక్కటే: స్క్రీనింగ్, నివారణతో ఆ అవకాశాన్ని మళ్లీ తగ్గించుకోవడం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ సాధారణ జనాభా కంటే చాలా ఎక్కువ — జన్యువు, అధ్యయనాన్ని బట్టి 70–80 ఏళ్ల వయసు నాటికి సుమారు 45% నుంచి 72% వరకు అని అంచనాలు. సగటు మహిళలో ఇది దాదాపు 12% మాత్రమే. ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా గణనీయంగా పెరుగుతుంది. (మూలం: NCCN; ప్రచురితమైన BRCA అంచనాలు)
కుటుంబాల్లో ఎలా వస్తుంది
BRCA మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది?
BRCA మ్యుటేషన్లు ఒక స్పష్టమైన వారసత్వ పద్ధతిని అనుసరిస్తాయి. అది అర్థమైతే మీకు, మీ బంధువులకు మీ కుటుంబ చరిత్రను అర్థం చేసుకోవడం సులువవుతుంది. మ్యుటేషన్ కుటుంబాల్లో తరతరాలుగా వస్తుంది, చాలామంది అనుకున్నట్టు తరాలను దాటవేయదు. అందుకే టెస్ట్ను ఊహ కాదు, కుటుంబ వృక్షం (family tree) నిర్దేశిస్తుంది.
ఒక్కో బిడ్డకు 50% అవకాశం
BRCA మ్యుటేషన్లు "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" (autosomal dominant) పద్ధతిలో వస్తాయి. క్యారియర్ ఒక్కో బిడ్డకు లోపం ఉన్న జన్యువు రావడానికి రెండింటిలో ఒక వంతు (50%) అవకాశం ఉంటుంది — బిడ్డ ఆడపిల్లైనా, మగపిల్లవాడైనా.
అమ్మ నుంచైనా, నాన్న నుంచైనా
BRCA మ్యుటేషన్ మీ అమ్మ నుంచి గానీ, నాన్న నుంచి గానీ రావచ్చు. పురుషుల్లోనూ ఈ జన్యువులు ఉంటాయి కాబట్టి, నాన్న వైపు కుటుంబంలో బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉన్నా అది అంతే ముఖ్యం.
తరాలను దాటవేయదు
మీకు మ్యుటేషన్ వచ్చి ఉంటే మీ పిల్లలకు అందించగలరు; రాకపోతే అందించలేరు. ఒక తరం "దాటవేసినట్టు" కనిపించేది కేవలం మధ్యలో ఉన్న క్యారియర్కు క్యాన్సర్ రాకపోవడం వల్లే — జన్యువు మాత్రం అక్కడే ఉంది.
పురుషులూ ముఖ్యమే
పురుషులు BRCA మ్యుటేషన్లను కలిగి ఉండగలరు, పిల్లలకు అందించగలరు. BRCA2 వారి సొంత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను కూడా పెంచుతుంది. కుటుంబంలో మగవారి వైపును నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
టెస్ట్ ఎవరికి ఉపయోగం
BRCA టెస్ట్ గురించి ఎవరు ఆలోచించాలి?
అందరికీ BRCA టెస్ట్ అవసరం లేదు — వారసత్వ మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చనే సంకేతాలు ఉన్నప్పుడే టెస్ట్ ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది. మీ వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్రలోని కొన్ని ప్రత్యేక అంశాలను మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి. టెస్ట్ ఎప్పుడూ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తోనే మొదలవుతుంది — రిజల్ట్ ఏమి చెబుతుందో, ఏమి చెప్పదో నిర్ణయానికి ముందే మీకు అర్థమవుతుంది. టెస్ట్ దశలవారీ వివరాలు మా BRCA జన్యు పరీక్ష పేజీలో ఉన్నాయి.
సంకేతం
ఎందుకు ముఖ్యం
చిన్న వయసులోనే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
సుమారు 45–50 కంటే తక్కువ వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ, లేదా 60 ఏళ్ల లోపు ఏదైనా ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ — BRCA టెస్ట్ ఆఫర్ చేయడానికి గుర్తింపు పొందిన కారణం.
బలమైన కుటుంబ చరిత్ర
చాలా మంది బంధువులకు బ్రెస్ట్ లేదా ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో, లేదా కుటుంబంలో ఒకే వైపు — ఉంటే మీ కుటుంబంలో BRCA మ్యుటేషన్ నడుస్తూ ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రెండూ
ఒకే వ్యక్తిలో గానీ దగ్గరి బంధువుల్లో గానీ ఈ రెండు క్యాన్సర్లు ఉండటం వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్కు క్లాసిక్ ఉదాహరణ — టెస్ట్కు బలమైన సూచన.
కుటుంబంలో తెలిసిన మ్యుటేషన్
బంధువుకు ఇప్పటికే ఒక నిర్దిష్ట BRCA మ్యుటేషన్ పాజిటివ్ వచ్చి ఉంటే, సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసమే మీకు టెస్ట్ చేయవచ్చు — అది మీకు వచ్చిందో లేదో చెప్పే సరళమైన, లక్ష్యంతో కూడిన టెస్ట్.
కుటుంబంలో పురుషుడికి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉన్న మగ బంధువు వారసత్వ BRCA2 మ్యుటేషన్కు ముఖ్యమైన సూచన — కుటుంబంలో ఆ వైపు టెస్ట్ గురించి ఆలోచించడానికి కారణం.
CIONలో
CIONతో మీ BRCA రిస్క్ను ఎలా అర్థం చేసుకోవచ్చు?
BRCA సంభాషణ మీ చికిత్సను, భవిష్యత్ ఆరోగ్యాన్ని, మీ కుటుంబాన్ని తాకుతుంది. కాబట్టి వివరణ లేకుండా చేతిలో పెట్టే టెస్ట్ రిజల్ట్ సరిపోదు. CION మహిళ నేతృత్వంలో నడిచే, ట్యూమర్ బోర్డు ఆధారిత సంస్థ. ఇక్కడ జెనెటిక్ టెస్టింగ్తో పాటు నిజమైన కౌన్సెలింగ్ ఉంటుంది — మీ రిజల్ట్ అర్థం ఏమిటో, తర్వాత ఏమి చేయాలో మీకు తెలుస్తుంది.
టెస్ట్కు ముందు, తర్వాత కౌన్సెలింగ్
టెస్ట్కు ముందే దాని పర్యవసానాలు మీకు అర్థమయ్యేలా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఇస్తాం. తర్వాత పాజిటివ్, నెగటివ్ లేదా అనిశ్చిత రిజల్ట్ సరిగ్గా ఏమి చెబుతుందో వివరిస్తాం.
రిజల్ట్ నుంచి స్పష్టమైన ప్లాన్
BRCA రిజల్ట్ చర్యకు దారితీస్తేనే ఉపయోగం. దాన్ని ఒక నిర్దిష్ట ప్లాన్గా మారుస్తాం — మరింత దగ్గరి స్క్రీనింగ్, రిస్క్ తగ్గించే ఆప్షన్లు, లేదా BRCA ఆధారిత చికిత్స — ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షతో.
మొత్తం కుటుంబానికి తోడు
BRCA రిజల్ట్ బంధువులనూ ప్రభావితం చేస్తుంది. అందుకే కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing) అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం — రిస్క్ ఉన్న కుటుంబ సభ్యులు తమ సొంత నిర్ణయాలు అవగాహనతో తీసుకోవచ్చు.
మీ తర్వాతి అడుగు
CIONలో BRCA మార్గం: ప్రశ్న నుంచి ప్లాన్ వరకు
మీ జన్యువుల గురించి కేవలం ఆసక్తి ఉన్నా, బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నా, లేదా ఇప్పుడే BRCA రిజల్ట్ చేతికి వచ్చినా — దాన్ని మీరు ఒంటరిగా అర్థం చేసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్, చర్య — ఈ మూడింటితో కూడిన స్పష్టమైన మార్గాన్ని CION అందిస్తుంది.
45 నిమిషాల కన్సల్టేషన్
ఒక స్పెషలిస్ట్ మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్రను చూసి, BRCA1, BRCA2 మీకు ఏమి అర్థమో వివరిస్తారు. టెస్ట్ అవసరమా అని సులభమైన భాషలో, ఒత్తిడి లేకుండా చర్చిస్తారు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్
టెస్ట్ మీకు సరైనదైతే, ముందూ తర్వాతా కౌన్సెలింగ్ ఇచ్చి, BRCA జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేస్తాం.
రిజల్ట్ నుంచి ప్లాన్
మీ రిజల్ట్ సరిగ్గా ఏమి చెబుతుందో వివరించి, ట్యూమర్ బోర్డుతో కలిసి ప్లాన్ తయారు చేస్తాం — మరింత దగ్గరి స్క్రీనింగ్, రిస్క్ తగ్గించే ఆప్షన్లు, లేదా మీకు క్యాన్సర్ ఉంటే BRCA ఆధారిత చికిత్స.
మీ కుటుంబానికి తోడు
రిస్క్ ఉన్న బంధువులు అవగాహనతో నిర్ణయాలు తీసుకునేలా కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ను వివరిస్తాం. కాలక్రమేణా మీ అవసరాలు మారినా మేము అందుబాటులో ఉంటాం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA1, BRCA2 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA1, BRCA2 జన్యువులు అంటే ఏమిటి?
BRCA1, BRCA2 (BReast CAncer genes 1, 2) ప్రతి ఒక్కరిలో ఉండే జన్యువులు, తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ వస్తాయి. వాటి సాధారణ పని కాపాడడం: ఇవి దెబ్బతిన్న DNAను రిపేర్ చేసి, కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచే ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు. వీటిలో ఒకదానిలో లోపం ఉన్న కాపీ — మ్యుటేషన్ — వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడే రిస్క్ మొదలవుతుంది. పుట్టుకతోనే రిపేర్ జన్యువు బలహీనంగా ఉంటే, జీవితంలో పేరుకుపోయే జన్యు నష్టాన్ని కణాలు సరిచేయలేవు, క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం చాలా పెరుగుతుంది. BRCA మ్యుటేషన్ వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్కు అత్యంత సాధారణ కారణం, ఒవేరియన్, మరికొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్నూ పెంచుతుంది. అన్ని బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 5–10% మాత్రమే ఇలాంటి మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తాయి.
BRCA మ్యుటేషన్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎంత పెంచుతుంది?
గణనీయంగా. హాని చేసే BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ సగటు కంటే చాలా ఎక్కువ — జన్యువు, అధ్యయనాన్ని బట్టి 70–80 ఏళ్ల వయసు నాటికి సుమారు 45% నుంచి 72% వరకు అని అంచనాలు; సగటు మహిళలో ఇది దాదాపు 12%. క్యారియర్లకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ చిన్న వయసులోనే వచ్చే ధోరణి ఉంటుంది, రెండో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా ఎక్కువ, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. BRCA1 ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉంటుంది. ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోండి: మ్యుటేషన్ అవకాశాన్ని పెంచుతుంది కానీ క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు — చాలా మంది క్యారియర్లకు రాదు. అందుకే స్క్రీనింగ్, నివారణ ముఖ్యం.
BRCA మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది?
BRCA మ్యుటేషన్లు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వస్తాయి. అంటే క్యారియర్ ఒక్కో బిడ్డకు లోపం ఉన్న జన్యువు రావడానికి రెండింటిలో ఒక వంతు (50%) అవకాశం ఉంటుంది — బిడ్డ ఆడైనా మగైనా. మ్యుటేషన్ అమ్మ నుంచి గానీ నాన్న నుంచి గానీ రావచ్చు. పురుషుల్లోనూ ఈ జన్యువులు ఉంటాయి కాబట్టి నాన్న వైపు బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర కూడా అంతే ముఖ్యం. ఇది నిజంగా తరాలను దాటవేయదు; మధ్యలో ఉన్న క్యారియర్కు క్యాన్సర్ రాకపోతే అలా కనిపిస్తుంది అంతే. పురుషులు BRCA మ్యుటేషన్లను కలిగి ఉండి పిల్లలకు అందించగలరు. ముఖ్యంగా BRCA2 వారి సొంత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది.
BRCA టెస్ట్ ఎవరు చేయించుకోవాలి?
వారసత్వ మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చనే సంకేతాలు ఉన్నప్పుడే టెస్ట్ ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది. గుర్తింపు పొందిన కారణాలు: చిన్న వయసులో (సుమారు 45–50 కంటే ముందు) బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ, 60 ఏళ్ల లోపు ఏదైనా ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, బ్రెస్ట్ లేదా ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ బలమైన కుటుంబ చరిత్ర (ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో, లేదా కుటుంబంలో ఒకే వైపు), ఒకే వ్యక్తిలో లేదా దగ్గరి బంధువుల్లో బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రెండూ, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉన్న మగ బంధువు, లేదా బంధువులో ఇప్పటికే గుర్తించిన BRCA మ్యుటేషన్. రిజల్ట్ ఏమి చెబుతుందో, ఏమి చెప్పదో అర్థమయ్యేలా టెస్ట్ ఎప్పుడూ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తో మొదలవ్వాలి. ఆచరణ దశలు మా BRCA జన్యు పరీక్ష పేజీలో ఉన్నాయి.
BRCA మ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి, పాజిటివ్ వస్తే అర్థం ఏమిటి?
పాజిటివ్ అంటే హాని చేసే BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ కనిపించింది, కాబట్టి క్యాన్సర్ రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ అని అర్థం. ఇది సమాచారం, శిక్ష కాదు — రిస్క్ను అదుపు చేసే బలమైన మార్గాలను ఇది తెరుస్తుంది. క్యారియర్లు మరింత దగ్గరి స్క్రీనింగ్ (సాధారణంగా ఏటా బ్రెస్ట్ MRI, దానితో పాటు మామోగ్రఫీ, తరచుగా చిన్న వయసులోనే మొదలు), రిస్క్ తగ్గించే ఆప్షన్లు (హార్మోన్ మందులు, ప్రివెంటివ్ మాస్టెక్టమీ లేదా అండాశయాలు, ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ), ఇప్పుడు BRCA సంబంధిత క్యాన్సర్ ఉంటే PARP ఇన్హిబిటర్ టాబ్లెట్లతో BRCA ఆధారిత చికిత్స ఎంచుకోవచ్చు. వీటిలో ఏదీ బలవంతం కాదు. సరైన దారిని కౌన్సెలింగ్ ద్వారా మీతో కలిసి నిర్ణయిస్తారు, కాలక్రమేణా అది మారవచ్చు. చాలా మంది మహిళలు ముందు దగ్గరి స్క్రీనింగ్తో మొదలుపెట్టి, సర్జరీ గురించి తర్వాత ఆలోచిస్తారు.
ఈ పేజీకీ BRCA జన్యు పరీక్ష పేజీకీ తేడా ఏమిటి?
ఈ పేజీ BRCA1, BRCA2 వెనుక ఉన్న జీవశాస్త్రాన్ని, వాటి అర్థాన్ని లోతుగా వివరిస్తుంది — జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, మ్యుటేషన్లు బ్రెస్ట్, ఒవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతాయి, మ్యుటేషన్ ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది, ఎవరు టెస్ట్ గురించి ఆలోచించాలి, కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటి. BRCA జన్యు పరీక్ష పేజీ ఆచరణకు తోడుగా ఉండే పేజీ: టెస్ట్ ఎలా చేయించుకోవాలి, శాంపిల్, ఖర్చు, ఏమి ఆశించాలి, రిజల్ట్ ఎలా వస్తుంది అనే వాటి మీద దృష్టి పెడుతుంది. BRCA అంటే ఏమిటో, రిజల్ట్ అర్థం ఏమిటో తెలుసుకోవాలంటే ఇక్కడ మొదలుపెట్టండి. టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకుంటే, ఆ పేజీ తర్వాతి అడుగు. రెండూ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తో కలిసి పనిచేస్తాయి.
BRCA మ్యుటేషన్ నా క్యాన్సర్ చికిత్సను మారుస్తుందా?
అవును. మీకు ఇప్పుడు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉండి, BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు తేలితే, ఆ రిజల్ట్ మీ చికిత్సను నేరుగా మార్చగలదు. BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్న క్యాన్సర్ కణాల్లోని DNA రిపేర్ బలహీనతను ఉపయోగించుకునే PARP ఇన్హిబిటర్ టాబ్లెట్లతో టార్గెటెడ్ థెరపీకి మీరు అర్హులు కావచ్చు — BRCA స్థితి తెలిస్తేనే ఈ ఆప్షన్ అందుబాటులోకి వస్తుంది. క్యారియర్లకు భవిష్యత్తులో రెండో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువ కాబట్టి, పాజిటివ్ రిజల్ట్ సర్జరీ నిర్ణయాన్ని కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు — బ్రెస్ట్ను కాపాడే సర్జరీ (లంపెక్టమీ), మాస్టెక్టమీ మధ్య ఎంచుకునేటప్పుడు కొంతమంది మహిళలు దీన్ని పరిగణిస్తారు. ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఇతర హై-రిస్క్ పరిస్థితుల్లో BRCA టెస్ట్ను మార్గదర్శకాలు సిఫార్సు చేయడానికి ఇదీ ఒక కారణం.
CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అందుబాటులో ఉందా?
అవును. క్యాన్సర్ పేషెంట్లకు, తమ వారసత్వ రిస్క్ను అర్థం చేసుకోవాలనుకునే వారికి CION కన్సల్టేషన్ అందిస్తుంది. 45 నిమిషాల పూర్తి కన్సల్టేషన్లో ఒక స్పెషలిస్ట్ మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్రను చూసి, BRCA1, BRCA2 మీకు ఏమి అర్థమో వివరించి, టెస్ట్ అవసరమా అని చర్చిస్తారు. టెస్ట్కు ముందూ తర్వాతా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఇస్తాం, BRCA జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేస్తాం, మీ రిజల్ట్ను ఒక స్పష్టమైన ప్లాన్గా మారుస్తాం — మరింత దగ్గరి స్క్రీనింగ్, రిస్క్ తగ్గించే ఆప్షన్లు, లేదా BRCA ఆధారిత చికిత్స — ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షతో. బంధువుల కోసం కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ను అర్థం చేసుకోవడంలో కూడా సహాయం చేస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయాప్సీ రిపోర్ట్ చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, రేడియేషన్, హార్మోన్ థెరపీ ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- MedlinePlus Genetics — BRCA1 gene
- MedlinePlus Genetics — BRCA2 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BRCA జన్యు పరీక్ష: ఎవరికి అవసరం, రిజల్ట్ అర్థంటెస్ట్ ఆచరణలో ఎలా జరుగుతుంది, ఖర్చు, సమయంజెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: టెస్ట్కు ముందు, తర్వాతరిజల్ట్ను ఒంటరిగా అర్థం చేసుకోనవసరం లేదుకుటుంబ చరిత్ర ఉంటే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్మీ కుటుంబ చరిత్రను ఎలా చదవాలిట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్BRCA1తో ఎక్కువగా ముడిపడిన రకంరిస్క్ తగ్గించే (ప్రివెంటివ్) మాస్టెక్టమీపాజిటివ్ వచ్చినవారు ఆలోచించే సర్జరీ ఆప్షన్
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో BRCA రిస్క్ ఉందేమో అని సందేహమా?
మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.