Medical Oncologist
వారసత్వ క్యాన్సర్ మార్గం
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్: మీ జన్యువులు తెలుసుకోండి, రిస్క్ తగ్గించుకోండి
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 5–10% వంశపారంపర్యం, అంటే BRCA1, BRCA2, PALB2 లేదా TP53 లాంటి జన్యువుల్లో వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పు వల్ల వస్తాయి. మీ కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉంటే, మీ జన్యు స్థితి తెలుసుకోవడం వల్ల ముందుగానే జాగ్రత్త పడవచ్చు. హైదరాబాద్లో CION ట్యూమర్ బోర్డు నేతృత్వంలోని టీమ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్ట్, మీకు తగ్గ పర్యవేక్షణ లేదా రిస్క్ తగ్గించే ప్లాన్లో మీకు తోడుంటుంది.
BD
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Bharati Devi GorantlaConsultant Medical Oncologist · MBBS, MD, DM (Adyar, Chennai), ECMO, MRCP SCE (UK) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- "వంశపారంపర్య" బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అంటే ఏమిటి? అది మామూలు, కుటుంబ క్యాన్సర్కు ఎలా భిన్నం?
- BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM: ఏ జన్యువు ఎంత రిస్క్?
- వారసత్వ మ్యుటేషన్ జీవితకాల రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
- మీ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం కావచ్చని సూచించే సంకేతాలు ఏమిటి?
- జన్యు పరీక్ష ఎలా చేస్తారు, పాజిటివ్ వస్తే ఏ మార్గాలు ఉన్నాయి?
- మీ రిపోర్ట్ మీ పిల్లలకు, తోబుట్టువులకు ఏమి అర్థం?
- CIONలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మార్గం ఎలా ఉంటుంది?
- వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
"వంశపారంపర్య" బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అంటే ఏమిటి? అది మామూలు, కుటుంబ క్యాన్సర్కు ఎలా భిన్నం?
కుటుంబంలో కనిపించే ప్రతి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వారసత్వంగా వచ్చింది కాదు. డాక్టర్లు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ను మూడు రకాల ధోరణులుగా విభజిస్తారు. ఈ తేడా ముఖ్యం, ఎందుకంటే మీకూ మీ బంధువులకూ స్క్రీనింగ్ ఎలా చేయాలనేది దీనితోనే మారుతుంది.
మామూలుగా, అనుకోకుండా వచ్చే క్యాన్సర్ (sporadic) — 70–80%
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో చాలా ఎక్కువ భాగం, సుమారు 70–80%, ఈ రకం. వయసు పెరిగే కొద్దీ కణాలకు దెబ్బలు పేరుకుపోయి, అనుకోకుండా వస్తుంది. దీని వెనుక వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క జన్యు మార్పు ఉండదు. వీరికి మామూలు స్క్రీనింగ్ వర్తిస్తుంది.
కుటుంబ క్యాన్సర్ (familial) — 15–20%
సుమారు 15–20% కేసుల్లో, ఒక కుటుంబంలో సాధారణంగా ఉండాల్సిన దానికంటే ఎక్కువమందికి క్యాన్సర్ కనిపిస్తుంది. కలిసి ఉండే జీవనశైలి, వాతావరణం, తక్కువ రిస్క్ ఉన్న కొన్ని జన్యువులు కలిసి దీనికి కారణం అవుతాయి. కానీ టెస్ట్ చేసినప్పుడు ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న ఒక్క మ్యుటేషన్ కూడా దొరకదు.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ (hereditary) — 5–10%
సుమారు 5–10% బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు ఇందుకు భిన్నం. BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 లాంటి జన్యువుల్లో ఒక ప్రత్యేక మార్పు తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు వస్తుంది, అది జీవితకాల రిస్క్ను బాగా పెంచుతుంది. ఈ మార్పును టెస్ట్ ద్వారా కనుగొని, నిర్ధారిస్తారు. జన్యు పరీక్షలు కనిపెట్టడానికి రూపొందించింది ఈ సమూహాన్నే, ఎందుకంటే దీన్ని తెలుసుకుంటే ముందుగానే, లక్ష్యంగా నివారణ చర్యలు తీసుకోవచ్చు.
మీ కుటుంబానికి ఈ మూడింటిలో ఏది వర్తిస్తుందో తెలియకపోతే, ఏ టెస్ట్ రాయకముందే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కన్సల్టేషన్లో అదే స్పష్టం చేస్తారు.ముఖ్యమైన జన్యువులు
BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM: ఏ జన్యువు ఎంత రిస్క్?
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అంటే BRCA మాత్రమే కాదు. ఆధునిక మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్స్ ఒకేసారి పలు జన్యువులను పరీక్షిస్తాయి, ఎందుకంటే PALB2, TP53, CHEK2, ATM లలో కూడా మ్యుటేషన్లు కనిపిస్తాయి. ప్రతి జన్యువుకు రిస్క్ స్థాయి వేరు. అందుకే మీ రిపోర్ట్ను ఇంట్లో కిట్ కాదు, స్పెషలిస్ట్ మాత్రమే వివరించాలి. కింది శ్రేణులు విస్తృతంగా ఉదహరించే జీవితకాల అంచనాలు మాత్రమే. మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ మీ కుటుంబ చరిత్ర, ఇతర అంశాలపై ఆధారపడుతుంది.
BRCA1
కణితులు పెరగకుండా అడ్డుకునే జన్యువు (tumour-suppressor gene). జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 55–65% అని అంచనా, కొన్ని అధ్యయనాల్లో సుమారు 72% వరకు. ఈ క్యాన్సర్లు చాలాసార్లు ట్రిపుల్-నెగటివ్గా, చిన్న వయసులోనే బయటపడతాయి. BRCA1 అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను కూడా సుమారు 40%కి పెంచుతుంది. భారతీయ మల్టీ-జీన్ అధ్యయనాల్లో దొరికిన హానికర మ్యుటేషన్లలో ఎక్కువ భాగం BRCA జన్యువుల్లోనే ఉన్నాయి.
BRCA2
ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న మరో ప్రధాన జన్యువు. జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 45–69% అని అంచనా. అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ (సుమారు 15–20%), ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతాయి. మగవారిలో వచ్చే వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లో ఎక్కువ భాగానికి BRCA2 కారణం. మగవారికి జీవితకాల రిస్క్ సుమారు 5–10%.
PALB2
Partner And Localizer of BRCA2, అంటే BRCA2 తో కలిసి పనిచేసే జన్యువు. ఇప్పుడు దీన్ని ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న జన్యువుగా గుర్తిస్తున్నారు. జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 40–60% అని అంచనా. పలువురు బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చిన కుటుంబాల్లో ఇది BRCA స్థాయికి దగ్గరగా ఉంటుంది. భారతీయ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్స్లో ఇది ఉంటుంది.
TP53
లీ-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) కి కారణం. ఇది అరుదైనది, కానీ చాలా ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న స్థితి. మహిళల్లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలా ఎక్కువ, తరచుగా చాలా చిన్న వయసులోనే (35 ఏళ్ల లోపే). దానితో పాటు సార్కోమాలు, మెదడు కణితులు, అడ్రినల్ క్యాన్సర్లు కూడా రావచ్చు. ఈ మార్పు ఉన్నవారికి ప్రత్యేకమైన, తీవ్రమైన పర్యవేక్షణ అవసరం, సాధారణంగా బ్రెస్ట్ MRI తో సహా.
CHEK2
మధ్యస్థ రిస్క్ ఉన్న జన్యువు. జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 20–30% అని అంచనా, ఇది ఏ ప్రత్యేక మార్పు, కుటుంబ చరిత్ర ఎలా ఉంది అనేదానిపై ఆధారపడుతుంది. సాధారణంగా సర్జరీ కంటే ఎక్కువ జాగ్రత్తతో కూడిన స్క్రీనింగ్తో చూసుకుంటారు, కానీ నిర్ణయం ఒక్కొక్కరికి వేరు.
ATM
మధ్యస్థ రిస్క్ ఉన్న మరో జన్యువు. జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 20–30% అని అంచనా, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉండే అవకాశం కూడా ఉంది. CHEK2 లాగే, ఇది సాధారణంగా మిమ్మల్ని ట్యూమర్ బోర్డు రూపొందించే ఎక్కువ పర్యవేక్షణ మార్గంలోకి మారుస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి
మీకు తెలుసా
1,000 మందికి పైగా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ పేషెంట్లపై జరిగిన భారతీయ మల్టీ-జీన్ అధ్యయనాల్లో, దొరికిన హానికర మ్యుటేషన్లలో ఎక్కువ భాగం BRCA1, BRCA2 లలోనే ఉన్నాయి. కానీ గణనీయమైన భాగం PALB2, TP53, CHEK2, ATM లాంటి ఇతర జన్యువుల్లో ఉంది. అందుకే ఒక్క జన్యువు టెస్ట్ ఇప్పుడు సరిపోదు. BRCA మాత్రమే చూసే టెస్ట్ పట్టుకోలేని వారసత్వ రిస్క్ను మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ కనిపెడుతుంది. (ఆధారం: ప్రచురితమైన భారతీయ వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అధ్యయనాలు; NCCN మార్గదర్శకాలు)
అంకెలను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోండి
వారసత్వ మ్యుటేషన్ జీవితకాల రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
BRCA1, BRCA2 లాంటి జన్యువులు కణితులను అడ్డుకునే జన్యువులు. DNA లో వచ్చే లోపాలను సరిచేయడం, కణాలు అదుపు తప్పి పెరగకుండా ఆపడం వాటి మామూలు పని. ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్న కాపీ వారసత్వంగా వస్తే, ఆ మరమ్మతు వ్యవస్థ పుట్టుకతోనే బలహీనంగా ఉంటుంది. దాంతో జీవితకాలంలో అసాధారణ కణాలు తప్పించుకుని పెరిగే అవకాశం ఎక్కువ. అందుకే వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు చిన్న వయసులోనే కనిపిస్తాయి. అందుకే రిస్క్ను "ఇప్పుడు ఎంత" అని కాకుండా "జీవితకాలంలో ఎంత" అని కొలుస్తారు.
ఈ అంకెలను సరిగ్గా చదవడం ముఖ్యం. 45–85% జీవితకాల రిస్క్ అంటే క్యాన్సర్ ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు, ఈ సంవత్సరం మీకున్న రిస్క్ అని కూడా కాదు. ఏ చర్యా తీసుకోకపోతే, ఆ అవకాశం దశాబ్దాల పాటు పేరుకుంటుంది అని అర్థం. జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడానికి విలువ ఉండటానికి కారణం, ఈ రిస్క్ను బాగా మార్చవచ్చు. తీవ్రమైన స్క్రీనింగ్ క్యాన్సర్ను తొలిదశలోనే పట్టుకుంటుంది, రిస్క్ తగ్గించే మార్గాలు అవకాశాన్ని గణనీయంగా తగ్గించగలవు. CIONలో ప్రతి రిపోర్ట్ను మా ట్యూమర్ బోర్డు చర్చిస్తుంది. దాంతో ఆ అంకె భయపెట్టే గణాంకంలా కాకుండా, మీకు తగ్గ స్పష్టమైన ప్లాన్గా మారుతుంది.
పుట్టుకతోనే బలహీనమైన మరమ్మతు
లోపం ఉన్న కాపీ వారసత్వంగా వస్తే, DNA మరమ్మతు రక్షణ పుట్టినప్పటి నుంచే తక్కువగా ఉంటుంది. దాంతో జీవితకాల అవకాశాలు పెరుగుతాయి.
క్యాన్సర్ చిన్న వయసులోనే
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు తరచుగా 50 ఏళ్ల లోపే బయటపడతాయి. అందుకే వీరికి స్క్రీనింగ్ మామూలు కంటే ముందే మొదలవుతుంది.
రిస్క్ను మార్చవచ్చు
మీ జన్యు స్థితి తెలిస్తే పర్యవేక్షణ, మందులు, లేదా రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ ద్వారా రిస్క్ను తగ్గించుకోవచ్చు. ఏ మార్గం మీకు సరిపోతుందో మీ డాక్టర్తో కలిసి నిర్ణయిస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
జన్యు పరీక్షకు సూచనలు
మీ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం కావచ్చని సూచించే సంకేతాలు ఏమిటి?
క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా కాదా అని చెప్పే లక్షణం ఏదీ లేదు. ఆధారాలు మీ వయసులో, కణితి రకంలో, మీ కుటుంబ వృక్షంలో ఉంటాయి. అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాలు (NCCN, ESMO), భారతీయ టెస్టింగ్ ప్రమాణాలు కింది సంకేతాలను గుర్తిస్తాయి. వీటిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మీకు గానీ దగ్గరి బంధువుకు గానీ వర్తిస్తే, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కన్సల్టేషన్ విలువైనది.
చిన్న వయసులో నిర్ధారణ
50 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ముందు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా 40 ఏళ్ల లోపే.
ట్రిపుల్-నెగటివ్
ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా 60 ఏళ్ల లోపే నిర్ధారణ అయితే.
రెండు రొమ్ముల్లో, లేదా ఒకటికి మించిన కణితులు
రెండు రొమ్ముల్లోనూ క్యాన్సర్ (bilateral), లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రాథమిక (primary) బ్రెస్ట్ కణితులు.
మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
మగవారికి ఏ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చినా, అది జన్యు పరీక్షకు బలమైన సూచన.
బలమైన కుటుంబ చరిత్ర
ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, లేదా ఒకే వైపు కుటుంబంలో అండాశయ, ప్యాంక్రియాస్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువులు.
తెలిసిన మ్యుటేషన్ లేదా వంశం
ఒక బంధువుకు ఇప్పటికే BRCA/PALB2 మ్యుటేషన్ ఉంటే, లేదా మీకు అష్కెనాజీ యూదు (Ashkenazi Jewish) వంశ మూలాలు ఉంటే.
సంకేతాలు ఉంటే తర్వాతి మార్గం
జన్యు పరీక్ష ఎలా చేస్తారు, పాజిటివ్ వస్తే ఏ మార్గాలు ఉన్నాయి?
మీ చరిత్ర ఈ సంకేతాలకు సరిపోతే, తర్వాతి మార్గం క్రమబద్ధంగా, హడావుడి లేకుండా ఉంటుంది. ఇది జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తో మొదలవుతుంది. ఏ శాంపిల్ తీసుకోకముందే మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని గీసి, ప్రతి రకం ఫలితం వస్తే దాని అర్థం ఏమిటో వివరంగా మాట్లాడతారు. టెస్ట్ సులువైనదే: కొద్దిగా రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్ను ఆధునిక జన్యు విశ్లేషణ పద్ధతి (next-generation sequencing) తో మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్లో పరీక్షిస్తారు.
ఫలితాలు మూడు రకాలుగా వస్తాయి: హానికర మార్పు (pathogenic variant) దొరకడం, ఏ మార్పూ దొరకకపోవడం, లేదా జాగ్రత్తగా అర్థం చేసుకోవాల్సిన అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత ఉన్న మార్పు (Variant of Uncertain Significance, VUS). ఇంట్లో చేసుకునే DNA కిట్లు ఇక్కడ సరిపోవు. అవి కొన్ని మార్పులను మాత్రమే చదువుతాయి, హానికరమైన వాటిని వదిలేయవచ్చు. అందుకే టెస్ట్ క్లినికల్గా, కౌన్సెలింగ్ నేతృత్వంలో జరగాలి.
పాజిటివ్ రిపోర్ట్ వస్తే సర్జరీ ఒక్కటే మార్గం కాదు. మీ జన్యువు, వయసు, మీ ఇష్టాలకు తగ్గట్టు మార్గాలు ఎంచుకుంటారు, మా ట్యూమర్ బోర్డు వాటిని పరిశీలిస్తుంది:
ఎక్కువ జాగ్రత్తతో పర్యవేక్షణ
మామూలు కంటే ముందుగా, ఎక్కువసార్లు స్క్రీనింగ్. సాధారణంగా బ్రెస్ట్ MRI తో పాటు మామోగ్రామ్, సుమారు 25–30 ఏళ్ల వయసు నుంచి మొదలు (TP53 ఉన్నవారికి ఇంకా ముందే). ఏదైనా క్యాన్సర్ ఉంటే, చికిత్స బాగా పనిచేసే దశలోనే పట్టుకోవడం లక్ష్యం.
రిస్క్ తగ్గించే మందులు
కొంతమంది carriers కు నివారణ మందులు (chemoprophylaxis) బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను తగ్గించగలవు. ఇవి మీకు సరిపోతాయా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్తో కలిసి ఒక్కొక్కరికి విడిగా నిర్ణయిస్తారు.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ
ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న జన్యువులకు, రిస్క్ తగ్గించే మాస్టెక్టమీ (రొమ్ము మొత్తం తీసే సర్జరీ) బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను సుమారు 90% వరకు తగ్గించగలదు. అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను గణనీయంగా తగ్గించగలదు. ఇది ఎప్పుడూ పూర్తి అవగాహనతో మీరు తీసుకునే వ్యక్తిగత నిర్ణయం, దానంతట అదే జరిగేది కాదు.
జీవనశైలి, ఫాలో-అప్
ఒక్కసారి అపాయింట్మెంట్ కాదు, మీ టీమ్తో జీవితాంతం సాగే క్రమబద్ధమైన ఫాలో-అప్ ప్లాన్. వయసు పెరిగే కొద్దీ స్క్రీనింగ్, నిర్ణయాలు సరైన దారిలో ఉండేలా ఇది చూస్తుంది.
కుటుంబంతో మాట్లాడాల్సిన విషయం
మీ రిపోర్ట్ మీ పిల్లలకు, తోబుట్టువులకు ఏమి అర్థం?
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జన్యువులు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (autosomal dominant) పద్ధతిలో వస్తాయి. సులువుగా చెప్పాలంటే, తల్లి లేదా తండ్రిలో మ్యుటేషన్ ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకు అది వచ్చే అవకాశం 50%. కూతుళ్లకే కాదు, కొడుకులకూ, ఎందుకంటే ఈ జన్యువులు రొమ్ము కణజాలం మాత్రమే కాకుండా ఇంకా చాలా అవయవాలపై ప్రభావం చూపుతాయి. టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఇదే అత్యంత ముఖ్యమైన కారణం. ఒక్కరి పాజిటివ్ రిపోర్ట్ మొత్తం కుటుంబానికి ముందస్తు హెచ్చరిక. ఎవరికి, ఎలా చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడానికి CION కౌన్సెలర్లు సహాయం చేస్తారు. తగిన వయసు వచ్చిన పిల్లలతో సహా బంధువులకు వారి టెస్ట్లో తోడుంటారు.
ప్రతి బిడ్డకు 50% అవకాశం
కొడుకులకూ, కూతుళ్లకూ ఒక్కొక్కరికీ తల్లిదండ్రుల మ్యుటేషన్ వచ్చే అవకాశం ఇద్దరిలో ఒకరికి.
కుటుంబంలో వరుస టెస్ట్ (cascade testing)
మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయ్యాక, బంధువులకు కుటుంబంలో తెలిసిన ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే సులువైన, లక్ష్యంగా చేసే టెస్ట్ చేస్తారు. పాజిటివ్ వచ్చినవారు ముందుగానే పర్యవేక్షణ మొదలుపెట్టవచ్చు.
నెగటివ్ వస్తే ధైర్యం
కుటుంబ మార్పు తమలో లేదని తేలిన బంధువులకు సాధారణంగా మామూలు స్క్రీనింగ్ సరిపోతుంది. అనవసర ఆందోళన తప్పుతుంది.
మీ తర్వాతి అడుగు
CIONలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మార్గం ఎలా ఉంటుంది?
CION Cancer Clinicsలో వంశపారంపర్య రిస్క్ను ఒక్క డాక్టర్ కాదు, ఒక బృందం చూసుకుంటుంది. మహిళ నాయకత్వంలో, ట్యూమర్ బోర్డు ఆధారంగా నడిచే సంస్థగా, మేము ప్రశాంతంగా, పారదర్శకంగా, కౌన్సెలింగ్తో మొదలయ్యే మార్గాన్ని రూపొందించాం. జన్యు రిపోర్ట్ భయాన్ని కాదు, చికిత్సను నడిపించాలి. ప్రతి కన్సల్టేషన్ పూర్తి 45 నిమిషాలు ఉంటుంది. హడావుడి నిర్ణయాలు, అనవసర టెస్ట్లు ఉండవు. మొదలుపెట్టడానికి 1800-202-8726 కు ఫోన్ చేయవచ్చు.
- ముందు కౌన్సెలింగ్: టెస్ట్కు ముందే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, దాంతో రిపోర్ట్ మీకు తగ్గ స్పష్టమైన ప్లాన్గా మారుతుంది.
- ప్రతి కేసుకు ట్యూమర్ బోర్డు: మెడికల్, సర్జికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్ట్లు మీ రిపోర్ట్ను కలిసి చూస్తారు, ఒక్కరి అభిప్రాయం కాదు.
- 45 నిమిషాల కన్సల్టేషన్లు: నిర్ణయాలు పేషెంట్ మేలు కోసం, బిల్లు కోసం కాదు.
- మొత్తం కుటుంబానికి తోడు: తోబుట్టువులు, పిల్లలు, బంధువుల వరుస టెస్ట్లు, పర్యవేక్షణలో మార్గదర్శనం.
- గోప్యత: మీ కుటుంబ చరిత్ర, రిపోర్ట్ మీకూ మీ కేర్ టీమ్కూ మధ్యే ఉంటాయి.
- తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లో పలు కేంద్రాలు, అన్నింటికీ ఒకే హెల్ప్లైన్.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉంటే అది తప్పకుండా వారసత్వంగా వస్తుందా?
కాదు. కుటుంబాల్లో కనిపించే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లో ఎక్కువ భాగం నిజంగా వారసత్వంగా వచ్చింది కాదు. అన్ని బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో సుమారు 70–80% అనుకోకుండా వచ్చేవి (sporadic). మరో 15–20% కుటుంబ క్యాన్సర్లు (familial), అంటే కలిసి ఉండే జన్యువులు, జీవనశైలి వల్ల ఒక కుటుంబంలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి కానీ ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న ఒక్క మ్యుటేషన్ ఉండదు. సుమారు 5–10% మాత్రమే వంశపారంపర్యం, BRCA1, BRCA2, PALB2 లాంటి ప్రత్యేక వారసత్వ జన్యు మార్పు వల్ల వస్తాయి. మీ కుటుంబానికి ఏది వర్తిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఒక్కటే మార్గం. CIONలో ఏ టెస్ట్ రాయకముందే ఈ సంభాషణ జరుగుతుంది.
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లో ఏ జన్యువులు పరీక్షిస్తారు?
ఇప్పుడు ఒక్క జన్యువు కాకుండా మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ వాడతారు. ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న జన్యువులు BRCA1, BRCA2, వాటితో పాటు PALB2 (ఇప్పుడు ఎక్కువ రిస్క్ జన్యువుగా గుర్తింపు), TP53 (లీ-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్కు కారణం). CHEK2, ATM లాంటి మధ్యస్థ రిస్క్ జన్యువులు, విస్తృత భారతీయ ప్యానెల్స్లోని మరికొన్ని కూడా ఉంటాయి. ప్రతి జన్యువుకు రిస్క్ స్థాయి వేరు, కాబట్టి ఒకే రకం రిపోర్ట్కు ఏ జన్యువు అనేదాన్ని బట్టి అర్థం మారుతుంది. అందుకే రిపోర్ట్ను స్పెషలిస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించాలి. కొన్ని మార్పులను మాత్రమే చదివే ఇంటి DNA కిట్లు వైద్య నిర్ణయాలకు నమ్మదగినవి కావు.
వారసత్వ మ్యుటేషన్ నా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎంత పెంచుతుంది?
అది జన్యువును బట్టి మారుతుంది. BRCA1 మ్యుటేషన్తో జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 55–65%, BRCA2 తో సుమారు 45–69% అని అంచనా. PALB2 కూడా ఇప్పుడు ఎక్కువ రిస్క్ జన్యువే, సుమారు 40–60%. CHEK2, ATM లాంటి మధ్యస్థ రిస్క్ జన్యువులు జీవితకాల రిస్క్ను సుమారు 20–30%కి పెంచుతాయి. TP53 (లీ-ఫ్రౌమెని) తో రిస్క్ చాలా ఎక్కువ, తరచుగా చాలా చిన్న వయసులోనే. ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోండి: ఇవి దశాబ్దాల పాటు పేరుకునే జీవితకాల అంకెలు, ఈ సంవత్సరం అవకాశం కాదు, ఖచ్చితంగా జరుగుతుందని కూడా కాదు. పర్యవేక్షణ, రిస్క్ తగ్గించే మార్గాలతో ఈ రిస్క్ను మార్చవచ్చు కాబట్టి, మీ అంకె తెలిస్తే ఆందోళన కాకుండా ముందే చర్య తీసుకోవచ్చు.
నా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం కావచ్చని ఎలా తెలుస్తుంది?
క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమని నిరూపించే లక్షణం ఏదీ లేదు. ఆధారాలు మీ వయసు, కణితి రకం, కుటుంబ చరిత్రలో ఉంటాయి. అంతర్జాతీయ (NCCN, ESMO), భారతీయ మార్గదర్శకాల ప్రకారం సంకేతాలు: 50 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ముందు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్; 60 ఏళ్ల లోపు ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్; రెండు రొమ్ముల్లో క్యాన్సర్ లేదా ఒకటికి మించిన ప్రాథమిక కణితులు; మగవారిలో ఏ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అయినా; ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్; ఒకే వైపు అండాశయ, ప్యాంక్రియాస్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ చరిత్ర; బంధువులో తెలిసిన మ్యుటేషన్; లేదా అష్కెనాజీ యూదు వంశం. వీటిలో ఏదైనా వర్తిస్తే, టెస్ట్ సరైనదా అని CIONలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కన్సల్టేషన్ స్పష్టం చేస్తుంది.
టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే మాస్టెక్టమీ తప్పనిసరిగా చేయించుకోవాలా?
లేదు. ఎక్కువ రిస్క్ జన్యువులకు రిస్క్ తగ్గించే మాస్టెక్టమీ ఒక ఎంపిక మాత్రమే, అది ఎప్పుడూ పూర్తి అవగాహనతో తీసుకునే వ్యక్తిగత నిర్ణయం. చాలామంది carriers బదులుగా ఎక్కువ జాగ్రత్త పర్యవేక్షణ ఎంచుకుంటారు: క్యాన్సర్ ఏదైనా ఉంటే చికిత్స బాగా పనిచేసే దశలోనే పట్టుకోవడానికి ముందుగా, ఎక్కువసార్లు బ్రెస్ట్ MRI, మామోగ్రామ్. కొందరికి రిస్క్ తగ్గించే మందులు సరిపోవచ్చు. ఎక్కువ రిస్క్ జన్యువులకు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను సుమారు 90% వరకు తగ్గించగలదు, కానీ సరైన దారి మీ జన్యువు, వయసు, కుటుంబ ప్రణాళికలు, మీ ఇష్టాలపై ఆధారపడుతుంది. CIONలో ప్రతి పాజిటివ్ రిపోర్ట్ను ట్యూమర్ బోర్డు పరిశీలిస్తుంది, నిర్ణయం హడావుడి లేకుండా నిజంగా మీదే అవుతుంది.
నా రిపోర్ట్ నా పిల్లలకు, తోబుట్టువులకు ఏమి అర్థం?
వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జన్యువులు ఆటోసోమల్ డామినెంట్. అంటే మీలో మ్యుటేషన్ ఉంటే, మీ ప్రతి బిడ్డకు అది వచ్చే అవకాశం 50%, కూతుళ్లకే కాదు కొడుకులకూ. మీ తోబుట్టువుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ దాదాపు అంతే అవకాశం ఉంటుంది. మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయ్యాక, బంధువులకు కుటుంబంలో తెలిసిన ఆ మార్పు కోసమే సులువైన వరుస టెస్ట్ (cascade testing) చేయవచ్చు. పాజిటివ్ వచ్చినవారు ముందుగానే పర్యవేక్షణ మొదలుపెట్టవచ్చు. నెగటివ్ వచ్చినవారికి సాధారణంగా మామూలు స్క్రీనింగ్ సరిపోతుంది, అది ధైర్యాన్నిస్తుంది. ఎవరికి చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడానికి, తగిన వయసు వచ్చిన పిల్లలతో సహా బంధువుల టెస్ట్లో తోడుండటానికి CION కౌన్సెలర్లు సహాయం చేస్తారు.
BRCA టెస్ట్ కోసం ఇంట్లో చేసుకునే DNA కిట్ సరిపోతుందా?
సరిపోదు. నేరుగా వినియోగదారులకు అమ్మే ఇంటి కిట్లు తెలిసిన వేలాది హానికర మార్పుల్లో కొన్నింటిని మాత్రమే చూస్తాయి. కాబట్టి "నెగటివ్" రిపోర్ట్ తప్పుడు భరోసా ఇవ్వవచ్చు, ముఖ్యమైన మ్యుటేషన్ను వదిలేయవచ్చు. రిపోర్ట్ను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవడానికి, తర్వాతి అడుగులు ప్లాన్ చేయడానికి అవసరమైన జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కూడా వాటితో రాదు. వైద్య నిర్ణయాల కోసం, గుర్తింపు పొందిన ల్యాబ్లో విస్తృత మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్తో, కౌన్సెలింగ్ నేతృత్వంలో క్లినికల్ టెస్ట్ చేయాలి. CIONలో టెస్ట్కు ముందూ, రిపోర్ట్ వచ్చాకా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉంటుంది. దాంతో మీ నిర్ణయాలు పూర్తి, సరిగ్గా అర్థం చేసుకున్న సమాచారం మీద ఆధారపడతాయి.
CIONలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మార్గం ఎలా మొదలుపెట్టాలి?
ఆన్లైన్లో బుక్ చేయవచ్చు, లేదా CION కు 1800-202-8726 నంబర్కు ఫోన్ చేయవచ్చు. మీ మొదటి అపాయింట్మెంట్ 45 నిమిషాల జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సంభాషణ. అందులో స్పెషలిస్ట్ మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించి, మల్టీ-జీన్ టెస్ట్ మీకు సరైనదా, ప్రతి రిపోర్ట్ వస్తే దాని అర్థం ఏమిటి అనేది వివరిస్తారు. ఒత్తిడి, అనవసర టెస్ట్లు ఉండవు. మీరు ముందుకు వెళ్తే, టెస్ట్ అంటే కొద్దిగా రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్ మాత్రమే. ప్రతి రిపోర్ట్ను మా ట్యూమర్ బోర్డు పరిశీలిస్తుంది. మీకు తగ్గ పర్యవేక్షణ లేదా రిస్క్ తగ్గించే ప్లాన్ రూపొందిస్తాం, మీ కుటుంబంలో వరుస టెస్ట్లకు తోడుంటాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయాప్సీ రిపోర్ట్ చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, రేడియేషన్, హార్మోన్ థెరపీ ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- MedlinePlus Genetics — PALB2 gene
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Cancer Research UK — Causes of cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: సెషన్లో ఏమి జరుగుతుందిటెస్ట్కు ముందు మొదటి అడుగుBRCA జన్యు పరీక్ష: ఎలా చేస్తారు, రిపోర్ట్ అర్థంటెస్ట్ ఎలా జరుగుతుంది, ఏ రిపోర్ట్ వస్తుందిBRCA1, BRCA2 జన్యువులు అంటే ఏమిటిరెండు ప్రధాన జన్యువుల గురించి వివరంగాకుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉంటే మీ రిస్క్మీ కుటుంబ చరిత్రను ఎలా అంచనా వేయాలిరిస్క్ తగ్గించే (ప్రివెంటివ్) మాస్టెక్టమీపాజిటివ్ రిపోర్ట్ తర్వాత ఆలోచించే ఒక ఎంపిక
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్యమా అని సందేహమా?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ ఏ వయసులో వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అవసరమా అని మా టీమ్ చెబుతుంది. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.