Medical Oncologist
BLM, బ్లూమ్ సిండ్రోమ్
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి: లక్షణాలు, వారసత్వం, క్యాన్సర్ రిస్క్
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ అనేది బిడ్డకు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న BLM జన్యువు వచ్చినప్పుడు కలిగే అరుదైన వారసత్వ సమస్య. దీని వల్ల పుట్టకముందు నుంచే చిన్న పరిమాణం, ఎండకు సున్నితంగా ఉండే ముఖం మీది దద్దుర్లు, చాలా రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ బాగా పెరగడం జరుగుతాయి — చాలాసార్లు చిన్న వయసులోనే. లక్షణాలు, వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది, సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది, క్యారియర్‌గా ఉండటానికీ దీనికీ తేడా ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, దాని వల్ల క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది?
- బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?
- బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిని చూసుకోవడంలో ఏమేమి ఉంటాయి?
- బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ గురించి వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌కు, BLM క్యారియర్‌కు తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, దాని వల్ల క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ (Bloom syndrome) అనేది అరుదుగా వచ్చే ఒక వారసత్వ సమస్య. BLM జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు ఇది వస్తుంది — ఒక కాపీ తల్లి నుంచి, ఒక కాపీ తండ్రి నుంచి. DNA ను శుభ్రంగా కాపీ చేయగలిగేలా దాని చిక్కులు విడదీయడంలో BLM సహాయపడుతుంది. అది లేకపోతే DNA మామూలు కంటే చాలా ఎక్కువసార్లు తెగుతుంది, ముక్కలు అటూ ఇటూ మారిపోతాయి. దాని వల్ల ఇతరులతో పోలిస్తే చాలా చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్లు కనిపించవచ్చు.
బిడ్డకు ఇది ఎలా వస్తుంది?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ రిసెసివ్ (recessive) విధానంలో వారసత్వంగా వస్తుంది. సాధారణంగా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఆరోగ్యంగానే ఉండే క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) — ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కో లోపం ఉన్న కాపీ ఉంటుంది. ఇద్దరు క్యారియర్లకు బిడ్డ పుడితే, ప్రతి గర్భంలోనూ ఆ బిడ్డకు రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు వచ్చి, సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం 4 లో 1. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. అందుకే ఈ సమస్య విషయంలో కుటుంబంలోనే జరిగే పెళ్లిళ్ల ప్రస్తావన వస్తుంది — ఇది ఎవరినీ తప్పుపట్టడం కాదు, కేవలం జన్యువులు ఎలా కలుస్తాయో చెప్పడం మాత్రమే.
క్యాన్సర్ రిస్క్ ఇంత వేరుగా ఎందుకు ఉంటుంది?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో చాలా రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ బాగా పెరిగి ఉంటుంది. చాలాసార్లు అది చిన్నతనంలోనో, యుక్తవయసు మొదట్లోనో మొదలవుతుంది. కొంతమందికి జీవితకాలంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు రావచ్చు. క్యాన్సర్ అంటే వయసు పైబడిన తర్వాత వచ్చే జబ్బు అనే మామూలు అభిప్రాయానికి ఇది చాలా భిన్నం.
BLM జన్యువులో ఒక్క కాపీలో లోపం ఉండటం, బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉండటం ఒకటి కాదు. క్యారియర్లకు ఈ సమస్య ఉండదు.కుటుంబాలు గమనించేవి
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా పసితనంలో, చిన్నతనం మొదట్లో కనిపిస్తాయి. ఏ ఒక్క లక్షణమూ ఈ నిర్ధారణను రుజువు చేయదు. అన్నీ కలిసి కనిపించినప్పుడే డాక్టర్‌కు ఈ సమస్య గురించి ఆలోచన వస్తుంది.
పుట్టకముందు నుంచే చిన్న పరిమాణం
గర్భంలో ఉన్నప్పుడే బిడ్డ చిన్నగా ఉంటుంది, పుట్టిన తర్వాత కూడా అలాగే చిన్నగా ఉంటుంది — కానీ శరీరం అంతా సమపాళ్లలో ఉంటుంది. తల చాలాసార్లు సన్నగా, చిన్నగా ఉంటుంది. గ్రోత్ హార్మోన్ (growth hormone) ఇచ్చినా సాధారణంగా చివరి ఎత్తులో పెద్ద మార్పు రాదు.
ఎండ తగిలాక ముఖం మీద దద్దుర్లు
ఎండలో కొంతసేపు ఉన్న తర్వాత చెంపలు, ముక్కు మీదుగా ఎర్రటి దద్దుర్లు (rash) వస్తుంటాయి. కొన్నిసార్లు అవి సీతాకోకచిలుక ఆకారంలో ఉంటాయి. చేతుల వెనుక భాగంలో కూడా రావచ్చు.
తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు
రోగనిరోధక శక్తి (immune system) చాలాసార్లు మామూలు కంటే బలహీనంగా ఉంటుంది. చిన్నతనంలో చెవి, ఛాతీ ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా రావచ్చు. వాటికి ఆలస్యం చేయకుండా చికిత్స చేయించాలి.
ఇవి కూడా కనిపిస్తాయి
- సన్నగా, ఎత్తు స్వరంలో ఉండే గొంతు
- చర్మం మీద లేత రంగు లేదా ముదురు రంగు మచ్చలు
- పసితనంలో పాలు తాగడంలో, తినడంలో ఇబ్బందులు
పెద్దయ్యాక
డయాబెటిస్ (మధుమేహం) మామూలు కంటే ముందుగానే రావచ్చు. మగవారికి సాధారణంగా పిల్లలు పుట్టే సామర్థ్యం ఉండదు. ఆడవారిలో చాలాసార్లు గర్భధారణ సామర్థ్యం తగ్గి ఉంటుంది, మెనోపాజ్ (నెలసరి ఆగిపోవడం) ముందుగానే రావచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిని చూసుకోవడంలో ఏమేమి ఉంటాయి?
నిర్ధారణను ఖరారు చేయడం
ఒక రక్త పరీక్ష కణాల్లో DNA ముక్కలు మారిపోయే ప్రత్యేకమైన తీరు కోసం చూస్తుంది. BLM జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉందని జెనెటిక్ టెస్ట్ ఖరారు చేస్తుంది. ఆ తర్వాత సాధారణంగా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ క్యారియర్ టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు.
చిన్నతనం మొదట్లో దగ్గరగా గమనించడం
కిడ్నీలో వచ్చే కణితి (kidney tumour) కోసం చూడటానికి, మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లో క్రమం తప్పకుండా పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ చేయించాలని తరచుగా సూచిస్తారు. అల్ట్రాసౌండ్‌లో రేడియేషన్ ఉండదు. అందుకే దాన్నే ఎంచుకుంటారు.
పేగు చెకప్‌లు చిన్న వయసులోనే
పేగు క్యాన్సర్ చిన్న వయసులోనే కనిపించవచ్చు. అందుకే పేగు చెకప్‌లు సాధారణంగా బాల్యం చివర్లోనో, టీనేజ్ మొదట్లోనో మొదలవుతాయి — ఇతరులందరి కంటే చాలా ముందుగా.
మహిళలకు బ్రెస్ట్ చెకప్‌లు
రేడియేషన్ తగలడాన్ని తగ్గించడానికి, మామోగ్రామ్‌లకు బదులుగా యుక్తవయసు మొదటి నుంచే బ్రెస్ట్ MRI వాడతారు.
రేడియేషన్ నుంచి, తీవ్రమైన చికిత్స నుంచి రక్షణ
ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్‌లను వీలైనంత తక్కువగా చేస్తారు. ఒకవేళ క్యాన్సర్ వస్తే, కీమోథెరపీ, రేడియోథెరపీని చాలా జాగ్రత్తగా ప్లాన్ చేస్తారు — చాలాసార్లు తక్కువ డోసుల్లో. ఎందుకంటే శరీరం వాటికి అసాధారణంగా సున్నితంగా స్పందిస్తుంది.
మీరు వినే పదాలు
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ గురించి వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- BLM జన్యువు (BLM gene)
- DNA ను కాపీ చేసేటప్పుడు, రిపేర్ చేసేటప్పుడు దాని చిక్కులు విడదీసే ఒక ప్రొటీన్ తయారీకి సూచన ఇచ్చే జన్యువు. ఇది RecQ హెలికేసెస్ (RecQ helicases) అనే కుటుంబానికి చెందినది.
- రిసెసివ్ (recessive)
- ఒక జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే కనిపించే సమస్య. ఒక్క కాపీలో లోపం ఉంటే మాత్రం అది రాదు.
- క్యారియర్ (carrier)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగా పనిచేసే వ్యక్తి. క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు. వారికి బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉండదు.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (biallelic)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండటం. సిండ్రోమ్‌కు కారణం ఇదే.
- సిస్టర్ క్రోమాటిడ్ ఎక్స్‌ఛేంజ్ టెస్ట్ (sister chromatid exchange test)
- DNA పోగులు ఎంత తరచుగా ముక్కలు మార్చుకుంటాయో లెక్కించే ఒక ల్యాబ్ టెస్ట్. బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌లో ఈ లెక్క చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- రక్త సంబంధం ఉన్న పెళ్లి (consanguinity)
- తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులు కావడం — ఉదాహరణకు బావ-మరదలు వంటి కజిన్స్, లేదా మేనమామ-మేనకోడలు. దీని వల్ల రిసెసివ్ సమస్య వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌కు, BLM క్యారియర్‌కు తేడా ఏమిటి?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్
BLM క్యారియర్
BLM రెండు కాపీల్లోనూ లోపం
ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగా పనిచేస్తుంది
చిన్నతనం నుంచే చిన్న పరిమాణం, ఎండ దద్దుర్లు, ఇన్ఫెక్షన్లు
ఏ లక్షణాలూ ఉండవు, సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు
చిన్న వయసుల్లోనే చాలా రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ బాగా పెరిగి ఉంటుంది
రిస్క్ ఏమైనా పెరుగుతుందా అనేది స్పష్టంగా లేదు, అధ్యయనాలు ఒకేలా చెప్పడం లేదు
పసితనం నుంచే నిపుణుల పర్యవేక్షణ (surveillance)
కుటుంబ చరిత్రను బట్టి స్క్రీనింగ్
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఈ పేజీ నిర్ధారించలేదు. చిన్నగా ఉండి, దద్దుర్లు ఉన్న పసిపాపకు చాలా సాధారణమైన వేరే కారణం ఉండే అవకాశమే చాలా ఎక్కువ. ఈ నిర్ధారణకు పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్) లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్, ఇంకా ఒక ప్రత్యేకమైన టెస్ట్ అవసరం. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది చెకప్‌ల టైమ్‌టేబుల్ ఇవ్వలేదు
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ అరుదైనది. దీని గురించిన మార్గదర్శకాలు, చాలా సంవత్సరాల పాటు గమనించిన కొద్ది కుటుంబాల నుంచి వచ్చాయి — అవి కూడా ఎక్కువగా భారతదేశం బయటివి. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. ప్రతి బిడ్డకూ చెకప్‌ల సమయాన్ని నిపుణుల బృందం నిర్ణయిస్తుంది. బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ అది మారుతుంటుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలా కుటుంబాలు బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ గురించి అసలు ఆలోచించాల్సిన అవసరమే లేదు. ఇది అరుదైనది, చిన్నతనంలో కనిపించే లక్షణాల ద్వారానే గుర్తిస్తారు. మీరు BLM లో ఒక్క లోపం ఉన్న ఆరోగ్యవంతమైన పెద్ద వయసు క్యారియర్ అయితే, ఈ పేజీ మీ బంధువుకు ఉన్న సమస్య గురించి చెబుతోంది, మీ గురించి కాదు. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) వేరే టెస్ట్. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ ఇది లేదు, కాబట్టి ఇది జన్యుపరమైనది కాదు."
క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. కాబట్టి ఈ లోపం ఎవరికీ తెలియకుండా చాలా తరాల పాటు నిశ్శబ్దంగా కొనసాగవచ్చు. ఇద్దరు క్యారియర్లకు కలిసి బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఇది తరచుగా మొదటిసారి బయటపడుతుంది.
"మేము సరిగా తినిపించకపోవడం వల్లే మా పాప చిన్నగా ఉంది."
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే చిన్న పరిమాణం పుట్టకముందే మొదలవుతుంది. అది ఈ సమస్యలో ఒక భాగం. తినిపించే తీరు వల్ల గానీ, తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల గానీ అది రాదు.
"ఎక్కువ స్కాన్‌లు చేయిస్తే ఎప్పుడూ మరింత సురక్షితం."
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌లో కణాలు రేడియేషన్ వల్ల జరిగిన నష్టాన్ని సరిగా రిపేర్ చేసుకోలేవు. అందుకే ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్‌లతో అదనపు రిస్క్ ఉంటుంది. అల్ట్రాసౌండ్, MRI పని జరిగే చోటల్లా వాటినే ఎంచుకుంటారు.
"ఒక బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉంటే, తర్వాతి బిడ్డకూ తప్పకుండా ఉంటుంది."
ప్రతి గర్భంలోనూ అవకాశం అదే 4 లో 1. ఈ సమస్య ఉన్న బిడ్డ తోబుట్టువుల్లో చాలామందికి ఈ సమస్య ఉండదు. వారిలో కొందరు ఆరోగ్యంగా ఉండే క్యారియర్లు మాత్రమే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌తో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
చాలా రకాల క్యాన్సర్లకు. లుకేమియా, లింఫోమా (లింఫ్ గ్రంథుల క్యాన్సర్) చిన్నతనంలో, యుక్తవయసు మొదట్లో కనిపించవచ్చు. పేగు, బ్రెస్ట్, చర్మం, నోరు, గొంతు క్యాన్సర్లు మామూలు కంటే దశాబ్దాల ముందే కనిపించవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు కిడ్నీలో కణితి వస్తుంది. ప్రతి వ్యక్తికీ ఈ తీరు ఎలా ఉంటుందో నిపుణుల బృందం వివరిస్తుంది.
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
చిన్న పరిమాణం, ఎండకు సున్నితంగా ఉండే ముఖం మీది దద్దుర్లు, తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు — ఇవన్నీ కలిసి కనిపించినప్పుడు డాక్టర్‌కు సాధారణంగా అనుమానం వస్తుంది. DNA ముక్కలు చాలా తరచుగా మారుతున్నట్టు చూపే రక్త పరీక్ష దానికి బలం ఇస్తుంది. BLM రెండు కాపీల్లోనూ లోపం కనుగొనే జెనెటిక్ టెస్ట్ దాన్ని ఖరారు చేస్తుంది. ఆ తర్వాత తల్లిదండ్రులకు క్యారియర్ టెస్ట్ అవకాశం ఇస్తారు.
మేమిద్దరం దగ్గరి బంధువులం. పిల్లలను కనే ముందు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
రక్త సంబంధం ఉండటం వల్ల ఏ రిసెసివ్ సమస్య అయినా వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది — ప్రత్యేకంగా బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ కాదు. కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఇది తెలిసి ఉంటే తప్ప, కేవలం BLM కోసం టెస్ట్ చేయడం మామూలుగా జరగదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని చూసి, ఏ టెస్టులు అర్థవంతంగా ఉంటాయో, అసలు ఏవైనా అవసరమో వివరించగలరు.
మాకు ఇప్పటికే ఈ సమస్య ఉన్న బిడ్డ ఉంది. తర్వాతిసారి మాకు ఉన్న ఆప్షన్లు ఏమిటి?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఉన్న లోపాలు ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, భవిష్యత్తులో గర్భం వచ్చినప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్). లేదా IVF ద్వారా పిండాలను (embryos) టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఈ నిర్ణయాలు వ్యక్తిగతమైనవి, కొన్నిసార్లు కష్టమైనవి కూడా. ప్రతి ఆప్షన్‌ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ తెలుగులో వివరించగలరు — ఏ వైపుకూ ఒత్తిడి లేకుండా.
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఉందా?
జన్యువులోని లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. సంరక్షణ అంతా ఎదుగుదల, పోషణ, ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స, డయాబెటిస్ కోసం చెకప్, క్యాన్సర్‌ను ముందుగా పట్టుకోవడం మీద ఉంటుంది. క్యాన్సర్ వస్తే దానికి చికిత్స చేస్తారు — కీమోథెరపీ, రేడియేషన్‌కు శరీరం సున్నితంగా స్పందిస్తుంది కాబట్టి డోసులను దానికి తగ్గట్టు మార్చి.
BLM క్యారియర్లకు అదనపు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ అవసరమా?
కేవలం ఈ జన్యువు కారణంగా సాధారణంగా అవసరం లేదు. క్యారియర్లలో పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ కొద్దిగా పెరుగుతుందని కొన్ని అధ్యయనాలు సూచించాయి, మరికొన్ని అలా చూపించలేదు. క్యారియర్లకు సాధారణంగా వారి కుటుంబ చరిత్రను బట్టి స్క్రీనింగ్ చేస్తారు. మీకు అదనంగా ఏమైనా వర్తిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్‌లను ఎందుకు తప్పిస్తారు?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌లో కణాలు రేడియేషన్ వల్ల జరిగిన నష్టాన్ని బాగా రిపేర్ చేసుకోలేవు. కాబట్టి ప్రతి డోసూ క్యాన్సర్ రిస్క్‌కు కొంత కలపవచ్చు. అంటే అత్యవసర పరిస్థితిలో అవసరమైన ఎక్స్-రేను వద్దనాలని కాదు. అల్ట్రాసౌండ్ గానీ, MRI గానీ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వగలిగినప్పుడల్లా డాక్టర్లు వాటినే ఎంచుకుంటారని అర్థం.
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను ఎవరు చూసుకోవాలి?
ఒక బృందం — సాధారణంగా పిల్లల డాక్టర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నాయకత్వంలో, ఆంకాలజీ, ఎండోక్రినాలజీ (హార్మోన్ల నిపుణులు), డెర్మటాలజీ (చర్మ నిపుణులు) సలహాలతో. జిల్లాల నుంచి వచ్చే కుటుంబాలు నిపుణుల రివ్యూల కోసం తరచుగా హైదరాబాద్‌కు వస్తుంటాయి. రొటీన్ సంరక్షణను మాత్రం ఇంటికి దగ్గర్లోనే కొనసాగిస్తాయి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Bloom Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Bloom syndrome
- MedlinePlus Genetics — BLM gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BLM, WRN, RECQL4: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్సంబంధం ఉన్న మిగతా రెండు సిండ్రోమ్‌లతో బ్లూమ్ పోలికరోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్, ఎముక క్యాన్సర్ రిస్క్RECQL4 సమస్య, ఇదే తీరులో వివరణBLM, WRN, RECQL4 కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్తల్లిదండ్రులకు, తోబుట్టువులకు క్యారియర్ టెస్టింగ్రక్త సంబంధం ఉన్న పెళ్లిళ్లు, క్యాన్సర్ రిస్క్రిసెసివ్ జన్యువుల విషయంలో బంధువుల మధ్య పెళ్లి ఎందుకు ముఖ్యం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ గురించి ఆందోళనగా ఉందా?
కనిపిస్తున్న లక్షణాల గురించి, కుటుంబ చరిత్ర గురించి మాకు చెప్పండి. టెస్టింగ్ ఏమి చూపిస్తుందో, ఏమి చూపించదో వివరించగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.