రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, ఎముక క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంత

ఎక్కువగా చిన్నతనంలో గానీ, టీనేజ్‌లో గానీ. కొన్నిసార్లు ఇతర పిల్లల్లో వచ్చే ఆస్టియోసార్కోమా కంటే చిన్న వయసులోనే రావచ్చు. ఈ రిస్క్ ముఖ్యంగా RECQL4 రకానికే వర్తిస్తుంది. ఎముక నొప్పి గానీ, వాపు గానీ వస్తే త్వరగా పరీక్షించేలా కుటుంబాలకు హెచ్చరిక సూచనలు నేర్పిస్తారు.

ఈ సిండ్రోమ్‌లో ఆస్టియోసార్కోమా కోసం అందరూ అంగీకరించిన రొటీన్ స్కాన్ ఏదీ లేదు. తర్వాత పోల్చి చూడటానికి, కొన్ని బృందాలు చిన్నతనం మొదట్లో బేస్‌లైన్ ఎక్స్-రేలు తీస్తాయి. ఏ ఎముక నొప్పి, వాపు, లేదా కుంటుతూ నడవడం కనిపించినా వెంటనే పరీక్షించడమే ప్రధాన రక్షణ. ప్లాన్‌ను మీ నిపుణుల బృందం నిర్ణయిస్తుంది.

పెద్దయ్యాక చర్మ క్యాన్సర్ల అవకాశం పెరుగుతుంది. అందుకే ఎండ నుంచి రక్షణ, క్రమం తప్పని చర్మ పరీక్షలు ముఖ్యం. కొన్ని నివేదికల్లో బ్లడ్ క్యాన్సర్ల ప్రస్తావన కూడా ఉంది, కానీ అవి అసాధారణం. మీ కుటుంబంలోని జన్యువు విషయంలో ఏమి తెలుసో నిపుణులు వివరించగలరు.

సర్జరీ, కీమోథెరపీ కలిపి చేసే అదే చికిత్సను వాడతారు. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కీమోథెరపీకి ఎక్కువగా స్పందించవచ్చు — నోరు ఎక్కువగా పుండ్లు పడటం, రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గిపోవడం వంటివి. అందుకే ఆంకాలజీ బృందం డోసులను మార్చి, దగ్గరగా గమనించవచ్చు.

దాని వల్ల అవకాశం పెరిగి ఉండవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం), ఇద్దరిలోనూ ఒకే అరుదైన లోపం ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు. రక్త సంబంధం ఉన్న తల్లిదండ్రుల పిల్లల్లో చాలామంది ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. భవిష్యత్తు గర్భాల్లో అవకాశాలు ఎలా ఉంటాయో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.

తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లైతే, ప్రతి గర్భంలోనూ ఈ సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 4 లో 1. కుటుంబంలోని లోపాలు ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, భవిష్యత్తులో గర్భం వచ్చినప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవడం (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్), లేదా IVF ద్వారా పిండాలను టెస్ట్ చేయడం సాధ్యమవుతుంది. ఈ ఆప్షన్లను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ తెలుగులో వివరించగలరు.

జన్యువులోని లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. సంరక్షణ అంతా చర్మాన్ని కాపాడుకోవడం, ఎదుగుదల, దంతాలు, కళ్లు, ఏ క్యాన్సర్ అయినా ముందుగా పట్టుకోవడం మీద ఉంటుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామంది, నిపుణుల బృందం క్రమం తప్పకుండా గమనిస్తూ ఉండగా, పెద్దవాళ్లయ్యే వరకు జీవిస్తున్నారు.

ఒక బృందం — సాధారణంగా పిల్లల డాక్టర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నాయకత్వంలో, చర్మ నిపుణులు, దంత వైద్యులు, కంటి నిపుణులు, ఆంకాలజిస్ట్‌ల సలహాలతో. జిల్లాల నుంచి వచ్చే కుటుంబాలు నిపుణుల రివ్యూల కోసం తరచుగా హైదరాబాద్‌కు వస్తుంటాయి. రొటీన్ సంరక్షణను మాత్రం ఇంటికి దగ్గర్లోనే కొనసాగిస్తాయి.