Medical Oncologist
జన్యువులు, క్యాన్సర్ రిస్క్
BLM, WRN, RECQL4 జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి: ఈ రిపేర్ జన్యువుల సులువైన వివరణ
BLM, WRN, RECQL4 జన్యువులు ఒకదానికొకటి సంబంధం ఉన్న మూడు జన్యువులు. DNA ను కాపీ చేయడానికి, రిపేర్ చేయడానికి వీలుగా అవి దాని చిక్కుముడులను విప్పుతాయి. తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ ఒక్కో లోపం ఉన్న కాపీ బిడ్డకు వస్తే, మూడు అరుదైన సిండ్రోమ్‌లలో ఒకటి రావచ్చు. ఒక్కో దానిలో క్యాన్సర్ కనిపించే తీరు వేరు. ఈ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయో, ఈ మూడు పరిస్థితులు ఎలా వేరుగా ఉంటాయో, ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉండటం ఎందుకు వేరే విషయమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BLM, WRN, RECQL4 జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
- ఏ జన్యువుతో ఏ సిండ్రోమ్ వస్తుంది?
- హెలికేస్‌లో లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- క్యారియర్‌కూ సిండ్రోమ్‌కూ తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- BLM, WRN, RECQL4 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BLM, WRN, RECQL4 జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
ఈ మూడు జన్యువులూ DNA చిక్కుముడులను విప్పే ప్రోటీన్లను తయారుచేస్తాయి. దానివల్ల DNA ను సురక్షితంగా కాపీ చేయడం, రిపేర్ చేయడం సాధ్యమవుతుంది. ఈ జన్యువుల్లో ఏదైనా ఒకదాని రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, DNA ఉండాల్సిన దానికంటే చాలా ఎక్కువసార్లు తెగిపోతుంది, ముక్కలు అటూ ఇటూ మారిపోతాయి. దానివల్ల చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ మొదలయ్యే అవకాశం ఉంటుంది.
ఒకే కుటుంబానికి చెందిన మూడు జన్యువులు
BLM, WRN, RECQL4 అనేవి రెక్‌క్యూ హెలికేస్‌లు (RecQ helicases) అనే ఒకే రిపేర్ జన్యువుల కుటుంబానికి చెందినవి. హెలికేస్ అంటే DNA లోని రెండు పోగులను జిప్ తెరిచినట్టు విడదీసే ప్రోటీన్. ఒక్కో జన్యువుకు దాని సొంత పని ఉంటుంది. అందుకే ఒక్కో జన్యువులో లోపం వేరే పరిస్థితికి దారితీస్తుంది, క్యాన్సర్ కనిపించే తీరు కూడా వేరుగా ఉంటుంది.
రెండు కాపీల్లో లోపం ఎందుకు ముఖ్యం?
ఇవి రిసెసివ్ (వారసత్వ విధానం) పరిస్థితులు. సాధారణంగా తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — ఇలా రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు వచ్చినప్పుడే సిండ్రోమ్ బయటపడుతుంది. ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తూ ఉన్న వ్యక్తిని క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) అంటారు. అంటే వారిలో ఆ లోపం ఉంటుంది, కానీ వారు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
ఒక కాపీలో లోపం ఉండటానికీ, సిండ్రోమ్ ఉండటానికీ చాలా తేడా ఉంది. ఈ పేజీలో ఎక్కువ భాగం రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నవారి గురించే.ఒక జన్యువు, ఒక పరిస్థితి
ఏ జన్యువుతో ఏ సిండ్రోమ్ వస్తుంది?
ఒక్కో జన్యువుకు ఒక పేరున్న సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉంది. ఇవన్నీ అరుదైనవి. సాధారణంగా ఏ జన్యు పరీక్ష చేయకముందే డాక్టర్లు ఆ పరిస్థితిని గుర్తిస్తారు.
BLM, బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ (Bloom syndrome)
పిల్లలు పుట్టినప్పటి నుంచే చిన్నగా ఉంటారు. ఎండ తగిలిన తర్వాత ముఖం మీద ఎర్రటి దద్దుర్లు తరచుగా వస్తాయి. చిన్నతనంలో, యుక్తవయసు తొలి సంవత్సరాల్లో రకరకాల క్యాన్సర్లు కనిపించవచ్చు.
తరచుగా కనిపించేవి
- పుట్టినప్పటి నుంచే పొట్టిగా ఉండటం
- బుగ్గల మీద ఎండకు వచ్చే దద్దుర్లు
- ఛాతీ, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా రావడం
WRN, వెర్నర్ సిండ్రోమ్ (Werner syndrome)
చిన్నతనం సాధారణంగా మామూలుగానే గడుస్తుంది. యుక్తవయసు తొలి సంవత్సరాల్లో ముందుగానే వృద్ధాప్యం వచ్చిన సంకేతాలు కనిపిస్తాయి — జుట్టు నెరవడం, కంటిలో శుక్లాలు (క్యాటరాక్ట్), చర్మం పలచబడటం వంటివి. కొన్ని రకాల సార్కోమాలు (కండరాలు, ఎముకల వంటి కణజాలంలో వచ్చే క్యాన్సర్లు), థైరాయిడ్ క్యాన్సర్, మెలనోమా (ఒక రకం చర్మ క్యాన్సర్) ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
RECQL4, రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ (Rothmund-Thomson syndrome)
పసితనంలోనే బుగ్గల మీద మచ్చలు మచ్చలుగా దద్దుర్లు వస్తాయి. కొంతమంది పిల్లల్లో ఎముకలు, అస్థిపంజరం నిర్మాణంలో తేడాలు ఉంటాయి. దీనితో ఎక్కువగా ముడిపడిన క్యాన్సర్ ఆస్టియోసార్కోమా (osteosarcoma), అంటే ఎముకలో వచ్చే కణితి.
సరైన పేరు తెలియడం ఎందుకు ముఖ్యం?
ఖచ్చితంగా ఏ సిండ్రోమ్ అని తెలిస్తే, ఏ క్యాన్సర్ల కోసం గమనించాలో, క్యాన్సర్ వస్తే చికిత్స ఎలా ఇవ్వాలో మారుతుంది. ఈ పరిస్థితుల్లో కొన్నింటి వల్ల శరీరం రేడియేషన్‌కు, కొన్ని రకాల కీమోథెరపీకి ఎక్కువ సున్నితంగా మారుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజన్యువు నుంచి క్యాన్సర్ వరకు
హెలికేస్‌లో లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
కణం విభజన చెందిన ప్రతిసారీ DNA ని విప్పాలి
ఒక కణం విడిపోయి కొత్త కణం తయారవ్వకముందు, అది తన DNA మొత్తాన్ని కాపీ చేసుకుంటుంది. కాపీ చేసే యంత్రాంగం చదవగలిగేలా హెలికేస్‌లు DNA జంట పోగును తెరుస్తాయి.
-
రిపేర్ చేయడానికి కూడా పోగులను తెరవాలి
ఎండ వల్ల, మామూలుగా జరిగే అరుగుదల వల్ల లేదా కాపీ చేసేటప్పుడు జరిగే పొరపాట్ల వల్ల DNA దెబ్బతిన్నప్పుడు, దాన్ని సరిచేయడానికి కణం ఆ పోగును తెరవాలి. ఈ పనిలో రెక్‌క్యూ హెలికేస్‌లు సహాయపడతాయి.
-
పనిచేసే హెలికేస్ లేకపోతే పొరపాట్లు పేరుకుపోతాయి
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్న వ్యక్తిలో క్రోమోజోమ్‌లు తెగిపోవడం, వాటి మధ్య ముక్కలు మారిపోవడం చాలా ఎక్కువసార్లు జరుగుతుంది. వారి కణాల్లో మామూలు కంటే చాలా ఎక్కువ పొరపాట్లు ఉంటాయి.
-
ఆ పొరపాట్లలో కొన్ని పెరుగుదలను నియంత్రించే జన్యువుల మీద పడతాయి
కణం పెరుగుదలను నియంత్రించే జన్యువులో పొరపాటు జరిగితే, ఆ కణం అదుపు లేకుండా విభజన చెందడం మొదలుపెట్టవచ్చు. పొరపాట్లు ఇంత ఎక్కువగా ఉండటం వల్ల, ఇది జీవితంలో ముందుగానే జరుగుతుంది.
-
అందుకే క్యాన్సర్లు చిన్న వయసులో, పలు చోట్ల కనిపిస్తాయి
ఈ తీరు జన్యువును బట్టి మారుతుంది. బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌లో చాలా రకాల క్యాన్సర్లు రావచ్చు. రోత్‌మండ్-థామ్సన్ ప్రధానంగా ఎముకలను ప్రభావితం చేస్తుంది. వెర్నర్ సిండ్రోమ్ యుక్తవయసులో బయటపడుతుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- హెలికేస్ (Helicase)
- DNA ను కాపీ చేయడానికి లేదా రిపేర్ చేయడానికి వీలుగా దాన్ని విప్పే ప్రోటీన్. BLM, WRN, RECQL4 లలో ప్రతి ఒక్కటీ ఒక హెలికేస్‌ను తయారుచేస్తుంది.
- రిసెసివ్ (Recessive)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే ఆ పరిస్థితి బయటపడుతుంది.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తూ ఉన్న వ్యక్తి. క్యారియర్లు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు, వారికి సిండ్రోమ్ ఉండదు.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (Biallelic)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంది. సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయినప్పుడు రిపోర్ట్‌లో రాసేది ఇదే.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన ఒక మార్పు, అది జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. చాలామంది దీన్ని జన్యు లోపం లేదా మ్యూటేషన్ అని పిలుస్తారు.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య వివాహం (Consanguinity)
- రక్త సంబంధం ఉన్న బంధువుల మధ్య జరిగే పెళ్లి. దీనివల్ల తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ ఒకే అరుదైన లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
క్యారియర్‌కూ సిండ్రోమ్‌కూ తేడా ఏమిటి?
ఒక కాపీలో లోపం (క్యారియర్)
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (సిండ్రోమ్)
సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, బయటకు ఏ సంకేతాలూ కనిపించవు
దద్దుర్లు, చిన్న శరీరం, ముందుగానే వృద్ధాప్యం వంటి సంకేతాలు ఉంటాయి
క్యాన్సర్ రిస్క్ మామూలుకు దగ్గరగానే, దీనిపై ఆధారాలు ఇంకా సేకరిస్తున్నారు
క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువ, తరచుగా చిన్న వయసులోనే
డాక్టర్ వేరే సలహా ఇవ్వకపోతే, వయసుకు తగిన మామూలు స్క్రీనింగ్
స్పెషలిస్ట్ బృందం మీ కోసమే తయారుచేసే గమనించే ప్లాన్
ప్రధానంగా జీవిత భాగస్వామి ఎంపికలో మాత్రమే ముఖ్యం
చికిత్స, స్క్రీనింగ్, కుటుంబం — అన్నింటికీ ముఖ్యం
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ రిపోర్ట్‌లోని ఒక ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒకే జన్యువు పేరు హాని లేని మార్పును కూడా సూచించవచ్చు, తీవ్రమైన మార్పును కూడా సూచించవచ్చు.
క్యారియర్ల గురించి ఆధారాలు చాలా తక్కువ
ఈ సిండ్రోమ్‌లు అరుదైనవి, అందుకే వాటిపై జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. BLM లో ఒక లోపం ఉన్న క్యారియర్లకు పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుందా అని కొన్ని పరిశోధనలు అడిగాయి. ఆ ఫలితాలు ఒకదానితో ఒకటి సరిపోలడం లేదు. మామూలు స్క్రీనింగ్ కంటే మించి క్యారియర్లకు ఖరారైన సలహా ఏదీ లేదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో పైన చెప్పిన శారీరక సంకేతాలు ఎవరికీ లేకపోతే, పిల్లల్లో లేదా యువతలో క్యాన్సర్ అసాధారణ తీరులో కనిపించకపోతే, మీ ప్రశ్నకు సమాధానం ఈ జన్యువులు అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ. కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే సొమాటిక్ (కణితిలో మాత్రమే ఉండే) లోపాలు వేరే విషయం. వాటి గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరిస్తారు.
మీ కుటుంబంలో బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లు జరిగి ఉండి, ఒక బిడ్డలో ఈ సంకేతాలు కనిపిస్తుంటే, జెనెటిక్స్ నిపుణుల దగ్గరకు పంపమని (రెఫరల్) అడగండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దీన్ని తెలుగులో కూడా వివరించగలరు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మేమిద్దరం ఆరోగ్యంగానే ఉన్నాం, కాబట్టి మా బిడ్డకు ఇది రాదు."
క్యారియర్లు సాధారణంగా పూర్తిగా బాగానే ఉంటారు. ఒక్కొక్కరిలో ఒక లోపం ఉన్న ఆరోగ్యవంతులైన తల్లిదండ్రులకు సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ పుట్టవచ్చు. రిసెసివ్ పరిస్థితులు బయటపడేది సరిగ్గా ఇలాగే. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
"క్యారియర్ అంటే నాకు క్యాన్సర్ వస్తుంది."
ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటే, సాధారణంగా రెండో కాపీ ఆ పనిని చేస్తూనే ఉంటుంది. క్యారియర్లకు సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టు పరిగణించరు. వారిలో చాలామంది మామూలు జీవితమే గడుపుతారు.
"ఆ దద్దుర్లు కేవలం చర్మ సమస్య మాత్రమే."
బ్లూమ్, రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్‌లలో ముఖం మీద వచ్చే దద్దుర్లే బయటకు కనిపించే మొదటి ఆధారం కావచ్చు. వాటిని గమనించిన చర్మ వ్యాధుల డాక్టర్ (డెర్మటాలజిస్ట్) జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించమని సూచించవచ్చు.
"క్యాన్సర్ చికిత్స అందరికీ ఇచ్చినట్టే ఉంటుంది."
ఎప్పుడూ కాదు. ఈ సిండ్రోమ్‌లలో కొన్ని ఉన్నవారు రేడియేషన్‌కు, కొన్ని రకాల కీమోథెరపీకి ఎక్కువ తీవ్రంగా స్పందించవచ్చు. చికిత్స ప్లాన్ చేయకముందే మీ చికిత్స బృందానికి ఈ నిర్ధారణ గురించి తెలియాలి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BLM, WRN, RECQL4 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BLM, WRN, RECQL4 అన్నీ ఒకే పరిస్థితా?
కాదు. ఇవి DNA రిపేర్‌లో ఒకేలాంటి పనులు చేసే, ఒకదానికొకటి సంబంధం ఉన్న మూడు జన్యువులు. ఒక్కో జన్యువులో లోపం వేరే సిండ్రోమ్‌కు దారితీస్తుంది. శారీరక సంకేతాలు, అవి మొదలయ్యే వయసు, క్యాన్సర్ కనిపించే తీరు — అన్నీ వేరుగా ఉంటాయి. వాటి ప్రోటీన్లు ఒకే కుటుంబానికి చెందినవి కాబట్టి వీటిని కలిపి చెబుతారు.
ఈ పరిస్థితి తరం నుంచి తరానికి ఎలా వస్తుంది?
ఇది రిసెసివ్ విధానంలో వస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ లోపం ఉన్న కాపీని అందిస్తేనే బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి గర్భంలో బిడ్డకు సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం 4 లో 1, బిడ్డ క్యారియర్ అయ్యే అవకాశం 2 లో 1, ఈ రెండూ కాకపోయే అవకాశం 4 లో 1.
బంధువుల మధ్య పెళ్లి వల్ల ఇది వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుందా?
అవును. బంధువుల మధ్య జన్యువులు ఎక్కువగా పంచుకోబడి ఉంటాయి. కాబట్టి భార్యాభర్తలిద్దరిలోనూ ఒకే అరుదైన లోపం ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. తెలంగాణలో చాలా కుటుంబాల్లో ఇలాంటి పెళ్లిళ్లు (మేనరికం) సాధారణం, అందరూ అంగీకరించేవే. ఇది ఎవరినీ నిందించడానికి కారణం కాదు. కానీ జెనెటిక్స్ బృందానికి దీని గురించి చెప్పడం మంచిది.
క్యారియర్‌కు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడిలో ఖచ్చితమైన లోపం ఏమిటో తెలిశాక, బంధువులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. క్యారియర్లకు స్వయంగా స్క్రీనింగ్ అవసరం ఉందని కాదు — సాధారణంగా పెళ్లి లేదా గర్భం గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో సహాయపడటానికే ఈ టెస్ట్ చేస్తారు.
ఒక్కో జన్యువుతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌కు చాలా రకాల క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది — చిన్న వయసులో వచ్చే లుకేమియా, లింఫోమా, పేగు క్యాన్సర్ వంటివి. వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు కొన్ని రకాల సార్కోమాలు, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్, మెలనోమాతో సంబంధం ఉంది. RECQL4 వల్ల వచ్చే రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎక్కువగా ఆస్టియోసార్కోమా అనే ఎముక కణితితో సంబంధం ఉంది.
జన్యువును సరిచేసే చికిత్స ఏదైనా ఉందా?
లేదు. జన్యువులో ఉన్న లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. సంరక్షణ అంతా క్యాన్సర్ కోసం ముందుగానే గమనించడం, వీలైనంత వరకు అనవసరమైన X-రేలను తప్పించడం, చర్మాన్ని ఎండ నుంచి కాపాడుకోవడం, అవసరమైనప్పుడు క్యాన్సర్ చికిత్సలో మార్పులు చేయడం మీదే దృష్టి పెడుతుంది.
ఇది ట్యూమర్ టెస్టింగ్ లాంటిదేనా?
కాదు. ఈ పేజీ పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో ఉండే లోపాల గురించి. కణితి మీద చేసే టెస్ట్‌లు క్యాన్సర్ లోపల మాత్రమే ఉండే మార్పుల కోసం చూస్తాయి. టార్గెటెడ్ మందులను ఎంచుకోవడానికి వాటిని వాడతారు. ట్యూమర్ టెస్ట్‌లో ఈ జన్యువుల్లో ఒకదాని పేరు వస్తే, నిర్ధారించుకోవడానికి జెర్మ్‌లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే) టెస్ట్ అవసరం కావచ్చు.
ఇది మా కుటుంబానికి వర్తిస్తుందని అనిపిస్తే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఎవరిలో శారీరక సంకేతాలు ఉన్నాయి, ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, సుమారుగా ఏ వయసులో — ఇవన్నీ ఒక కాగితం మీద రాసుకోండి. ఆ జాబితాను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు లేదా పిల్లల డాక్టర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Bloom Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Werner Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Rothmund-Thomson Syndrome
- MedlinePlus Genetics — BLM gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BLM, WRN, RECQL4: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో జన్యువుతో క్యాన్సర్ కనిపించే తీరు, సులువుగాబ్లూమ్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, వారసత్వం, క్యాన్సర్ రిస్క్BLM వల్ల వచ్చే పరిస్థితి గురించి మరింత వివరంగాBLM, WRN, RECQL4 కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఎందుకురక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లి, క్యాన్సర్ రిస్క్రిసెసివ్ జన్యువులకు బంధువుల మధ్య పెళ్లి ఎందుకు ముఖ్యం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో అరుదైన సిండ్రోమ్ ఉందేమోనని ఆందోళనగా ఉందా?
కుటుంబంలో కనిపించిన సంకేతాల గురించి, వచ్చిన క్యాన్సర్ల గురించి మాకు చెప్పండి. టెస్ట్ ఏమి చూపిస్తుంది, ఏమి చూపించదు అనేది వివరించగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.