Medical Oncologist
మీ ఫలితం తర్వాత
BLM, WRN, RECQL4 పాజిటివ్ వస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది
తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది అనేది ఒక్క విషయం మీద ఆధారపడుతుంది: జన్యువు ఒక కాపీలో లోపం ఉందా, లేక రెండు కాపీల్లోనూ ఉందా. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే అది బ్లూమ్, వెర్నర్ లేదా రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్, దానికి జీవితాంతం సాగే సంరక్షణ ప్లాన్ అవసరం. ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటే సాధారణంగా మీరు క్యారియర్. చాలామంది క్యారియర్లకు కుటుంబ ప్లానింగ్ తప్ప పెద్దగా ఏమీ మారదు. ఈ రెండు దారులనూ, ఎవరు ఏమి చేస్తారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BLM, WRN లేదా RECQL4 పాజిటివ్ వస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
- మీకు వచ్చిన పాజిటివ్ ఫలితం ఏ రకమైనది?
- నిర్ధారణ అయిన తర్వాత వచ్చే వారాల్లో సాధారణంగా ఏమి జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఒక కాపీలో లోపం, రెండు కాపీల్లో లోపం: ఏమి మారుతుంది?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చాక కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BLM, WRN లేదా RECQL4 పాజిటివ్ వస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
మొదట తేలాల్సిన ప్రశ్న ఒక్కటే: జన్యువులో ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉందా, లేక రెండు కాపీల్లోనూ ఉందా? రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే అది ఒక సిండ్రోమ్. దానికి దీర్ఘకాలం సాగే సంరక్షణ ప్లాన్ అవసరం. ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటే, సాధారణంగా మీరు క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) అని అర్థం. చాలామంది క్యారియర్లకు జీవితంలో మారేది చాలా తక్కువ.
కాపీల సంఖ్య ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
బ్లూమ్ (Bloom), వెర్నర్ (Werner), రోత్‌మండ్-థామ్సన్ (Rothmund-Thomson) సిండ్రోమ్‌లు రిసెసివ్ (వారసత్వ విధానం) రకానికి చెందినవి. అంటే జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడే ఆ పరిస్థితి బయటపడుతుంది. ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తూ ఉన్న వ్యక్తి క్యారియర్ మాత్రమే. క్యారియర్లు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. ఈ రెండింటిలో మీకు ఏది వర్తిస్తుందో మీ రిపోర్ట్‌లో రాసి ఉండాలి. రాసి లేకపోతే, అడగండి.
ఈ రోజుల్లో చాలామంది పెద్దవారికి ఇది ఎలా తెలుస్తోంది?
ఇప్పుడు చాలామంది పెద్దవారికి తమలో ఒక కాపీలో లోపం ఉందని అనుకోకుండా తెలుస్తోంది. వేరే కారణంతో — ఉదాహరణకు కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్) లేదా పేగు క్యాన్సర్ ఉన్నందుకు — చేయించిన పెద్ద మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్) లో ఇది బయటపడుతుంది. ఒక బిడ్డకు సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారణ కావడానికీ దీనికీ చాలా తేడా ఉంది. ఈ పరిస్థితిలో తర్వాతి అడుగులు చాలా తేలికగా ఉంటాయి.
క్యారియర్ ఫలితం అంటే బ్లూమ్, వెర్నర్ లేదా రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారణ కాదు.నాలుగు వేర్వేరు పరిస్థితులు
మీకు వచ్చిన పాజిటివ్ ఫలితం ఏ రకమైనది?
"పాజిటివ్" అనే ఒక్క మాట చాలా వేర్వేరు ఫలితాలను సూచిస్తుంది. మీ రిపోర్ట్‌కు సరిపోయేది ఏదో కింద చూడండి.
ప్యానెల్ టెస్ట్‌లో ఒక కాపీలో లోపం దొరికితే
మీరు క్యారియర్. మీకు సిండ్రోమ్ లేదు. దీని ప్రభావం ప్రధానంగా కుటుంబ ప్లానింగ్ మీదే ఉంటుంది. ఎందుకంటే మీ జీవిత భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు.
ఒక బిడ్డలో రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే
డాక్టర్లు అప్పటికే అనుమానిస్తున్న బిడ్డలో బ్లూమ్ లేదా రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉందని ఇది సాధారణంగా నిర్ధారిస్తుంది. ఆ బిడ్డ కోసం ఒక సంరక్షణ బృందం ఏర్పాటవుతుంది, క్రమం తప్పకుండా గమనించే ప్లాన్ మొదలవుతుంది.
ఆ బృందంలో తరచుగా ఉండేవారు
- ఈ సిండ్రోమ్ గురించి తెలిసిన పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్)
- ఎండ వల్ల చర్మానికి జరిగే హాని, దద్దుర్ల కోసం చర్మ వ్యాధుల డాక్టర్
- ఒక క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్
పెద్దవారిలో రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే
ఇది చాలాసార్లు వెర్నర్ సిండ్రోమ్. ఇది యుక్తవయసు దాటిన తొలి సంవత్సరాల్లో బయటపడుతుంది. సంరక్షణలో క్యాన్సర్ కోసం గమనించడంతో పాటు, ముందుగానే వచ్చే వృద్ధాప్య సమస్యలు — కంటిలో శుక్లాలు (క్యాటరాక్ట్), డయాబెటిస్ వంటివి — కూడా చూసుకుంటారు.
లోపం కణితిలో మాత్రమే దొరికితే
కణితి కణజాలంలో మాత్రమే కనిపించే లోపం వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. ఆ ఫలితం గురించి మీ క్యాన్సర్ బృందంతో మాట్లాడాలి, టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు చూడాలి. అది ఈ పేజీ విషయం కాదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిరెండు కాపీల ఫలితం తర్వాత
నిర్ధారణ అయిన తర్వాత వచ్చే వారాల్లో సాధారణంగా ఏమి జరుగుతుంది?
-
రిపోర్ట్‌ను వివరంగా చూడటానికి కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్
అది ఏ సిండ్రోమ్, అది శరీరంలో ఏమి చేస్తుంది అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. రెండు లోపాలూ స్పష్టంగా హాని చేసేవేనా, లేక అర్థం ఇంకా తేలనివా అనేది కూడా వారు సరిచూస్తారు.
-
సాధారణంగా తల్లిదండ్రులిద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తారు
ఒక లోపం తల్లి నుంచి, మరొకటి తండ్రి నుంచి వచ్చిందని ఇది నిర్ధారిస్తుంది. భవిష్యత్తులో మరో గర్భంలో కూడా ఇదే ఫలితం వచ్చే అవకాశం ఎంత ఉందో కూడా కుటుంబానికి దీని ద్వారా తెలుస్తుంది.
-
సంరక్షణ బృందం, గమనించే ప్లాన్ ఏర్పాటవుతాయి
ఈ ప్లాన్ సిండ్రోమ్ ఏదో, వయసు ఎంతో దాని మీద ఆధారపడుతుంది. బ్లూమ్ సిండ్రోమ్‌కు చిన్నతనం మొదట్లో కిడ్నీ స్కాన్‌లు, రోత్‌మండ్-థామ్సన్‌కు ఎముకల పరీక్షలు, వెర్నర్‌కు చర్మం, థైరాయిడ్ పరీక్షలు ఇందులో ఉండవచ్చు.
-
నిర్ధారణ గురించి ప్రతి డాక్టర్‌కూ చెబుతారు
ఈ సిండ్రోమ్‌లలో కొన్నింటి వల్ల శరీరం X-కిరణాలకు, కొన్ని క్యాన్సర్ మందులకు ఎక్కువ సున్నితంగా మారుతుంది. అందుకే డాక్టర్లు వాటికి బదులుగా అల్ట్రాసౌండ్ లేదా MRI వాడవచ్చు. ఎప్పుడైనా క్యాన్సర్ వస్తే, చికిత్సలో కూడా మార్పులు చేయవచ్చు.
-
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్ సూచిస్తారు
ఒక తోబుట్టువుకు ఇంకా నిర్ధారణ కాకుండానే అదే సిండ్రోమ్ ఉండి ఉండవచ్చు. ముందుగానే తెలిస్తే, వారి కోసం కూడా గమనించే ప్లాన్ మొదలుపెట్టవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఒక కాపీలో లోపం (Heterozygous)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తోంది. ఈ జన్యువుల విషయంలో దీని అర్థం క్యారియర్ అని, సిండ్రోమ్ కాదు.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (Biallelic)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంది. సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడిన ఫలితం ఇదే.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన ఒక మార్పు, అది జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. "లైక్లీ పాథోజెనిక్" అంటే ఆధారాలు అదే దిశలో చూపిస్తున్నాయి, కానీ కొంచెం తక్కువ ఖచ్చితంగా.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS)
- ల్యాబ్ ఇంకా ఏ వర్గంలోకీ చేర్చలేకపోయిన మార్పు. ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. దీని వల్ల సంరక్షణలో ఏమీ మారకూడదు.
- సర్వైలెన్స్ (surveillance)
- ఒక సమస్య లక్షణాలు కనిపించకముందే, ముందుగా పట్టుకోవడానికి ప్లాన్ ప్రకారం క్రమం తప్పకుండా చేసే తనిఖీలు.
- జెర్మ్‌లైన్ (germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, కాబట్టి వారసత్వంగా వెళ్లగలిగేది. సొమాటిక్ (somatic) అంటే కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే లోపం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక కాపీలో లోపం, రెండు కాపీల్లో లోపం: ఏమి మారుతుంది?
ఒక కాపీలో లోపం
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం
మీరు క్యారియర్, సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు
లక్షణాలు తేలికగా ఉన్నా సరే, మీకు సిండ్రోమ్ ఉంది
స్క్రీనింగ్ సాధారణంగా మీ వయసు, కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ప్రకారం ఉంటుంది
మీ కోసం జీవితాంతం సాగే గమనించే ప్లాన్ తయారవుతుంది
X-కిరణాలు, క్యాన్సర్ చికిత్స సాధారణంగా మారవు
డాక్టర్లు X-కిరణాలను తగ్గించవచ్చు, కొన్ని మందుల్లో మార్పులు చేయవచ్చు
గర్భానికి ముందే మీ జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయవచ్చు
తల్లిదండ్రులకు, తోబుట్టువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"నా రిపోర్ట్‌లో BLM పాజిటివ్ అని ఉంది, కాబట్టి నాకు బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉంది."
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటేనే అలా. ప్యానెల్ టెస్ట్ ద్వారా ఇది తెలుసుకునే పెద్దవారిలో దాదాపు అందరికీ ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటుంది. బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే — చిన్న శరీర పరిమాణం, ఒక రకమైన దద్దుర్లు కారణంగా — నిర్ధారణ అవుతుంది.
"సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి చేసే స్కాన్‌లన్నీ క్యారియర్లకు కూడా అవసరం."
కాదు. గమనించే ప్లాన్‌లు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నవారి కోసం రాసినవి. BLM క్యారియర్లకు కొద్దిగా అదనపు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉందా అనే దానిపై అధ్యయనాలు భిన్నమైన సమాధానాలు ఇచ్చాయి. WRN, RECQL4 క్యారియర్ల విషయంలో ఆధారాలు ఇంకా తక్కువ.
"ఏమీ చేయలేం, కాబట్టి తెలుసుకుని ఉపయోగం లేదు."
తెలుసుకోవడం వల్ల నిజమైన విషయాలు మారతాయి. ఏ స్కాన్‌లు వాడాలి, క్యాన్సర్ వస్తే చికిత్స ఎలా ఇవ్వాలి, ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలి — ఇవన్నీ దీని మీద ఆధారపడతాయి. భవిష్యత్తులో గర్భం గురించి కుటుంబం వాస్తవాలు తెలిసి ప్లాన్ చేసుకోవడానికి కూడా ఇది సహాయపడుతుంది.
"ఒక్క X-రే తీసినా నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ వస్తుంది."
నిజంగా అవసరమైన X-రే అయితే దాన్ని తప్పకుండా తీయాలి. అవసరం లేని స్కాన్‌లను నివారించాలని, అల్ట్రాసౌండ్ లేదా MRI అదే ప్రశ్నకు అంతే బాగా సమాధానం ఇవ్వగలిగితే వాటిని వాడాలని మాత్రమే డాక్టర్ల సలహా.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఇవి అరుదైన పరిస్థితులు. ఒకే జన్యువులోని లోపాలు కూడా ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ప్రవర్తించవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది మీకు ఒక షెడ్యూల్ ఇవ్వలేదు
ఈ సిండ్రోమ్‌ల కోసం గమనించే ప్లాన్‌లు చిన్న అధ్యయనాల నుంచి, నిపుణుల అనుభవం నుంచి తయారైనవి. అవి ఒక బిడ్డ నుంచి మరో బిడ్డకు మారుతుంటాయి. మీ సంరక్షణ బృందం మీ కోసం ఒక ప్లాన్ రాసి ఇస్తుంది, మీరు పెరిగే కొద్దీ దాన్ని మళ్లీ సమీక్షిస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ ఫలితంలో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని ఉంటే, ఈ పేజీ మీకు వర్తించదు. లోపం కణితిలో మాత్రమే దొరికినా ఇదే మాట. ఈ జన్యువుల గురించి చదువుతున్న వారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ గమనించే ప్లాన్ అవసరం ఉండదు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు. వేరే జిల్లాల్లో ఉండే బంధువుల కోసం ఒక లేఖ కూడా రాసి ఇవ్వవచ్చు.
చేతిలో రిపోర్ట్ ఉంది, కానీ మీరు పైన చెప్పిన వాటిలో ఏ పరిస్థితిలో ఉన్నారో తెలియడం లేదా? హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో ఎవరో ఒకరు మీకు సహాయం చేస్తారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చాక కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నేను BLM క్యారియర్‌ని. నాకు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువా?
అధ్యయనాలు భిన్నమైన సమాధానాలు ఇచ్చాయి. ఏదైనా ప్రభావం ఉన్నా అది చిన్నదిగానే కనిపిస్తోంది. చాలామంది క్యారియర్లకు వారి వయసు, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా స్క్రీనింగ్ పాటించమనే సలహా ఇస్తారు. మీ కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ లేదా పేగు క్యాన్సర్ కూడా ఉంటే, ఆ చరిత్ర ఆధారంగా మీ కౌన్సెలర్ కొన్ని తనిఖీలు సూచించవచ్చు.
నా జీవిత భాగస్వామికి కూడా టెస్ట్ చేయించాలా?
మీరు పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేసుకుంటుంటే, అవును, దీని గురించి మాట్లాడటం విలువైనదే. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ ఒకే జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే బిడ్డకు సిండ్రోమ్ రావచ్చు. మీరు, మీ జీవిత భాగస్వామి ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) ఇది మరింత ముఖ్యం.
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న నా బిడ్డకు కీమోథెరపీ ఇవ్వవచ్చా?
అవసరమైతే ఇవ్వవచ్చు. బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు కొన్ని క్యాన్సర్ మందులకు, రేడియేషన్‌కు ఎక్కువ సున్నితంగా ఉండవచ్చు. దీన్ని దృష్టిలో పెట్టుకునే క్యాన్సర్ బృందం చికిత్స ప్లాన్ చేస్తుంది. తక్కువ డోస్‌లు లేదా వేరే మందులు వాడవచ్చు.
జన్యువును సరిచేసే చికిత్స ఏదైనా ఉందా?
లేదు. జన్యువులో ఉన్న లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. సంరక్షణ అంతా సమస్యలను ముందుగానే గమనించడం, వాటికి వెంటనే చికిత్స ఇవ్వడం, సిండ్రోమ్‌లోని ఇతర భాగాలను — డయాబెటిస్, కంటి శుక్లాలు, చర్మంలో మార్పులు వంటివి — చూసుకోవడం మీదే దృష్టి పెడుతుంది.
డాక్టర్లు X-రే, CT స్కాన్‌లను ఎందుకు తప్పించుకుంటారు?
ఈ సిండ్రోమ్‌లలో కొన్నింటిలో కణాలు రేడియేషన్ వల్ల కలిగే దెబ్బను అంత బాగా సరిచేసుకోలేవు. అల్ట్రాసౌండ్, MRI లలో రేడియేషన్ ఉండదు. అందుకే మామూలు తనిఖీలకు వాటినే ఎక్కువగా వాడతారు. నిజంగా అవసరమైనప్పుడు మాత్రం X-రే లేదా CT స్కాన్ ఇప్పటికీ చేస్తారు.
నా ఫలితంలో VUS అని ఉంది. అది పాజిటివ్ ఫలితమేనా?
కాదు. ల్యాబ్ ఒక మార్పును కనుగొంది, కానీ అది ముఖ్యమైనదా కాదా అనేది ఇంకా తెలియదు అని దీని అర్థం. దీని వల్ల మీ సంరక్షణ మారకూడదు, బంధువులకు టెస్టింగ్ కూడా మొదలవకూడదు. భవిష్యత్తులో దాని వర్గం మారితే మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
దీని వల్ల ఇన్సూరెన్స్ మీద ప్రభావం ఉంటుందా?
ఇన్సూరెన్స్‌లో జన్యుపరమైన వివక్షపై భారతదేశంలో ప్రత్యేకంగా ఒక చట్టం లేదు. బంధువులకు టెస్ట్ చేయించకముందే దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగడం సరైన ప్రశ్న. ప్రతి రిపోర్ట్ కాపీని భద్రంగా దాచి ఉంచండి.
సిండ్రోమ్ లేని మరో బిడ్డను కనవచ్చా?
కనవచ్చు. గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్), IVF సమయంలో పిండాలకు చేసే టెస్ట్ వంటి ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. కొందరు దంపతులు ఈ రెండింటిలో దేన్నీ ఎంచుకోరు. మీరు నిర్ణయం తీసుకునే ముందు, ఒక్కో ఆప్షన్ ఏమిటో, అందులో ఏమి ఉంటుందో, దానికి ఎంత ఖర్చవుతుందో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Bloom Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Werner Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Rothmund-Thomson Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Bloom syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BLM, WRN, RECQL4 కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఏ బంధువులకు, ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయాలిBLM, WRN, RECQL4: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్గమనించే ప్లాన్ దేని కోసం చూస్తుందిబ్లూమ్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, వారసత్వం, క్యాన్సర్ రిస్క్BLM వల్ల వచ్చే పరిస్థితి గురించి మరింత వివరంగారిపోర్ట్‌లో రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (biallelic) అని ఉంటేరెండు కాపీల్లో లోపం అంటే కాగితం మీద అర్థం ఏమిటి
మాతో మాట్లాడండి
చేతిలో రిపోర్ట్ ఉంది, కానీ అర్థం తెలియడం లేదా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి రాసి ఉందో, అది ఎవరిదో మాకు చెప్పండి. దాన్ని వివరించి, తర్వాతి అడుగులు ప్లాన్ చేయగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.