Medical Oncologist
జన్యువులు, కుటుంబాలు
BLM, WRN, RECQL4 కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఏ క్రమంలో చేయాలి
ఈ మూడు జన్యువుల వల్ల అనారోగ్యం వచ్చేది, ఒక వ్యక్తికి తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు వచ్చినప్పుడే. అందుకే కుటుంబ సభ్యులకు జెనెటిక్ టెస్ట్ రెండు పనుల కోసం: సిండ్రోమ్ ఉండి ఇంకా నిర్ధారణ కాని అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లను కనిపెట్టడం, క్యారియర్లను వేరుగా గుర్తించి వారు తమ కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకునేలా చేయడం. ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఏ క్రమంలో, ఒక్కో ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- నిర్ధారణ తర్వాత కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
- కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్ట్ అంటే ఏమిటి?
- కుటుంబంలో టెస్టింగ్ ఒక్కో అడుగూ ఎలా ముందుకు సాగుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్ల ఫలితం సాధారణంగా ఏమి సూచిస్తుంది?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నిర్ధారణ తర్వాత కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి తల్లిదండ్రులతో, ఆ వ్యక్తి అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లతో మొదలుపెట్టండి. తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) అయి ఉంటారు. ఇక తోబుట్టువుల్లో ఎవరికైనా ఇదే పరిస్థితి ఉండి, ఇప్పటివరకు ఎవరూ దానికి పేరు పెట్టకపోయి ఉండవచ్చు — అంటే వారికి ఇంకా నిర్ధారణ జరగకపోయి ఉండవచ్చు.
ఇది చాలా ఇతర జన్యు లోపాల కంటే ఎందుకు వేరు?
బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ (Bloom syndrome), వెర్నర్ సిండ్రోమ్ (Werner syndrome), రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ (Rothmund-Thomson syndrome) — ఈ మూడూ రిసెసివ్ (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ విధానం) పరిస్థితులు. అంటే జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడే ఒక వ్యక్తికి ఈ పరిస్థితి వస్తుంది — ఒక కాపీ తల్లి నుంచి, మరో కాపీ తండ్రి నుంచి. ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉన్న వ్యక్తిని క్యారియర్ అంటారు. క్యారియర్లు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. వాళ్లు రోగులు కాదు.
బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి రెండు వేర్వేరు కారణాలు
మొదటి కారణం — సిండ్రోమ్ స్వయంగా ఉన్నవారు కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరైనా ఉంటే వారిని కనిపెట్టడం. ఎందుకంటే ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తికి ఎలాంటి క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణ, ఎలాంటి సంరక్షణ అవసరమో, వారికీ అదే అవసరం. ఇది ఎక్కువగా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు వర్తిస్తుంది.
రెండో కారణం — క్యారియర్లను గుర్తించడం. అలా గుర్తిస్తే వాళ్లు తమ సొంత కుటుంబాన్ని, పిల్లల విషయాన్ని పూర్తి సమాచారం చేతిలో పెట్టుకుని ప్లాన్ చేసుకోగలరు. ఇది తల్లిదండ్రులకు, పెద్దవాళ్లైన తోబుట్టువులకు, కొన్నిసార్లు కజిన్లకు (వరుసకు అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు అయ్యేవారికి), జీవిత భాగస్వాములకు వర్తిస్తుంది.
ల్యాబ్ మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఖచ్చితమైన లోపాల కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. అందుకే ప్రతి బంధువుకు చేసే టెస్ట్, మొదటిసారి చేసిన టెస్ట్ కంటే సులువుగా ఉంటుంది.ఒక్కో బంధువు వారీగా
కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్ట్ అంటే ఏమిటి?
ఒక్కో బంధువు అడుగుతున్న ప్రశ్న వేరు. ఎవరికి ఏ ప్రశ్న వర్తిస్తుందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు వివరిస్తారు.
తల్లిదండ్రులు
చాలా కుటుంబాల్లో తల్లి, తండ్రి ఇద్దరిలోనూ ఒక్కొక్కరి దగ్గర లోపం ఉన్న ఒక కాపీ ఉంటుంది. వారికి టెస్ట్ చేస్తే, బిడ్డలో కనిపించిన రెండు లోపాలు వేర్వేరు తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చాయని నిర్ధారణ అవుతుంది. దీనివల్ల బిడ్డ నిర్ధారణ మరింత బలపడుతుంది. ముందుముందు మరో గర్భం వస్తే ఏమి ఆశించవచ్చో కూడా ఆ దంపతులకు తెలుస్తుంది.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
సిండ్రోమ్ కూడా ఉండే అవకాశం అందరికంటే ఎక్కువగా ఉన్న బంధువులు వీరే. ఈ రోజు బాగానే కనిపిస్తున్నా, తోబుట్టువుకు ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ముఖ్యంగా వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో లక్షణాలు యుక్త వయసు వచ్చాకే బయటపడతాయి.
ఒక తోబుట్టువు వీటిలో ఏదో ఒకటి కావచ్చు
- సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు — రెండు కాపీల్లోనూ లోపం
- క్యారియర్ — ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం
- లోపం లేనివారు — రెండు కాపీలూ సరిగ్గా పనిచేస్తాయి
పెదనాన్న, బాబాయి, మేనమామ, అత్తయ్య, పిన్ని, కజిన్లు
వీరికి సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ. కానీ వీరిలో కొందరు క్యారియర్లు కావచ్చు. కుటుంబంలోనే పెళ్లిళ్లు ఎక్కువగా జరిగే చోట ఇది మరింత ముఖ్యం, ఎందుకంటే అలాంటప్పుడు ఇద్దరు క్యారియర్లు ఒకరినొకరు పెళ్లి చేసుకునే అవకాశం ఉంటుంది.
పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేస్తున్న జీవిత భాగస్వామి
ఆ లోపం ఉన్నట్టు ఇప్పటికే తెలిసిన క్యారియర్ కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకుంటున్నప్పుడు, వారి భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో లోపాల కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. దంపతులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) ఇది అన్నిటికంటే ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసాధారణంగా జరిగే క్రమం
కుటుంబంలో టెస్టింగ్ ఒక్కో అడుగూ ఎలా ముందుకు సాగుతుంది?
-
సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తిలో నిర్ధారణను ఖరారు చేయడం
రిపోర్ట్‌లో ఈ మూడు జన్యువుల్లో ఏదో ఒకదానిలో రెండు లోపాల పేర్లు స్పష్టంగా ఉండాలి. అవి లేకపోతే, బంధువులకు ప్రత్యేకంగా దేని కోసం టెస్ట్ చేయాలో తెలియదు.
-
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్
ఆ రెండు లోపాల్లో ఒక్కొక్కటి తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో ఉందో లేదో ఈ టెస్ట్ చూపిస్తుంది. అప్పుడప్పుడు ఒక లోపం తల్లిదండ్రుల నుంచి రాకుండా, బిడ్డలోనే కొత్తగా వచ్చినదని తేలుతుంది. అలా అయితే మిగతా కుటుంబానికి ఇచ్చే సలహా మారుతుంది.
-
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు సిండ్రోమ్ కోసం టెస్ట్
లక్షణాలు ఉన్న తోబుట్టువుకు, లేదా వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి పెద్దవాళ్లైన తోబుట్టువులకు సాధారణంగా ఆలస్యం చేయకుండా టెస్ట్ సూచిస్తారు. పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తిస్తే, క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణను మొదలుపెట్టవచ్చు.
-
కోరుకునే పెద్దవాళ్లైన బంధువులకు క్యారియర్ టెస్టింగ్
ఇది పూర్తిగా వ్యక్తిగత ఎంపిక. సాధారణంగా పెళ్లి సమయంలో గానీ, గర్భానికి ముందు గానీ ఈ నిర్ణయం తీసుకుంటారు. ఎవరూ తప్పనిసరిగా టెస్ట్ చేయించుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. కొందరు బంధువులు తెలుసుకోకుండా ఉండటానికే ఇష్టపడతారు.
-
కౌన్సెలర్‌తో కలిసి ముందుముందు గర్భాల ప్లానింగ్
రెండు లోపాలూ తెలిసిన తర్వాత, క్యారియర్ దంపతులు గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్) గురించి గానీ, IVF సమయంలో పిండాలకు (embryos) చేసే టెస్ట్ గురించి గానీ చర్చించవచ్చు. ఈ రెండూ వద్దనుకోవడం కూడా వారి ఎంపికే. ఈ రెండు ఆప్షన్లూ భారతదేశంలో అందుబాటులో ఉన్నాయి.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- రిసెసివ్ (Recessive)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే బయటపడే పరిస్థితి. ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి సాధారణంగా సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీ చాలు.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (Biallelic)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంది అని అర్థం. ఒక వ్యక్తికి సిండ్రోమ్ స్వయంగా ఉంది అని చెప్పే ఫలితం ఇదే.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేసే వ్యక్తి. క్యారియర్‌లో సాధారణంగా సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏవీ కనిపించవు.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (Obligate carrier)
- కుటుంబంలో బంధుత్వం ఉన్న తీరు వల్ల ఖచ్చితంగా ఆ లోపాన్ని కలిగి ఉండాల్సిన బంధువు. ఉదాహరణకు, సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ తల్లి లేదా తండ్రి.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తికి అందరికంటే దగ్గరి బంధువులతో మొదలుపెట్టి, ఒక్కో వలయం చొప్పున బయటికి వెళ్తూ బంధువులకు టెస్ట్ చేసే పద్ధతి.
- టార్గెటెడ్ టెస్ట్ (Targeted test)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపం కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్. ఇది మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువు, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్ల ఫలితం సాధారణంగా ఏమి సూచిస్తుంది?
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం
ఒక కాపీలో లోపం, లేదా అసలు లోపం లేదు
వారికి సిండ్రోమ్ ఉంది — ఇప్పటివరకు లక్షణాలు స్వల్పంగానే ఉన్నా సరే
వారికి సిండ్రోమ్ లేదు
వారి కోసం ప్రత్యేకంగా ఒక క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణ ప్లాన్ తయారు చేస్తారు
స్క్రీనింగ్ సాధారణంగా మిగతా అందరికీ ఉన్నట్టే ఉంటుంది
X-రేలు, కొన్ని క్యాన్సర్ మందుల విషయంలో డాక్టర్లు జాగ్రత్తగా ఉండవచ్చు
సాధారణంగా వైద్య సంరక్షణలో ఎలాంటి మార్పూ అవసరం లేదు
వారి సొంత పిల్లలు కనీసం క్యారియర్లు అవుతారు
క్యారియర్ ఆ లోపాన్ని పిల్లలకు అందించవచ్చు — వారి సొంత కుటుంబ ప్లానింగ్‌కు ఇది ముఖ్యం
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మేము క్యారియర్లం, కాబట్టి మాకు కూడా క్యాన్సర్ వస్తుంది."
ఈ మూడు జన్యువుల క్యారియర్లు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. BLM విషయంలో, లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను కొద్దిగా పెంచుతుందా అనే ప్రశ్నపై జరిగిన అధ్యయనాలు భిన్నమైన సమాధానాలు ఇచ్చాయి. కేవలం క్యారియర్ అనే కారణంతో సాధారణంగా అదనపు స్క్రీనింగ్ సూచించరు.
"మా మిగతా పిల్లలు బాగానే కనిపిస్తున్నారు, కాబట్టి వాళ్లకు ఇది ఉండే అవకాశం లేదు."
లక్షణాలు స్వల్పంగా ఉండవచ్చు, లేదా నెమ్మదిగా బయటపడవచ్చు. వెర్నర్ సిండ్రోమ్ తరచుగా యుక్త వయసు వచ్చే వరకు ఏమీ లేనట్టే కనిపిస్తుంది. చూడటానికి ఎలా ఉన్నారు అనే దానికంటే, టెస్ట్ ఈ ప్రశ్నకు మరింత నమ్మదగిన సమాధానం ఇస్తుంది.
"ఇది తల్లి వైపు నుంచే వచ్చి ఉంటుంది, తప్పు వాళ్లదే."
రిసెసివ్ సిండ్రోమ్ రావాలంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న ఒక్కో కాపీ రావాలి. ఏ వైపూ దీనికి బాధ్యులు కాదు, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ ఇది ముందే తెలిసే అవకాశం లేదు. నిందించడం కుటుంబాల్లో నిజమైన గాయం చేస్తుంది, దానికి సైన్స్‌లో ఎలాంటి ఆధారం లేదు.
"మా చిన్న పిల్లలకు ఇప్పుడే టెస్ట్ చేయిస్తే, వాళ్ల పెళ్లిళ్లు ముందుగానే ప్లాన్ చేసుకోవచ్చు."
క్యారియర్ టెస్టింగ్‌ను సాధారణంగా బిడ్డ తనంతట తాను నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు ఆపుతారు. చిన్న బిడ్డకు టెస్ట్ చేసేది, లక్షణాలు సిండ్రోమ్‌నే సూచిస్తున్నప్పుడు — ఎందుకంటే అలాంటి ఫలితం ఈ రోజే ఆ బిడ్డ సంరక్షణను మారుస్తుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువుల్లో ఎవరిలో ఆ లోపం ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు. అది కూడా మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపాలు తెలిసిన తర్వాతే పనిచేస్తుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీసి, ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ సూచించాలో నిర్ణయిస్తారు.
ఇది మీ రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు
ఇవి అరుదైన పరిస్థితులు. ఒకే జన్యువులోని లోపాలు కూడా ఒక్కో వ్యక్తిలో వేర్వేరుగా ప్రవర్తించవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. వేరియంట్ పేరును ఇంటర్నెట్‌లో వెతకడం కంటే, దయచేసి రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఈ జన్యువుల గురించి చదివే చాలామందికి టెస్ట్ అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ బ్లూమ్, వెర్నర్ లేదా రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ లేకపోతే, ఎవరిలోనూ లోపం ఉన్నట్టు తేలకపోతే, కుటుంబ టెస్టింగ్ మీకు సంబంధించిన విషయం కాదు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు. ఇతర జిల్లాల్లో ఉన్న బంధువుల కోసం ఒక కుటుంబ లేఖ (family letter) కూడా రాసి ఇవ్వవచ్చు.
ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే, హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో ఎవరో ఒకరు మీకు సహాయం చేస్తారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
మా తర్వాతి బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఎంత?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి గర్భంలో సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 4 లో 1. క్యారియర్ బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 2 లో 1. రెండు కాపీలూ సరిగ్గా పనిచేసే బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 4 లో 1. ఇంతకుముందు ఏమి జరిగినా సరే, ప్రతి గర్భంలోనూ ఈ అవకాశం ఒకేలా ఉంటుంది.
నా మిగతా పిల్లలకు ఇప్పుడే టెస్ట్ చేయించాలా?
బిడ్డలో ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే, లేదా వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి పెద్దవాళ్లైన తోబుట్టువు అయితే, సిండ్రోమ్ కోసం టెస్ట్ చేయించడం సాధారణంగా ఉపయోగకరం. చిన్న బిడ్డ క్యారియర్ అవునో కాదో తెలుసుకోవడం కోసం మాత్రమే చేసే టెస్ట్ సాధారణంగా ఆ బిడ్డ తానే ఎంచుకోగలిగే వరకు ఆగుతుంది. నిర్ణయించుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
నేను క్యారియర్‌ని. నాకు క్రమం తప్పకుండా స్కాన్లు అవసరమా?
కేవలం క్యారియర్ ఫలితం కారణంగా సాధారణంగా అవసరం లేదు. చాలామంది క్యారియర్లు తమ వయసు, నేపథ్యం ఉన్న మిగతా అందరికీ ఇచ్చే స్క్రీనింగ్ సలహానే పాటిస్తారు. మీ కుటుంబంలో ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా ఉంటే, ఆ చరిత్ర ఆధారంగా కొన్ని చెకప్‌లను మీ కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు.
నేను, నా భాగస్వామి వరుసకు బంధువులం. మా ఇద్దరికీ టెస్ట్ అవసరమా?
కుటుంబంలో ఒక లోపం ఇప్పటికే తెలిసి ఉంటే, గర్భానికి ముందే మీ ఇద్దరూ దాని కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవడం సమంజసం. రక్త సంబంధం ఉండటం వల్ల మీ ఇద్దరిలోనూ అదే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది. ఒక్కో ఫలితం మీ పిల్లలకు ఏమి సూచిస్తుందో కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి ఇప్పుడు జీవించి లేకపోతే ఏం చేయాలి?
వారి పాత రిపోర్ట్ ఇంకా రికార్డుల్లో ఉండవచ్చు, కాబట్టి వారికి చికిత్స చేసిన ఆసుపత్రిని అడగండి. రిపోర్ట్ దొరకకపోతే, పాత బయాప్సీ లేదా సర్జరీ సమయంలో భద్రపరిచిన కణజాలాన్ని కొన్నిసార్లు టెస్ట్ చేయవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేయడం కూడా పూర్తి చిత్రాన్ని మళ్లీ కూర్చడంలో సహాయపడుతుంది.
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువులు హైదరాబాద్‌కు రావాలా?
ఎప్పుడూ అవసరం ఉండదు. కుటుంబ లోపం తెలిసిన తర్వాత, బంధువు చాలాసార్లు తమ ఇంటికి దగ్గర్లోనే రక్త నమూనా ఇచ్చి, దాన్ని ల్యాబ్‌కు పంపించవచ్చు. సరైన లోపాన్నే చెక్ చేయడానికి వారి దగ్గర అసలు రిపోర్ట్ కాపీ ఉండాలి.
క్యారియర్ ఫలితం పెళ్లి సంబంధంపై ప్రభావం చూపుతుందా?
కుటుంబాలు దీని గురించి ఆందోళన పడతాయి, ఇది న్యాయమైన ప్రశ్న. రిసెసివ్ లోపాలకు క్యారియర్ కావడం చాలా సాధారణం. అది ఆ వ్యక్తి సొంత ఆరోగ్యం గురించి ఏమీ చెప్పదు. ఏమి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అనేది పూర్తిగా మీ ఎంపిక. దాన్ని ఎలా వివరించాలో ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
బంధువుల టెస్టింగ్ ఖర్చు ఎవరు భరిస్తారు?
సాధారణంగా కుటుంబమే, ఎందుకంటే ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు చేసే టెస్ట్‌ను ఇన్సూరెన్స్ చాలా అరుదుగా కవర్ చేస్తుంది. తెలిసిన లోపం కోసం చేసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్ ఖర్చు మొదటి టెస్ట్ కంటే తక్కువ. ఏ నమూనా ఇవ్వడానికైనా ముందు, రాతపూర్వకంగా ఖర్చు అంచనా ఇవ్వమని కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Bloom Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Werner Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Rothmund-Thomson Syndrome
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BLM, WRN లేదా RECQL4 పాజిటివ్: తర్వాత ఏం జరుగుతుందిసిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి కోసం చేసే ప్లాన్BLM, WRN, RECQL4: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్సిండ్రోమ్ ఉన్న తోబుట్టువును దేని కోసం గమనిస్తారురక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లిళ్లు, కుటుంబ టెస్టింగ్కుటుంబంలోనే పెళ్లిళ్లు క్యారియర్ చిత్రాన్ని ఎలా మారుస్తాయిక్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఎలా పనిచేస్తుందిఒక్కో వలయం చొప్పున బంధువులకు టెస్ట్
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో ఏ బంధువులకు టెస్ట్ అవసరమో తెలియడం లేదా?
కుటుంబంలో ఎవరికి నిర్ధారణ అయిందో, రిపోర్ట్‌లో ఏముందో మాకు చెప్పండి. మిగతా కుటుంబానికి టెస్టింగ్ ప్లాన్ చేయగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.