Medical Oncologist
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అర్థం చేసుకోవడం
బైఅల్లెలిక్ ఫలితం: ఒక జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ మార్పు ఉంటే
బైఅల్లెలిక్ అంటే ఏమిటి? ఒక జన్యువుకు ఉన్న రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండటం — ఒకటి తల్లి నుంచి, మరొకటి తండ్రి నుంచి వచ్చినవి. కొన్ని క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో దీనివల్ల, ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉన్నప్పటి కంటే వేరైన, చాలాసార్లు మరింత తీవ్రమైన పరిస్థితి వస్తుంది. రెండు కాపీలు చిత్రాన్ని ఎందుకు మారుస్తాయి, ల్యాబ్ దాన్ని ఎలా నిర్ధారిస్తుంది, మీ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు లేదా జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ ఎందుకు సూచించవచ్చు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌లో బైఅల్లెలిక్ అంటే ఏమిటి?
- రెండు కాపీల్లో లోపం ఉంటే ఏ జన్యువులు వేరుగా ప్రవర్తిస్తాయి?
- రెండు కాపీల్లోనూ మార్పు ఉందని ల్యాబ్‌కు ఎలా తెలుస్తుంది?
- బైఅల్లెలిక్ ఫలితం చుట్టూ కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక కాపీలో లోపం, రెండు కాపీల్లో లోపం — తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- రెండు కాపీల్లో లోపం గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
- బైఅల్లెలిక్ ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌లో బైఅల్లెలిక్ అంటే ఏమిటి?
బైఅల్లెలిక్ (biallelic) అంటే ఒక జన్యువుకు మనలో ఉండే రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉందని అర్థం — ఒక కాపీ తల్లి నుంచి, మరో కాపీ తండ్రి నుంచి వచ్చినవి. కొన్ని క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉన్నప్పుడు వచ్చే పరిస్థితికీ, రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు వచ్చే పరిస్థితికీ తేడా ఉంటుంది. రెండోది వేరే వ్యాధి, చాలాసార్లు మరింత తీవ్రమైనది కూడా. కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరెవరికి టెస్ట్ చేయించాలి అనేది కూడా దీనివల్ల మారవచ్చు — మీ జీవిత భాగస్వామితో సహా.
రెండు కాపీలు అంటే రిస్క్ రెట్టింపు అని ఎందుకు కాదు?
దాదాపు ప్రతి జన్యువుకూ మనలో రెండు కాపీలు ఉంటాయి. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ లోపాల్లో, ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే రిస్క్ పెరుగుతుంది, కానీ రెండో కాపీ తన పని తాను చేస్తూనే ఉంటుంది. పుట్టుకతోనే రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, పనిచేసే కాపీ అనేదే ఉండదు. కొన్ని జన్యువుల విషయంలో దీనివల్ల ఒక ప్రత్యేకమైన వ్యాధి వస్తుంది. అది కొన్నిసార్లు చిన్నతనంలోనే మొదలవుతుంది. దానికి సొంత స్క్రీనింగ్, సొంత సంరక్షణ ఉంటాయి. ఇది అదే పరిస్థితికి మరింత బలమైన రూపం కాదు — పూర్తిగా వేరే పరిస్థితి.
చాలా తెలుగు కుటుంబాల్లో ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
బైఅల్లెలిక్ ఫలితం రావాలంటే సాధారణంగా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ ఒకే జన్యువులో లోపం ఉండాలి. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) దీనికి అవకాశం ఎక్కువ — ఉదాహరణకు మేనత్త లేదా మేనమామ పిల్లలతో పెళ్లి, మేనమామ–మేనకోడలి మధ్య పెళ్లి. తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌లోని కొన్ని ప్రాంతాల్లో ఇలాంటి పెళ్లిళ్లు ఇప్పటికీ సాధారణమే. ఇలాంటి పెళ్లిళ్లలో పుట్టిన పిల్లల్లో చాలామంది పూర్తిగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. బైఅల్లెలిక్ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం మాత్రం ఎక్కువగా ఉంటుంది, అంతే. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దీని గురించి మిమ్మల్ని నేరుగా అడుగుతారు — ఎలాంటి తీర్పూ, ఎలాంటి నిందా లేకుండా.
బైఅల్లెలిక్ అనేది ఎన్ని కాపీల్లో మార్పు ఉందో చెప్పే మాట మాత్రమే. అది మీకు ఏమిటి అనేది ఆ జన్యువు ఏది అనే దాని మీదే ఆధారపడి ఉంటుంది.ఎక్కడ తేడా వస్తుంది
రెండు కాపీల్లో లోపం ఉంటే ఏ జన్యువులు వేరుగా ప్రవర్తిస్తాయి?
క్యాన్సర్ క్లినిక్‌లలో కుటుంబాలు ఎక్కువగా ఎదుర్కొనేవి ఈ నాలుగు జన్యువులే. మీ రిపోర్ట్‌లో వీటిలో లేని వేరే జన్యువు పేరు కూడా ఉండవచ్చు.
MUTYH
ఈ జన్యువు ఒక కాపీలో లోపం ఉండటం చాలామందిలో కనిపించేదే. దానివల్ల సాధారణంగా పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్) రిస్క్‌లో చిన్న మార్పు మాత్రమే వస్తుంది. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే MUTYH-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ (MUTYH-associated polyposis) వస్తుంది. అంటే పేగు లోపలి పొర మీద చాలా పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) ఏర్పడతాయి, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీన్ని క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలనోస్కోపీతో పర్యవేక్షిస్తారు.
మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులు
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — ఈ జన్యువులు DNA కాపీ అయ్యేటప్పుడు జరిగే పొరపాట్లను సరిచేస్తాయి. ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే పెద్దవారిలో లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) వస్తుంది. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ (constitutional mismatch repair deficiency) అనే అరుదైన పరిస్థితి వస్తుంది. ఇందులో చిన్నతనంలోనే క్యాన్సర్లు వస్తాయి.
ఇందులో ఇవి ఉండవచ్చు
- పిల్లల్లో మెదడు కణితులు (బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు)
- బ్లడ్ క్యాన్సర్లు
- చాలా చిన్న వయసులోనే పేగు క్యాన్సర్
BRCA2
ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే బ్రెస్ట్, అండాశయ (ఓవేరియన్), ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే ఫ్యాంకోని (Fanconi) గ్రూప్‌కు చెందిన ఒక అరుదైన చిన్నపిల్లల వ్యాధి వస్తుంది. అందులో ఎముక మజ్జ (bone marrow) సరిగా పనిచేయదు, చిన్నతనంలో క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ATM
ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఒక మోస్తరుగా పెరుగుతుంది. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టేసియా (ataxia-telangiectasia) అనే చిన్నపిల్లల వ్యాధి వస్తుంది. ఇది శరీర సమతుల్యత, నడక–కదలికలు, రోగనిరోధక శక్తి మీద ప్రభావం చూపుతుంది. క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను కూడా పెంచుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఫలితాన్ని నిర్ధారించడం
రెండు కాపీల్లోనూ మార్పు ఉందని ల్యాబ్‌కు ఎలా తెలుస్తుంది?
ఒకే జన్యువులో రెండు వేరియంట్లు కనిపిస్తాయి
లేదా ఒకే వేరియంట్ రెండు కాపీల మీదా కనిపిస్తుంది. ఈ రెండింటిలో ఏది జరిగింది అనేది సాధారణంగా రిపోర్ట్‌లోనే రాసి ఉంటుంది.
ఏ కాపీ మీద అనే ప్రశ్న
రెండు వేర్వేరు వేరియంట్లు రెండు వేర్వేరు కాపీల మీద ఉండవచ్చు, లేదా రెండూ ఒకే కాపీ మీద ఉండవచ్చు. మామూలుగా చేసే టెస్ట్ చాలాసార్లు ఈ రెండింటి మధ్య తేడాను చెప్పలేదు. కానీ ఈ రెండింటి అర్థాలు చాలా వేరు.
తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్
ఒక వేరియంట్ తల్లి నుంచి, మరొకటి తండ్రి నుంచి వచ్చి ఉంటే, అవి తప్పనిసరిగా వేర్వేరు కాపీల మీదే ఉంటాయి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ తీసుకునే రక్త నమూనాతో సాధారణంగా ఈ విషయం తేలిపోతుంది.
నిర్ధారించిన ఫలితమా, కాదా
రెండు కాపీల్లోనూ మార్పు ఉందని తేలితే, ఆ రిపోర్ట్‌ను "కన్ఫర్మ్డ్ బైఅల్లెలిక్" (confirmed biallelic) అని చెబుతారు. తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడం సాధ్యం కాకపోతే, అది నిర్ధారించని ఫలితంగానే ఉండిపోతుంది. అది మీ సంరక్షణకు ఏమిటో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
సంరక్షణ, కుటుంబ టెస్టింగ్ ప్లాన్
ఆ వ్యాధికే తగ్గట్టు స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ చేస్తారు. ఉపయోగం ఉన్నచోట అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు, జీవిత భాగస్వామికి కూడా టెస్ట్ సూచిస్తారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
బైఅల్లెలిక్ ఫలితం చుట్టూ కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- అల్లీల్ (allele)
- ఒక జన్యువుకు మీలో ఉన్న రెండు కాపీల్లో ఒకటి. ఒక కాపీ మీ అమ్మ నుంచి, మరొకటి మీ నాన్న నుంచి వచ్చింది.
- హెటెరోజైగస్ (heterozygous)
- ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ టెస్టింగ్‌లో సాధారణంగా కనిపించే ఫలితం ఇదే.
- హోమోజైగస్ (homozygous)
- రెండు కాపీల్లోనూ ఒకే లోపం. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైనప్పుడు ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
- కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్ (compound heterozygous)
- ఒకే జన్యువులో రెండు వేర్వేరు లోపాలు, ఒక్కో కాపీ మీద ఒకటి. ఇది కూడా బైఅల్లెలిక్ కిందకే వస్తుంది.
- ఇన్ ట్రాన్స్, ఇన్ సిస్ (in trans, in cis)
- ఇన్ ట్రాన్స్ అంటే రెండు వేరియంట్లు వేర్వేరు కాపీల మీద ఉన్నాయని. ఇన్ సిస్ అంటే రెండూ ఒకే కాపీ మీద ఉన్నాయని — అప్పుడు రెండో కాపీ పనిచేస్తూనే ఉంటుంది.
- రిసెసివ్ (recessive)
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే బయటపడే వ్యాధి. సాధారణంగా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఆరోగ్యంగా ఉన్న క్యారియర్లే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక కాపీలో లోపం, రెండు కాపీల్లో లోపం — తేడా ఏమిటి?
ఒక కాపీలో లోపం
రెండు కాపీల్లో లోపం
సాధారణంగా పెద్దవారిలో కొన్ని రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది
వేరే ప్రత్యేక వ్యాధికి కారణం కావచ్చు, కొన్నిసార్లు చిన్నతనంలోనే
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి వచ్చింది
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ వచ్చింది, ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒక కాపీ
ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే సమాన అవకాశం (సగం–సగం) ఉంటుంది
ప్రతి బిడ్డకూ లోపం ఉన్న ఒక కాపీ తప్పకుండా వస్తుంది
జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ అవసరం అరుదుగానే ఉంటుంది
తర్వాతి తరం కోసం జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ ముఖ్యం కావచ్చు
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో ఒక కాపీ ఉండవచ్చు
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో ఒక కాపీ ఉండవచ్చు, రెండు కాపీలు ఉండవచ్చు, లేదా అసలు ఏదీ లేకపోవచ్చు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితం నిజంగా బైఅల్లెలిక్కేనా, మీ ఆరోగ్యానికి దాని అర్థం ఏమిటి అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఖచ్చితంగా ఏ జన్యువు, ఏ వేరియంట్లు, ఒక్కో వేరియంట్‌ను ఏ వర్గంలో పెట్టారు (classification), మీ తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేశారా లేదా — వీటన్నిటి మీదా ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది మీకు స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ వేయలేదు
బైఅల్లెలిక్ ఫలితం తర్వాత సంరక్షణ ప్రత్యేకమైనది, అది ఒక్కో జన్యువుకు ఒక్కోలా ఉంటుంది. కొన్ని వ్యాధుల్లో దీనికి చాలామంది స్పెషలిస్ట్‌లు కలిసి పనిచేయాల్సి ఉంటుంది — బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్) కూడా. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మీ ఆంకాలజిస్ట్ కలిసి ఆ ప్లాన్ తయారు చేస్తారు. ఆ ప్లాన్‌ను కాగితం మీద రాసి మీ చేతికి ఇవ్వాలి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
క్యాన్సర్ కోసం జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకునే చాలామందిలో ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం కనిపిస్తుంది, లేదా అసలు ఏ లోపమూ కనిపించదు. ఈ పేజీ వారి గురించి కాదు. మీ రిపోర్ట్‌లో ఒకే ఒక వేరియంట్ ఉంటే, లేదా VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఉంటే, బైఅల్లెలిక్ అనే ప్రశ్న మీకు వచ్చే అవకాశం తక్కువ.
మీ రిపోర్ట్‌లో ఒకే జన్యువులో రెండు వేరియంట్ల గురించి రాసి ఉండి, ఎవరూ మీకు దాన్ని వివరించకపోతే, హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
రెండు కాపీల్లో లోపం గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
"ఒకే జన్యువులో రెండు వేరియంట్లు ఉంటే, రెండు కాపీలూ పాడైనట్టే."
అవి వేర్వేరు కాపీల మీద ఉంటేనే అలా. రెండూ ఒకే కాపీ మీద ఉంటే, రెండో కాపీ పనిచేస్తూనే ఉంటుంది. ఈ విషయం సాధారణంగా తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడం ద్వారానే తేలుతుంది.
"రెండు కాపీల్లో లోపం అంటే రిస్క్ రెట్టింపు, అంతే."
కొన్ని జన్యువుల విషయంలో దాని అర్థం వేరే వ్యాధి, వేరే స్క్రీనింగ్. అదే వ్యాధి రెండింతలు కాదు. అందుకే రిపోర్ట్‌లో జన్యువు పేరు అంత ముఖ్యం.
"మేము బంధువుల్లోనే పెళ్లి చేసుకున్నాం, కాబట్టి మా పిల్లలకు జబ్బు వస్తుంది."
రక్త సంబంధీకులైన తల్లిదండ్రులకు పుట్టిన పిల్లల్లో చాలామంది ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. రిసెసివ్ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది, అంతే. ఏదైనా టెస్ట్ మీ కుటుంబానికి ఉపయోగపడుతుందా లేదా అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు చెప్పగలరు.
"రిసెసివ్ జన్యువులో ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే దానికి ఏ అర్థమూ లేదు."
కొన్ని జన్యువుల విషయంలో ఒక కాపీలో లోపం కూడా పెద్దయ్యాక కొద్దిపాటి రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. మీ జీవిత భాగస్వామిలో కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉంటే, అది మీ పిల్లల విషయంలో కూడా ముఖ్యం కావచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బైఅల్లెలిక్ ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
బైఅల్లెలిక్, హోమోజైగస్ — రెండూ ఒకటేనా?
హోమోజైగస్ అనేది బైఅల్లెలిక్‌లో ఒక రకం. ఇందులో ఒకే లోపం రెండు కాపీల మీదా ఉంటుంది. కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్ రెండో రకం. ఇందులో రెండు వేర్వేరు లోపాలు, ఒక్కో కాపీ మీద ఒకటి ఉంటాయి. ఈ రెండు రకాల్లోనూ ఆ జన్యువుకు పనిచేసే కాపీ ఒక్కటీ మిగలదు. మీ సంరక్షణకు ముఖ్యమైనది అదే.
నా రిపోర్ట్‌లో ఒకే జన్యువులో రెండు వేరియంట్లు ఉన్నాయి. నేను బైఅల్లెలిక్కేనా?
తప్పనిసరిగా కాదు. రెండు వేరియంట్లూ ఒకే కాపీ మీద ఉంటే, రెండో కాపీ పనిచేస్తూనే ఉంటుంది. ఇది తెలుసుకోవడానికి ల్యాబ్ గానీ కౌన్సెలర్ గానీ మీ తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయాలని అడగవచ్చు. అది తేలేవరకు, ఏ సమాధానాన్నీ మీ అంతట మీరే ఊహించుకోకండి.
నా తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ ఎందుకు చేయాలంటున్నారు?
ఏ వేరియంట్ ఎవరి నుంచి వచ్చిందో తెలుసుకోవడానికి. తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కో వేరియంట్ ఉంటే, ఆ వేరియంట్లు తప్పనిసరిగా వేర్వేరు కాపీల మీదే ఉంటాయి. తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉన్న క్యారియర్లే. ఈ టెస్ట్ మామూలుగా ఒక్కొక్కరి నుంచి తీసుకునే ఒక సాధారణ రక్త నమూనా మాత్రమే.
నా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు కూడా టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
చాలాసార్లు అవును. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి అన్నకు, తమ్ముడికి, అక్కకు, చెల్లికి లోపం ఉన్న రెండు కాపీలు ఉండవచ్చు, ఒక కాపీ ఉండవచ్చు, లేదా అసలు ఏదీ లేకపోవచ్చు. వీటిలో ఏది ఉందనే దాన్ని బట్టి వారి సంరక్షణ మారుతుంది. అందుకే కౌన్సెలర్ సాధారణంగా వారికి కూడా టెస్ట్ సూచిస్తారు.
నా భర్త లేదా భార్య కూడా టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
రెండు కాపీల్లో లోపం ఉంటే తీవ్రమైన వ్యాధి వచ్చే జన్యువులో మీకు లోపం ఉంటే, మీ జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయడం ద్వారా మీ పిల్లలకు రెండు కాపీలు వచ్చే అవకాశం ఉందా లేదా అనేది తెలుస్తుంది. గర్భధారణ ప్లాన్ చేసుకునే ముందు ఇది అన్నిటికంటే ఎక్కువ ముఖ్యం. మీ జన్యువుకు ఇది వర్తిస్తుందా అని మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.
బిడ్డ పుట్టకముందే బైఅల్లెలిక్ వ్యాధిని గుర్తించవచ్చా?
కుటుంబంలోని వేరియంట్లు ఏమిటో ముందే తెలిస్తే, గర్భం సమయంలో గానీ, గర్భం రాకముందే గానీ టెస్ట్ చేయడం సాధ్యం కావచ్చు. ఇవి పూర్తిగా వ్యక్తిగత నిర్ణయాలు. వీటికి నైతికంగా, ఆచరణపరంగా ఆలోచించాల్సిన కోణాలు ఉంటాయి. గర్భం వచ్చిన తర్వాత కాకుండా, ముందే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో వీటి గురించి మాట్లాడండి.
భారతదేశంలో బైఅల్లెలిక్ ఫలితాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయా?
బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లు జరిగినప్పుడు, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ ఒకే జన్యువులో లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది. దక్షిణ భారతదేశంలోని కొన్ని ప్రాంతాల్లో ఇలాంటి పెళ్లిళ్లు ఇప్పటికీ సాధారణమే. అయితే భారతీయ కుటుంబాల గురించి నమ్మదగిన అంకెలు తక్కువ, ఇప్పటిదాకా జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే.
నా రిపోర్ట్‌లో బైఅల్లెలిక్ అని ఉంటే ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి. సారాంశం ఉన్న మొదటి పేజీ ఒక్కటే కాకుండా, పూర్తి రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి. అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు — రెండు వైపుల కుటుంబం గురించి మీకు తెలిసినదంతా కూడా తీసుకురండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- GeneReviews (NCBI) — MUTYH Polyposis
- MedlinePlus Genetics — Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- MedlinePlus Genetics — Ataxia-telangiectasia
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
హెటెరోజైగస్, హోమోజైగస్, కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్ — సులువుగాఎన్ని కాపీల్లో మార్పు ఉందో చెప్పే మూడు పదాలురిపోర్ట్‌లోని c., p. గుర్తులను అర్థం చేసుకోవడంరిపోర్ట్‌లో వేరియంట్ పేర్లు ఎలా చదవాలిజెర్మ్‌లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్ ఎలా చదవాలిరిపోర్ట్‌లోని ప్రతి భాగం, ఒక్కొక్కటిగాకుటుంబంతో కలిసి జెనెటిక్ రిపోర్ట్ చదవడంతల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు కూడా వినాల్సినప్పుడు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్‌లో ఒకే జన్యువులో రెండు వేరియంట్లు ఉన్నాయా?
పూర్తి రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి. అది నిజంగా బైఅల్లెలిక్కేనా, మీ కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటి అని వివరించే కౌన్సెలర్‌ను కలిసేలా మేము ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.