Medical Oncologist
NF1 నిర్ధారణ
NF1 నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు, కేఫే-ఓ-లే మచ్చలకు అర్థం ఏమిటి
NF1 ను సాధారణంగా రక్త పరీక్షతో కాకుండా, డాక్టర్ శరీరాన్ని పరీక్షించి చూసే నిర్ధారిస్తారు. అంతర్జాతీయంగా అంగీకరించిన ఒక జాబితాలోని సంకేతాల కోసం డాక్టర్ చూస్తారు — కాఫీ రంగు కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు, చంకల్లో చిన్న మచ్చలు, నరాల వెంట వచ్చే చిన్న గడ్డలు లాంటివి. రెండు సంకేతాలు అవసరం, తల్లి లేదా తండ్రికి NF1 ఉంటే ఒక్కటి చాలు. ఒక్కో సంకేతం ఏమిటో, పసిబిడ్డల్లో నిర్ధారణ ఎందుకు కష్టమో, జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎప్పుడు సహాయపడుతుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- ఒకరికి NF1 ఉందో లేదో డాక్టర్లు ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
- NF1 చెక్‌లిస్ట్‌లో ఉండే సంకేతాలు ఏమిటి?
- పసిబిడ్డలో NF1 ను నిర్ధారించడం ఎందుకు కొన్నిసార్లు కష్టం?
- NF1 అసెస్‌మెంట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఏ చర్మపు మచ్చలు NF1 వైపు చూపిస్తాయి, ఏవి సాధారణంగా కాదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- NF1 నిర్ధారణ గురించి తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఒకరికి NF1 ఉందో లేదో డాక్టర్లు ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
ఎక్కువగా శరీరాన్ని పరీక్షించి చూసే నిర్ణయిస్తారు, రక్త పరీక్షతో కాదు. అంతర్జాతీయంగా అంగీకరించిన కొన్ని సంకేతాల జాబితా ఉంటుంది. ఆ జాబితాతో పోల్చి డాక్టర్ చర్మాన్ని, కళ్లను, కొన్నిసార్లు ఎముకలను కూడా చెక్ చేస్తారు. తల్లిదండ్రులకు NF1 లేని వ్యక్తిలో ఆ సంకేతాల్లో రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కనిపించాలి. తల్లి లేదా తండ్రికి NF1 ఉన్న బిడ్డలో ఒక్క సంకేతం కనిపించినా సరిపోతుంది.
జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎప్పుడూ ఎందుకు అవసరం ఉండదు?
NF1 సంకేతాలు చాలా ప్రత్యేకంగా ఉంటాయి. కొంచెం పెద్ద పిల్లల్లో, పెద్దవారిలో చాలాసార్లు డాక్టర్ పరీక్షించి చూడడంతోనే ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది. జెనెటిక్ టెస్ట్ (జన్యు పరీక్ష) ఎక్కువగా ఉపయోగపడేది కొన్ని సందర్భాల్లోనే: సంకేతాలు తక్కువగా లేదా స్పష్టంగా లేనప్పుడు, చిన్న బిడ్డలో చర్మంపై మచ్చలు మాత్రమే ఉన్నప్పుడు, లేదా గర్భధారణ ప్లానింగ్ కోసం జన్యువులో ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు ఉందో కుటుంబం తెలుసుకోవాలనుకున్నప్పుడు.
ఈ జాబితాను ఎందుకు మార్చారు?
2021 లో ఒక అంతర్జాతీయ నిపుణుల బృందం ఈ ప్రమాణాలను సవరించింది. జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితాన్నే ఒక సంకేతంగా చేర్చారు. కంటిలో కనిపించే ఒక కొత్త మార్పును కూడా జోడించారు. లీజియస్ సిండ్రోమ్ (Legius syndrome) ను వేరుగా గుర్తించడానికి కూడా చోటు కల్పించారు. ఇది NF1 కంటే తేలికపాటి పరిస్థితి. దీనిలోనూ చర్మంపై అలాంటి మచ్చలే వస్తాయి, కానీ NF1 లో వచ్చే కణితులు (ట్యూమర్లు) రావు. అందుకే ఈ రెండింటినీ వేరు చేసి చెప్పడం స్క్రీనింగ్ ప్లానింగ్‌కు ముఖ్యం.
కాఫీ రంగులో ఉండే కొన్ని మచ్చలు మాత్రమే ఉండడం చాలామందిలో కనిపించే సాధారణ విషయం. వాటి వల్ల NF1 ఉన్నట్టు కాదు.డాక్టర్లు ఏమి చూస్తారు
NF1 చెక్‌లిస్ట్‌లో ఉండే సంకేతాలు ఏమిటి?
సవరించిన జాబితాలో ఏడు అంశాలు ఉన్నాయి. అవి నాలుగు గుంపులుగా ఉంటాయి. వీటిలో ఎన్ని కనిపిస్తున్నాయో డాక్టర్ లెక్కపెడతారు.
చర్మంపై కనిపించే సంకేతాలు
చర్మంపై చదునుగా, కాఫీ రంగులో ఉండే మచ్చలు — వీటిని కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు (café-au-lait spots) అంటారు. ఎండ తగలని చోట్ల వచ్చే చిన్న చిన్న మచ్చలు (ఫ్రెకిల్స్) కూడా ఈ గుంపులోకే వస్తాయి.
- ఒక నిర్ణీత కనీస సైజు ఉన్న ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు
- చంకల్లో లేదా గజ్జల్లో చిన్న మచ్చలు (ఫ్రెకిల్స్)
నరాల వెంట వచ్చే గడ్డలు
న్యూరోఫైబ్రోమాలు (neurofibromas) చర్మం మీద లేదా చర్మం కింద వచ్చే మెత్తటి, హాని చేయని గడ్డలు. ప్లెక్సిఫామ్ న్యూరోఫైబ్రోమా (plexiform neurofibroma) అంటే ఒక నరం పొడవునా పెరిగే పెద్ద గడ్డ.
- ఏ రకమైనవైనా రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ న్యూరోఫైబ్రోమాలు
- లేదా ఒక్క ప్లెక్సిఫామ్ న్యూరోఫైబ్రోమా
కంటిలో కనిపించే సంకేతాలు
వీటిని కంటి నిపుణులు (eye specialist) స్లిట్ ల్యాంప్ (slit lamp) అనే ప్రత్యేక లైట్‌తో లేదా ఒక ప్రత్యేక స్కాన్‌తో గుర్తిస్తారు.
- కంటి నల్లగుడ్డు చుట్టూ ఉండే రంగు భాగం (ఐరిస్) మీద రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లిష్ నాడ్యూల్స్
- లేదా కంటి వెనుక భాగంలో రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మార్పులు
- చూపును మోసుకెళ్లే నరం మీద వచ్చే కణితి
ఎముకల, జన్యువుల సంకేతాలు
కొన్ని రకాల ఎముకల మార్పులు NF1 లో ప్రత్యేకంగా కనిపిస్తాయి. ఉదాహరణకు, పసిబిడ్డలో కాలి ముందరి ఎముక (షిన్ బోన్) వంగి ఉండడం. రక్తం లాంటి మామూలు కణజాలంలో NF1 జన్యువులో వ్యాధికి కారణమయ్యే మార్పు ఉన్నట్టు జెనెటిక్ టెస్ట్ చూపిస్తే, ఇప్పుడు అది కూడా ఒక సంకేతంగా లెక్కలోకి వస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసంకేతాలు ఎలా కనిపిస్తాయి
పసిబిడ్డలో NF1 ను నిర్ధారించడం ఎందుకు కొన్నిసార్లు కష్టం?
-
పుట్టినప్పుడు, పసితనంలో: ముందుగా మచ్చలు కనిపిస్తాయి
కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు చాలాసార్లు పుట్టుకతోనే ఉంటాయి, లేదా మొదటి ఏడాదిలోనే కనిపిస్తాయి. కొంతకాలం పాటు ఇవే ఏకైక సంకేతంగా ఉండవచ్చు. కాలి కింది భాగం వంగి ఉంటే, అది కూడా సాధారణంగా ఈ దశలోనే కనిపిస్తుంది.
-
చిన్నతనం మొదట్లో: తర్వాత ఫ్రెకిల్స్ వస్తాయి
చంకల్లో, గజ్జల్లో వచ్చే చిన్న మచ్చలు సాధారణంగా కొంచెం ఆలస్యంగా, బిడ్డ నడక నేర్చుకునే వయసులో, బడికి వెళ్లడానికి ముందు సంవత్సరాల్లో కనిపిస్తాయి. అవి కనిపించాక చాలామంది పిల్లల్లో ప్రమాణాలు పూర్తవుతాయి.
-
బడికి వెళ్లే వయసులో: కంటి సంకేతాలు కనిపిస్తాయి
పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ లిష్ నాడ్యూల్స్ ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. చిన్నతనంలో ఏడాదికి ఒకసారి చేసే కంటి చెకప్‌లలో, చూపును మోసుకెళ్లే నరం మీద ఏదైనా కణితి ఉందేమో కూడా చూస్తారు.
-
యుక్తవయసు దగ్గర: చర్మంపై గడ్డలు మొదలవుతాయి
చర్మం మీద న్యూరోఫైబ్రోమాలు సాధారణంగా టీనేజ్ వయసులో కనిపించడం మొదలవుతాయి. పెద్దయ్యాక జీవితాంతం వాటి సంఖ్య పెరుగుతూ ఉంటుంది.
-
8 ఏళ్ల వయసు వచ్చేసరికి: చాలామందిలో స్పష్టమవుతుంది
NF1 ఉన్న దాదాపు అందరు పిల్లలూ సుమారు 8 ఏళ్లు వచ్చేసరికి ప్రమాణాలను అందుకుంటారు. అప్పటివరకు, మచ్చలు మాత్రమే ఉన్న బిడ్డను దగ్గరగా గమనిస్తూ ఉంటారు. కుటుంబం ముందుగానే సమాధానం కావాలనుకుంటే, జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి చెబుతారు.
క్లినిక్ లెటర్‌లో
NF1 అసెస్‌మెంట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కేఫే-ఓ-లే మచ్చ (Café-au-lait spot)
- చర్మం మీద చదునుగా ఉండే లేత గోధుమ రంగు మచ్చ. పాలు కలిపిన కాఫీ రంగులో ఉంటుంది కాబట్టి ఆ పేరు వచ్చింది. ఒకటో రెండో మచ్చలు ఎవరిలోనైనా ఉండడం సాధారణమే.
- చంకలో ఫ్రెకిల్స్ (Axillary freckling)
- చంకలో వచ్చే చిన్న చిన్న మచ్చలు. గజ్జల్లో వచ్చే అలాంటి మచ్చలను ఇంగ్వైనల్ ఫ్రెకిలింగ్ (inguinal freckling) అంటారు.
- లిష్ నాడ్యూల్ (Lisch nodule)
- కంటిలో రంగు ఉండే భాగం మీద వచ్చే చాలా చిన్న, హాని చేయని, కొంచెం ఉబ్బిన మచ్చ. ఇది చూపును ప్రభావితం చేయదు.
- ఆప్టిక్ పాత్‌వే గ్లయోమా (Optic pathway glioma)
- చూపును మోసుకెళ్లే నరం మీద వచ్చే కణితి. ఇది సాధారణంగా నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది. వీటిలో చాలా వాటివల్ల ఎప్పటికీ సమస్య రాదు, అయినా వాటిని గమనిస్తూ ఉంటారు.
- మొజాయిక్ NF1 (Mosaic NF1)
- NF1 సంకేతాలు శరీరంలో ఒక భాగానికి మాత్రమే పరిమితమై ఉండడం. గర్భం ఏర్పడిన తర్వాత కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే జన్యు మార్పు వచ్చినందువల్ల ఇలా జరుగుతుంది.
- లీజియస్ సిండ్రోమ్ (Legius syndrome)
- వేరే జన్యువు వల్ల వచ్చే, వేరేదైన, తేలికపాటి పరిస్థితి. దీనిలో అలాంటి మచ్చలు, ఫ్రెకిల్స్ వస్తాయి, కానీ న్యూరోఫైబ్రోమాలు రావు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏ చర్మపు మచ్చలు NF1 వైపు చూపిస్తాయి, ఏవి సాధారణంగా కాదు?
NF1 ను ఎక్కువగా సూచించేవి
సాధారణంగా NF1 కాదు
నిర్ణీత సైజు కంటే పెద్దవైన ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మచ్చలు
ఒకటి, రెండు లేదా మూడు మచ్చలు మాత్రమే
అంచులు నునుపుగా, అండాకారంలో ఉండడం
అంచులు చాలా గరుకుగా, మ్యాప్‌లోని సరిహద్దుల్లా ఉండడం
దానితో పాటు చంకల్లో లేదా గజ్జల్లో ఫ్రెకిల్స్ కూడా ఉండడం
చర్మం ముడతల్లో ఎలాంటి ఫ్రెకిల్స్ లేకపోవడం
తల్లి, తండ్రి లేదా తోబుట్టువుకు NF1 ఉండడం
కుటుంబంలో ఎవరికీ ఇలాంటి సంకేతాలు లేకపోవడం
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు NF1 ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మచ్చలను లెక్కపెట్టడానికి, కొలవడానికి శిక్షణ ఉన్న కన్ను, మంచి వెలుతురు, కొన్నిసార్లు ఒక ప్రత్యేక ల్యాంప్ కూడా అవసరం. ముదురు రంగు చర్మం మీద కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు కనిపించడం కష్టం కావచ్చు. మన దగ్గరి పేషెంట్లలో ఇలాంటి చర్మం సాధారణమే. WhatsApp లో పంపిన ఫోటోలు నిర్ణయం తీసుకోవడానికి సరిపోవు.
ఇతర పరిస్థితులను ఇది తోసిపుచ్చలేదు
ఇంకా కొన్ని అరుదైన పరిస్థితుల్లో కూడా కాఫీ రంగు మచ్చలు వస్తాయి. వాటిలో ఒకదానికి చిన్నపిల్లల్లో వచ్చే క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) అది ఎక్కువగా కనిపించే అవకాశం ఉంది. ఈ పరిస్థితుల గురించి తెలిసిన డాక్టర్ కుటుంబం గురించి అడిగి తెలుసుకుంటారు. వాటిని వేరు చేసి చెప్పడానికి జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమో లేదో నిర్ణయిస్తారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఒకటో రెండో కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు ఉన్న చాలామంది పిల్లలకు NF1 ఉండదు. వారికి అసలు ఏ టెస్ట్‌లూ అవసరం లేదు. కొన్ని మచ్చలు మాత్రమే ఉండి, వేరే ఏ సంకేతాలూ లేని పెద్దవారి విషయంలో కూడా ఇదే నిజం. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ గానీ పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రిషియన్) గానీ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయడానికి ఎంత సిద్ధంగా ఉంటారో, "టెస్ట్ అవసరం లేదు" అని మీకు చెప్పడానికి కూడా అంతే సిద్ధంగా ఉంటారు.
జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితం మీ బిడ్డకు ఏమి అర్థం అనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"పుట్టుమచ్చలు కేవలం మచ్చలే. వాటికి ఎప్పుడూ ఏ అర్థమూ ఉండదు."
చాలా మచ్చలకు నిజంగానే ఏ అర్థమూ ఉండదు. కానీ చిన్న బిడ్డలో ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు ఉంటే, డాక్టర్‌కు చూపించడం మంచిది. NF1 ను ముందుగానే గుర్తిస్తే, కంటి చెకప్‌లు, బ్లడ్ ప్రెషర్ చెకప్‌లు సరైన సమయానికి మొదలుపెట్టవచ్చు.
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ NF1 లేదు, కాబట్టి మా బిడ్డకు రాదు."
NF1 ఉన్నవారిలో సుమారు సగం మంది తమ కుటుంబంలో మొదటివారే. ఆ జన్యు మార్పు మొదటిసారిగా అండంలో గానీ వీర్యకణంలో గానీ వచ్చింది. దానికి కారణం ఎవరూ ఏదో చేయడం కాదు. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
"మచ్చలు వ్యాపించి క్యాన్సర్‌గా మారతాయి."
కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు హాని చేయవు, అవి క్యాన్సర్‌గా మారవు. ఆ పరిస్థితిని గుర్తించడానికి డాక్టర్లకు సహాయపడే ఒక గుర్తు మాత్రమే అవి. NF1 లో చేసే హెల్త్ చెకప్‌లు శరీరంలోని ఇతర భాగాల మీద దృష్టి పెడతాయి.
"జెనెటిక్ టెస్ట్ నార్మల్‌గా వస్తే, అది NF1 కాదు."
ప్రమాణాలను అందుకున్నవారిలో చాలా ఎక్కువ మందిలో టెస్ట్ జన్యు మార్పును కనిపెడుతుంది, కానీ అందరిలో కాదు. మొజాయిక్ NF1 రక్త నమూనాలో కనిపించకుండా పోవచ్చు. టెస్ట్ నార్మల్‌గా వచ్చినా, సంకేతాలను బట్టి నిర్ధారణ చేయవచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
NF1 నిర్ధారణ గురించి తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
ఎన్ని కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు ఉంటే ఎక్కువ అనుకోవాలి?
ప్రమాణాల ప్రకారం, ఒక నిర్ణీత సైజు కంటే పెద్దవైన ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మచ్చలను లెక్కిస్తారు. యుక్తవయసుకు ముందు పిల్లలకు ఈ సైజు చిన్నదిగా, ఆ తర్వాత పెద్దదిగా ఉంటుంది. అంతకంటే తక్కువ మచ్చలు సాధారణ జనాభాలో చాలామందిలో కనిపిస్తాయి. ఆరు మచ్చలు ఉన్నా, అది ఒక్క సంకేతం మాత్రమే. అందుకే డాక్టర్ రెండో సంకేతం కోసం చూస్తారు.
మా బిడ్డను ఏ డాక్టర్‌కు చూపించాలి?
NF1 ఉన్న పిల్లలను తరచుగా చూసే పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రిషియన్) లేదా చర్మ వ్యాధుల నిపుణుడి దగ్గర మొదలుపెట్టండి. స్లిట్ ల్యాంప్ చెకప్ కోసం కంటి నిపుణుడికి, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌కు వారు మిమ్మల్ని పంపవచ్చు. హైదరాబాద్‌లో చాలా హాస్పిటల్స్ ఇలాంటి నిపుణులు అందరూ కలిసి చూసే క్లినిక్‌లు నడుపుతున్నాయి. అలాంటి క్లినిక్ గురించి అడగండి.
నిర్ధారణ కోసం మా బిడ్డకు జెనెటిక్ టెస్ట్ తప్పనిసరా?
సాధారణంగా కాదు. సంకేతాలు స్పష్టంగా ఉంటే, పరీక్షించి చూడడంతోనే నిర్ధారణ చేస్తారు. చిన్న బిడ్డలో మచ్చలు మాత్రమే ఉన్నప్పుడు, సంకేతాలు అసాధారణంగా ఉన్నప్పుడు, లేదా భవిష్యత్ గర్భధారణల కోసం జన్యువులో ఖచ్చితమైన మార్పు ఏమిటో కుటుంబం తెలుసుకోవాలనుకున్నప్పుడు టెస్ట్ ఉపయోగపడుతుంది.
పెద్దవారిలో NF1 ను నిర్ధారించవచ్చా?
చేయవచ్చు. కొంతమంది పెద్దవారికి, ముఖ్యంగా సంకేతాలు తేలికగా ఉన్నవారికి, తమ బిడ్డకు నిర్ధారణ అయినప్పుడే తమకూ NF1 ఉందని తెలుస్తుంది. పెద్దయ్యేసరికి సంకేతాలు సాధారణంగా స్పష్టంగా ఉంటాయి. చర్మం మీద ఉన్న గడ్డల గురించి, ఇలాంటి మచ్చలు ఉన్న బంధువుల గురించి డాక్టర్‌కు చెప్పండి.
NF1 కు, లీజియస్ సిండ్రోమ్‌కు తేడా ఏమిటి?
రెండింటిలోనూ కేఫే-ఓ-లే మచ్చలు, ఫ్రెకిల్స్ వస్తాయి. లీజియస్ సిండ్రోమ్‌లో న్యూరోఫైబ్రోమాలు గానీ, NF1 తో ముడిపడిన కణితులు గానీ రావు. అందుకే దానికి చాలా తక్కువ పర్యవేక్షణ సరిపోతుంది. చిన్న పిల్లల్లో ఈ రెండూ ఒకేలా కనిపించవచ్చు. సరిగ్గా అలాంటప్పుడే జెనెటిక్ టెస్ట్ సహాయపడుతుంది.
NF1 నిర్ధారణకు MRI అవసరమా?
మామూలుగా అవసరం లేదు. నిర్ధారణ ముఖ్యంగా డాక్టర్ పరీక్ష మీద, అవసరమైతే జెనెటిక్ టెస్ట్ మీద ఆధారపడుతుంది. చూపులో మార్పు, లోతుగా ఉండే గడ్డ లాంటి లక్షణాలు ఉండి, వాటిని దగ్గరగా చూడాల్సి వచ్చినప్పుడు MRI ఏర్పాటు చేస్తారు.
మా బిడ్డకు శరీరంలో ఒక వైపు మాత్రమే మచ్చలు ఉన్నాయి. అది NF1 నా?
అది మొజాయిక్ NF1 కావచ్చు. అంటే కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే జన్యు మార్పు ఉంటుంది. ఇది సాధారణంగా తేలికపాటిదిగా ఉంటుంది. పిల్లలకు అందే అవకాశం తక్కువ. కానీ ఒకవేళ బిడ్డకు వారసత్వంగా వస్తే, ఆ బిడ్డకు ప్రతి కణంలోనూ NF1 ఉంటుంది. దీనికి అర్థం ఏమిటో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
మాకు ఆందోళనగా ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీకు కనిపిస్తున్న మచ్చలను లెక్కపెట్టండి. చంకల్లో, గజ్జల్లో ఫ్రెకిల్స్ ఉన్నాయేమో గమనించి రాసుకోండి. ఆ వివరాలను, కుటుంబ చరిత్రను మీ పిల్లల డాక్టర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- Genetics in Medicine — Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
- GeneReviews (NCBI) — Neurofibromatosis 1
- MedlinePlus Genetics — Neurofibromatosis type 1
- NHS — Neurofibromatosis type 1
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
NF1 జన్యువు: అది ఏమి చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యంమచ్చలు, గడ్డల వెనుక ఉన్న కారణంహైదరాబాద్‌లో NF1 జెనెటిక్ టెస్ట్ ఖర్చుటెస్ట్ అవసరమైతే దాని ఖర్చు ఎంతNF1 సర్వైలెన్స్: అవసరమైన చెకప్‌లు, ఎప్పుడునిర్ధారణ తర్వాత జరిగే చెకప్‌లుకుటుంబానికి NF1 టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఎప్పుడు, ఎలాతల్లిదండ్రులను, తోబుట్టువులను చూపించాలా
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ చర్మంపై మచ్చల గురించి ఆందోళనగా ఉందా?
మీరు గమనించిన విషయాలను, కుటుంబ చరిత్రను మాకు చెప్పండి. అసెస్‌మెంట్ అవసరమో లేదో, ఎవరిని కలవాలో నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.