వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ అపోహలు
అపోహ: వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన జన్యు లోపాన్ని సరిచేయవచ్చు
జన్యు లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా? లేదు. వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు లోపాన్ని తిరగరాయడం, రిపేర్ చేయడం, తొలగించడం సాధ్యం కాదు. అది పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో రాసి ఉంటుంది. ఈ రోజు అందుబాటులో ఉన్న ఏ ఆహారం, మందు, ప్రొసీజర్ దాన్ని మార్చలేవు. మార్చగలిగేది ఆ లోపం దేనికి దారితీస్తుంది అనేదే. దగ్గరగా చేసే చెకప్లు, కొన్ని మందులు, కొందరికి ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ — రిస్క్ను తగ్గించగలవు లేదా క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకోగలవు. లోపం ఎందుకు అలాగే ఉంటుందో, మీరు నిజంగా ఏమి చేయగలరో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా?
- లోపాన్ని సరిచేయవచ్చు అని చెప్పేటప్పుడు అసలు ఉద్దేశం ఏమిటి?
- వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం విషయంలో మీరు ఏమి చేయవచ్చు?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఏది మారదు, ఏది మారవచ్చు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు వినే ఈ అపోహకు నాలుగు రూపాలు
- వారసత్వ జన్యువును మార్చడం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా?
లేదు. వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం మీరు పుట్టిన రోజు నుంచే మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. మీరు ఏ అండ కణం, శుక్ర కణం నుంచి ఏర్పడ్డారో, ఆ కణంలోనే అది ఉంది. అందుకే ఆ తర్వాత ఏర్పడిన ప్రతి కణంలోకీ అది కాపీ అయింది. ఈ రోజు అందుబాటులో ఉన్న ఏ చికిత్సా ఆ కణాలన్నింటిలోకీ వెనక్కి వెళ్లి, జన్యువులో రాసి ఉన్న ఆ సూచనను తిరగరాయలేదు.
సరిచేయవచ్చని ఎందుకు ఆశిస్తారు?
ఒక జన్యువు క్యాన్సర్కు "కారణం" అవుతుందని కుటుంబాలకు చెబుతారు. అప్పుడు ఆ జన్యువును బాగు చేయలేమా అని అడగడం చాలా సహజం. ఆ తర్వాత కొందరికి "DNA ని రిపేర్ చేస్తాం", "జన్యువులను రీసెట్ చేస్తాం" అని వాగ్దానం చేసే ఉత్పత్తులు, థెరపీలు అమ్మజూపుతారు. ఈ వాదనలు పరిశీలనలో నిలబడవు. వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువు "స్పెల్లింగ్" మీ జీవితకాలంలో మారదు.
అయితే ఏమి మారవచ్చు?
లోపం స్థిరంగానే ఉంటుంది. కానీ అది దేనికి దారితీస్తుంది అనేది స్థిరం కాదు. తమలో లోపం ఉందని తెలిసినవారిని మరింత దగ్గరగా గమనించవచ్చు. కొందరు రిస్క్ తగ్గించే మందులు తీసుకోవచ్చు. కొన్ని క్యాన్సర్ల విషయంలో ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీని ఎంచుకోవచ్చు. ఎప్పటికీ తొలగించలేని లోపంతోనే చాలామంది క్యారియర్లు నిండు జీవితం గడుపుతున్నారు.
జన్యు లోపం అనేది రిస్క్ గురించి చెప్పే విషయం, శిక్ష కాదు. దాని గురించి తెలియడం వల్లే ఈ మార్గాలన్నీ సాధ్యమవుతాయి.తరచుగా వినిపించే నాలుగు వాదనలు
లోపాన్ని సరిచేయవచ్చు అని చెప్పేటప్పుడు అసలు ఉద్దేశం ఏమిటి?
వీటిలో ప్రతి దానిలో ఏదో కొంత నిజం ఉంది. కానీ వీటిలో ఏదీ వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువును మార్చదు.
ఆహారం, సప్లిమెంట్లు
మంచి ఆహారం, ఆరోగ్యకరమైన బరువు రోజువారీ జీవితంలోని కొన్ని రిస్క్లను తగ్గిస్తాయి, చికిత్స సమయంలో మీకు అండగా నిలుస్తాయి. కానీ వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువు స్పెల్లింగ్ను అవి మార్చవు.
అవి చేయగలిగేది
- బరువును ఆరోగ్యకరమైన స్థాయిలో ఉంచడంలో సహాయం
- జన్యువులతో సంబంధం లేని కొన్ని రిస్క్లను తగ్గించడం
- చికిత్స సమయంలో శరీర బలాన్ని నిలబెట్టడం
సంప్రదాయ వైద్యాలు
చాలా కుటుంబాలు ఉపశమనం కోసం ఆయుర్వేద, హోమియోపతి, యునాని మందులు వాడుతుంటాయి. వీటిలో ఏదీ వారసత్వ జన్యువును మారుస్తుందని ఇప్పటివరకు రుజువు కాలేదు. మీరు తీసుకునే ప్రతి మందు గురించీ మీ డాక్టర్కు చెప్పండి, ఎందుకంటే కొన్ని మందులు క్యాన్సర్ మందులతో కలిసి ప్రతిచర్య (interaction) చూపవచ్చు.
జీన్ థెరపీ
ఇది నిజమైన వైద్య రంగమే. కొన్ని ప్రత్యేక కణాల్లో జన్యువులను చేర్చడం లేదా ఎడిట్ చేయడం ద్వారా కొన్ని అరుదైన వ్యాధులకు దీన్ని వాడుతున్నారు. కానీ ఇది వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్కు చికిత్స కాదు. పెద్దవారి శరీరంలోని ప్రతి కణాన్నీ ఇది చేరుకోలేదు.
పిల్లలకు సంక్రమించే విధంగా జన్యువులను ఎడిట్ చేయడానికి భారతదేశంలో అనుమతి లేదు.ఎపిజెనెటిక్స్
జీవనశైలి, చుట్టూ ఉండే వాతావరణం — జన్యువులను ఎక్కువగా లేదా తక్కువగా పనిచేసేలా చేసే రసాయన గుర్తులను (chemical tags) మార్చగలవు. ఇది నిజమైన సైన్సే. కానీ ఇది వారసత్వ జన్యువులోని స్పెల్లింగ్ లోపాన్ని రిపేర్ చేయదు. క్యారియర్లపై జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా ఇంకా చిన్నవే.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండినిజంగా సహాయపడేవి
వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం విషయంలో మీరు ఏమి చేయవచ్చు?
ఫలితాన్ని సరిగ్గా అర్థం చేసుకోండి
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కూర్చుని మాట్లాడండి. రిస్క్లు ఒక్కో జన్యువుకు ఒక్కోలా ఉంటాయి, కొన్నిసార్లు ఒక్కో వేరియంట్కు కూడా వేరుగా ఉంటాయి. అందుకే మీలో ఉన్నది సరిగ్గా ఏమిటో తెలుసుకోవడంతోనే ప్లాన్ మొదలవుతుంది.
సరైన చెకప్లు మొదలుపెట్టండి
చాలా లోపాల విషయంలో, మామూలు కంటే ముందుగా మొదలయ్యే లేదా మరింత తరచుగా చేసే స్కాన్లు, టెస్ట్లు అవసరమవుతాయి. ఏదైనా క్యాన్సర్ వస్తే, అది చిన్నగా ఉండి, చికిత్స సులువుగా ఉన్నప్పుడే పట్టుకోవడం దీని లక్ష్యం.
రిస్క్ తగ్గించే మందుల గురించి అడగండి
కొన్ని జన్యువుల విషయంలో, కొందరికి క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని తగ్గించే మందులు సూచిస్తారు. అవి మీకు సరిపోతాయా లేదా అనేది జన్యువు మీద, మీ వయసు మీద, మీ ఆరోగ్యం మీద ఆధారపడుతుంది.
ముందు జాగ్రత్త సర్జరీని ఒక ఆప్షన్గా ఆలోచించండి
కొన్ని జన్యువుల విషయంలో, రిస్క్ ఉన్న అవయవాన్ని తొలగిస్తే అక్కడ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం తగ్గుతుంది. ఇది చాలా ఆప్షన్లలో ఒకటి మాత్రమే, పూర్తిగా వ్యక్తిగత నిర్ణయం. మీ సర్జన్, కౌన్సెలర్తో సమయం తీసుకుని చర్చించిన తర్వాతే నిర్ణయిస్తారు.
తర్వాతి తరం గురించి ఆలోచించండి
బంధువులకు అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. పిల్లలు కనే విషయంలో ఉన్న ఆప్షన్ల గురించి దంపతులు ఒక ఫెర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్తో కూడా మాట్లాడవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- జెర్మ్లైన్ (germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, అందుకే వారసత్వంగా పిల్లలకు రాగలిగేది. దీనికి వ్యతిరేక పదం సొమాటిక్ (somatic) — అంటే కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే లోపం.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant)
- జన్యువు ఇచ్చే సూచనను పాడు చేస్తుందని తెలిసిన స్పెల్లింగ్ తేడా. "జన్యు లోపం" అని అందరూ అనేది దీన్నే.
- జీన్ థెరపీ (gene therapy)
- కొన్ని ప్రత్యేక కణాల్లో జన్యు పదార్థాన్ని చేర్చే, తొలగించే లేదా ఎడిట్ చేసే చికిత్స. దీన్ని కొన్ని వ్యాధులకు మాత్రమే వాడుతున్నారు.
- ఎపిజెనెటిక్స్ (epigenetics)
- జన్యువు స్పెల్లింగ్ను మార్చకుండానే, జన్యువులను ఎక్కువగా లేదా తక్కువగా పనిచేసేలా చేసే రసాయన గుర్తులు.
- రిస్క్ తగ్గించే చర్య (risk-reducing)
- క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని తగ్గించడానికి తీసుకునే అడుగు. ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్కు చేసే చికిత్స కాదు.
- సర్వైలెన్స్ (surveillance)
- రిస్క్ ఎక్కువగా ఉందని తెలిసినవారిలో క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకోవడానికి ప్లాన్ చేసి చేసే క్రమం తప్పని తనిఖీలు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏది మారదు, ఏది మారవచ్చు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత లోపానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. రిస్క్లు, చెకప్లు, ఆప్షన్లు ఒక్కో జన్యువుకు ఒక్కోలా ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఒకే జన్యువులోని రెండు వేరియంట్ల మధ్య కూడా తేడా ఉంటుంది. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీకు అమ్మజూపిన ఉత్పత్తి గురించి ఇది తీర్పు చెప్పలేదు
మీ జన్యువులను మారుస్తుందని చెప్పే ఏదైనా మందును ఎవరైనా అమ్ముతుంటే, దాని మీద ఏ ఖర్చూ పెట్టే ముందు దాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. దాని గురించి ఇప్పటివరకు ఏమి తెలుసో, అది మీ చికిత్సకు అడ్డు వస్తుందేమో — మీకు నిజాయితీగా సమాధానం దొరుకుతుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే లోపం వేరే విషయం. వాటిలో కొన్నింటిని లక్ష్యంగా చేసుకునే మందులు ఉన్నాయి — మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు వాటిని వివరిస్తాయి. అయినా వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఏదైనా ఉంటే, అది మాత్రం అలాగే ఉంటుంది. అంతేకాదు, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉన్న చాలామందిలో వారసత్వ లోపం అసలు ఏదీ ఉండదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు వినే ఈ అపోహకు నాలుగు రూపాలు
సర్జరీ ఆ అవయవంలో రిస్క్ను తగ్గిస్తుంది. లోపం మాత్రం శరీరంలోని మిగతా ప్రతి కణంలోనూ అలాగే ఉంటుంది. అది ఇప్పటికీ పిల్లలకు వారసత్వంగా రావచ్చు.
నిర్ధారణ అయిన వారసత్వ లోపం మాయం కాదు. వేరే సమాధానం వచ్చిందంటే సాధారణంగా అది వేరే రకం టెస్ట్ అయి ఉండవచ్చు, శాంపిల్ మారిపోయి ఉండవచ్చు, లేదా అదే వేరియంట్ను కొత్తగా అర్థం చేసుకుని ఉండవచ్చు. రెండు రిపోర్ట్లనూ పోల్చి చూడమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
పెద్దవారి శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఒక జన్యువును తిరగరాయగల క్లినిక్ ఏదీ లేదు. ఈ వాగ్దానం చేసి డబ్బు వసూలు చేసేవారి విషయంలో చాలా జాగ్రత్తగా ఉండండి.
కీమోథెరపీ క్యాన్సర్ కణాల మీద పనిచేస్తుంది. చికిత్స ముగిసిన తర్వాత కూడా వారసత్వ లోపం ప్రతి ఆరోగ్యకరమైన కణంలోనూ ఉంటుంది. అందుకే చికిత్స తర్వాత కూడా చెకప్లు కొనసాగుతాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
వారసత్వ జన్యువును మార్చడం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA లోపాన్ని తొలగించవచ్చా, రిపేర్ చేయవచ్చా?
లేదు. పుట్టుకతో వచ్చిన BRCA లోపం ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది, జీవితాంతం అలాగే ఉంటుంది. మార్చగలిగేది దానితో వచ్చే రిస్క్ను మాత్రమే — మరింత దగ్గరగా చేసే చెకప్ల ద్వారా, కొన్ని మందుల ద్వారా, కొందరికి ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ ద్వారా. వీటిలో మీకు ఏవి సరిపోతాయో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
జీన్ థెరపీ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువును సరిచేయగలదా?
ఈ రోజు వరకు లేదు. కొన్ని ప్రత్యేక కణాల్లో జన్యువులను మార్చడం ద్వారా కొన్ని అరుదైన వ్యాధులకు జీన్ థెరపీ వాడుతున్నారు. పెద్దవారి శరీరంలోని ప్రతి కణాన్నీ అది చేరుకోలేదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం దాన్ని ఎక్కడా అందించడం లేదు. వేరేలా చెప్పేవారి విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉండండి.
ఆహారం లేదా యోగా నా జన్యువులను మార్చగలవా?
అవి మీ ఆరోగ్యాన్ని మార్చగలవు, అది ముఖ్యమే. ఆరోగ్యకరమైన బరువు, శారీరక శ్రమ, పొగాకుకు దూరంగా ఉండడం ఇతర రిస్క్లను తగ్గిస్తాయి. కానీ అవి వారసత్వ జన్యువు స్పెల్లింగ్ను మార్చవు. మీ కౌన్సెలర్ సూచించే చెకప్లకు అవి ప్రత్యామ్నాయం కూడా కావు.
లోపాన్ని మార్చలేనప్పుడు టెస్టింగ్ వల్ల ఉపయోగం ఏమిటి?
ఉపయోగం ఉంది. లోపం గురించి తెలియడం వల్లే ముందుగా చెకప్లు, రిస్క్ తగ్గించే మందులు, అవగాహనతో తీసుకునే నిర్ణయాలు సాధ్యమవుతాయి. బంధువులు కూడా తమలో అది ఉందా లేదా అని తెలుసుకోగలుగుతారు. అది లేదని తెలిసినవారు ఇక ఆందోళన పడాల్సిన అవసరం ఉండదు.
చికిత్స తీసుకుంటే నా పిల్లలకు లోపం రాకుండా ఆగుతుందా?
లేదు. క్యాన్సర్ చికిత్స పిల్లలకు అందేదాన్ని మార్చదు. చాలా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, తల్లి లేదా తండ్రి ఏ చికిత్స తీసుకున్నా సరే, ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
లోపం తర్వాతి తరానికి వెళ్లకుండా ఆపవచ్చా?
IVF సమయంలో కొందరు దంపతులు పిండాలను (embryos) టెస్ట్ చేయించి, లోపం లేనివాటిని మాత్రమే వాడాలని ఎంచుకుంటారు. భారతదేశంలో దీనిపై చట్టపరమైన నియంత్రణలు ఉన్నాయి. ఇది ఖరీదైనది, అందరికీ సరిపోదు. ఇందులో ఏమేమి ఉంటాయో కౌన్సెలర్, ఫెర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్ వివరించగలరు.
జన్యువులను రిపేర్ చేస్తుందని ఒకరు ఒక మందు అమ్ముతున్నారు. వాడి చూడాలా?
ముందుగా దాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చూపించండి. వారసత్వ జన్యువును మార్చగలదని ఏ మందూ ఇప్పటివరకు రుజువు కాలేదు. కొన్ని మందులు క్యాన్సర్ మందులతో కలిసి ప్రతిచర్య చూపుతాయి కూడా. దాని మీద డబ్బు ఖర్చు పెడితే, నిజంగా సహాయపడే చెకప్లకు డబ్బు తక్కువ పడవచ్చు.
లోపం ఉంటే నాకు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. అది రిస్క్ను పెంచుతుంది, అంతే. చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. వచ్చినవారిలో కూడా, వారిని క్రమం తప్పకుండా గమనిస్తున్నందువల్ల చాలాసార్లు ముందుగానే బయటపడుతుంది. మీ ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో కౌన్సెలర్తో మాట్లాడాలనుకుంటే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What is the difference between germline and somatic mutations?
- MedlinePlus Genetics — What is epigenetics?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Indian Council of Medical Research — National Ethical Guidelines for Biomedical and Health Research Involving Human Participants, 2017
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఒక మందు మీ జన్యువులను మారుస్తుందని చెప్పారా?
దాని మీద ఏ ఖర్చూ పెట్టే ముందు మా దగ్గరకు తీసుకురండి. దాని గురించి ఏమి తెలుసో, మీ రిస్క్ను నిజంగా ఏది తగ్గిస్తుందో కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ నిజాయితీగా చెబుతారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.