వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ అపోహలు
అపోహ: కుటుంబంలో క్యాన్సర్ లేకపోతే జన్యు లోపం ఉండదు
కుటుంబ చరిత్ర లేకపోయినా క్యాన్సర్ జన్యు లోపం ఉండవచ్చు — మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాకపోయినా సరే. చిన్న కుటుంబాలు, వేరే కారణాలతో చిన్న వయసులోనే చనిపోయిన బంధువులు, బయటికి చెప్పని నిర్ధారణలు, మగవారి ద్వారా నిశ్శబ్దంగా వెళ్లే లోపాలు — ఇవన్నీ ఒక తీరును దాచేయగలవు. ఒక వ్యక్తిలోనే లోపం కొత్తగా పుట్టవచ్చు కూడా. అది ఎలా జరుగుతుందో, కుటుంబ చరిత్ర లేకపోయినా టెస్టింగ్ ఎప్పుడు సూచిస్తారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాకపోయినా క్యాన్సర్ జన్యు లోపం ఉండవచ్చా?
- క్యాన్సర్ లేని కుటుంబంలో కూడా జన్యు లోపం ఎందుకు ఉండవచ్చు?
- ఖాళీగా కనిపించే కుటుంబ చరిత్రను కౌన్సెలర్ ఎలా పరిశీలిస్తారు?
- మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబ చరిత్ర వల్ల టెస్ట్ ఎప్పుడు, క్యాన్సర్ వల్లే టెస్ట్ ఎప్పుడు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఖాళీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి చాలామంది అనే నాలుగు మాటలు
- కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ గురించి ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాకపోయినా క్యాన్సర్ జన్యు లోపం ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) లో క్యాన్సర్ లేకపోవడం వల్ల వారసత్వ జన్యు లోపం ఉండే అవకాశం తగ్గుతుంది, కానీ పూర్తిగా లేదని తేలిపోదు. జన్యు లోపం ఉందని తేలిన చాలామంది, ఎవరో ఒకరు టెస్ట్ చేయించుకునే వరకు తమ కుటుంబ చరిత్ర పూర్తిగా మామూలుగానే కనిపించిందని చెబుతారు.
కుటుంబ చరిత్ర దానిలోని సమాచారం ఎంత ఉంటే అంతే ఉపయోగపడుతుంది
ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో కుటుంబాలకు గుర్తుంటుంది. కానీ అది ఏ క్యాన్సర్, ఏ వయసులో వచ్చింది అనేది తరచుగా తెలియదు. అమ్మమ్మ "కడుపులో సమస్య", అత్త "ఆడవాళ్ల జబ్బు" నిజానికి ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) అయి ఉండవచ్చు. దూరంగా వెళ్లిపోయిన బంధువులు, కుటుంబంతో మాట్లాడడం మానేసిన బంధువులు, నిర్ధారణ జరగక ముందే చనిపోయిన బంధువులు — వీళ్లు వదిలే ఖాళీలు చూడడానికి సురక్షితంగా ఉన్నట్టు కనిపిస్తాయి.
కొన్ని లోపాలు తరాల పాటు బయటపడకుండా ఉంటాయి
జన్యు లోపం ఉంటే రిస్క్ పెరుగుతుంది, కానీ క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. ఎవరూ అనారోగ్యం పాలవక ముందే ఒక లోపం ఆరోగ్యంగా ఉన్న చాలామంది క్యారియర్ల (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తుల) ద్వారా ముందుకు వెళ్లవచ్చు. అది ఎక్కువగా మగవారి ద్వారా వెళ్తూ, అది కలిగించే క్యాన్సర్లు బ్రెస్ట్ లేదా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లు అయితే, అది చాలా కాలం పాటు ఎవరికీ కనిపించకుండా ఉండిపోవచ్చు.
కుటుంబ చరిత్రలో క్యాన్సర్ లేకపోవడం మంచి వార్తే. కానీ అది రుజువు కాదు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిక్లినిక్లో
ఖాళీగా కనిపించే కుటుంబ చరిత్రను కౌన్సెలర్ ఎలా పరిశీలిస్తారు?
రెండు వైపులా, చాలా తరాలు వెనక్కి
తల్లిదండ్రులు, తాతలు, అమ్మమ్మలు, నానమ్మలు, అత్తలు, మేనమామలు, బాబాయిలు, కజిన్లు — రెండు వైపులా. మగవారినీ చేరుస్తారు, కుటుంబం ఇప్పుడు కలవని బంధువులనూ చేరుస్తారు.
ప్రతి బంధువు ఎలా, ఎప్పుడు చనిపోయారు
వృద్ధాప్యంతో చనిపోవడం, చిన్న వయసులో జ్వరంతో చనిపోవడం — ఈ రెండూ చాలా వేర్వేరు కథలు చెబుతాయి. మరణానికి కారణం అస్పష్టంగా తెలిసినా అది ఉపయోగపడుతుంది.
దాగి ఉన్న క్యాన్సర్ల కోసం వెతకడం
"కడుపులో సమస్య", ఒక గడ్డ, "ఆడవాళ్ల జబ్బు", లేదా ఎప్పుడూ పేరు పెట్టని ఒక కణితి. అవి ఏమై ఉండవచ్చో కౌన్సెలర్ సున్నితంగా అడుగుతారు.
కుటుంబ వృక్షం ఎంత చూపించగలదో తూకం వేయడం
బంధువులు తక్కువగా ఉన్న, లేదా ఎక్కువ కాలం జీవించిన వాళ్లు తక్కువగా ఉన్న వృక్షంలో సమాచారం తక్కువగా ఉంటుంది. కౌన్సెలర్ దాన్ని దృష్టిలో పెట్టుకుని, ఆ విషయం మీకు చెబుతారు.
టెస్టింగ్ గురించి నిర్ణయం
మీకు వచ్చిన క్యాన్సర్ లేదా దాని లక్షణాల వల్ల మీరు టెస్ట్కు అర్హులైతే, కుటుంబ వృక్షం ఏమి చూపించినా టెస్టింగ్ సూచించవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కొత్తగా పుట్టిన మార్పు (de novo)
- ఒక వ్యక్తిలోనే మొదటిసారి కనిపించిన లోపం. అది తల్లి నుంచి గానీ, తండ్రి నుంచి గానీ వారసత్వంగా రాలేదు.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. అది ఎప్పుడూ అందరికీ కాదు.
- సమాచారం చాలని కుటుంబ చరిత్ర (uninformative family history)
- ఏ తీరునూ — ఉందని గానీ, లేదని గానీ — చూపించలేనంత చిన్నగా లేదా అసంపూర్తిగా ఉన్న కుటుంబ వృక్షం.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (obligate carrier)
- ఆ లోపం వాళ్ల ద్వారానే ఒక బిడ్డకు వెళ్లింది కాబట్టి, తప్పకుండా లోపం ఉండాల్సిన బంధువు — వాళ్లకు ఎప్పుడూ టెస్ట్ చేయకపోయినా, ఎప్పుడూ అనారోగ్యం రాకపోయినా.
- క్యారియర్ (carrier)
- వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు లోపం ఉన్న వ్యక్తి. క్యారియర్ రోగి కాదు, వాళ్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాకపోవచ్చు.
- జెర్మ్లైన్ (germline)
- పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉండేది, అందుకే వారసత్వంగా వెళ్లగలిగేది. కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
టెస్టింగ్కు రెండు దారులు
కుటుంబ చరిత్ర వల్ల టెస్ట్ ఎప్పుడు, క్యాన్సర్ వల్లే టెస్ట్ ఎప్పుడు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో జన్యు లోపం ఉందా లేదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర మీద, మీ కుటుంబానికి సంబంధించిన అసలు వివరాల మీద, టెస్టింగ్ సూచిస్తే ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ చదివి చెప్పే ఫలితం మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది ఎప్పుడూ ఆ కౌన్సెలర్నే అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ కుటుంబంలోని ఖాళీలను ఇది నింపలేదు
బంధువులు మాత్రమే నింపగలరు. అత్త ఏ కారణంతో చనిపోయిందో ఎవరికీ తెలియకపోతే, పాత ఆసుపత్రి రికార్డులు లేదా భద్రపరిచిన కణజాల నమూనా (tissue block) కొన్నిసార్లు సమాధానం ఇవ్వగలవు. ఆ వెతుకులాటకు శ్రమ పడడం విలువైనదా, లేక మీకు వచ్చిన నిర్ధారణే ఆ ప్రశ్నను తేల్చేస్తుందా అనేది కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర లేని చాలామందిలో ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న జన్యు లోపం ఉండదు, వాళ్లకు టెస్ట్ అవసరం లేదు. సొంతంగా గానీ, కుటుంబంలో గానీ ఏ కారణమూ లేని ఆరోగ్యవంతులకు టెస్ట్ చేయడం మామూలుగా జరగదు. అలాంటి ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడం కూడా కష్టం కావచ్చు. మీకు వచ్చిన క్యాన్సరే టెస్ట్ అవసరమని చెబుతున్నప్పుడు, కుటుంబ చరిత్ర ఖాళీగా ఉందన్న కారణంతో టెస్టింగ్ ఆగకూడదు — ఈ పేజీ దాని గురించే.
కొత్తగా లోపాలు ఎంత తరచుగా పుడతాయి అనే దానిపై చాలా జన్యువుల విషయంలో ఆధారాలు ఇంకా పరిమితంగానే ఉన్నాయి. అంకెలు అనిశ్చితంగా ఉన్నప్పుడు కౌన్సెలర్లు ఆ విషయం చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
ఖాళీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి చాలామంది అనే నాలుగు మాటలు
కుటుంబం చిన్నదైతే, బంధువులు చిన్న వయసులోనే చనిపోయి ఉంటే, లేదా లోపం మగవారి ద్వారా ప్రయాణించి ఉంటే, అలా జరగకపోవచ్చు. చాలామంది క్యారియర్లకు తమ టెస్ట్ ఫలితం వచ్చిన తర్వాతే తమ కుటుంబ చరిత్ర అర్థమైంది.
కుటుంబ చరిత్ర ఏదైనా సరే, కొన్ని క్యాన్సర్లు తమంతట తామే టెస్టింగ్కు అర్హత కలిగిస్తాయి. మీ క్యాన్సర్ అలాంటిదేనా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ను నేరుగా అడగండి.
ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రిలో కూడా లోపం ఉండవచ్చు. చాలామంది క్యారియర్లు క్యాన్సర్ లేకుండా దీర్ఘాయుష్షుతో జీవిస్తారు. ఆ లోపం ఉందని ఎప్పటికీ తెలియకుండానే దాన్ని పిల్లలకు అందిస్తారు.
కజిన్ ఫలితం మీరిద్దరూ పంచుకునే కుటుంబ వైపుకు మాత్రమే వర్తిస్తుంది, అది కూడా ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం కోసం వెతికితేనే. మీ తల్లి లేదా తండ్రిలో మరొకరి వైపు ఇంకా టెస్ట్ కాకుండానే ఉంటుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ గురించి ప్రశ్నలు
కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా జన్యు లోపం ఉండడం ఎంత సాధారణం?
చాలా క్యాన్సర్ల విషయంలో గైడ్లైన్స్ ఇప్పుడు కేవలం కుటుంబ చరిత్ర మీదే ఆధారపడనంత సాధారణం. ఖచ్చితమైన భాగం జన్యువును బట్టి, అధ్యయనాన్ని బట్టి మారుతుంది. అందుకే మీ కౌన్సెలర్ ఒక సాధారణ అంకె చెప్పడానికి బదులు మీ సొంత పరిస్థితి గురించి మాట్లాడతారు.
కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా ఏ క్యాన్సర్లకు టెస్టింగ్ సూచిస్తారు?
గైడ్లైన్స్ సాధారణంగా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్, మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్, వ్యాపించిన ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ను చేరుస్తాయి. చిన్న వయసులో బయటపడిన కొన్ని బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు, లేదా ట్రిపుల్ నెగటివ్ రకం కూడా అర్హత పొందుతాయి. మీ క్యాన్సర్ అర్హత పొందుతుందో లేదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
నన్ను దత్తత తీసుకున్నారు, నా కన్న కుటుంబం గురించి ఏమీ తెలియదు. నాకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు, మీ సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర దాన్ని సూచిస్తే. కుటుంబ చరిత్ర లేనప్పుడు కౌన్సెలర్ మీకు వచ్చిన నిర్ధారణ మీదే ఎక్కువగా ఆధారపడతారు. దత్తత తీసుకున్నవాళ్లకు టెస్ట్ ఫలితం ప్రత్యేకంగా ఉపయోగపడవచ్చు, ఎందుకంటే మీకు ఎప్పుడూ లేని సమాచారం అది మీ పిల్లలకు ఇస్తుంది.
డి నోవో (de novo) లోపం అంటే ఏమిటి?
మీలోనే మొదటిసారి కనిపించిన లోపం. అది తల్లి నుంచి గానీ, తండ్రి నుంచి గానీ వారసత్వంగా రాలేదు. మీరు ఏర్పడిన అండంలో లేదా వీర్యకణంలో అది పుట్టింది. మీరు దాన్ని మీ పిల్లలకు అందించవచ్చు. కానీ మీ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో అది ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ.
నా టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే, నా తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో అది ఉన్నట్టేనా?
సాధారణంగా అవును, ఇద్దరిలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాకపోయినా సరే. అప్పుడప్పుడు ఆ లోపం మీలోనే కొత్తగా పుట్టి ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులు ఇష్టపడితే వాళ్లకు టెస్ట్ చేయడం వల్ల, బంధువులకు టెస్టింగ్ సూచించేటప్పుడు కుటుంబంలో ఏ వైపును అనుసరించాలో తెలుస్తుంది.
కుటుంబ చరిత్ర లేని ఆరోగ్యవంతులు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. సొంతంగా గానీ, కుటుంబంలో గానీ ఏ కారణమూ లేనివాళ్లకు టెస్ట్ చేయడం మామూలుగా జరగదు. అలాంటి ఫలితం సమాధానాల కంటే ఎక్కువ ప్రశ్నలను లేవనెత్తవచ్చు. మీ అంతట మీరే డబ్బు పెట్టి టెస్ట్ చేయించుకునే ముందు ఒక కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో మా బంధువులు మాట్లాడడానికి ఒప్పుకోవడం లేదు. ఇప్పుడేం చేయాలి?
మీకు తెలిసినంత వరకు, ఎక్కడ ఖాళీలు ఉన్నాయో కౌన్సెలర్కు చెప్పండి. అసంపూర్తి కుటుంబ చరిత్రలు కౌన్సెలర్లకు అలవాటే, వాటిని దృష్టిలో పెట్టుకునే ప్లాన్ చేస్తారు. టెస్టింగ్ గురించి నిర్ణయించడానికి మీకు వచ్చిన నిర్ధారణే సరిపోవచ్చు.
టెస్టింగ్కు నేను అర్హుడినా కాదా అని ఎవరిని అడగాలి?
మీ ఆంకాలజిస్ట్ను లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను. మీ నిర్ధారణ వివరాలు, మీకు తెలిసినంత కుటుంబ చరిత్ర — అది ఖాళీగా అనిపించినా — వెంట తీసుకురండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే, CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is a gene variant and how do variants occur?
- MedlinePlus Genetics — What are reduced penetrance and variable expressivity?
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీకు వచ్చిన నిర్ధారణ వల్లే మీరు టెస్టింగ్కు అర్హులా?
మీ నిర్ధారణ గురించి, మీ కుటుంబం గురించి మీకు తెలిసినంత — అది ఖాళీగా అనిపించినా — మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్స్ రిఫరల్ అవసరమా అని నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.