వంశపారంపర్య మైలాయిడ్ క్యాన్సర్ రిస్క్, సులువైన భాషలో

బోన్ మ్యారోలో (ఎముక మజ్జ) మొదలయ్యే బ్లడ్ క్యాన్సర్ల అవకాశాన్ని పెంచే, వారసత్వంగా వచ్చే కొన్ని జన్యు లోపాల సమూహానికి ఇది పేరు. ఇంగ్లీషులో దీన్ని hereditary myeloid malignancy predisposition అంటారు. వీటిలో ముఖ్యమైనవి రెండు: మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (myelodysplastic syndrome) — ఇందులో మ్యారో లోపం ఉన్న రక్త కణాలను తయారుచేస్తుంది — ఇంకా అక్యూట్ మైలాయిడ్ లుకేమియా (acute myeloid leukaemia). ఈ లోపం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది, కుటుంబంలో తరం నుంచి తరానికి వెళ్లవచ్చు.

ఏ జన్యువులు ఇందులో ఉన్నాయి?

చాలా జన్యువులు ఇలా చేయగలవు. ఈ పేజీ వాటిలో నాలుగింటి గురించి చెబుతుంది: CEBPA, DDX41, ETV6, ANKRD26. మరో రెండు జన్యువులు — RUNX1, GATA2 — వాటికి ప్రత్యేక పేజీలు ఉన్నాయి. ఒక్కో జన్యువు కొంచెం వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది. కానీ కుటుంబానికి వచ్చే ప్రశ్నలు దాదాపు ఒకేలా ఉంటాయి.

ఇది ఇంత తేలిగ్గా ఎందుకు కంటపడదు?

మైక్రోస్కోప్‌లో చూస్తే వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన లుకేమియా కూడా మిగతా లుకేమియాల లాగానే కనిపిస్తుంది. బంధువుల్లో కొందరికి సంవత్సరాల తరబడి ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ తక్కువగా ఉండి ఉండవచ్చు, దాన్ని ఎవరూ క్యాన్సర్‌తో ముడిపెట్టి ఉండరు. పెద్దవాళ్లలో కొందరు, పేరు కూడా తెలియని ఏదో రక్త వ్యాధితో చనిపోయి ఉండవచ్చు. చాలాకాలం పాటు డాక్టర్లు దీని కోసం వెతకలేదు కూడా.

దీన్ని కనిపెట్టడం ఎందుకు ఉపయోగం?

కారణం తెలిస్తే ఆచరణలో తీసుకునే నిర్ణయాలు మారతాయి. స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు, అన్నదమ్ముల్లో లేదా అక్కచెల్లెళ్లలో ఒకరిని దాతగా అనుకుంటున్నప్పుడు ఇది అన్నిటికంటే ఎక్కువ ముఖ్యం. కారణం తెలియకుండా ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ తక్కువగా ఉన్న బంధువులకు కూడా సరైన సమాధానం దొరుకుతుంది. సమస్య అత్యవసరం కాకముందే క్యారియర్లను (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారు) గమనిస్తూ ఉండవచ్చు.

మీ కుటుంబంలో ఈ లోపాల్లో ఏదైనా ఉందో లేదో, మీ చేతిలో ఉన్న ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను లేదా హెమటాలజిస్ట్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

ఆధారాలు ఇంకా పెరుగుతున్నాయి

ఈ పరిస్థితులను గుర్తించింది ఈ మధ్యే. ఇప్పటివరకు అధ్యయనం చేసిన కుటుంబాలు తక్కువ, వాటిలో భారతదేశం నుంచి వచ్చినవి చాలా కొద్దే. రిస్క్ అంచనాలు, క్యారియర్లను గమనించడానికి సరైన పద్ధతి — ఇవి ఇంకా తేలుతున్నాయి. మీకు ఖచ్చితమైన అంకె చెప్పే ఎవరి విషయంలోనైనా జాగ్రత్తగా ఉండండి.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

లుకేమియా వచ్చినవారిలో చాలామందికి, వారి బంధువుల్లో చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. సాధారణంగా కనిపించేది — వయసు పైబడిన ఒక్క బంధువుకు లుకేమియా రావడం, వేరే ఏ సూచనా లేకపోవడం. ఒక జన్యు మార్పు కేవలం లుకేమియా రిపోర్ట్‌లో మాత్రమే కనిపిస్తే, దాని గురించి మీ చికిత్స బృందంతో మాట్లాడండి, టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు చూడండి.