క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోవడం
మొజాయిసిజం అంటే ఏమిటి: జన్యు లోపం కొన్ని కణాల్లోనే ఉన్నప్పుడు
మొజాయిసిజం అంటే ఒక జన్యు లోపం ఒక వ్యక్తి కణాల్లో కొన్నింటిలో మాత్రమే ఉండటం, అన్నిటిలో కాదు. మొదటి కణం విభజించిన తర్వాత ఆ లోపం రావడం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది. టెస్ట్ను ఎలా చదవాలి, రక్త నమూనా దాన్ని అసలు పట్టుకోగలదా, బంధువులకు ఏమి చెప్పాలి — వీటన్నిటినీ ఇది మార్చవచ్చు. దాని రకాలను, ఒక్కో రకానికీ స్పెషలిస్ట్ అర్థం చెప్పాల్సిన కారణాన్ని ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో మొజాయిసిజం అంటే ఏమిటి?
- మొజాయిసిజం అనే పదం ఏయే పరిస్థితులను సూచిస్తుంది?
- మొజాయిక్ ఫలితాన్ని సాధారణంగా ఎలా కనుగొని నిర్ధారిస్తారు?
- మొజాయిక్ రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మొజాయిక్ ఫలితం, మామూలు ఫలితం — తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- మొజాయిసిజం గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- జెనెటిక్ టెస్టింగ్లో మొజాయిసిజం గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో మొజాయిసిజం అంటే ఏమిటి?
మొజాయిసిజం (mosaicism) అంటే ఒక జన్యు లోపం ఒక వ్యక్తి శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉండటం, అన్ని కణాల్లో కాదు. గర్భం ధరించిన తర్వాత, కణాలు కాపీ అయ్యేటప్పుడు ఒక పొరపాటు జరిగితే ఇలా అవుతుంది. ఆ పొరపాటు తర్వాత మొత్తం శరీరంగా మారే మొట్టమొదటి కణంలో కాకుండా, కణాల్లోని ఒక కొమ్మలో మాత్రమే జరుగుతుంది.
"కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే" అనేది టెస్ట్ విషయంలో అన్నిటినీ ఎందుకు మారుస్తుంది?
చాలా జెనెటిక్ టెస్ట్లు రక్త నమూనా మీదే చేస్తారు. ఆ లోపం రక్త కణాల్లో లేకపోతే, మొజాయిక్ లోపం పూర్తిగా కనిపించకుండా పోవచ్చు. లేదా అది చాలా తక్కువ స్థాయిలో కనిపించి, నమ్మకంగా అర్థం చెప్పడం కష్టం కావచ్చు. ఇది మామూలు పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితానికి భిన్నమైనది.
క్యాన్సర్ విషయంలో ఇది ప్రత్యేకంగా ఎందుకు ముఖ్యం?
మామూలు రక్త పరీక్షలో ఏ అసాధారణతా కనిపించకపోయినా, మొజాయిక్ లోపం అది ఉన్న అవయవాల్లో క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచవచ్చు. బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం కూడా దీని వల్ల క్లిష్టంగా మారవచ్చు. ఎందుకంటే "లోపం శరీరమంతా ఉంటుంది, లేదా ఎక్కడా ఉండదు" అని మామూలుగా అనుకునే విషయం ఇక్కడ వర్తించదు.
మొజాయిక్ ఫలితం అంత అసాధారణమైనది కాబట్టి, సరిగ్గా ఇలాంటి పరిస్థితిలో అనుభవం ఉన్న జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో దాని గురించి ఎప్పుడూ మాట్లాడాలి.అన్ని మొజాయిసిజంలూ ఒకటి కాదు
మొజాయిసిజం అనే పదం ఏయే పరిస్థితులను సూచిస్తుంది?
డాక్టర్లు వేర్వేరు రకాల పరిస్థితులకు ఒకే పదాన్ని వాడతారు. కుటుంబాలకు ఇది అయోమయంగా అనిపించడానికి ఇది కూడా ఒక కారణం.
కాన్స్టిట్యూషనల్ మొజాయిసిజం
ఈ లోపం శరీరం ఏర్పడే చాలా తొలి దశలోనే వచ్చింది. శరీర కణాల్లో పెద్ద భాగంలో ఉంటుంది, ఆ భాగం ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు రక్తంలో కూడా ఉంటుంది.
గోనాడల్ మొజాయిసిజం
ఈ లోపం పునరుత్పత్తి కణాల్లో (అండాలు లేదా వీర్య కణాలు) మాత్రమే ఉంటుంది. తల్లికి లేదా తండ్రికి రక్త పరీక్షలో నెగటివ్ వచ్చినా, వారి నుంచి ఆ లోపం బిడ్డకు రావచ్చు.
సొమాటిక్ మొజాయిసిజం
ఈ లోపం ఒకే కణజాలంలో లేదా ఒకే అవయవంలో పరిమితమై ఉంటుంది, చాలాసార్లు కణితిలోనే. ఇది పునరుత్పత్తి కణాల్లో ఉండదు, పిల్లలకు రాదు.
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్
ఇది రక్తానికి మాత్రమే సంబంధించిన తీరు. వయసు పెరిగే కొద్దీ రక్త కణాల్లో ఒక లోపం కనిపిస్తుంది. చాలాసార్లు దీనికి వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్తో సంబంధం ఉండదు. సాధారణంగా దీనికి విడిగా, ప్రత్యేకంగా అర్థం చెప్పాల్సి ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిదశలవారీగా గుర్తించడం
మొజాయిక్ ఫలితాన్ని సాధారణంగా ఎలా కనుగొని నిర్ధారిస్తారు?
-
మామూలు రక్త పరీక్షలో ఒక అసాధారణ తీరు కనిపిస్తుంది
వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన మామూలు ఫలితంలో కంటే తక్కువ స్థాయిలో లోపం కనిపిస్తుంది. అందుకే ల్యాబ్ దాన్ని స్పష్టమైన పాజిటివ్ అని చెప్పకుండా, ప్రత్యేకంగా గుర్తు పెడుతుంది (flag).
-
ల్యాబ్ టెస్ట్ను మళ్లీ చేస్తుంది, లేదా మరో నమూనాను చెక్ చేస్తుంది
తక్కువ స్థాయిలో వచ్చిన ఆ సంకేతం నిజమైనదే అని, మొదటి టెస్ట్లో జరిగిన సాంకేతిక పొరపాటు కాదని దీనితో నిర్ధారిస్తారు.
-
పోల్చి చూడటానికి వేరే కణజాలాన్ని టెస్ట్ చేయవచ్చు
కొన్నిసార్లు చర్మం, వెంట్రుకల మూలాలు (hair follicles) లేదా లాలాజలం (saliva) టెస్ట్ చేస్తారు. రక్తంలో కంటే వేరే స్థాయిలో అక్కడ లోపం ఉందో లేదో చూడటానికి ఇలా చేస్తారు.
-
ఆ తీరును స్పెషలిస్ట్ కౌన్సెలర్తో చర్చిస్తారు
మొజాయిక్ ఫలితాలు అరుదుగా వస్తాయి. అందుకే వాటిని మామూలు ఫలితంలా చూడరు. వాటికి అర్థం చెప్పడంలో ప్రత్యేకంగా అనుభవం ఉన్నవారితో సాధారణంగా రివ్యూ చేయిస్తారు.
-
కనిపించిన తీరుకు తగ్గట్టు ఒక ప్లాన్ తయారు చేస్తారు
సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు), కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్, చికిత్స మీద ఏదైనా ప్రభావం — ఇవన్నీ ఒక మామూలు నమూనా ప్రకారం కాకుండా, ఏ రకం మొజాయిసిజం ఉందో దాన్ని బట్టి నిర్ణయిస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
మొజాయిక్ రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మొజాయిసిజం (mosaicism)
- ఒక వ్యక్తి కణాల్లో కొన్నింటిలో మాత్రమే ఉండే జన్యు లోపం, అన్నిటిలో కాదు. మొదటి కణం విభజించిన తర్వాత ఆ లోపం వచ్చినందువల్ల ఇలా ఉంటుంది.
- వేరియంట్ అలీల్ ఫ్రాక్షన్ (variant allele fraction)
- టెస్ట్ చేసిన కణాల్లో ఎంత భాగంలో లోపం ఉందో చెప్పే కొలత. ఇది "ఉంది లేదా లేదు" అనే సరళమైన ఫలితంలా కాకుండా, ఒక భాగంగా (proportion) రిపోర్ట్లో వస్తుంది.
- గోనాడల్ మొజాయిసిజం (gonadal mosaicism)
- పునరుత్పత్తి కణాల్లో మాత్రమే ఉండే లోపం. తల్లిదండ్రులకు చేసే మామూలు రక్త పరీక్షలో ఇది కనిపించదు.
- సొమాటిక్ (somatic)
- ఒకే కణజాలంలో మాత్రమే ఉండేది, చాలాసార్లు కణితిలో. ఇది పిల్లలకు రాదు.
- క్లోనల్ ఎక్స్పాన్షన్ (clonal expansion)
- మార్పు వచ్చిన ఒకే కణం మళ్లీ మళ్లీ విభజించడం. కాలం గడిచే కొద్దీ దాని నుంచి వచ్చిన కణాలు ఒక కణజాలంలో ఎక్కువ భాగాన్ని ఆక్రమిస్తాయి.
- తక్కువ స్థాయి ఫలితం (low-level finding)
- ఒక టెస్ట్ నమ్మకంగా గుర్తించగలిగే కనీస పరిమితికి దగ్గరగా ఉండే ఫలితం. దాని ఆధారంగా ఏదైనా చేసే ముందు, స్పెషలిస్ట్ జాగ్రత్తగా అర్థం చెప్పాల్సి ఉంటుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మొజాయిక్ ఫలితం, మామూలు ఫలితం — తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్లో ఉన్న ఒక తక్కువ స్థాయి లేదా మొజాయిక్ ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఏ జన్యువు, ఏ కణజాలాన్ని టెస్ట్ చేశారు, ఎంత భాగం కణాల్లో లోపం ఉంది — వీటిని బట్టి ఈ ఫలితాలు చాలా ఎక్కువగా మారుతాయి. ప్రతి కలయికకూ విడిగా, వ్యక్తిగతంగా అర్థం చెప్పాల్సి ఉంటుంది.
ఇది స్పెషలిస్ట్ సలహా స్థానాన్ని తీసుకోలేదు
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో మొజాయిక్ ఫలితాలు కష్టమైన విషయాల్లో ఒకటి. ప్రతి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ వాటిని స్పష్టంగా వివరించదు. మీ రిపోర్ట్లో వేరియంట్ అలీల్ ఫ్రాక్షన్, తక్కువ స్థాయి ఫలితం, లేదా మొజాయిసిజం అయ్యే అవకాశం అని ఉంటే, ఇలాంటి తీరును ఇంతకుముందు చూసిన కౌన్సెలర్ కావాలని ప్రత్యేకంగా అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలా జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితాలు సూటిగా పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ అని వస్తాయి, మొజాయిక్ కాదు. ఈ పేజీ, తమ రిపోర్ట్లో ఈ ప్రత్యేక పదాల్లో ఒకటి ఉన్న చిన్న సమూహం కోసం. టెస్ట్ చేయించుకునే ప్రతి ఒక్కరూ దీని గురించి ఆందోళన పడాల్సిన అవసరం లేదు.
మీ రిపోర్ట్లో ఫలితం పక్కన సరళమైన పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ బదులు ఒక శాతం లేదా భాగం (fraction) రాసి ఉంటే, దాని గురించి మీ కౌన్సెలర్తో నేరుగా మాట్లాడటం మంచిది.సాధారణ నమ్మకాలు
మొజాయిసిజం గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
తక్కువ స్థాయి సాధారణంగా ఆ లోపం ఎన్ని కణాల్లో ఉందో చూపిస్తుంది. కాలం గడిచే కొద్దీ లోపం తగ్గిపోతోంది అని కాదు. అది ఉన్న కణజాలాల్లో సాధారణంగా అలాగే స్థిరంగా ఉంటుంది.
దీనికి ప్రత్యేకమైన మినహాయింపు గోనాడల్ మొజాయిసిజం. తల్లికి లేదా తండ్రికి రక్త పరీక్షలో నెగటివ్ వచ్చినా, ఆ లోపం పునరుత్పత్తి కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. మామూలు టెస్ట్ ఆ కణాలను చెక్ చేయదు.
క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్లలో ఇది అసాధారణమే, కానీ ల్యాబ్లకు, కౌన్సెలర్లకు తెలియనంత అరుదు కాదు. మీ రిపోర్ట్లో దీని ప్రస్తావన ఉంటే, పట్టించుకోకుండా వదిలేయడం కంటే అర్థం చేసుకోవడం మంచిది.
కేవలం కణితి కణజాలంలో మాత్రమే కనిపించిన సొమాటిక్ లోపం పిల్లలకు రాదు, శరీరంలో వేరే చోట రిస్క్ను పెంచదు. ఈ విభాగం వంశపారంపర్య (జెర్మ్లైన్) టెస్టింగ్ గురించి మాత్రమే. కణితిలో మాత్రమే కనిపించే ఫలితాలు వేరే విషయం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
జెనెటిక్ టెస్టింగ్లో మొజాయిసిజం గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
నా రిపోర్ట్లో వేరియంట్ అలీల్ ఫ్రాక్షన్ అని ఉంది. దాని అర్థం ఏమిటి?
టెస్ట్ చేసిన కణాల్లో ఎంత భాగంలో లోపం ఉందో అది చెబుతుంది. వంశపారంపర్య లోపంలో మామూలుగా ఊహించే దాని కంటే ఈ భాగం చాలా తక్కువగా ఉంటే, అది మొజాయిసిజం సూచన కావచ్చు. ఆ ఖచ్చితమైన అంకె మీ పరిస్థితిలో ఏమిటో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
నా రక్త పరీక్షలో కనిపించని లోపం నా పిల్లలకు రావచ్చా?
గోనాడల్ మొజాయిసిజం అనే ప్రత్యేక సందర్భంలో, అవును. ఇది అరుదు. కానీ తల్లిదండ్రుల రక్త పరీక్షలు క్లియర్గా వచ్చినా, కుటుంబంలో అనుమానం కలిగించే తీరు ఉంటే, ఆ కుటుంబానికి ఇంకా చర్చ అవసరమని చెప్పేది ఇందుకే.
మొజాయిసిజం ఉంటే, మామూలు పాజిటివ్ ఫలితం కంటే నా క్యాన్సర్ రిస్క్ తక్కువా?
తప్పనిసరిగా కాదు. ఏ కణజాలాల్లో లోపం ఉంది, ఏ స్థాయిలో ఉంది అనేదాని మీద రిస్క్ ఆధారపడుతుంది. ఇది ఒక్కో కేసులో ఒక్కోలా ఉంటుంది. మామూలు ఫలితం కంటే ఇది దానంతట అదే సురక్షితమూ కాదు, దానంతట అదే ఎక్కువ ప్రమాదకరమూ కాదు.
నాకు మొజాయిక్ ఫలితం వస్తే, నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
ఇది ఏ రకం మొజాయిసిజం, ఏ కణాలు ప్రభావితమయ్యాయి అనేదాని మీద ఆధారపడుతుంది. మీ పిల్లలకు టెస్టింగ్ విషయంలో ఇది వర్తిస్తుందో లేదో, వర్తిస్తే ఎలా వర్తిస్తుందో స్పెషలిస్ట్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ ఒకటేనా?
సాధారణంగా కాదు. ఇది రక్తానికి మాత్రమే సంబంధించిన, వేరే తీరు. వయసు పెరిగే కొద్దీ ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. చాలాసార్లు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యు లోపంతో దీనికి సంబంధం ఉండదు. అయినా దీనికి కూడా జాగ్రత్తగా, విడిగా అర్థం చెప్పాల్సి ఉంటుంది.
వేర్వేరు ల్యాబ్లు కొంచెం వేర్వేరు ఫలితాలు ఎందుకు ఇచ్చాయి?
తక్కువ స్థాయి మొజాయిక్ ఫలితాలను గుర్తించడం, వాడిన టెస్ట్ ఎంత సున్నితమైనది (sensitivity) అనేదాని మీద ఆధారపడుతుంది. వేర్వేరు ల్యాబ్లు, వేర్వేరు పద్ధతులు కొంచెం వేర్వేరు స్థాయిలను గుర్తించవచ్చు. ఆ తేడాలను సరిపోల్చి అర్థం చేసుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
కణితిలో ఉన్న సొమాటిక్ మొజాయిసిజం నా కుటుంబానికి సంబంధించినదా?
అది కణితికి మాత్రమే పరిమితమై, రక్తంలో గానీ శరీరంలోని ఇతర కణజాలాల్లో గానీ లేదని నిర్ధారణ అయితే, సాధారణంగా కాదు. ఆ తీరు పిల్లలకు రాదు. అది కుటుంబ రిస్క్కు కాకుండా, కణితి మీద చేసే టెస్టింగ్ (ట్యూమర్ టెస్టింగ్) విభాగానికి చెందినది.
మొజాయిక్ ఫలితం గురించి ఎవరితో మాట్లాడాలి?
ప్రత్యేకంగా మొజాయిక్ ఫలితాల్లో అనుభవం ఉన్న జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్తో. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What is mosaicism?
- GeneReviews (NCBI) — GeneReviews: An overview of hereditary cancer syndromes
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ClinGen — ClinGen: Clinical Genome Resource
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో తక్కువ స్థాయి లేదా మొజాయిక్ ఫలితం అని ఉందా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏమి రాసి ఉందో మాకు చెప్పండి. దాన్ని చదవడంలో అనుభవం ఉన్న కౌన్సెలర్ను కలవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.