ట్యూమర్, జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్
HRD టెస్ట్ అంటే ఏమిటి: BRCA గురించి ఏమి చెబుతుంది, ఏమి చెప్పదు
HRD టెస్ట్ అంటే ఏమిటి? కణితి, BRCA1, BRCA2 నడిపించడంలో సహాయపడే ఒక DNA రిపేర్ వ్యవస్థను కోల్పోయిందా అని చూసే టెస్ట్ ఇది. దీన్ని ప్రధానంగా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో, PARP ఇన్హిబిటర్ మందుల గురించి నిర్ణయించడానికి వాడతారు. పాజిటివ్ ఫలితానికి BRCA లోపం కారణం కావచ్చు, కానీ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో అది చూపించలేదు. HRD అంటే ఏమిటో, దానికి కారణాలేమిటో, రక్త పరీక్ష ఇంకా ఎందుకు అవసరమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- HRD టెస్ట్ BRCA గురించి ఏమి చెబుతుంది?
- కణితి HRD-పాజిటివ్ కావడానికి కారణాలు ఏమిటి?
- HRD ఫలితానికీ జెర్మ్లైన్ టెస్ట్కూ సంబంధం ఏమిటి?
- HRD రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- HRD టెస్టా, జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్టా: ఒక్కోటి ఏమి చెబుతుంది?
- HRD ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- HRD టెస్టింగ్, BRCA గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
HRD టెస్ట్ BRCA గురించి ఏమి చెబుతుంది?
HRD టెస్ట్, కణితి తన DNA రిపేర్ వ్యవస్థల్లో ఒకదాన్ని కోల్పోయిందా అని చూస్తుంది — BRCA1, BRCA2 జన్యువులు నడిపించడంలో సహాయపడే వ్యవస్థ అది. పాజిటివ్ ఫలితానికి BRCA లోపం కారణం కావచ్చు. కానీ ఆ లోపం తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా వచ్చిందా లేదా అని అది చెప్పలేదు. కుటుంబానికి సంబంధించిన ప్రశ్నకు రక్తంపై చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ మాత్రమే సమాధానం ఇస్తుంది.
HRD అంటే అసలు అర్థం ఏమిటి?
HRD అంటే హోమోలోగస్ రీకాంబినేషన్ డెఫిషియెన్సీ (homologous recombination deficiency). DNA కి జరిగే ఒక తీవ్రమైన రకమైన నష్టాన్ని — DNA రెండు పోగులూ తెగిపోయే నష్టాన్ని — సరిచేయడానికి కణాలు ఈ రిపేర్ వ్యవస్థను వాడతాయి. ఇది పనిచేయడం ఆగిపోతే, కణితి ఆ తెగుదలలను సరిగ్గా అతకదు. దాని DNA లో ఒక రకమైన "మచ్చల" నమూనా మిగిలిపోతుంది. HRD టెస్టులు ఆ మచ్చల కోసం చూస్తాయి. సాధారణంగా కణితిలోని BRCA మార్పుల కోసం కూడా చూస్తాయి.
ఆంకాలజిస్టులు దీన్ని ఎందుకు ఆర్డర్ చేస్తారు?
ఈ విధంగా తనను తాను రిపేర్ చేసుకోలేని కణితులు, PARP ఇన్హిబిటర్ మందులు అనే మందుల గుంపుకు, కొన్ని కీమోథెరపీలకు చాలాసార్లు ఎక్కువగా స్పందిస్తాయి. HRD టెస్టింగ్ను ఎక్కువగా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో (అండాశయ క్యాన్సర్) వాడతారు — మొదటి చికిత్స తర్వాత ఈ మందుల గురించి నిర్ణయించడంలో సహాయపడటానికి. చికిత్సకు సంబంధించిన విషయాలను మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
HRD ఫలితం కణితి గురించి చెబుతుంది. అది మీ కుటుంబం గురించి ఇచ్చే తీర్పు కాదు.పాజిటివ్ ఫలితం వెనుక
కణితి HRD-పాజిటివ్ కావడానికి కారణాలు ఏమిటి?
ఒకే ఫలితానికి చాలా వేర్వేరు కారణాలు ఉండవచ్చు. వాటిలో ఒక్కటి మాత్రమే మీ బంధువులకు ఖచ్చితంగా ముఖ్యమైనది.
వారసత్వంగా వచ్చిన BRCA లోపం
ఈ లోపం పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంది. కణితి మిగిలిన, సరిగ్గా పనిచేసే కాపీని కూడా కోల్పోయింది. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు పంచుకునే అవకాశం ఉన్న కారణం ఇదే.
కేవలం కణితిలో మాత్రమే BRCA మార్పు
ఈ మార్పు జీవిత కాలంలో క్యాన్సర్లోనే పుట్టింది. ఇది కూడా చికిత్స బాగా పనిచేసేలా చేయగలదు. కానీ ఇది మీ శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉండదు, పిల్లలకు అందదు.
ఇతర రిపేర్ జన్యువుల్లో లోపాలు
PALB2, RAD51C, RAD51D లాంటి జన్యువులు కూడా ఇదే రిపేర్ వ్యవస్థలో పనిచేస్తాయి. వీటిలోని లోపాలు వారసత్వంగా వచ్చినవి కావచ్చు, లేదా కేవలం కణితిలోనే ఉండవచ్చు.
జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ చెక్ చేయగలిగేవి
- BRCA1, BRCA2
- సరైన ప్యానెల్లో ఉండే ఇతర రిపేర్ జన్యువులు
జన్యువు విరగలేదు, ఆఫ్ అయింది
కొన్నిసార్లు కణితిలో BRCA1, DNA పై ఉండే ఒక రసాయన ట్యాగ్ వల్ల నిశ్శబ్దం అవుతుంది — దీన్ని మిథైలేషన్ (methylation) అంటారు. ఇందులో జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో ఏ మార్పూ ఉండదు. ఇది సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. కొన్నిసార్లు అసలు ఏ కారణమూ దొరకదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండికణితి నుంచి కుటుంబం వరకు
HRD ఫలితానికీ జెర్మ్లైన్ టెస్ట్కూ సంబంధం ఏమిటి?
-
కణితి కణజాలాన్ని పంపుతారు
సాధారణంగా బయాప్సీ లేదా సర్జరీలో తీసిన, మైనపు దిమ్మలో (wax block) భద్రపరిచిన కణజాలాన్ని పంపుతారు. నమ్మదగిన ఫలితం రావాలంటే కణజాలం నాణ్యత, పరిమాణం ముఖ్యం.
-
ల్యాబ్ రెండు విషయాల కోసం చూస్తుంది
కణితిలో BRCA మార్పులు ఉన్నాయా అని చెక్ చేస్తుంది. రిపేర్ విఫలమవడం వల్ల మిగిలిన మచ్చల నమూనాను కొలుస్తుంది. ఈ రెండూ కలిసి HRD ఫలితాన్ని ఇస్తాయి.
-
మీ ఆంకాలజిస్ట్ దాన్ని చికిత్స కోసం వాడతారు
PARP ఇన్హిబిటర్ ఇవ్వాలా వద్దా, ఇస్తే ఎప్పుడు అని నిర్ణయించడంలో ఈ ఫలితం ఒక అంశం.
-
కుటుంబ ప్రశ్నకు జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ సమాధానం ఇస్తుంది
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో, HRD ఫలితం ఏదైనా సరే, సాధారణంగా అందరికీ రక్త పరీక్ష ఆఫర్ చేస్తారు. ఏదైనా BRCA లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందా లేదా అని అది చూపిస్తుంది.
-
రక్తంలో లోపం కనిపిస్తేనే బంధువులకు టెస్ట్
రక్త పరీక్షలో వారసత్వ లోపం కనిపిస్తే, బంధువులు దాని కోసం ఒక సులువైన టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే ఉన్న మార్పు కుటుంబ టెస్టింగ్కు దారితీయదు.
మీ రిపోర్ట్లో
HRD రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- HRD పాజిటివ్ / నెగటివ్ (HRD positive or negative)
- కణితి తన హోమోలోగస్ రీకాంబినేషన్ రిపేర్ వ్యవస్థను కోల్పోయినట్టు కనిపిస్తోందా లేదా అని చెబుతుంది.
- జీనోమిక్ అస్థిరత స్కోర్ (Genomic instability score)
- కణితి DNA లో ఎంత మచ్చలు కనిపిస్తున్నాయో చెప్పే కొలత. ల్యాబ్ దాన్ని తన సొంత కట్-ఆఫ్తో పోల్చి చూస్తుంది.
- కణితిలో BRCA స్థితి (Tumour BRCA status)
- కణితిలో హానికరమైన BRCA మార్పు కనిపించిందా లేదా అని చెబుతుంది. ఆ మార్పు వారసత్వంగా వచ్చిందా అని ఇది చెప్పదు.
- జెర్మ్లైన్ BRCA స్థితి (Germline BRCA status)
- రక్తంలో హానికరమైన BRCA లోపం కనిపించిందా లేదా అని చెబుతుంది. కనిపిస్తే, అది పుట్టినప్పటి నుంచి ఉందని అర్థం.
- PARP ఇన్హిబిటర్ (PARP inhibitor)
- DNA రిపేర్లో ఇప్పటికే బలహీనంగా ఉన్న క్యాన్సర్ కణాలపై దాడి చేసే టార్గెటెడ్ మందు.
- మిథైలేషన్ (Methylation)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"ను మార్చకుండానే దాన్ని ఆఫ్ చేయగల ఒక రసాయన ట్యాగ్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
HRD టెస్టా, జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్టా: ఒక్కోటి ఏమి చెబుతుంది?
సాధారణ నమ్మకాలు
HRD ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు
ఉండవచ్చు, ఉండకపోవచ్చు. కేవలం కణితిలో ఉన్న మార్పు, మరో రిపేర్ జన్యువు, లేదా ఆఫ్ అయిన జన్యువు వల్ల కూడా ఇదే ఫలితం రావచ్చు. తెలుసుకోవడానికి రక్త పరీక్ష ఒక్కటే మార్గం.
వారసత్వ BRCA లోపం ఉండే అవకాశాన్ని అది తగ్గిస్తుంది, కానీ ప్రశ్నను పూర్తిగా తేల్చదు. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో ఏమైనా సరే సాధారణంగా జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ ఆఫర్ చేస్తారు. కుటుంబ చరిత్ర కూడా ఇంకా లెక్కలోకి వస్తుంది.
అలా కాదు. రక్తంలో ఎప్పటికీ కనిపించని కారణాల వల్ల కూడా కణితి HRD-పాజిటివ్ కావచ్చు. అది ఇప్పటికీ ఒక చికిత్స ఆప్షన్ను తెరవవచ్చు.
అది కణితికి చేసిన టెస్ట్. మీ పిల్లల రిస్క్ మీకు వారసత్వంగా ఏమి వచ్చింది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది — అది జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ మాత్రమే చూపిస్తుంది. HRD రిపోర్ట్ ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇచ్చినట్టు దాన్ని ఎవరితోనూ పంచుకోకండి.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ HRD ఫలితం వారసత్వ లోపాన్ని సూచిస్తుందా అని గానీ, PARP ఇన్హిబిటర్ మీకు సరైనదా అని గానీ ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మొదటి దానికి జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ కావాలి. రెండోది మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయం — క్యాన్సర్, దాని స్టేజ్, మీకు ఇంతకుముందు ఇచ్చిన చికిత్స ఆధారంగా తీసుకునేది.
ఇది మీ రిపోర్ట్లోని అంకెలను చదవలేదు
వేర్వేరు ల్యాబ్లు మచ్చలను వేర్వేరు పద్ధతుల్లో కొలుస్తాయి. వాటి కట్-ఆఫ్లు కూడా వేరుగా ఉంటాయి. మీ రిపోర్ట్లోని ప్రత్యేక వేరియంట్కు లేదా స్కోర్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ ఆర్డర్ చేసిన ఆంకాలజిస్ట్ను లేదా కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
క్యాన్సర్ ఉన్నవారిలో చాలామందికి HRD టెస్ట్ ఎప్పుడూ ఆఫర్ చేయరు. దీన్ని ప్రధానంగా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో వాడతారు. ఇతర క్యాన్సర్లలో సాధారణంగా BRCA స్థితిని నేరుగా టెస్ట్ చేస్తారు. అక్కడ HRD స్కోర్ల గురించిన ఆధారాలు ఇంకా తయారవుతూనే ఉన్నాయి.
భారతదేశంలో ఆచరణలో ఎలా ఉంటుంది?
HRD టెస్టింగ్ ఖర్చుతో కూడుకున్నది. కొన్ని ల్యాబ్లు శాంపిళ్లను విదేశాలకు పంపుతాయి. ఇన్సూరెన్స్, ఆరోగ్యశ్రీ లాంటి పథకాలు దీన్ని కవర్ చేయకపోవచ్చు, కాబట్టి కణజాలం పంపే ముందే అడిగి తెలుసుకోండి. పాతబడిన లేదా చిన్న టిష్యూ బ్లాక్ వల్ల టెస్ట్ విఫలం కావచ్చు.
చేతిలో HRD రిపోర్ట్ ఉంది, మీ కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటో తెలియడం లేదా? హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన సమాధానం పొందడంలో మేము సహాయం చేస్తాం.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
HRD టెస్టింగ్, BRCA గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
HRD టెస్ట్, BRCA టెస్ట్ ఒకటేనా?
కాదు. HRD టెస్ట్, కణితి ఒక రిపేర్ వ్యవస్థను కోల్పోయిందా అని చూస్తుంది. సాధారణంగా కణితిలోని BRCA స్థితిని కూడా రిపోర్ట్ చేస్తుంది. జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్ట్, మీరు పుట్టుకతో కలిగి ఉన్న లోపం కోసం మీ రక్తాన్ని చెక్ చేస్తుంది. రెండూ చికిత్సకు ముఖ్యం కావచ్చు. కుటుంబం గురించి మాట్లాడేది మాత్రం జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ ఒక్కటే.
నా HRD ఫలితం పాజిటివ్. నా కూతురు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
ఇప్పుడే కాదు. ముందుగా మీ సొంత రక్తంపై జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ జరగాలి. అందులో వారసత్వ లోపం కనిపిస్తే, మీ కూతురికి సరిగ్గా అదే లోపం కోసం ఒక సులువైన టెస్ట్ ఆఫర్ చేయవచ్చు — సాధారణంగా ఆమె పెద్దయ్యాక. రక్తంలో లోపం కనిపించకపోతే, HRD ఫలితం ఆమె గురించి ఏమీ చెప్పదు.
నా HRD ఫలితం నెగటివ్. అయినా నాలో BRCA లోపం ఉండవచ్చా?
అవకాశం తక్కువ, కానీ ఉండవచ్చు. అందుకే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ HRD ఫలితం మీద ఆధారపడదు. మీరు ఇంకా రక్త పరీక్ష చేయించుకోకపోతే, చేయించుకోవాలా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర కూడా ముఖ్యమే.
ఏ క్యాన్సర్లలో HRD టెస్ట్ చేస్తారు?
ప్రధానంగా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో, ఇంకా దానికి సంబంధించిన ఫెలోపియన్ ట్యూబ్ క్యాన్సర్, పొట్ట లోపలి పొర (lining of the abdomen) క్యాన్సర్లలో. బ్రెస్ట్, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్లలో డాక్టర్లు సాధారణంగా బదులుగా BRCA ను నేరుగా టెస్ట్ చేస్తారు. మీ విషయంలో HRD టెస్ట్ ఉపయోగపడుతుందో లేదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
నాకు PARP ఇన్హిబిటర్ ఇవ్వాలా వద్దా అనేది HRD ఫలితమే నిర్ణయిస్తుందా?
అది ఒక ముఖ్యమైన అంశం, కానీ అది ఒక్కటే కాదు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ క్యాన్సర్ రకాన్ని, కీమోథెరపీకి అది ఎలా స్పందించిందో, మీ BRCA స్థితిని, మీ సాధారణ ఆరోగ్యాన్ని కూడా పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. ఆ మందుల గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
నా రిపోర్ట్లో BRCA1 మిథైలేషన్ అని ఉంది. దాని అర్థం ఏమిటి?
కణితి లోపల BRCA1 ఒక రసాయన ట్యాగ్ వల్ల ఆఫ్ అయిందని అర్థం — "స్పెల్లింగ్" మార్పు వల్ల విరిగిపోలేదు. ఇది సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. మీకు దాని అర్థం ఏమిటో, రక్త పరీక్ష ఇంకా సూచిస్తారో లేదో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
HRD టెస్ట్ విఫలం కావచ్చా?
కావచ్చు. కణజాలం మరీ చిన్నదిగా, మరీ పాతదిగా ఉండవచ్చు, లేదా అందులో క్యాన్సర్ కణాలు మరీ తక్కువగా ఉండవచ్చు. అప్పుడు ఫలితం ఇవ్వలేకపోయామని రిపోర్ట్ చెబుతుంది. మీ ఆంకాలజిస్ట్ మరో టిష్యూ బ్లాక్తో లేదా మరో శాంపిల్తో ప్రయత్నించవచ్చు, లేదా అది లేకుండానే చికిత్స ప్లాన్ చేయవచ్చు.
HRD టెస్ట్ తర్వాత కూడా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అవసరమా?
అవును — జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ ఆఫర్ చేస్తున్నా, లేదా అది ఇప్పటికే ఒక లోపాన్ని కనుక్కున్నా. వారసత్వ ఫలితం మీకు, మీ బంధువులకు ఏమిటో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు, అవసరమైతే కుటుంబానికి ఒక లేఖ రాసి ఇస్తారు. HRD టెస్ట్ ఆ సంభాషణ స్థానాన్ని భర్తీ చేయదు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- National Cancer Institute — Ovarian Epithelial, Fallopian Tube, and Primary Peritoneal Cancer Treatment (PDQ), Patient Version
- GeneReviews (NCBI) — BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ HRD ఫలితం కుటుంబానికి ఏమైనా అర్థం చెబుతుందా?
మీ HRD రిపోర్ట్లో ఏముందో, మీరు రక్త పరీక్ష చేయించుకున్నారో లేదో మాకు చెప్పండి. ఇంకా ఏ ప్రశ్నకు సమాధానం రాలేదో, దానికి ఎవరు సమాధానం ఇవ్వగలరో వివరిస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.