Medical Oncologist
సార్కోమా జన్యు రిస్క్
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష — ఎవరు ఆలోచించాలి, ఎలా జరుగుతుంది?
మీకు గానీ మీ దగ్గరి వారికి గానీ సార్కోమా వచ్చిన తర్వాత "ఇది మా కుటుంబంలో వస్తుందా?" అనే సందేహం వస్తే — మీరు సరైన ప్రశ్నే అడుగుతున్నారు. చాలా సార్కోమాలు వంశపారంపర్యం కావు; అనుకోకుండా వస్తాయి. కానీ కొద్దిమందిలో, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే జన్యువులో పుట్టుకతో వచ్చిన మార్పు ఉంటుంది — ఆ కుటుంబాలకు తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఎవరి కోసం, ఏ సిండ్రోమ్‌లను చూస్తుంది, ఎలా జరుగుతుంది, హైదరాబాద్‌లోని 7 NABH గుర్తింపు ఉన్న కేంద్రాల్లో CION బృందం కౌన్సెలింగ్, కుటుంబ టెస్టింగ్ ఎలా ఏర్పాటు చేస్తుందో ఇక్కడ తెలుసుకోండి.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- సార్కోమా జన్యు పరీక్ష గురించి ముందుగా తెలుసుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- సార్కోమాకు జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి?
- సార్కోమా జన్యు పరీక్ష గురించి ఎవరు ఆలోచించాలి?
- జన్యు పరీక్ష రిజల్ట్ తెలుసుకోవడం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
- సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఏ సిండ్రోమ్‌లను, ఏ జన్యువులను చూస్తుంది?
- CION లో సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది?
- జన్యు పరీక్షలో ఏ రకమైన రిజల్ట్‌లు రావచ్చు?
- హైదరాబాద్‌లో సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఖర్చు, గోప్యత — ఎలా ఉంటాయి?
- హైదరాబాద్‌లో సార్కోమా జన్యు పరీక్షకు అంచనా ఖర్చు ఎంత?
- సార్కోమా జన్యు పరీక్ష కోసం కుటుంబాలు CION కు ఎందుకు వస్తాయి?
- సార్కోమా జన్యు పరీక్ష — తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా ముఖ్యమైనవి
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష గురించి ముందుగా తెలుసుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
మీకు గానీ మీ దగ్గరి వారికి గానీ సార్కోమా వచ్చిన తర్వాత "ఇది మా కుటుంబంలో వరుసగా వస్తుందా?" అనే ప్రశ్న మనసులో మెదులుతుంటే — మీరు సరైన ప్రశ్నే అడుగుతున్నారు. చాలాసార్లు జన్యు పరీక్ష దీనికి సమాధానం ఇవ్వగలదు. ముందుగా ఈ నాలుగు విషయాలు గుర్తుంచుకోండి:
- చాలా సార్కోమాలు వంశపారంపర్యం కావు. అందుకే ఈ టెస్ట్ ప్రతి ఒక్కరికీ మామూలుగా చేసేది కాదు — అవసరమైనవారికి మాత్రమే, లక్ష్యంగా చేస్తారు.
- స్పష్టమైన హెచ్చరిక సంకేతాలు ఉంటాయి. చిన్న వయసులో రావడం, ఒకే వ్యక్తికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు, కుటుంబంలో బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర — ఎవరు టెస్ట్ గురించి ఆలోచించాలో ఇవే సూచిస్తాయి.
- టెస్ట్‌కు ముందూ, తర్వాతా కౌన్సెలింగ్. ఏ రిజల్ట్‌నూ వివరణ లేకుండా మీ చేతికి ఇవ్వరు.
- రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్ చాలు. టెస్ట్ చాలా సరళమైనది; దాని చుట్టూ జరిగే ప్లానింగే అసలు ముఖ్యం.
సరళంగా చెప్పాలంటే
సార్కోమాకు జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి?
సార్కోమా (శరీరంలోని కండరాలు, కొవ్వు, నరాలు, రక్తనాళాలు, ఎముకలు వంటి కనెక్టివ్ టిష్యూలో వచ్చే అరుదైన క్యాన్సర్) విషయంలో జన్యు పరీక్ష అంటే ముఖ్యంగా మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న DNA ను చూసే పరీక్ష. మీ వంశంలో సార్కోమా, ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచే వంశపారంపర్య మార్పు మీలో ఉందో లేదో ఇది చెబుతుంది.
రెండు రకాల ప్రశ్నలు — రెండు రకాల టెస్ట్‌లు
"సార్కోమాకు జెనెటిక్ టెస్ట్" అని వెతికేవారు సాధారణంగా రెండు చాలా వేర్వేరు ప్రశ్నల్లో ఒకటి అడుగుతుంటారు. మొదటిది ట్యూమర్ గురించి: కొన్నిసార్లు డాక్టర్లు సార్కోమా కణజాలం శాంపిల్ మీద మాలిక్యులర్ టెస్ట్ (జన్యు మార్పుల పరీక్ష) చేస్తారు — సరిగ్గా ఏ సబ్‌టైప్ (రకం) అని గుర్తించడానికి, లేదా మందులతో చికిత్స చేయగల మ్యుటేషన్ ఏదైనా ఉందేమో చూడటానికి.
రెండో ప్రశ్న — ఈ పేజీ దాని గురించే — మీ గురించి, మీ కుటుంబం గురించి. దీన్ని జెర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష (పుట్టుకతో వచ్చిన DNA ను చూసే పరీక్ష) అంటారు. మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న DNA లో, మీ రక్తసంబంధీకులందరిలో సార్కోమా, ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచే వంశపారంపర్య మార్పు ఏదైనా మీలో ఉందేమో ఇది చూస్తుంది.
టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు?
జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ చేయడం సులువే. సాధారణంగా ఒక ట్యూబ్ రక్తం తీసుకుంటారు, కొన్నిసార్లు లాలాజలం (సలైవా) శాంపిల్ తీసుకుంటారు. ల్యాబ్‌లో ఆ DNA ను హెరిడిటరీ క్యాన్సర్ ప్యానెల్ అనే పరీక్షతో చదువుతారు — క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే డజన్ల కొద్దీ జన్యువులను ఒకేసారి చెక్ చేసే సీక్వెన్సింగ్ టెస్ట్ ఇది.
సులువు కానిది — మంచి టెస్ట్‌ను అజాగ్రత్తగా చేసిన టెస్ట్ నుంచి వేరు చేసేది — దాని చుట్టూ జరిగే ఆలోచన. అసలు మీరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించడం, సరైన ప్యానెల్ ఎంచుకోవడం, రిజల్ట్‌ను నిజాయితీగా అర్థం చేసుకోవడం. అందుకే సరైన జన్యు పరీక్ష ఎప్పుడూ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌తో కలిసే వస్తుంది — టెస్ట్‌కు ముందూ, తర్వాతా జరిగే ఒక క్రమబద్ధమైన సంభాషణ.
ముందుగా పెద్ద చిత్రం చూద్దాం
ఇంకా ముందుకు వెళ్లే ముందు ఒక విషయం స్పష్టంగా తెలుసుకోవడం మంచిది — దీని గురించి మా సార్కోమా వంశపారంపర్యమా? జన్యు రిస్క్ వివరణ పేజీలో వివరంగా ఉంది. క్లుప్తంగా చెప్పాలంటే: సార్కోమాల్లో అత్యధికం స్పోరాడిక్ — అంటే అనుకోకుండా వచ్చేవి. ఇవి తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు రావు; మీ పిల్లలకు గానీ తోబుట్టువులకు గానీ రిస్క్ ఎక్కువ అని దీని అర్థం కాదు.
అన్ని రకాల క్యాన్సర్లలో సార్కోమా ఎక్కడ వస్తుందో మా సార్కోమా ప్రధాన పేజీలో చూడవచ్చు. వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశాన్ని కొన్ని ప్రత్యేక హెచ్చరిక సంకేతాలు సూచించినప్పుడు మాత్రమే డాక్టర్లు జన్యు పరీక్ష వైపు వెళ్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
సుమారు 10 లో 9 సార్కోమాలకు వంశపారంపర్య కారణం అసలు ఉండదు. ఇవి అంటువ్యాధి కాదు, మీ తప్పు కాదు, సాధారణంగా మీరు మీ పిల్లలకు అందించేది కూడా కాదు. బాల్యంలో సార్కోమా రావడం, ఒకే వ్యక్తికి రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు రావడం, లేదా దగ్గరి బంధువుల్లో చాలామందికి క్యాన్సర్ ఉండటం — ఇలాంటి ఆధారాలతో వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు నిజంగానే ఉండే అవకాశం ఉన్న కొద్ది కుటుంబాలకే జన్యు పరీక్ష. చాలామందికి క్లినిక్ విజిట్‌లో దొరికే అతిపెద్ద భరోసా — "మీకు టెస్ట్ అవసరం లేదు" అని తెలియడమే.
హెచ్చరిక సంకేతాలు
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష గురించి ఎవరు ఆలోచించాలి?
ప్రతి సార్కోమా నిర్ధారణ తర్వాత మామూలుగా టిక్ పెట్టే పరీక్ష కాదు ఇది. వంశపారంపర్య జన్యువే కారణం అయ్యే అవకాశాన్ని పెంచే కొన్ని ప్రత్యేక హెచ్చరిక సంకేతాల కోసం డాక్టర్లు చూస్తారు. వీటిలో ఒకటి గానీ అంతకంటే ఎక్కువ గానీ మీలో లేదా మీ కుటుంబంలో కనిపిస్తే, సార్కోమా జన్యు పరీక్ష గురించి ఆంకాలజిస్ట్‌తో మాట్లాడటం మంచిది. అయితే ఈ సంకేతాల్లో ఏదీ వంశపారంపర్య కారణాన్ని నిరూపించదు — టెస్ట్‌తో ఎవరికి ఎక్కువ ఉపయోగం ఉండే అవకాశం ఉందో మాత్రమే చూపిస్తాయి.
చిన్న వయసులోనే సార్కోమా
బాల్యంలో, టీనేజ్‌లో లేదా యుక్తవయసు మొదట్లో నిర్ధారణ అయిన సార్కోమాకు జన్యు కారణం ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. ఊహించిన దానికంటే చాలా ముందుగా వచ్చే క్యాన్సర్లు, వంశపారంపర్య రిస్క్ జన్యువు ఉండవచ్చని చెప్పే బలమైన సంకేతాల్లో ఒకటి.
మీకే ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు
ఒకే వ్యక్తికి రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వేర్వేరు క్యాన్సర్లు వచ్చి ఉంటే — ఉదాహరణకు సార్కోమాతో పాటు చిన్న వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, మెదడు ట్యూమర్ లేదా అడ్రినల్ క్యాన్సర్ — ఆ తీరు పదే పదే వచ్చిన దురదృష్టం కాదు; లీ-ఫ్రామెని వంటి ఒకే అంతర్లీన సిండ్రోమ్‌ను సూచించవచ్చు.
కుటుంబంలో బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర
దగ్గరి రక్తసంబంధీకుల్లో చాలామందికి క్యాన్సర్ ఉంటే — ముఖ్యంగా వేర్వేరు తరాల్లో, లేదా చిన్న వయసుల్లో — కుటుంబంలో వంశపారంపర్య జన్యువు ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది. బంధువుల్లో సార్కోమాతో పాటు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, మెదడు ట్యూమర్, లుకేమియా (బ్లడ్ క్యాన్సర్) లేదా అడ్రినల్ క్యాన్సర్లు ఉండటం ప్రత్యేకమైన ఆధారం.
కొన్ని ప్రత్యేక సార్కోమా సబ్‌టైప్‌లు
కొన్ని నిర్ధారణలే స్వయంగా ఒక సంకేతం — ఉదాహరణకు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్నవారిలో MPNST (నరాల తొడుగులో వచ్చే మాలిగ్నెంట్ ట్యూమర్), బాల్యంలో వచ్చే ర్యాబ్డోమయోసార్కోమా, లేదా పసితనంలో రెటినోబ్లాస్టోమా (కంటి క్యాన్సర్) వచ్చినవారిలో తర్వాత వచ్చే సార్కోమా.
తెలిసిన సిండ్రోమ్ లక్షణాలు
చర్మం మీద కాఫీ రంగు మచ్చలు (కేఫ్-ఓ-లే మచ్చలు), చర్మం మీద మెత్తటి గడ్డలు (న్యూరోఫైబ్రోమాలు) NF1 (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1) ను సూచించవచ్చు. చిన్న వయసులోనే కడుపులో చాలా GIST లు (జీర్ణకోశ గోడలో వచ్చే స్ట్రోమల్ ట్యూమర్లు) కనిపిస్తే కుటుంబపరమైన GIST సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చు. ఇలాంటి లక్షణాలు లక్ష్యంగా చేసే టెస్ట్ వైపు దారి తీస్తాయి.
బంధువుకు ఇప్పటికే పాజిటివ్ వచ్చి ఉంటే
రక్తసంబంధీకుల్లో ఎవరికైనా ఇప్పటికే క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు తేలితే, మీకూ అదే మార్పు వచ్చిందో లేదో చూడటానికి ఒకే జన్యువును చూసే ఫోకస్డ్ టెస్ట్ సూచించవచ్చు. దీన్ని ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ లేదా క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తెలుసుకోవడం వల్ల లాభం
జన్యు పరీక్ష రిజల్ట్ తెలుసుకోవడం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
సరైన వ్యక్తికి, స్పష్టమైన జన్యు రిజల్ట్ నిజమైన నిర్ణయాలను మారుస్తుంది — మీ సొంత ఆరోగ్య పర్యవేక్షణను, మీ ప్రస్తుత చికిత్సను, మీ కుటుంబ సభ్యుల ఎదుట ఉన్న ప్రశ్నలను. తెలుసుకోవడం నిజంగా సహాయం చేస్తుందా, లేక ఆందోళన మాత్రమే పెంచుతుందా అని అనుకోవడం సహజమే.
టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా — నిర్ణయం ఎలా జరుగుతుంది?
టెస్ట్ చేయాలనే నిర్ణయం ఎప్పుడూ ఆంకాలజిస్ట్‌తో కలిసే తీసుకుంటారు — మీ వ్యక్తిగత ఆరోగ్య చరిత్ర, మీ కుటుంబ వృక్షం, రిజల్ట్ వస్తే మీకు నిజంగా ఏమి మారుతుంది అనే వాటన్నిటినీ బేరీజు వేసి. ఆందోళనతో వచ్చే చాలామంది, టెస్ట్ అవసరం లేదని తెలిసి భరోసాతో తిరిగి వెళ్తారు. మరికొందరికి, ఒక ఫోకస్డ్ టెస్ట్ మొత్తం కుటుంబానికి విలువైన సమాచారం ఇవ్వగలదని తెలుస్తుంది.
మీకు ఏమి ఉపయోగం?
మీలో హై-రిస్క్ మ్యుటేషన్ ఉంటే, మీ కోసం ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన పర్యవేక్షణ (సర్వైలెన్స్) కార్యక్రమంలో మిమ్మల్ని చేర్చవచ్చు — ఉదాహరణకు లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌లో వాడే హోల్-బాడీ MRI (శరీరమంతా చేసే MRI), క్రమం తప్పని క్లినికల్ రివ్యూలు. దీని ఉద్దేశ్యం — కొత్త క్యాన్సర్ ఏదైనా వస్తే, చికిత్స బాగా పనిచేసే, నయం అయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉండే తొలిదశలోనే దాన్ని పట్టుకోవడం.
మీ ప్రస్తుత క్యాన్సర్‌కు చికిత్స ఎలా ఇవ్వాలో కూడా ఈ రిజల్ట్ ప్రభావితం చేయవచ్చు. TP53 మార్పు ఉన్నవారిలో రేడియేషన్ విషయంలో డాక్టర్లు తరచూ ఎక్కువ జాగ్రత్తగా ఉంటారు, ఎందుకంటే రేడియేషన్ కూడా కాలక్రమేణా రెండో ట్యూమర్ వచ్చే రిస్క్‌ను పెంచవచ్చు.
మీ కుటుంబానికి ఏమి ఉపయోగం?
మీ కుటుంబానికి దీని అర్థం కూడా అంతే ముఖ్యం. వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయితే, రక్తసంబంధీకులు ఒకే ఒక ఫోకస్డ్ టెస్ట్‌తో తమలో అదే మార్పు ఉందో లేదో తెలుసుకోగలరు. ముఖ్యంగా — ఆ మార్పు రానివారు ఆందోళన మానుకోగలరు. కుటుంబంలో టెస్ట్ చేయించుకున్న ఒకరికి నెగటివ్ రిజల్ట్ రావడం తరచూ అన్నిటికంటే ఎక్కువ ఊరట ఇచ్చే ఫలితం. శాంపిల్ తీసుకునే ముందే ఈ లాభనష్టాలన్నిటినీ ఆంకాలజిస్ట్ మీతో కూర్చుని మాట్లాడతారు.
ఆందోళనగా ఉంది, కానీ ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియదా?
మాతో మాట్లాడటానికి మీ దగ్గర రిఫరల్ గానీ, జన్యు పరీక్ష రిపోర్ట్ గానీ ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. మొదటి అడుగు మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఒక సంభాషణ మాత్రమే. మీ కుటుంబ వృక్షం గీసి, మీ సొంత నిర్ధారణలను చూస్తే — ఏ ఒక్క టెస్ట్ కంటే ఎక్కువ సమాచారం ఆంకాలజిస్ట్‌కు దొరుకుతుంది; అసలు టెస్ట్ చేయడం విలువైనదా కాదా అని కూడా అదే నిర్ణయిస్తుంది. నిర్ణయం తీసుకునే ముందు మీ వంశపారంపర్య రిస్క్‌ను అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటే, పైన చెప్పిన "సార్కోమా వంశపారంపర్యమా?" పేజీ మంచి ప్రారంభం.
జన్యువులు, సిండ్రోమ్‌లు
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఏ సిండ్రోమ్‌లను, ఏ జన్యువులను చూస్తుంది?
హెరిడిటరీ క్యాన్సర్ ప్యానెల్ చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చెక్ చేయగలదు, కానీ వాటిలో సార్కోమాతో బలంగా ముడిపడి ఉన్నవి కొన్నే. ప్రతి జన్యువు అర్థం తెలుసుకుంటే — ప్యానెల్‌ను గుడ్డిగా ఆర్డర్ చేయకుండా ఎందుకు జాగ్రత్తగా ఎంచుకుంటారో అర్థమవుతుంది. సార్కోమాపై దృష్టి పెట్టే టెస్ట్ ఎక్కువగా వెతికే పరిస్థితులు ఇవి:
లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (TP53 జన్యువు)
TP53 శరీరంలోని ప్రధాన ట్యూమర్-సప్రెసర్ (క్యాన్సర్‌ను అడ్డుకునే) జన్యువు — దీన్ని "జీనోమ్ సంరక్షకుడు" అని కూడా అంటారు. దీనిలో వంశపారంపర్య లోపం ఉంటే లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ వస్తుంది; సార్కోమా రిస్క్ పెంచే సిండ్రోమ్‌లలో ఇదే ముఖ్యమైన, క్లాసిక్ ఉదాహరణ. ఈ మార్పు ఉన్నవారికి జీవితకాలంలో సాఫ్ట్ టిష్యూ సార్కోమా (మృదు కణజాల సార్కోమా), ఎముక సార్కోమా, చిన్న వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, మెదడు ట్యూమర్లు, అడ్రినల్ కార్టికల్ క్యాన్సర్, లుకేమియా వచ్చే రిస్క్ బాగా ఎక్కువ — తరచూ చిన్న వయసుల్లోనే.
యువతలో సార్కోమా వచ్చినప్పుడు, లేదా కుటుంబంలో ఈ ఇతర క్యాన్సర్లతో పాటు వచ్చినప్పుడు టెస్ట్ గురించి ఆలోచించడానికి ఇదే అతి ముఖ్యమైన కారణం. మరింత: లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, సార్కోమా.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1 జన్యువు)
NF1 ను సాధారణంగా క్లినికల్‌గానే గుర్తిస్తారు — కాఫీ రంగు మచ్చలు, చాలా మెత్తటి న్యూరోఫైబ్రోమాలు చూసి. కానీ దీనితో MPNST అనే సార్కోమా రిస్క్ నిజంగానే ఉంటుంది; ఇది ముందే ఉన్న నరాల ట్యూమర్ నుంచి పెరగవచ్చు.
NF1 ఉన్నవారిలో కొత్తగా వచ్చిన, పెరుగుతున్న లేదా నొప్పిగా ఉన్న గడ్డను తీవ్రంగా తీసుకుని, ఆలస్యం చేయకుండా పరీక్షిస్తారు. మరింత: NF1, MPNST రిస్క్.
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా (RB1 జన్యువు)
రెటినోబ్లాస్టోమా అంటే చిన్నపిల్లల్లో వచ్చే కంటి క్యాన్సర్. దాని వంశపారంపర్య రకానికి చికిత్స పొందిన పిల్లల్లో శరీరంలోని ప్రతి కణంలో RB1 మ్యుటేషన్ ఉంటుంది. దీంతో వారికి జీవితాంతం, పెద్దయ్యాక కూడా ఎముక, సాఫ్ట్ టిష్యూ సార్కోమాల రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది — ముఖ్యంగా ఆస్టియోసార్కోమా (ఎముక క్యాన్సర్).
సరిగ్గా ఈ కారణం వల్లే వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా నుంచి బయటపడినవారిని క్రమం తప్పకుండా ఫాలో-అప్ చేస్తారు. మరింత: రెటినోబ్లాస్టోమా నుంచి బయటపడినవారిలో సార్కోమా రిస్క్.
కుటుంబపరమైన GIST, ఇతర సిండ్రోమ్‌లు (SDH, ఇంకా మరికొన్ని)
GIST లు (గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ స్ట్రోమల్ ట్యూమర్లు) సాధారణంగా స్పోరాడిక్ — అనుకోకుండా వచ్చేవి. కానీ కొద్ది భాగం కుటుంబపరమైనవి: SDH జన్యువుల్లో వంశపారంపర్య మార్పులతో, లేదా కార్నీ-స్ట్రాటాకిస్ వంటి సిండ్రోమ్‌లతో ముడిపడి ఉంటాయి. చిన్న వయసు రోగులకు, లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కువ GIST లు ఉన్నవారికి టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
జన్యువుల పట్ల అవగాహన ఉన్న ఆంకాలజిస్ట్ పరిగణించే ప్యానెల్‌లో అరుదైన కనెక్టివ్ టిష్యూ, ఎముక సిండ్రోమ్‌లు కూడా ఉంటాయి.
ఒకే రిజల్ట్, చాలా క్యాన్సర్లు
పైన చెప్పిన జన్యువుల్లో ఏదీ కేవలం సార్కోమాను మాత్రమే కలిగించదు అని గమనించండి. ప్యానెల్ అసలు ఉద్దేశ్యం అదే: ఒకే వంశపారంపర్య లోపం చాలా రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచగలదు. అందుకే టెస్ట్‌ను కౌన్సెలింగ్‌తో కలిపే చేస్తారు; పాజిటివ్ రిజల్ట్ వస్తే, సార్కోమాకు మించి విస్తృతంగా చూసే పర్యవేక్షణ ప్లాన్ మొదలవుతుంది.
CION లో టెస్టింగ్ ప్రయాణం
CION లో సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది?
మంచి టెస్ట్ అంటే ఒక్క అపాయింట్‌మెంట్ కాదు, ఒక ప్రక్రియ. మీకు అర్థం కాని సమాచారం ఎప్పుడూ మీ చేతికి రాకుండా ఉండేలా — మొదటి విజిట్ నుంచి రిజల్ట్ వరకు ఇది ఇలా జరుగుతుంది.
కుటుంబ చరిత్ర, కౌన్సెలింగ్ సెషన్
మీ ఆంకాలజిస్ట్ మూడు తరాల కుటుంబ వృక్షం గీసి, మీ సొంత నిర్ధారణలను సమీక్షిస్తారు. టెస్ట్‌కు ముందు జరిగే ఈ కౌన్సెలింగ్‌లోనే — ఏ శాంపిల్ తీసుకోకముందే — టెస్ట్ అవసరమా, ఏ జన్యువులను చెక్ చేయాలి, వచ్చే ప్రతి రకమైన రిజల్ట్ అర్థం ఏమిటి అనేవి నిర్ణయిస్తారు.
సరళమైన రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్
టెస్ట్ చేయాలని నిర్ణయిస్తే, శాంపిల్ తీయడానికి కొన్ని నిమిషాలే పడుతుంది. DNA ను గుర్తింపు ఉన్న (అక్రెడిటెడ్) ల్యాబ్‌కు పంపి, నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ హెరిడిటరీ క్యాన్సర్ ప్యానెల్‌తో చదువుతారు. రిజల్ట్ రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది.
రిజల్ట్ వివరణ, తర్వాతి ప్లాన్
రిజల్ట్‌ను నేరుగా కలిసి చెబుతారు; వివరణ లేని రిపోర్ట్‌గా ఎప్పుడూ ఇవ్వరు. పాజిటివ్ రిజల్ట్ వస్తే పర్యవేక్షణ ప్లాన్‌తో పాటు కుటుంబ సభ్యులకు (క్యాస్కేడ్) టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఉంటుంది. నెగటివ్ లేదా అనిశ్చిత రిజల్ట్‌ను కూడా అంతే జాగ్రత్తగా వివరిస్తారు — ఎందుకంటే తెలిసిన లోపం లేకపోవడానికి కూడా ఒక అర్థం ఉంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
జన్యు పరీక్షలో ఏ రకమైన రిజల్ట్‌లు రావచ్చు?
మూడు రకాల రిజల్ట్‌లు సాధ్యం. టెస్ట్‌కు ముందే ఈ మూడూ తెలిసి ఉండటం — ముందస్తు కౌన్సెలింగ్ ఎందుకు అంత ముఖ్యమో చెప్పే కారణాల్లో ఒకటి. ఇవి సాధారణ అర్థాలు మాత్రమే; మీ సొంత రిపోర్ట్ మీకు ఏమి చెబుతుందో మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మాత్రమే వివరించగలరు.
- పాజిటివ్ (పాథోజెనిక్) రిజల్ట్
- వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు నిర్ధారిస్తుంది. దీని తర్వాత మీ కోసం రూపొందించిన స్పష్టమైన పర్యవేక్షణ ప్లాన్, బంధువులకు ఫోకస్డ్ టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఉంటాయి.
- నెగటివ్ రిజల్ట్
- తెలిసిన హై-రిస్క్ లోపం ఏదీ దొరకలేదని అర్థం. ఇది భరోసా ఇచ్చే విషయమే, కానీ మీ రిస్క్‌ను సాధారణ జనాభా స్థాయి కంటే తక్కువకు ఎప్పుడూ తగ్గించదు.
- అనిశ్చిత ప్రాధాన్యత ఉన్న వేరియంట్ (VUS — variant of uncertain significance)
- అర్థం ఇంకా తెలియని జన్యు మార్పు. దీన్ని నిర్ధారణగా పరిగణించరు; సైన్స్ మరింత స్పష్టమయ్యే వరకు దాని ఆధారంగా ఏ చర్యా తీసుకోరు.
- జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్
- పుట్టుకతో వచ్చిన DNA ను రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్‌తో చూసే పరీక్ష. ట్యూమర్ కణజాలం మీద చేసే మాలిక్యులర్ టెస్ట్ దీనికి వేరు.
- క్యాస్కేడ్ (ప్రిడిక్టివ్) టెస్టింగ్
- కుటుంబంలో ఒకరికి మ్యుటేషన్ దొరికిన తర్వాత, బంధువుల్లో అదే మార్పు ఉందో లేదో చూసే ఫోకస్డ్ సింగిల్-జీన్ టెస్ట్.
ఖర్చు, గోప్యత, ఆచరణ
హైదరాబాద్‌లో సార్కోమా జన్యు పరీక్ష ఖర్చు, గోప్యత — ఎలా ఉంటాయి?
కుటుంబాలు ఎక్కువగా అడిగే రెండు ప్రశ్నలు ఖర్చు, గోప్యత — రెండిటికీ సూటి సమాధానాలు ఉన్నాయి. భారతదేశంలో జెర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష సాధారణంగా ఒక్కసారి పెట్టే ఖర్చు; ధర ముఖ్యంగా ఎన్ని జన్యువులను చెక్ చేస్తారనే దానిపై ఆధారపడుతుంది.
ఖర్చు దేనిపై ఆధారపడుతుంది?
బంధువులో ఇప్పటికే తెలిసిన ఒక్క మ్యుటేషన్ కోసం చేసే ఫోకస్డ్ సింగిల్-జీన్ టెస్ట్ (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్), విస్తృతమైన మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ కంటే చాలా తక్కువ ఖర్చు. టెస్ట్ చుట్టూ జరిగే కౌన్సెలింగ్ సెషన్లు సేవలో భాగమే, అదనంగా చేర్చేవి కాదు — ఎందుకంటే వివరణ లేని రిజల్ట్‌కు పెద్దగా విలువ ఉండదు.
మీ రిజల్ట్ ఎవరికి తెలుస్తుంది?
మీ జన్యు రిజల్ట్ మీ గోప్యమైన వైద్య రికార్డులో భాగం. దాన్ని మీతోనే చర్చిస్తారు; మీరు చెప్పాలని ఎంచుకున్న బంధువులతో మాత్రమే పంచుకుంటారు — క్లినిక్ మీ తరఫున మీ కుటుంబాన్ని సంప్రదించదు. క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఉద్దేశ్యం మీ బంధువులకు తమ సొంత స్థితి తెలుసుకునే అవకాశం ఇవ్వడం — వాళ్ల సమయంలో, వాళ్ల ఇష్టంతో.
పిల్లలకు టెస్ట్ చేస్తారా?
పెద్దయ్యాక వచ్చే రిస్క్‌ల కోసం పిల్లలకు సాధారణంగా టెస్ట్ చేయరు — వాళ్లు సొంతంగా నిర్ణయించుకునే వయసు వచ్చే వరకు ఆగుతారు. అయితే బాల్యంలోనే ముఖ్యమైన రిస్క్ ఉండి, పర్యవేక్షణతో దానిపై చర్య తీసుకోగలిగే సిండ్రోమ్‌ల విషయంలో మినహాయింపు ఉంటుంది. మీ పిల్లల విషయంలో ఏమి చేయాలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో, మీ డాక్టర్‌తో కలిసి నిర్ణయించుకోండి.
అంచనా ఖర్చు
హైదరాబాద్‌లో సార్కోమా జన్యు పరీక్షకు అంచనా ఖర్చు ఎంత?
ఇవి కచ్చితమైన కోట్‌లు కాదు, అంచనా పరిధులు మాత్రమే. ల్యాబ్‌ను, ప్యానెల్‌లో ఎన్ని జన్యువులు ఉన్నాయనే దాన్ని బట్టి ఖర్చు మారుతుంది.
₹8,000 – ₹20,000
సింగిల్-జీన్ / క్యాస్కేడ్ టెస్ట్
బంధువులో ఇప్పటికే గుర్తించిన కుటుంబ మ్యుటేషన్ కోసం.
₹18,000 – ₹35,000
సార్కోమాకు సంబంధించిన టార్గెటెడ్ ప్యానెల్
TP53, NF1, RB1, SDH, సంబంధిత జన్యువులు.
₹25,000 – ₹50,000
సమగ్ర హెరిడిటరీ క్యాన్సర్ ప్యానెల్
విస్తృతమైన మల్టీ-జీన్ నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్.
అంచనా మాత్రమే — ల్యాబ్‌ను, ప్యానెల్ పరిమాణాన్ని బట్టి ఖర్చు మారుతుంది. టెస్ట్‌కు ముందూ, తర్వాతా జరిగే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ (రిస్క్, రిజల్ట్‌ల చర్చ) కన్సల్టేషన్‌లో భాగంగానే ఉంటుంది. మీ కేసుకు తగ్గ అంచనాను CION కన్సల్టేషన్ తర్వాత ఇస్తారు. ప్రధాన TPAల ద్వారా క్యాష్‌లెస్ సపోర్ట్, ఆరోగ్యశ్రీ, CGHS, ECHS, ESI అర్హత ఉన్న చోట వర్తించవచ్చు — మీ కవరేజ్ ఏమిటో ముందే నిర్ధారించుకోండి.
మీకు తెలుసా?
కుటుంబ మ్యుటేషన్ ఏమిటో ఒకసారి తెలిసిన తర్వాత, బంధువులకు అదే ఖరీదైన ప్యానెల్ అవసరం లేదు. "మేము ఇప్పటికే కనుగొన్న ఆ ఒక్క మార్పు నాలో ఉందా?" అని మాత్రమే అడిగే త్వరిత, ఫోకస్డ్ సింగిల్-జీన్ (క్యాస్కేడ్) టెస్ట్ సరిపోతుంది — ఇది తక్కువ ఖర్చు, రిజల్ట్ వేగంగా వస్తుంది, ఉంది / లేదు అని స్పష్టంగా చెబుతుంది. అందుకే క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తికే ముందు టెస్ట్ చేయడం, సాధారణంగా మొత్తం కుటుంబానికి సమర్థవంతమైన, ఎక్కువ సమాచారం ఇచ్చే ప్రారంభం.
CION లో సంరక్షణ
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష కోసం కుటుంబాలు CION కు ఎందుకు వస్తాయి?
జన్యు పరీక్షలో ల్యాబ్ ఎంత ముఖ్యమో, సరైన తీర్పు, స్పష్టమైన సంభాషణ కూడా అంతే ముఖ్యం. ఆందోళనలో ఉన్న కుటుంబాలకు CION బృందం ఇలా దారి చూపిస్తుంది:
- ఆంకాలజిస్ట్ నేతృత్వంలో రిస్క్ అంచనా. ఏ టెస్ట్ కంటే ముందు మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని సమీక్షిస్తారు — నిజంగా ఉపయోగపడినప్పుడే టెస్ట్.
- టెస్ట్‌కు ముందూ, తర్వాతా కౌన్సెలింగ్. మీకు అర్థమయ్యే వివరణ లేకుండా ఏ రిజల్ట్‌నూ ఇవ్వరు.
- సార్కోమాకు తగ్గ జన్యువుల ఎంపిక. మీ పరిస్థితికి తగ్గట్టు TP53, NF1, RB1, SDH, సంబంధిత ప్యానెల్‌లు.
- మీ కుటుంబానికి క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్. మ్యుటేషన్ తెలిసిన తర్వాత బంధువులకు ఫోకస్డ్ సింగిల్-జీన్ టెస్ట్.
- మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి పర్యవేక్షణ ప్లాన్‌లు. రిస్క్‌ను బట్టి మానిటరింగ్ — కొత్త క్యాన్సర్ ఏదైనా వస్తే తొలిదశలోనే పట్టుకోవడానికి.
- పూర్తి సార్కోమా సంరక్షణతో అనుసంధానం. డయాగ్నోసిస్, రేడియేషన్, మెడికల్ ఆంకాలజీ CION బృందం చూసుకుంటుంది; సార్కోమా సర్జరీని NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది.
- మొదటి నుంచే గోప్యం. మీ రిజల్ట్ మీదే — మీరు చెప్పాలనుకున్న బంధువులతో మాత్రమే పంచుకుంటారు.
- హైదరాబాద్‌లో 7 NABH గుర్తింపు ఉన్న కేంద్రాలు. కూకట్‌పల్లి, కొంపల్లి, అమీర్‌పేట్, టోలిచౌకి, మాసబ్ ట్యాంక్, ఎల్.బి. నగర్, బంజారా హిల్స్.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష — తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సార్కోమాకు జన్యు పరీక్ష గురించి ఎవరు ఆలోచించాలి?
ప్రతి సార్కోమా తర్వాత జన్యు పరీక్ష మామూలుగా చేయరు. వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించే ప్రత్యేక హెచ్చరిక సంకేతాలు ఉన్నప్పుడు దీని గురించి ఆలోచిస్తారు: చిన్న వయసులో సార్కోమా నిర్ధారణ, ఒకే వ్యక్తికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ వేర్వేరు క్యాన్సర్లు, బంధువుల్లో లేదా వేర్వేరు తరాల్లో బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర, కొన్ని ప్రత్యేక సబ్‌టైప్‌లు (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్నవారిలో నరాల తొడుగు ట్యూమర్, లేదా బాల్యంలో రెటినోబ్లాస్టోమా తర్వాత వచ్చిన సార్కోమా వంటివి), లేదా బంధువుకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ రిస్క్ మ్యుటేషన్ పాజిటివ్ రావడం. టెస్ట్ నిజంగా ఉపయోగపడుతుందో లేదో ఆంకాలజిస్ట్ మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర చూసి నిర్ణయిస్తారు — చాలామందికి టెస్ట్ అవసరం లేదని తెలిసి భరోసా దొరుకుతుంది.
సార్కోమా జన్యు పరీక్ష అసలు ఏమి చెక్ చేస్తుంది?
జెర్మ్‌లైన్ (వంశపారంపర్య) సార్కోమా జన్యు పరీక్ష, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే జన్యువుల్లో వంశపారంపర్య మార్పుల కోసం చూస్తుంది — రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్‌ను నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్‌తో చదువుతారు. సార్కోమాకు అత్యంత సంబంధిత జన్యువులు: TP53 (లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్), NF1 (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1), RB1 (వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా), SDH జన్యువులు (కుటుంబపరమైన GIST). వీటిలో ఏదీ కేవలం సార్కోమాను మాత్రమే కలిగించదు — ప్రతిదీ చాలా క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది. అందుకే పాజిటివ్ రిజల్ట్ వస్తే విస్తృతమైన పర్యవేక్షణ ప్లాన్ ఉంటుంది, టెస్ట్ ఎప్పుడూ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌తో కలిసే జరుగుతుంది.
మా కుటుంబంలో ఒకరికి సార్కోమా వచ్చింది — నా పిల్లలకు రిస్క్ ఉందా?
సాధారణంగా ఉండదు. సుమారు 10 లో 9 సార్కోమాలు స్పోరాడిక్ — అనుకోకుండా వస్తాయి, తరువాతి తరానికి రావు, మీ పిల్లల రిస్క్ పెంచవు. వంశపారంపర్య సార్కోమా మినహాయింపు మాత్రమే, నియమం కాదు. తేడా తెలుసుకునే మార్గం — ఆంకాలజిస్ట్‌తో కుటుంబ చరిత్ర సమీక్ష, అవసరమైతే జన్యు పరీక్ష. వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ ఏదీ దొరకకపోతే, ఈ క్యాన్సర్ కుటుంబంలో వరుసగా వస్తుందని మీ బంధువులు అనుకోవడానికి కారణం లేదు. మరిన్ని వివరాలు మా సార్కోమా వంశపారంపర్యమా? పేజీలో ఉన్నాయి.
ఏ రకమైన రిజల్ట్‌లు రావచ్చు? "VUS" అంటే ఏమిటి?
మూడు రకాల ఫలితాలు ఉంటాయి. పాజిటివ్ (పాథోజెనిక్) రిజల్ట్ వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్‌ను నిర్ధారిస్తుంది; దాని తర్వాత మీకు తగ్గ పర్యవేక్షణ ప్లాన్, బంధువులకు ఫోకస్డ్ టెస్ట్ అవకాశం ఉంటాయి. నెగటివ్ రిజల్ట్ అంటే తెలిసిన హై-రిస్క్ లోపం ఏదీ దొరకలేదని — ఇది భరోసా ఇస్తుంది, కానీ మీ రిస్క్‌ను సాధారణ జనాభా కంటే తగ్గించదు. VUS (అనిశ్చిత ప్రాధాన్యత ఉన్న వేరియంట్) అంటే అర్థం ఇంకా స్థిరపడని జన్యు మార్పు — దీన్ని నిర్ధారణగా చూడరు, ఆధారాలు స్పష్టమయ్యే వరకు దాని మీద చర్య తీసుకోరు. ఈ మూడూ ముందే తెలియడం టెస్ట్‌కు ముందు కౌన్సెలింగ్‌లో భాగం.
హైదరాబాద్‌లో సార్కోమా జన్యు పరీక్షకు ఎంత ఖర్చవుతుంది? ఇది గోప్యంగా ఉంటుందా?
ఖర్చు ముఖ్యంగా ఎన్ని జన్యువులను చెక్ చేస్తారనే దానిపై ఆధారపడుతుంది. మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మ్యుటేషన్ కోసం చేసే ఫోకస్డ్ సింగిల్-జీన్ (క్యాస్కేడ్) టెస్ట్ తక్కువ ఖర్చుది — సాధారణంగా ₹8,000–₹20,000. సార్కోమాకు సంబంధించిన టార్గెటెడ్ ప్యానెల్ సుమారు ₹18,000–₹35,000; సమగ్ర హెరిడిటరీ క్యాన్సర్ ప్యానెల్ ₹25,000–₹50,000 వరకు ఉండవచ్చు. ఇవి అంచనాలు మాత్రమే. కౌన్సెలింగ్ సేవలో భాగంగానే ఉంటుంది. మీ రిజల్ట్ మీ గోప్యమైన వైద్య రికార్డులో భాగం — మీరు చెప్పాలనుకున్న బంధువులతో మాత్రమే పంచుకుంటారు; క్లినిక్ మీ తరఫున మీ కుటుంబాన్ని సంప్రదించదు. మీ కేసుకు తగ్గ అంచనా CION కన్సల్టేషన్ తర్వాత ఇస్తారు.
ట్యూమర్ మీద చేసే టెస్ట్, ఈ జన్యు పరీక్ష ఒకటేనా?
కాదు, ఇవి రెండు వేర్వేరు పరీక్షలు. ట్యూమర్ కణజాలం మీద చేసే మాలిక్యులర్ టెస్ట్ సార్కోమా సరిగ్గా ఏ సబ్‌టైప్ అని గుర్తించడానికి, లేదా చికిత్స చేయగల మ్యుటేషన్ కోసం చూడటానికి. జెర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న DNA ను రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్‌తో చూస్తుంది — మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే వంశపారంపర్య మార్పు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి. ఈ పేజీ రెండో దాని గురించి. మీకు ఏ టెస్ట్ అవసరమో మీ డాక్టర్ చెబుతారు.
శాంపిల్ ఎలా తీసుకుంటారు? రిజల్ట్ ఎప్పుడు వస్తుంది?
టెస్ట్‌కు ముందు కౌన్సెలింగ్‌లో టెస్ట్ అవసరమని నిర్ణయిస్తే, సాధారణంగా ఒక ట్యూబ్ రక్తం గానీ లాలాజలం శాంపిల్ గానీ తీసుకుంటారు — దీనికి కొన్ని నిమిషాలే పడుతుంది. DNA ను గుర్తింపు ఉన్న ల్యాబ్‌కు పంపి హెరిడిటరీ క్యాన్సర్ ప్యానెల్‌తో చదువుతారు. రిజల్ట్ రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. రిజల్ట్‌ను వివరణ లేని రిపోర్ట్‌గా కాకుండా, నేరుగా కలిసి వివరిస్తారు.
పిల్లలకు జన్యు పరీక్ష చేస్తారా?
పెద్దయ్యాక వచ్చే రిస్క్‌ల కోసం పిల్లలకు సాధారణంగా టెస్ట్ చేయరు — వాళ్లు సొంతంగా నిర్ణయించుకునే వయసు వచ్చే వరకు ఆగుతారు. బాల్యంలోనే ముఖ్యమైన రిస్క్ ఉండి, పర్యవేక్షణతో దానిపై చర్య తీసుకోగలిగే సిండ్రోమ్‌ల విషయంలో మాత్రం మినహాయింపు ఉంటుంది. మీ పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా వద్దా అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో, మీ డాక్టర్‌తో కలిసి తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం.
కుటుంబంలో ఒకరికి మ్యుటేషన్ దొరికితే మిగతావారు ఏం చేయాలి?
కుటుంబ మ్యుటేషన్ తెలిసిన తర్వాత బంధువులకు అదే పెద్ద ప్యానెల్ అవసరం లేదు; ఆ ఒక్క మార్పు తమలో ఉందో లేదో చూసే ఫోకస్డ్ సింగిల్-జీన్ (క్యాస్కేడ్) టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఉంటుంది. ఇది తక్కువ ఖర్చు, స్పష్టంగా ఉంది / లేదు అని చెబుతుంది. ఆ మార్పు రానివారు సాధారణంగా ఆందోళన మానుకోవచ్చు. ఎవరికి చెప్పాలో మీరే ఎంచుకుంటారు; టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని ప్రతి బంధువు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తర్వాత తమ సమయంలో, తమ ఇష్టంతో నిర్ణయించుకుంటారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION సార్కోమా బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
MRI, బయాప్సీ ప్లాన్ చేయడం, పాథాలజీ రిపోర్ట్ చదవడం నుంచి కీమో, రేడియేషన్, సర్జరీ ప్రణాళిక, ఫాలో-అప్ వరకు — మీ కేసును సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. సార్కోమా సర్జరీ, లింబ్-స్పేరింగ్ సర్జరీ, రీకన్‌స్ట్రక్షన్‌ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics and Cancer
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- MedlinePlus Genetics — Neurofibromatosis type 1
- MedlinePlus Genetics — Retinoblastoma
- MedlinePlus Genetics — Gastrointestinal stromal tumor
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
సార్కోమా వంశపారంపర్యమా? జన్యు రిస్క్ వివరణకుటుంబంలో సార్కోమా రిస్క్ ఎప్పుడు ఉంటుందిలీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, సార్కోమా — TP53 అంటే ఏమిటిసార్కోమాకు ముఖ్యమైన వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్NF1 (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్), MPNST రిస్క్NF1 ఉన్నవారిలో నరాల తొడుగు సార్కోమా రిస్క్FAP, గార్డనర్ సిండ్రోమ్, డెస్మాయిడ్ ట్యూమర్APC జన్యువు, డెస్మాయిడ్ రిస్క్హైదరాబాద్‌లో సార్కోమా చికిత్సనిర్ధారణ నుంచి చికిత్స వరకు పూర్తి మార్గం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ రిస్క్ గురించి స్పష్టత కావాలా?
ఆంకాలజిస్ట్‌తో ఒక చిన్న సంభాషణలోనే మీకు జన్యు పరీక్ష ఉపయోగపడుతుందో లేదో తెలుస్తుంది — చాలాసార్లు అవసరం లేదనే భరోసా కూడా దొరుకుతుంది. మీ కుటుంబ చరిత్ర, రిపోర్ట్‌లు తీసుకుని రండి. అపాయింట్‌మెంట్ కోసం CION హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయవచ్చు.