వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా సర్వైవర్లలో సార్కోమా రిస్క్ — ఎందుకు, ఏమి చేయాలి

ఈ ఎక్కువ రిస్క్ వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా నుంచి కోలుకున్నవారికే వర్తిస్తుంది. వారి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో RB1 అనే ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులో లోపం ఉన్న ఒక కాపీ ఉంటుంది. కణ విభజనను ఆపే ఆ జన్యు "బ్రేక్" పుట్టుకతోనే కొంత లేకపోవడం వల్ల, శరీరంలో వేరే చోట — ఎముకలో, కండరంలో లేదా కొవ్వులో — ఇంకొక్క మ్యుటేషన్ వచ్చినా ఆస్టియోసార్కోమా లేదా సాఫ్ట్ టిష్యూ సార్కోమా లాంటి సంబంధం లేని కొత్త క్యాన్సర్ మొదలవవచ్చు. ఒక కంటిలో మాత్రమే వచ్చిన, వంశపారంపర్యం కాని రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్నవారిలో జర్మ్‌లైన్ RB1 లోపం ఉండదు; వారికి ఈ ఎక్కువ రిస్క్ ఉండదు.

లేదు. రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండటం అంటే ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు. వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా నుంచి కోలుకున్నవారిలో చాలా ఎక్కువ మంది నిండు జీవితం గడుపుతారు; చాలామందికి అసలు రెండో క్యాన్సరే రాదు. అయితే సాధారణ ప్రజలతో పోలిస్తే రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువ — ముఖ్యంగా బయటి నుంచి రేడియోథెరపీ కూడా తీసుకున్నవారిలో. అందుకే క్రమబద్ధమైన పర్యవేక్షణ ఉంది: భయం కలిగించడానికి కాదు, ఒకవేళ రెండో క్యాన్సర్ వస్తే అది తొలిదశలోనే, నయమయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడే బయటపడేలా చూడటానికి.

ఎక్కువగా వచ్చే రెండో క్యాన్సర్లు సార్కోమాలు — ముఖ్యంగా ఆస్టియోసార్కోమా (ఎముక క్యాన్సర్; తరచుగా టీనేజ్, యుక్తవయసు సంవత్సరాల్లో మోకాలు లేదా తొడ చుట్టూ వస్తుంది), సాఫ్ట్ టిష్యూ సార్కోమాలు. ఈ ట్యూమర్లు అసలు కంటికి దూరంగా ఎక్కడైనా రావచ్చు; లేదా కంటి గుంటకు రేడియోథెరపీ తీసుకున్నవారిలో ముఖం, కంటి గుంట, పుర్రెపై ఉన్న పాత రేడియేషన్ ప్రాంతంలోనూ రావచ్చు. మెలనోమా, మరికొన్ని ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా రావచ్చు — అందుకే ఫాలో-అప్ కేవలం సార్కోమాకే పరిమితం కాదు.

మూడు రకాల లక్షణాలు కనిపిస్తే ఎదురుచూడకుండా వెంటనే చూపించుకోవాలి: కొత్తగా వచ్చిన, లోతైన, లేదా క్రమంగా పెరుగుతున్న నొప్పి లేని గడ్డ (సాఫ్ట్ టిష్యూ సార్కోమాను సూచించవచ్చు); తగ్గని ఎముక నొప్పి లేదా వాపు — ముఖ్యంగా మోకాలు, తొడ లేదా పై చేయి చుట్టూ — కొద్ది వారాల్లో తగ్గకపోతే (ఎముక సార్కోమాను సూచించవచ్చు); ముఖం లేదా పుర్రెపై పాత రేడియేషన్ ప్రాంతంలో ఏదైనా కొత్త గడ్డ లేదా మానని మార్పు. ఇలాంటి లక్షణాల్లో చాలావరకు క్యాన్సర్ కానివే అని తేలుతాయి; అయినా సర్వైవర్ వాటిని ఎప్పుడూ త్వరగా పరీక్ష చేయించుకోవాలి.

అవును. హైదరాబాద్‌లోని CION లో పర్యవేక్షణ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, పరీక్షతో RB1 స్థితిని నిర్ధారించడంతో మొదలవుతుంది; తర్వాత పాత రేడియేషన్ ప్రాంతం ఏదైనా ఉంటే దాన్ని గుర్తిస్తారు. శరీరం మొత్తాన్ని మళ్లీ మళ్లీ స్కాన్ చేయడానికి బదులు, ఈ ప్లాన్ లక్షణాలపై అవగాహన, వెంటనే అందుబాటులో ఉండే స్కాన్ల మీద ఆధారపడుతుంది — కొత్త గడ్డకు లేదా ఎముక నొప్పికి త్వరగా MRI, అల్ట్రాసౌండ్ లేదా ఎక్స్-రే; అనుమానాస్పదమైన దేనికైనా వెంటనే బయాప్సీ, ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్ష. ఈ ప్లాన్ జీవితాంతం కొనసాగుతుంది; దాన్ని రాతపూర్వకంగా ఇస్తారు, కాబట్టి అది చిన్నతనం నుంచి పెద్దయ్యే వరకు సర్వైవర్‌తో పాటే వెళ్తుంది.

ఈ పేజీలో చెప్పినట్టు, ఎక్కువ రెండో-క్యాన్సర్ రిస్క్ దాదాపు పూర్తిగా వంశపారంపర్య రూపానికే పరిమితం. ఒక కంటిలో మాత్రమే వచ్చిన, వంశపారంపర్యం కాని రెటినోబ్లాస్టోమాలో RB1 లోపం క్యాన్సర్‌గా మారిన రెటీనా కణాల్లో మాత్రమే ఉంటుంది; శరీరంలోని మిగతా కణాల్లో ఉండదు. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు వచ్చింది ఏ రూపమో జన్యు పరీక్షతోనే కచ్చితంగా నిర్ధారణ అవుతుంది — దాని గురించి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌లో మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి.

రేడియేషన్ తాను వెళ్లే కణజాలంలో దీర్ఘకాలంలో సార్కోమాకు తెలిసిన కారణం. కాబట్టి కంటి గుంటకు రేడియేషన్ తీసుకున్న వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా సర్వైవర్లలో రెండు కారణాలు కలిసి ఉంటాయి — RB1 జన్యు ప్రవృత్తి, రేడియేషన్ ప్రాంతం ప్రభావం. ఆ ప్రాంతం ఎక్కడో పాత రికార్డుల నుంచి తెలుసుకుంటే, ముఖం, కంటి చుట్టూ లేదా పుర్రెపై అక్కడ కొత్త గడ్డ, వాపు లేదా మానని మార్పు కనిపించిన వెంటనే స్కాన్ చేయించవచ్చు. పాత చికిత్స వివరాలను రాసి దగ్గర ఉంచుకోండి.