డి నోవో TP53
డి నోవో TP53 ఫలితం: కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాకపోయినా
కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ చరిత్ర లేకపోయినా వంశపారంపర్య TP53 లోపం బయటపడటం, ప్రజలు అనుకునే దానికంటే ఎక్కువగానే జరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు ఆ లోపం మీలోనే కొత్తగా వచ్చి ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు రిస్క్ ఎప్పుడూ బయటపడని తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వచ్చి ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు ఆ మార్పు అసలు వారసత్వమే కాదు. డి నోవో TP53 ఫలితానికి ఉన్న ఈ అవకాశాలను, జెనెటిక్స్ బృందం వాటిని ఎలా వేరు చేస్తుందో, మీ పిల్లలకు, బంధువులకు ఒక్కోదాని అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- డి నోవో (de novo) TP53 ఫలితం అంటే ఏమిటి?
- కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా TP53 లోపం ఎందుకు కనిపించవచ్చు?
- ఈ కారణాల్లో ఏది సరైనదో బృందం ఎలా తేలుస్తుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక్కో కారణం మీ బంధువులకు ఏమి అర్థం?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- డి నోవో TP53 ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
డి నోవో (de novo) TP53 ఫలితం అంటే ఏమిటి?
డి నోవో అంటే కొత్తది అని అర్థం. డి నోవో TP53 లోపం మీలోనే మొదటిసారిగా వచ్చింది — మీరు ఏర్పడిన అండంలోనో, శుక్రకణంలోనో, లేదా మీ ఎదుగుదల మొదలైన చాలా తొలి దశలోనో. మీ తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ ఇది ఉండదు. అయినా మీరు దీన్ని మీ పిల్లలకు అందించగలరు. కాబట్టి మీకంటే ముందు తరం నుంచి రాకపోయినా, మీ పిల్లల విషయంలో ఇది ముఖ్యమే.
ఇది ఎంత తరచుగా జరుగుతుంది?
ప్రజలు అనుకునే దానికంటే ఎక్కువగానే. వంశపారంపర్య TP53 లోపం ఉన్నవారిలో, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ ఆ లోపం లేనివారు గణనీయమైన సంఖ్యలోనే ఉంటారు — అది మైనారిటీనే అయినా తక్కువేమీ కాదు. చాలా ఇతర క్యాన్సర్ జన్యువులతో పోలిస్తే TP53 లో ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అందుకే కుటుంబ చరిత్ర స్పష్టంగా ఉంది అనే కారణంతో రిపోర్ట్ను వెంటనే అనుమానించాల్సిన అవసరం లేదు.
కుటుంబ చరిత్ర ఎందుకు స్పష్టంగా కనిపించింది?
కొన్నిసార్లు ఇది నిజంగానే కొత్తది. కొన్నిసార్లు ఆరోగ్యంగానే ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వచ్చి ఉండవచ్చు. లేదా చిన్నగా ఉన్న, దూరదూరంగా చెల్లాచెదురైన, రికార్డులు సరిగా లేని కుటుంబం వైపు నుంచి వచ్చి ఉండవచ్చు. ఒక ఫలితాన్ని డి నోవో అని చెప్పే ముందు, జెనెటిక్స్ బృందం ఈ అవకాశాలన్నిటినీ తోసిపుచ్చాలి. దానికి కొన్ని టెస్ట్లు, కొంత సమయం పడుతుంది.
ఎదురుచూస్తున్న సమయంలో బంధువులకు ఏమి చెప్పాలి?
ఒక రిపోర్ట్ వచ్చిందని, ఇంకెవరైనా దాని మీద చర్య తీసుకునే ముందు మరిన్ని టెస్ట్లు అవసరమని దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులకు చెప్పడం మంచిదే. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, కజిన్లు తమంతట తామే హడావుడిగా ప్రైవేట్ టెస్టింగ్కు వెళ్లకూడదు. లోపం ఎక్కడి నుంచి వచ్చిందో తెలిశాక, ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో, ఏ లోపం కోసం చేయాలో కౌన్సెలర్ ఖచ్చితంగా సలహా ఇవ్వగలరు.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేసి, ఎవరిలోనూ ఆ లోపం లేదని తేలిన తర్వాతే ఒక ఫలితాన్ని డి నోవో అని పిలుస్తారు.నాలుగు అవకాశాలు
కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా TP53 లోపం ఎందుకు కనిపించవచ్చు?
ఒక్కో కారణం మీకూ, మీ బంధువులకూ వేర్వేరు సలహాకు దారితీస్తుంది. అందుకే వీటిలో ఏది సరిపోతుందో తెలుసుకోవడానికి బృందం కృషి చేస్తుంది.
ఇది మీలోనే కొత్తగా వచ్చింది
మీరు గర్భంలో ఏర్పడక ముందే, అండంలో లేదా శుక్రకణంలో ఈ లోపం వచ్చింది. ఇది మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. మీ తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువుల్లో ఇది ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ. కానీ మీ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఇది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
తల్లి లేదా తండ్రిలో ఉంది, వారు ఆరోగ్యంగానే ఉన్నారు
లోపం ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ క్యాన్సర్ రాదు. కొన్ని వేరియంట్లతో రిస్క్ మిగతావాటి కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. తల్లి లేదా తండ్రి తమకు తెలియకుండానే ఈ లోపాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు. వేరే కారణాలతో చిన్న వయసులోనే చనిపోయిన బంధువుల వల్ల కూడా కుటుంబంలోని తీరు కనిపించకుండా పోవచ్చు.
ఇది మీ కణాల్లో కొన్నింటిలో మాత్రమే ఉంది
గర్భం ఏర్పడిన కొంచెం తర్వాత ఈ మార్పు వస్తే, కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే అది ఉంటుంది. దీన్ని మొజాయిసిజం (mosaicism) అంటారు. మార్పు అనుకున్నదానికంటే బలహీనంగా కనిపించినప్పుడు ల్యాబ్ తరచుగా దీన్ని అనుమానిస్తుంది.
ఇది వీటిపై ప్రభావం చూపవచ్చు
- మీ సొంత రిస్క్ ఎంత ఎక్కువ అనేది
- అది మీ పిల్లలకు చేరుతుందా లేదా అనేది
ఇది మీ రక్త కణాల్లో మాత్రమే ఉంది
వయసు పైబడినవారిలో, కీమోథెరపీ తర్వాత, TP53 మార్పు కేవలం రక్త కణాల్లో మాత్రమే పేరుకుపోవచ్చు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉండదు. డాక్టర్లు దీన్ని క్లోనల్ హీమటోపోయెసిస్ (clonal haematopoiesis) అంటారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండితేల్చే విధానం
ఈ కారణాల్లో ఏది సరైనదో బృందం ఎలా తేలుస్తుంది?
మార్పు ఎంత బలంగా కనిపిస్తుందో చూడటం
వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన లోపం సాధారణంగా ల్యాబ్ చదివిన జన్యువు కాపీల్లో దాదాపు సగంలో కనిపిస్తుంది. సంకేతం అంతకంటే చాలా బలహీనంగా ఉంటే, అది మొజాయిసిజం లేదా రక్తంలో మాత్రమే ఉన్న మార్పు కావచ్చని సూచన.
రెండో కణజాలాన్ని టెస్ట్ చేయడం
చర్మం నుంచి చిన్న నమూనా, లేదా కొన్నిసార్లు వెంట్రుకల కుదుళ్లను టెస్ట్ చేస్తారు. లోపం అక్కడ కూడా ఉంటే, అది రక్తానికి మాత్రమే పరిమితం కాదని అర్థం.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్
తల్లి, తండ్రి ఒక్కొక్కరి నుంచి రక్త నమూనా తీసుకుని, మీలో ఉన్న ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఇద్దరిలోనూ అది లేకపోతే, ఫలితాన్ని డి నోవో అని నిర్ధారిస్తారు.
కుటుంబ చరిత్రను మళ్లీ పరిశీలించడం
చిన్న వయసులో చనిపోయిన, విదేశాల్లో ఉన్న, లేదా ఎవరూ పేరు చెప్పలేని జబ్బుతో బాధపడిన బంధువుల గురించి కౌన్సెలర్ మళ్లీ అడుగుతారు. రెండోసారి చెప్పేటప్పుడు తరచుగా కొత్త వివరాలు బయటకు వస్తాయి.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కొత్తగా వచ్చిన మార్పు (De novo)
- ఈ వ్యక్తిలోనే కొత్తగా వచ్చినది. తల్లి నుంచి గానీ తండ్రి నుంచి గానీ వారసత్వంగా రాలేదు, కానీ పిల్లలకు అందవచ్చు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో — అండాలు, శుక్రకణాలతో సహా — ఉండేది. అందువల్ల వారసత్వంగా అందగలిగేది.
- మొజాయిసిజం (Mosaicism)
- గర్భం ఏర్పడిన తర్వాత వచ్చినందువల్ల, శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో ఉండి మిగతావాటిలో లేని మార్పు.
- వేరియంట్ అలీల్ ఫ్రాక్షన్ (Variant allele fraction)
- ల్యాబ్ చదివిన జన్యువు కాపీల్లో ఎంత భాగంలో ఆ మార్పు ఉందో చెప్పే కొలత. వారసత్వ లోపాన్ని మొజాయిక్ లోపం నుంచి వేరు చేయడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
- క్లోనల్ హీమటోపోయెసిస్ (Clonal haematopoiesis)
- వయసుతో లేదా చికిత్స తర్వాత రక్తాన్ని తయారుచేసే కణాల్లో పేరుకుపోయే మార్పు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు.
- గోనాడల్ మొజాయిసిజం (Gonadal mosaicism)
- తల్లి లేదా తండ్రిలో ఆ మార్పు వారి అండాల్లో లేదా శుక్రకణాల్లో మాత్రమే ఉండటం. వారి సొంత రక్త పరీక్ష మామూలుగానే ఉంటుంది, అయినా ఒకరికంటే ఎక్కువ పిల్లలకు అది వారసత్వంగా రావచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక్కో కారణం మీ బంధువులకు ఏమి అర్థం?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ ఫలితానికి ఈ కారణాల్లో ఏది సరిపోతుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ల్యాబ్ డేటా, రెండో కణజాల టెస్ట్, మీ తల్లిదండ్రుల ఫలితాల మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
తల్లిదండ్రుల టెస్టింగ్ వ్యక్తిగతమైన ప్రశ్నలను లేవనెత్తవచ్చు
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేసినప్పుడు, అరుదుగా కుటుంబ సంబంధాల గురించి అనుకోని విషయం బయటపడవచ్చు. ఏ నమూనా తీసుకోక ముందే కౌన్సెలర్లు దీని గురించి మాట్లాడతారు. ఫలితాలను జాగ్రత్తగా, గోప్యంగా పంచుకుంటారు. తల్లి లేదా తండ్రి జీవించి లేకపోతే, లేదా టెస్ట్ చేయడం కుదరకపోతే, అందుబాటులో ఉన్న వాటితోనే బృందం పని చేస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే TP53 మార్పు చాలా సాధారణం. అది అసలు వారసత్వ ఫలితమే కాదు. దాని గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్తో మాట్లాడండి, ట్యూమర్ టెస్టింగ్ పేజీలు చూడండి. ఒక బంధువులో అదే లోపం ఉందని ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయి ఉంటే, మీ ఫలితం వారసత్వంగా వచ్చినదే. అప్పుడు ఈ పేజీ మీకు వర్తించదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ల్యాబ్ పొరపాట్లు అరుదు. డి నోవో TP53 లోపాలు బాగా తెలిసిన విషయమే. ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరిన్ని టెస్ట్లు చేయించడమే సరైన దారి.
మీ నుంచి ముందుకు, కొత్త లోపం కూడా వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం లాగానే ప్రవర్తిస్తుంది. అది ప్రతి కణంలో ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకూ అది ఉండే అవకాశం 2 లో 1.
జన్యు లోపాన్ని ఎవరూ కోరి తెచ్చుకోరు. డి నోవో సందర్భాల్లో తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరూ దాన్ని అందించలేదు. కుటుంబ సంరక్షణకు దారి చూపడానికే తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తారు, ఎప్పుడూ తప్పు ఎవరిదో నిర్ణయించడానికి కాదు.
ప్రతి కణంలో ఉండే లోపం కొత్తదైనా, వారసత్వంగా వచ్చినదైనా రిస్క్ ఒకటే. మొజాయిక్ మార్పుతో మాత్రమే రిస్క్ తక్కువగా ఉండవచ్చు. మీ స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ను దాన్ని దృష్టిలో పెట్టుకునే నిర్ణయిస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
డి నోవో TP53 ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
అవును, వారికి వీలైతే, వారు ఇష్టపడితే. ఒక్కరికే టెస్ట్ చేస్తే ప్రశ్నకు సమాధానం దొరకదు. ప్రతి ఒక్కరికీ మీలో ఉన్న ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. అది మీకు మొదట చేసిన టెస్ట్ కంటే సులువైనది, సాధారణంగా త్వరగా పూర్తవుతుంది.
నా తల్లి లేదా తండ్రి జీవించి లేకపోతే?
పాత సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నుంచి భద్రపరిచిన కణజాల నమూనాను కొన్నిసార్లు టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఏదీ అందుబాటులో లేకపోతే, బృందం మరొకరి ఫలితాన్ని, కుటుంబ చరిత్రను ఉపయోగిస్తుంది. అప్పుడు ఫలితం అనిశ్చితంగానే ఉండిపోవచ్చు. బంధువులకు దానికి తగ్గట్టుగా సలహా ఇస్తారు.
నా అన్న, తమ్ముడు, అక్క లేదా చెల్లెలిలో కూడా ఇది ఉండవచ్చా?
లోపం నిజంగా మీలోనే కొత్తగా వచ్చి ఉంటే, అలా జరిగే అవకాశం తక్కువ. అరుదుగా తల్లి లేదా తండ్రిలో అది వారి అండాల్లో లేదా శుక్రకణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. కాబట్టి ఒక చిన్న అవకాశం మిగిలే ఉంటుంది. మనశ్శాంతి కోసం చాలా బృందాలు తోబుట్టువులకు టెస్ట్ సూచిస్తాయి.
డి నోవో ఫలితం వల్ల నా స్క్రీనింగ్ మారుతుందా?
సాధారణంగా మారదు. లోపం ప్రతి కణంలో ఉంటే, ఏ క్యారియర్కైనా సూచించే జీవితాంతం చెకప్లే మీకూ సూచిస్తారు — హోల్-బాడీ MRI (whole-body MRI) తో సహా. మొజాయిక్ అని నిర్ధారణ అయితే, బృందం ప్లాన్లో మార్పులు చేయవచ్చు.
నా పిల్లలకు ఇది వారసత్వంగా వస్తుందా?
లోపం ప్రతి కణంలో ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకూ అవకాశం 2 లో 1. మొజాయిక్గా ఉంటే, అవకాశం తక్కువ, ముందుగా ఊహించడం కష్టం. పిల్లలకు టెస్టింగ్ గురించి, భవిష్యత్తులో గర్భధారణకు ఉన్న ఆప్షన్ల గురించి మీ కౌన్సెలర్ మీతో చర్చించగలరు.
క్లోనల్ హీమటోపోయెసిస్ను వారసత్వ లోపంగా పొరబడే అవకాశం ఉందా?
ఉంది, ముఖ్యంగా వయసు పైబడినవారిలో లేదా కీమోథెరపీ తర్వాత. అందుకే రక్త పరీక్షలో TP53 సంకేతం బలహీనంగా కనిపిస్తే, ఎవరికైనా వారసత్వ లోపం ఉందని చెప్పే ముందు రెండో కణజాలంతో దాన్ని నిర్ధారిస్తారు.
స్పష్టమైన సమాధానం రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
తల్లిదండ్రులు ఎంత త్వరగా నమూనాలు ఇవ్వగలరు, చర్మ టెస్ట్ అవసరమా అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. స్క్రీనింగ్ ఆ సమాధానం కోసం ఆగదు. కుటుంబ టెస్టింగ్ తేలుతున్న సమయంలోనే మీకు అవసరమైన చెకప్లను మీ బృందం మొదలుపెడుతుంది.
ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
మీకు రిపోర్ట్ ఇచ్చిన కౌన్సెలర్ను తల్లిదండ్రుల టెస్టింగ్ గురించి, రెండో కణజాల టెస్ట్ అవసరమా అని అడగండి. మీకు ఇంకా కౌన్సెలర్ లేకపోతే, CION హెల్ప్లైన్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేయగలదు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- MedlinePlus Genetics — TP53 gene
- MedlinePlus Genetics — What is mosaicism?
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఎవరూ ఊహించని TP53 రిపోర్ట్తో అయోమయంగా ఉన్నారా?
ఆ ఫలితం ఎక్కడి నుంచి వచ్చిందో, ప్రతి బంధువుకు దాని అర్థం ఏమిటో తేల్చడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.