TP53 జన్యువు
కణితిలో TP53 మార్పు, వంశపారంపర్య TP53 లోపం — రెండూ ఒకటి కాదు
కణితి రిపోర్ట్లో TP53 మార్పు కనిపించడం సాధారణం. అది సాధారణంగా క్యాన్సర్ లోపలే పుట్టింది, పిల్లలకు అందదు. వంశపారంపర్య TP53 లోపం మాత్రం అరుదు, పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్కు కారణం అవుతుంది. కణితిలో TP53 మార్పు, వంశపారంపర్య TP53 లోపం — ఈ రెండింటినీ ఈ పేజీ పక్కపక్కన పెట్టి చూపిస్తుంది. కణితి ఫలితం వారసత్వ లోపం వైపు ఎప్పుడు సూచిస్తుందో, కుటుంబాలు స్పష్టమైన సమాధానం ఎలా పొందుతాయో వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- నా కణితిలో ఉన్న TP53 మార్పు, వంశపారంపర్య TP53 ఒక్కటేనా?
- రెండు రకాల TP53 ఫలితాల మధ్య తేడా ఏమిటి?
- కణితిలోని TP53 ఫలితం వంశపారంపర్య లోపం వైపు ఎప్పుడు చూపించవచ్చు?
- మీది ఏ రకమైన TP53 ఫలితమో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
- TP53 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- TP53 ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు ఎక్కువగా ఏమి పొరబడతాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కణితిలోని TP53, వంశపారంపర్య TP53 గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నా కణితిలో ఉన్న TP53 మార్పు, వంశపారంపర్య TP53 ఒక్కటేనా?
కాదు. కణితిలో కనిపించే TP53 మార్పు దాదాపు ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ లోపలే పుట్టింది. అది మీ పిల్లలకు అందదు. వంశపారంపర్య TP53 లోపం మాత్రం పుట్టుక నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) కు కారణం అవుతుంది. రెండింటికీ జన్యువు పేరు ఒకటే. కానీ అవి వేర్వేరు టెస్ట్ల నుంచి వస్తాయి, మీ కుటుంబానికి వాటి అర్థం పూర్తిగా వేరు.
ఇన్ని కణితి రిపోర్ట్లలో TP53 ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
క్యాన్సర్లో అన్నిటికంటే ఎక్కువగా దెబ్బతినే జన్యువు TP53. కణితి పెరుగుతున్న కొద్దీ అందులో లోపాలు పేరుకుపోతాయి. వాటిలో TP53 పనిచేయకుండా పోవడం అతి సాధారణమైన వాటిలో ఒకటి. అన్ని రకాల క్యాన్సర్లలో చాలావాటిలో ఇది కనిపిస్తుంది, కొన్ని రకాల్లో అయితే దాదాపు ప్రతి కేసులోనూ ఉంటుంది. కాబట్టి కణితి రిపోర్ట్లో TP53 కనిపించడం మామూలు విషయమే. అది క్యాన్సర్ గురించి ఏదో చెబుతుంది, మీ తల్లిదండ్రుల గురించి గానీ పిల్లల గురించి గానీ కాదు.
ఈ ప్రశ్న ఎప్పుడు నిజంగా అడగాలి?
అప్పుడప్పుడు, ఆ లోపం పుట్టుక నుంచే ఉండి ఉండవచ్చని కణితి ఫలితం ఒక సూచన ఇస్తుంది. ఆ సూచన వస్తే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడి, విడిగా రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) టెస్ట్ చేయించుకోవాలి. ఆ సూచన దానికదే నిర్ధారణ కాదు. చికిత్స ఎంపికల కోసం చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
అన్నిటికంటే ముందు, మీ రిపోర్ట్ కణితి కణజాలం నుంచి వచ్చిందా, రక్తం నుంచి వచ్చిందా అని చూసుకోండి.పక్కపక్కన పెడితే
రెండు రకాల TP53 ఫలితాల మధ్య తేడా ఏమిటి?
మరోసారి చూడాల్సినవి
కణితిలోని TP53 ఫలితం వంశపారంపర్య లోపం వైపు ఎప్పుడు చూపించవచ్చు?
వీటిలో ఏదీ దేన్నీ నిరూపించదు. ఇవి ఒక్కొక్కటీ మీ ఆంకాలజిస్ట్ కౌన్సెలింగ్, రక్త పరీక్ష సూచించడానికి కారణం కావచ్చు, అంతే.
క్యాన్సర్ అసాధారణంగా తక్కువ వయసులో వచ్చింది
వంశపారంపర్య TP53 లోపాలు తరచుగా పిల్లల్లో, టీనేజర్లలో, యువకుల్లో క్యాన్సర్కు కారణం అవుతాయి. వయసు పైబడిన వ్యక్తిలో వచ్చిన అదే ఫలితం కంటే, తక్కువ వయసు పేషెంట్లో వచ్చిన TP53 ఫలితం గురించి ఎక్కువగా ఆలోచించాలి.
క్యాన్సర్ రకం ఆ సిండ్రోమ్కు సరిపోతుంది
కొన్ని క్యాన్సర్లకు వంశపారంపర్య TP53 లోపాలతో బలమైన సంబంధం ఉంటుంది. అందుకే కౌన్సెలర్ వాటి గురించి అడుగుతారు.
ఉదాహరణకు
- బిడ్డలో అడ్రినల్ గ్రంథి కణితి
- కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమా (choroid plexus carcinoma) అనే అరుదైన మెదడు కణితి
- బిడ్డలో లేదా యువకుల్లో సార్కోమా
- చాలా చిన్న వయసులోనే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్)
ల్యాబ్ దాన్ని గుర్తు చేస్తుంది
కణితి నమూనాలో ఎప్పుడూ కొన్ని మామూలు కణాలు కూడా ఉంటాయి. TP53 మార్పు మామూలు కణాల్లో కూడా ఉందని సూచించే స్థాయిలో కనిపిస్తే, రిపోర్ట్లో "possible germline origin" (పుట్టుకతో వచ్చి ఉండవచ్చు) అని రాయవచ్చు.
కుటుంబ కథ సరిపోతుంది
కుటుంబంలో ఒక వైపు, తక్కువ వయసులోనే క్యాన్సర్ వచ్చిన చాలామంది బంధువులు — తరచుగా వేర్వేరు రకాల క్యాన్సర్లతో. ఒకే వ్యక్తిలో రెండు వేర్వేరు క్యాన్సర్లు రావడం కూడా దీని కిందకే వస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిస్పష్టమైన సమాధానం కోసం
మీది ఏ రకమైన TP53 ఫలితమో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
నమూనా ఎక్కడి నుంచి వచ్చిందో చూడండి
రిపోర్ట్లో కణితి కణజాలం, రక్తం లేదా లాలాజలం అని ఉంటుంది. రక్తంలో కణితి DNA కోసం వెతికే టెస్ట్ — దీన్ని కొన్నిసార్లు లిక్విడ్ బయాప్సీ (liquid biopsy) అంటారు — అది కూడా ట్యూమర్ టెస్టే.
చికిత్సకు దాని అర్థం ఏమిటో మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి
మీ ముందు ఉన్న క్యాన్సర్ విషయంలో, కణితి ఫలితాన్ని మీకు చికిత్స చేస్తున్న ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు. ముందుగా జరగాల్సిన సంభాషణ అదే.
సూచన ఉంటే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలవండి
కౌన్సెలర్ కుటుంబ వృక్షం గీసి, కణితి రిపోర్ట్ను పరిశీలించి, జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అర్థవంతమా కాదా అని నిర్ణయిస్తారు.
రక్తం లేదా లాలాజలంపై జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ చేయించండి
వంశపారంపర్య లోపం ఉందో లేదో నిర్ధారించేది, లేదా తోసిపుచ్చేది ఈ టెస్టే. రక్త ఫలితాన్ని చదవడం కష్టంగా ఉంటే, కొన్నిసార్లు చర్మ నమూనాను కూడా వాడతారు.
మీ రిపోర్ట్లో
TP53 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సొమాటిక్ (Somatic)
- కణితిలో మాత్రమే కనిపించేది. జీవితకాలంలో పుట్టింది, వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉండేది. అందువల్ల పిల్లలకు అందగలిగేది.
- వేరియంట్ అలీల్ ఫ్రాక్షన్ (Variant allele fraction)
- ల్యాబ్ చదివిన DNA లో ఎంత భాగంలో ఆ మార్పు ఉందో చెప్పే కొలత. ఒక మార్పు వారసత్వంగా వచ్చి ఉండవచ్చా అనేదానికి ల్యాబ్లు దీన్ని ఒక ఆధారంగా వాడతాయి.
- కణితి మాత్రమే టెస్ట్ (Tumour-only test)
- దానికి సరిపోయే మామూలు నమూనా లేకుండా, కేవలం కణితి కణజాలంపై చేసే టెస్ట్. వారసత్వ మార్పులను, కణితిలో మాత్రమే ఉన్న మార్పులను ఇది నమ్మదగిన విధంగా వేరు చేయలేదు.
- క్లోనల్ హీమటోపోయెసిస్ (Clonal haematopoiesis)
- వయసుతో లేదా చికిత్స తర్వాత ఒక మార్పును సంపాదించుకున్న రక్త కణాల గుంపు. ఇది వారసత్వంగా రాకపోయినా రక్త ఫలితంలో TP53 కనిపించేలా చేయగలదు.
- మొజాయిక్ (Mosaic)
- ఎదుగుదల తొలి దశలో వచ్చినందువల్ల, శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో ఉండి అన్నిటిలో లేని మార్పు.
సాధారణ నమ్మకాలు
TP53 ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు ఎక్కువగా ఏమి పొరబడతాయి?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. కణితిలోని చాలా TP53 మార్పులు కణితిలోనే ఉండిపోతాయి. తల్లి లేదా తండ్రిలో జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ వంశపారంపర్య లోపాన్ని నిర్ధారించిన తర్వాతే పిల్లలకు టెస్ట్ చేస్తారు.
ఎప్పుడూ అలా కాదు. రక్తంలో కణితి DNA కోసం చేసే టెస్ట్ కూడా ట్యూమర్ టెస్టే. వయసుతో లేదా కీమోథెరపీ తర్వాత రక్త కణాల్లో కూడా TP53 మార్పులు రావచ్చు. దాన్ని వంశపారంపర్యం అని చెప్పే ముందు, ఏది వర్తిస్తుందో కౌన్సెలర్ చెక్ చేస్తారు.
అది చాలా విషయాల్లో ఒక సమాచారం మాత్రమే. క్యాన్సర్ రకం, స్టేజ్, మీ ఆరోగ్యం — ఇలా మొత్తం చిత్రాన్ని చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్ చికిత్స ప్లాన్ చేస్తారు.
ట్యూమర్ టెస్ట్, జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ వేర్వేరు పనుల కోసం తయారైనవి. చికిత్స నిర్ణయాలు ఒకదాని నుంచి, కుటుంబ నిర్ణయాలు మరొకదాని నుంచి వస్తాయి. కొన్నిసార్లు రెండూ అవసరం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీది ఏ రకమైన TP53 ఫలితమో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది నమూనా, ల్యాబ్ పద్ధతి, ఖచ్చితమైన మార్పు మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్ చేతిలో ఉన్నవారు మాత్రమే దాన్ని అంచనా వేయగలరు. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
చికిత్సకు కణితి ఫలితం అర్థం ఏమిటో ఇది చెప్పలేదు
మీ క్యాన్సర్ చికిత్సపై TP53 మార్పు ఎలా ప్రభావం చూపుతుంది అనేది, మీకు చికిత్స చేస్తున్న ఆంకాలజిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి సమాధానం మారుతుంది. ఈ విషయంలో పరిశోధన ఇంకా ముందుకు సాగుతూనే ఉంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కణితి రిపోర్ట్లో TP53 ఉన్న చాలామందికి లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ ఉండదు, జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అవసరం కూడా ఉండదు. జీవితంలో ఆలస్యంగా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి, అది సాధారణ రకం క్యాన్సర్ అయి, కుటుంబంలో ఇంకెవరికీ తక్కువ వయసులో క్యాన్సర్ రాకపోతే — ఆ మార్పు కేవలం కణితిలో మాత్రమే ఉండే అవకాశం చాలా ఎక్కువ.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కణితిలోని TP53, వంశపారంపర్య TP53 గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
నా బయాప్సీ రిపోర్ట్లో "TP53 mutated" అని ఉంది. నాకు లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ ఉందా?
చాలావరకు ఉండకపోవచ్చు. బయాప్సీలో TP53 మార్పు సాధారణం, సాధారణంగా అది క్యాన్సర్ లోపలే పుట్టింది. లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ను రక్తం లేదా లాలాజలంపై చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ మాత్రమే నిర్ధారించగలదు. మీ కేసులో ఏదైనా అంశం ఆ టెస్ట్ను విలువైనదిగా చేస్తుందా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
ట్యూమర్ టెస్ట్ ఎప్పుడైనా వంశపారంపర్య TP53 లోపాన్ని చూపించగలదా?
చూపించగలదు. కణితిలో మామూలు కణాలు కూడా ఉంటాయి కాబట్టి, వారసత్వ మార్పు ఫలితంలో కనిపించవచ్చు. రిపోర్ట్ దాన్ని "possibly germline" అని గుర్తించవచ్చు. ఆ గుర్తు కౌన్సెలింగ్కు, రక్త పరీక్షకు ఒక కారణం మాత్రమే — నిర్ధారణ అయిన డయాగ్నోసిస్ కాదు.
ల్యాబ్ చర్మ నమూనా ఎందుకు అడుగుతుంది?
కొన్నిసార్లు రక్తంలోని TP53 మార్పు పుట్టుక నుంచి కాకుండా, వయసు పైబడుతున్న రక్త కణాల నుంచి గానీ, ఇంతకుముందు ఇచ్చిన కీమోథెరపీ నుంచి గానీ రావచ్చు. రక్త కణాలు కాని చర్మ కణాలను టెస్ట్ చేయడం ఈ రెండింటినీ వేరు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ అడుగు అవసరమైతే మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
TP53 కేవలం నా కణితిలోనే ఉంటే, నా కుటుంబానికి టెస్టింగ్ అవసరమా?
అవసరం లేదు. కణితిలో మాత్రమే ఉన్న మార్పు పిల్లలకు అందదు, కాబట్టి బంధువులకు అది వారసత్వంగా రాదు. కుటుంబ నిర్ణయాలు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా తీసుకోవాలి. అవసరమైన చోట, క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తిలో చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ ఆధారంగా తీసుకోవాలి.
కణితిలోని TP53 మార్పు నా చికిత్సపై ప్రభావం చూపుతుందా?
క్యాన్సర్ను బట్టి చూపవచ్చు. కొన్ని రకాల్లో, కణితి ఎలా ప్రవర్తించవచ్చో అది ఆంకాలజిస్ట్కు మరింత చెబుతుంది. మిగతా అన్ని విషయాలతో కలిపి దాన్ని పరిగణిస్తారు. అది మీకు ఎలా వర్తిస్తుందో మీకు చికిత్స చేస్తున్న ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి, ఎందుకంటే క్యాన్సర్ నుంచి క్యాన్సర్కు సమాధానం మారుతుంది.
వంశపారంపర్య TP53 లోపం రేడియేషన్ ప్లాన్ను ఎందుకు మారుస్తుంది?
వంశపారంపర్య లోపం ఉన్నవారిలో, రేడియేషన్ ఇచ్చిన భాగంలో తర్వాతి కాలంలో కొత్త క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని అది పెంచవచ్చు. అందుకే మరో మంచి ఆప్షన్ ఉన్న చోట డాక్టర్లు దాన్ని తప్పిస్తారు. ఇది వంశపారంపర్య లోపాలకు మాత్రమే వర్తిస్తుంది, కణితిలో కనిపించిన TP53 మార్పుకు కాదు.
జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అవసరమైతే దాని ఖర్చు ఎవరు భరించాలి?
సాధారణంగా దాన్ని ట్యూమర్ టెస్టింగ్ నుంచి విడిగా బిల్ చేస్తారు. జెనెటిక్ టెస్ట్లకు ఇన్సూరెన్స్ కవరేజ్ ఒక్కోచోట ఒక్కోలా ఉంటుంది. ముందుగానే కౌన్సెలింగ్, టెస్ట్ ఫీజులను రాతపూర్వకంగా అడగండి. లోపం దొరికితే, బంధువులకు ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు. దానికి ఖర్చు చాలా తక్కువ.
హైదరాబాద్లో TP53 రిపోర్ట్ అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయం ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
టెస్ట్ చేయించిన ఆంకాలజిస్ట్తో మొదలుపెట్టండి. ప్రశ్న వారసత్వం గురించి అయితే, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి రెఫరల్ అడగండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్కు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — TP53 gene
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీది ఏ రకమైన TP53 ఫలితమో తెలియడం లేదా?
నమూనా ఎక్కడి నుంచి వచ్చిందో, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. దాన్ని వివరించగల సరైన ఆంకాలజిస్ట్ను లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.