TP53 జన్యువు
TP53 జన్యువు ఏమి చేస్తుంది, వంశపారంపర్య TP53 లోపం ఎందుకు ముఖ్యం
శరీరంలోని అతి ముఖ్యమైన రక్షణ జన్యువుల్లో TP53 ఒకటి. దెబ్బతిన్న కణాలు విభజన చెందకుండా ఆపే ప్రోటీన్ను ఇది తయారుచేస్తుంది. దెబ్బ మరీ ఎక్కువైతే ఆ కణాలు చనిపోయేలా చేస్తుంది. పుట్టుకతోనే TP53 లో లోపం ఉంటే లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ వస్తుంది — చాలా రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండే అరుదైన పరిస్థితి, వాటిలో కొన్ని చిన్నతనంలోనే. TP53 జన్యువు ఏమి చేస్తుంది, వంశపారంపర్య లోపం ఏమి మారుస్తుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- TP53 జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
- p53 ప్రోటీన్ ఏయే పనులు చేస్తుంది?
- వంశపారంపర్య TP53 లోపం క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే TP53 పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- వంశపారంపర్య TP53 లోపం, కణితిలోని TP53 మార్పు — పోలిక
- TP53 గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడతాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- TP53 జన్యువు గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
TP53 జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
ప్రతి కణం విభజన చెందే ముందు, దానికి ఏదైనా దెబ్బ తగిలిందా అని తనిఖీ చేసే జన్యువే TP53. ఇది p53 అనే ప్రోటీన్ను తయారుచేస్తుంది. కణం లోపలి DNA దెబ్బతిన్నప్పుడు p53 దాన్ని గమనిస్తుంది, ఆ కణం తనను తాను కాపీ చేసుకోకుండా ఆపుతుంది. ఆ తర్వాత మరమ్మతు జరగనిస్తుంది, లేదా ఆ కణాన్ని చనిపోమని చెబుతుంది. ఈ తనిఖీ విఫలమైతే, దెబ్బతిన్న కణాలు విభజన చెందుతూనే ఉండవచ్చు. చాలా క్యాన్సర్లు మొదలయ్యేది ఇలాగే.
డాక్టర్లు దీన్ని "కాపలాదారు" అని ఎందుకు అంటారు?
మన శరీరంలోని కణాలు ప్రతి రోజూ ఎండ, పొగ, వయసు పెరగడం, కాపీ చేసేటప్పుడు జరిగే చిన్న పొరపాట్ల వల్ల దెబ్బతింటుంటాయి. ఆ దెబ్బలో ఎక్కువభాగం ఎప్పటికీ సమస్యగా మారదు, ఎందుకంటే p53 దాన్ని మొదట్లోనే పట్టుకుంటుంది. అందుకే TP53 ను తరచుగా "జీనోమ్ కాపలాదారు" (guardian of the genome) అని పిలుస్తారు. ఇది దెబ్బ తగలకుండా ఆపదు. దెబ్బతిన్న కణం ఆ తర్వాత ఏమి చేయవచ్చో అది నిర్ణయిస్తుంది.
క్యాన్సర్ చికిత్సలో TP53 రెండు రకాలుగా కనిపిస్తుంది
కణితి లోపల కనిపించే TP53 మార్పు చాలా సాధారణం, అది వంశపారంపర్యంగా వచ్చినది కాదు. పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే TP53 లోపం (జన్యువులో మార్పు) అరుదు. లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) రావడానికి కారణం ఇదే. ఈ పేజీ వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రకం గురించి మాత్రమే. కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్ (ట్యూమర్ టెస్టింగ్) గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
TP53 లోపం అనేది రిస్క్ గురించి చెప్పే విషయం. అది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు.ఆరోగ్యకరమైన కణం లోపల
p53 ప్రోటీన్ ఏయే పనులు చేస్తుంది?
p53 ఎక్కువ సమయం కణంలో నిశ్శబ్దంగా ఉంటుంది. ఏదైనా తేడా వచ్చినప్పుడు మాత్రమే అది వెంటనే పనిలోకి దిగుతుంది.
దెబ్బను గుర్తిస్తుంది
ఒక కణంలోని DNA తెగినప్పుడు గానీ, తప్పుగా కాపీ అయినప్పుడు గానీ, p53 స్థాయిలు వేగంగా పెరుగుతాయి. ఈ ప్రోటీన్ ఒక అలారంలా పనిచేస్తుంది. కణంలోని మిగతా భాగాలన్నీ దాని మాట వింటాయి.
కణాన్ని ఆపి ఉంచుతుంది
దెబ్బ ఇంకా ఉన్నంత వరకు p53 ఆ కణాన్ని విభజన చెందకుండా ఆపుతుంది. ఇది ఎందుకు ముఖ్యమంటే, దెబ్బతిన్న DNA తో విభజన చెందే కణం, తన తర్వాత వచ్చే ప్రతి కణానికీ ఆ లోపాన్ని అందిస్తుంది.
మరమ్మతును పిలుస్తుంది
ఈ విరామంలో, DNA ని సరిచేసే ఇతర జన్యువులను p53 పనిలోకి తెస్తుంది. మరమ్మతు సఫలమైతే, కణం మామూలుగానే కొనసాగుతుంది. ఏదో జరిగిందని ఎవరికీ ఎప్పటికీ తెలియదు.
మరమ్మతు సాధారణంగా వీటిని సరిచేస్తుంది
- రోజువారీ కాపీ పొరపాట్లు
- ఎండ లేదా పొగ వల్ల జరిగే దెబ్బ
- DNA పోగులో చిన్న చిన్న తెగుళ్లు
బాగుచేయలేని కణాన్ని ముగిస్తుంది
దెబ్బ మరీ ఎక్కువగా ఉంటే, ఒక పద్ధతి ప్రకారం, శుభ్రంగా తనను తాను ఆపేసుకోమని p53 ఆ కణానికి చెబుతుంది. ఒక కణాన్ని కోల్పోవడం చిన్న నష్టం. బాగా దెబ్బతిన్న కణాన్ని అలాగే ఉంచితేనే కణితులు మొదలవుతాయి.
p53 సరిగా పనిచేయకపోతే, దెబ్బతిన్న కణాన్ని ఎవరూ ఆపరు, తొలగించరు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిలోపం నుంచి క్యాన్సర్ వరకు
వంశపారంపర్య TP53 లోపం క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
-
మీలో TP53 కు రెండు కాపీలు ఉంటాయి
ఒక కాపీ మీ అమ్మ నుంచి, ఒక కాపీ మీ నాన్న నుంచి వచ్చింది. ఒక కణంలో p53 తన పని చేయడానికి సరిగా పనిచేసే ఒక్క కాపీ చాలు.
-
వంశపారంపర్య లోపం పుట్టుకతోనే ఒక కాపీని పనిచేయకుండా చేస్తుంది
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి, ప్రతి కణంలో పనిచేసే కాపీలు రెండు కాకుండా ఒక్కటే ఉండగా జీవితం మొదలుపెడతారు. అయినా కణాలు మామూలుగానే ప్రవర్తిస్తాయి, ఎందుకంటే రెండో కాపీ ఆ లోటును భర్తీ చేస్తుంది.
-
ఒక్క కణంలో రెండో కాపీ కూడా పోవచ్చు
కాలక్రమేణా జరిగే అరుగుదల, కాపీ పొరపాట్లు, లేదా రేడియేషన్ — ఒక కణంలో మిగిలిన ఆ కాపీని కూడా దెబ్బతీయవచ్చు. అప్పుడు ఆ కణానికి కాపలాదారే లేకుండా పోతుంది.
-
ఆ కణం అదుపు లేకుండా పెరగవచ్చు
p53 లేకపోతే, దెబ్బలు పేరుకుపోతాయి, కణం విభజన చెందుతూనే ఉంటుంది. ఇది దాదాపు ఏ కణజాలంలోనైనా జరగవచ్చు కాబట్టి, TP53 లోపానికి చాలా రకాల క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంటుంది. వాటిలో కొన్ని చిన్నతనంలోనే వస్తాయి.
-
రిస్క్ ఎక్కువే, కానీ ఖచ్చితం కాదు
ఆ రెండో అడుగు జరుగుతుందా లేదా అనేది కొంతవరకు అదృష్టం మీద ఆధారపడుతుంది. ఒకే కుటుంబంలోని ఇద్దరు క్యారియర్ల (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారి) జీవితాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. అందుకే క్రమం తప్పని చెకప్లు ఏదైనా క్యాన్సర్ను త్వరగా పట్టుకోవాలని ప్రయత్నిస్తాయి.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే TP53 పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- TP53
- జన్యువు పేరు. చాలా రిపోర్టుల్లో దీన్ని క్యాపిటల్ అక్షరాల్లో, వాలుగా (italics) రాస్తారు.
- p53
- ఆ జన్యువు తయారుచేసే ప్రోటీన్. కణం లోపల తనిఖీ పని చేసేది ఈ ప్రోటీనే, జన్యువు కాదు.
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (Tumour suppressor gene)
- కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచడమే మామూలు పనిగా ఉండే జన్యువు. దీనికి అందరికీ బాగా తెలిసిన ఉదాహరణ TP53.
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome)
- వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన TP53 లోపం వల్ల కలిగే పరిస్థితి. కొన్ని రిపోర్టులు ఇప్పుడు దీన్ని heritable TP53-related cancer syndrome అని పిలుస్తున్నాయి.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉండేది, కాబట్టి పిల్లలకు వెళ్లగలిగేది. కుటుంబానికి ముఖ్యమైనది ఈ రకమే.
- సొమాటిక్ (Somatic)
- కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించేది. జీవితంలో మధ్యలో వచ్చింది, ఇతరులకు అందదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
వంశపారంపర్య TP53 లోపం, కణితిలోని TP53 మార్పు — పోలిక
సాధారణ నమ్మకాలు
TP53 గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడతాయి?
ఆ లోపం వంశపారంపర్యంగా వచ్చినదైతేనే. క్యాన్సర్ చికిత్సలో రిపోర్ట్ అయ్యే చాలా TP53 మార్పులు కణితి టెస్ట్ల నుంచి వస్తాయి, అవి కణితి లోపలే ఉంటాయి. కుటుంబం గురించి ఆందోళన పడే ముందు, మీ రిపోర్ట్ రక్తం నుంచి వచ్చిందా, కణజాలం నుంచి వచ్చిందా అని అడగండి.
వంశపారంపర్య లోపానికి చాలా రకాల క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది. వాటిలో ఎక్కువగా కనిపించేవి: తక్కువ వయసులో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఎముకలు, మెత్తటి కణజాలంలో వచ్చే సార్కోమాలు, మెదడు కణితులు, పిల్లల్లో అడ్రినల్ గ్రంథి కణితులు. ఇలా పలు రకాలుగా విస్తరించి ఉండటం వల్లే ఈ సిండ్రోమ్ను గుర్తుపట్టగలుగుతారు.
తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ లేకుండానే, TP53 లోపం ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారి కనిపించవచ్చు. ఆ వ్యక్తి కూడా తన సొంత పిల్లలకు దాన్ని అందించవచ్చు.
రిస్క్ ఎక్కువే, కానీ అది ఖచ్చితం కాదు. TP53 క్యారియర్ల కోసం ప్లాన్ చేసే క్రమం తప్పని చెకప్లు కణితులను త్వరగా — అవి చిన్నగా, చికిత్స సులువుగా ఉన్నప్పుడే — పట్టుకోవాలని ప్రయత్నిస్తాయి.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో గానీ మీ కుటుంబంలో గానీ TP53 లోపం ఉందో లేదో ఇది చెప్పలేదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీసిన తర్వాత ఏర్పాటు చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ మాత్రమే దానికి జవాబివ్వగలదు. మీ రిపోర్ట్లోని ఒక ప్రత్యేక TP53 వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటో కూడా ఇది చెప్పలేదు. ఆ ప్రశ్న, టెస్ట్ రాసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సినది.
మీ సొంత రిస్క్కు ఇది ఒక అంకె ఇవ్వలేదు
TP53 క్యారియర్లపై జరిగిన అధ్యయనాలు పరిమిత సంఖ్యలోని కుటుంబాల నుంచి వచ్చాయి, అవి కూడా ఎక్కువగా భారతదేశం బయటివి. ఖచ్చితమైన వేరియంట్ను బట్టి, కుటుంబాన్ని బట్టి రిస్క్ మారుతుంది. ఇంటర్నెట్లో మీకు కనిపించే అంకెలు మీ కుటుంబానికి సరిపోకపోవచ్చు. ఏది తెలిసింది, ఏది ఇంకా అనిశ్చితంగా ఉంది అనేది కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి TP53 టెస్ట్ అవసరం లేదు. TP53 కేవలం కణితి రిపోర్ట్లో మాత్రమే కనిపించి, మీ కుటుంబంలో తక్కువ వయసులో గానీ అసాధారణంగా గానీ క్యాన్సర్లు వచ్చిన తీరు లేకపోతే, అది చాలావరకు కణితిలో మాత్రమే ఉండే మార్పు అయ్యే అవకాశమే ఎక్కువ. రక్త పరీక్ష చేయించుకోవడం అర్థవంతమా కాదా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ గానీ కౌన్సెలర్ గానీ చెప్పగలరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
TP53 జన్యువు గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
TP53, లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ రెండూ ఒకటేనా?
కాదు. TP53 అనేది అందరిలో ఉండే ఒక జన్యువు. ప్రతి కణంలో ఆ జన్యువు లోపం ఉన్న కాపీతో పుట్టిన వ్యక్తికి ఉండే పరిస్థితే లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే TP53 మార్పు అంటే లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అని అర్థం కాదు.
వంశపారంపర్య TP53 లోపంతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
ముఖ్యమైనవి: తక్కువ వయసులో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఎముకలు, మెత్తటి కణజాలంలో వచ్చే సార్కోమాలు, మెదడు కణితులు, పిల్లల్లో అడ్రినల్ గ్రంథి కణితులు, కొన్ని బ్లడ్ క్యాన్సర్లు. ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా రావచ్చు. మీకు ఏ చెకప్లు ముఖ్యం, ఏ వయసుల్లో అనేది కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
TP53 క్యాన్సర్లు కొన్నిసార్లు చిన్నతనంలోనే ఎందుకు మొదలవుతాయి?
కాపలాదారు జన్యువుకు పుట్టుకతోనే ఒక కాపీ లేకపోవడం వల్ల, ఒక కణం అదుపు తప్పడానికి ఇంకా తక్కువ అడుగులే సరిపోతాయి. అందుకే TP53 కుటుంబాల్లో కొన్ని క్యాన్సర్లు పిల్లల్లో, యువతలో కనిపిస్తాయి. అందుకే క్యారియర్లకు చెకప్లు జీవితంలో చాలా ముందుగానే మొదలవ్వవచ్చు.
వంశపారంపర్య TP53 లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా?
చేయలేరు. పుట్టుకతో ఉన్న జన్యు లోపాన్ని ఇప్పుడున్న ఏ చికిత్సతోనూ సరిచేయలేరు, వెనక్కి తిప్పలేరు. మార్చగలిగేది, క్యాన్సర్ ఎంత త్వరగా బయటపడుతుంది అనేది మాత్రమే. క్రమం తప్పని చెకప్లు, అనవసరమైన రేడియేషన్ను తప్పించుకోవడం — క్యారియర్ల సంరక్షణ ఇలాగే జరుగుతుంది.
వంశపారంపర్య TP53 లోపాన్ని ఎలా కనుక్కుంటారు?
రక్తం లేదా లాలాజలం టెస్ట్తో, సాధారణంగా క్యాన్సర్ జన్యువుల మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్లో భాగంగా. మామూలుగా కౌన్సెలింగ్ తర్వాత దీన్ని ఏర్పాటు చేస్తారు, తరచుగా ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుతో మొదలుపెడతారు. కేవలం కణితి కణజాలం నుంచి వచ్చిన ఫలితం, వంశపారంపర్య లోపాన్ని నిర్ధారించలేదు.
నా తల్లి లేదా తండ్రికి TP53 లోపం ఉంటే, నాకూ ఉంటుందా?
క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1 — ఆ క్యారియర్ అమ్మ అయినా, నాన్న అయినా. ఆ లోపం రాని బిడ్డ దాన్ని ఇంకెవరికీ అందించలేరు. కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం కోసం చేసే టెస్ట్ స్పష్టమైన జవాబిస్తుంది.
నాకు TP53 లోపం ఉంటే జీవనశైలి ముఖ్యమా?
ముఖ్యమే. పొగ తాగకపోవడం, మద్యం తగ్గించడం, తీవ్రమైన ఎండ నుంచి చర్మాన్ని కాపాడుకోవడం, నిజంగా అవసరం లేని రేడియేషన్ను తప్పించుకోవడం — ఇవన్నీ కణాలకు జరిగే అదనపు నష్టాన్ని తగ్గిస్తాయి. వీటిలో ఏదీ వంశపారంపర్య రిస్క్ను తొలగించదు, కానీ ప్రతి ఒక్కటీ దాన్ని ఇంకా పెంచగలిగే ఒక కారణాన్ని తీసేస్తుంది.
TP53 గురించి తెలుగులో కౌన్సెలింగ్ దొరుకుతుందా?
మీరు అడగవచ్చు. ఇలాంటి ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మీ సొంత భాషలో కౌన్సెలింగ్ నిజంగా చాలా తేడా తెస్తుంది. CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, TP53 ఫలితం గురించి మాట్లాడాలని చెప్పండి, తెలుగు మాట్లాడే కౌన్సెలర్ గానీ ఆంకాలజిస్ట్ గానీ కావాలని అడగండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — TP53 gene
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
రిపోర్ట్లో TP53 కనిపించిందా, దాని అర్థం తెలియడం లేదా?
ఆ ఫలితం రక్త పరీక్ష నుంచి వచ్చిందా, కణితి నమూనా నుంచి వచ్చిందా, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది అని మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.