TP53 లోపం ఉంటే హోల్-బాడీ MRI సర్వైలెన్స్: ఏమిటి, ఎందుకు

హోల్-బాడీ MRI (whole-body MRI) అంటే తల నుంచి కాలి వేళ్ల వరకు శరీరం మొత్తాన్ని ఒకే స్కాన్‌లో చిత్రాలుగా తీసే పరీక్ష. దీనికి బలమైన అయస్కాంతాన్ని, రేడియో తరంగాలను వాడతారు. ఇందులో X-రేలు ఉండవు, రేడియేషన్ అసలే ఉండదు. పుట్టుకతో వచ్చిన TP53 జన్యు లోపం ఉన్నవారికి — దీన్నే లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) అని కూడా అంటారు — ప్రతి ఏటా చేసే తనిఖీలకు ఈ స్కాన్ వెన్నెముక లాంటిది. కణితి ఇంకా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే దాన్ని పట్టుకోవడం ఆ తనిఖీల లక్ష్యం.

శరీరం మొత్తాన్ని ఎందుకు స్కాన్ చేయాలి?

వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువులు ఒకటి రెండు అవయవాల్లో మాత్రమే రిస్క్ పెంచుతాయి. అందుకే వాటికి స్క్రీనింగ్‌ను ఆ అవయవాల మీదే కేంద్రీకరించవచ్చు. TP53 అలా కాదు. ఈ జన్యువులో లోపం ఉంటే చాలా రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది — ఎముకల్లో, మృదు కణజాలంలో (soft tissue), మెదడులో, రొమ్ములో, అడ్రినల్ గ్రంథుల్లో. వీటిలో కొన్ని చిన్నతనంలోనే కనిపించవచ్చు. ఒకే అవయవాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకునే స్కాన్ ఈ విస్తీర్ణంలో ఎక్కువభాగాన్ని చూడకుండానే వదిలేస్తుంది.

ఈ జన్యువుకు రేడియేషన్ లేని స్కాన్ ఎందుకు అంత ముఖ్యం?

సాధారణంగా ఒక కణంలోని DNA దెబ్బతిన్నప్పుడు, ఆ కణం తనను తాను సరిచేసుకోవడానికి గానీ, పని ఆపేసి తప్పుకోవడానికి గానీ TP53 జన్యువు సహాయపడుతుంది. పుట్టుకతోనే ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, రేడియేషన్ చేసే దెబ్బను తట్టుకునే శక్తి కణాలకు తగ్గుతుంది. అందుకే TP53 క్యారియర్లను చూసుకునే వైద్య బృందాలు CT స్కాన్లను, X-రేలను వీలైనంత తక్కువగా ఉంచుతాయి. ఈ కారణం వల్లే ఈ కుటుంబాలకు స్కాన్ అంటే ముందుగా MRI నే ఎంచుకుంటారు.

మీకు గానీ, మీ బిడ్డకు గానీ సరిగ్గా ఏ స్కాన్లు అవసరం, ఏ వయసు నుంచి అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఖచ్చితమైన TP53 వేరియంట్ మీద, మీ కుటుంబంలో వచ్చిన క్యాన్సర్ల మీద, ఆ వ్యక్తి సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది. మీలో ఉన్న ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

ఆధారాలు ఏమి చెప్పగలవు, ఏమి చెప్పలేవు?

TP53 క్యారియర్లలో హోల్-బాడీ MRI పై జరిగిన అధ్యయనాలు, ఇది కణితులను ముందుగానే పట్టుకుంటుందని చూపిస్తున్నాయి. సర్వైలెన్స్ ప్లాన్‌ను పాటించే కుటుంబాల పరిస్థితి మెరుగ్గా ఉన్నట్టు కూడా కనిపిస్తోంది. అయితే ఈ పరిస్థితి అరుదు కాబట్టి ఆ అధ్యయనాలు చిన్నవి. ప్రతి క్యాన్సర్‌నూ పట్టుకుంటామని వాటిలో ఏదీ వాగ్దానం చేయలేదు.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

TP53 మార్పు కేవలం కణితి నమూనాలో (tumour sample) మాత్రమే కనిపిస్తే, అది వేరే రకమైన ఫలితం. కుటుంబంలో ఆ మార్పు ఉందని దాని అర్థం కాదు. ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. TP53 లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఉంటే, అది ఒక్కటే సర్వైలెన్స్ మొదలుపెట్టడానికి కారణం కాదు.

ఖర్చు, ఇన్సూరెన్స్ కవర్, ప్రయాణం

తెలంగాణలో హోల్-బాడీ ప్రోటోకాల్ అందించే కేంద్రాలు తక్కువ. ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి చేసే స్కాన్లకు కవర్ ఒక్కో ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీకి, ఒక్కో పథకానికి వేరుగా ఉంటుంది. మొదటి స్కాన్‌కు ముందే ఖర్చు, కవర్ గురించి అడగండి. చిత్రాలను పోల్చి చూడగలిగేలా, ప్రతి ఏటా వీలైనంతవరకు అదే కేంద్రంలో స్కాన్ చేయించుకోవడానికి ప్రయత్నించండి.