వంశపారంపర్య TP53 లోపం: కుటుంబంలో ఎవరికి TP53 టెస్ట్, ఏ క్రమంలో

కుటుంబంలో ఒకరికి వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన TP53 లోపం (జన్యువులో మార్పు) ఉందని తెలిశాక, వారి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలకు సాధారణంగా సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకోమని సూచిస్తారు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ మార్పు ఉండే అవకాశం 2 లో 1. ఆ తర్వాత టెస్టింగ్ ఒక్కో శాఖ చొప్పున బయటికి విస్తరిస్తుంది — ఎవరిలో ఆ లోపం కనిపిస్తే, వారి వైపు కుటుంబాన్ని అనుసరిస్తూ.

కుటుంబానికి ఒక క్రమంలోనే ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?

ఒక్కో అడుగు చొప్పున చేసే ఈ పద్ధతిని క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (కుటుంబ సభ్యులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్) అంటారు. రిస్క్ ఉండే అవకాశమే లేని వారికి టెస్ట్ చేయకుండా ఆపుతుంది కాబట్టి, ఇది డబ్బునూ, ఆందోళననూ ఆదా చేస్తుంది. ఒక అన్నకు ఫలితం నెగటివ్ వస్తే, అతని పిల్లలకు అసలు టెస్ట్ అవసరం లేదు. ఎందుకంటే వారికి అందించడానికి అతని దగ్గర ఆ లోపమే లేదు. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి లోపం ఉంటే, ఆ తర్వాత టెస్టింగ్ ఆ వ్యక్తి వైపు కుటుంబానికి వెళ్తుంది.

మిగతా జన్యువుల కంటే TP53 విషయంలో ఇది ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?

వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన TP53 లోపం చిన్నతనంలోనూ, యుక్త వయసు మొదట్లోనూ క్యాన్సర్‌కు దారితీయవచ్చు. క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) చిన్న వయసు నుంచే క్రమం తప్పని చెకప్‌లను సూచిస్తారు. కణితులు చిన్నగా ఉన్నప్పుడే వాటిని కనుక్కోవడం ఆ చెకప్‌ల లక్ష్యం. తనలో ఆ లోపం ఉందని తెలియని బంధువుకు ఆ చెకప్‌ల ప్రయోజనం దక్కదు. అందుకే TP53 ఫలితాన్ని కుటుంబంతో పంచుకోమని — సున్నితంగా, కానీ ఆలస్యం చేయకుండా — జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు ప్రోత్సహిస్తారు.

మీ బంధువుల్లో ఎవరికి ఆ లోపం ఉందో, మీ కుటుంబానికి ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయించాలో ఇది చెప్పలేదు. అది మీ కుటుంబ వృక్షం ఆకారం మీద, ఎవరు ముందుకు రావడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు అన్నదాని మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ రాసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

బిడ్డకు ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించాలో ఇది తేల్చలేదు

చిన్నతనంలోనే చెకప్‌లు మొదలుపెట్టడానికి ఆధారాలు పెరుగుతున్నాయి, కానీ అధ్యయనాలు ఇంకా పెద్దవి కావు. మీ బిడ్డకు సరైన సమయం ఏది అనేది మీరు కౌన్సెలర్‌తో, పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణుడితో (paediatric oncologist) కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం. ఈ పేజీ ఆ నిర్ణయం తీసుకోలేదు.

బంధువుకు తెలుసుకోవాలనే కోరిక పుట్టించలేదు

కొంతమంది బంధువులు టెస్ట్ వద్దనుకుంటారు, అది వారి హక్కు. కొంతమంది కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత మనసు మార్చుకుంటారు — తరచుగా పెళ్లి సమయంలో, లేదా తమ సొంత పిల్లలు పుట్టినప్పుడు. వారికి లేఖ ఇవ్వండి, ఎక్కడికి వెళ్లాలో చెప్పండి, తలుపు తెరిచే ఉంచండి. వారు ఎప్పుడు సిద్ధమైతే అప్పుడు కౌన్సెలర్ వారితో మాట్లాడగలరు.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

జెర్మ్‌లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే మార్పు కోసం చేసే) టెస్ట్‌లో వంశపారంపర్య TP53 లోపం నిర్ధారణ అయిన కుటుంబాలకు మాత్రమే ఇది వర్తిస్తుంది. TP53 కేవలం కణితి రిపోర్ట్‌లో మాత్రమే కనిపిస్తే, ఆ కారణంగా బంధువులకు టెస్ట్ అవసరం లేదు.