TP53 జన్యువు
TP53 లోపం ఉన్నప్పుడు కుటుంబ ప్లానింగ్: పిల్లల విషయంలో ఉన్న ఆప్షన్లు
మీలో వంశపారంపర్య TP53 లోపం ఉంటే, మీ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. అంతమాత్రాన మీకు పిల్లలు ఉండకూడదని కాదు. ఈ అవకాశాన్ని తగ్గించగల, లేదా పూర్తిగా తొలగించగల చాలా ఆప్షన్లు ఉన్నాయి — IVF తో పిండాల టెస్టింగ్ వాటిలో ఒకటి. TP53 లోపం ఉన్నప్పుడు కుటుంబ ప్లానింగ్ కోసం ఉన్న ప్రతి ఆప్షన్నూ, భారతదేశంలో ఒక్కోదానికి ఏమి అవసరమో, గర్భం రాక ముందే అడగాల్సిన ప్రశ్నలను ఈ పేజీ నిష్పక్షపాతంగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- TP53 క్యారియర్కు ఆ లోపం అందకుండా పిల్లలు పుట్టవచ్చా?
- కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు TP53 క్యారియర్లకు ఉన్న ఎంపికలు ఏమిటి?
- TP53 కోసం పిండాల టెస్టింగ్ ఎలా జరుగుతుంది?
- కుటుంబ ప్లానింగ్లో వినిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పిండాల టెస్టింగ్, గర్భధారణ సమయంలో టెస్టింగ్ — పోలిక ఏమిటి?
- TP53, పిల్లల విషయంలో దంపతులు ఏమి నమ్ముతారు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- TP53, కుటుంబ ప్లానింగ్ గురించి దంపతులు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
TP53 క్యారియర్కు ఆ లోపం అందకుండా పిల్లలు పుట్టవచ్చా?
అవును, దానికి మార్గాలు ఉన్నాయి. TP53 క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. చాలా ఆప్షన్లు ఈ అవకాశాన్ని మార్చగలవు. IVF సమయంలో పిండాలను (embryos) టెస్ట్ చేయడం, గర్భం తొలి దశలోనే టెస్ట్ చేయడం, దాత (donor) ఇచ్చే అండాలు లేదా శుక్రకణాలు వాడటం, దత్తత తీసుకోవడం — ఇవన్నీ వాటిలో ఉన్నాయి. చాలామంది క్యారియర్లు సహజంగానే గర్భం దాల్చి, ఆ అవకాశాన్ని అంగీకరించి, బిడ్డకు చిన్నతనం నుంచే చెకప్లు చేయించాలని కూడా ఎంచుకుంటారు.
ఒక్కటే సరైన ఎంపిక అంటూ ఏదీ లేదు
ప్రతి ఆప్షన్కూ దానిదైన ఖర్చు, శ్రమ, మీ కుటుంబానికి దానిదైన అర్థం ఉంటాయి. మీకు ఏది సరైనదిగా అనిపిస్తుంది అనేది మీ నమ్మకాలు, మీ వయసు, మీ ఆర్థిక పరిస్థితి, మీ సొంత కుటుంబంలో TP53 ఏమి చేసిందో మీరు చూసిన అనుభవం మీద ఆధారపడుతుంది. ఆప్షన్లన్నిటినీ నిష్పక్షపాతంగా మీ ముందు ఉంచడమే కౌన్సెలర్ పని. వాటిలో ఏదో ఒకదాని వైపు మిమ్మల్ని నెట్టడం ఎప్పుడూ వారి పని కాదు.
మీ భాగస్వామి జన్యువుల వల్ల ఈ అవకాశం మారదు
TP53 లోపాలు ఒక్క తల్లి లేదా తండ్రి నుంచే వారసత్వంగా వస్తాయి. మీ భాగస్వామి కుటుంబ చరిత్ర గానీ, మీరిద్దరూ ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులు (మేనరికం) అవునా కాదా అనేది గానీ, TP53 విషయంలో 2 లో 1 అవకాశాన్ని మార్చదు. ఇతర జబ్బుల విషయంలో అది ముఖ్యం కావచ్చు. దాన్ని కౌన్సెలర్ విడిగా చెక్ చేయగలరు.
కుటుంబ ప్లానింగ్ గురించి మాట్లాడటానికి సరైన సమయం గర్భం రాక ముందే — అప్పుడు ప్రతి ఆప్షన్ ఇంకా తెరిచే ఉంటుంది.ఉన్న ఆప్షన్లు
కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు TP53 క్యారియర్లకు ఉన్న ఎంపికలు ఏమిటి?
ఇవి ముఖ్యమైన మార్గాలు. ఒక్కోటి కొన్ని దంపతులకు సరిపోతుంది, మరికొందరికి సరిపోదు.
సహజంగా గర్భం దాల్చడం
మామూలుగానే గర్భం దాల్చి, 2 లో 1 అవకాశాన్ని అంగీకరిస్తారు. బిడ్డలో ఆ లోపం ఉంటే, చిన్నతనం తొలి రోజుల నుంచే చెకప్లు మొదలుపెట్టవచ్చు. పిల్లల్లో TP53 టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా చర్చించడానికి ఇది కూడా ఒక కారణం.
IVF తో పిండాల టెస్టింగ్
IVF ద్వారా తయారైన పిండాలను కుటుంబంలోని ఆ లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. ఆ లోపం లేని పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచుతారు. దీన్ని PGT-M అంటారు.
తెలుసుకోవాల్సినవి
- మీకు సులువుగా గర్భం వచ్చినా సరే, దీనికి IVF అవసరం
- సాధారణంగా దీనికి కొన్ని లక్షల రూపాయలు ఖర్చవుతుంది
- గర్భం వస్తుందని ఖచ్చితంగా చెప్పలేం
గర్భధారణ సమయంలో టెస్ట్
మాయ (placenta) నుంచి గానీ, బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి గానీ ఒక నమూనా తీసి కుటుంబంలోని ఆ లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. ఇది ముందుగానే సమాధానం ఇస్తుంది. కానీ ఆ సమాధానంతో ఏమి చేయాలనేది కష్టమైన నైతిక, చట్టపరమైన ప్రశ్నలను లేవనెత్తుతుంది. వాటి గురించి ముందుగానే చర్చించాలి.
దాత అండాలు లేదా శుక్రకణాలు, లేదా దత్తత
దాత నుంచి అండం లేదా శుక్రకణం వాడితే, క్యారియర్ జన్యువులు ఆ గర్భంలోకి అసలు రావు. కుటుంబాన్ని నిర్మించుకోవడానికి దత్తత మరో మార్గం. కొందరు దంపతులు పిల్లలు వద్దని నిర్ణయించుకుంటారు. ఇవన్నీ సమానంగా సరైన ఎంపికలే.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిపిండాల టెస్టింగ్
TP53 కోసం పిండాల టెస్టింగ్ ఎలా జరుగుతుంది?
కౌన్సెలింగ్, ప్లానింగ్
మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన TP53 మార్పు ఏమిటో తెలుసా, దాన్ని పిండాల్లో టెస్ట్ చేయగలమా అని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, ఫెర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్ కలిసి చెక్ చేస్తారు.
మీ కుటుంబం కోసమే ఒక టెస్ట్ తయారీ
మీ కుటుంబంలోని ఆ మార్పు కోసం ల్యాబ్ ఒక ప్రత్యేక టెస్ట్ను రూపొందిస్తుంది. దీనికి తరచుగా మీ నుంచి, మీ బంధువుల నుంచి నమూనాలు తీసుకుంటారు.
IVF, పిండాల టెస్టింగ్
అండాలను సేకరించి ల్యాబ్లో ఫలదీకరణం చేస్తారు. ప్రతి పిండం నుంచి కొన్ని కణాలు తీసి, ఆ లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు.
లోపం లేని పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచడం
ఆ లోపం లేని పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచుతారు. గర్భధారణ సమయంలో నిర్ధారణ కోసం మరో టెస్ట్ను సాధారణంగా సూచిస్తారు.
మీరు వినే పదాలు
కుటుంబ ప్లానింగ్లో వినిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- PGT-M
- ఒకే జన్యువు వల్ల వచ్చే పరిస్థితి కోసం, పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచే ముందు చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్. పిండాల్లో ఒకదాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచే ముందే వాటిని టెస్ట్ చేస్తారు.
- IVF
- ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్. అండాన్ని, శుక్రకణాన్ని శరీరంలో కాకుండా ల్యాబ్లో కలుపుతారు.
- గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (Prenatal diagnosis)
- గర్భధారణ సమయంలో, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం కోసం బిడ్డను టెస్ట్ చేయడం.
- CVS
- కోరియానిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (chorionic villus sampling). మాయ నుంచి ఒక చిన్న నమూనా తీస్తారు. సాధారణంగా గర్భం మూడో నెల చివరి సమయంలో చేస్తారు.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ (Amniocentesis)
- బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి ఒక నమూనా తీస్తారు. సాధారణంగా CVS కంటే కొంచెం ఆలస్యంగా చేస్తారు.
- సంతాన సామర్థ్యాన్ని కాపాడుకోవడం (Fertility preservation)
- సంతాన సామర్థ్యానికి హాని చేయగల క్యాన్సర్ చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందు అండాలను, శుక్రకణాలను లేదా పిండాలను ఫ్రీజ్ చేసి భద్రపరచడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
పిండాల టెస్టింగ్, గర్భధారణ సమయంలో టెస్టింగ్ — పోలిక ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
TP53, పిల్లల విషయంలో దంపతులు ఏమి నమ్ముతారు?
అలాంటి వైద్య నియమం ఏదీ లేదు. చాలామంది క్యారియర్లకు వేర్వేరు మార్గాల్లో పిల్లలు ఉన్నారు. పూర్తి సమాచారంతో, ఆ నిర్ణయం తీసుకునే హక్కు దంపతులదే.
తెలిసిన తీవ్రమైన జన్యు పరిస్థితి కోసం, రిజిస్టర్ అయిన క్లినిక్లలో పిండాలను టెస్ట్ చేయడానికి భారతదేశపు సహాయ పునరుత్పత్తి (assisted reproduction) చట్టం అనుమతిస్తుంది. చట్టం నిషేధించేది బిడ్డ ఆడా మగా అని ఎంచుకోవడాన్ని.
ప్రతి గర్భం కొత్తగా 2 లో 1 అవకాశమే. ఇంతకుముందు జరిగింది తర్వాతి ఫలితాన్ని మార్చదు.
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ మీ వ్యక్తిగత విషయం. పిల్లల మీద ప్రభావం ఉంటుంది కాబట్టి, చాలామంది క్యారియర్లు కాబోయే భాగస్వామితో దాన్ని పంచుకోవాలని ఎంచుకుంటారు. ఎలా, ఎప్పుడు చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు ఏ ఆప్షన్ సరైనదో, మీ విషయంలో పిండాల టెస్టింగ్ ఫలిస్తుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన మార్పు, మీ వయసు, మీ సంతాన సామర్థ్యం, క్లినిక్ మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
నైతిక ప్రశ్నలను ఇది తేల్చలేదు
పుట్టుకతోనే జబ్బు కలిగించే పరిస్థితి కాకుండా, క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచే పరిస్థితి కోసం పిండాలను గానీ గర్భాన్ని గానీ టెస్ట్ చేయడం విషయంలో ఆలోచనాపరులైన వ్యక్తుల మధ్య కూడా భిన్నాభిప్రాయాలు ఉన్నాయి. మీ భాగస్వామితో, కౌన్సెలర్తో దీని గురించి మాట్లాడండి. మీకు ముఖ్యమైతే, మీ మత పెద్దలతో లేదా సమాజ పెద్దలతో కూడా చర్చించండి.
మహిళా క్యారియర్ల గర్భధారణకు కూడా ప్లానింగ్ అవసరం
కాంట్రాస్ట్తో చేసే బ్రెస్ట్ MRI లాంటి కొన్ని చెకప్లను గర్భధారణ సమయంలో ఆపుతారు లేదా మారుస్తారు. గర్భం దాల్చాలని ప్లాన్ చేసిన వెంటనే మీ చెకప్ బృందానికి చెప్పండి, తద్వారా షెడ్యూల్ను సురక్షితంగా మార్చగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే) TP53 లోపం నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తుల కోసమే ఈ పేజీ. TP53 కేవలం కణితి రిపోర్ట్లో మాత్రమే కనిపించి ఉంటే, అది మీ పిల్లలకు అందదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
TP53, కుటుంబ ప్లానింగ్ గురించి దంపతులు అడిగే ప్రశ్నలు
నా బిడ్డకు TP53 వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఎంత?
క్యారియర్ తల్లి అయినా తండ్రి అయినా, ప్రతి బిడ్డకూ అవకాశం 2 లో 1. ప్రతి గర్భంలోనూ ఈ అవకాశం ఒకేలా ఉంటుంది. ఆ లోపం వారసత్వంగా రాని బిడ్డ, దాన్ని తన పిల్లలకు అందించలేరు.
హైదరాబాద్లో PGT-M అందుబాటులో ఉందా?
ఉంది, హైదరాబాద్లోని పలు రిజిస్టర్ అయిన ఫెర్టిలిటీ క్లినిక్లు పిండాల టెస్టింగ్ అందిస్తున్నాయి. వారు ఇంతకుముందు TP53 కోసం టెస్ట్ చేశారా, ఏ ల్యాబ్ను వాడతారు అని అడగండి. సరైన టెస్ట్ తయారయ్యేలా మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కుటుంబ రిపోర్ట్ను క్లినిక్తో పంచుకోగలరు.
పిండాల టెస్టింగ్కు ఎంత ఖర్చవుతుంది?
పిండాల టెస్టింగ్తో కూడిన IVF కి సాధారణంగా కొన్ని లక్షల రూపాయలు ఖర్చవుతుంది. ఒకటి కంటే ఎక్కువ సైకిల్స్ అవసరమైతే ఇంకా ఎక్కువ. ఇన్సూరెన్స్ గానీ ప్రభుత్వ పథకాలు గానీ దీన్ని కవర్ చేయడం అరుదు. IVF, జెనెటిక్ టెస్ట్, మందులు — వీటిని విడివిడిగా చూపించే రాతపూర్వక అంచనాను క్లినిక్ నుంచి అడగండి.
మగవారు క్యారియర్ కావచ్చా?
అవును. తల్లి లాగానే తండ్రి కూడా TP53 లోపాన్ని పిల్లలకు అందిస్తారు. ఎవరు క్యారియర్ అయినా పిండాల టెస్టింగ్ పనిచేస్తుంది. తండ్రి క్యారియర్ అయితే, దాత శుక్రకణాలు కూడా కొందరు దంపతులు పరిశీలించే ఒక ఆప్షన్.
TP53 ఉన్న మహిళకు గర్భధారణ సురక్షితమేనా?
చాలామంది క్యారియర్లకు ఆరోగ్యకరమైన గర్భధారణే ఉంటుంది. ముఖ్యమైన మార్పు ఏమిటంటే కొన్ని చెకప్లను సర్దుబాటు చేస్తారు. గర్భధారణ సమయంలో రొమ్ములో ఏ గడ్డ కనిపించినా, అది గర్భం వల్లే అని సరిపెట్టుకోకుండా వెంటనే చూపించుకోవాలి. గర్భం దాల్చక ముందే మీ బృందంతో కలిసి ప్లాన్ చేసుకోండి.
నేను ఇప్పుడే అండాలు లేదా శుక్రకణాలు ఫ్రీజ్ చేయించుకోవాలా?
మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటే, మామూలుగా అది అవసరం లేదు. సంతాన సామర్థ్యంపై ప్రభావం చూపగల క్యాన్సర్ చికిత్స మొదలుపెట్టబోతుంటే, ముందుగా అండాలు, శుక్రకణాలు లేదా పిండాలను ఫ్రీజ్ చేయడం గురించి అడగండి. ఫ్రీజ్ చేసిన పిండాలను తర్వాత కుటుంబంలోని లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు.
బిడ్డకు పాలు ఇవ్వడం వల్ల క్యారియర్ చెకప్లు మారతాయా?
వీలైనంత వరకు తల్లిపాలు ఇవ్వడాన్ని ప్రోత్సహిస్తారు. పాలు ఇస్తున్న సమయంలో బ్రెస్ట్ MRI ను చదవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు, అందుకే మీ బృందం దాని సమయాన్ని మార్చవచ్చు. ఏ గడ్డ లేదా మార్పు కనిపించినా వారికి చెబుతూనే ఉండండి. తర్వాతి షెడ్యూల్ స్కాన్ కోసం ఎదురుచూడకండి.
ముందుగా ఎవరితో మాట్లాడాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో — వీలైతే గర్భం రాక ముందే. వారు ప్రతి ఆప్షన్నూ వివరిస్తారు, అవసరమైతే ఫెర్టిలిటీ లేదా ఫీటల్ మెడిసిన్ స్పెషలిస్ట్ దగ్గరికి పంపిస్తారు. ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- MedlinePlus Genetics — What are the different types of genetic tests?
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేస్తున్నారా, ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలో తెలియడం లేదా?
మీ కుటుంబంలోని TP53 రిపోర్ట్ గురించి, మీరు ఏమి ఆశిస్తున్నారో మాకు చెప్పండి. మీరు నిర్ణయించుకునే ముందు ప్రతి ఆప్షన్నూ వివరించగల కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.