TP53 జన్యువు
TP53 పాజిటివ్ వచ్చిన తర్వాత: మొదటి నెలలు, చెకప్లు, కుటుంబం
జెర్మ్లైన్ TP53 పాజిటివ్ ఫలితం అంటే లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ — జీవితాంతం చాలా రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ పెరిగి ఉండటం. ఇది అత్యవసర పరిస్థితి కాదు. ఫలితం చెప్పిన రోజు మీ ఆరోగ్యంలో ఏమీ మారలేదు. మొదటి కొన్ని నెలలు ఎలా గడుస్తాయి, జీవితాంతం సాగే చెకప్ ప్లాన్ ఏమిటి, ఇప్పుడు చికిత్స తీసుకుంటుంటే ఏమి మారుతుంది, మీ కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తారు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- నాకు TP53 పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
- మొదటి కొన్ని నెలల్లో సాధారణంగా ఏమి జరుగుతుంది?
- TP53 చెకప్ ప్లాన్లో సాధారణంగా ఏమేమి ఉంటాయి?
- మీ ఫాలో-అప్ ప్లాన్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటే ఏమి మారుతుంది, ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉంటే ఏమి మారుతుంది?
- TP53 పాజిటివ్ వచ్చాక ప్రజలు దేని గురించి భయపడతారు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- TP53 పాజిటివ్ వచ్చిన తర్వాత అడిగే సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నాకు TP53 పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే) TP53 పాజిటివ్ ఫలితం అంటే మీకు లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) ఉందని అర్థం — జీవితాంతం చాలా రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ పెరిగి ఉండటం. ఇకపై జరిగేది ఒక ప్లాన్, అత్యవసర పరిస్థితి కాదు. ఫలితాన్ని వివరంగా అర్థం చేసుకోవడానికి మీరు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలుస్తారు. ఒక డాక్టర్ క్రమం తప్పని స్కాన్లు, చెకప్ల షెడ్యూల్ ఏర్పాటు చేస్తారు. మీ దగ్గరి బంధువులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకోమని సూచిస్తారు.
మొదట కలిగేది చాలాసార్లు షాక్
TP53 ఫలితం వచ్చిన తర్వాతి రోజులే అన్నిటికంటే కష్టమైనవని చాలామంది చెబుతారు. మీ గురించి మీకు భయం కలగవచ్చు, పిల్లల విషయంలో అపరాధ భావం కలగవచ్చు, ఎవరూ ముందే హెచ్చరించలేదని కోపం రావచ్చు. ఇవన్నీ సహజమే. మొదటి వారంలో మీరు పెద్ద నిర్ణయాలు ఏవీ తీసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. నిన్నటి నుంచి ఈ రోజుకు మీ ఆరోగ్యంలో ఏమీ మారలేదు. మారింది మీకు తెలిసిన విషయం మాత్రమే.
ఈ ప్లాన్ ఏమి చేయాలని ప్రయత్నిస్తుంది?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన TP53 లోపాన్ని (జన్యువులో మార్పును) తొలగించలేరు. ఏదైనా క్యాన్సర్ వస్తే, అది చిన్నగా ఉండి చికిత్స సులువుగా ఉన్నప్పుడే వీలైనంత త్వరగా కనుక్కోవడం, అదనపు రిస్క్ కలపకుండా చూసుకోవడం — ఇదే లక్ష్యం. క్రమం తప్పని చెకప్లు, రేడియేషన్ విషయంలో జాగ్రత్తగా తీసుకునే నిర్ణయాలు, మంచి అలవాట్లు — ఈ ప్లాన్లో ఇవే మూడు భాగాలు.
ఫలితాలు చెప్పే అపాయింట్మెంట్కు ఎవరినైనా తోడుగా తీసుకెళ్లండి. ఒక్కరి కంటే ఇద్దరికి ఎక్కువ గుర్తుంటుంది.ఒక్కో అడుగు
మొదటి కొన్ని నెలల్లో సాధారణంగా ఏమి జరుగుతుంది?
-
ఫలితాల గురించి మాట్లాడటం
ఫలితం అంటే ఏమిటో కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు, మీ ప్రశ్నలకు జవాబిస్తారు, రాతపూర్వక కాపీ ఇస్తారు. మొదటి సెషన్లో విన్నది ఒకేసారి అర్థం చేసుకోవడం కష్టమైతే, మరో సెషన్ అడగండి.
-
చెకప్ ప్లాన్ తయారవుతుంది
మీకు ఏ స్కాన్లు, ఏ పరీక్షలు అవసరం, ఎంత తరచుగా, ఎక్కడ — ఇవన్నీ మీ డాక్టర్ రాసి ఇస్తారు. ఈ ప్లాన్ మీ వయసు మీద, మీరు ఆడవారా మగవారా అన్నదాని మీద, మీకు ఇంతకుముందు క్యాన్సర్ వచ్చిందా లేదా అన్నదాని మీద ఆధారపడుతుంది.
-
మొదటి స్కాన్లు
మొదటి whole-body MRI (శరీరమంతా చూసే MRI), ఇతర బేస్లైన్ చెకప్లు ఒక మొదటి చిత్రాన్ని ఇస్తాయి. తర్వాతి స్కాన్లను వీటితో పోల్చి చూస్తారు.
-
కుటుంబానికి చెబుతారు
తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలకు మీలో ఉన్న ఆ ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ సూచిస్తారు. దీన్ని వివరించడంలో కౌన్సెలర్ రాసిన లేఖ సహాయపడుతుంది.
-
చెకప్లు అలవాటుగా మారతాయి
మొదటి విడత తర్వాత, చాలామంది ఏటా స్కాన్లు, క్లినిక్ రివ్యూ అనే ఒక క్రమానికి అలవాటు పడతారు. అది సంక్షోభంలా కాకుండా, జీవితంలో ఒక భాగంగా మారుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిజీవితాంతం చెకప్లు
TP53 చెకప్ ప్లాన్లో సాధారణంగా ఏమేమి ఉంటాయి?
చాలా ప్లాన్లు మొదట టొరంటోలో రూపొందించిన ఒక పద్ధతిని అనుసరిస్తాయి. మీ ప్లాన్ కొంచెం వేరుగా ఉండవచ్చు. ఎందుకో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు.
ఏటా whole-body MRI
శరీరంలో చాలా భాగాన్ని ఒకేసారి చూసే ఒక సుదీర్ఘమైన స్కాన్. ఇందులో రేడియేషన్ ఉండదు. పిల్లలకైనా పెద్దలకైనా ప్లాన్లో ఇదే కేంద్రం.
ఏటా మెదడు MRI
TP53 తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లలో మెదడు కణితులు కూడా ఒకటి. అందుకే మెదడును మరింత వివరంగా స్కాన్ చేస్తారు, కొన్నిసార్లు అదే విజిట్లో.
మహిళలకు బ్రెస్ట్ చెకప్లు
యుక్త వయసు మొదట్లో నుంచే ఏటా బ్రెస్ట్ MRI చేస్తారు. ఎందుకంటే లోపం ఉన్న మహిళల్లో ఎక్కువగా కనిపించే క్యాన్సర్, తక్కువ వయసులో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్. కొంతమంది మహిళలు దీనికి బదులు ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీ గురించి ఆలోచిస్తారు — చాలా ఆప్షన్లలో అది ఒకటి మాత్రమే.
ఇతర క్రమం తప్పని చెకప్లు
ఇవి వయసును బట్టి మారతాయి.
తరచుగా ఉండేవి
- డాక్టర్ శరీరాన్ని పరీక్షించడం, తరచుగా ఏడాదికి రెండుసార్లు
- పిల్లలకు ఏడాదికి చాలాసార్లు పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్
- పెద్దలకు కొన్ని సంవత్సరాలకు ఒకసారి కెమెరాతో పేగు లోపలి పరీక్ష
- ఏటా చర్మ పరీక్ష
మీరు వినే పదాలు
మీ ఫాలో-అప్ ప్లాన్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome)
- వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన TP53 లోపం వల్ల కలిగే పరిస్థితి. కొన్ని రిపోర్టుల్లో దీన్ని heritable TP53-related cancer syndrome అని కూడా రాస్తారు.
- సర్వైలెన్స్ (Surveillance)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి, ఏదైనా క్యాన్సర్ను త్వరగా పట్టుకోవడానికి ముందే ప్లాన్ చేసి చేసే క్రమం తప్పని చెకప్లు.
- టొరంటో ప్రోటోకాల్ (Toronto protocol)
- చాలా TP53 ప్లాన్లకు ఆధారమైన స్కాన్లు, చెకప్ల షెడ్యూల్. దీన్ని రూపొందించిన నగరం పేరే దీనికి పెట్టారు.
- Whole-body MRI
- ఒకే విజిట్లో శరీరంలో చాలా భాగాన్ని అయస్కాంత శక్తితో చూసే స్కాన్. ఇందులో రేడియేషన్ వాడరు.
- బేస్లైన్ స్కాన్ (Baseline scan)
- ఒక చెకప్ కార్యక్రమంలో చేసే మొదటి స్కాన్. తర్వాతి స్కాన్లను దీనితో పోల్చి చూస్తారు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపం కోసం, బంధువులకు ఒక్కో అడుగు చొప్పున టెస్ట్ చేయడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటే ఏమి మారుతుంది, ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉంటే ఏమి మారుతుంది?
సాధారణ భయాలు
TP53 పాజిటివ్ వచ్చాక ప్రజలు దేని గురించి భయపడతారు?
ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీ చాలా ఆప్షన్లలో ఒకటి మాత్రమే, అది ఎప్పుడూ అత్యవసరం కాదు. చాలామంది క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారు) కేవలం చెకప్ల మీదే ఆధారపడతారు. సమయం తీసుకోండి. నిర్ణయించుకునే ముందు రిస్క్ తగ్గించుకునే మార్గాల గురించి చదవండి.
CT లో రేడియేషన్ వాడతారు. క్యారియర్లు వీలైనంత వరకు దాన్ని తప్పించుకోవాలి. MRI, అల్ట్రాసౌండ్ రేడియేషన్ లేకుండానే అవసరమైన చిత్రాలను ఇస్తాయి. ఏ డాక్టరైనా CT గానీ X-రే గానీ సూచిస్తే, మీ TP53 ఫలితం గురించి చెప్పండి.
రిస్క్ జీవితాంతం ఉంటుంది, కాబట్టి చెకప్లు కూడా జీవితాంతం ఉంటాయి. క్లియర్ స్కాన్ అంటే ఈ ఏడాదికి మంచి వార్త. దాంతో ప్రశ్న ముగిసిపోదు.
ప్రతి చెకప్కూ తప్పకుండా వెళ్లడం అన్నిటికంటే ముఖ్యం. పొగ తాగకపోవడం, మద్యం తగ్గించడం, తీవ్రమైన ఎండ నుంచి చర్మాన్ని కాపాడుకోవడం కూడా కణాలకు జరిగే నష్టాన్ని ఇంకా పెంచకుండా ఆపుతాయి.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితం అంటే ఏమిటో, మీకు ఏ చెకప్లు అవసరమో ఇది చెప్పలేదు. ప్లాన్లు మీ వయసు, మీ ఆరోగ్య చరిత్ర, మీలో కనిపించిన ఆ ఖచ్చితమైన మార్పును బట్టి తయారవుతాయి. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ రాసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
చెకప్లు ప్రతి క్యాన్సర్నూ పట్టుకుంటాయని ఇది వాగ్దానం చేయలేదు
క్రమం తప్పని చెకప్లు చాలా కణితులను త్వరగా కనుక్కుంటాయని అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి. కానీ అవి పరిపూర్ణం కాదు. కొన్ని క్యాన్సర్లు రెండు స్కాన్ల మధ్యలో కనిపిస్తాయి. కొన్ని స్కాన్లు అనవసరమైన అలారం మోగించి, మరిన్ని టెస్ట్లకు దారితీస్తాయి. కొత్తగా ఏదైనా గడ్డ, నొప్పి, లేదా తగ్గని తలనొప్పి వస్తే, తర్వాతి స్కాన్ కోసం ఎదురుచూడకుండా మీ డాక్టర్కు చెప్పండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
జెర్మ్లైన్ TP53 ఫలితం నిర్ధారణ అయినవారి కోసమే ఈ పేజీ. TP53 కేవలం కణితి రిపోర్ట్లో మాత్రమే కనిపిస్తే, ఆ కారణంగా మీకు ఈ నిర్ధారణ ఉన్నట్టు కాదు, ఈ ప్లాన్ మీకు వర్తించదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
TP53 పాజిటివ్ వచ్చిన తర్వాత అడిగే సాధారణ ప్రశ్నలు
TP53 పాజిటివ్ అంటే నాకు ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉందనా?
కాదు. మీ రిస్క్ను పెంచే ఒక లోపంతో మీరు పుట్టారని అర్థం. టెస్ట్కు ముందు మీ ఆరోగ్యం ఎలా ఉందో, ఈ రోజూ అలాగే ఉంది. ఏదీ తప్పిపోలేదని చూసుకోవడానికి, ఒక మొదటి చిత్రాన్ని ఇవ్వడానికే మొదటి స్కాన్లు చేస్తారు.
హైదరాబాద్లో whole-body MRI చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు, చాలా సెంటర్లు దీన్ని చేస్తాయి. స్కాన్ ఎక్కడ చేస్తారు, TP53 క్యారియర్ల స్కాన్లు చదవడంలో అనుభవం ఉన్నవారు దాన్ని చదువుతారా అని మీ డాక్టర్ను అడగండి. ఎందుకంటే ఈ స్కాన్లను బాగా చదవడానికి అనుభవం కావాలి. తర్వాతి స్కాన్ను పోల్చి చూడటానికి ప్రతి రిపోర్ట్నూ భద్రంగా ఉంచండి.
నాకు ఎంత తరచుగా స్కాన్లు అవసరం?
చాలామంది పెద్దలకు ఏడాదికి ఒకసారి whole-body MRI, మెదడు MRI చేస్తారు. మహిళలకు బ్రెస్ట్ MRI కూడా ఉంటుంది, మధ్యలో క్లినిక్ రివ్యూ ఉంటుంది. పిల్లలకు పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ తరచుగా ఇంకా ఎక్కువసార్లు చేస్తారు. మీ డాక్టర్ రాతపూర్వక షెడ్యూల్ ఇస్తారు.
డెంటిస్ట్ దగ్గర గానీ, దెబ్బ తగిలినప్పుడు గానీ X-రే తప్పించుకోవాలా?
నిజంగా అవసరమైన స్కాన్ను నిరాకరించకండి. ప్రతి డాక్టర్కూ, డెంటిస్ట్కూ మీ TP53 ఫలితం గురించి చెప్పండి. దానికి బదులు అల్ట్రాసౌండ్ గానీ MRI గానీ సరిపోతుందా అని అడగండి. రేడియేషన్ను అవసరమైనంత వరకే పరిమితం చేయడమే లక్ష్యం, పూర్తిగా తప్పించుకోవడం కాదు. మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి.
నా యజమానికి (ఉద్యోగంలో) చెప్పాల్సిందేనా?
అవసరం లేదు. జెనెటిక్ ఫలితం మీ వ్యక్తిగత ఆరోగ్య సమాచారం. స్కాన్ల కోసం మీకు సెలవు కావలసి రావచ్చు, దానికి కారణం వివరించకుండానే సెలవు అడగవచ్చు. ఎవరికి చెప్పాలో ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
ఏటా స్కాన్ల ఖర్చు భరించలేకపోతే?
ఆ విషయం ముందుగానే చెప్పండి. అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన చెకప్లకు ప్రాధాన్యం ఇవ్వడంలో, స్కీమ్ లేదా ఇన్సూరెన్స్ కవర్ చూడటంలో మీ డాక్టర్ సహాయం చేయగలరు. ఎవరికీ చెప్పకుండా చెకప్లు మానేయడం — తప్పించుకోవాల్సిన ఒకే ఒక్క విషయం అదే. CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, ఉన్న ఆప్షన్ల గురించి మేము మీతో మాట్లాడతాం.
నా పిల్లలు కూడా చెకప్లు మొదలుపెట్టాలా?
వారిలో ఆ లోపం ఉంటేనే. TP53 విషయంలో పిల్లలకు టెస్ట్ గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు, ఎందుకంటే కొన్ని చెకప్లు చిన్నతనం మొదట్లోనే మొదలవుతాయి. ఎప్పుడు అనేది మీరు, కౌన్సెలర్ కలిసి నిర్ణయిస్తారు. తొందరపడాలనే ఒత్తిడి ఏమీ ఉండదు.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్తో జీవిస్తున్న ఇతరులతో ఎక్కడ మాట్లాడవచ్చు?
లి-ఫ్రామెని కుటుంబాల కోసం ఆన్లైన్లో సపోర్ట్ గ్రూపులు ఉన్నాయి. వాటిలో చాలా భారతీయ కుటుంబాలను కూడా ఆప్యాయంగా ఆహ్వానిస్తాయి. స్థానికంగా ఉన్న సహాయం గురించి కూడా మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. ఏటా చేసే స్కాన్లు ఎలా ఉంటాయో అర్థం చేసుకున్న ఇతరులతో మాట్లాడితే, వాటిని ఎదుర్కోవడం చాలా సులువవుతుంది.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఇప్పుడే TP53 ఫలితం వచ్చిందా, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియడం లేదా?
రిపోర్ట్లో ఏమి ఉంది, ఇప్పుడు చికిత్స తీసుకుంటున్నారా అని మాకు చెప్పండి. కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో, మీకు సరిపోయే వేగంతో చెకప్లు ఏర్పాటు చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.