Medical Oncologist
లించ్ సిండ్రోమ్
పిల్లల్లో CMMRD: కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ
CMMRD అంటే ఏమిటి? ఇది అరుదైన పరిస్థితి. ఇందులో బిడ్డకు లోపం ఉన్న DNA రిపేర్ జన్యువు తల్లి నుంచీ, తండ్రి నుంచీ వస్తుంది. దీని వల్ల చిన్నతనంలోనే క్యాన్సర్లు వస్తాయి — ఎక్కువగా మెదడు, రక్తం, పేగులో. ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ నుంచి ఎలా వేరు, డాక్టర్లు ఏ సూచనలు చూస్తారు, టెస్టింగ్, సర్వైలెన్స్‌లో ఏమి ఉంటాయి, మిగతా కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- CMMRD అంటే ఏమిటి?
- ఏ సూచనలు చూసి డాక్టర్లు CMMRD గురించి ఆలోచిస్తారు?
- CMMRD అని అనుమానం వచ్చాక ఏమి జరుగుతుంది?
- మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- CMMRD, లించ్ సిండ్రోమ్ పోలిక ఎలా ఉంటుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- పిల్లల్లో CMMRD గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
CMMRD అంటే ఏమిటి?
కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ (constitutional mismatch repair deficiency) — సాధారణంగా దీన్ని క్లుప్తంగా CMMRD అంటారు. ఇది అరుదైన వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇందులో బిడ్డ ఒక DNA రిపేర్ జన్యువుకు సంబంధించి ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీతో కాకుండా, రెండు లోపం ఉన్న కాపీలతో పుడుతుంది. దీని వల్ల చిన్నతనంలోనే క్యాన్సర్లు వస్తాయి — ఎక్కువగా మెదడులో, రక్తంలో, పేగులో. ఇది లించ్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించినదే, కానీ దాని కంటే చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి.
లించ్ సిండ్రోమ్ నుంచి ఇది ఎలా వేరు?
లించ్ సిండ్రోమ్‌లో, ఒక వ్యక్తికి రిపేర్ జన్యువు యొక్క ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, ఒక సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ వారసత్వంగా వస్తాయి. పనిచేసే ఆ కాపీ చిన్నతనమంతా వారిని కాపాడుతుంది. క్యాన్సర్ రిస్క్ ముఖ్యంగా పెద్దయ్యాకే పెరుగుతుంది. CMMRD లో మాత్రం, బిడ్డకు తల్లి నుంచి ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, తండ్రి నుంచి ఒక లోపం ఉన్న కాపీ వస్తాయి. శరీరంలో ఎక్కడా పనిచేసే కాపీ ఉండదు. కాబట్టి కణంలోని "ప్రూఫ్‌రీడింగ్" వ్యవస్థ పుట్టుక నుంచే పనిచేయదు.
తల్లిదండ్రులు ఎందుకు తరచుగా ఆశ్చర్యపోతారు?
సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో ఒక లోపం ఉన్న కాపీ ఉంటుంది. అంటే ఇద్దరికీ లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టు. చాలామందికి ఈ విషయం ఎప్పుడూ తెలియదు. ఎందుకంటే CMMRD లో ఎక్కువగా కనిపించే జన్యువులతో పెద్దవారిలో రిస్క్ తక్కువగా ఉంటుంది, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర పెద్దగా ఉండకపోవచ్చు. బిడ్డకు నిర్ధారణ అయినప్పుడే, తల్లిదండ్రులకు తమ సొంత విషయం చాలాసార్లు తెలుస్తుంది.
బిడ్డకు CMMRD నిర్ధారణ అయితే, అది తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ లించ్ నిర్ధారణ కూడా.డాక్టర్లు ఏమి చూస్తారు
ఏ సూచనలు చూసి డాక్టర్లు CMMRD గురించి ఆలోచిస్తారు?
ఏ ఒక్క సూచనా దీన్ని నిరూపించదు. ఒకే బిడ్డలో గానీ, ఒకే కుటుంబంలో గానీ ఇవి కొన్ని కలిసి కనిపించినప్పుడు డాక్టర్లు దీని గురించి ఆలోచిస్తారు.
చిన్నతనంలో క్యాన్సర్లు
CMMRD ఉన్న పిల్లలకు ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు రావచ్చు, కొన్నిసార్లు ఏళ్ల తేడాతో. ఇప్పటికే చికిత్స పొందిన బిడ్డకు రెండో క్యాన్సర్ రావడం, CMMRD గురించి అడగడానికి బలమైన కారణం.
ఎక్కువగా కనిపించేవి
- వేగంగా పెరిగే మెదడు కణితులు
- లింఫోమా లేదా లుకేమియా (బ్లడ్ క్యాన్సర్)
- టీనేజ్ వయసులో పేగులో పాలిప్స్ (చిన్న గడ్డలు) లేదా పేగు క్యాన్సర్
చర్మం మీద మచ్చలు
కాఫే-ఓ-లే మచ్చలు (café-au-lait spots) అనే చదునైన, లేత గోధుమ రంగు మచ్చలు సాధారణం. ఇవి న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (neurofibromatosis) లో కనిపించే మచ్చల్లాగే ఉండవచ్చు. అందుకే కొందరు పిల్లలకు మొదట ఆ పరిస్థితి అని పేరు పెడతారు. కొందరు పిల్లల్లో చర్మం మీద పాలిపోయిన మచ్చలు కూడా ఉంటాయి. ఈ మచ్చల వల్ల హాని లేదు, వాటికి చికిత్స అవసరం లేదు.
కుటుంబంలో కనిపించే సూచనలు
తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులు కావడం, అన్నకు గానీ తమ్ముడికి గానీ అక్కకు గానీ చెల్లికి గానీ చిన్నతనంలో క్యాన్సర్ రావడం, లేదా కుటుంబంలో తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు రెండు వైపులా లించ్ రకం క్యాన్సర్లు ఉండటం.
కణితి రిపోర్ట్‌లో మ్యూటేషన్ల సంఖ్య అసాధారణంగా చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, అది కూడా దీని వైపు సూచన కావచ్చు.ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కరికే లించ్ ఉండి, చిన్నతనంలో క్యాన్సర్ రాని బిడ్డకు ఇది వర్తించదు. ఆ బిడ్డకు గరిష్ఠంగా ఒక లోపం ఉన్న కాపీ మాత్రమే రాగలదు — అది లించ్ సిండ్రోమ్. టెస్టింగ్ సాధారణంగా పెద్దయ్యే వరకు ఆగుతుంది. ఒక్క మెదడు కణితి లేదా లుకేమియా వచ్చిన చాలామంది పిల్లలకు కూడా CMMRD ఉండదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఅనుమానం నుంచి ప్లాన్ వరకు
CMMRD అని అనుమానం వచ్చాక ఏమి జరుగుతుంది?
-
మొదటి సూచన కణితి నుంచే వస్తుంది
బిడ్డ కణితిపై చేసే టెస్ట్‌లు, రిపేర్ ప్రోటీన్లు కనిపించడం లేదని గానీ, మ్యూటేషన్లు అసాధారణంగా చాలా ఎక్కువగా ఉన్నాయని గానీ చూపించవచ్చు. కణితి టెస్టింగ్ గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరించాం.
-
రెండు లోపం ఉన్న కాపీల కోసం రక్త పరీక్ష
రిపేర్ జన్యువుల్లో లోపాల కోసం బిడ్డ రక్తాన్ని టెస్ట్ చేస్తారు. ఈ జన్యువుల్లో ఒకదానికి DNA లో దాదాపు అలాగే కనిపించే "నకలు" ఒకటి ఉంటుంది. అందుకే ల్యాబ్‌కు ఈ పనిలో అనుభవం ఉండాలి. జన్యు ఫలితం స్పష్టంగా లేనప్పుడు, రక్త కణాలపై చేసే ప్రత్యేక టెస్ట్‌లు సహాయపడతాయి.
-
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్
బిడ్డలోని రెండు లోపాల్లో ఒక్కోదాన్ని తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరు కలిగి ఉన్నారని ఇది నిర్ధారిస్తుంది. ఆ తర్వాత తల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ పెద్దవారి లించ్ సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) ప్లాన్ విడిగా అవసరం.
-
అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు ముందుగానే టెస్ట్
లించ్ సిండ్రోమ్‌లా కాకుండా, CMMRD స్క్రీనింగ్ చిన్నతనంలోనే మొదలవుతుంది. అందుకే తోబుట్టువులకు చిన్న వయసులోనే టెస్ట్ చేస్తారు. పూర్తి కార్యక్రమం వారికి అవసరమా కాదా అనేది ఆ ఫలితమే నిర్ణయిస్తుంది.
-
సర్వైలెన్స్ మొదలై కొనసాగుతుంది
అంతర్జాతీయ కార్యక్రమాలు క్రమం తప్పని బ్రెయిన్ MRI, శరీరమంతా MRI (whole-body MRI), రక్త పరీక్షలు, పేగు, కడుపు పరీక్షలను కలిపి చేస్తాయి. షెడ్యూల్‌ను పిల్లల క్యాన్సర్ (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ) బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
మీ బిడ్డ రిపోర్ట్‌లో
మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండేది (constitutional)
- కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కాకుండా, పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (biallelic)
- ఒక జన్యువు యొక్క రెండు కాపీల్లోనూ లోపం — ఒకటి తల్లి నుంచి, ఒకటి తండ్రి నుంచి. CMMRD ను లించ్ సిండ్రోమ్ నుంచి వేరు చేసేది ఇదే.
- మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair)
- కాపీ చేయడంలో జరిగే పొరపాట్లను సరిచేసే కణంలోని "ప్రూఫ్‌రీడింగ్" వ్యవస్థ. ఇందులో పాల్గొనే జన్యువులు MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
- హైపర్‌మ్యూటేటెడ్ కణితి (hypermutated tumour)
- మామూలు కంటే చాలా ఎక్కువ మ్యూటేషన్లు ఉన్న కణితి. కణాలు విభజన చెందేటప్పుడు జరిగే పొరపాట్లను ఏదీ సరిచేయకపోవడం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది.
- కాఫే-ఓ-లే మచ్చలు (café-au-lait spots)
- చర్మం మీద చదునైన, కాఫీ రంగు మచ్చలు. వీటి వల్ల హాని లేదు, కానీ చాలా ఉన్నప్పుడు ఇవి ఉపయోగకరమైన సూచన.
- రక్త సంబంధం ఉన్న తల్లిదండ్రులు (consanguinity)
- తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులు కావడం, ఉదాహరణకు కజిన్లు. దీని వల్ల ఇద్దరిలోనూ ఒకే లోపం ఉన్న జన్యువు ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
CMMRD, లించ్ సిండ్రోమ్ పోలిక ఎలా ఉంటుంది?
లించ్ సిండ్రోమ్
CMMRD
ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి
రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు, తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి
క్యాన్సర్ రిస్క్ ముఖ్యంగా పెద్దయ్యాక పెరుగుతుంది
క్యాన్సర్లు తరచుగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి
పిల్లలకు సాధారణంగా పెద్దయ్యాకే టెస్ట్ చేస్తారు
తోబుట్టువులకు చిన్నతనంలోనే టెస్ట్ చేస్తారు
స్క్రీనింగ్ పెద్దయ్యాక మొదలవుతుంది
స్క్రీనింగ్ నిర్ధారణ అయిన వెంటనే మొదలవుతుంది, తరచుగా చాలా చిన్న వయసులోనే
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు CMMRD ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణులు (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజిస్ట్), క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్, ఈ జన్యువులను టెస్ట్ చేయడంలో అనుభవం ఉన్న ల్యాబ్ అవసరం. మీ బిడ్డ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు ఏమి చూపిస్తున్నాయి, ఏమి చూపించడం లేదు?
CMMRD అరుదైనది. కాబట్టి దీని గురించి తెలిసినదంతా చిన్న అంతర్జాతీయ రిజిస్ట్రీల నుంచే వచ్చింది. సర్వైలెన్స్ కార్యక్రమంలో ఉన్న పిల్లల్లో క్యాన్సర్లు ముందుగానే బయటపడుతున్నాయని మొదటి ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి. CMMRD ఉన్న పిల్లల్లో కొన్ని కణితులు ఇమ్యునోథెరపీకి స్పందించాయి. కానీ ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి, ఇది ప్రతి బిడ్డకూ సరైనది కాదు.
రక్త సంబంధం ఉన్న తల్లిదండ్రుల గురించి
తెలంగాణలోనూ, దక్షిణ భారతదేశమంతటా కొన్ని సమాజాల్లో కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకోవడం (మేనరికం) సాధారణం. ఇది ఎవరినీ నిందించడానికి కారణం కాదు. దీని వల్ల తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ ఒకే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది, అంతే. మీ కుటుంబం ఇంకో బిడ్డ గురించి ఆలోచిస్తుంటే, గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్‌తో సహా మీకున్న ఆప్షన్లను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ తెలుగులో వివరించగలరు. ఆ నిర్ణయం పూర్తిగా మీ కుటుంబానిదే.
మీ బిడ్డ చరిత్ర దీనికి సరిపోతుందో లేదో తెలియడం లేదా? హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. రెఫరల్ అవసరమో కాదో ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు."
CMMRD వెనుక ఎక్కువగా కనిపించే జన్యువులతో పెద్దవారిలో రిస్క్ తక్కువ. అందుకే తల్లిదండ్రులు, తాతయ్యలు, అమ్మమ్మ నానమ్మలు ఎప్పుడూ జబ్బు పడి ఉండకపోవచ్చు. CMMRD లో కుటుంబ చరిత్ర నిశ్శబ్దంగా ఉండటం సాధారణమే.
"ఈ మచ్చలు ఉన్నాయి కాబట్టి ఇది న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్, మాకు సమాధానం ఇప్పటికే తెలుసు."
కాఫే-ఓ-లే మచ్చలు రెండు పరిస్థితుల్లోనూ కనిపిస్తాయి. మచ్చలు ఉన్న బిడ్డకు మెదడు, రక్తం లేదా పేగు క్యాన్సర్ వస్తే, CMMRD కోసం చెక్ చేశారా అని డాక్టర్లు అడగాలి.
"మా మిగతా పిల్లలు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్నారు, కాబట్టి టెస్టింగ్ ఆగవచ్చు."
CMMRD లో, ఏ సూచనా కనిపించకముందే క్యాన్సర్లు మొదలవ్వచ్చు. తోబుట్టువులకు ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తే, రెండు లోపాలూ ఉన్నవారు వెంటనే సర్వైలెన్స్ మొదలుపెట్టగలుగుతారు.
"గర్భంతో ఉన్నప్పుడు మేము చేసిన ఏదో పని వల్లే ఇలా జరిగింది."
కాదు. ఒక్కో తల్లిదండ్రి అందించే జన్యువులను బట్టి, గర్భం ఏర్పడిన క్షణంలోనే CMMRD నిర్ణయమైపోతుంది. గర్భంతో ఉన్నప్పుడు తిన్న ఆహారం గానీ, వేసుకున్న మందు గానీ, జరిగిన ఏ సంఘటన గానీ దీనికి కారణం కాదు. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పిల్లల్లో CMMRD గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఒక బిడ్డకు CMMRD ఉంటే, తర్వాతి బిడ్డకు అవకాశం ఎంత?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ ఒక్కో లోపం ఉన్న కాపీ ఉన్నప్పుడు, ప్రతి గర్భంలోనూ CMMRD వచ్చే అవకాశం 4 లో 1. బిడ్డకు ఒక లోపం ఉన్న కాపీ మాత్రమే వచ్చే — అంటే లించ్ సిండ్రోమ్ — అవకాశం 2 లో 1. రెండూ రాకపోయే అవకాశం 4 లో 1. దీని అర్థం మీ కుటుంబానికి ఏమిటో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
CMMRD అంటే చిన్నతనంలో వచ్చే లించ్ సిండ్రోమేనా?
కాదు. ఒక లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చిన బిడ్డకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది, సాధారణంగా ఆ బిడ్డ చిన్నతనమంతా ఆరోగ్యంగానే ఉంటుంది. CMMRD అంటే రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు. అందుకే క్యాన్సర్లు ఇంత ముందుగా మొదలవుతాయి, సర్వైలెన్స్ కూడా ఇంత ఎక్కువగా, దగ్గరగా ఉంటుంది.
బిడ్డకు సర్వైలెన్స్‌లో ఏమేమి ఉంటాయి?
సాధారణంగా క్రమం తప్పని బ్రెయిన్ MRI, శరీరమంతా MRI, రక్త పరీక్షలు, బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ మత్తు మందు (sedation) ఇచ్చి చేసే పేగు, కడుపు పరీక్షలు. చిన్న పిల్లలకు MRI కోసం కూడా మత్తు మందు అవసరం కావచ్చు. బృందం ఒక షెడ్యూల్ పెట్టి, వయసుతో పాటు దాన్ని మారుస్తుంది.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ వారి సొంత చెకప్‌లు అవసరమా?
అవును. తల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది, వారికి పెద్దవారి సర్వైలెన్స్ అవసరం — సాధారణంగా కొలనోస్కోపీతో మొదలవుతుంది. తల్లికి గర్భాశయ, అండాశయ రిస్క్ కోసం కూడా ఒక ప్లాన్ అవసరం కావచ్చు. ఆ తర్వాత వారి సొంత అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్టింగ్ ఆఫర్ చేయవచ్చు.
ఈ నిర్ధారణ వల్ల మా బిడ్డ క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు. CMMRD లో కణితుల్లో చాలా మ్యూటేషన్లు ఉంటాయి, వాటిలో కొన్ని ఇమ్యునోథెరపీకి స్పందించాయి. చికిత్స ప్లాన్ చేసేటప్పుడు ఆంకాలజీ బృందం ఈ నిర్ధారణను పరిగణనలోకి తీసుకుంటుంది. ఉన్న ఆప్షన్లను, వాటి పరిమితులను మీకు వివరిస్తుంది.
భవిష్యత్తులో పుట్టే బిడ్డకు ఇది రాకుండా చూసుకోవచ్చా?
ఆప్షన్లలో గర్భంతో ఉన్నప్పుడు శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్), అలాగే IVF తో పాటు పిండాలను (embryos) గర్భాశయంలో ప్రవేశపెట్టే ముందు టెస్ట్ చేయడం ఉన్నాయి. రెండింటిలోనూ వ్యక్తిగత, ఆచరణాత్మక, ఖర్చు సంబంధిత ప్రశ్నలు ఉంటాయి. మీరు నిర్ణయించే ముందు, ఒక్కో ఆప్షన్ గురించి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీతో వివరంగా మాట్లాడగలరు.
భారతదేశంలో ఈ జన్యువులను ఎక్కడ టెస్ట్ చేయవచ్చు?
చాలా ల్యాబ్‌లు రిపేర్ జన్యువులను టెస్ట్ చేస్తాయి. కానీ PMS2 ను టెస్ట్ చేయడం సాంకేతికంగా కష్టం, దానికి అనుభవం ఉన్న ల్యాబ్ అవసరం. నమూనా పంపే ముందు, ఈ జన్యువు కోసం ఏ ల్యాబ్‌ను వారు నమ్ముతారో మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.
మేము ముందుగా ఎవరిని కలవాలి?
మీ బిడ్డ ఇప్పటికే పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణుల దగ్గర చికిత్స పొందుతుంటే, అక్కడి నుంచే మొదలుపెట్టి, జెనెటిక్స్ రెఫరల్ గురించి అడగండి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే, CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మిమ్మల్ని దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ) - Health Professional Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
లించ్ సిండ్రోమ్: పూర్తి చిత్రంతల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరి సొంత లించ్ నిర్ధారణ వారికి ఏమిటిపెద్ద కుటుంబంలో లించ్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడంకుటుంబంలో రెండు వైపులా టెస్టింగ్ ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవాలిరక్త సంబంధం ఉన్న తల్లిదండ్రులు, క్యాన్సర్ రిస్క్ఒకే లోపం ఇద్దరిలోనూ ఉండే అవకాశం ఎందుకు పెరుగుతుందిఏ సిండ్రోమ్‌లలో పిల్లలకు ముందుగానే టెస్ట్ అవసరంపెద్దయ్యే వరకు ఆగే నియమానికి CMMRD ఎందుకు మినహాయింపు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ చరిత్ర దీనికి సరిపోతుందేమో అని ఆందోళనగా ఉందా?
మీ బిడ్డ నిర్ధారణ గురించి, కుటుంబంలో తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు వచ్చిన క్యాన్సర్ల గురించి మాకు చెప్పండి. సరైన పిల్లల క్యాన్సర్, జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం — మీరు కోరుకుంటే తెలుగులో కౌన్సెలింగ్‌తో. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.