వంశపారంపర్య రిస్క్ · జన్యువులు
BRCA, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్: BRCA2 లేదా BRCA1 రిజల్ట్కు అసలు అర్థం ఏమిటి?
BRCA మార్పు (మ్యుటేషన్) ఉంటే, ఒక పెద్ద సమూహంలో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ (క్లోమ క్యాన్సర్) అవకాశం పెరుగుతుంది. కానీ అది నిర్ధారణ కాదు, మీకు ఏమి జరుగుతుందో చెప్పే అంచనా కూడా కాదు. BRCA2 లేదా BRCA1 రిజల్ట్ మీ సొంత పర్యవేక్షణ విషయంలో, ఎప్పుడైనా అవసరమైతే చికిత్స విషయంలో, మీ కుటుంబ సభ్యుల విషయంలో ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు — ఈ పేజీ సూటిగా, భయపెట్టకుండా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BRCA, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- BRCA మార్పు అంటే ఏమిటి? ప్యాంక్రియాస్కు దానితో సంబంధం ఏమిటి?
- BRCA2, BRCA1 — రెండూ ఒకటేనా?
- BRCA రిజల్ట్ నిజంగా ఏమేమి మారుస్తుంది?
- BRCA టెస్ట్ గురించి ఎవరు నిజంగా ఆలోచించాలి?
- BRCA ప్రశ్నతో CION కు వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
- BRCA రిజల్ట్ చికిత్సను ఎలా మారుస్తుంది?
- మీ రిజల్ట్ మీ కుటుంబంలోని మిగతావారికి ఏమి అర్థం?
- BRCA, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
BRCA, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- స్పష్టమైన సంబంధం BRCA2 కే ఉంది. ప్యాంక్రియాస్తో BRCA1 సంబంధం కూడా నిజమే, కానీ అది బలహీనమైనది, అన్ని అధ్యయనాల్లో ఒకేలా కనిపించదు.
- ఈ మార్పు ఉన్న చాలామందికి ఈ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. అలాగే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చాలావరకు వారసత్వ జన్యు మార్పుతో సంబంధం లేకుండానే వస్తుంది.
- రిజల్ట్ను ఉపయోగించుకుంటేనే దానికి విలువ. అది పర్యవేక్షణను, శరీరమంతా పనిచేసే చికిత్స అవకాశాలను, కుటుంబ సభ్యుల పరీక్షలను మారుస్తుంది.
- టెస్ట్ కంటే ముందు కౌన్సెలింగ్. రిజల్ట్ మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థమవుతుందో టెస్ట్కు ముందే మీకు తెలిసి ఉండాలి.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
BRCA మార్పు అంటే ఏమిటి? ప్యాంక్రియాస్కు దానితో సంబంధం ఏమిటి?
జన్యు పరీక్ష రిజల్ట్ ఇప్పుడే మీ చేతికి వచ్చి ఉంటే, లేదా కుటుంబంలో ఎవరైనా వారి రిజల్ట్ మీకు చెప్పి ఉంటే — మనసులో అన్నింటికంటే కింద ఒకే ఒక్క ప్రశ్న ఉంటుంది: "అంటే నాకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ (క్లోమ క్యాన్సర్) వస్తుందా?" లేదు. BRCA మార్పు (మ్యుటేషన్) ఉండటం అంటే, చాలా పెద్ద సమూహంలో అవకాశాలు కొంత పెరగడం. అది నిర్ధారణ కాదు, మీకు ఏమి జరుగుతుందో చెప్పే అంచనా కాదు. ఈ మార్పుల్లో ఏదో ఒకటి ఉన్నవారిలో చాలా ఎక్కువ మందికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ అసలు ఎప్పటికీ రాదు.
BRCA1, BRCA2 అసలు ఏమి చేస్తాయి?
BRCA1, BRCA2 ప్రతి ఒక్కరిలోనూ ఉండే మామూలు, ఉపయోగకరమైన జన్యువులు. వాటి పని మరమ్మతు — కణం లోపల DNAలో వచ్చే ఒక ప్రత్యేక రకం విరుగుడును సరిచేయడం. ఈ ప్రక్రియను హోమోలోగస్ రీకాంబినేషన్ (homologous recombination) అంటారు. ఒక పాడైన కాపీ వారసత్వంగా వచ్చినంత మాత్రాన మీకు జబ్బు రాదు. దాని అర్థం — మీ శరీరంలోని ప్రతి కణం మరమ్మతు విఫలమవడానికి ఒక అడుగు దగ్గరగా మొదలవుతుంది. దశాబ్దాల కాలంలో, ఎక్కడో ఒక కణం సాధారణ నియంత్రణలు లేకుండా పెరగడం మొదలుపెట్టేంత నష్టాన్ని పోగుచేసుకునే అవకాశం కొంచెం పెరుగుతుంది. మొత్తం విధానం అంతే. పుట్టుకతోనే ఉన్న జన్యు మార్పు వల్ల వచ్చే రిస్క్ జీవితంలో చాలా ఆలస్యంగా మాత్రమే ఎందుకు బయటపడుతుందో ఇది వివరిస్తుంది.
ప్యాంక్రియాస్ సంబంధం ఎందుకు ఆశ్చర్యంగా వస్తుంది?
ఈ జన్యువుల గురించి ప్రజల దృష్టి ఎక్కువగా రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ల మీదే ఉంది. అందుకే కుటుంబ కథలో చాలా ఆలస్యంగా BRCA ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఒక ఆశ్చర్యంగా ఎదురవుతుంది. ప్యాంక్రియాస్తో ఈ సంబంధం నిజమైనది, NCCN మార్గదర్శకాల్లో గుర్తింపు పొందింది. అయితే చాలామంది ఇప్పటికే చదివిన రొమ్ము, అండాశయ సంబంధాల కంటే ఇది చాలా చిన్నది. పైగా రెండు జన్యువుల్లో ఇది వేర్వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది: BRCA2 వల్ల ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్ స్పష్టంగా, స్థిరంగా నమోదైంది; BRCA1 సంబంధం నిజమే కానీ బలహీనమైనది, అధ్యయనాల మధ్య అంత స్థిరంగా లేదు.
చాలా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వారసత్వంగా రాదు
చిత్రంలో మరో సగాన్ని సూటిగా చెప్పాలి. ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చాలావరకు వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. రోగుల్లో కొద్దిమందికి మాత్రమే ఏదైనా వారసత్వ రిస్క్ జన్యువు ఉంటుంది. ఆ కొద్దిమందిలో BRCA జన్యువులు ఒక భాగం మాత్రమే — వాటితో పాటు PALB2, ATM, CDKN2A, లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు కూడా ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా కుటుంబాల్లో ఎంతవరకు వస్తుందో తెలుసుకోవాలంటే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా? పేజీ చూడండి. వ్యాధి గురించి — లక్షణాలు, పరీక్షలు, చికిత్స — తెలుసుకోవాలంటే మా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ పూర్తి గైడ్ నుంచి మొదలుపెట్టండి. ఇక్కడి నుంచి ఈ పేజీ ఇంకా లోతుగా — BRCA జన్యువు, ప్యాంక్రియాస్ — ఈ రెండింటి గురించి మాత్రమే మాట్లాడుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిBRCA మార్పు ఉన్నంత మాత్రాన, సాధారణంగా ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణ (సర్వైలెన్స్) కార్యక్రమం మొదలవదు. NCCN మార్గదర్శకాలు, వారసత్వ రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్నవారి స్క్రీనింగ్ కోసం అంతర్జాతీయ ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలు — BRCA1, BRCA2 ఉన్నవారికి ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణను సాధారణంగా జన్యు రిజల్ట్తో పాటు, దగ్గరి రక్త సంబంధీకుల్లో ఎవరికైనా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చిన కుటుంబ చరిత్రతో ముడిపెడతాయి. ఈ గీతను కావాలనే గీశారు: ముఖ్యమైనదాన్ని కనిపెట్టే అవకాశం, చివరికి ఏమీ కాని విషయాల వెంట పరిగెత్తడం వల్ల జరిగే హాని కంటే ఎక్కువగా ఉన్న చోటే పర్యవేక్షణ విలువైనది. కుటుంబ చరిత్ర కూడా ఉన్నప్పుడు పరిస్థితి పూర్తిగా మారుతుంది — అందుకే ల్యాబ్ రిపోర్ట్ను ఎంత తీవ్రంగా తీసుకుంటారో, కుటుంబ వృక్షాన్ని కూడా అంతే తీవ్రంగా తీసుకుంటారు.
ముఖ్యమైన తేడా
BRCA2, BRCA1 — రెండూ ఒకటేనా?
"BRCA" అని ఒకే జన్యువులా మాట్లాడుతుంటారు. కానీ ప్యాంక్రియాస్ విషయంలో ఈ రెండూ వేర్వేరుగా ప్రవర్తిస్తాయి, కాబట్టి విడివిడిగా చూడటం ఉపయోగపడుతుంది.
ప్యాంక్రియాస్తో సంబంధం ఎంత బలమైనది?
BRCA2: రెండింటిలో స్పష్టమైనది. మార్గదర్శకాల్లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్ జన్యువుగా స్థిరంగా పేర్కొనేది ఇదే.
BRCA1: నిజమైనది, గుర్తింపు పొందింది — కానీ BRCA2 కంటే బలహీనమైనది, అధ్యయనాల మధ్య అంత స్థిరంగా నమోదు కాలేదు.
కుటుంబంలో ఇంకా ఏ క్యాన్సర్లు కనిపిస్తాయి?
BRCA2: ప్యాంక్రియాటిక్తో పాటు స్త్రీలలో, పురుషుల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, మెలనోమా (చర్మ క్యాన్సర్).
BRCA1: ప్రధానంగా రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్లు; విస్తృత తీరులో ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లు.
ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణ మొదలవుతుందా?
BRCA2: జన్యు రిజల్ట్ ఒక్కదాని మీద కాదు — దగ్గరి రక్త సంబంధీకుల్లో ఎవరికైనా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే పరిశీలిస్తారు.
BRCA1: ఇదే సూత్రం వర్తిస్తుంది; నిర్ణయంలో కుటుంబ చరిత్రకు అంతే బరువు ఉంటుంది.
క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయితే చికిత్స మారుతుందా?
BRCA2: అవును. ప్లాటినం ఆధారిత కీమోథెరపీ కోర్సు తర్వాత, PARP ఇన్హిబిటర్ తరగతి మెయింటెనెన్స్ చికిత్సను పరిశీలించే పరిస్థితి ఇదే.
BRCA1: అవును, అదే కారణంతో — ఆ మార్పు పుట్టుకతో వచ్చినది (జెర్మ్లైన్), వైద్యపరంగా ప్రాముఖ్యమైనది అని నిర్ధారణ అయినప్పుడు.
మీ పిల్లలకు దీని అర్థం ఏమిటి?
BRCA2: ఈ మార్పు ఉన్నవారి ప్రతి బిడ్డకూ — అబ్బాయి అయినా, అమ్మాయి అయినా — అదే మార్పు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం సగం (రెండింటిలో ఒకటి).
BRCA1: సరిగ్గా అదే. రెండూ ఒకే విధంగా తర్వాతి తరానికి వెళ్తాయి; ఏదీ ఒక తరాన్ని నిశ్శబ్దంగా దాటవేయదు.
దీని అర్థం ఏది కాదు?
BRCA2: నిర్ధారణ కాదు, రోజులు లెక్కపెట్టడం కాదు, ఆరోగ్యంగా ఉన్న ప్యాంక్రియాస్ను తీసేయడానికి కారణం కాదు.
BRCA1: ఇది కూడా నిర్ధారణ కాదు; ఏమీ మార్చని స్కాన్లు అడగడానికి కారణం కాదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రిజల్ట్ ఎందుకు విలువైనది
BRCA రిజల్ట్ నిజంగా ఏమేమి మారుస్తుంది?
జన్యు రిజల్ట్తో ఏదైనా చేస్తేనే అది ఉపయోగపడుతుంది. అది నిజంగా మార్చే విషయాలు ఇవి.
- మీ సొంత రిస్క్ — ఒక గుంపును వివరించే అంకె. మీ జీవితకాల రిస్క్ పెరుగుతుంది. అయినా అది కొద్దిమందికే జరిగే ఫలితంగానే ఉంటుంది. నిజాయితీగా చెప్పాలంటే ఇది ఒక సమూహంలో పెరిగిన అవకాశం — ఒక వ్యక్తికి జోస్యం ఎప్పటికీ కాదు.
- పర్యవేక్షణ — అసలు అందిస్తారా లేదా. దగ్గరి రక్త సంబంధీకుల్లో ఎవరికైనా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, పద్ధతి ప్రకారం చేసే స్కాన్ పర్యవేక్షణ "అవకాశం లేదు" నుంచి "నిజంగా చర్చించదగినది"గా మారుతుంది.
- చికిత్స — ఎప్పుడైనా క్యాన్సర్ కనిపిస్తే. నిర్ధారణ అయిన BRCA మార్పు ఏ తరగతి కీమోథెరపీకి ప్రాధాన్యం ఇవ్వాలో మారుస్తుంది; PARP తరగతి మెయింటెనెన్స్ చికిత్స అనే ప్రశ్నను కూడా తెరుస్తుంది.
- మీ కుటుంబ సభ్యులు — వారికి టెస్ట్ సులభమవుతుంది. ఒకరిలో కచ్చితమైన మార్పు పేరు తెలిసిన తర్వాత, బంధువులకు ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే పరీక్ష చేయవచ్చు — త్వరగా, తక్కువ ఖర్చుతో, ఫలితం ఏదైనా అర్థం చేసుకోవడం చాలా సులభం.
- విస్తృత క్యాన్సర్ సమూహం — ప్యాంక్రియాస్ కాకుండా ఇతర క్యాన్సర్లు. ఈ మార్పు ఉన్నవారికి రోజువారీ జీవితంలో సాధారణంగా రొమ్ము, అండాశయ, ప్రోస్టేట్ రిస్క్లే ఎక్కువ ముఖ్యం. వాటిలో ప్రతిదానికీ సొంతంగా స్థిరపడిన స్క్రీనింగ్ దారి ఉంది.
- అనిశ్చిత రిజల్ట్ — రిపోర్ట్లో "అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు" అని ఉంటే. అర్థం తేలని వేరియంట్ (variant of uncertain significance) పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు, దాన్ని పాజిటివ్గా చూడకూడదు. దాన్ని నమోదు చేసి ఉంచుతారు; ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ మళ్లీ సమీక్షిస్తారు.
ఇది నిర్ధారణ కాదు, ఒక సూచన
BRCA టెస్ట్ గురించి ఎవరు నిజంగా ఆలోచించాలి?
వీటిలో ఏదీ మీకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు. జెనెటిక్స్ గురించి మాట్లాడటం కేవలం భరోసా ఇవ్వడం కాకుండా, తర్వాత జరిగేదాన్ని మార్చే సందర్భాలు ఇవి. మేము చేయనిది: జన్యు రిజల్ట్ అంటే క్యాన్సర్ అని చెప్పడం, లేదా ఒక సంభాషణతో తీరిపోయే ఆందోళనను తీర్చడానికి ఏమీ మార్చని పర్యవేక్షణ స్కాన్లు రాయడం. ముందు కౌన్సెలింగ్ — వివరాలు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ పేజీలో.
అసలు ఏమి జరుగుతుంది
BRCA ప్రశ్నతో CION కు వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్కు అందరికీ చేసే స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ఏదీ లేదు; CA 19-9 అలాంటి టెస్ట్ కాదు. ఆందోళన తగ్గించడానికి రక్త పరీక్ష రాయడం కంటే ఆ మాటే మీకు చెబుతాం. మేము చేసేది ఇది.
-
హడావుడి లేని, వివరమైన మొదటి కన్సల్టేషన్ — CION కేంద్రంలోనే
మొదటి అపాయింట్మెంట్ ఒక సంభాషణ. కుటుంబ వృక్షాన్ని సరిగ్గా గీస్తాం — ఎవరికి, ఏ క్యాన్సర్, ఏ వైపు, సుమారు ఏ వయసులో. ఎందుకంటే తర్వాత జరిగే వాటిలో చాలా భాగాన్ని, చాలామంది అనుకునే దానికంటే ఎక్కువగా, ఆ వృక్షమే నిర్ణయిస్తుంది. ఇది హడావుడిగా చూసి పంపేసే పరీక్ష కాదు.
-
ఏ టెస్ట్ రాయడానికైనా ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ — CION కేంద్రంలోనే
నమూనా తీసుకోవడానికి ముందే — పాజిటివ్, నెగటివ్, అనిశ్చిత రిజల్ట్ ఒక్కొక్కటీ మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థమవుతుందో మీకు తెలిసి ఉండాలి. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉద్దేశం అదే; ఇది CION కేంద్రాల్లోనే అందుతుంది.
-
టెస్ట్, రిపోర్ట్ను నిజాయితీగా చదవడం — కౌన్సెలింగ్, వివరణ CION లో; నమూనా జెనెటిక్స్ ల్యాబ్లో
జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అంటే రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా; దాన్ని జెనెటిక్స్ ల్యాబొరేటరీ ప్రాసెస్ చేస్తుంది. రిపోర్ట్ మా దగ్గరికి వస్తుంది. అందులో ముఖ్యమైన భాగం — అది ఏమి చెబుతోంది, ఏమి చెప్పడం లేదు, అనిశ్చిత వేరియంట్ అంటే ఏమిటి — ఒక కరపత్రానికి వదిలేయకుండా మీ సొంత చికిత్స బృందమే వివరిస్తుంది.
-
నిజంగా అవసరమైన చోట పర్యవేక్షణ — స్కాన్లు CION లో; EUS భాగస్వామ్య కేంద్రాల్లో
జన్యు రిజల్ట్, కుటుంబ చరిత్ర రెండూ కలిసి సమర్థించినప్పుడు, పర్యవేక్షణ అంటే సాధారణంగా విరామాలతో స్కాన్లు చేయడం. MRCP తో MRI (పిత్తనాళాలు, ప్యాంక్రియాటిక్ నాళాన్ని చూపే MRI), ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT స్కాన్లను CION రాసి, రిపోర్ట్ చేస్తుంది. ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్ (EUS) కోసం CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ ఎండోస్కోపీ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
-
ఎప్పుడైనా నిర్ధారణ అయితే, రిజల్ట్ ఇప్పటికే ఫైల్లో ఉంటుంది
కీమోథెరపీ, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స, రేడియేషన్, కీమోరేడియేషన్ (కీమోతో కలిపి రేడియేషన్), SBRT (కొన్ని సెషన్లలోనే ఇచ్చే అత్యంత కచ్చితమైన రేడియేషన్) — ఇవి CION లోనే అందుతాయి. అన్ని ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీలు, EUS, బయాప్సీ (ముక్క పరీక్ష), ERCP, స్టెంటింగ్, స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ, PET-CT కోసం CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. పూర్తి దారి హైదరాబాద్లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స పేజీలో ఉంది.
నిర్ధారణ ఇప్పటికే అయి ఉంటే
BRCA రిజల్ట్ చికిత్సను ఎలా మారుస్తుంది?
చాలామంది నిర్ధారణకు ముందు కాదు, తర్వాత ఈ పేజీకి వస్తారు — "జన్యు పరీక్షకు నమూనా పంపాం" అని చెప్పారు గానీ, ఎందుకో ఎవరూ సరిగ్గా చెప్పలేదు. కారణం పుస్తకాల్లోది కాదు, ఆచరణలోది. BRCA మార్పు ఉన్నవారిలో వచ్చే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, తన మరమ్మతు యంత్రాంగం దెబ్బతిన్నట్టు ప్రవర్తిస్తుంది — ఎందుకంటే నిజంగానే దెబ్బతిని ఉంటుంది. ఆ బలహీనతను దానికి వ్యతిరేకంగానే ఉపయోగించవచ్చు. ఇలాంటి మరమ్మతు లోపం ఉన్న ట్యూమర్లు, లోపం లేనివాటి కంటే సాధారణంగా ప్లాటినం ఆధారిత కీమోథెరపీకి ఎక్కువగా స్పందిస్తాయి.
PARP తరగతి మెయింటెనెన్స్ — రెండో తలుపు
ఆ స్పందన రెండో తలుపును తెరుస్తుంది. ఆ కీమోథెరపీ కోర్సుకు వ్యాధి స్పందించి, ముందుకు పెరగకుండా ఉన్నప్పుడు — పుట్టుకతో వచ్చిన (జెర్మ్లైన్) BRCA మార్పు నిర్ధారణ అయినవారికి PARP ఇన్హిబిటర్ తరగతి మెయింటెనెన్స్ చికిత్స నిజమైన అవకాశంగా మారుతుంది. సిర ద్వారా ఇచ్చే కీమోథెరపీని అంతులేకుండా కొనసాగించడం కాకుండా, టాబ్లెట్లతో ఆ మరమ్మతు లోపం మీద ఒత్తిడి కొనసాగించడమే దీని ఆలోచన. ఈ నిర్ణయం ఎలా తీసుకుంటారు, ఇది ఎవరికి సరిపోతుంది, ఇందులో ఏమి ఉంటుంది అనేది PARP మెయింటెనెన్స్ పేజీలో ఉంది. కీమోథెరపీ, మెయింటెనెన్స్ దశ — రెండూ CION కేంద్రాల్లోనే అందుతాయి.
రెండు నిజాయితీ హెచ్చరికలు
మొదటిది — ఈ దారి కొద్దిమంది రోగులకే సరిపోతుంది. ఎందుకంటే ఈ మార్పు కొద్దిమందిలోనే ఉంటుంది, ఉన్నవారందరూ పైన చెప్పినట్టు స్పందించరు. రెండోది — టెస్ట్ రిజల్ట్కు సమయం పడుతుంది, చికిత్స దాని కోసం ఆగదు. మొదటి కోర్సును స్కాన్లు, పాథాలజీ రిపోర్ట్ ఆధారంగా ప్లాన్ చేస్తారు; జన్యు రిజల్ట్ వచ్చినప్పుడు దాన్ని ప్లాన్లో కలుపుతారు. జెనెటిక్స్ ఉత్తరం కోసం ఎదురుచూస్తూ ఎవరూ చికిత్స మొదలుపెట్టడాన్ని ఆలస్యం చేయకూడదు. విస్తృత చికిత్స అవకాశాలు, వాటిని ఏ క్రమంలో వాడతారో మా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స పేజీలో ఉంది.
ఎవరూ ఇష్టపడని సంభాషణ
మీ రిజల్ట్ మీ కుటుంబంలోని మిగతావారికి ఏమి అర్థం?
జెర్మ్లైన్ రిజల్ట్ ఎప్పుడూ పరీక్ష చేయించుకున్న వ్యక్తి ఒక్కరి గురించే కాదు. మీలో మార్పు నిర్ధారణ అయితే, మీ ప్రతి బిడ్డకూ అదే మార్పు వారసత్వంగా వచ్చి ఉండే అవకాశం సగం (రెండింటిలో ఒకటి); మీ ప్రతి అన్నదమ్ముడికీ, అక్కాచెల్లెలికీ కూడా అదే అవకాశం ఉంటుంది. ఇది ఒక తరాన్ని దాటవేయదు; కొడుకులకు, కూతుళ్లకు వేర్వేరుగా వెళ్లదు. బంధువులకు చెప్పడం అనేది ప్రజలు అత్యంత భయపడే భాగం. కానీ అత్యంత మేలు చేసే భాగం కూడా అదే — తెలిసిన మార్పు విషయంలో ఏదైనా చేయవచ్చు; ఎవరికీ తెలియని మార్పు విషయంలో ఏమీ చేయలేం. ఇందులో ఎవరి తప్పూ లేదు; ఇది కేవలం సమాచారం.
బంధువులకు టెస్ట్ ఎందుకు సులభం?
ఇప్పటికే గుర్తించిన మార్పు కోసం బంధువులకు చేసే టెస్ట్, మొదటి టెస్ట్ కంటే చాలా సులభం. ల్యాబ్ మొత్తం జన్యువులను చదవకుండా, ఇప్పటికే పేరు తెలిసిన ఒకే ఒక్క మార్పు కోసం చూస్తుంది. అందుకే రిజల్ట్ త్వరగా వస్తుంది, అర్థం చేసుకోవడం చాలా సులభం — ఆ మార్పు ఉంది, లేదా లేదు. పరీక్ష సాధారణంగా పెద్దవారైన దగ్గరి రక్త సంబంధీకులతో (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) మొదలై, అక్కడి నుంచి బయటికి విస్తరిస్తుంది. పిల్లలకు జన్యు పరీక్ష ఇందులో భాగం కాదు: BRCA రిజల్ట్ ఆధారంగా బాల్యంలో ఏదీ అందించరు, ఏదీ పర్యవేక్షించరు — కాబట్టి ఆ నిర్ణయం పెద్దయ్యాక వారిదే. ఎవరికి చెప్పాలి, ఏ క్రమంలో, ఏమని చెప్పాలి — ఈ ఆచరణాత్మక వివరాలు కుటుంబ సభ్యుల పరీక్ష (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్) గురించిన పేజీలో ఉన్నాయి. ఏ టెస్ట్ అయినా — మీదైనా, బంధువులదైనా — మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
నెగటివ్ రిజల్ట్ నిజమైన భరోసా
కుటుంబంలోని మార్పు ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, ఒక బంధువుకు వచ్చే నెగటివ్ రిజల్ట్ తాత్కాలికమైనది కాదు — నిజమైన భరోసా. మీ కుటుంబంలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక మార్పు మీ తమ్ముడిలో లేకపోతే, అది అతనికి వారసత్వంగా రాలేదు; అతని పిల్లలకూ రాదు. ఈ రంగం ఇచ్చే అతి కొద్ది స్పష్టమైన సమాధానాల్లో ఇది ఒకటి. తెరిచి ఉన్న ప్రశ్నతో బతకడం కంటే పరీక్ష చేయించుకోవడం విలువైనది కావడానికి ఇది పెద్ద కారణం. BRCA జన్యువులకు మించి వారసత్వ ప్యాంక్రియాటిక్ రిస్క్ గురించి విస్తృత చిత్రం కోసం "ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా?" పేజీ చూడండి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
BRCA జన్యు మార్పు ఉంటే నాకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. BRCA మార్పు ఒక పెద్ద సమూహంలో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ అవకాశాన్ని పెంచుతుంది; ఏ ఒక్క వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుందో అది ముందే చెప్పదు. ఈ మార్పు ఉన్నవారిలో చాలా ఎక్కువ మందికి ఇది ఎప్పటికీ రాదు. ఈ రిస్క్, చాలామంది ఇప్పటికే చదివిన రొమ్ము, అండాశయ రిస్క్ కంటే చాలా చిన్నది — అందుకే BRCA రిజల్ట్లోని ప్యాంక్రియాస్ భాగాన్ని తరచుగా ఎవరూ వివరించరు. ఈ రిజల్ట్ను ఇలా చూడటం ఉపయోగపడుతుంది: ఆచరణలో మూడు విషయాలను మార్చే సమాచారం — పర్యవేక్షణ అందించడం విలువైనదా, ఎప్పుడైనా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయితే ఏ చికిత్సలను పరిశీలిస్తారు, మీ బంధువులు పరీక్ష చేయించుకోవాలా. ఇది రోజులు లెక్కపెట్టడం కాదు; ఆరోగ్యంగా ఉన్న ప్యాంక్రియాస్ను తీసేయడం గురించి ఆలోచించడానికి కారణం కాదు.
BRCA2, BRCA1 — ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్తో దేనికి ఎక్కువ సంబంధం?
BRCA2 కే స్పష్టమైన సంబంధం. మార్గదర్శకాల్లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్ జన్యువుగా స్థిరంగా పేర్కొనేది అదే; ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రోగులకు పరీక్ష చేసినప్పుడు ఎక్కువగా కనిపించేదీ అదే. BRCA1 సంబంధం నిజమైనది, గుర్తింపు పొందింది — కానీ బలహీనమైనది, అధ్యయనాల మధ్య అంత స్థిరంగా లేదు. ఆచరణలో ఈ తేడా ప్రజలు అనుకునేంత ముఖ్యం కాదు. ఎందుకంటే పాజిటివ్ రిజల్ట్ తర్వాత జరిగేది రెండింటికీ దాదాపు ఒకటే: పర్యవేక్షణ సరైనదా అనే అదే చర్చ, క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయితే చికిత్స ఎంపికలో అదే సూత్రం, ప్రతి బిడ్డకూ మార్పు వెళ్లే అదే సగం అవకాశం. రెండు జన్యువులూ రొమ్ము, అండాశయ, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్లతో కూడిన విస్తృత కుటుంబ తీరులో భాగమే.
నాకు BRCA మార్పు ఉంది. ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ కోసం స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవచ్చా?
కొన్నిసార్లు. సమాధానం సాధారణంగా జన్యు రిజల్ట్ ఒక్కదాని మీద కాకుండా మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది. NCCN మార్గదర్శకాలు, అధిక రిస్క్ స్క్రీనింగ్ కోసం అంతర్జాతీయ ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలు — BRCA ఉన్నవారికి ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణను సాధారణంగా, దగ్గరి రక్త సంబంధీకుల్లో ఎవరికైనా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉండటంతో ముడిపెడతాయి. అలా ఉంటే, పర్యవేక్షణ గురించి తీవ్రంగా చర్చించడం విలువైనది. అది సాధారణంగా విరామాలతో స్కాన్లు — ఎక్కువగా MRCP తో MRI, కొన్నిసార్లు ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్తో మార్చి మార్చి. అలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకపోతే, పర్యవేక్షణను తరచుగా సిఫార్సు చేయరు — ముఖ్యమైనది కనిపించే అవకాశం తక్కువ, అనుకోకుండా కనిపించే విషయాల వెంట పరిగెత్తడం వల్ల హాని నిజమైనది. ఇది నియమం ప్రకారం కాకుండా స్పెషలిస్ట్తో కలిసి వ్యక్తిగతంగా తీసుకునే నిర్ణయం; కుటుంబ చరిత్ర మారితే మళ్లీ పరిశీలించవచ్చు.
మా కుటుంబంలో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ఉంది. నేను BRCA టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
కావచ్చు. సరైన మొదటి అడుగు టెస్ట్ అడగడం కాదు, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్. క్యాన్సర్ వచ్చిన కుటుంబ సభ్యుడితో పరీక్ష మొదలుపెడితే అది ఎక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది — ఎందుకంటే వారిలో మార్పు కనిపిస్తే, మిగతా అందరిలో ఆ మార్పు కోసమే నేరుగా చూడవచ్చు. అది సాధ్యం కాకపోతే, క్యాన్సర్ రాని బంధువుకు పరీక్ష చేయడం కూడా సమంజసమే; కానీ అప్పుడు నెగటివ్ రిజల్ట్ను అర్థం చేసుకోవడం కష్టం — ఎందుకంటే కుటుంబంలో అసలు ఎప్పుడూ గుర్తించని మార్పును అది తోసిపుచ్చలేదు. నమూనా తీసుకోవడానికి ముందే ఇవన్నీ తేల్చడానికి, ప్రతి రిజల్ట్ మీకు, మీ పిల్లలకు ఏమి అర్థమో, ఏమి కాదో ముందుగానే మీకు అర్థమయ్యేలా చేయడానికే కౌన్సెలింగ్ ఉంది.
BRCA రిజల్ట్ వల్ల ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారుతుంది. NCCN మార్గదర్శకాల ప్రకారం ఇప్పుడు ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ అందించడానికి ఇదే ప్రధాన ఆచరణాత్మక కారణం. BRCA మార్పు ఉన్నవారిలో వచ్చే క్యాన్సర్లలో DNA మరమ్మతు దెబ్బతిని ఉంటుంది; అందుకే అవి సాధారణంగా ప్లాటినం ఆధారిత కీమోథెరపీకి ఎక్కువగా స్పందిస్తాయి. అలాంటి కోర్సుకు వ్యాధి స్పందించి, ముందుకు పెరగకుండా ఉంటే — జెర్మ్లైన్ మార్పు నిర్ధారణ అయినవారికి PARP ఇన్హిబిటర్ తరగతి మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఒక అవకాశంగా మారుతుంది. సిర ద్వారా కీమోను అంతులేకుండా కొనసాగించకుండా, టాబ్లెట్లతో వ్యాధిని అదుపులో ఉంచడం దీని లక్ష్యం. కీమోథెరపీ, మెయింటెనెన్స్ రెండూ CION కేంద్రాల్లోనే అందుతాయి. రిపోర్ట్ కోసం చికిత్సను ఎప్పుడూ ఆలస్యం చేయరు; రిజల్ట్ వచ్చినప్పుడు ప్లాన్లో కలుపుతారు.
నా రిపోర్ట్లో "variant of uncertain significance" అని ఉంది. దాని అర్థం ఏమిటి?
ల్యాబ్ జన్యువులో ఒక "అక్షర తేడా"ను కనిపెట్టింది, కానీ అది ఆ జన్యువు పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుందో లేదో చెప్పడానికి ఇంకా సరిపడా ఆధారాలు లేవు — అని దాని అర్థం. ఇది పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు, దాన్ని పాజిటివ్గా చూడకూడదు. అర్థం తేలని వేరియంట్ ఆధారంగా పర్యవేక్షణ, సర్జరీ, చికిత్స నిర్ణయాలు తీసుకోరు; బంధువులకు దాని కోసం సాధారణంగా పరీక్ష చేయరు. బదులుగా ఆ ఫలితాన్ని నమోదు చేసి ఉంచుతారు; ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఎక్కువ సమాచారం పోగుపడే కొద్దీ కాలక్రమేణా దాన్ని మళ్లీ వర్గీకరిస్తారు. వీటిలో చాలావరకు చివరికి హాని లేనివిగా తిరిగి వర్గీకరణ అవుతాయి. ఇలాంటి రిజల్ట్ గురించి మీరు ఆందోళన పడుతుంటే, సరైన సంభాషణ విలువైనది — ఎందుకంటే అనిశ్చిత వేరియంట్ చేసే అత్యంత సాధారణ హాని, దాన్ని చెడ్డ వార్తగా తప్పుగా చదవడమే.
BRCA, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ విషయంలో CION ఏమి చేస్తుంది? మొదటి విజిట్లో ఏమి జరుగుతుంది?
మొదటి విజిట్ మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్తో కన్సల్టేషన్. కుటుంబ చరిత్రను సరిగ్గా తీసుకుంటాం, మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న జన్యు రిపోర్ట్ను చదువుతాం, అది మీకు ఏదైనా మారుస్తుందో లేదో సూటిగా చెబుతాం. టెస్ట్కు ముందు, తర్వాత జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, రిజల్ట్ వివరణ, ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT, MRCP తో MRI, CA 19-9, రక్త పరీక్షలు, కీమోథెరపీ, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స, రేడియేషన్, కీమోరేడియేషన్, SBRT, న్యూట్రిషన్, ఎంజైమ్ సపోర్ట్, నొప్పి ఉపశమనం, సైకో-ఆంకాలజీ — ఇవన్నీ 35+ కేంద్రాల్లో CION స్వయంగా అందిస్తుంది. జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ నమూనాను జెనెటిక్స్ ల్యాబొరేటరీ ప్రాసెస్ చేస్తుంది. EUS, బయాప్సీ, ERCP, స్టెంటింగ్, స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ, PET-CT, అన్ని ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీల కోసం CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
CION ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
స్కాన్ రిపోర్టులు, బయాప్సీ ఫలితాలు చదవడం నుంచి సర్జరీ చేయగలరా, కీమో, రేడియేషన్, లక్షణాల ఉపశమనం వరకు — మీ కేసును మెడికల్, రేడియేషన్, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- National Cancer Institute — Pancreatic Cancer
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- American Cancer Society — Pancreatic Cancer
- Pancreatic Cancer Action Network (PanCAN) — PanCAN
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ BRCA రిపోర్ట్ను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవాలా?
మీ జన్యు రిపోర్ట్, కుటుంబ వృక్షాన్ని మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ బృందంతో కలిసి చూడటానికి మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేసి అపాయింట్మెంట్ తీసుకోండి.