వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్: PRSS1 రిపోర్ట్ నిజంగా ఏమి చెబుతుంది?

రాదు. మీ జీవితకాల రిస్క్ సగటు కంటే నిజంగా ఎక్కువ, చాలా ఇతర వంశపారంపర్య పరిస్థితుల కంటే కూడా ఎక్కువ — కానీ అది మీ గురించిన జోస్యం కాదు, ఎవరికీ ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు. రెండు విషయాలు గుర్తుంచుకోండి. మొదటిది — పెరిగిన రిస్క్ జన్యువు నేరుగా క్యాన్సర్‌ను మొదలుపెట్టడం వల్ల కాదు, గ్రంథిలో దశాబ్దాల పాటు జరిగే వాపు, మరమ్మతుల వల్ల వస్తుంది; అందుకే ప్యాంక్రియాస్‌ను వీలైనంత ప్రశాంతంగా ఉంచడం ముఖ్యం. రెండవది — పెనెట్రెన్స్ పూర్తిగా ఉండదు: జన్యు మార్పు ఉన్నంత మాత్రాన ప్యాంక్రియాటైటిస్ తప్పకుండా వస్తుందని కూడా కాదు, ఇక క్యాన్సర్ సంగతి అటుంచండి. కొందరికి చిన్నప్పటి నుంచే దాడులు వస్తాయి, మరికొందరు చాలా తక్కువ లక్షణాలతో లేదా ఏ లక్షణమూ లేకుండా జీవిస్తారు. ఈ నిర్ధారణ మార్చేది — కొత్తగా వచ్చిన లేదా మారిన లక్షణాన్ని ఎంత సీరియస్‌గా చూస్తారు, క్రమబద్ధమైన స్పెషలిస్ట్ ఫాలో-అప్ అసలు అందిస్తారా అనేది.

PRSS1 అనేది కాటయానిక్ ట్రిప్సినోజెన్ అనే జీర్ణ ఎంజైమ్‌కు సంబంధించిన జన్యువు. ఈ ఎంజైమ్ ప్యాంక్రియాస్ లోపల కాకుండా పేగుల్లో చురుకుగా మారాలి. వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్‌లో గెయిన్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ మార్పు వల్ల అది గ్రంథి లోపలే చాలా సులభంగా చురుకుగా మారుతుంది; దానివల్ల మళ్లీ మళ్లీ వాపు వస్తుంది. వారసత్వం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ — మార్పు ఉన్న వ్యక్తి ప్రతి బిడ్డకూ అది వచ్చే అవకాశం సగం-సగం. పాజిటివ్ రిపోర్ట్ ఏళ్లుగా కారణం తెలియని ప్యాంక్రియాటైటిస్‌కు వివరణ ఇస్తుంది; ఈ ప్రశ్న మీ రక్తసంబంధీకులకు కూడా వర్తిస్తుందని చెబుతుంది; స్పెషలిస్ట్ ఫాలో-అప్, సర్వైలెన్స్‌ను పరిశీలించే బృందంలోకి మిమ్మల్ని చేరుస్తుంది. ఏదైనా ఎప్పుడు జరుగుతుందో, అసలు జరుగుతుందో లేదో అది చెప్పదు. కొన్ని కుటుంబాల్లో SPINK1, CFTR, CTRC వంటి ఇతర జన్యువుల్లో మార్పులు కనిపిస్తాయి; అవి స్పష్టమైన డామినెంట్ పద్ధతిలా కాకుండా, రిస్క్‌ను కొంత మార్చే అంశాలుగా పనిచేస్తాయి. అందుకే ఏ రిపోర్ట్‌నైనా మీ సొంత చరిత్రతో పోల్చి చూడగలిగే నిపుణులే వివరించాలి.

తెలుసుకోవాలనుకునే పెద్దవారైన బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. ఇంట్లోనే నేరుగా ఆర్డర్ చేసే కిట్ ద్వారా కాకుండా సరైన పద్ధతిలో చేయించుకోవడం మంచిది — ఎందుకంటే ఫలితాన్ని కుటుంబ చరిత్ర, లక్షణాలతో పోల్చి అర్థం చేసుకోవాలి. టెస్ట్‌కు ముందే కౌన్సెలింగ్ జరుగుతుంది, కాబట్టి ఎవరూ సిద్ధంగా లేని ఫలితాన్ని అందుకోరు. పిల్లల విషయంలో సమాధానం వేరు. లక్షణాలు లేని పిల్లలకు ప్రిడిక్టివ్ టెస్ట్‌ను సాధారణంగా వారు స్వయంగా నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు వాయిదా వేస్తారు — ముందుగా తెలుసుకోవడం వారి కోసం చేసే దేనినీ చాలా అరుదుగా మారుస్తుంది, ఆ విషయం తెలుసుకోవాలా వద్దా అనేది వారి ఎంపిక. ఇప్పటికే కారణం తెలియని ప్యాంక్రియాటైటిస్ దాడులు వస్తున్న పిల్లల విషయం పూర్తిగా వేరు: అక్కడ టెస్ట్ చివరికి కారణాన్ని చూపించి, "ఏమీ లేదు" అని ఏళ్లుగా వింటున్న పరిస్థితికి ముగింపు పలకవచ్చు. మొత్తం కుటుంబం కోసం జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే అందుబాటులో ఉంది; నేరుగా టెస్ట్ అడగడం కంటే అదే సరైన మొదటి అడుగు.

కొంత భాగం మారదు, కొంత భాగం మారుతుంది — మార్చగలిగే భాగం చాలామంది అనుకునే దానికంటే పెద్దది. వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్‌లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను ఇంకా పెంచి, జీవితంలో ముందుకు తెచ్చే అంశంగా అత్యంత స్థిరంగా నివేదించబడినది పొగాకు; అది పూర్తిగా మీ అదుపులో ఉంది. ఈ నిర్ధారణ ఉన్న ఎవరికైనా ఉన్న అతి పెద్ద ఒక్క మార్గం పొగ మానేయడమే. మద్యం కూడా ముఖ్యమే — స్వయంగా క్యాన్సర్ కారకంగా కంటే, అప్పటికే వాపులో ఉన్న గ్రంథిలో మరిన్ని దాడులను రెచ్చగొట్టే అంశంగా. అంతకు మించి, ప్యాంక్రియాస్‌ను వీలైనంత స్థిరంగా ఉంచడం దానికదే విలువైనది: తిన్న ఆహారం నిజంగా జీర్ణమయ్యేలా ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ సపోర్ట్, సరైన పోషకాహారం, టైప్ 3c డయాబెటిస్ వచ్చి ఉంటే రక్తంలో షుగర్‌ను బాగా అదుపులో ఉంచడం. వీటిలో ఏదీ వంశపారంపర్య రిస్క్‌ను తొలగించదు. కానీ తర్వాతి స్కాన్ కోసం ఏమీ చేయకుండా ఎదురుచూడటం కంటే ఇవన్నీ మంచివే.

అధిక వంశపారంపర్య రిస్క్ ఉన్నవారికి క్రమబద్ధమైన సర్వైలెన్స్ ఉంది; స్పెషలిస్టులు దాన్ని పరిశీలించే పరిస్థితుల్లో వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఒకటి. కానీ ఈ పదాన్ని సాధారణంగా వాడే అర్థంలో అది స్క్రీనింగ్ కాదు, తేలికగా ఏర్పాటు చేసుకునే విషయమూ కాదు. అధిక వంశపారంపర్య రిస్క్‌కు సర్వైలెన్స్‌ను NCCN మార్గదర్శకాలు స్పెషలిస్ట్ బాధ్యతగా చూస్తాయి — అనుభవం ఉన్న కేంద్రం ద్వారా, వీలైతే పరిశోధన లేదా రిజిస్ట్రీ కార్యక్రమంలో భాగంగా; ఎందుకంటే ఎవరికి లాభం, ఎంత తరచుగా స్కాన్ చేయాలి అనేవి ఇంకా తేలుతున్నాయి. ఇక్కడ ఒక ఆచరణాత్మక ఇబ్బంది కూడా ఉంది, దాన్ని దాచడం కంటే చెప్పడమే మంచిది: ఏళ్ల తరబడి ప్యాంక్రియాటైటిస్ వల్ల మచ్చలు పడి, కాల్షియం పేరుకున్న ప్యాంక్రియాస్‌ను సాధారణ ప్యాంక్రియాస్ కంటే స్కాన్‌లో చదవడం కష్టం. అందుకే ఈ బృందంలో సర్వైలెన్స్‌కు ఇలాంటి స్కాన్‌లను తరచుగా చూసే రేడియాలజిస్టులు అవసరం. అది ఎవరికి అందిస్తారు, అది ఏమి కనిపెట్టగలదు, ఏమి కనిపెట్టలేదు అనేవి అధిక రిస్క్ ఉన్నవారికి స్క్రీనింగ్ గురించిన మా పేజీలో ఉన్నాయి.

మొదటి విజిట్ మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్‌తో కన్సల్టేషన్. ప్యాంక్రియాటైటిస్ చరిత్రను సరిగ్గా తీసుకుంటాం, కుటుంబంలో ఇరువైపులా పటం రాస్తాం, నిజంగా తెలిసినదాన్ని ఊహించుకున్నదాని నుంచి వేరు చేస్తాం. ఏ జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్‌కైనా ముందూ తర్వాతా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే అందుబాటులో ఉంది; రోజువారీ జీవితాన్ని మెరుగుపరిచేవన్నీ కూడా — ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్, పోషకాహార సపోర్ట్, టైప్ 3c డయాబెటిస్ నిర్వహణ, నొప్పికి చికిత్స, సైకో-ఆంకాలజీ, దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్. ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT, MRI తో MRCP, CA 19-9, సాధారణ రక్త పరీక్షలను హైదరాబాద్, తెలంగాణలోని మా కేంద్రాల్లో CION ఆర్డర్ చేసి రిపోర్ట్ చేస్తుంది. ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్, బయాప్సీ, ERCP, స్టెంటింగ్, సీలియాక్ ప్లెక్సస్ బ్లాక్, స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ, PET-CT, టోటల్ ప్యాంక్రియాటెక్టమీతో సహా అన్ని ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీలకు CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. రావడానికి మీ చేతిలో జెనెటిక్ రిపోర్ట్ ఉండాల్సిన అవసరం లేదు.