Medical Oncologist
వంశపారంపర్య రిస్క్ · జన్యువులు
FAMMM సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్: CDKN2A జన్యు మార్పు అసలు అర్థం ఏమిటి?
చాలామంది ఈ పేజీకి రెండు దారుల్లో వస్తారు — పుట్టుమచ్చల పరీక్ష తర్వాత చర్మ వైద్యులు ఏదో సిండ్రోమ్ పేరు చెప్పడం వల్ల, లేదా కుటుంబంలో ఎవరికో చేసిన జెనెటిక్ టెస్ట్‌లో CDKN2A అనే జన్యువులో మార్పు కనిపించడం వల్ల. FAMMM సిండ్రోమ్ ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ (క్లోమ క్యాన్సర్) రిస్క్‌ను నిజంగానే పెంచుతుంది. అదే సమయంలో, ముందుగానే చర్య తీసుకోగలిగే అతి కొద్ది రిస్క్‌లలో ఇది ఒకటి. ఈ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం, సర్వైలెన్స్ అసలు ఎలా ఉంటుంది — ఇవన్నీ ఇక్కడ సరళంగా వివరిస్తున్నాం.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- FAMMM సిండ్రోమ్ గురించి ముందుగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- FAMMM సిండ్రోమ్ అంటే అసలు ఏమిటి?
- FAMMM ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు?
- కుటుంబంలో ఏ తీరు ఉంటే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మాట్లాడాలి?
- FAMMM ప్రశ్నతో CION కు వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
- CDKN2A రిపోర్ట్ పాజిటివ్ వస్తే ఆ తర్వాత జీవితం ఎలా ఉంటుంది?
- FAMMM సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
FAMMM సిండ్రోమ్ గురించి ముందుగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- ఎక్కువ పుట్టుమచ్చలు ఉండటమే ఈ సిండ్రోమ్ కాదు. అసాధారణంగా కనిపించే పుట్టుమచ్చలు చాలామందిలో ఉంటాయి; అవి ఉన్నవారిలో చాలామందికి వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన ఏ జన్యు మార్పూ ఉండదు.
- చర్మాన్నీ ప్యాంక్రియాస్‌నూ కలిపేది జన్యువే. వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన CDKN2A మార్పే మెలనోమా రిస్క్‌నూ, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌నూ ఒకదానితో ఒకటి ముడిపెడుతుంది.
- ఈ మార్పు ఉండటం క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. రిస్క్ పెరుగుతుంది, కానీ వ్యాధి తప్పకుండా వస్తుందని కాదు — ఈ మార్పు ఉన్నవారిలో చాలామందికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు.
- ముందుగానే చర్య తీసుకోగలిగే అతి కొద్ది ప్యాంక్రియాస్ రిస్క్‌లలో ఇది ఒకటి. ఈ మార్పు ఉన్నవారు, ఒక పద్ధతి ప్రకారం క్రమం తప్పని పర్యవేక్షణ (సర్వైలెన్స్) గురించి ఆలోచించే చిన్న గుంపులో ఉంటారు.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
FAMMM సిండ్రోమ్ అంటే అసలు ఏమిటి?
ఈ పేజీ చదువుతున్నవారిలో చాలామంది రెండు దారుల్లో ఒకదాని ద్వారా ఇక్కడికి వచ్చి ఉంటారు. ఒకటి — చర్మ వైద్య నిపుణులు (డెర్మటాలజిస్ట్) ఒంటి మీద చాలా అసాధారణ పుట్టుమచ్చలు చూసి, పొడవైన పేరున్న ఏదో సిండ్రోమ్ గురించి ప్రస్తావించారు. మరొకటి — కుటుంబంలో ఎవరికో జెనెటిక్ టెస్ట్ చేస్తే, రిపోర్ట్‌లో CDKN2A అనే పదం కనిపించింది. FAMMM సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ (క్లోమ క్యాన్సర్) గురించి వెతకడం దాదాపు ఎప్పుడూ ఈ రెండిట్లో ఒక చోటే మొదలవుతుంది. వాటి వెనక ఉన్న ప్రశ్న మాత్రం ఒక్కటే: "తర్వాత ప్యాంక్రియాస్‌కే వస్తుందా?"
నిజాయితీగా చెప్పాలంటే
చాలామందికి సమాధానం "లేదు". కానీ ఇకపై ఏమి జరగాలి అనే దాన్ని మాత్రం ఇది మారుస్తుంది. FAMMM అంటే ఫ్యామిలియల్ ఎటిపికల్ మల్టిపుల్ మోల్ మెలనోమా. అంటే — ఒకే కుటుంబంలో ఒకరి కంటే ఎక్కువ దగ్గరి రక్తసంబంధీకులకు మెలనోమా (ఒక రకమైన చర్మ క్యాన్సర్) రావడం, తరచుగా మామూలు కంటే చిన్న వయసులోనే రావడం, దానితో పాటు చర్మ వైద్యులు "అసాధారణం (ఎటిపికల్)" అని చెప్పే పుట్టుమచ్చలు చాలా ఎక్కువగా ఉండటం.
ఇలాంటి చాలా కుటుంబాల్లో — అన్నింటిలో కాదు — అసలు కారణం CDKN2A అనే జన్యువులో వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన మార్పు. ఈ జన్యువు మామూలుగా కణాలు అదుపు తప్పి విభజన చెందకుండా కట్టడి చేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఇంకొన్ని కుటుంబాల్లో దీనికి దగ్గరి సంబంధం ఉన్న CDK4 అనే మరో జన్యువులో మార్పు ఉంటుంది.
క్యాన్సర్ వైద్య సేవ చర్మ సమస్య గురించి ఎందుకు రాస్తోంది?
కారణం ఇదే: అదే వంశపారంపర్య మార్పు ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా (PDAC) రిస్క్‌ను కూడా పెంచుతుంది — అంటే సాధారణంగా కనిపించే రకం ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్. అందుకే ఈ పరిస్థితిని కొన్నిసార్లు "మెలనోమా–ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్" అని కూడా అంటారు. చర్మంతో మరే సంబంధం లేని వైద్య మార్గదర్శకాల్లో కూడా CDKN2A వల్ల వచ్చే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి చర్చ ఉండటానికి కారణం కూడా ఇదే. BRCA2, PALB2, లించ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు — ప్యాంక్రియాస్ (క్లోమం)ను ఎలా గమనించాలో నిజంగా మార్చే అతి కొద్ది వంశపారంపర్య పరిస్థితుల గుంపులో ఇది కూడా ఒకటి.
వివరాలకు ముందు స్పష్టంగా చెప్పాల్సిన విషయాలు
మొదటిది — చాలా పుట్టుమచ్చలు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు FAMMM ఉన్నట్టు కాదు. అసాధారణ పుట్టుమచ్చలు చాలా సాధారణం; అవి ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఏ వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ ఉండదు. రెండవది — CDKN2A మార్పు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు; ఈ మార్పు ఉన్నవారిలో చాలామందికి అది ఎప్పటికీ రాదు.
దీని అసలు అర్థం ఇది: ఈ వ్యాధిని ముందుగానే వెతకడం నిజంగా సాధ్యమయ్యే అతి కొద్ది గుంపుల్లో మీరు ఒకరు. వంశపారంపర్య రిస్క్ గురించిన పూర్తి చిత్రం ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా? పేజీలో ఉంది. వ్యాధి గురించి — లక్షణాలు, టెస్టులు, స్టేజింగ్ — ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ పూర్తి గైడ్‌లో చూడవచ్చు.
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే. మీ కుటుంబానికి ఇది వర్తిస్తుందా, మీకు టెస్ట్ అవసరమా అనేది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
NCCN మార్గదర్శకాల ప్రకారం, ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ — కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నా లేకపోయినా — జెర్మ్‌లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ (పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు మార్పుల పరీక్ష) అందించాలి. ఆ టెస్ట్‌లో చూసే ప్రామాణిక జన్యువుల జాబితాలో CDKN2A కూడా ఉంటుంది. ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణ గురించిన అంతర్జాతీయ ఏకాభిప్రాయ మార్గదర్శకాలు ఈ సిండ్రోమ్ విషయంలో చాలావాటి కంటే ఒక అడుగు ముందుకు వెళ్తాయి: ప్యాంక్రియాస్‌కు ఒక పద్ధతి ప్రకారం సర్వైలెన్స్ చేయాలా అని ఆలోచించే చిన్న గుంపులో CDKN2A మార్పు ఉన్నవారి పేరు ఉంటుంది. దీన్ని సరైన కోణంలో అర్థం చేసుకోండి. ఇది క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎంత అనే దాని గురించిన మాట కాదు. ఈ కుటుంబాల్లో వెతకడం విలువైనది అని చెప్పే మాట మాత్రమే. సాధారణ ప్రజలకు ఇది వర్తించదు — వాళ్లలో ఎవరికీ ప్యాంక్రియాస్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ సిఫార్సు చేయరు.
ముఖ్యమైన విషయాలు
FAMMM ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు?
ఇదంతా మీ కుటుంబానికి వర్తిస్తుందో లేదో ఆలోచించే ముందు అర్థం చేసుకోవాల్సిన విషయాలు ఇవి.
ఒకరి కంటే ఎక్కువ బంధువులకు మెలనోమా
ముఖ్యం ఒక్క పుట్టుమచ్చ కాదు, కుటుంబంలోని తీరు. దగ్గరి రక్తసంబంధీకుల్లో చాలామందికి మెలనోమా వచ్చినప్పుడు, లేదా ఒకే వ్యక్తికి ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు వచ్చినప్పుడు — సాధారణంగా చాలా అసాధారణ పుట్టుమచ్చలతో పాటు — ఈ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానిస్తారు. ఒక బంధువుకు ఒక్కసారి మెలనోమా రావడం ఈ తీరు కాదు.
వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన CDKN2A మార్పు
CDKN2A జన్యువు మామూలుగా కణ విభజనను అదుపులో ఉంచడంలో సహాయపడుతుంది. వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన దాని మార్పే చర్మ రిస్క్‌నూ ప్యాంక్రియాస్ రిస్క్‌నూ కలుపుతుంది. కొన్ని కుటుంబాల్లో దీనికి బదులు CDK4 మార్పు ఉంటుంది; మరికొన్నింటిలో ఏ జన్యువూ ఎప్పటికీ దొరకదు.
ప్యాంక్రియాస్ రిస్క్: పెరుగుతుంది, అయినా ఖచ్చితం కాదు
ఈ మార్పు ఉన్నవారికి జీవితకాలంలో ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా వచ్చే రిస్క్ నిజంగానే ఎక్కువ. అయినా వాళ్లలో చాలామందికి అది ఎప్పటికీ రాదు. ఇక్కడ మేము ఏ అంకె చెప్పడం లేదు — ఎందుకంటే ప్రచురితమైన ప్రతి అంకె, అధ్యయనం చేసిన కుటుంబాల సగటు మాత్రమే; వాటిలో ఏదీ మిమ్మల్ని వివరించదు.
చర్మం: జీవితాంతం డెర్మటాలజీ ఫాలో-అప్
ఈ సిండ్రోమ్‌లో ప్యాంక్రియాస్‌ను ఎంత జాగ్రత్తగా గమనిస్తారో, చర్మాన్ని కనీసం అంతే జాగ్రత్తగా గమనించాలి. క్రమం తప్పకుండా పుట్టుమచ్చల పరీక్ష, ఎండ నుంచి రక్షణ, మారుతున్న ఏ మచ్చనైనా ఆలస్యం చేయకుండా డాక్టర్‌కు చూపించడం — ఇవి ముఖ్యం.
మీ చేతిలో ఉన్నది: పొగతాగడం మానేయడం
పొగతాగడం తనంతట తానే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్‌కు ఒక రిస్క్ ఫ్యాక్టర్. ఈ మార్పు ఉన్న రిస్క్ మీద అది ఇంకా పెరుగుతుంది. ఈ మార్పు ఉన్నవారు నిజంగా మార్చగలిగేది ఇదొక్కటే. ఈ పేజీ చదువుతున్న ఎవరైనా చేయగలిగే అత్యంత ఉపయోగకరమైన పని — పొగతాగడం మానేయడం.
ప్రతి బిడ్డకూ సమాన అవకాశం
ఈ మార్పు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో తరం నుంచి తరానికి వెళ్తుంది. అంటే మార్పు ఉన్న వ్యక్తి ప్రతి బిడ్డకూ అది రావడానికీ, రాకపోవడానికీ సరిసమాన అవకాశం ఉంటుంది. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, తల్లిదండ్రులకు కూడా ఈ మార్పు ఉండవచ్చు — అందుకే ఒక్కరి రిపోర్ట్ మొత్తం కుటుంబం కలిసి మాట్లాడుకోవాల్సిన విషయం అవుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
సూచన మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు
కుటుంబంలో ఏ తీరు ఉంటే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మాట్లాడాలి?
వీటిలో ఏదీ ఎవరికైనా క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు. వీటిలో ఒకటి మీకు వర్తించడం చాలా సాధారణం. కేవలం భరోసా ఇవ్వడమే కాకుండా, తర్వాత ఏమి జరగాలో జెనెటిక్ అభిప్రాయం నిజంగా మార్చే తీరులు ఇవి.
- కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి రక్తసంబంధీకులకు మెలనోమా. CDKN2A టెస్ట్ గురించి ఆలోచించడానికి చాలాసార్లు దారితీసేది ఈ తీరే.
- ఒకే వ్యక్తికి వేర్వేరుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ మెలనోమాలు — ముఖ్యంగా మొదటిది మామూలు కంటే చిన్న వయసులో వచ్చి ఉంటే.
- ఒకే కుటుంబ వరుసలో మెలనోమా, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రెండూ. ఈ సిండ్రోమ్ ప్రస్తావనకు రావడానికీ, అసలు ఆంకాలజిస్ట్ ఇందులోకి రావడానికీ ప్రధాన కారణం ఈ కలయికే.
- కుటుంబంలో ఎవరికైనా మెలనోమా ఉండి, దానితో పాటు చాలా అసాధారణ పుట్టుమచ్చలు. పుట్టుమచ్చలు ఒక తీరులో భాగంగా మాత్రమే ముఖ్యం — ఒంటరిగా ఎప్పుడూ కాదు.
- బంధువులో CDKN2A మార్పు ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయి ఉండటం. అప్పుడు టెస్ట్ సులభంగా, ఆ మార్పు కోసమే ప్రత్యేకంగా, త్వరగా జరుగుతుంది; కుటుంబంలోని మిగతావారికీ అందిస్తారు.
- దగ్గరి బంధువుకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, కుటుంబంలో ఎక్కడైనా మెలనోమా. కుటుంబ తీరులను ఎలా చదువుతారో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా? పేజీలో చూడండి.
- వదిలించుకోలేని ఆందోళన మనసులో ఉంటే. కుటుంబ వృక్షాన్ని (ఫ్యామిలీ ట్రీ) సరిగ్గా రాసుకోవడం డాక్టర్‌ను కలవడానికి సరైన కారణమే. చాలాసార్లు అది ఆందోళనను నిర్ధారించడం కాకుండా, ముగిస్తుంది.
- మేము చేయనిది: కుటుంబ వృక్షం, ఒక మంచి సంభాషణ తీర్చగలిగే ఆందోళనను తీర్చడానికి ప్యాంక్రియాస్ స్కాన్ రాయం. ప్రతిసారీ టెస్ట్ కంటే ముందు కౌన్సెలింగ్.
అసలు ఏమి జరుగుతుంది
FAMMM ప్రశ్నతో CION కు వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
సర్వైలెన్స్ అంటే ప్రతి సంవత్సరం మీరు ఒంటరిగా వెంటపడి చేయించుకునే స్కాన్ కాదు. అది ఒక బృందం చేతిలో ఉండే షెడ్యూల్ — ప్రతి ఫలితానికి ఏమి చేయాలో ముందే అంగీకరించిన ప్రణాళికతో.
-
హడావుడి పరీక్ష కాదు — పూర్తి కుటుంబ చరిత్ర
కుటుంబ చరిత్రను సరిగ్గా తీసుకుంటాం — తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు ప్రతి మెలనోమా, ప్రతి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, ఒక్కొక్కరికి నిర్ధారణ అయినప్పుడు వయసు ఎంత. రిస్క్ అంచనా ఈ వివరాల మీదే ఆధారపడి ఉంటుంది, పుట్టుమచ్చల లెక్క మీద ఎప్పుడూ కాదు. ఇది CION లోనే జరుగుతుంది.
-
ఏ టెస్ట్ కంటే ముందైనా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
శాంపిల్ తీసుకునే ముందే — ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే, నెగటివ్ వస్తే, అనిశ్చితంగా (అన్‌సర్టెన్) వస్తే, ఒక్కొక్కటి మీకు, మీ పిల్లలకు, మీ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు ఏమి అర్థం అవుతుందో మీకు ముందుగానే తెలుస్తుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే జరుగుతుంది.
-
కుటుంబ తీరు అవసరమనిపిస్తే జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్
ఈ టెస్ట్ CDKN2A తో పాటు ప్యాంక్రియాస్, మెలనోమా రిస్క్‌కు ముఖ్యమైన ఇతర జన్యువులనూ చూస్తుంది. ఏమీ మార్చని ఫలితం రావడం సాధారణం, అది నిజంగా ఉపయోగకరం కూడా — ఏళ్ల తరబడి సందేహంతో గడిపే మొత్తం కుటుంబానికి అది ఊరట. ఈ టెస్టింగ్ కూడా CION లోనే జరుగుతుంది.
-
మార్పు ఉంటే — సర్వైలెన్స్ ప్రణాళిక
ఈ మార్పు ఉన్నవారికి ప్యాంక్రియాస్ సర్వైలెన్స్ అంటే నిర్ణీత వ్యవధుల్లో స్కాన్లు, బ్లడ్ టెస్ట్ కాదు. MRI / MRCP (పిత్తనాళాలు, ప్యాంక్రియాటిక్ నాళాన్ని చూపే MRI), ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT స్కాన్ — వీటిని CION రాస్తుంది, రిపోర్ట్ చేస్తుంది. MRI తో పాటు ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్ (EUS) వాడినప్పుడు, CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ, ఎండోస్కోపీ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. చర్మ సర్వైలెన్స్ దీనికి సమాంతరంగా డెర్మటాలజిస్ట్ దగ్గర జరుగుతుంది.
-
ఎప్పుడైనా ఏదైనా కనిపిస్తే — దారి ముందే సిద్ధం
కీమోథెరపీ, రేడియేషన్, కీమోరేడియేషన్ (కీమోతో కలిపి రేడియేషన్), SBRT (కొన్ని సెషన్లలోనే ఇచ్చే అత్యంత కచ్చితమైన రేడియేషన్) — వీటిని CION అందిస్తుంది. అన్ని రకాల ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీ, స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ, ERCP, స్టెంటింగ్, సీలియాక్ ప్లెక్సస్ బ్లాక్, PET-CT — వీటిని CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ హెపటోబిలియరీ (కాలేయం, పిత్తనాళాలు), గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ, ఎండోస్కోపీ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇవి అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. పూర్తి దారి హైదరాబాద్‌లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స పేజీలో ఉంది.
రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత
CDKN2A రిపోర్ట్ పాజిటివ్ వస్తే ఆ తర్వాత జీవితం ఎలా ఉంటుంది?
రిపోర్ట్ వచ్చిన రోజు మీ ఆరోగ్యం మారదు
పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చిన రోజు మీ ఆరోగ్యంలో ఏమీ మారదు. ముందు రోజు ఎంత ఆరోగ్యంగా ఉన్నారో, ఆ రోజూ సరిగ్గా అంతే. మారేది ప్రణాళిక మాత్రమే. సాధారణంగా ఆలస్యంగా, అనుకోకుండా బయటపడే క్యాన్సర్ విషయంలో — ఉద్దేశపూర్వకంగా గమనించగలిగే అతి కొద్దిమందిలో ఒకరిగా ఉండటం చిన్న విషయం కాదు. మొదటి కొన్ని వారాలు మనసు అల్లకల్లోలంగా ఉంటుందనీ, షెడ్యూల్ ఖరారై దాన్ని వేరెవరో చూసుకోవడం మొదలయ్యాక తర్వాతి నెలలు కాస్త నిలకడగా ఉంటాయనీ చాలామంది చెబుతారు.
ఈ ఫలితం మీ కుటుంబానిది కూడా
ఈ ఫలితం మీ కుటుంబానికీ చెందుతుంది — చాలామందికి అత్యంత కష్టంగా అనిపించేది ఇదే. ఒక్కరిలో మార్పు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, బంధువులకు పూర్తి ప్యానెల్ కాకుండా సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసమే ఒకే ఒక ప్రత్యేక టెస్ట్ అందించవచ్చు. కుటుంబ మార్పు తమలో లేదని (నెగటివ్) తేలిన బంధువులకు సాధారణంగా అదనపు సర్వైలెన్స్ అవసరమే ఉండదు — మొత్తం ప్రక్రియలో అత్యంత విలువైన ఫలితం తరచుగా ఇదే.
పిల్లలకు టెస్ట్ సాధారణంగా వారు పెద్దవాళ్లయ్యే వరకు వాయిదా వేస్తారు, ఎందుకంటే అప్పటివరకు వారి సంరక్షణలో ఏమీ మారదు. ఈ సంభాషణల కోసమే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉంది — వీటిని తొందరపడకుండా, నెమ్మదిగా జరుపుకోవడమే మంచిది.
ప్యాంక్రియాస్ ఆలోచనలో పడి చర్మాన్ని మర్చిపోకండి
ఈ సిండ్రోమ్‌లో ఎక్కువగా వచ్చే అవకాశం ఉన్న సమస్య మెలనోమానే. ముందుగా గుర్తించడం అత్యంత నమ్మకంగా పనిచేసేది కూడా దాని విషయంలోనే. క్రమం తప్పకుండా డెర్మటాలజిస్ట్ దగ్గర పరీక్షలు, తగిన ఎండ రక్షణ, కొత్తగా వచ్చిన లేదా మారుతున్న ఏ మచ్చనైనా ఫోటో తీసి మర్చిపోకుండా డాక్టర్‌కు చూపించడం — ఇవి ముఖ్యం.
సర్వైలెన్స్ ఏమి చేయగలదు, ఏమి చేయలేదు
సర్వైలెన్స్ ఏమి చేయగలదో, ఏమి చేయలేదో మీతో మీరు నిజాయితీగా ఉండండి. చికిత్స పనిచేసే దశలోనే ఏదైనా కనిపించే అవకాశాన్ని ఇది పెంచుతుంది — కానీ దానికి వాగ్దానం చేయలేదు. అప్పుడప్పుడు అస్పష్టమైన ఫలితాలు వస్తాయి; వాటికి వెంటనే చర్య కాకుండా మళ్లీ స్కాన్ అవసరం అవుతుంది. అది కార్యక్రమం విఫలమైనట్టు కాదు, దానిలో ఒక భాగమే. స్కాన్ల మధ్య వేచి చూడటం భారంగా మారితే, మా సైకో-ఆంకాలజీ, సపోర్టివ్ కేర్ బృందం సరిగ్గా దాని కోసమే ఉంది. ఆ సహాయం అడగడం పూర్తిగా సహజమైన విషయం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
FAMMM సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
FAMMM సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
FAMMM అంటే ఫ్యామిలియల్ ఎటిపికల్ మల్టిపుల్ మోల్ మెలనోమా. ఒకే కుటుంబంలో ఒకరి కంటే ఎక్కువ దగ్గరి రక్తసంబంధీకులకు మెలనోమా రావడం — తరచుగా మామూలు కంటే చిన్న వయసులో — దానితో పాటు చర్మ వైద్యులు అసాధారణం అని చెప్పే పుట్టుమచ్చలు చాలా ఉండటం దీని తీరు. ఇలాంటి చాలా కుటుంబాల్లో అసలు కారణం CDKN2A జన్యువులో వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన మార్పు; ఈ జన్యువు మామూలుగా కణ విభజనను అదుపులో ఉంచుతుంది. కొద్ది కుటుంబాల్లో దానికి సంబంధించిన CDK4 జన్యువులో మార్పు ఉంటుంది; కొన్నింటిలో ఏ జన్యువూ దొరకదు. ఆంకాలజీ సేవ చర్మ సమస్య గురించి రాయడానికి కారణం — అదే మార్పు ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా రిస్క్‌ను కూడా పెంచడం. అందుకే దీన్ని కొన్నిసార్లు మెలనోమా–ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ అంటారు. కేవలం చాలా పుట్టుమచ్చలు ఉండటం ఈ సిండ్రోమ్ కాదు.
CDKN2A మార్పు ఉంటే నాకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. మీ రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ అని దీని అర్థం, వ్యాధి రాబోతోందని కాదు. వంశపారంపర్య CDKN2A మార్పు ఉన్నవారిలో చాలామందికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. ఈ పేజీలో మేము కావాలనే ఏ శాతమూ చెప్పడం లేదు — ప్రచురితమైన ప్రతి అంకె, ఒక కాలంలో అధ్యయనం చేసిన కొన్ని కుటుంబాల సగటు మాత్రమే; వాటిలో ఏదీ మిమ్మల్ని వివరించదు. ఈ ఫలితం మార్చేది తర్వాత ఏమి జరగాలి అనేదే. సాధారణ ప్రజలకు ఎక్కడా ప్యాంక్రియాస్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ సిఫార్సు చేయరు; కానీ ఈ మార్పు ఉన్నవారు ఒక పద్ధతి ప్రకారం సర్వైలెన్స్ గురించి నిజంగా ఆలోచించే చిన్న గుంపులో ఉంటారు. పొగతాగడం మానేయడం ఇంకా విలువైనదిగా మారుతుంది. ఈ ఫలితాన్ని మీ భవిష్యత్తు గురించిన అంచనాగా కాకుండా, సరైన సంరక్షణ పొందమని చెప్పే సూచనగా చూడండి.
CDKN2A జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎవరికి చేయించాలి?
కుటుంబ తీరు సూచించినప్పుడు సాధారణంగా టెస్ట్ గురించి మాట్లాడతారు: కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి రక్తసంబంధీకులకు మెలనోమా; ఒకే వ్యక్తికి వేర్వేరుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ మెలనోమాలు; లేదా ఒకే కుటుంబ వరుసలో మెలనోమా, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రెండూ. వీటితో పాటు చాలా అసాధారణ పుట్టుమచ్చలు ఉంటే ఆ అనుమానం బలపడుతుంది. బంధువులో ఇప్పటికే CDKN2A మార్పు కనిపించి ఉంటే, టెస్ట్ సులభంగా, ప్రత్యేకంగా జరుగుతుంది; మిగతా కుటుంబానికీ అందిస్తారు. దీనికి వేరుగా, ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ, కుటుంబ చరిత్ర ఏదైనా, జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ అందించాలని NCCN మార్గదర్శకాలు చెబుతాయి; ఆ ప్రామాణిక ప్యానెల్‌లో CDKN2A ఉంటుంది. ప్రతి సందర్భంలోనూ టెస్ట్ కంటే ముందు కౌన్సెలింగ్ — శాంపిల్ ఇచ్చే ముందే ప్రతి ఫలితానికీ అర్థం ఏమిటో మీరు తెలుసుకుంటారు.
CDKN2A మార్పు ఉంటే ప్యాంక్రియాస్ సర్వైలెన్స్‌లో ఏమి చేస్తారు?
మార్పు ఉన్నవారికి సర్వైలెన్స్ అంటే నిర్ణీత వ్యవధుల్లో స్కాన్లు, బ్లడ్ టెస్ట్ కాదు. ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్‌ను పట్టుకునే నమ్మదగిన బ్లడ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ లేదు; CA 19-9 ను ఆ పని కోసం వాడరు. ఆచరణలో సాధారణంగా MRI / MRCP చేస్తారు, కొన్నిసార్లు దానికి మార్చి మార్చి ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్ (EUS). ఎంత వ్యవధికి ఒకసారి అనేది మార్గదర్శకాలు, మీ కుటుంబ చరిత్ర, గత స్కాన్లలో కనిపించిన దాని ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు. ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలి అనేది ఒక నిర్ణీత పుట్టినరోజుతో కాకుండా, మీ కుటుంబంలో అతి చిన్న వయసులో జరిగిన నిర్ధారణను బట్టి నిర్ణయిస్తారు. CION లో MRI, MRCP, ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT ని మేమే రాసి, రిపోర్ట్ చేస్తాం. EUS ను CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ, ఎండోస్కోపీ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. దీనితో పాటు డెర్మటాలజిస్ట్ దగ్గర చర్మ సర్వైలెన్స్ కూడా జరుగుతుంది — ఈ సిండ్రోమ్‌లో చర్మాన్ని కనీసం ప్యాంక్రియాస్ అంత జాగ్రత్తగా గమనించాలి.
నా పిల్లలకు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు కూడా టెస్ట్ అవసరమా?
వంశపారంపర్య CDKN2A మార్పు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వెళ్తుంది. అంటే మార్పు ఉన్న వ్యక్తి ప్రతి బిడ్డకూ అది రావడానికీ రాకపోవడానికీ సరిసమాన అవకాశం ఉంటుంది; అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, తల్లిదండ్రులకు కూడా ఉండవచ్చు. ఒకరిలో మార్పు నిర్ధారణ అయ్యాక, మిగతా కుటుంబానికి సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసమే ఒకే ప్రత్యేక టెస్ట్ అందించవచ్చు — ఇది పూర్తి ప్యానెల్ కంటే త్వరగా, స్పష్టంగా ఉంటుంది. దీన్ని క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అంటారు. కుటుంబ మార్పు లేదని తేలిన బంధువులకు సాధారణంగా అదనపు సర్వైలెన్స్ అవసరం ఉండదు — మొత్తం ప్రక్రియలో అత్యంత విలువైన ఫలితం తరచుగా ఇదే. పిల్లలకు టెస్ట్ సాధారణంగా పెద్దవాళ్లయ్యే వరకు వాయిదా వేస్తారు, ఎందుకంటే అప్పటివరకు వారి సంరక్షణలో ఏమీ మారదు. ఆ సమయాన్ని హడావుడిగా కాకుండా సరిగ్గా ఆలోచించి నిర్ణయించడానికే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉంది.
FAMMM సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి CION ఏమి చేస్తుంది? మొదటి విజిట్‌లో ఏమి జరుగుతుంది?
మొదటి అపాయింట్‌మెంట్ హడావుడిగా జరిగే పరీక్ష కాదు. కుటుంబ చరిత్రను సరిగ్గా తీసుకుంటాం — తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు ప్రతి మెలనోమా, ప్రతి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, ఒక్కో నిర్ధారణ సమయంలో వయసు — టెస్ట్ మీకు ఏమైనా మారుస్తుందో లేదో స్పష్టంగా చెబుతాం. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఏ టెస్ట్ కంటే ముందు, CION లోనే జరుగుతుంది; జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్, బంధువులకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్, ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT, MRI, MRCP, CA 19-9, సాధారణ బ్లడ్ టెస్టులు రాయడం, రిపోర్ట్ చేయడం కూడా CION లోనే. ఎప్పుడైనా చికిత్స అవసరమైతే, కీమోథెరపీ, రేడియేషన్, కీమోరేడియేషన్, SBRT ని CION తన 35+ కేంద్రాల్లో అందిస్తుంది. EUS, బయాప్సీ, ERCP, స్టెంటింగ్, స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ, PET-CT, అన్ని రకాల ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీ — వీటిని CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ హెపటోబిలియరీ, గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ, ఎండోస్కోపీ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇవి అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. మొదటి విజిట్ ఏర్పాటు చేసుకోవడానికి మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
స్కాన్ రిపోర్టులు, బయాప్సీ ఫలితాలు చదవడం నుంచి సర్జరీ చేయగలరా, కీమో, రేడియేషన్, లక్షణాల ఉపశమనం వరకు — మీ కేసును మెడికల్, రేడియేషన్, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Pancreatic Cancer
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- American Cancer Society — Pancreatic Cancer
- Cancer Research UK — Pancreatic cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా? కుటుంబ చరిత్ర అసలు అర్థంకుటుంబ తీరులను ఎలా చదువుతారో పూర్తి చిత్రంప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌కు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: టెస్ట్‌కు ముందు ఏమి జరుగుతుందిశాంపిల్ ఇచ్చే ముందు ఏ ప్రశ్నలు చర్చిస్తారుప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్: ఎవరు చేయించుకోవాలిజెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ ఎవరికి ఉపయోగపడుతుందిఅధిక రిస్క్ ఉన్నవారికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్సర్వైలెన్స్ ఎవరికి అందిస్తారు, అందులో ఏమి ఉంటుందికుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్: బంధువులు తర్వాత ఏమి చేయాలిఒకరి ఫలితం తర్వాత మిగతా కుటుంబానికి క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో మెలనోమా, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ఉన్నాయా? ముందు కౌన్సెలింగ్
టెస్ట్ కంటే ముందు మీ కుటుంబ చరిత్రను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ కోసం మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి.