వంశపారంపర్య రిస్క్ · జన్యువులు
లించ్ సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్: MMR జన్యు మార్పు అంటే నిజంగా ఏమిటి?
లించ్ సిండ్రోమ్ అనగానే ఎక్కువగా పెద్దపేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్లు గుర్తొస్తాయి. ప్యాంక్రియాస్ (క్లోమం) ఆ జాబితాలో కిందే ఉంటుంది — రిస్క్ నిజమే, కానీ కుటుంబాలు ఊహించుకునేదానికంటే చాలా చిన్న భాగం. లించ్ సిండ్రోమ్ ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ మధ్య అసలు సంబంధం ఏమిటి, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) జన్యు మార్పు మీ ప్యాంక్రియాస్కు అర్థం ఏమిటి, దాని గురించి నిజంగా ఏమి చేస్తారు — ఈ పేజీ సరళంగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ప్యాంక్రియాస్ గురించి ముఖ్యంగా ఏమి తెలుసుకోవాలి?
- లించ్ సిండ్రోమ్లో ప్యాంక్రియాస్ స్థానం నిజంగా ఎక్కడ?
- లించ్ సిండ్రోమ్ ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది? ఎక్కువ బరువు ఎక్కడ?
- లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి డాక్టర్తో ఎప్పుడు మాట్లాడాలి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ కారణంగా CION కు వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
- CION లోనే ఏమి జరుగుతుంది, ఏది భాగస్వామ్య కేంద్రాలతో సమన్వయం?
- లించ్ సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ప్యాంక్రియాస్ గురించి ముఖ్యంగా ఏమి తెలుసుకోవాలి?
- లించ్ సిండ్రోమ్లో పెద్దపేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్లదే ప్రధాన పాత్ర. ప్యాంక్రియాస్ ఈ జాబితాలో గుర్తించబడిన భాగమే, కానీ చాలా తక్కువగా కనిపించే భాగం.
- ఇది తరం నుంచి తరానికి నేరుగా వస్తుంది. జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి (క్యారియర్) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మార్పు వచ్చే అవకాశం రెండింట ఒక వంతు — అంటే సగం.
- ప్యాంక్రియాస్ సర్వైలెన్స్ అందరికీ ఆటోమేటిక్గా కాదు, ఎంపిక చేసినవారికే. కుటుంబంలో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ కూడా వచ్చినప్పుడే సాధారణంగా దీని గురించి ఆలోచిస్తారు.
- లించ్ తరహా ట్యూమర్ చికిత్సను మార్చగలదు. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఉంటే, చాలా ప్యాంక్రియాటిక్ ట్యూమర్లకు లేని ఒక చికిత్స మార్గం తెరుచుకుంటుంది.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
లించ్ సిండ్రోమ్లో ప్యాంక్రియాస్ స్థానం నిజంగా ఎక్కడ?
సూటిగా చెప్పాలంటే: లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ (క్లోమ క్యాన్సర్) రిస్క్ సాధారణ ప్రజల కంటే ఎక్కువే — కానీ ఆ పెరుగుదల మితంగానే ఉంటుంది. లించ్ ఒక కుటుంబానికి అర్థం ఏమిటి అనే దానిలో అతి పెద్ద భాగం ఇప్పటికీ పెద్దపేగు, గర్భాశయ (ఎండోమెట్రియల్) క్యాన్సర్లదే. స్థిరపడిన సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని పర్యవేక్షణ) ప్రయత్నం అంతా వాటి మీదే ఉంటుంది.
ప్యాంక్రియాస్ ప్రశ్న సాధారణంగా ఎలా వస్తుంది?
ఇది చదువుతున్న చాలామందికి లించ్ గురించి ఇప్పటికే తెలుసు. కుటుంబంలో ఎవరికో అసాధారణంగా చిన్న వయసులోనే పెద్దపేగు క్యాన్సర్ వచ్చింది, లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ వచ్చింది. కుటుంబానికి టెస్ట్ చేశారు, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) జన్యు మార్పు ఉందని తేలింది. ప్యాంక్రియాస్ (క్లోమం) విషయం తర్వాత వస్తుంది — ఒక కరపత్రం ద్వారానో, ఇంటర్నెట్ సెర్చ్ ద్వారానో, క్లినిక్ లేఖలోని ఒక వాక్యం ద్వారానో. పాత ఆందోళన మీద కొత్త ఆందోళనగా అది వచ్చి పడుతుంది. అందుకే నిజాయితీగా ఉన్న స్థితిని ముందే చెప్పాం: రిస్క్ పెరుగుతుంది, కానీ కొద్దిగానే.
మీరు ఏ స్థితి నుంచి ఈ ప్రశ్న అడుగుతున్నారు?
లించ్ సిండ్రోమ్ ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ గురించి వెతికేవారు సాధారణంగా రెండు స్థితుల్లో ఒకదాని నుంచి వెతుకుతారు; రెండింటికీ సమాధానాలు నిజంగానే వేరు. మొదటివారు — తెలిసిన జన్యు మార్పు ఉన్నవారు. ఇప్పుడు తమ ప్యాంక్రియాస్ను కూడా పర్యవేక్షించాలా అని తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. రెండోవారు — ఇప్పటికే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినవారు. వారి కుటుంబ చరిత్ర చూసి, దీని వెనుక లించ్ ఉందా అనే ప్రశ్న వచ్చింది. ఈ పేజీలో రెండు స్థితులనూ వివరించాం, ఎందుకంటే చివరికి ఇద్దరూ ఒకే క్లినిక్ గదికి చేరుకుంటారు.
లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే కణంలోని "ప్రూఫ్-రీడింగ్" యంత్రాంగంలో పుట్టుకతోనే వచ్చిన లోపం. కణం విభజన చెందిన ప్రతిసారీ దాని DNA కాపీ అవుతుంది, ఆ సమయంలో చిన్న చిన్న కాపీ తప్పులు జరుగుతుంటాయి. నాలుగు మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులు — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — సాధారణంగా ఆ తప్పులను సరిచేస్తాయి. పక్కనే ఉండే EPCAM అనే జన్యువులో కొంత భాగం తొలగిపోతే (డిలీషన్), అది MSH2ను పనిచేయకుండా చేసి అదే ప్రభావం కలిగిస్తుంది.
వీటిలో ఒక జన్యువు పుట్టుకతోనే లోపంతో ఉంటే, DNAలో పదే పదే పునరావృతమయ్యే భాగాల్లో తప్పులు పేరుకుపోతాయి. రిపోర్ట్లలో ఈ స్థితిని మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ (MSI) లేదా మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ (dMMR) అని రాస్తారు. ఇది డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది — అందుకే కుటుంబ వృక్షం అంత ముఖ్యం. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మార్పు వచ్చే అవకాశం రెండింట ఒక వంతు. ఇది తండ్రి వైపు నుంచీ, తల్లి వైపు నుంచీ — ఏ వైపు నుంచైనా రావచ్చు.
వారసత్వ మార్గాల్లో లించ్ ఒక్కటే కాదు
ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్కు వారసత్వంగా వచ్చే మార్గాలు చాలా ఉన్నాయి; వాటిలో లించ్ ఒకటి మాత్రమే, ప్యాంక్రియాస్కు ఎక్కువ రిస్క్ తెచ్చేది కూడా ఇది కాదు. విస్తృత చిత్రంలో మీ కుటుంబం ఎక్కడ ఉందో తెలుసుకోవాలంటే — MMR జన్యువుల కంటే ప్యాంక్రియాస్కు ఎక్కువ ముఖ్యమైన జన్యు మార్పులతో సహా — ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా? పేజీ మొత్తం చిత్రాన్ని వివరిస్తుంది. వ్యాధి గురించి — లక్షణాలు, టెస్టులు, స్టేజింగ్, చికిత్స — తెలుసుకోవాలంటే మా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ పూర్తి గైడ్ నుంచి మొదలుపెట్టండి. ఈ పేజీ మాత్రం లించ్ గురించే మాట్లాడుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిNCCN మార్గదర్శకాలు లించ్ కుటుంబాలకు ముఖ్యమైన రెండు వేర్వేరు సిఫార్సులు చేస్తాయి. మొదటిది — ప్యాంక్రియాటిక్ డక్టల్ అడెనోకార్సినోమా (PDAC) నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ, కుటుంబ చరిత్ర ఎలా ఉన్నా, జెర్మ్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ (పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు మార్పుల పరీక్ష) ఆఫర్ చేయాలి. ఎందుకంటే లించ్తో సహా వారసత్వ సిండ్రోమ్లు స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర లేనివారిలో కూడా తరచుగా బయటపడతాయి; కేవలం చరిత్ర ఆధారంగా టెస్ట్ చేస్తే అవి తప్పిపోతాయి. రెండోది — అడ్వాన్స్డ్ ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లో ట్యూమర్ కణజాలానికి మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ లేదా మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ టెస్ట్ చేయాలి. ఈ రెండు టెస్టులు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం చెబుతాయి: ఒకటి మీరు వారసత్వంగా ఏమి పొందారు, మీ బంధువులకు ఏమి ఉండవచ్చు అని చూస్తుంది; మరొకటి ఈ ట్యూమర్ ఎలా ప్రవర్తిస్తుంది, ఇమ్యూన్ చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ తరగతి చికిత్స ఒక అవకాశం అవుతుందా అని చూస్తుంది. కుటుంబంలో లించ్ నిర్ధారణ ఉంటే, ఈ రెండూ నిజంగా జరిగాయో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి అదే ఒక కారణం.
నిష్పత్తిలో చూస్తే
లించ్ సిండ్రోమ్ ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది? ఎక్కువ బరువు ఎక్కడ?
ఈ జాబితాలో ప్యాంక్రియాస్ను దాని సరైన స్థానంలో చూడటమే లించ్ కుటుంబం చేయగల అత్యంత ఉపయోగకరమైన పని. కింది క్రమం రిస్క్, సర్వైలెన్స్ ప్రయత్నం నిజంగా ఎక్కడ కేంద్రీకృతమై ఉన్నాయో చూపుతుంది.
పెద్దపేగు క్యాన్సర్ — ప్రధాన రిస్క్
రెక్టమ్ (మల ద్వారానికి దగ్గరి పేగు భాగం) క్యాన్సర్తో సహా కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ లించ్ను నిర్వచించే రిస్క్. యుక్త వయసు ప్రారంభం నుంచే క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలనోస్కోపీ ప్రతి లించ్ సర్వైలెన్స్ కార్యక్రమానికి వెన్నెముక కావడానికి కారణం ఇదే. ఈ పేజీలోని ఏ విషయమూ దాని స్థానాన్ని మార్చదు.
గర్భాశయ (ఎండోమెట్రియల్) క్యాన్సర్ — మహిళల్లో ప్రధాన రిస్క్
లించ్ జన్యు మార్పు ఉన్న మహిళల్లో గర్భాశయ క్యాన్సర్ పెద్దపేగు క్యాన్సర్తో పాటు జాబితాలో పైనే ఉంటుంది. అందుకే గైనకాలజీ సమీక్ష, రిస్క్ తగ్గించే అవకాశాల గురించిన చర్చ కౌన్సెలింగ్లో భాగంగా ఉంటాయి.
ప్యాంక్రియాస్ — గుర్తించబడినది, చాలా తక్కువగా కనిపించేది
ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ లించ్ స్పెక్ట్రమ్లో ఆమోదించబడిన భాగం. రిస్క్ సాధారణ ప్రజల కంటే నిజంగానే ఎక్కువ, కానీ మొత్తంగా చూస్తే చిన్నదిగానే ఉంటుంది — అందుకే ఇక్కడ సర్వైలెన్స్ను ప్రతి క్యారియర్కూ కాకుండా ఎంపిక చేసినవారికి మాత్రమే ఆఫర్ చేస్తారు.
కడుపు, చిన్నపేగు, పిత్తనాళాలు — ఇవీ జాబితాలో ఉన్నాయి
ఇవి ప్యాంక్రియాస్ ఉన్న వరుసలోనే ఉంటాయి: నిజమైనవి, అరుదైనవి. సాధారణంగా రొటీన్ స్కానింగ్తో కాకుండా — ఈ తీరును తెలుసుకుని ఉండటం ద్వారా, తగ్గని లక్షణాలు ఉంటే వాటిని సరిగ్గా పరీక్షించడం ద్వారా — వీటిని నిర్వహిస్తారు.
అండాశయం, మూత్ర మార్గం — ఇవీ జాబితాలో ఉన్నాయి
అండాశయ క్యాన్సర్, మూత్రనాళం (యురేటర్), మూత్రపిండం లోపలి గిన్నె భాగం (రీనల్ పెల్విస్) క్యాన్సర్లు గుర్తించబడిన లించ్ క్యాన్సర్లు. వీటిలో దేన్నైనా చురుకుగా పర్యవేక్షిస్తారా అనేది ఏ జన్యువు ఉంది, మీ సొంత కుటుంబంలో ఏమి జరిగింది అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది.
ప్రతి MMR జన్యువూ ఒకేలా ప్రవర్తించదు
మీకు ఏ జన్యువు ఉందో ముఖ్యం. MLH1, MSH2 మార్పులు సాధారణంగా MSH6, PMS2 మార్పుల కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్ రిస్క్ తెస్తాయి; ఏ క్యాన్సర్లు వస్తాయనే మిశ్రమం కూడా వేరుగా ఉంటుంది. కేవలం "లించ్" అని మాత్రమే రాసిన రిపోర్ట్ కంటే, జన్యువు పేరు స్పష్టంగా ఉన్న జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్ చాలా విలువైనది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఇది సూచన మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు
లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి డాక్టర్తో ఎప్పుడు మాట్లాడాలి?
వీటిలో ఏదీ ఎవరికైనా క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు. జెనెటిక్స్ గురించిన సంభాషణ కేవలం ఆందోళన తీర్చడం కాకుండా, తర్వాత జరిగేదాన్ని నిజంగా మార్చే పరిస్థితులు ఇవి.
- మీ కుటుంబంలో వ్యాధి కలిగించే (పాథోజెనిక్) MMR జన్యు మార్పు ఇప్పటికే తెలిసి ఉంటే. ఇప్పటికే గుర్తించిన మార్పు కోసం బంధువుకు టెస్ట్ చేయడం సూటిగా, లక్ష్యంగా చేసే టెస్ట్. స్పష్టమైన నెగెటివ్ ఫలితం వస్తే మీకూ, మీ పిల్లలకూ ఆ ప్రశ్న అక్కడితో ముగుస్తుంది.
- దగ్గరి రక్తసంబంధీకుల్లో ఒకరికి లేదా ఎక్కువమందికి అసాధారణంగా చిన్న వయసులో పెద్దపేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే — ముఖ్యంగా కుటుంబంలో ఒకే వైపు.
- ఒకే బంధువుకు ఒకటి కంటే ఎక్కువ లించ్ స్పెక్ట్రమ్ క్యాన్సర్లు వచ్చి ఉంటే — కాలక్రమంలో ఒకే వ్యక్తికి పెద్దపేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్లు, లేదా పెద్దపేగు, మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్లు. సంబంధం లేని క్యాన్సర్లు వచ్చిన చాలామంది బంధువుల కంటే ఈ తీరుకు ఎక్కువ ప్రాముఖ్యత ఉంటుంది.
- బంధువు ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ లేదా మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ అని ఉంటే. పెద్దపేగు లేదా గర్భాశయ ట్యూమర్లో ఈ ఫలితం సాధారణంగా జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్కు దారితీస్తుంది — కానీ కాగితాల మధ్య తరచుగా మరుగున పడిపోతుంది.
- మీకు లించ్ జన్యు మార్పు ఉండి, ఫస్ట్-డిగ్రీ బంధువుకు (తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువు లేదా బిడ్డ) ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే. ప్యాంక్రియాస్ సర్వైలెన్స్ గురించి మాటవరసకు కాకుండా నిజంగా చర్చించేది ఈ ప్రత్యేక పరిస్థితిలోనే.
- మీకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి, ఎవరూ జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ ఆఫర్ చేయకపోతే. కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా అది ఆఫర్ చేయాలని మార్గదర్శకాలు చెబుతాయి — అడగండి. ఫలితం చికిత్స ప్రణాళికలోకి ఎలా వెళ్తుందో హైదరాబాద్లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స పేజీలో ఉంది.
- టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించే ముందు కుటుంబ వృక్షాన్ని సరిగ్గా గీయించుకోవాలనుకుంటే. అపాయింట్మెంట్ తీసుకోవడానికి అది సరైన కారణమే; మొదటి జెనెటిక్స్ సంభాషణ ఉద్దేశం చాలావరకు అదే.
నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది
లించ్ సిండ్రోమ్ కారణంగా CION కు వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
ముందే స్పష్టంగా చెబుతున్నాం: MMR జన్యు మార్పు ఉంది కాబట్టి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రాబోతోందని మేము మీకు చెప్పం. సరైన సంభాషణ జరిగి ఉంటే అవసరం లేని స్కాన్లను కూడా ఏర్పాటు చేయం.
-
మొదటి కన్సల్టేషన్, సరిగ్గా గీసిన కుటుంబ వృక్షం
మొదటి అపాయింట్మెంట్ ఒక సంభాషణ — ఎవరిని ముందు చూడాలో వర్గీకరించే హడావుడి స్లాట్ కాదు. మీ కుటుంబాన్ని కాగితం మీద గీస్తాం — ఎవరికి ఏమి వచ్చింది, సుమారుగా జీవితంలో ఏ దశలో, కుటుంబంలో ఏ వైపు. ఎందుకంటే వారసత్వ రిస్క్ అంచనా దాని మీద, మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్ మీద ఆధారపడి తయారవుతుంది. ఇది CION లోనే జరుగుతుంది.
-
ఏ టెస్ట్కైనా ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
శాంపిల్ తీసుకునే ముందే, ప్రతి ఫలితం మీకూ, మీ తోబుట్టువులకూ, మీ పిల్లలకూ ఏమి అర్థం అవుతుందో మీరు అర్థం చేసుకోవాలి. ఇందులో ఇబ్బందికరమైన భాగం కూడా ఉంది: మీకు ఉపయోగపడే ఫలితం, అది అడగని బంధువుల గురించి కూడా సమాచారం ఇస్తుంది. ఇది CION లోనే జరుగుతుంది.
-
జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ ఏర్పాటు, రిపోర్ట్కు సరళమైన వివరణ
టెస్ట్ అవసరమైన చోట దాన్ని ఏర్పాటు చేస్తాం; రిపోర్ట్ను మీతో కలిసి వాక్యం వాక్యం చదువుతాం. ఇందులో ఇబ్బందికరమైన మధ్య వర్గం కూడా ఉంటుంది — అర్థం ఇంకా స్పష్టంగా తెలియని వేరియంట్ (వేరియంట్ ఆఫ్ అన్సర్టెయిన్ సిగ్నిఫికెన్స్, VUS). అది స్పష్టమైన "అవును" కాదు, స్పష్టమైన "కాదు" కూడా కాదు; దాన్ని ఎప్పుడూ ఆ రెండింటిలో ఏదో ఒకటిగా భావించకూడదు. కౌన్సెలింగ్, రిపోర్టింగ్ CION లోనే.
-
ట్యూమర్ ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయి ఉంటే, దాని సొంత టెస్ట్ కూడా జరిగేలా చూస్తాం
ట్యూమర్కు చేసే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్, మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ టెస్ట్ జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ కంటే వేరు; అది కుటుంబ ప్రశ్నకు కాదు, చికిత్స ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. దాన్ని మేము ఆర్డర్ చేసి, రిపోర్ట్ చేస్తాం. కణజాలం సాధారణంగా ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్ (EUS) సహాయంతో చేసే బయాప్సీ (ముక్క పరీక్ష) ద్వారా వస్తుంది. టెస్ట్ ఆర్డర్ చేయడం CION లోనే; బయాప్సీ విషయంలో CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ ఎండోస్కోపీ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
-
నిజంగా అవసరమైన చోట మాత్రమే ప్యాంక్రియాస్ సర్వైలెన్స్
సర్వైలెన్స్ సరైనదైన కొద్దిమంది లించ్ క్యారియర్లకు, ఇమేజింగ్ను ముగింపు లేకుండా వదిలేయకుండా — ఎంత వ్యవధిలో చేయాలి, ఎప్పుడు ఆపాలి అనేది ముందే అంగీకరించి ప్లాన్ చేస్తాం. MRCP (పిత్తనాళాలు, ప్యాంక్రియాటిక్ నాళాన్ని చూపే MRI) తో కూడిన MRI ని CION ఆర్డర్ చేసి రిపోర్ట్ చేస్తుంది; ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్ను మా భాగస్వాములతో ఏర్పాటు చేస్తాం. MRI CION లోనే; EUS విషయంలో CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
-
చికిత్స అవసరమైతే, జెనెటిక్స్ నేరుగా దానిలోకి వెళ్తుంది
మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఉన్నట్టు వచ్చిన ఫలితం, ఏ సిస్టమిక్ చికిత్సలు (శరీరమంతా పనిచేసే మందులు) పరిశీలనలో ఉంటాయో మారుస్తుంది. దాన్ని ఫైల్లో పెట్టి వదిలేయకుండా చికిత్స చర్చలోకి తీసుకెళ్తాం. ఆ మార్గం పూర్తిగా హైదరాబాద్లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స పేజీలో ఉంది. సిస్టమిక్ చికిత్స, రేడియేషన్ CION లోనే.
సూటిగా చెబుతున్నాం
CION లోనే ఏమి జరుగుతుంది, ఏది భాగస్వామ్య కేంద్రాలతో సమన్వయం?
ఇది ముందే చెప్పడం వల్ల తర్వాత ఇబ్బందికరమైన సంభాషణ తప్పుతుంది. మీ మొదటి కన్సల్టేషన్ కేవలం బుకింగ్ అపాయింట్మెంట్ కాదు — మీ కుటుంబ చరిత్ర, మీ రిపోర్ట్ల నిజమైన సమీక్ష.
CION లోనే — తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లో 35+ కేంద్రాల్లో
కుటుంబ చరిత్ర, వారసత్వ రిస్క్ అంచనా; టెస్ట్కు ముందు, తర్వాత జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ — బంధువులకు వరుసగా చేసే టెస్టింగ్ (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్)తో సహా; ప్యాంక్రియాస్ ప్రోటోకాల్ CT స్కాన్, MRCP తో MRI, CA 19-9 (రక్తంలో కనిపించే ట్యూమర్ మార్కర్), రొటీన్ రక్త పరీక్షలు ఆర్డర్ చేయడం, రిపోర్ట్ చేయడం; ట్యూమర్ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్, మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ టెస్టింగ్ ఆర్డర్ చేయడం, రిపోర్ట్ చేయడం; మెడికల్ ఆంకాలజీ — కీమోథెరపీ, ట్యూమర్లో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఉన్నచోట ఇమ్యూన్ చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ తరగతి చికిత్సతో సహా; రేడియేషన్, కీమోరేడియేషన్ (కీమోతో కలిపి రేడియేషన్), SBRT (కొన్ని సెషన్లలోనే ఇచ్చే అత్యంత కచ్చితమైన రేడియేషన్); పోషకాహార మద్దతు, ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ (PERT); నొప్పి ఉపశమనం, సైకో-ఆంకాలజీ (మానసిక మద్దతు), సపోర్టివ్ కేర్; చికిత్స తర్వాత దీర్ఘకాల ఫాలో-అప్ (సర్వైవర్షిప్).
భాగస్వామ్య కేంద్రాలతో సమన్వయం — అక్కడే బిల్ కావచ్చు
ఇవి స్పెషలిస్ట్ HPB (కాలేయం, పిత్తనాళం, ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీ), గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ, ఎండోస్కోపీ భాగస్వామ్య కేంద్రాల్లో జరుగుతాయి: అన్ని రకాల ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీ; కణజాలం తీసుకునే సాధారణ మార్గమైన EUS సహాయంతో చేసే బయాప్సీ; ERCP (నోటి ద్వారా ఎండోస్కోప్తో పిత్తనాళాన్ని చేరే ప్రక్రియ), పిత్తనాళంలో వేసే స్టెంట్ (బిలియరీ స్టెంట్) లేదా డ్యుయోడినల్ స్టెంట్; స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ (చిన్న కోతలతో పొట్ట లోపల చూసే పరీక్ష); నొప్పి కోసం సీలియాక్ ప్లెక్సస్ బ్లాక్; PET-CT, DOTATATE PET; PRRT (రేడియోధార్మిక మందుతో లోపలి నుంచి చేసే చికిత్స). CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇది అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
వీటిని మేము ఏర్పాటు చేస్తాం, నిర్ణయాల్లో పాల్గొంటాం, ప్రతిదీ ఎక్కడ జరుగుతుందో, బిల్లు ఎవరు ఇస్తారో ముందే మీకు చెబుతాం. ఇవి మా సొంత ఆపరేషన్ థియేటర్ లేదా ఎండోస్కోపీ జాబితాలు అని చెప్పం — ఎందుకంటే అవి కావు.
చివరగా, ఈ రెండు విషయాలను కలిపి గుర్తుంచుకోండి
మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యు మార్పు ఒక సమాచారం, నిర్ధారణ కాదు; అది ఉన్నవారిలో చాలామందికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. అది ముఖ్యమయ్యే చోట కూడా సాధారణంగా ఉపయోగకరమైన విధంగానే ముఖ్యమవుతుంది — బంధువులు దేని కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవాలో కచ్చితంగా చెబుతుంది, పెద్దపేగు సర్వైలెన్స్కు గట్టి పునాది వేస్తుంది, ఇంకా మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఉన్నట్టు తేలే కొద్దిపాటి ట్యూమర్లలో చాలా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లకు లేని ఒక చికిత్స మార్గాన్ని తెరుస్తుంది.
మీ కుటుంబం దగ్గర ఇప్పటికే జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్ ఉంటే అది తీసుకురండి; దానితో పాటు కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, సుమారుగా ఎప్పుడు అనే వివరాలు కూడా. వారాల తరబడి చదవడం కంటే ఈ రెండూ ఒక్క సిట్టింగ్లో ఎక్కువ ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లించ్ సిండ్రోమ్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే నాకు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యు మార్పు ఉండటం అంటే — పెద్ద సమూహంగా చూసినప్పుడు — కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ అని అర్థం. ఇది నిర్ధారణ కాదు, మీ గురించి చెప్పే జోస్యం కూడా కాదు. లించ్ జన్యు మార్పు ఉన్నవారిలో చాలామందికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. అసలు లించ్ స్పెక్ట్రమ్లో ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ తక్కువగా కనిపించే క్యాన్సర్లలో ఒకటి; పెద్దపేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్లు దానికంటే చాలా పైన ఉంటాయి. జన్యు మార్పు మీకు ఇచ్చేది ఆచరణాత్మకమైనది: క్రమబద్ధమైన పెద్దపేగు సర్వైలెన్స్కు ఒక కారణం, మీ బంధువులను టెస్టింగ్ గురించి అడగడానికి ఒక స్పష్టమైన ప్రశ్న, ఇంకా కొన్ని ప్రత్యేక కుటుంబాల్లో మాత్రమే ప్యాంక్రియాస్ను కూడా పర్యవేక్షించడం గురించి చర్చ.
లించ్ సిండ్రోమ్ ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎంత పెంచుతుంది?
సాధారణ ప్రజల కంటే ఎక్కువ — కానీ మితంగా. ఇక్కడ మేము కావాలనే ఒక అంకె చెప్పడం లేదు. ఎందుకంటే ప్రచురించిన అంచనాలు ఏ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువు, అధ్యయనంలో కుటుంబాలను ఎలా ఎంచుకున్నారు, వారిని ఎంత కాలం గమనించారు అనే వాటిని బట్టి మారుతుంటాయి. ఆ మిశ్రమం నుంచి తీసిన ఒక్క అంకె మీ గురించి కాదు, ఒక పరిశోధన సమూహం గురించి చెబుతుంది. సమాధానం ఆకారం తెలుసుకోవడమే ఎక్కువ ఉపయోగం: లించ్లో ప్యాంక్రియాటిక్ రిస్క్ నిజమైనది; ఈ పరిస్థితిని నిర్వచించే పెద్దపేగు, ఎండోమెట్రియల్ రిస్క్ల కంటే చాలా కింద ఉంటుంది; కొన్ని ఇతర వారసత్వ సిండ్రోమ్లు తెచ్చే ప్యాంక్రియాటిక్ రిస్క్ కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. మీ సొంత స్థితి — జన్యువు, మీ కుటుంబ తీరు, మీ కుటుంబంలో నిజంగా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చిందా లేదా అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది.
లించ్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే జన్యువులు ఏవి? నాకు ఏది ఉందో ముఖ్యమా?
నాలుగు మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల్లో — MLH1, MSH2, MSH6 లేదా PMS2 — ఒకదానిలో వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పు వల్ల, లేదా MSH2ను పనిచేయకుండా చేసే పక్క జన్యువు EPCAM లో డిలీషన్ వల్ల లించ్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. మీకు ఏది ఉందో చాలా ముఖ్యం. MLH1, MSH2 మార్పులు సాధారణంగా MSH6, PMS2 మార్పుల కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్ రిస్క్ తెస్తాయి; ఏ క్యాన్సర్లు వస్తాయనే మిశ్రమం కూడా వాటి మధ్య వేరుగా ఉంటుంది. అందుకే జన్యువు పేరు, వేరియంట్ పేరు స్పష్టంగా ఉన్న జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్ — కేవలం "లించ్ సిండ్రోమ్" అని మాత్రమే రాసిన లేఖ కంటే చాలా విలువైనది. మీ కుటుంబంలో జన్యు మార్పు ఉందని తెలుసు కానీ అది ఏదో ఎవరూ చెప్పలేకపోతే, అసలు రిపోర్ట్ను వెతికి పట్టుకోవడమే సాధారణంగా మీరు చేయగల అత్యంత ఉపయోగకరమైన పని.
నాకు లించ్ జన్యు మార్పు ఉంటే ప్యాంక్రియాస్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలా?
ఆటోమేటిక్గా కాదు. ప్రతి లించ్ క్యారియర్కూ ప్యాంక్రియాస్ సర్వైలెన్స్ ఆఫర్ చేయరు. ఎందుకంటే చాలామందిలో రిస్క్, క్రమం తప్పని ఇమేజింగ్ వల్ల హాని కంటే మేలు ఎక్కువ జరిగే స్థాయికి చేరదు. NCCN, అంతర్జాతీయ కన్సెన్సస్ మార్గదర్శకాలు సాధారణంగా — కేవలం జన్యు మార్పు ఆధారంగా కాకుండా — దగ్గరి రక్తసంబంధీకుల్లో ఎవరికైనా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చిన లించ్ క్యారియర్కు సర్వైలెన్స్ గురించి ఆలోచించవచ్చని చెబుతాయి. సర్వైలెన్స్ సరైనదైన చోట, అది సాధారణంగా నిర్ణీత వ్యవధుల్లో MRCP తో MRI — కొన్నిసార్లు ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్తో మార్చి మార్చి — మధ్య వయసులో మొదలై, ఏదైనా కనిపిస్తే చికిత్స తీసుకోగలిగే ఆరోగ్యం, ఇష్టం మీకు ఉన్నంత వరకు మాత్రమే కొనసాగుతుంది. ఆ చివరి షరతు నిర్ణయంలో భాగమే, తర్వాత ఆలోచించే విషయం కాదు. ఇది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
లించ్ సిండ్రోమ్ వల్ల ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు — తెలుసుకోవాల్సిన వాటిలో ఇదే ముఖ్యమైన భాగం. లించ్ సిండ్రోమ్లో వచ్చే ట్యూమర్లు తరచుగా మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపంతో ఉంటాయి; ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో ఇది మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీగా కనిపిస్తుంది. ఈ లక్షణం ఉన్న ప్యాంక్రియాటిక్ ట్యూమర్లు అరుదు. కానీ అది ఉన్నచోట, చాలా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లకు లేని ఇమ్యూన్ చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ తరగతి చికిత్స ఒక అవకాశం అవుతుంది. కుటుంబంలో లించ్ను నిర్ధారించే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ కంటే ఇది వేరే టెస్ట్: ఒకటి ట్యూమర్ను చూస్తుంది, మరొకటి మీరు వారసత్వంగా పొందినదాన్ని. రెండింటినీ జరిగేలా చూసుకోవడం విలువైనదే. కుటుంబ చరిత్ర ఎలా ఉన్నా, ప్యాంక్రియాటిక్ అడెనోకార్సినోమా నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ ఆఫర్ చేయాలని మార్గదర్శకాలు చెబుతాయి.
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబాలకు CION ఏమి చేస్తుంది? మొదటి విజిట్లో ఏమి జరుగుతుంది?
మొదటి విజిట్ మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్తో కన్సల్టేషన్. కుటుంబ చరిత్రను సరిగ్గా గీస్తాం, మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్ చదువుతాం, టెస్టింగ్, సర్వైలెన్స్, రెండూ, లేదా ఏదీ కాదు — వీటిలో ఏది తర్వాతి సరైన అడుగో సూటిగా చెబుతాం. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, బంధువులకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్; CT, MRCP తో MRI, CA 19-9, రక్త పరీక్షలు ఆర్డర్ చేయడం, రిపోర్ట్ చేయడం; ట్యూమర్ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్, మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ టెస్టింగ్; మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజీ; పోషకాహారం, సపోర్టివ్ కేర్ — ఇవన్నీ CION లోనే జరుగుతాయి. ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్, బయాప్సీ, ERCP, స్టెంటింగ్, స్టేజింగ్ ల్యాపరోస్కోపీ, PET-CT, అన్ని రకాల ప్యాంక్రియాస్ సర్జరీ విషయంలో CION మా భాగస్వామ్య స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఇవి అక్కడే జరిగి, అక్కడే బిల్ కావచ్చు. రిపోర్ట్లు, కుటుంబ చరిత్ర వివరాలు తీసుకురండి.
CION ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
స్కాన్ రిపోర్టులు, బయాప్సీ ఫలితాలు చదవడం నుంచి సర్జరీ చేయగలరా, కీమో, రేడియేషన్, లక్షణాల ఉపశమనం వరకు — మీ కేసును మెడికల్, రేడియేషన్, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- National Cancer Institute — Pancreatic Cancer
- American Cancer Society — Pancreatic Cancer
- Cancer Research UK — Pancreatic cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందా? రిపోర్ట్తో రండి
జెనెటిక్స్ రిపోర్ట్, కుటుంబంలో ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ సుమారుగా ఎప్పుడు వచ్చిందో వివరాలు తీసుకురండి. టెస్టింగ్, సర్వైలెన్స్ అవసరమా అనేది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి నిర్ణయించుకోవచ్చు. అపాయింట్మెంట్ కోసం మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.