డి నోవో మ్యూటేషన్: కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా కనిపించే జన్యు లోపం

లేదు. అండం లేదా వీర్యకణం తయారయ్యే సమయంలో, లేదా ఎదుగుదల మొదలైన చాలా తొలి దశలో DNA కాపీ చేయడంలో జరిగే మామూలు పొరపాటు వల్లే డి నోవో లోపం ఏర్పడుతుంది. తల్లిదండ్రులు చేసిన పని, తిన్న ఆహారం, లేదా వారు ఎదుర్కొన్న దేనితోనూ దీనికి సంబంధం లేదు.

ఒక బిడ్డలో లోపం డి నోవో అని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, సాధారణంగా అవసరం ఉండదు. ఆ లోపం వల్ల వారి రిస్క్ పెరగదు. అయితే కొన్ని ప్రత్యేక కుటుంబ పరిస్థితుల్లో టెస్టింగ్ గురించి మీ కౌన్సెలర్ ఇంకా చర్చించవచ్చు.

అదే తల్లిదండ్రులకు భవిష్యత్తులో పుట్టే బిడ్డకు మళ్లీ వచ్చే రిస్క్ సాధారణంగా తక్కువే, కానీ సున్నా కాదు. దానికి కారణం గోనాడల్ మొజాయిసిజం అనే ఒక అరుదైన అవకాశం. అది మీ విషయంలో వర్తిస్తుందో లేదో మీ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.

అవును, మామూలు పద్ధతిలోనే — ఎందుకంటే ఆ లోపం ఇప్పుడు ఆ వ్యక్తి సొంత శరీరంలో ఉంది. వారసత్వంగా వచ్చిన ఏ లోపంతోనైనా ఎలా ఉంటుందో, సరిగ్గా అలాగే వారి ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే సాధారణ అవకాశం ఉంటుంది.

పేషెంట్‌లో కనిపించిన సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం జన్మనిచ్చిన తల్లికీ, తండ్రికీ టెస్ట్ చేస్తారు. వారిలో ఎవరిలోనూ అది లేకపోతే, ఆ లోపం డి నోవో అయి ఉండే అవకాశమే ఎక్కువ అని నిర్ధారిస్తారు.

అప్పుడు ఆ లోపాన్ని "నిర్ధారించిన డి నోవో" గా కాకుండా "డి నోవో అయి ఉండవచ్చు" అనే చూస్తారు. మిగతా బంధువులకు ఎంత నమ్మకంగా ధైర్యం చెప్పవచ్చు అనే దాని మీదే ఇది ఎక్కువగా ప్రభావం చూపుతుంది. దీని వల్ల ఆచరణలో ఏమి మారుతుందో కౌన్సెలర్ మీతో చర్చించగలరు.

చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో అవును — డి నోవో లోపాల కంటే వారసత్వంగా వచ్చే లోపాలే ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. కొన్ని ప్రత్యేక జన్యువుల్లో, కొన్ని పరిస్థితుల్లో మాత్రం డి నోవో కేసుల వాటా ఎక్కువగా ఉంటుంది. మీ కుటుంబంలో కనిపించిన జన్యువు విషయంలో ఇది ఎలా ఉంటుందో కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.

జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ గానీ, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ గానీ ఇప్పటికే చేసిన టెస్టింగ్‌ను మీతో కలిసి చూసి, ఇంకా ఏదైనా అవసరమా అనేది వివరించగలరు. ఎవరిని సంప్రదించాలో మీకు తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు మిమ్మల్ని ఎవరో ఒకరు దారి చూపిస్తారు.