TPMT, NUDT15: థియోప్యూరిన్ టాబ్లెట్లకు ముందు చేసే రెండు జన్యు టెస్టులు

మీ బిడ్డపై. ఇది బ్లడ్ శాంపిల్ నుంచి వారసత్వంగా వచ్చిన DNA ను చదువుతుంది. అది ఆరోగ్యంగా ఉన్న ప్రతి కణంలోనూ ఒకేలా ఉంటుంది. ఇది లుకేమియాపై చేసే టెస్ట్ కాదు, నిర్ధారణను (diagnosis) మార్చదు. థియోప్యూరిన్ టాబ్లెట్లను శరీరం ఎలా తట్టుకుంటుందో ముందే అంచనా వేయడం ఒక్కటే దీని పని.

టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉన్న ప్రతి చోటా రెండు జన్యువులనూ టెస్ట్ చేయాలని అంతర్జాతీయ గైడ్‌లైన్స్ సిఫార్సు చేస్తాయి. భారతీయ కుటుంబాల్లో NUDT15 రిజల్ట్ చాలాసార్లు ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది, ఎందుకంటే ఇక్కడ TPMT లోపాల కంటే NUDT15 లోపాలే ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. TPMT టెస్ట్ ఒక్కటే చేస్తే, బిడ్డకు మందు ఎందుకు సరిపడటం లేదో అసలు కారణం తప్పిపోవచ్చు.

సాధారణంగా అవసరం లేదు. చాలా పిల్లల లుకేమియా ప్రోటోకాల్స్‌లో, చికిత్స మొదటి దశ తర్వాతే థియోప్యూరిన్లు మొదలవుతాయి. కాబట్టి రిజల్ట్ రావడానికి చాలాసార్లు సమయం ఉంటుంది. ఎదురుచూస్తున్న సమయంలో ఏదైనా ఆపాల్సి ఉంటే మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.

లేదు. టెస్ట్‌ను ఇప్పుడు కూడా పంపవచ్చు. డోస్‌ను నడిపించడానికి బ్లడ్ కౌంట్స్‌ను ఇప్పటికే వాడుతున్నారు. కౌంట్స్ అసాధారణంగా వేగంగా పడిపోయినా, లేదా చాలా కాలం తక్కువగానే ఉన్నా, ఎందుకో వివరించడానికి, మిగిలిన చికిత్సకు డోస్‌ను స్థిరపరచడానికి జన్యు రిజల్ట్ సహాయపడుతుంది.

అవసరం. అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా ఉన్న పెద్దవారు కూడా అవే మందులు వాడతారు. పేగు, చర్మం, కీళ్ల వ్యాధులకు అజథయోప్రిన్‌ను విస్తృతంగా వాడతారు. రిజల్ట్ ఏ వయసులోనైనా ఒకటే, కాబట్టి చిన్నతనంలో చేసిన టెస్ట్ పెద్దయ్యాక కూడా లెక్కలోకి వస్తుంది.

వారిలో ఎవరికైనా ఎప్పుడైనా థియోప్యూరిన్ అవసరమైతేనే. ఈ రిజల్ట్ వారసత్వంగా వస్తుంది, కాబట్టి తోబుట్టువులకు కూడా ఉండవచ్చు. కానీ దీని వల్ల క్యాన్సర్ రిస్క్ ఏమీ ఉండదు, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బిడ్డ విషయంలో ఏమీ చేయాల్సిన అవసరం లేదు. భవిష్యత్తులో ఈ మందుల్లో ఒకటి రాసే ఏ డాక్టర్‌కైనా కుటుంబంలోని ఈ రిజల్ట్ గురించి చెప్పండి.

అది చికిత్స ప్యాకేజీ, ల్యాబ్, హాస్పిటల్ మీద ఆధారపడుతుంది. కొన్ని లుకేమియా ప్యాకేజీల్లో ఇది ఉంటుంది, కొన్నింటిలో ఉండదు. శాంపిల్ పంపకముందే బిల్లింగ్ డెస్క్‌లో అడగండి. అప్పుడు ఖర్చు విషయంలో ఆశ్చర్యపోవాల్సిన అవసరం ఉండదు.

ఆహారం మారదు. కానీ కొన్ని ఇతర మందుల విషయంలో ఇది ముఖ్యం, ముఖ్యంగా అల్లోప్యూరినాల్. అది శరీరంలో థియోప్యూరిన్ స్థాయిలను పెంచుతుంది. రిజల్ట్ కాపీని వెంట ఉంచుకుని, ప్రతి డాక్టర్‌కూ, ఫార్మసిస్ట్‌కూ చూపించండి — లుకేమియాతో ఏ సంబంధమూ లేని అనారోగ్యాలకు వెళ్లినప్పుడు కూడా.