కౌడెన్ సిండ్రోమ్, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్: మీరు తెలుసుకోవాల్సినవి

PTEN జన్యువులో లోపం వల్ల వచ్చే అరుదైన వంశపారంపర్య పరిస్థితి; దీన్ని ఇప్పుడు PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్‌లో భాగంగా చూస్తారు. ఇది చర్మం, నోరు, థైరాయిడ్, బ్రెస్ట్, పేగులు, గర్భాశయంలో క్యాన్సర్ కాని చాలా అదనపు పెరుగుదలలు (హమార్టోమాలు) కలిగిస్తుంది; బ్రెస్ట్, థైరాయిడ్, ఎండోమెట్రియల్, కిడ్నీ, పెద్ద పేగు క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. బ్రెస్ట్, థైరాయిడ్ రిస్క్‌లే ప్రధానం; ఎండోమెట్రియల్ రిస్క్ నిజమైనదే కానీ తక్కువ. ఇది డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది — మొదటి తరం బంధువుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం ఇద్దరిలో ఒకరికి అన్నంత. ఇది అరుదు; డాక్టర్ అభిప్రాయంతో కాదు, జన్యు పరీక్షతో నిర్ధారిస్తారు.

సాధారణంగా ఏదో ఒక్క లక్షణం వల్ల కాదు, చాలా లక్షణాల కలయిక వల్ల గుర్తిస్తారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న దాదాపు అందరిలో తల చుట్టుకొలత సగటు కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. ముఖం, చేతులపై చర్మం రంగులో ఉండే చిన్న గడ్డలు, నోటి లోపల కొబ్లెస్టోన్ లాంటి మార్పులు, థైరాయిడ్‌లో చాలా హానికరం కాని నాడ్యూల్స్, జీర్ణకోశంలో పాలిప్స్ దీనిలో కనిపిస్తాయి. జెనెటిక్స్ రిఫరల్‌కు దారి తీసేది ఇవి కలిసి ఉండటం — ముఖ్యంగా మీకు గానీ మీ కుటుంబంలో గానీ చిన్న వయసులో బ్రెస్ట్ లేదా థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే. మీలో ఒకటి రెండు లక్షణాలు గుర్తించడం రోగ నిర్ధారణ కాదు; అధికారిక ప్రమాణాలను జెనెటిక్స్ సర్వీసులు వర్తింపజేస్తాయి.

కేవలం ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ ఉందన్న కారణంతో కాదు. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌కు చాలా ఎక్కువగా కనిపించే వంశపారంపర్య కారణం లించ్ సిండ్రోమ్. ఇప్పటి వైద్య విధానంలో ప్రతి కేసులోనూ ట్యూమర్‌ను మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) లోపం కోసం స్క్రీన్ చేస్తారు — లించ్‌ను గుర్తించడంలో అదే మొదటి అడుగు. క్లినికల్ చిత్రం కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించినప్పుడు — ప్రత్యేక లక్షణాలు కలిసి ఉండటం, చిన్న వయసులో బ్రెస్ట్ లేదా థైరాయిడ్ క్యాన్సర్, వేర్వేరు అవయవాల్లో చాలా హమార్టోమాలు, లేదా కుటుంబంలో తెలిసిన PTEN మార్పు — అప్పుడే PTEN పరీక్ష సరైనది అవుతుంది. రెండింటిలో ఏది మీకు వర్తిస్తుందో, అసలు వర్తిస్తుందో లేదో జెనెటిక్స్ సర్వీస్ అంచనా వేస్తుంది.

సర్వైలెన్స్ అందరికీ ఒకేలా ఉండదు; అవయవాల వారీగా ఏర్పాటు చేసి, జెనెటిక్స్ సర్వీస్ నిర్ణయిస్తుంది. క్రమం తప్పని డాక్టర్ పరీక్ష, ఇమేజింగ్‌తో బ్రెస్ట్ సర్వైలెన్స్ సాధారణ జనాభా స్క్రీనింగ్ కంటే చాలా ముందుగానే మొదలవుతుంది; రిస్క్ తగ్గించే మాస్టెక్టమీని ఒక ఎంపికగా చర్చిస్తారు. థైరాయిడ్ అల్ట్రాసౌండ్ బాల్యంలోనే మొదలవుతుంది — వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్‌లలో ఇది అసాధారణం, ఇక్కడ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ చిన్న వయసులో రావచ్చని ఇది చూపిస్తుంది. చాలామందికి కిడ్నీ, పేగుల సర్వైలెన్స్ కూడా ఉంటుంది. గర్భాశయం విషయంలో ముఖ్యమైన చర్య — ఏ అసాధారణ రక్తస్రావమైనా వెంటనే పరీక్షించడం; కొన్నిసార్లు ఎండోమెట్రియల్ సర్వైలెన్స్ ఇస్తారు, సంతానం పూర్తయిన తర్వాత రిస్క్ తగ్గించే హిస్టరెక్టమీ గురించి చర్చిస్తారు.

ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. అంటే ప్రతి బిడ్డకూ, మిగతా పిల్లలతో సంబంధం లేకుండా, అదే మార్పు వచ్చే అవకాశం ఇద్దరిలో ఒకరికి అన్నంత. కుటుంబంలోని మార్పు ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత బంధువులకు ముందస్తు పరీక్ష సులభం; మార్పు ఉన్నవారు సర్వైలెన్స్‌లోకి వెళ్లవచ్చు, లేనివారికి ధైర్యం చెప్పి పంపించవచ్చు. ఈ పరిస్థితిలో థైరాయిడ్ సర్వైలెన్స్ బాల్యంలోనే మొదలవుతుంది కాబట్టి, పిల్లలకు పరీక్ష అనేది పెద్దయ్యే వరకు వాయిదా వేసే విషయం కాదు, నిజంగా ఆలోచించాల్సిన విషయం. కానీ ఎప్పుడు అనేది జెనెటిక్స్ సర్వీస్‌తో కలిసి తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం; కుటుంబంలో ఈ విషయం ఎలా మాట్లాడాలో కూడా వారు సహాయం చేస్తారు.

కాదు — ఈ విషయాలు ఒక్కొక్కటిగా రోగ నిర్ధారణ కావు. తల పరిమాణం సహజంగానే మనిషికీ మనిషికీ చాలా తేడాగా ఉంటుంది; పెద్దవాళ్లలో చాలామందికి థైరాయిడ్ నాడ్యూల్స్ ఉంటాయి, వాటిలో అత్యధికం హానికరం కానివి. స్కాన్‌లో నాడ్యూల్ కనిపించడం ఒక్కటే జన్యు పరీక్షకు కారణం కాదు. అర్థం ఉండేది లక్షణాల కలయికకే, ఆ కలయికను జెనెటిక్స్ సర్వీస్ అధికారిక ప్రమాణాలతో అంచనా వేస్తుంది. మీకు సందేహం ఉంటే, ఒక నిర్ణయానికి రాకుండా మీ డాక్టర్‌ను రిఫరల్ గురించి అడగండి.

ఎందుకంటే పాజిటివ్, నెగటివ్ లేదా స్పష్టత లేని ఫలితం — ఏది వచ్చినా — అది మీకూ మీ బంధువులకూ ఏమి అర్థం అవుతుందో శాంపిల్ ఇచ్చే ముందే అర్థం చేసుకోవడం విలువైనది. కౌన్సెలింగ్‌లో మీ కుటుంబ చరిత్రను అధికారిక ప్రమాణాలతో పోల్చి చూస్తారు. రిఫర్ అయిన మహిళల్లో చాలామందికి ప్రమాణాలు వర్తించవని చెబుతారు — అది కూడా ఉపయోగకరమైన సమాధానమే. పరీక్షలు వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచిస్తే, CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కేవలం ప్రస్తావించడం కాకుండా ఏర్పాటు చేస్తారు.

తప్పనిసరి కాదు. సంతానం పూర్తయిన తర్వాత, గర్భాశయ రిస్క్ కోసం రిస్క్ తగ్గించే హిస్టరెక్టమీ ఒక సహేతుకమైన చర్చ అవుతుంది — ఇది సిఫార్సు కాదు, సర్జరీని సర్వైలెన్స్‌తో పోల్చి చూసి మీరు, మీ డాక్టర్లు కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం. ఆ మధ్యలో ముఖ్యమైన చర్య ఏ అసాధారణ రక్తస్రావమైనా వెంటనే పరీక్షించడం. సర్జరీ చేయించుకోవాలని నిర్ణయిస్తే, CION గైనకాలజిక్ ఆంకాలజీ బృందం దాన్ని NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఖర్చు అక్కడే బిల్ కావచ్చు.