రిపోర్ట్ అర్థం · లించ్
ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లో MMR, MSI-H టెస్ట్: మీ రిపోర్ట్ నిజంగా ఏం చెబుతోంది?
ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ పాథాలజీ రిపోర్ట్లో సాధారణంగా మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ గురించి ఒక లైన్ ఉంటుంది — dMMR లేదా pMMR అని, లేదా MSI-High లేదా MSS అని. ఈ టెస్ట్ అడిగేది ఒక్కటే: ట్యూమర్ కణాల్లో DNA తప్పులను సరిదిద్దే వ్యవస్థ పనిచేసిందా లేదా. ఈ ఫలితం రెండు వేర్వేరు కారణాల వల్ల ముఖ్యం — ఏ చికిత్సలు పనిచేసే అవకాశం ఉందో సూచిస్తుంది, లించ్ సిండ్రోమ్ కోసం మొదటి వడపోతగా పనిచేస్తుంది. అసాధారణ ఫలితం తరచుగా కనిపిస్తుంది; చాలాసార్లు అది వంశపారంపర్యం కాదు.
ఈ పేజీలో
- MMR / MSI టెస్ట్ గురించి మొదట గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- MMR / MSI టెస్ట్ అసలు ఏం అడుగుతోంది?
- రిపోర్ట్లోని MMR / MSI ఫలితాన్ని ఎలా చదవాలి?
- ఈ ఫలితం వల్ల ఏమేం మారుతాయి?
- ఈ ఫలితం గురించి తరచుగా కలిగే గందరగోళాలు — నిజం ఏమిటి?
- CION ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్నూ ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తుంది?
- MMR, MSI-H టెస్ట్ గురించి మహిళలు అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
MMR / MSI టెస్ట్ గురించి మొదట గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- మీరు ఇప్పటికే ఇచ్చిన కణజాలం మీదే ఈ టెస్ట్ చేస్తారు. అదనపు ప్రక్రియ ఏదీ ఉండదు — బయాప్సీలో లేదా సర్జరీలో తీసిన ముక్కనే వాడతారు.
- dMMR తరచుగా కనిపించే ఫలితం, చాలాసార్లు వంశపారంపర్యం కాదు. అసాధారణ ఫలితాల్లో ఎక్కువ భాగం ట్యూమర్కు మాత్రమే పరిమితమైన మార్పు వల్ల వస్తాయి.
- ఇది చికిత్స ఎంపికను ప్రభావితం చేస్తుంది. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఉన్న ట్యూమర్లు ఇమ్యూనోథెరపీకి గమనించదగ్గ స్థాయిలో బాగా స్పందిస్తాయి.
- CION ప్రతి ట్యూమర్కూ ఈ టెస్ట్ చేస్తుంది. అడిగినప్పుడు మాత్రమే కాదు — ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కూ ఇది సాధారణ పద్ధతి.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
MMR / MSI టెస్ట్ అసలు ఏం అడుగుతోంది?
ఈ టెస్ట్ మీ ట్యూమర్ గురించి ఒకే ఒక ప్రశ్న అడుగుతుంది: ఈ కణాల్లో DNA ప్రూఫ్రీడింగ్ వ్యవస్థ — అంటే DNA కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చే తప్పులను సరిదిద్దే వ్యవస్థ — పనిచేసిందా లేదా? ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ (గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్) పాథాలజీ రిపోర్ట్లో ఇది సాధారణంగా dMMR / pMMR అని గానీ, MSI-High / MSS అని గానీ ఒక లైన్గా కనిపిస్తుంది.
ఈ లైన్ అర్థం కాని పరిభాషలా కనిపిస్తుంది, చాలామందిని భయపెడుతుంది కూడా. దీని గురించి ఇంటర్నెట్లో వెతికితే నేరుగా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల పేజీలకు వెళ్లిపోతాం — భయానికి అదీ ఒక కారణం. నిజానికి ఈ ఫలితం రెండు వేర్వేరు కారణాల వల్ల ముఖ్యం: ఏ చికిత్సలు పనిచేసే అవకాశం ఉందో దీని మీద ఆధారపడి ఉంటుంది; అలాగే లించ్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి ఇది మొదటి వడపోత. అసాధారణ ఫలితం రావడం సాధారణమే, చాలాసార్లు అది వంశపారంపర్యంగా వచ్చినది కాదు.
కణాలు తమ DNAను ఎలా సరిదిద్దుకుంటాయి
ఒక కణం విభజన చెందినప్పుడల్లా తన DNA మొత్తాన్నీ కాపీ చేసుకుంటుంది. ప్రతిసారీ ఆ కాపీలో కొన్ని తప్పులు దొర్లుతాయి. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) జన్యువులు అనే ఒక జన్యువుల గుంపు ప్రూఫ్రీడర్లలా పనిచేస్తుంది — ఆ తప్పులను గుర్తించి, అవి తర్వాతి కణాలకు చేరకముందే సరిచేస్తుంది.
ఒకే ప్రశ్న, రెండు దారులు
ఈ ప్రశ్నను రెండు రకాలుగా అడగవచ్చు. రెండూ ఒకే జవాబుకు చేరే రెండు దారులు.
MMR ఇమ్యూనోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC): ట్యూమర్ కణజాలాన్ని నాలుగు రిపేర్ ప్రోటీన్ల కోసం ప్రత్యేక రంగులతో పరీక్షిస్తారు. ఏదైనా ప్రోటీన్ కనిపించకపోతే, దాన్ని తయారుచేసే జన్యువు పనిచేయలేదని అర్థం. ఫలితాన్ని dMMR (లోపం ఉంది — deficient) లేదా pMMR (సరిగ్గా పనిచేస్తోంది — proficient) అని రాస్తారు.
MSI టెస్టింగ్: ప్రోటీన్ల కోసం చూడకుండా, అవి లేకపోవడం వల్ల DNAలో మిగిలే "వేలిముద్ర" కోసం ఈ టెస్ట్ చూస్తుంది. మైక్రోశాటిలైట్స్ అనే, పదే పదే పునరావృతమయ్యే చిన్న DNA భాగాల్లో, రిపేర్ వ్యవస్థ విఫలమైనప్పుడు తప్పులు పోగుపడతాయి. ఫలితాన్ని MSI-High లేదా MSS (స్థిరంగా ఉంది — microsatellite stable) అని రాస్తారు.
ఈ రెండు టెస్టులు సాధారణంగా ఒకే ఫలితం ఇస్తాయి. dMMR, MSI-High రెండింటి అర్థం దాదాపు ఒకటే; pMMR, MSS రెండింటి అర్థం దాదాపు ఒకటే. మీ రిపోర్ట్లో ఏ టెస్ట్ కనిపిస్తుందనేది ల్యాబొరేటరీని బట్టి ఉంటుంది — మీ క్యాన్సర్ను బట్టి కాదు.
దీని కోసం మీ నుంచి అదనంగా ఏమీ తీసుకోరు
ఈ టెస్ట్ మీ ఎండోమెట్రియల్ బయాప్సీలో గానీ, సర్జరీలో గానీ ఇప్పటికే తీసిన కణజాలం మీదే జరుగుతుంది. అదనపు ప్రక్రియ ఏదీ ఉండదు; ఈ దశలో రక్త పరీక్ష కూడా ఉండదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లో చాలామంది అనుకునే దానికంటే చాలా ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఇది అరుదైన విషయం కాదు — ఈ వ్యాధిలోని ఒక పూర్తి మాలిక్యులర్ ఉపవర్గాన్ని నిర్వచించే లక్షణాల్లో ఇది ఒకటి. అందుకే అసాధారణ ఫలితాన్ని జన్యు నిర్ధారణగా చదవకూడదు. dMMR ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లలో అత్యధిక భాగం, ట్యూమర్ కణజాలంలో మాత్రమే ఒక రిపేర్ జన్యువును ఆపేసే ఒక రసాయన మార్పు వల్ల వస్తాయి. ఇది వంశపారంపర్యంగా రాదు, పిల్లలకు సంక్రమించదు, ట్యూమర్తో పాటే పోతుంది. (ఆధారాలు: NCCN Uterine Neoplasms మార్గదర్శకాలు; ESMO ఎండోమెట్రియల్ కార్సినోమా మార్గదర్శకాలు; The Cancer Genome Atlas మాలిక్యులర్ వర్గీకరణ.)
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లోని MMR / MSI ఫలితాన్ని ఎలా చదవాలి?
రిపోర్ట్లో కనిపించే నాలుగు రకాల ఫలితాలు, ప్రతి దాని సాధారణ అర్థం ఇవి. మీ రిపోర్ట్ మీ విషయంలో ఏం చెబుతోందో, తర్వాతి అడుగు ఏమిటో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు.
pMMR
ఇలా కూడా రాస్తారు: MSS, మైక్రోశాటిలైట్ స్టేబుల్, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ ప్రొఫిషియంట్, "retained expression" (ప్రోటీన్లు అన్నీ ఉన్నాయి).
దీని అర్థం: ప్రూఫ్రీడింగ్ వ్యవస్థ పనిచేసింది. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం తక్కువ; సాధారణంగా జన్యు పరీక్షల దారి ఇక్కడితో ఆగిపోతుంది. చికిత్సను ఈ ఫలితం కంటే స్టేజ్, గ్రేడ్, ఇతర మాలిక్యులర్ లక్షణాలు నిర్ణయిస్తాయి.
dMMR
ఇలా కూడా రాస్తారు: MSI-High, MSI-H, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియంట్, "loss of expression" (ఒక ప్రోటీన్ కనిపించలేదు).
దీని అర్థం: ఈ ట్యూమర్లో ప్రూఫ్రీడింగ్ వ్యవస్థ విఫలమైంది. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లో ఇది తరచుగా కనిపిస్తుంది. దీంతో రెండు ప్రశ్నలు మొదలవుతాయి: ఇమ్యూనోథెరపీ ఉపయోగపడే అవకాశం ఉందా; వ్యవస్థ ఎందుకు విఫలమైంది — ట్యూమర్కు మాత్రమే పరిమితమైన మార్పా, వంశపారంపర్య మార్పా.
హైపర్మిథైలేషన్ ఉంది
ఇలా కూడా రాస్తారు: MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్, "epigenetic silencing" (జన్యువును రసాయనికంగా ఆపేయడం).
దీని అర్థం: dMMR కనిపించినప్పుడు తర్వాత చేసే టెస్ట్ ఇది. ఇది ట్యూమర్కు మాత్రమే పరిమితమైన కారణాన్ని గుర్తిస్తుంది — ఒక రసాయన స్విచ్, వంశపారంపర్య లోపం కాదు. చాలా dMMR ఫలితాలకు కారణం ఇదే; ఇది కనిపించినచోట లించ్ సిండ్రోమ్ను దాదాపుగా మినహాయించినట్టే.
dMMR, మిథైలేషన్ లేదు
ఇలా కూడా రాస్తారు: "Unexplained" లేదా "unmethylated" dMMR (కారణం తేలని dMMR).
దీని అర్థం: ట్యూమర్కు మాత్రమే పరిమితమైన కారణం ఇక్కడ వర్తించదు, కాబట్టి వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశం ఉంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్కు, మీరు ఎంచుకుంటే రక్త పరీక్షకు దారితీసే ఫలితం ఇదే. అయినా ఇది లించ్ నిర్ధారణ కాదు — జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో వచ్చిన DNA) టెస్ట్ మాత్రమే ఆ నిర్ధారణ ఇస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఫలితం తర్వాత
ఈ ఫలితం వల్ల ఏమేం మారుతాయి?
మీ రిపోర్ట్లోని ఈ ఒక్క లైన్ నుంచి మూడు వేర్వేరు విషయాలు బయటికి వస్తాయి. అవి వేర్వేరు వేగాలతో జరుగుతాయి కాబట్టి, వాటిని విడివిడిగా అర్థం చేసుకోవడం మంచిది.
ఒకటి: ఏ చికిత్సలు పనిచేసే అవకాశం ఉంది
మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ విఫలమైన ట్యూమర్లలో DNA తప్పులు చాలా పెద్ద సంఖ్యలో పోగుపడతాయి. దాంతో అవి రోగనిరోధక వ్యవస్థకు స్పష్టంగా అసాధారణంగా కనిపిస్తాయి. అందుకే ఇవి ఇమ్యూనోథెరపీకి గమనించదగ్గ స్థాయిలో బాగా స్పందిస్తాయి — ముదిరిన (అడ్వాన్స్డ్) లేదా మళ్లీ వచ్చిన వ్యాధిలో ఇది నిజంగా ముఖ్యమైన చికిత్సా మార్గం. మరిన్ని వివరాలకు ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కు ఇమ్యూనోథెరపీ పేజీ చూడండి.
రెండో విషయం: మాలిక్యులర్గా ట్యూమర్ ఏ వర్గంలో ఉంది
ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లను ఇప్పుడు మాలిక్యులర్ వర్గాలుగా విభజిస్తున్నారు; ఒక్కో వర్గానికి భవిష్యత్ అంచనా (ప్రోగ్నోసిస్) వేరుగా ఉంటుంది. ఆ వర్గాలను నిర్వచించే గుర్తుల్లో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ స్థితి ఒకటి. స్టేజ్, గ్రేడ్తో పాటు రేడియోథెరపీ, మందుల చికిత్సల గురించి ట్యూమర్ బోర్డు ఆలోచించేటప్పుడు ఈ సమాచారాన్నీ పరిగణనలోకి తీసుకుంటుంది. వివరాలకు మాలిక్యులర్ వర్గీకరణ పేజీ చూడండి.
మూడో విషయం: వంశపారంపర్య కారణం కోసం వెతకాలా
ఇది అన్నింటికంటే నెమ్మదిగా సాగే పర్యవసానం, మీకు మించి మీ కుటుంబానికీ సంబంధించినది. ట్యూమర్కు మాత్రమే పరిమితమైన కారణంతో వివరించలేని dMMR ఫలితం వచ్చినప్పుడు, లించ్ సిండ్రోమ్ కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవడం గురించి కౌన్సెలింగ్ ఇస్తారు. ఆ రక్త పరీక్ష జరిగి, దాని రిపోర్ట్ వచ్చేవరకు మీ బంధువుల విషయంలో ఏదీ మారదు.
ఇది ఏం మార్చదు
ప్రారంభ దశ వ్యాధిలో, మీకు సర్జరీ అవసరమా, ఏ రకమైన సర్జరీ అనే విషయాలను ఈ ఫలితం చాలా అరుదుగా మారుస్తుంది. మొదటి చికిత్సా ప్రణాళికను ప్రధానంగా నిర్ణయించేవి స్టేజ్, గ్రేడ్లే. dMMR ఫలితం వచ్చిందంటే మీ క్యాన్సర్ మరింత తీవ్రమైనదని అనుకోకండి — దాని అర్థం అది కాదు.
స్పష్టత అవసరమైనవి
ఈ ఫలితం గురించి తరచుగా కలిగే గందరగోళాలు — నిజం ఏమిటి?
dMMR లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కాదు. ఇది ట్యూమర్లో కనిపించిన ఒక అంశం మాత్రమే — దాని తర్వాత ఇంకో ప్రశ్న అడగాలని సూచిస్తుంది. చాలా dMMR ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం కావు.
MSI-High ఒక DNA రిపేర్ నమూనాను మాత్రమే వివరిస్తుంది — ఇది గ్రేడ్ కాదు, స్టేజ్ కాదు. నిజానికి ఇది ఒక ప్రభావవంతమైన చికిత్సా మార్గాన్ని తెరుస్తుంది.
ఈ దశలో అంతా ట్యూమర్ కణజాలం మీదే జరుగుతుంది. మీరు పుట్టుకతో పొందిన DNAను చూసేది జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ మాత్రమే — అది వేరే టెస్ట్, ఐచ్ఛికం, దానికి ముందు కౌన్సెలింగ్ ఉంటుంది.
pMMR లించ్ ఉండే అవకాశాన్ని తక్కువ చేస్తుంది, కానీ పూర్తిగా తోసిపుచ్చదు. కుటుంబంలో బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంటే దాని గురించి డాక్టర్తో మాట్లాడటం విలువైనదే — కుటుంబ చరిత్ర, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పేజీ చూడండి.
ఈ ఫలితం ఒక్కటే మీ బంధువులపై ఏ ప్రభావమూ చూపదు. రక్త పరీక్షలో వంశపారంపర్య మార్పు (వేరియంట్) నిర్ధారణ అయితే తప్ప, అయ్యేవరకు వారి విషయంలో ఏదీ మారదు.
CIONలో
CION ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్నూ ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తుంది?
స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న మహిళలకు మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తే, వంశపారంపర్య కేసుల్లో గణనీయమైన భాగం గుర్తించబడకుండా పోతుంది. అందరికీ టెస్ట్ చేయడమే (యూనివర్సల్ టెస్టింగ్) ఇప్పుడు మార్గదర్శకాల ప్రమాణం — CION చేసేది కూడా అదే.
స్కాన్, బయాప్సీ ఒకే విజిట్లో
యోని ద్వారా చేసే అల్ట్రాసౌండ్ (ట్రాన్స్వజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్, TVS), ఔట్పేషెంట్ ఎండోమెట్రియల్ బయాప్సీ ఒకే అపాయింట్మెంట్లో జరుగుతాయి. దాంతో రోగ నిర్ధారణ ప్రశ్న వారాల్లో కాకుండా కొన్ని రోజుల్లోనే తేలుతుంది.
MMR / MSI టెస్ట్ సాధారణ పద్ధతిగా
ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్కూ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ స్థితిని టెస్ట్ చేస్తారు. ఇది చికిత్స ఎంపికకు దారి చూపుతుంది; లించ్ సిండ్రోమ్ కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వాల్సిన మహిళలను గుర్తిస్తుంది.
ప్రతి నిర్ధారణకూ ట్యూమర్ బోర్డు
సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజీ నిపుణులు కలిసి ప్రతి కేసునూ పరిశీలించిన తర్వాతే ప్లాన్ ప్రతిపాదిస్తారు — ఒక్క స్పెషలిస్ట్ ఒంటరిగా నిర్ణయించరు.
M.Ch సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, సమన్వయంతో సర్జరీ
హిస్టరెక్టమీ (గర్భాశయం తొలగించే సర్జరీ), స్టేజింగ్ సర్జరీలను M.Ch అర్హత ఉన్న సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు చేస్తారు; తగిన చోట లాపరోస్కోపిక్ (కీహోల్), రోబోటిక్ పద్ధతులు వాడతారు. ఈ సర్జరీలను CION గైనకాలజిక్ ఆంకాలజీ బృందం NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఖర్చు అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
వివరంగా మాట్లాడే కన్సల్టేషన్
స్కాన్, రిపోర్ట్, చికిత్సా మార్గాలను సరిగ్గా అర్థం చేసుకునేంత సమయం ఉంటుంది. ప్రతి CION కేంద్రంలోనూ మీరు కోరితే మహిళా డాక్టర్ అందుబాటులో ఉంటారు.
బిల్లింగ్ కోసం కాదు, ఆరోగ్యం కోసం నిర్ణయాలు
అనవసరమైన టెస్టులు ఉండవు. మీ స్టేజ్, గ్రేడ్కు సరైనదని ట్యూమర్ బోర్డు అంగీకరించని చికిత్సను ప్రతిపాదించరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MMR, MSI-H టెస్ట్ గురించి మహిళలు అడిగే ప్రశ్నలు
dMMR అంటే నా క్యాన్సర్ మరింత తీవ్రమైనదని అర్థమా?
కాదు. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ స్థితి, ట్యూమర్ కణాలు DNA కాపీ తప్పులను ఎలా సరిదిద్దుకుంటాయో మాత్రమే వివరిస్తుంది. ఇది గ్రేడ్, స్టేజ్ లేదా దూకుడుకు కొలమానం కాదు — మీ భవిష్యత్ అంచనాను, చికిత్సా ప్రణాళికను నిజంగా నిర్ణయించేవి అవే. చెప్పాలంటే dMMR ఫలితం ఉపయోగకరమైన సమాచారమే, ఎందుకంటే అవసరమైతే ఈ ట్యూమర్లు ఇమ్యూనోథెరపీకి ప్రత్యేకంగా బాగా స్పందిస్తాయి. dMMR ట్యూమర్ సాధారణంగా చేరే మాలిక్యులర్ వర్గానికి మధ్యస్థ భవిష్యత్ అంచనా ఉంటుంది — అసాధారణ p53 వర్గం కంటే సాధారణంగా మెరుగైనది. మీ స్టేజ్, గ్రేడ్ గురించే మీ డాక్టర్ను అడగండి.
నా ట్యూమర్ dMMR అని వచ్చింది — ఇప్పుడు నాకు రక్త పరీక్ష అవసరమా?
తప్పనిసరిగా కాదు, వెంటనే కూడా కాదు. సాధారణంగా తర్వాతి అడుగు అదే ట్యూమర్ కణజాలం మీద ఇంకో టెస్ట్ — ట్యూమర్లో మాత్రమే ఒక రిపేర్ జన్యువును ఆపేసే రసాయన స్విచ్ ఉందా అని చూసే టెస్ట్. చాలా dMMR ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లకు కారణం ఆ స్విచ్చే; అది కనిపిస్తే లించ్ సిండ్రోమ్ను దాదాపుగా మినహాయించినట్టే, రక్త పరీక్ష అవసరం ఉండదు. ఆ టెస్ట్ ఫలితాన్ని వివరించలేకపోతేనే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ గురించి చర్చిస్తారు — అది కూడా ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో, ఒక ఫలితం మీకూ మీ బంధువులకూ ఏం అర్థం అవుతుందో స్పష్టంగా తెలుసుకుని మీరు నిర్ణయించుకునేలా.
MMR ఇమ్యూనోహిస్టోకెమిస్ట్రీ, MSI — వీటిలో ఏ టెస్ట్ మంచిది?
ఏదీ నేరుగా మెరుగైనది అని చెప్పలేం. రెండూ ఒకే ప్రశ్నకు వేర్వేరు కోణాల నుంచి జవాబిస్తాయి, చాలావరకు కేసుల్లో ఒకే ఫలితం ఇస్తాయి. IHC నాలుగు రిపేర్ ప్రోటీన్లను రంగులతో చూపిస్తుంది; ఏ ప్రోటీన్ కనిపించలేదో ప్రత్యేకంగా చూపించడం దీని ఆచరణాత్మక ప్రయోజనం — తర్వాత జరిగే జన్యు పరీక్షకు ఇది దిశ చూపుతుంది. MSI టెస్ట్ రిపేర్ వైఫల్యం వల్ల ఏర్పడే DNA అస్థిరత నమూనాను చూస్తుంది. కొన్ని ల్యాబ్లు ఒకటి, కొన్ని మరొకటి చేస్తాయి; ఫలితం స్పష్టంగా లేనప్పుడు లేదా క్లినికల్ పరిస్థితికి సరిపోనప్పుడు కొన్ని ల్యాబ్లు రెండూ చేస్తాయి. మీ రిపోర్ట్లో ఏది కనిపిస్తుందనేది ల్యాబ్ను బట్టి ఉంటుంది — మీ క్యాన్సర్ గురించి అది ఏమీ చెప్పదు.
ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ ఫలితం సాధారణంగా పాథాలజీ రిపోర్ట్ వచ్చిన ఒకటి రెండు వారాల్లో వస్తుంది — తరచుగా దానితో పాటే, ఎందుకంటే ల్యాబ్ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న కణజాలం మీదే ఇది జరుగుతుంది. అవసరమైతే చేసే మిథైలేషన్ టెస్ట్కు సాధారణంగా ఇంకో ఒకటి రెండు వారాలు పడుతుంది. జెర్మ్లైన్ జన్యు పరీక్షే నెమ్మదైన దశ — కనీసం కొన్ని వారాలు, కొన్నిసార్లు ఇంకా ఎక్కువ — ఎందుకంటే ముందు కౌన్సెలింగ్, తర్వాత సీక్వెన్సింగ్, ఆ తర్వాత ఫలితాన్ని విశ్లేషించడం ఉంటాయి. ముఖ్యమైన విషయం: సాధారణంగా వీటిలో ఏదీ మీ చికిత్సను ఆలస్యం చేయదు. సర్జరీ, మొదటి ప్రణాళిక స్టేజ్, గ్రేడ్ ఆధారంగా ముందుకు సాగుతాయి; జన్యు పరీక్షలు వాటితో పాటు సమాంతరంగా జరుగుతాయి.
నా ట్యూమర్ dMMR అయితే నా చికిత్స మారుతుందా?
సర్జరీతో చికిత్స చేసే ప్రారంభ దశ వ్యాధిలో సాధారణంగా మారదు — ఆపరేషన్, రేడియోథెరపీ అవసరమా అనేవి ప్రధానంగా స్టేజ్, గ్రేడ్, గర్భాశయ కండరంలోకి ఎంత లోతుగా వ్యాపించింది అనే వాటితో నిర్ణయిస్తారు. ముదిరిన, మళ్లీ వచ్చిన లేదా వ్యాపించిన (మెటాస్టాటిక్) వ్యాధిలో ఈ ఫలితం నిజంగా ముఖ్యమవుతుంది — అక్కడ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఇమ్యూనోథెరపీకి బలమైన స్పందనను సూచిస్తుంది, చికిత్సా విధానాన్ని గణనీయంగా మార్చగలదు. ఇది మాలిక్యులర్ వర్గీకరణలోనూ భాగం; సరిహద్దు కేసుల్లో సర్జరీ తర్వాత అదనపు చికిత్స అవసరమా అని ట్యూమర్ బోర్డు ఆలోచించేటప్పుడు దాన్ని ఉపయోగిస్తుంది.
dMMR వచ్చిందంటే నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టేనా?
కాదు. dMMR అనేది ట్యూమర్లో కనిపించిన ఒక అంశం మాత్రమే — లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కాదు. చాలా dMMR ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లకు కారణం, ట్యూమర్ కణజాలంలో మాత్రమే ఒక రిపేర్ జన్యువును ఆపేసే రసాయన మార్పు; అది వంశపారంపర్యంగా రాదు, పిల్లలకు సంక్రమించదు. వంశపారంపర్య కారణం ఉందో లేదో జెర్మ్లైన్ రక్త పరీక్ష మాత్రమే చెప్పగలదు — అదీ ముందు కౌన్సెలింగ్ తర్వాత, మీరు ఎంచుకుంటేనే.
ఈ టెస్ట్ కోసం మళ్లీ బయాప్సీ చేయాలా, రక్తం ఇవ్వాలా?
అవసరం లేదు. ఈ టెస్ట్ మీ ఎండోమెట్రియల్ బయాప్సీలో గానీ సర్జరీలో గానీ ఇప్పటికే తీసిన కణజాలం మీదే జరుగుతుంది. అదనపు ప్రక్రియ ఉండదు, ఈ దశలో రక్త పరీక్ష కూడా ఉండదు. CIONలో ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్కూ ఈ టెస్ట్ సాధారణ పద్ధతిగా చేస్తారు — అడిగినప్పుడు మాత్రమే కాదు.
ఈ ఫలితం నా కూతురు, అక్కాచెల్లెళ్లపై ప్రభావం చూపుతుందా?
ఈ ఫలితం ఒక్కటే మీ బంధువుల విషయంలో ఏదీ మార్చదు. ట్యూమర్లో మాత్రమే జరిగిన మార్పు వల్ల వచ్చిన dMMR వారికి సంక్రమించదు. వంశపారంపర్య మార్పు ఉందని రక్త పరీక్షతో నిర్ధారణ అయితే తప్ప, అయ్యేవరకు వారికి ఏదీ మారదు. ఆ టెస్ట్ గురించి ఆలోచించే ముందు, ఒక ఫలితం మీకూ మీ బంధువులకూ ఏం అర్థం అవుతుందో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో వివరిస్తారు.
CION ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
అల్ట్రాసౌండ్, బయాప్సీ, పాథాలజీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, ఇమ్యూనోథెరపీ, హార్మోన్ థెరపీ, దీర్ఘకాల ఫాలో-అప్ వరకు — మీ కేసును గైనకాలజిక్ ఆంకాలజిస్టులు, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. హిస్టరెక్టమీ (లాపరోస్కోపిక్, రోబోటిక్ సర్జరీతో సహా), సెంటినెల్ లింఫ్ నోడ్ సర్జరీ, PET-CT లను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- National Cancer Institute — Uterine Cancer — Health Professional Version
- American Cancer Society — Lynch Syndrome
- American Cancer Society — Immunotherapy for Endometrial Cancer
- GeneReviews — Lynch Syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో dMMR లేదా MSI-H అని ఉందా? అర్థం చేసుకుందాం
మీ పాథాలజీ, బయాప్సీ, స్కాన్ రిపోర్ట్లతో రండి. ఈ ఫలితం మీ చికిత్సకు, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్కు ఏం సూచిస్తుందో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.