లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యు పరీక్ష: నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది?

ఈ రెండూ వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి, అందుకే తరచుగా గందరగోళం వస్తుంది. మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) పరీక్షను ట్యూమర్ కణజాలం మీద చేస్తారు; ఆ క్యాన్సర్ లోపల DNA రిపేర్ వ్యవస్థ పనిచేస్తోందా అని అది అడుగుతుంది. ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌కూ ఇది చేస్తారు, అసాధారణ ఫలితం రావడం సాధారణమే — చాలాసార్లు ట్యూమర్ తన సొంత రిపేర్ జన్యువుల్లో ఒకదాన్ని తానే ఆపేయడం వల్ల. అది తర్వాత వచ్చిన మార్పు, మీ కుటుంబంపై దాని ప్రభావం ఉండదు. జెర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్షను రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా మీద చేస్తారు; మీ సాధారణ కణాల్లోని మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులను పరిశీలించి, మీరు పుట్టుకతో ఏమి తెచ్చుకున్నారని అడుగుతుంది. లించ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలిగేది ఈ రెండో పరీక్ష మాత్రమే; మీ పిల్లలపై, బంధువులపై ప్రభావం ఉండేదీ దానికే.

చాలామంది ఊహించిన దానికంటే తక్కువే. ముందు ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ ఉంటుంది, అది మామూలు కన్సల్టేషన్ కంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది: రెండు వైపుల కుటుంబ చరిత్ర సరిగ్గా తీసుకుంటారు, రాగల ఫలితాలు, వాటి ప్రభావాలు వివరిస్తారు, అంగీకారం గురించి చర్చిస్తారు. తర్వాత నమూనా తీసుకుంటారు — చాలాసార్లు రక్తం, కొన్నిసార్లు లాలాజలం. తర్వాత ఎదురుచూపు, సాధారణంగా కొన్ని వారాలు; విశ్లేషణ అదే సంస్థలో జరుగుతుందా లేక రిఫరెన్స్ ల్యాబొరేటరీకి పంపుతారా అనే దాన్ని బట్టి ఇది మారుతుంది. చివరగా ఫలితం చెప్పే అపాయింట్‌మెంట్ — ఫోన్‌లో గానీ పోస్ట్‌లో గానీ కాకుండా ఎదురుగా, ఎందుకంటే మూడు రకాల ఫలితాలకూ వివరణ అవసరం, వాటిలో రెండు నిర్ణయాలకు దారితీస్తాయి.

పరీక్షించిన జన్యువుల్లో ఒకదానిలో ఒక మార్పు కనిపించింది, కానీ వైద్యపరంగా దాని అర్థం ఇంకా నిర్ధారణ కాలేదని దీని అర్థం — అది స్పష్టంగా హానికరమూ కాదు, స్పష్టంగా హానిలేనిదీ కాదు. ఇది తరచుగా వచ్చే ఫలితం, మహిళలు అత్యంత తక్కువగా సిద్ధమై ఉండేదీ దీనికే. ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోండి: ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కాదు, అలా భావించకూడదు. మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే నిర్వహణ కొనసాగుతుంది; బంధువులకు దీని కోసం పరీక్ష చేయరు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ల్యాబొరేటరీల్లో ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ ఈ వర్గీకరణలను ఎప్పటికప్పుడు మళ్లీ సమీక్షిస్తారు; ఇలాంటి వేరియంట్లలో గణనీయమైన భాగం చివరికి హానిలేనివిగా మళ్లీ వర్గీకరించబడతాయి.

ఎందుకంటే క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తిలో వచ్చే ఫలితం చాలా ఎక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ లేదా పేగు క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఇంకా జీవించి ఉంటే, ముందు ఆమెకు పరీక్ష చేయడం అర్థవంతం: ఆమెలో వ్యాధి కలిగించే వేరియంట్ కనిపిస్తే, కుటుంబంలో మిగతా అందరినీ అదే నిర్దిష్ట మార్పు కోసం పరీక్షించవచ్చు, అప్పుడు నెగటివ్ ఫలితం నిజంగా నెగటివ్. దీనికి భిన్నంగా, ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాని వ్యక్తికి ముందు పరీక్ష చేస్తే వచ్చే నెగటివ్ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం — కుటుంబంలో అసలు వేరియంట్ లేదా, లేక ఉన్నది ఇంకా దొరకలేదా అనేది అది తేల్చదు. కుటుంబాలకు ఇది విచిత్రంగా అనిపిస్తుంది, కానీ ఎక్కువ సమాచారం ఇచ్చే క్రమం ఇదే.

లేదు. వద్దనుకోవడం కూడా న్యాయమైన ఎంపికే; జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉన్నది మిమ్మల్ని ఒక వైపు నెట్టడానికి కాదు, మీరే ఒక నిర్ణయానికి రావడానికి సహాయపడటానికి. ఈ సమాచారం తాము చేసేదాన్ని మార్చదని కొంతమంది మహిళలు నిర్ణయించుకుంటారు; మరికొంతమంది అది మార్చగలదనే కారణంతోనే కోరుకుంటారు — చిన్న వయసు నుంచే పేగు పరీక్షలు (బవెల్ స్క్రీనింగ్) దీని అతిపెద్ద ఆచరణాత్మక ప్రయోజనం, బంధువులపై ప్రభావం మరో ముఖ్యమైన అంశం. ఇది శాశ్వతంగా వద్దనుకోవడం కాకుండా వాయిదా వేయగల నిర్ణయం కూడా: ఆ అవకాశం తెరిచే ఉంటుంది, ట్యూమర్ నమూనా అందుబాటులోనే ఉంటుంది. మీకు సందేహంగా ఉంటే, అది కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌ను తప్పించుకోవడానికి కాదు, దానికి వెళ్లడానికే కారణం.

ఇది కేంద్రాన్ని బట్టి చాలా మారుతుంది — విశ్లేషణ అదే సంస్థలో చేస్తారా, లేక బయటి రిఫరెన్స్ ల్యాబొరేటరీకి పంపుతారా అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌లోనే మీ కేంద్రంలో ఎంత సమయం పడుతుందో అడగండి; అలా అయితే ఎదురుచూస్తున్నప్పుడు ఏదో తప్పు జరిగిందని అనవసరంగా భయపడాల్సిన అవసరం ఉండదు.

మీ దగ్గరి రక్తసంబంధీకులు అదే నిర్దిష్ట వేరియంట్ కోసం పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. ఆ పరీక్ష ఒకే మార్పు మీద దృష్టి పెడుతుంది కాబట్టి వేగంగా, తక్కువ ఖర్చుతో, స్పష్టమైన అవును-కాదు సమాధానం ఇస్తుంది. వేరియంట్ లేని బంధువుకు సాధారణ ప్రజల స్థాయి రిస్క్ మాత్రమే, అదనపు సర్వైలెన్స్ అవసరం లేదు; వేరియంట్ ఉన్న బంధువుకు క్యాన్సర్ రాకముందే జాగ్రత్తలు మొదలవుతాయి. వారికి ఈ విషయం చెప్పడానికి జెనెటిక్స్ సేవ ఒక కుటుంబ లేఖ ఇవ్వగలదు — మీరు ఒంటరిగా ఆ సంభాషణ జరపాల్సిన అవసరం లేదు.

అలా అనుకోకండి. ట్యూమర్ మీద చేసే MMR పరీక్ష ఒక స్క్రీనింగ్ మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు; అసాధారణ ఫలితం రావడం సాధారణమే, చాలాసార్లు అది ట్యూమర్‌లో తర్వాత వచ్చిన మార్పు వల్లే. MLH1 ప్రోటీన్ కనిపించకపోతే MLH1 మిథైలేషన్ పరీక్ష అదనంగా చేస్తారు. లించ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలిగేది కౌన్సెలింగ్ తర్వాత చేసే రక్తం లేదా లాలాజలం జన్యు పరీక్ష మాత్రమే. మీ రిపోర్ట్ మీకు ఏమి అర్థమో మీ చికిత్స బృందం, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.