మీ ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ లించ్ సిండ్రోమ్ వల్ల వచ్చిందా?

కాదు — ఒక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష పాజిటివ్ వచ్చింది, అసలు విషయం తెలుసుకోవడానికి ఇంకా పరీక్షలు అవసరం అని మాత్రమే దాని అర్థం. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లలో సుమారు నాలుగో వంతు నుంచి మూడో వంతు వరకు మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం కనిపిస్తుంది; వాటిలో లించ్ సిండ్రోమ్ అని తేలేది చాలా చిన్న భాగమే. అత్యంత సాధారణ కారణం పూర్తిగా వేరే: MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ అనే రసాయన మార్పు ద్వారా ట్యూమర్ తన సొంత మరమ్మతు జన్యువుల్లో ఒకదాన్ని నిశ్శబ్దం చేసుకుంటుంది. ఇది జీవితకాలంలో ట్యూమర్ లోపలే జరుగుతుంది, మీ శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉండదు, ఎవరికీ సంక్రమించదు. అందుకే జన్యు పరీక్ష గురించి ఆలోచించే ముందు MLH1 మిథైలేషన్ పరీక్ష చేస్తారు. ఏ ప్రోటీన్లు కనిపించలేదు, మిథైలేషన్ పరీక్ష చేశారా అని అడగండి.

చాలా ఉన్నాయి; వాటిని ఒక్కొక్కటిగా కాకుండా కలిపి చూస్తారు. వయసు 50 లోపే నిర్ధారణ కావడం గుర్తింపు పొందిన సంకేతం, ఎందుకంటే వంశపారంపర్యం కాని ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ చాలావరకు మెనోపాజ్ తర్వాతే వస్తుంది. కుటుంబంలో పెద్ద పేగు క్యాన్సర్, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రెండూ ఉండటం అత్యంత బలమైన కుటుంబ సంకేతం — కేవలం ఇతర గర్భాశయ క్యాన్సర్ కేసుల కంటే ఎక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది. మీకే ఇంతకుముందు వేరే ప్రాథమిక క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా పెద్ద పేగు లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ — వచ్చి ఉంటే, బంధువులకు లేకపోయినా అది బలమైన సంకేతం. పాథాలజీ వైపు, సర్విక్స్‌కు దగ్గరగా గర్భాశయం కింది భాగంలో మొదలైన ట్యూమర్, MLH1 కాకుండా MSH2, MSH6 లేదా PMS2 కనిపించకపోవడం లించ్ సిండ్రోమ్‌లో ఎక్కువ. మామూలు హార్మోన్ సంబంధ రిస్క్ అంశాలు లేకపోవడం కూడా ఈ ప్రశ్నను లేవనెత్తుతుంది.

ఉండొచ్చు. ఎవరికి పరీక్ష చేయాలో కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడకుండా, ప్రతి ట్యూమర్‌కూ పరీక్ష చేసే విధానం రావడానికి కారణం ఇదే. చాలా మామూలు పరిస్థితుల వల్ల కుటుంబ చరిత్ర ఏమీ లేనట్టుగా కనిపిస్తుంది: చిన్న కుటుంబాలు, మహిళలు తక్కువగా ఉన్న కుటుంబాలు, క్యాన్సర్ వచ్చేలోపే ఇతర కారణాలతో చిన్న వయసులో చనిపోయిన బంధువులు, జన్యు మార్పు ఉన్నా తనకు ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాని తండ్రి ద్వారా అది రావడం. లించ్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది — అంటే తల్లి ద్వారా గానీ, తండ్రి ద్వారా గానీ సమానంగా రావచ్చు; కాబట్టి తల్లి వైపు చరిత్ర మాత్రమే అడిగితే కొన్ని కేసులు తప్పిపోతాయి. ధైర్యం ఇచ్చే కుటుంబ చరిత్ర నిజంగానే ధైర్యం ఇస్తుంది, కానీ అది తుది నిర్ధారణ కాదు.

లేదు; ఒకవేళ ఏదైనా ఉంటే, దానికి వ్యతిరేకమే. MMR లోపం ఉన్న ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లు తరచుగా తొలి దశలోనే నిర్ధారణ అవుతాయి. వాటిని నిర్వచించే అదే జీవశాస్త్రం — ట్యూమర్‌లో చాలా ఎక్కువ సంఖ్యలో జన్యు మార్పులు ఉండటం వల్ల రోగనిరోధక వ్యవస్థకు అది స్పష్టంగా కనిపించడం — ఎప్పుడైనా ముదిరిన లేదా మళ్లీ వచ్చిన వ్యాధి వస్తే, వాటిని చెక్‌పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ ఇమ్యూనోథెరపీకి అసాధారణంగా బాగా స్పందించేలా చేస్తుంది. లించ్ నిర్ధారణ ప్రాముఖ్యత దాదాపు పూర్తిగా భవిష్యత్ రిస్క్‌లోనే ఉంటుంది — ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్‌లో కాదు: మీకు జీవితకాలంలో పెద్ద పేగు, ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరగడం, అదే మార్పు ఉండే అవకాశం ఉన్న బంధువులకు దాని అర్థం.

నాలుగు విషయాలు. మొదట, చిన్న వయసు నుంచే క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ చేయించుకోమని సూచిస్తారు — ఆచరణలో అతిపెద్ద లాభం ఇదే; లించ్ సిండ్రోమ్‌లో పెద్ద పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా ఉంటుంది, పాలిప్స్ క్యాన్సర్‌గా మారకముందే తీసేయగలగడం వల్ల కొలనోస్కోపీ అక్కడ చాలా ప్రభావవంతం. రెండు, అండాశయ, జీర్ణాశయ, మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ల రిస్క్ ఎక్కువని తెలియడం వల్ల ఏ లక్షణాలను పరీక్షించాలి, ఎంత త్వరగా అనేది మారుతుంది. మూడు, క్యాన్సర్ మళ్లీ వస్తే మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ ఫలితం మీ సొంత చికిత్సకు ఉపయోగపడుతుంది. నాలుగు, కుటుంబంలోని వేరియంట్ తెలిశాక మీ మొదటి తరం బంధువులకు సూటిగా పరీక్ష చేయవచ్చు; పాజిటివ్ వచ్చినవారు ఏ క్యాన్సర్ రాకముందే సర్వైలెన్స్‌లోకి వస్తారు.

ట్యూమర్ మీద చేసిన MMR పరీక్షలో కనిపించని ప్రోటీన్ MLH1 అయినప్పుడు — ఇదే అత్యంత సాధారణ తీరు — ఈ పరీక్ష చేస్తారు. ట్యూమర్ లోపలే ఒక రసాయన మార్పు వల్ల ఆ జన్యువు నిశ్శబ్దం అయిపోయిందా, లేక పుట్టుకతో వచ్చిన లోపం కావచ్చా అని ఇది వేరు చేస్తుంది. మిథైలేషన్ కనిపిస్తే, అది జీవితంలో వచ్చిన మార్పు అనే మామూలు వివరణ దొరికినట్టే; సాధారణంగా విషయం అక్కడితో ముగుస్తుంది. MLH1 కనిపించకుండా, మిథైలేషన్ కూడా లేకపోతే, వంశపారంపర్య కారణం లేదని నిర్ధారించుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష వైపు వెళ్తారు. మీ ఫలితం అర్థం ఏమిటో మీ డాక్టర్ మీకు వివరిస్తారు.

ఎందుకంటే ఫలితం ఎప్పుడూ "అవును" లేదా "కాదు" మాత్రమే కాదు. జెర్మ్‌లైన్ పరీక్ష స్పష్టమైన వ్యాధికారక మార్పు, స్పష్టమైన నెగటివ్, లేదా అర్థం ఇంకా తెలియని మార్పు (VUS) — వీటిలో ఏదైనా ఇవ్వవచ్చు. చివరిది నిజంగా కలవరపెడుతుంది. కౌన్సెలింగ్‌లో ఈ సాధ్యమయ్యే ఫలితాలన్నింటినీ రక్తం తీయకముందే మీకు వివరిస్తారు. తెలుసుకోకుండా ఉండాలనుకునే మహిళ నిర్ణయాన్ని కూడా కౌన్సెలింగ్ గౌరవంగా పరిశీలిస్తుంది — దాన్ని కొట్టిపారేయదు. పరీక్ష పాజిటివ్ వస్తే మీ కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటో కూడా అక్కడ వివరిస్తారు.

రెండు ప్రశ్నలు: "ఏ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ ప్రోటీన్లు కనిపించలేదు?" మరియు "MLH1 మిథైలేషన్ పరీక్ష చేశారా?" తర్వాత జరిగే ప్రతిదీ ఈ రెండు విషయాల మీదే ఆధారపడుతుంది, అవి ఇప్పటికే ఉన్న రిపోర్ట్‌లోనే ఉంటాయి. ట్యూమర్ "MMR deficient" అని మాత్రమే మీకు చెప్పి ఉంటే, మీకు అందింది సగం ఫలితమే — మిగతా సగం గురించి అడగడం పూర్తిగా సహజం. మీ ఫలితం మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమిటో మీ చికిత్స బృందం, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.