ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: అపాయింట్‌మెంట్‌లో అసలు ఏం జరుగుతుంది?

కాదు. కౌన్సెలింగ్ అనేది ఏ పరీక్షకైనా ముందు జరిగే సంభాషణ; దానికి వచ్చే చాలామంది మహిళలు అసలు పరీక్ష చేయించుకోరు కూడా. ఈ అపాయింట్‌మెంట్‌లో మీ సొంత, కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్రను వివరంగా అంచనా వేస్తారు; వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశం ఉందా, పరీక్ష అవసరమా అని తేలుస్తారు; ఒక్కో ఫలితం మీకు, మీ బంధువులకు ఏం అర్థమో వివరిస్తారు; ముందుకు వెళ్లాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవడంలో మీకు తోడుగా ఉంటారు. పరీక్ష జరిగితే, సాధారణంగా అదే అపాయింట్‌మెంట్‌లో రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా తీసుకుంటారు. ఈ క్రమానికి కారణం సులభం: మీకు ఫలితం వచ్చినప్పుడు, దాని అర్థం ఆ తర్వాత నేర్చుకోవడం కాకుండా ముందే మీకు తెలిసి ఉంటుంది.

అన్నింటికంటే ముఖ్యంగా, ముందే రాసుకున్న మీ కుటుంబ క్యాన్సర్ చరిత్ర: ఏ బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ రకం, నిర్ధారణ అయినప్పుడు సుమారు ఏ వయసు, కుటుంబంలో ఏ వైపు వారు. సుమారు వయసులు చాలు, అవి నిజంగా ఉపయోగపడతాయి — "నాన్న వైపు అత్తయ్య, పేగు క్యాన్సర్, నలభైల్లో" లాంటి వివరమే ముఖ్యమైనది. ముందుగా ఇంట్లోని పెద్దవారికి ఫోన్ చేసి అడగడం మంచిది, ఎందుకంటే కుటుంబం మొత్తానికి తెలిసింది ఏ ఒక్కరికీ తెలిసినదానికంటే ఎక్కువ. మీ దగ్గర ఉంటే మీ పాథాలజీ రిపోర్టులు — కణితి మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ ఫలితంతో సహా — తీసుకెళ్లండి. వీలైతే ఎవరినైనా వెంట తీసుకెళ్లండి; చాలా విషయాలు మాట్లాడతారు, ఇద్దరికి ఎక్కువ గుర్తుంటుంది.

లేదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కావాలనే ఏ నిర్ణయం వైపూ నెట్టకుండా ఉంటుంది — మీకు ఎంపికలు, వాటి పర్యవసానాలు అర్థమయ్యేలా చూడటమే కౌన్సెలర్ పని; ఒక నిర్దిష్ట నిర్ణయం వైపు మిమ్మల్ని నడిపించడం కాదు. వద్దనడం సరైన ఫలితమే; వాయిదా వేయడం కూడా సరైనదే — క్యాన్సర్ చికిత్స మధ్యలో ఉండి ఇంకేదైనా ఆలోచించే శక్తి తక్కువగా ఉన్నప్పుడు చాలామంది మహిళలు అదే ఎంచుకుంటారు. కణితి నమూనా అందుబాటులోనే ఉంటుంది, అవకాశం తెరిచే ఉంటుంది. ఈ తటస్థ వైఖరి వల్ల నిర్ణయంలో ఒంటరిగా ఉన్నట్టు అనిపిస్తే, "నేను మీ చెల్లెలిని అయితే మీరు ఏం సలహా ఇస్తారు?" అని అడగండి; ఎంపిక మీదే అని గౌరవిస్తూనే సాధారణంగా సూటి అభిప్రాయం దొరుకుతుంది.

ఎందుకంటే లించ్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది — తల్లుల ద్వారా ఎంత సులభంగా వస్తుందో, తండ్రుల ద్వారా కూడా అంతే సులభంగా వస్తుంది. మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యు మార్పు ఉన్న పురుషుడు దాన్ని తన పిల్లల్లో సగం మందికి — ఆడపిల్లలైనా మగపిల్లలైనా — అందించవచ్చు; అతనికి స్వయంగా ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాకపోయి ఉండవచ్చు. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులకు పెద్ద పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువే, కానీ వారికి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రావడం సహజంగానే సాధ్యం కాదు. అందుకే తండ్రి వైపు కుటుంబ పద్ధతి పైకి పూర్తిగా మామూలుగా కనిపిస్తూనే ఆ జన్యు మార్పును మోస్తూ ఉండవచ్చు. తల్లి వైపు చరిత్ర మాత్రమే అడగడం, వంశపారంపర్య కేసులు తప్పిపోవడానికి అత్యంత సాధారణ కారణాల్లో ఒకటి.

అయినా వెళ్లడం విలువైనదే; ఈ పరిస్థితి ప్రజలు అనుకునే దానికంటే చాలా సాధారణం. కుటుంబాల మధ్య సంబంధాలు తెగిపోతాయి; కొందరు బంధువులు క్యాన్సర్ వచ్చే వయసుకు చేరకముందే వేరే కారణాలతో చిన్న వయసులోనే చనిపోతారు; పాత తరాల వారికి తమకు వచ్చిన జబ్బు ఏమిటో తరచుగా తెలియదు, లేదా దాని గురించి మాట్లాడేవారు కాదు; చిన్న కుటుంబాల్లో యాదృచ్ఛికంగానే చరిత్ర తక్కువగా ఉంటుంది. జెనెటిక్స్ సేవ అందుబాటులో ఉన్న సమాచారంతోనే పనిచేస్తుంది; చరిత్ర లేకపోవడాన్ని "అంతా బాగుంది" అనే భరోసాగా తీసుకోకుండా, దాన్ని కూడా లెక్కలోకి తీసుకుంటుంది. మీ విషయంలో కణితి పరీక్ష ఫలితానికి ఇంకా ఎక్కువ బరువు ఉంటుంది, ఎందుకంటే అది బంధువుల నుంచి ఊహించేది కాకుండా మీ సొంత క్యాన్సర్ గురించిన ప్రత్యక్ష సమాచారం.

కాదు. రెఫరల్ అంటే ఏదో కనుగొన్నారని సంకేతం కాదు. కణితిలో మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం కనిపించడం (అత్యంత సాధారణ కారణం — ఇది స్క్రీనింగ్ ఫలితం, రోగ నిర్ధారణ కాదు; ఇలాంటి ఫలితాల్లో ఎక్కువ భాగానికి వంశపారంపర్యం కాని కారణం ఉంటుంది), సాధారణం కంటే చిన్న వయసులో నిర్ధారణ, కుటుంబ చరిత్రలో ఒక పద్ధతి, ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రైమరీ క్యాన్సర్లు, లేదా మీరే అడగడం — ఇలా చాలా వేర్వేరు పరిస్థితులు ఒకే అపాయింట్‌మెంట్‌కు దారి తీస్తాయి. మీకు సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో కౌన్సెలింగ్, అవసరమైతే పరీక్ష తర్వాతే తెలుస్తుంది.

అర్థం ఇంకా స్పష్టం కాని జన్యు మార్పు తరచుగా వచ్చే ఫలితమే; అందుకే కౌన్సెలర్ ఫలితం రాకముందే దాన్ని వివరిస్తారు. అది మీ చికిత్స, ఫాలో-అప్ మీద ఏం ప్రభావం చూపుతుందో, తర్వాత కాలంలో దాని వర్గీకరణ మారే అవకాశం ఉందో మీ కౌన్సెలర్‌నే అడగండి. ఇలాంటి మార్పు కోసం బంధువులకు పరీక్ష చేయరు. ఈ విషయం ముందే విని ఉంటే, ఫలితం వచ్చినప్పుడు కలిగే ఆందోళన చాలావరకు తగ్గుతుంది.

అవసరం లేదు. జెనెటిక్స్ సేవలు ఒక కుటుంబ లేఖ ఇస్తాయి — అందులో ఏం కనుగొన్నారో, బంధువు తమ సొంత డాక్టర్ ద్వారా పరీక్ష ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చో రాసి ఉంటుంది. మీరు ఆ లేఖను వారికి అందిస్తే చాలు. ఎవరికి తెలియాలి, వారికి ఎలా చెప్పాలి, వారికి పరీక్ష అంటే ఏం ఉంటుంది అనేవి కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌లోనే మాట్లాడతారు. ఆ లేఖ ఎలా ఉంటుందో చూపించమని అడగవచ్చు.