లించ్ సిండ్రోమ్, మీ కుటుంబం: ఎవరికి పరీక్ష చేయించాలి?

అవును — మీ మొదటి తరం బంధువులకు, అంటే తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, కొడుకులు, కూతుళ్లకు పరీక్ష అందించాలి. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ, ఒకరితో సంబంధం లేకుండా ఒకరికి, అదే మార్పు ఉండే అవకాశం రెండింటిలో ఒకటి. మీ నిర్దిష్ట మార్పు తెలిశాక, వారికి పరీక్ష మీరు చేయించుకున్న దాని కంటే చాలా సులభం: ల్యాబ్ మొత్తం జన్యువులను వెతకకుండా గుర్తించిన ఒక్క మార్పు కోసమే చూస్తుంది — ఫలితం త్వరగా, అనిశ్చితి లేకుండా స్పష్టంగా పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్‌గా వస్తుంది. నెగటివ్ వచ్చిన బంధువులకు సాధారణ జనాభా రిస్క్ మాత్రమే, అదనపు సర్వైలెన్స్ అవసరం లేదు; పాజిటివ్ వచ్చినవారు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పుడే సర్వైలెన్స్ మొదలుపెట్టవచ్చు — లాభం ఉన్నది అక్కడే.

ప్రతి బిడ్డకూ విడివిడిగా రెండింటిలో ఒకటి. లించ్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనాలో వస్తుంది: ప్రతి మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుకూ మీలో రెండు కాపీలు ఉంటాయి, వాటిలో ఒకదానికి లోపం; ప్రతి బిడ్డకూ మీ రెండు కాపీల్లో ఒకటి యాదృచ్ఛికంగా వెళ్తుంది. ప్రతి బిడ్డకూ వేరుగా నాణెం ఎగరేసినట్టే — అందుకే ముగ్గురు పిల్లలు ఉంటే "దాదాపు సగం మందికి" అని అర్థం కాదు; ముగ్గురికీ రావచ్చు, ఎవరికీ రాకపోవచ్చు. కొడుకా కూతురా అనే తేడా ఉండదు: కొడుకులకూ కూతుళ్లంతే అవకాశం, వారూ అంతే అందిస్తారు. ఇది తరాలను దాటవేయదు కూడా — నెగటివ్ వచ్చిన బిడ్డ తన పిల్లలకు దీన్ని అందించలేరు.

అవును — ఎక్కువగా పట్టించుకోకుండా వదిలేసే బంధువులు వాళ్లే. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మగవారికి జీవితకాలంలో కొలొరెక్టల్ (పెద్ద పేగు) క్యాన్సర్ రిస్క్ బాగా ఎక్కువ. క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీతో దాన్ని నివారించవచ్చు, ఎందుకంటే పాలిప్స్ క్యాన్సర్‌గా మారకముందే తీసేయవచ్చు — అంటే ఈ సమాచారం వారి సొంత ఆరోగ్యానికి నేరుగా విలువైనది. వారు కూడా కొడుకా కూతురా తేడా లేకుండా సగం మంది పిల్లలకు ఆ మార్పును అందిస్తారు. గర్భాశయ క్యాన్సర్లు కనిపించేది ఆడవాళ్ల వైపే కాబట్టి కుటుంబాలు అటే చూస్తాయి; కుటుంబ చరిత్ర మామూలుగా కనిపించే మగ వ్యక్తి ద్వారా దిగే ఒక శాఖ మొత్తం కనిపించకుండా పోతుంది.

జన్యుశాస్త్రాన్ని మీరే వివరించాల్సిన అవసరం లేదు — చాలామంది భయపడేది ఆ భాగానికే. జెనెటిక్స్ సేవలు సాధారణంగా ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్ ఇస్తాయి — ఏమి కనుగొన్నారు, దాని అర్థం ఏమిటి, ఒక బంధువు తమ డాక్టర్ ద్వారా లేదా జెనెటిక్స్ సేవ ద్వారా పరీక్ష ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చో రాసిన లేఖ. వివరించడానికి ప్రయత్నించకుండా అది అందజేయవచ్చు. ఈ సమాచారం దేనికోసమో ముందుగా చెప్పడం కూడా సహాయపడుతుంది: ఇది ఎవరికో వ్యాధి ఉందనే వార్త కాదు; క్యాన్సర్లను నివారించే స్క్రీనింగ్ తమకు అవసరమా అని తెలుసుకునే అవకాశం. చాలామంది బంధువులకు నెగటివ్ వచ్చి శాశ్వతంగా నిశ్చింత కలుగుతుంది.

సాధారణంగా పెద్దయ్యే వరకు కాదు. లించ్ సిండ్రోమ్ సర్వైలెన్స్ చిన్నతనంలో మొదలవదు — కొలనోస్కోపీ, గైనకాలజికల్ సర్వైలెన్స్ పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి బిడ్డకు పరీక్ష చేస్తే వచ్చే సమాచారం మీద చాలా సంవత్సరాల వరకు ఏమీ చేయలేం. ప్రస్తుత అభిప్రాయం — ఆ నిర్ణయం తీసుకునేంత వయసు వచ్చాక అది ఆ వ్యక్తిదే; ఏమి తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారో, ఆ సమాచారంతో ఎలా జీవించాలనుకుంటున్నారో వారే బేరీజు వేసుకోవాలి. అయినా ఒంటరిగా నిర్ణయించకుండా మీ జెనెటిక్స్ సేవతో చర్చించడం మంచిది. కుటుంబ చరిత్ర ఉందని మీ పిల్లలకు తెలిసి ఉండటం సహాయపడుతుంది — వారు కోరుకున్నప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోగలిగేలా.

ఆమె ద్వారా అవసరం లేదు. ఇది తరాలను దాటవేయదు — కుటుంబ మార్పు లేని వ్యక్తి దాన్ని ఎవరికీ అందించలేరు. కాబట్టి ఆమె ద్వారా ఆమె పిల్లలకు రిస్క్ లేదు, ఆ కారణంగా వారికి పరీక్ష అవసరం లేదు. నెగటివ్ వచ్చినవారికి సాధారణ జనాభా రిస్క్ మాత్రమే ఉంటుంది, అదనపు సర్వైలెన్స్ అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో ఇంకెవరికి పరీక్ష అవసరమో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ స్పష్టంగా చెబుతారు.

కాదు. దీనికి కారణం మీరు చేసిన ఏదీ కాదు, మీరు ఎవరికీ దీన్ని కావాలని ఇవ్వలేదు. మీరు గర్భంలో రూపుదిద్దుకున్నప్పటి నుంచే ఉన్న ఈ జన్యు మార్పు, తమకు అది ఉందని తెలియని తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వచ్చింది — ఎవరూ దీన్ని ఎంచుకోలేదు. ఈ అపరాధ భావం దాదాపు అందరికీ కలుగుతుంది, కానీ అది పూర్తిగా అనవసరం. ఈ సమాచారం వల్ల మీ బంధువులు ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పుడే పరీక్ష చేయించుకుని, నివారణ మార్గంలోకి వెళ్లగలరు — అది మీరు వారికి ఇవ్వగల రక్షణ.

కాదు. పాజిటివ్ అంటే సర్వైలెన్స్, చికిత్స కాదు. వారి దగ్గర ఉన్నది సమాచారం, ఒక పరీక్షల షెడ్యూల్ — అందరికీ సాధారణం కంటే ముందే మొదలయ్యే క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ; మహిళలకు రక్తస్రావం గురించి అవగాహన, ఎండోమెట్రియల్ సర్వైలెన్స్, పిల్లలు కనడం పూర్తయ్యాక రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చ; ఇతర క్యాన్సర్ల లక్షణాలపై అవగాహన. వీటిలో ఏదీ చికిత్స కాదు, అన్నీ నివారణే. ఏమి, ఎప్పుడు అనేది వారి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, డాక్టర్ వారితో కలిసి నిర్ణయిస్తారు.