వంశపారంపర్య క్యాన్సర్
లించ్ సిండ్రోమ్, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్: మీకు, మీ కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి?
ఎక్కువ ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యంగా రావు. వచ్చే కొంత భాగానికి కారణం సాధారణంగా లించ్ సిండ్రోమ్ — DNA తప్పులను సరిచూసే జన్యువుల్లో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళల్లో తరచుగా మొదట వచ్చేది ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సరే, పేగు క్యాన్సర్ కంటే ముందు. ప్రతి దగ్గరి బంధువుకూ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం రెండింటిలో ఒకటి. అందుకే ఒక్క మహిళలో దీన్ని గుర్తిస్తే మొత్తం కుటుంబాన్ని కాపాడవచ్చు. దీన్ని ఎలా గుర్తిస్తారు, అది ఏమి మారుస్తుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కు లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి మొదట గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే నిజంగా ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ను ఎలా గుర్తిస్తారు?
- లించ్ నిర్ధారణ అయితే ఏమేమి మారుతాయి?
- CION ఈ పనిని నేరుగా ఎందుకు చేస్తుంది?
- లించ్ సిండ్రోమ్, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ గురించి మహిళలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కు లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఏమిటి?
ఎక్కువ మంది మహిళల్లో ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ — గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ — వంశపారంపర్యంగా రాదు. కానీ కొంత భాగం, చిన్నదే అయినా లెక్కలోకి తీసుకోవాల్సిన భాగం, కుటుంబంలో తరం నుంచి తరానికి వస్తుంది. అలా వచ్చినప్పుడు కారణం సాధారణంగా లించ్ సిండ్రోమ్ — కణాలు విభజించేటప్పుడు DNAలో వచ్చే తప్పులను సరిచూసే జన్యువుల్లో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం.
దీన్ని సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవడానికి రెండు ముఖ్యమైన కారణాలు ఉన్నాయి. మొదటిది: లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళల్లో చాలాసార్లు మొదట కనిపించే క్యాన్సర్ ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సరే — పేగు క్యాన్సర్ కంటే ముందు, కొన్నిసార్లు ఏళ్ల ముందే. అంటే ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన సమయం, ఈ సిండ్రోమ్ను గుర్తించి, తర్వాత జరగబోయేదాన్ని ఇంకా మార్చగలిగే నిజమైన అవకాశం.
రెండవది: ఇది వచ్చే విధానం వల్ల ప్రతి దగ్గరి బంధువుకూ — తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు — అదే మార్పు ఉండే అవకాశం సగం (రెండింటిలో ఒకటి). కాబట్టి ఒక్క మహిళలో దీన్ని గుర్తిస్తే, మొత్తం కుటుంబాన్ని కాపాడే అవకాశం వస్తుంది. ఈ పేజీ లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటో, దాన్ని ఎలా గుర్తిస్తారో, అది మీ చికిత్సకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి మారుస్తుందో వివరిస్తుంది. మీ సొంత రిపోర్ట్ అర్థం ఏమిటో మాత్రం మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మాత్రమే చెప్పగలరు.
ముందుగా తెలుసుకోండి
లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి మొదట గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- అరుదే, కానీ ప్రభావం పెద్దది. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లలో ఇది కొంత భాగానికే కారణం, కానీ ఇది బయటపడితే జీవితాంతం జరిగే పరీక్షల ప్రణాళిక మారుతుంది.
- మహిళల్లో తరచుగా మొదటి లించ్ క్యాన్సర్ ఇదే. పేగు కంటే ముందు గర్భాశయమే చాలాసార్లు ఈ సిండ్రోమ్ ఉందని బయటపెడుతుంది.
- CION ప్రతి ట్యూమర్నూ పరీక్షిస్తుంది. ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కూ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) స్థితిని ప్రామాణికంగా చూస్తారు — మీరు అడిగితేనే కాదు.
- ఇది మీ బంధువులకూ ముఖ్యం. ప్రతి తల్లిదండ్రికీ, తోబుట్టువుకూ, బిడ్డకూ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం రెండింటిలో ఒకటి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅసలు విషయం
లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే నిజంగా ఏమిటి?
ప్రతిసారి ఒక కణం విభజించినప్పుడు అది కోట్లాది అక్షరాల DNAను కాపీ చేస్తుంది, ఆ కాపీలో తప్పులు జరుగుతాయి. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) జన్యువులు అనే ఒక జన్యువుల సమూహం ప్రూఫ్రీడర్లలా పనిచేస్తాయి — ఆ తప్పులను వెతికి సరిచేస్తాయి. లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఈ జన్యువుల్లో ఒకదానికి ఒక పనిచేసే కాపీ, ఒక లోపం ఉన్న కాపీతో పుట్టడం.
సాధారణ జీవితానికి ఒక పనిచేసే కాపీ సరిపోతుంది. అందుకే లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు, తమకు ఇది ఉందని సాధారణంగా వారికి తెలియదు కూడా. సమస్య ఎప్పుడు వస్తుందంటే — యాదృచ్ఛికంగా ఏదో ఒక కణం మిగిలిన ఆ ఒక్క పనిచేసే కాపీని కూడా కోల్పోయినప్పుడు. ఆ కణం ఇక తప్పులను సరిచూడలేదు, తప్పులు వేగంగా పోగుపడతాయి, మామూలు కంటే క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం చాలా ఎక్కువ అవుతుంది. ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యేవి లోపలి పొర తరచుగా విభజించే అవయవాలు — పేగు, ఎండోమెట్రియం (గర్భాశయ లోపలి పొర).
ఇది డామినెంట్గా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి ప్రతి బిడ్డకూ అదే మార్పు (వేరియంట్) వచ్చే అవకాశం రెండింటిలో ఒకటి. ఇది తరాలను దాటవేయదు. తల్లి ద్వారా ఎంత సులభంగా వస్తుందో, తండ్రి ద్వారా కూడా అంతే సులభంగా వస్తుంది.
రిస్క్ బాగా పెరుగుతుంది, కానీ క్యాన్సర్ తప్పనిసరి కాదు
ఎండోమెట్రియల్, పేగు క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల రిస్క్ సగటు కంటే చాలా ఎక్కువ. అయినా ఈ మార్పు ఉన్న చాలామందికి ఈ రెండింటిలో ఏదీ రాదు — ముఖ్యంగా క్రమం తప్పని పరీక్షలు (సర్వైలెన్స్) చేయించుకుంటే.
క్యాన్సర్లు చిన్న వయసులోనే కనిపించే ధోరణి
లించ్ సంబంధిత ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ తరచుగా మెనోపాజ్ (నెలసరి శాశ్వతంగా ఆగిపోవడం)కు ముందే వస్తుంది — మామూలుగా వచ్చే ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ అరుదుగా కనిపించే వయసుల్లో.
ఒకటి కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉన్నాయి
లించ్ సిండ్రోమ్లో కొన్ని వేర్వేరు జన్యువులు ఉంటాయి. ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేదాన్ని బట్టి రిస్క్ ఎంత ఎక్కువో, ఏ క్యాన్సర్లు ఎక్కువగా వస్తాయో మారుతుంది. అందుకే ప్రణాళిక అందరికీ ఒకేలా కాకుండా ఒక్కొక్కరికి ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది.
ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కు వంశపారంపర్య మార్గం లించ్ ఒక్కటే కాదు — కౌడెన్ సిండ్రోమ్ (PTEN) ఇంకొకటి, అది ఇంకా అరుదు. కానీ లించ్ సిండ్రోమే అన్నింటికంటే సాధారణమైనది, ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్నూ దీని కోసమే స్క్రీన్ చేస్తారు.
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్, పేగు క్యాన్సర్ రెండూ వచ్చిన మహిళల్లో దాదాపు సగం మందికి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సరే ముందు వస్తుంది — తరచుగా దాదాపు ఒక దశాబ్దం ముందే. అందుకే గైనకాలజిస్టులు కొన్నిసార్లు దీన్ని "సెంటినెల్ క్యాన్సర్" — ముందే హెచ్చరించే క్యాన్సర్ — అంటారు. అంటే ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కు చికిత్స తీసుకున్న మహిళను ఇది లించ్ సంబంధితమా అని ఎవరూ అడగకపోతే, తర్వాత ఆమెకు పేగు క్యాన్సర్ రావచ్చు — కొలనోస్కోపీతో క్రమం తప్పని పరీక్షలు చేస్తే చాలావరకు నివారించగలిగేది. అందుకే గైడ్లైన్ సంస్థలు ఇప్పుడు బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికే కాకుండా, ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్నూ పరీక్షించాలని సిఫార్సు చేస్తున్నాయి. ఆధారం: NCCN Clinical Practice Guidelines — Uterine Neoplasms, Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal; ESMO Clinical Practice Guidelines (endometrial carcinoma).
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ట్యూమర్ నుంచి రక్తం వరకు
లించ్ సిండ్రోమ్ను ఎలా గుర్తిస్తారు?
ఈ మార్గం ట్యూమర్ నుంచి రక్తానికి వెళ్తుంది, రక్తం నుంచి ట్యూమర్కు కాదు. చాలామంది "జన్యు పరీక్ష" అని అనుకునేది ఇందులో చివరి అడుగు మాత్రమే.
ట్యూమర్ పరీక్ష
బయాప్సీలో లేదా సర్జరీలో ఇప్పటికే తీసిన కణజాలాన్నే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ ప్రోటీన్ల కోసం (IHC), లేదా అవి లేనప్పుడు కనిపించే అస్థిరత నమూనా (MSI) కోసం పరీక్షిస్తారు. అదనపు ప్రక్రియ లేదు, అదనపు శాంపిల్ లేదు. CION లో ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కూ ఇది చేస్తారు.
దీని అర్థం: ఫలితం మామూలుగా ఉంటే లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం తక్కువ, సాధారణంగా ఇక్కడితో ఆగిపోతుంది. అసాధారణంగా ఉంటే, ఈ ట్యూమర్లో సరిచూసే వ్యవస్థ పనిచేయలేదని అర్థం — ఇది సాధారణంగానే కనిపిస్తుంది, ఇంకా లించ్ నిర్ధారణ కాదు.
కారణాన్ని వేరు చేయడం
చాలా అసాధారణ ఫలితాలకు కారణం — ట్యూమర్లో మాత్రమే ఒక జన్యువును నిశ్శబ్దం చేసే ఒక రసాయన స్విచ్. అదే కణజాలం మీద మరో పరీక్ష దీన్ని చూస్తుంది.
దీని అర్థం: ఆ స్విచ్తో వివరణ దొరికితే, కారణం ట్యూమర్కే పరిమితం, అది వంశపారంపర్యం కాదు. అసాధారణ ఫలితాల్లో ఎక్కువ భాగం ఇలాంటివే.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
ఆ స్విచ్తో ట్యూమర్ ఫలితానికి వివరణ దొరక్కపోతే, మీకు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అందిస్తారు — పరీక్ష ఏమి చెబుతుంది, ఏమి చెప్పలేదు, బంధువులకు దాని అర్థం ఏమిటి అనే చర్చ.
దీని అర్థం: ఈ సంభాషణ లేకుండా ఏదీ పరీక్షించరు; ముందుకు వెళ్లాలా వద్దా అనేది మీ నిర్ణయం. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో ఏమి జరుగుతుంది చూడండి.
జర్మ్లైన్ (రక్త) పరీక్ష
ఒక రక్త శాంపిల్తో ట్యూమర్లో కాకుండా మీ సాధారణ కణాల్లోని మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులను పరీక్షిస్తారు. జన్యు పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది చూడండి.
దీని అర్థం: లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా అని నిర్ధారించేది ఇదే. తర్వాత బంధువులకు నేరుగా ఏ మార్పు కోసం పరీక్షించాలో కూడా ఇదే చెబుతుంది.
చాలామంది తప్పుగా అర్థం చేసుకునేది రెండో అడుగునే. ట్యూమర్ ఫలితం అసాధారణంగా రావడం సాధారణం, చాలాసార్లు అది వంశపారంపర్యం కాదని తేలుతుంది. "మీ ట్యూమర్ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెంట్ (dMMR)" అని చెప్పడం, "మీకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంది" అని చెప్పడం ఒకటి కాదు — MMR / MSI-H పరీక్ష వివరణ చూడండి.
నిర్ధారణ తర్వాత
లించ్ నిర్ధారణ అయితే ఏమేమి మారుతాయి?
నాలుగు ముఖ్యమైన విషయాలు మారుతాయి. అంతే ముఖ్యమైనది — ఇప్పటికే మీకు ఉన్న క్యాన్సర్ చికిత్స సాధారణంగా మారదు.
పేగు పరీక్షలు (అతి పెద్ద లాభం)
క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ చేయించుకోవడమే అత్యంత విలువైన ఫలితం. పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) క్యాన్సర్గా మారకముందే వాటిని కనుగొని తీసేస్తుంది; లించ్ సిండ్రోమ్లో ఇది పేగు క్యాన్సర్ మరణాలను స్పష్టంగా తగ్గిస్తుందని రుజువైంది. లించ్ సిండ్రోమ్తో సర్వైలెన్స్ చూడండి.
ఇమ్యూనోథెరపీ అర్హత (చికిత్స)
మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ పనిచేయని ట్యూమర్లు ఇమ్యూనోథెరపీకి గమనించదగ్గ విధంగా బాగా స్పందిస్తాయి — వ్యాధి ముదిరినప్పుడు లేదా మళ్లీ వచ్చినప్పుడు ఇది ముఖ్యం. MMR లోపం ఉన్న వ్యాధికి ఇమ్యూనోథెరపీ చూడండి.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (నివారణ)
కుటుంబం పూర్తయిన మహిళలకు, గర్భాశయం, అండాశయాలు తొలగించడం వల్ల గైనకాలజికల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలావరకు పోతుంది. సమయం ఒక్కొక్కరికి వేరు, నిర్ణయం మీదే. ఈ సర్జరీని CION గైనకాలజిక్ ఆంకాలజీ బృందం NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఖర్చు అక్కడే బిల్ కావచ్చు. రిస్క్ తగ్గించే హిస్టరెక్టమీ చూడండి.
బంధువులకు పరీక్ష (కుటుంబం)
మీలో కచ్చితమైన మార్పు ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, బంధువులను ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే పరీక్షించవచ్చు — ఇది సులభం, త్వరగా అవుతుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ. లించ్ సిండ్రోమ్, మీ కుటుంబం చూడండి.
ఇతర క్యాన్సర్లపై అవగాహన
అండాశయ, జీర్ణాశయ (గ్యాస్ట్రిక్), మూత్ర నాళ క్యాన్సర్లు, కొన్ని చర్మ క్యాన్సర్లు కూడా ఎక్కువగా వస్తాయి — ఎంత ఎక్కువ అనేది జన్యువును బట్టి మారుతుంది. అందుకే పరీక్షల ప్రణాళిక అందరికీ ఒకేలా కాకుండా మీకు తగ్గట్టుగా ఉంటుంది.
మీ ప్రస్తుత చికిత్స (సాధారణంగా మారదు)
సర్జరీ, రేడియోథెరపీ లేదా మందుల చికిత్స అవసరమా అనేది ప్రధానంగా స్టేజ్, గ్రేడ్ మీదే నిర్ణయిస్తారు. తొలి దశ వ్యాధిలో లించ్ ఫలితం ప్రణాళికను అరుదుగా మారుస్తుంది — దాని విలువ ఎక్కువగా భవిష్యత్తు కోసమే.
అన్నీ ఒకే దారిలో
CION ఈ పనిని నేరుగా ఎందుకు చేస్తుంది?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్లో ట్యూమర్ పరీక్ష, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, క్రమం తప్పని పరీక్షలు — ఈ మూడూ ఒకదానితో ఒకటి కలవాలి. ఇవి మూడు వేర్వేరు సంస్థల్లో ఉన్నప్పుడు, సాధారణంగా కలవవు; ఒక రిపోర్ట్ ఎక్కడో ఆగిపోతుంది, కుటుంబానికి సమాచారం చేరదు. CION లో రోగ నిర్ధారణ నుంచి సర్జరీ, రేడియేషన్, మందులు, ఫాలో-అప్ వరకు అన్నీ ఒకే బృందం, ఒకే ప్రణాళికతో సమన్వయం అవుతాయి — హాస్పిటళ్ల మధ్య సమాచారం పోకుండా.
స్కాన్, బయాప్సీ ఒకే విజిట్లో
యోని ద్వారా చేసే అల్ట్రాసౌండ్ (TVS), ఔట్పేషెంట్ ఎండోమెట్రియల్ బయాప్సీ ఒకే అపాయింట్మెంట్లో చేస్తారు. దాంతో రోగ నిర్ధారణ ప్రశ్న వారాల్లో కాకుండా రోజుల్లో తేలుతుంది.
MMR / MSI పరీక్ష ప్రామాణికంగా
ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్నూ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ స్థితి కోసం పరీక్షిస్తారు. ఇది చికిత్స ఎంపికకు దారి చూపుతుంది, లించ్ సిండ్రోమ్ కౌన్సెలింగ్ అందించాల్సిన మహిళలను గుర్తిస్తుంది.
ప్రతి నిర్ధారణకూ ట్యూమర్ బోర్డు
ఒక్క స్పెషలిస్ట్ ఒంటరిగా నిర్ణయించకుండా, సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజీ నిపుణులు ప్రతి కేసునూ కలిసి సమీక్షించిన తర్వాతే ప్రణాళిక ప్రతిపాదిస్తారు.
M.Ch అర్హత ఉన్న సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు
హిస్టరెక్టమీ (గర్భాశయం తొలగించే సర్జరీ), స్టేజింగ్ సర్జరీలను M.Ch అర్హత ఉన్న సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు చేస్తారు — తగినచోట లాపరోస్కోపిక్ (కీహోల్), రోబోటిక్ పద్ధతుల్లో. హిస్టరెక్టమీ (లాపరోస్కోపిక్ / రోబోటిక్ సర్జరీతో సహా), సెంటినెల్ లింఫ్ నోడ్ సర్జరీని CION గైనకాలజిక్ ఆంకాలజీ బృందం NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో సమన్వయం చేస్తుంది; ఖర్చు అక్కడే బిల్ కావచ్చు.
సరిపడా సమయం ఉండే కన్సల్టేషన్
స్కాన్, రిపోర్ట్, ఎంపికలను సరిగ్గా చర్చించేంత వివరమైన కన్సల్టేషన్ ఉంటుంది. ప్రతి కేంద్రంలో మీరు కోరితే మహిళా డాక్టర్ అందుబాటులో ఉంటారు.
బిల్లు కోసం కాదు, ఆరోగ్యం కోసం నిర్ణయాలు
అనవసర పరీక్షలు ఉండవు. మీ స్టేజ్, గ్రేడ్కు సరైనదని ట్యూమర్ బోర్డు అంగీకరించని ఏ చికిత్సనూ ప్రతిపాదించరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లించ్ సిండ్రోమ్, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ గురించి మహిళలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా ట్యూమర్ MMR డెఫిషియెంట్ అని వచ్చింది. అంటే నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టా?
దానికదే కాదు — ఇదే అన్నింటికంటే సాధారణంగా జరిగే అపార్థం. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం అంటే ఆ ట్యూమర్లో సరిచూసే వ్యవస్థ పనిచేయలేదని మాత్రమే. అది పనిచేయకపోవడానికి రెండు చాలా భిన్నమైన కారణాలు ఉన్నాయి. సాధారణ కారణం — ట్యూమర్ కణజాలంలో మాత్రమే ఒక రిపేర్ జన్యువును నిశ్శబ్దం చేసే రసాయన స్విచ్; ఇది వంశపారంపర్యం కాదు, పిల్లలకు రాదు, అసాధారణ ఫలితాల్లో ఎక్కువ భాగం ఇదే. అరుదైన కారణం — శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే, పుట్టుకతో వచ్చిన లోపం; అదే లించ్ సిండ్రోమ్. అదే కణజాలం మీద మరో పరీక్ష సాధారణంగా ఈ రెండింటినీ వేరు చేస్తుంది. ఆ పరీక్ష ఫలితాన్ని వివరించలేకపోతేనే జర్మ్లైన్ పరీక్ష అందిస్తారు.
మా కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాలేదు. అయినా నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చా?
అవును — అందుకే ఇప్పుడు పరీక్షను బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న మహిళలకే పరిమితం చేయడం లేదు. చిన్న కుటుంబాలు, మహిళలు తక్కువగా ఉన్న కుటుంబాలు, బంధువులు చిన్న వయసులోనే వేరే కారణాలతో చనిపోయిన కుటుంబాలు, ఒక నిర్ధారణ గురించి ఎప్పుడూ మాట్లాడని కుటుంబాలు — ఇవన్నీ వంశపారంపర్య నమూనాను దాచేయగలవు. తండ్రి వైపు నుంచి వచ్చినది కూడా తరచుగా కనిపించకుండా పోతుంది, ఎందుకంటే జనం గర్భాశయ క్యాన్సర్ కోసం తల్లి వైపు మాత్రమే చూస్తారు. ఎంపిక చేసిన వాటిని కాకుండా ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ ట్యూమర్నూ పరీక్షించిన అధ్యయనాలు, కుటుంబ చరిత్ర ప్రమాణాలు పూర్తిగా వదిలేసేవి అయిన చెప్పుకోదగ్గ లించ్ కేసులను కనుగొన్నాయి.
నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నా పిల్లలకు తప్పకుండా క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. రెండు వేర్వేరు విషయాలు నిజం కావాలి, రెండూ కచ్చితం కాదు. మొదటిది, ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు రావడానికి అవకాశం రెండింటిలో ఒకటి — సగం మందికి రాదు; వారికి పెరిగిన రిస్క్ ఉండదు, వారు ఎవరికీ ఏమీ అందించరు. రెండవది, మార్పు వచ్చినా అది క్యాన్సర్ రిస్క్ను బాగా పెంచుతుంది కానీ క్యాన్సర్ తప్పనిసరి కాదు; ముఖ్యంగా సర్వైలెన్స్తో, చాలామందికి ఎప్పుడూ రాదు. మార్పు వచ్చినవారికి కచ్చితంగా దొరికేది ఒక కార్యక్రమం — సాధారణం కంటే ముందే మొదలయ్యే కొలనోస్కోపీ, గైనకాలజికల్ లక్షణాలపై అవగాహన, తర్వాత రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి ఎంపికలు — ఇది ప్రమాదాన్ని చాలావరకు తొలగిస్తుంది.
నా పిల్లలకు ఇప్పుడే పరీక్ష చేయించాలా?
సాధారణంగా చిన్నతనంలో కాదు. లించ్ సంబంధిత క్యాన్సర్లు పెద్దయ్యాకే వస్తాయి, సర్వైలెన్స్ కూడా పెద్దయ్యాకే మొదలవుతుంది. కాబట్టి పిల్లలకు పరీక్ష చేయడం వల్ల వైద్యపరంగా ఏ లాభమూ ఉండదు; పైగా ఆ నిర్ణయం వాళ్లే తీసుకునే అవకాశం పోతుంది. ప్రామాణిక పద్ధతి — యుక్తవయసు మొదట్లో పరీక్ష అందించడం, పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే నేరుగా సర్వైలెన్స్ కార్యక్రమంలోకి వెళ్లేలా సమయం చూసుకోవడం. ఒకే సరైన వయసు అంటూ లేదు; ప్రతి కుటుంబంతో దీన్ని ఆలోచించడానికే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉంది. ఇప్పుడు చేయదగ్గది — మీ పెద్దవాళ్లైన బంధువులకు ఈ ఫలితం ఉందని తెలియజేయడం, వారు సలహా తీసుకోగలిగేలా.
నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంది కానీ క్యాన్సర్ లేదు. నా గర్భాశయం తీయించుకోవాలా?
కొంతమంది మహిళలకు ఇది సహేతుకమైన ఎంపిక, కొంతమందికి సరైనది కాదు — అందుకే ఇది సిఫార్సు కాదు, ఒక చర్చ. గర్భాశయం, అండాశయాలు తొలగిస్తే గైనకాలజికల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలావరకు పోతుంది; కుటుంబం పూర్తయి, మెనోపాజ్కు దగ్గరగా ఉన్న మహిళకు తరచుగా ఆ వైపే మొగ్గు ఉంటుంది. చిన్న వయసు మహిళకు అంటే సర్జరీ వల్ల వచ్చే మెనోపాజ్ — ఎముకల ఆరోగ్యం, గుండె సంబంధ రిస్క్, జీవన నాణ్యతపై ప్రభావాలను బేరీజు వేసుకుని, నిర్వహించాలి. ఇంకో మార్గం — లక్షణాలపై అవగాహన, ఏదైనా అసాధారణ రక్తస్రావం జరిగితే వెంటనే పరీక్షించడం — ఇది నిజంగానే పనిచేస్తుంది, ఎందుకంటే ఈ క్యాన్సర్ తొలి దశలోనే రక్తస్రావంతో బయటపడుతుంది. నిర్ణయం మీ డాక్టర్లతో కలిసి మీదే.
లించ్ సిండ్రోమ్ పరీక్ష కోసం నాకు మళ్లీ బయాప్సీ చేయాలా?
మొదటి అడుగుకు అవసరం లేదు. బయాప్సీలో లేదా సర్జరీలో ఇప్పటికే తీసిన కణజాలాన్నే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ కోసం పరీక్షిస్తారు — అదనపు ప్రక్రియ, అదనపు శాంపిల్ ఉండవు. CION లో ఇది ప్రతి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్కూ ప్రామాణికంగా జరుగుతుంది. ట్యూమర్ ఫలితానికి వివరణ దొరక్కపోతే మాత్రమే, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తర్వాత, మీరు అంగీకరిస్తే ఒక రక్త శాంపిల్ తీసుకుంటారు.
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందని తేలితే నా ఇప్పటి క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
సాధారణంగా మారదు. సర్జరీ, రేడియోథెరపీ లేదా మందుల చికిత్స అవసరమా అనేది ప్రధానంగా స్టేజ్, గ్రేడ్ మీద ఆధారపడుతుంది; తొలి దశ వ్యాధిలో లించ్ ఫలితం ప్రణాళికను అరుదుగా మారుస్తుంది. మారేవి ఎక్కువగా భవిష్యత్తుకు సంబంధించినవి: క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ, ఇతర క్యాన్సర్లపై అవగాహన, బంధువులకు పరీక్ష. వ్యాధి ముదిరితే లేదా మళ్లీ వస్తే మాత్రం, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం ఇమ్యూనోథెరపీ అర్హతకు ముఖ్యమవుతుంది. మీ కేసులో ఏమిటో మీ చికిత్స బృందాన్ని అడగండి.
లించ్ సిండ్రోమ్తో ఎండోమెట్రియల్, పేగు క్యాన్సర్ కాకుండా ఇంకా ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ ఉంటుంది?
అండాశయ, జీర్ణాశయ (గ్యాస్ట్రిక్), మూత్ర నాళ క్యాన్సర్లు, కొన్ని చర్మ క్యాన్సర్లు కూడా సాధారణం కంటే ఎక్కువగా వస్తాయి. ఎంత ఎక్కువ అనేది ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేదాన్ని బట్టి మారుతుంది. అందుకే సర్వైలెన్స్ ప్రణాళిక అందరికీ ఒకేలా ఉండదు — మీ జన్యువు, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దాన్ని మీకు తగ్గట్టుగా తయారు చేస్తారు.
CION ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
అల్ట్రాసౌండ్, బయాప్సీ, పాథాలజీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, ఇమ్యూనోథెరపీ, హార్మోన్ థెరపీ, దీర్ఘకాల ఫాలో-అప్ వరకు — మీ కేసును గైనకాలజిక్ ఆంకాలజిస్టులు, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. హిస్టరెక్టమీ (లాపరోస్కోపిక్, రోబోటిక్ సర్జరీతో సహా), సెంటినెల్ లింఫ్ నోడ్ సర్జరీ, PET-CT లను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews — Lynch Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome
- American Cancer Society — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో MMR లేదా లించ్ అని ఉందా? అర్థం చేసుకోండి
మీ బయాప్సీ, పాథాలజీ రిపోర్ట్లు, కుటుంబ చరిత్ర వివరాలతో రండి. ట్యూమర్ పరీక్ష, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, మీ కుటుంబానికి తర్వాతి అడుగుల గురించి మాట్లాడటానికి CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.