బర్ట్-హాగ్-డూబే సిండ్రోమ్, కిడ్నీ క్యాన్సర్ — మీ కిడ్నీలకు దీని అర్థం ఏమిటి?

బర్ట్-హాగ్-డూబే సిండ్రోమ్ (సంక్షిప్తంగా BHD) అనేది FLCN అనే ఒకే జన్యువులో మార్పు వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఆ జన్యువు ఫోలిక్యులిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది; ఇది కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచడానికి సహాయపడుతుంది. పుట్టుకతోనే పనిచేసే కాపీ ఒకటి లేకపోతే, శరీరంలోని మూడు భాగాలు — చర్మం, ఊపిరితిత్తులు, కిడ్నీలు — ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి. ఇది తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు వస్తుంది; ప్రభావితమైన తల్లి లేదా తండ్రి ప్రతి బిడ్డకూ ఈ మార్పు వస్తుంది, లేదా రాదు. పురుషులు, స్త్రీలు సమానంగా ప్రభావితమవుతారు. లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో కాకుండా పెద్దయ్యాక కనిపిస్తాయి; కుటుంబంలో అందరిలో మూడూ కనిపించవు.

లేదు. BHD గురించి అర్థం చేసుకోవాల్సిన అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన విషయం ఇదే. FLCN జన్యు మార్పు ఉంటే జీవితకాలంలో కిడ్నీ గడ్డ వచ్చే అవకాశం సాధారణ జనాభా కంటే పెరుగుతుంది; కానీ అది ఉన్న చాలా మందికి ఎప్పుడూ గడ్డ రాదు. వచ్చినవారిలో కూడా చాలా మందికి అది లక్షణాల ద్వారా కాకుండా, ప్లాన్ చేసిన పర్యవేక్షణలో తొలి దశలోనే కనిపిస్తుంది. జన్యు మార్పు అనేది సరిగ్గా పర్యవేక్షించుకోవడానికి ఒక కారణం — క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. అందుకే నిర్ధారణ తెలుసుకోవడం విలువైనది: BHD నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మీ కిడ్నీలు అదృష్టానికి వదిలేసిన విషయంగా కాకుండా, ఒక బృందం షెడ్యూల్ ప్రకారం చూసే విషయంగా మారతాయి.

BHD కిడ్నీ గడ్డలు సాధారణ (వంశపారంపర్యం కాని) కిడ్నీ క్యాన్సర్ నుంచి కొన్ని విషయాల్లో భిన్నంగా ఉంటాయి; ఆ తేడాలే వాటి నిర్వహణను నిర్ణయిస్తాయి. ఇవి తరచుగా ఒకటి కాకుండా చాలా ఉంటాయి, రెండు కిడ్నీల్లోనూ రావచ్చు, చిన్న వయసులోనే కనిపించే అవకాశం ఎక్కువ. BHD లో ఎక్కువగా కనిపించే రకాలు క్రోమోఫోబ్, ఆంకోసైటోమా, హైబ్రిడ్ ఆంకోసైటిక్ గ్రూప్‌కు చెందినవి — ఇవి సాధారణంగా ఇతర కిడ్నీ క్యాన్సర్ల కంటే నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి, తక్కువ దూకుడుగా ప్రవర్తిస్తాయి; అయితే క్లియర్ సెల్, పాపిల్లరీ గడ్డలు కూడా రావచ్చు. జీవితకాలంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ గడ్డలు రావచ్చు కాబట్టి, ప్రతి చికిత్స నిర్ణయంలో పనిచేసే కిడ్నీ కణజాలాన్ని కాపాడటమే ప్రాధాన్యం.

చర్మంలో — ఫైబ్రోఫోలిక్యులోమాలు అనే చిన్న, నొప్పి లేని, గుమ్మటం ఆకారపు బుడిపెలు చెల్లాచెదురుగా కనిపిస్తాయి; సాధారణంగా ముక్కు, బుగ్గలు, చెవులు, మెడ, ఛాతీ పై భాగం చుట్టూ, పెద్దయ్యాక మొదలవుతాయి. ఇవి క్యాన్సర్ కాని పెరుగుదలలు, చర్మ క్యాన్సర్ కాదు; కానీ నిర్ధారణకు దారి తీసే ఆధారం తరచుగా ఇవే. ఊపిరితిత్తుల్లో — BHD వల్ల పలుచని గోడలున్న సిస్ట్‌లు ఏర్పడతాయి, సాధారణంగా ఊపిరితిత్తుల కింది భాగంలో. ఇవి క్యాన్సర్ కాదు, సాధారణంగా ఆయాసం కలిగించవు. కానీ ఏదైనా సిస్ట్ పగిలితే ఊపిరితిత్తి కుంచించుకుపోవచ్చు — ఇది ఒకటి కంటే ఎక్కువ సార్లు జరగవచ్చు, తరచుగా మామూలు కంటే చిన్న వయసులో.

ఇది సాధారణంగా ఒక పరీక్షతో కాకుండా ఒక నమూనాతో మొదలవుతుంది: చర్మంపై ప్రత్యేకమైన బుడిపెలు, చిన్న వయసులో ఊపిరితిత్తి కుంచించుకుపోవడం లేదా స్కాన్‌లో ఊపిరితిత్తుల సిస్ట్‌లు, రెండు కిడ్నీల్లోనూ లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కువ కిడ్నీ గడ్డలు, లేదా దగ్గరి బంధువుకు ఇప్పటికే నిర్ధారణ అవ్వడం. అలాంటి నమూనా ఉంటే, తర్వాతి అడుగు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ — CION లో దీన్ని మెడికల్ ఆంకాలజీ బృందమే నిర్వహిస్తుంది — ఆ తర్వాత FLCN జన్యువును పరిశీలించే రక్త పరీక్ష. చిన్న వయసులో కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చినవారికి, చాలా గడ్డలు లేదా రెండు కిడ్నీల్లో గడ్డలు ఉన్నవారికి, అనుమానం కలిగించే కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి జన్యు రిస్క్ అంచనాను NCCN మార్గదర్శకాలు సమర్థిస్తాయి. ఫలితం మీతో పాటు మీ బంధువులనూ ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టే కౌన్సెలింగ్ ముందు వస్తుంది.

ఒక వ్యక్తిలో జన్యు మార్పు గుర్తించిన తర్వాత, బంధువులకు పరీక్ష చాలా సులువవుతుంది — ఎందుకంటే ల్యాబ్‌కు సరిగ్గా దేని కోసం వెతకాలో తెలుస్తుంది. ఫస్ట్-డిగ్రీ బంధువులకు (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) సాధారణంగా పెద్దయ్యాక కౌన్సెలింగ్, పరీక్ష అందిస్తారు. మార్పు ఉన్నవారు ప్లాన్ చేసిన కిడ్నీ పర్యవేక్షణలోకి వెళ్తారు; లేనివారు దాని నుంచి విముక్తి పొందుతారు, వారి పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి వల్ల రిస్క్ ఉండదు. ఈ రెండో ఫలితం తరచుగా వస్తుంది, నిజంగా ఉపయోగకరమైనది కూడా. అందరినీ ఒకేసారి పరీక్షించడం కాకుండా, కుటుంబంలో ఎవరిని, ఏ క్రమంలో సంప్రదించాలో మ్యాప్ చేయడానికి ముందుగా ఒక కన్సల్టేషన్‌తో మొదలుపెట్టండి.

ఈ పేజీలో చెప్పినట్టు, ముందుగా ఒక ప్రారంభ స్థితి తెలుసుకోవడానికి కిడ్నీలను స్కాన్ చేస్తారు. పర్యవేక్షణ దశాబ్దాల పాటు కొనసాగుతుంది కాబట్టి, మళ్లీ మళ్లీ రేడియేషన్ పడకుండా సాధారణంగా MRI కే ప్రాధాన్యం ఇస్తారు; CT, అల్ట్రాసౌండ్‌లకూ పాత్ర ఉంది, ఏది వాడాలో ఒక్కొక్క కేసును బట్టి నిర్ణయిస్తారు. ఆ తర్వాత బృందం నిర్ణయించే వ్యవధుల్లో స్కాన్లు జీవితాంతం కొనసాగుతాయి, ప్రతిసారీ ప్లాన్‌ను సమీక్షిస్తారు. గడ్డ ఏదైనా వస్తే అది చిన్నగా ఉన్నప్పుడే — కిడ్నీని కాపాడటం సులువుగా ఉన్నప్పుడే — కనుగొనడమే లక్ష్యం. మీ వ్యవధి ఎంత అనేది మీ బృందమే చెబుతుంది.

జీవితకాలంలో మరిన్ని గడ్డలు రావచ్చు కాబట్టి, ప్రతి నిర్ణయంలో పనిచేసే కిడ్నీ కణజాలాన్ని కాపాడటమే ప్రాధాన్యం. కిడ్నీని కాపాడే సర్జరీ, అబ్లేషన్ స్పెషలిస్ట్ భాగస్వామ్య కేంద్రాల్లో జరుగుతాయి — వాటిని యూరాలజీ, యూరో-ఆంకాలజీ, ఇంటర్వెన్షనల్ రేడియాలజీ భాగస్వాములతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది, బిల్లు అక్కడే ఉండవచ్చు. మందులతో చేసే చికిత్స అవసరమైతే, దాన్ని CION మెడికల్ ఆంకాలజీ బృందమే నడిపిస్తుంది, CION లోనే ఇస్తారు. మీ కేసులో ఏ దారి సరిపోతుందో మీ చికిత్స బృందం మాత్రమే చెప్పగలదు.