కిడ్నీ క్యాన్సర్‌కు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ — అపాయింట్‌మెంట్‌లో నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది?

ఇది ఒక పద్ధతి ప్రకారం జరిగే అపాయింట్‌మెంట్ — పరీక్ష కాదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్‌లో శిక్షణ పొందిన డాక్టర్ మీ కుటుంబాన్ని వివరంగా పరిశీలిస్తారు, వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశం ఉందా అని తేలుస్తారు, జన్యు పరీక్ష ఏమి చెప్పగలదో, ఏమి చెప్పలేదో వివరిస్తారు. ఆ తర్వాతే పరీక్ష చేయించుకోవడం విలువైనదా అని ఇద్దరూ కలిసి నిర్ణయిస్తారు. CION లో దీన్ని మెడికల్ ఆంకాలజీ బృందమే నిర్వహిస్తుంది — తర్వాత పర్యవేక్షణను ఏర్పాటు చేసే బృందమే మీతో మాట్లాడుతుంది. దాని ప్రభావాలు మీకు అర్థమై, మీరు రాతపూర్వకంగా ఒప్పుకునే వరకు ఏ శాంపిల్ తీసుకోరు, ఏదీ లేబొరేటరీకి పంపరు.

ఎందుకంటే వంశపారంపర్య రిస్క్ ఫలితం మీరు ఇంతకు ముందు చేయించుకున్న చాలా పరీక్షల లాంటిది కాదు. అది మారదు; మీ శరీరంలోని ప్రతి కణానికీ వర్తిస్తుంది; పైగా కొంతవరకు అది మీ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, మీ పిల్లల గురించి కూడా చెప్పే ఫలితం. ఇవన్నీ ముందుగా అర్థమైతేనే అంగీకారానికి అర్థం ఉంటుంది. ఏ పరీక్ష సరైనదో నిర్ణయించేది కూడా పరీక్షకు ముందు జరిగే కౌన్సెలింగే, ఎందుకంటే కుటుంబ పద్ధతి లేబొరేటరీని వేర్వేరు జన్యువుల వైపు చూపిస్తుంది. చాలా మంది ముందుగా అడగడం మర్చిపోయే ప్రశ్నను కూడా అది తేలుస్తుంది: సాధ్యమయ్యే ప్రతి సమాధానంతో మీరు నిజంగా ఏమి భిన్నంగా చేస్తారు?

ఎక్కువ భాగం మీ కుటుంబ చరిత్రే — క్లుప్తంగా కాకుండా, సరిగ్గా గీసినది. రెండు వైపులా మూడు తరాల గురించి అడుగుతారు: ఎవరికి వచ్చింది, ఏ అవయవంలో ఏ క్యాన్సర్, నిర్ధారణ అయినప్పుడు వయసు, ఒక కిడ్నీలోనా రెండింటిలోనా, ఎవరికైనా కిడ్నీ బయట లక్షణాలు ఉన్నాయా — కంటిలో లేదా నాడీ వ్యవస్థలో పెరుగుదలలు, ప్రత్యేకమైన చర్మపు గడ్డలు, ఊపిరితిత్తుల్లో సిస్ట్‌లు, చిన్న వయసులో ఫైబ్రాయిడ్లు. దానితో పాటు మీ సొంత చరిత్ర, స్కాన్లు, పాథాలజీ రిపోర్టులు ఏవైనా ఉంటే వాటిని పరిశీలిస్తారు. అపాయింట్‌మెంట్ ఒక స్పష్టమైన సిఫార్సుతో ముగుస్తుంది; పరీక్ష సూచిస్తే, సాధ్యమయ్యే ప్రతి ఫలితం గురించి వివరణ కూడా ఇస్తారు.

లేదు — పరీక్ష లేకుండా ముగిసిన అపాయింట్‌మెంట్ వృథా అయినట్టు కాదు. NCCN మార్గదర్శకాలు జన్యు రిస్క్ అంచనాను నిర్దిష్ట పరిస్థితులకే పరిమితం చేస్తాయి — చిన్న వయసులో కిడ్నీ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ, రెండు కిడ్నీల్లో గడ్డలు లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కువ గడ్డలు, దగ్గరి బంధువులకు రావడం, లేదా కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఒక సిండ్రోమ్ గుర్తించబడి ఉండటం వంటివి. వీటిలో ఏదీ వర్తించని చోట, ఆందోళన తగ్గించడానికి పరీక్ష చేయడం కాకుండా, పరీక్ష వల్ల ఏమీ ఎందుకు మారదో స్పష్టంగా వివరించడమే నిజాయితీగల, ఉపయోగకరమైన ఫలితం. చాలా మంది ఆ సమాధానంతో పాటు, తమకు నిజంగా అవసరమైన మామూలు రిస్క్ సంభాషణతో తిరిగి వెళ్తారు.

మూడు రకాల సమాధానాలు ఉంటాయి. వ్యాధి కలిగించే మార్పు కనిపించవచ్చు — అది కుటుంబ పద్ధతిని వివరిస్తుంది, మీకు ప్లాన్ చేసిన పర్యవేక్షణకు, కోరుకునే బంధువులకు పరీక్షకు దారి తెరుస్తుంది. ఏ మార్పూ కనిపించకపోవచ్చు — అది ధైర్యం ఇస్తుంది కానీ ఎప్పుడూ తుది మాట కాదు, ఎందుకంటే ఇప్పటి ప్యానెల్స్ ప్రతి జన్యువునూ చూడవు, కొంత వంశపారంపర్య రిస్క్‌కు ఇంకా ఏ జన్యువూ గుర్తించబడలేదు; కుటుంబ పద్ధతి బలంగా ఉంటే, అయినా పర్యవేక్షణ సూచించవచ్చు. లేదా అర్థం ఇంకా తెలియని మార్పు కనిపించవచ్చు. ఆ మూడో రకం ఫలితాన్ని హానికరమైనదిగా భావించి చర్య తీసుకోరు; ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ తర్వాత దాని వర్గీకరణ మారవచ్చు.

మీ ఫలితం గోప్యమైనది, అది మీదే. మీ అనుమతి లేకుండా ఎవరికీ చెప్పరు. కౌన్సెలింగ్ చేసేది మిమ్మల్ని ఒక విషయానికి సిద్ధం చేయడం: వ్యాధి కలిగించే మార్పు కనిపిస్తే, ఆ ఫలితం మీ బంధువులకు నిజంగా ఉపయోగపడుతుంది — వారు విస్తృతమైన పరీక్ష కాకుండా ఆ ఒక్క నిర్దిష్ట పరీక్షను అడగవచ్చు, ఆ మార్పు ఉన్నవారు లక్షణాల కోసం ఎదురుచూడటం కాకుండా ప్లాన్ చేసిన పర్యవేక్షణకు మారవచ్చు. ఎవరికి చెప్పాలి, ఎప్పుడు, బృందం నుంచి ఎంత సహాయంతో — ఇది మీ నిర్ణయం. దీన్ని తర్వాత అప్పటికప్పుడు ఆలోచించడం కాకుండా, కౌన్సెలింగ్ సెషన్‌లోనే ప్లాన్ చేసుకోవచ్చు.