HLRCC కిడ్నీ క్యాన్సర్ — వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన FH జన్యు మార్పు మీ కిడ్నీలకు అర్థం ఏమిటి?

HLRCC అనేది FH అనే జన్యువులో (జీన్) వచ్చిన మార్పు వల్ల కుటుంబంలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అరుదైన పరిస్థితి. దాని పేరులోనే రెండు భాగాలు ఉన్నాయి. "హెరిడిటరీ లియోమయోమాటోసిస్" అంటే కుటుంబంలో వరుసగా కనిపించే నునుపు కండరాల (స్మూత్ మసిల్) గడ్డలు — వీటినే లియోమయోమాలు అంటారు. నునుపు కండరం చర్మంలో ప్రతి వెంట్రుక చుట్టూ ఉంటుంది, గర్భాశయం గోడలోనూ ఉంటుంది; అందుకే ఈ గడ్డలు ఆ రెండు చోట్లా కనిపిస్తాయి. "RCC" అంటే రీనల్ సెల్ కార్సినోమా — సాధారణంగా వచ్చే కిడ్నీ క్యాన్సర్ రకం. ఈ రెండింటినీ కలిపే పరిస్థితే HLRCC. రిపోర్టుల్లో దీన్ని FH-డెఫిషియెంట్ రీనల్ సెల్ కార్సినోమా (FH-deficient RCC) అని, పాత పుస్తకాల్లో రీడ్ సిండ్రోమ్ (Reed syndrome) అని కూడా రాస్తారు.

ఒక్క జన్యువే అన్నిటికీ కారణం

FH జన్యువులో ఫ్యూమరేట్ హైడ్రాటేస్ (fumarate hydratase) అనే ఎంజైమ్ తయారీకి సూచనలు ఉంటాయి. మనం తినే ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చే దశల్లో ఒక దశలో కణాలు ఈ ఎంజైమ్‌ను వాడుకుంటాయి. HLRCC లో వ్యక్తికి ఆ జన్యువు యొక్క మార్పు చెందిన ఒక కాపీ తల్లిదండ్రుల నుంచి వస్తుంది. అందుకే ఈ లోపం ఏదో ఒక కిడ్నీ కణంలో యాదృచ్ఛికంగా పుట్టింది కాదు — పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. ఏదైనా కణం తన దగ్గర మిగిలిన, సరిగ్గా పనిచేసే కాపీని కూడా కోల్పోయినప్పుడు ఆ ఎంజైమ్ తన పని చేయడం ఆగిపోతుంది. కణం లోపల ఒక రసాయనం పేరుకుపోతుంది. అప్పుడు ఆ కణం తనకు ఆక్సిజన్ అందనట్టు ప్రవర్తించడం మొదలుపెడుతుంది — ట్యూమర్ నిలదొక్కుకోవడానికి సహాయపడే పెరుగుదల సంకేతాలను, కొత్త రక్తనాళాలు ఏర్పడే సంకేతాలను ఆన్ చేస్తుంది.

ఇది కుటుంబంలో ఎలా వస్తుంది?

ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (autosomal dominant) పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అంటే ఈ మార్పు ఉన్న వ్యక్తి పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ మార్పు చెందిన కాపీ రావచ్చు — కొడుకులకైనా, కూతుళ్లకైనా సమానంగా. ఈ పరిస్థితి ఉండటానికి మార్పు చెందిన ఒక్క కాపీ చాలు. చాలా మంది అనుకున్నట్టు ఇది ఒక తరాన్ని దాటవేసి తర్వాతి తరంలో కనిపించడం కాదు. ఒక్కో వ్యక్తిలో ఇది ఎంత స్పష్టంగా బయటపడుతుందన్నది మాత్రమే మారుతుంది — జన్యువు ఉందా లేదా అన్నది కాదు.

జన్యు మార్పు ఉండటం అంటే క్యాన్సర్ ఉన్నట్టు కాదు

HLRCC గురించి వెతుకుతున్న చాలా మందికి నిజంగా కావాల్సిన వాక్యం ఇదే. కిడ్నీ ట్యూమర్ల కంటే చర్మం, గర్భాశయానికి సంబంధించిన లక్షణాలే చాలా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి; ఈ మార్పు ఉన్న చాలా మందికి కిడ్నీ ట్యూమర్ ఎప్పుడూ రాదు. HLRCC మీకు క్యాన్సర్ వస్తుందని ఖచ్చితంగా చెప్పదు — అది మార్చేది మీ ప్లాన్‌ను మాత్రమే. "నా కిడ్నీలు బాగానే ఉంటాయిలే" అని అనుకోకుండా, వాటిని ఒక షెడ్యూల్ ప్రకారం స్కాన్ చేస్తారు. అలా చేస్తే, ఏదైనా కనిపించినా అది ఇంకా చిన్నదిగా, సులభంగా చికిత్స చేయగలిగే దశలోనే బయటపడుతుంది. కిడ్నీ క్యాన్సర్ గురించి మొత్తం అవగాహన — రకాలు, లక్షణాలు, స్టేజింగ్, చికిత్స — కావాలంటే మా కిడ్నీ క్యాన్సర్ గైడ్‌తో మొదలుపెట్టండి.

HLRCC అరుదు — మిమ్మల్ని మీరే నిర్ధారించుకోకండి

HLRCC చాలా అరుదైన పరిస్థితి. మీకు ఫైబ్రాయిడ్స్ ఉన్నాయని, లేదా చర్మంపై కొన్ని చిన్న గడ్డలు ఉన్నాయని మీరు ఈ పేజీకి వచ్చి ఉంటే, వాటికి సాధారణమైన, దీనితో సంబంధం లేని కారణం ఉండే అవకాశమే చాలా చాలా ఎక్కువ. మీ ప్రత్యేక తీరు స్పెషలిస్ట్ దగ్గర ప్రస్తావించదగినదా కాదా అని మీరు అర్థం చేసుకోవడానికే ఈ పేజీ ఉంది — మిమ్మల్ని మీరే నిర్ధారించుకోవడానికి కాదు. సందేహం ఉంటే, డాక్టర్ దగ్గర సరిగ్గా చూపించుకోండి.

ఈ పేజీ చేయని పని ఒకటి ఉంది: మీ వ్యక్తిగత రిస్క్‌కు ఒక సంఖ్యను జత చేయడం. ప్రచురించిన గణాంకాలు పెద్ద జనసమూహాల గురించి చెబుతాయి, ఒక్కో వ్యక్తి గురించి కాదు. మీ కుటుంబం గురించి, మీ సొంత పరీక్ష ఫలితాల గురించి వివరంగా తెలియకుండా అలాంటి ఒక సంఖ్యను మీకు చెప్పడం నిజాయితీ కాదు. మీరు ఏ వర్గంలోకి వస్తారో కన్సల్టేషన్‌లో డాక్టర్ చెప్పగలరు — మీరు తర్వాత ఏం చేయాలో నిజంగా మార్చే సమాధానం అదే.

డాక్టర్ దగ్గరికి వెళ్లే ముందు మీరు సిద్ధం చేసుకోగలిగేవి

పైన చెప్పిన మొదటి దశలో ఎక్కువ పని చేసేది మీరు తీసుకెళ్లే సమాచారమే. వీలైనంత వరకు ఇవి సేకరించుకోండి:

• చర్మం: గడ్డలు ఎప్పుడు మొదలయ్యాయి, ఎన్ని ఉన్నాయి, చలికి లేదా ఒత్తిడికి నొప్పిగా ఉంటాయా.
• ఫైబ్రాయిడ్స్: ఏ వయసులో మొదలయ్యాయి, ఎన్ని, సర్జరీ అవసరమైందా, ఎంత త్వరగా.
• కుటుంబం: తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు విడివిడిగా — ఎవరికి ఏ అవయవంలో, ఏ వయసులో సమస్య వచ్చిందో.
• పాత కాగితాలు: బంధువుల ఆపరేషన్ నోట్స్, డిశ్చార్జ్ సమ్మరీలు, ఇంతకు ముందు తీసిన కిడ్నీ ట్యూమర్ పాథాలజీ రిపోర్ట్ ఉంటే అది కూడా.

ఇది సాధారణ సమాచారం మాత్రమే

ఈ పేజీ ఒక వంశపారంపర్య పరిస్థితి గురించిన సాధారణ సమాచారం మాత్రమే — రోగ నిర్ధారణ కాదు, వ్యక్తిగత రిస్క్ అంచనా కాదు. మీ చరిత్ర తీసుకుని, మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ కుటుంబ వివరాలను సమీక్షించిన డాక్టర్ మాత్రమే HLRCC మీకు వర్తిస్తుందా లేదా, ఏదైనా ఫాలో-అప్ అవసరమైతే అది ఏమిటి అని చెప్పగలరు.