కిడ్నీ క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష — టెస్ట్ ఏమి చూపిస్తుంది, మీ కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటి

కిడ్నీ ట్యూమర్లు వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతాయని ఇప్పటికే తెలిసిన జన్యువుల్లో వంశపారంపర్య మార్పు ఉందేమో ఇది వెతుకుతుంది — వాటిలో VHL, MET, FLCN, FH, SDH జన్యువులు, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులు ఉంటాయి. ల్యాబ్‌లు సాధారణంగా వీటిని ఒక్కొక్కటిగా కాకుండా కలిపి ప్యానెల్‌గా చేస్తాయి. శాంపిల్ సిర నుంచి తీసే రక్తం, కొన్నిసార్లు లాలాజలం; స్కాన్ గానీ ప్రొసీజర్ గానీ ఉండదు. ప్యానెల్‌లో ఏ జన్యువులు ఉండాలో కౌన్సెలింగ్ తర్వాత, పాథాలజీ రిపోర్ట్, కుటుంబ పద్ధతి ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు — అందుబాటులో ఉన్న ప్రతి జన్యువునూ చేర్చడం వల్ల ముఖ్యంగా ఎవరూ ఏమీ చేయలేని అస్పష్ట ఫలితం వచ్చే అవకాశమే పెరుగుతుంది. ఇప్పుడు మీకు క్యాన్సర్ ఉందో లేదో ఈ టెస్ట్ చెప్పలేదు.

రెండు రకాల టెస్టులూ ఉన్నాయి, అవి వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. జర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ రక్తం లేదా లాలాజలంతో చేస్తారు; మీరు పుట్టినప్పటి నుంచి ఉన్న DNA ను, అంటే ప్రతి కణంలో ఉండే, పిల్లలకు అందగలిగే ఏకైక రకాన్ని అది చదువుతుంది. సొమాటిక్ టెస్ట్ ట్యూమర్ కణజాలంపై చేస్తారు; ట్యూమర్ తన జీవితకాలంలో సంపాదించుకున్న లోపాలను అది చదువుతుంది — ఆ లోపాలు మీ శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉండవు, ఎవరికీ వారసత్వంగా రావు. ట్యూమర్ ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి సొమాటిక్ ఫలితాలు మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్‌కు సహాయపడవచ్చు. మీ బంధువుల గురించి ఏదైనా చెప్పగలిగేది జర్మ్‌లైన్ ఫలితం మాత్రమే. చాలా మంది ఒక రిపోర్ట్ పట్టుకుని అది మరొకటని నమ్ముతూ వస్తారు — కాబట్టి ఏ టెస్ట్ చేశారో అడగండి.

టెస్ట్ చేసిన జన్యువుల్లో ఒకదానిలో ల్యాబ్ ఒక తేడాను కనుగొంది, కానీ ఆ తేడా వ్యాధి కలిగిస్తుందో లేదో ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది అని దీని అర్థం. ఇది వ్యాధి నిర్ధారణ కాదు, పాజిటివ్ ఫలితం కాదు; పర్యవేక్షణ మొదలుపెట్టడానికి గానీ బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి గానీ ఇది కారణం కాదు. ల్యాబ్‌లు మరింత డేటా సేకరించే కొద్దీ వర్గీకరణలను మళ్లీ సమీక్షిస్తాయి; కాబట్టి ఈ వేరియంట్ తర్వాత ఏ దిశలోనైనా మారవచ్చు. అందుకే మీ బృందం, రిపోర్ట్ ఇచ్చిన ల్యాబ్ దీన్ని రికార్డులో ఉంచుతాయి. ఈ మధ్యలో మీ సంరక్షణను పాథాలజీ, స్కాన్లు, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే ప్లాన్ చేస్తారు — టెస్ట్ అసలు చేయకపోయి ఉన్నా వీటి ఆధారంగానే చేసేవారు.

ఒక వ్యక్తిలో ఒక ప్రత్యేక మార్పు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, బంధువులకు పూర్తి ప్యానెల్ అవసరం ఉండదు. ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే చూసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్ వారికి చేయవచ్చు — స్పష్టమైన "ఉంది / లేదు" సమాధానం వస్తుంది, రిపోర్ట్ చాలా త్వరగా వస్తుంది. టెస్టింగ్ సాధారణంగా దగ్గరి బంధువుల నుంచి — తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు — మొదలై బయటకు విస్తరిస్తుంది; ఆ తర్వాత మార్పు నిజంగా కనిపించిన కుటుంబ శాఖలనే అనుసరిస్తుంది. నెగటివ్ వచ్చిన శాఖ అక్కడితో ఆగుతుంది. ఎవరికి, ఏ క్రమంలో, ఎప్పుడు టెస్ట్ అనేది కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌లో ప్లాన్ చేస్తారు; బంధువులు తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌లోని CION కేంద్రాల్లో డాక్టర్‌ను కలవవచ్చు.

పిల్లలకు టెస్ట్ చేయవచ్చా అన్నది ప్రశ్న కాదు; ఆ ఫలితం ఇప్పుడు ఆ బిడ్డకు ఏదైనా మారుస్తుందా అన్నదే ప్రశ్న. బాల్యం నుంచే పర్యవేక్షణ సిఫార్సు చేసే వంశపారంపర్య కిడ్నీ పరిస్థితుల్లో టెస్టింగ్‌ను ముందుగానే అందిస్తారు — పాజిటివ్ వస్తే ప్లాన్ చేసిన స్కాన్లు మొదలుపెట్టవచ్చు, నెగటివ్ వస్తే ఆ బిడ్డకు జీవితాంతం స్కాన్లు తప్పుతాయి. పెద్దయ్యే వరకు ఏమీ మారని చోట, సాధారణంగా టెస్టింగ్‌ను వాయిదా వేస్తారు — ఆ యువతీయువకులు తగిన వయసు వచ్చాక తామే నిర్ణయించుకోగలిగేలా. అందరికీ సరిపోయే ఒక్క "సరైన వయసు" లేదు. ఏ పరిస్థితి అన్నదాన్ని బట్టి చికిత్స బృందం దాన్ని నిర్ణయిస్తుంది; ముందే నిర్ణయించకుండా, కౌన్సెలింగ్‌లో తల్లిదండ్రులతో చర్చిస్తుంది.

వంశపారంపర్య మార్పు ఉండటం అంటే క్యాన్సర్ ఉండటం కాదు; ఆ మార్పు ఉన్న చాలా మందికి ఎప్పటికీ కిడ్నీ ట్యూమర్ రాదు. మారేది ఒక్కటే — మీరు లక్షణాల కోసం ఎదురుచూడటం మానేస్తారు. మార్పు నిర్ధారణ అయిన వారికి, రిస్క్ ఉన్న బంధువులకు చికిత్స బృందం నిర్ణయించిన నిర్దిష్ట షెడ్యూల్‌లో స్కాన్లు అందిస్తారు; వాటిని CION లోనే ఏర్పాటు చేసి రిపోర్ట్ చేస్తారు — ఏదైనా కొత్తది కనిపిస్తే అది చిన్నగా ఉన్నప్పుడే తెలుస్తుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, నిర్ధారణ, ప్లాన్ చేసిన పర్యవేక్షణ, ఏదైనా సిస్టమిక్ చికిత్స — ఇవన్నీ CION లో మెడికల్ ఆంకాలజీ బృందం నడిపిస్తుంది. ఆపరేషన్ లేదా అబ్లేషన్ అవసరమైతే, దాన్ని CION లోపల కాకుండా యూరాలజీ, యూరో-ఆంకాలజీ, ఇంటర్వెన్షనల్ రేడియాలజీ భాగస్వామ్య కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు.