వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ (VHL) వ్యాధి, కిడ్నీ క్యాన్సర్ — ఆ జన్యువు ఉండటం అంటే నిజానికి అర్థం ఏమిటి?

VHL వ్యాధి ఒక్క జన్యువులో — VHL జన్యువులో — లోపం వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఈ జన్యువు సాధారణంగా కొత్త రక్తనాళాలు పెరగకుండా బ్రేక్‌లా పనిచేస్తుంది. లోపం పుట్టినప్పటి నుంచే ఉంటుంది కాబట్టి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది; అందుకే VHL ఒక్క అవయవంలో కాకుండా అనేక అవయవాల్లో గడ్డలను కలిగించగలదు — కిడ్నీ, అడ్రినల్ గ్రంథి, ప్యాంక్రియాస్, మెదడు, వెన్నుపాము, కంటి రెటీనా, లోపలి చెవి. VHL స్వయంగా క్యాన్సర్ కాదు. ఇది ఒక ముందస్తు ప్రవృత్తి: ఒక రక్షణను తీసేస్తుంది, కాబట్టి కొన్ని గడ్డలు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది, అవి జీవితంలో ముందుగానే వస్తాయి, తరచుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ చోట్ల వస్తాయి. అది కలిగించే చాలా గడ్డలు క్యాన్సర్ కానివే (బినైన్).

లేదు. VHL లో కిడ్నీ ప్రమేయం సాధారణమే, కానీ అందరికీ ఉండదు; పుట్టినప్పటి నుంచీ ఉండదు — కాలక్రమేణా వస్తుంది. పర్యవేక్షణ ఉండేది సరిగ్గా అందుకే. VHL ఉన్న చాలా మందికి మొదట గడ్డలు కాకుండా కిడ్నీ సిస్ట్‌లు వస్తాయి; సిస్ట్ క్యాన్సర్ కాదు. కిడ్నీ క్యాన్సర్ వస్తే అది దాదాపు ఎప్పుడూ క్లియర్ సెల్ రకమే; సాధారణంగా ఇంకా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే దొరుకుతుంది; సాధారణంగా కిడ్నీని కాపాడుతూనే చికిత్స చేయవచ్చు. జీవితకాల రిస్క్ అంకెను మేము ఇక్కడ ఉద్దేశపూర్వకంగా చెప్పడం లేదు — ప్రచురించిన గణాంకాలు సమూహాలను వివరిస్తాయి, ఒక్క వ్యక్తి గురించి నమ్మదగినది ఏమీ చెప్పవు. మీ రిస్క్ మీ కుటుంబంలోని జన్యు మార్పు (వేరియంట్), మీ స్కాన్ల చరిత్రపై ఆధారపడుతుంది — ఆ విషయం మీ స్పెషలిస్ట్‌తో మాట్లాడాల్సింది.

మూడు విషయాలు దీన్ని వేరు చేస్తాయి. ఇది చిన్న వయసులో వస్తుంది — సాధారణంగా కిడ్నీ క్యాన్సర్ కనిపించే వయసు కంటే చాలా ముందే. ఒక వైపు ఒక్క గడ్డగా కాకుండా, తరచుగా రెండు కిడ్నీల్లోనూ, ఒకే కిడ్నీలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ చోట్ల ఉంటుంది. నెమ్మదిగా పెరిగే స్వభావం ఉంటుంది. ఇవన్నీ కలిసి మొత్తం విధానాన్నే మారుస్తాయి: లక్ష్యం గడ్డకు చికిత్స చేయడం మాత్రమే కాదు, జీవితాంతం సరిపడా పనిచేసే కిడ్నీని కాపాడటం కూడా — ఎందుకంటే VHL ఉన్నవారికి చాలా ఏళ్ల వ్యవధిలో ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు చికిత్స అవసరం కావచ్చు. అందుకే చిన్న VHL కిడ్నీ గడ్డలను సాధారణంగా షెడ్యూల్ ప్రకారం పర్యవేక్షిస్తారు; బృందం ముందే అంగీకరించిన పరిమాణానికి చేరినప్పుడు కిడ్నీని కాపాడే పద్ధతులతో చికిత్స చేస్తారు.

సాధారణంగా రెండు విధాలుగా. స్పెషలిస్ట్ ఒక నమూనాను గుర్తిస్తారు — చిన్న వయసులో కిడ్నీ గడ్డ, రెండు కిడ్నీల్లోనూ గడ్డలు, లేదా కిడ్నీ గడ్డతో పాటు కన్ను, నాడీ వ్యవస్థ, అడ్రినల్ గ్రంథి లేదా ప్యాంక్రియాస్‌లో గడ్డ; లేదా కుటుంబంలో ఈ పరిస్థితి ఇప్పటికే తెలిసి ఉండి, బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఏ దారైనా, టెస్ట్‌కు ముందు దశ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ — CION లో దీన్ని మెడికల్ ఆంకాలజీ బృందమే నడిపిస్తుంది. తర్వాత రక్త నమూనాతో VHL జన్యువులో లోపం కోసం చూస్తారు. నిర్ధారణ అయిన ఫలితం టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తికి మించి ఉపయోగపడుతుంది: రిస్క్ ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చు; వారికి ఆ లోపం ఉంటే, లక్షణాల కోసం ఎదురుచూడకుండా ప్లాన్ చేసిన పర్యవేక్షణ ఇవ్వవచ్చు.

అందరికీ సరిపోయే ఒకే వ్యవధి లేదు. VHL లో పర్యవేక్షణ జీవితాంతం ఉంటుంది; దాన్ని ఒక స్థిర నియమం కాకుండా బృందం ప్లాన్ చేస్తుంది. మీకు ఎంత తరచుగా స్కాన్ చేయాలనేది ఇప్పటికే ఏమి కనిపించింది, ఉన్నది ఎంత వేగంగా మారింది, మీ వయసు, అదే సమయంలో ఇతర అవయవాల్లో ఏమి గమనిస్తున్నారు అనే వాటిపై ఆధారపడుతుంది. కిడ్నీ ఇమేజింగ్ సాధారణంగా MRI లేదా అల్ట్రాసౌండ్; అదనపు సమాచారం ఇచ్చే చోట CT. వీటిని CION లోనే ఏర్పాటు చేసి రిపోర్ట్ చేస్తారు. ముఖ్యమైనది — షెడ్యూల్ రాతపూర్వకంగా ఉండటం, దాన్ని పాటించడం. పర్యవేక్షణ వల్లే VHL అకస్మాత్తుగా ఇబ్బంది పెట్టే విషయం కాకుండా, ముందుగానే దొరికి ప్రశాంతంగా చూసుకునే విషయంగా మారుతుంది.

చాలా కేసుల్లో VHL కిడ్నీ గడ్డలు చిన్నగా ఉన్నప్పుడే దొరుకుతాయి, నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి, కిడ్నీని కాపాడుతూనే చికిత్స చేస్తారు; పర్యవేక్షణలో ఉంటూ చాలా మంది దశాబ్దాల పాటు ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తారు. చికిత్స ఒకేసారి జరిగేది కాదు, దశలవారీగా జరుగుతుంది: చిన్న గడ్డలను పర్యవేక్షిస్తారు; ఒకటి అంగీకరించిన పరిమాణానికి చేరినప్పుడు కిడ్నీని కాపాడే విధంగా దాన్ని తొలగిస్తారు లేదా అబ్లేట్ చేస్తారు. ఈ ప్రక్రియలు స్పెషలిస్ట్ భాగస్వామ్య కేంద్రాల్లో జరుగుతాయి — స్పెషలిస్ట్ యూరాలజీ, ఇంటర్వెన్షనల్ రేడియాలజీ బృందాలతో CION సమన్వయం చేస్తుంది; CION కేంద్రంలో కాదు. వ్యాధి వ్యాపించినప్పుడు సంరక్షణ సిస్టమిక్ చికిత్సకు మారుతుంది — టార్గెటెడ్, ఇమ్యూనోథెరపీ తరగతులు, CION మెడికల్ ఆంకాలజీ నేతృత్వంలో. ఏ ఒక్క వ్యక్తి ఫలితానికీ ఎవరూ వాగ్దానం చేయలేరు, ఈ పేజీ కూడా చేయదు; చెప్పగలిగేది ఇదే — ముందుగా దొరికిన VHL కిడ్నీ క్యాన్సర్ చాలాసార్లు అదుపులో ఉంచగలిగేదే.

ఈ పేజీలో చెప్పినట్టు, VHL ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వస్తుంది — లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. కాబట్టి ఈ లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి ప్రతి బిడ్డకూ అది రావడానికీ, రాకపోవడానికీ సమాన అవకాశం ఉంటుంది; మగ, ఆడ పిల్లలకు సమానంగా. కుటుంబంలోని లోపం తెలిశాక, బంధువులకు ఆ ప్రత్యేక లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు: అది రాని వారికి పర్యవేక్షణ అవసరం లేదు; వచ్చిన వారు ఏదైనా సమస్య రావడానికి చాలా ముందే ప్లాన్ చేసిన పర్యవేక్షణ మొదలుపెట్టవచ్చు. పిల్లలతో సహా కుటుంబంతో ఈ సంభాషణ ఎలా జరుగుతుందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు.

VHL ఉన్నవారి స్కాన్‌లో సిస్ట్‌లు కనిపించడం ఊహించిన విషయమే — అవి తరచుగా రెండు కిడ్నీల్లోనూ ఉంటాయి. సిస్ట్ అంటే ద్రవంతో నిండిన ఖాళీ, గడ్డ కాదు; చాలా వాటికి ఏమీ చేయాల్సిన అవసరం ఉండదు. రేడియాలజిస్ట్ ప్రత్యేకంగా గమనించేది లోపల ఘన భాగాలు ఉన్న, లేదా కాంట్రాస్ట్ పీల్చుకునే సిస్ట్‌లను — అలాంటి లక్షణాలు ఉంటే దాన్ని ఎంత దగ్గరగా ఫాలో చేయాలో మారుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఒక్కో సిస్ట్‌కు అర్థం ఏమిటన్నది మీ రేడియాలజిస్ట్, ఆంకాలజిస్ట్ కలిసి నిర్ణయిస్తారు; రిపోర్ట్ చూసి మీరే సొంతంగా ఒక నిర్ణయానికి రాకండి.