హై రిస్క్ పిల్లలకు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ — సమస్యను తొలిదశలోనే పట్టుకునే సర్వైలెన్స్

మీ బిడ్డలో ఒక జన్యు మార్పు ఉందని అర్థం — అది తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా వచ్చి ఉండవచ్చు, లేదా బిడ్డ సొంత కణాల్లో కొత్తగా ఏర్పడి ఉండవచ్చు. ఈ మార్పు జీవితంలో ఎప్పుడో ఒకప్పుడు ఒక నిర్దిష్టమైన క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది; చాలాసార్లు మామూలు కంటే చిన్న వయసులోనే. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నంత మాత్రాన మీ బిడ్డకు క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు; ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉందని కూడా కాదు. కానీ ప్రణాళిక ప్రకారం, క్రమం తప్పకుండా సర్వైలెన్స్ చేయించడం విలువైనదని అర్థం — ఏదైనా వస్తే, అది తొలి దశలో, చికిత్సకు బాగా లొంగే సమయంలోనే బయటపడుతుంది. CION పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందం క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్‌లతో కలిసి నిర్ధారణను ఖరారు చేస్తుంది, ఆ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ వ్యక్తిగత రిస్క్ విషయంలో ఏం సూచిస్తుందో వివరిస్తుంది, మీ కుటుంబ జీవితానికి సరిపోయే సర్వైలెన్స్ షెడ్యూల్‌ను సిద్ధం చేస్తుంది.

ఎక్కువగా కనిపించేవి ఇవి: లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (TP53 జన్యు మార్పులు — చాలా రకాల పిల్లల క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది), వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా (RB1 జన్యువు), న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1), బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ వంటి WT1 సంబంధిత ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్‌లతో సహా కుటుంబాల్లో వచ్చే విల్మ్స్ ట్యూమర్ సిండ్రోమ్‌లు, DICER1 సిండ్రోమ్ (ప్లూరోపల్మనరీ బ్లాస్టోమా, థైరాయిడ్ కణితులు మొదలైనవి), కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ (CMMRD), BRCA1/BRCA2 వ్యాధికారక మార్పులు (టీనేజ్ వయసులో రిస్క్ ప్లానింగ్ కోసం ముఖ్యం). ఒక్కో సిండ్రోమ్‌కు ప్రత్యేకమైన రిస్క్ తీరు ఉంటుంది; దానికి తగిన సర్వైలెన్స్ విధానం కావాలి. మీ బిడ్డలో వీటిలో ఏదైనా సిండ్రోమ్ ఉందని జెనెటిసిస్ట్ గుర్తించినా, లేదా దగ్గరి బంధువుకు వచ్చిన క్యాన్సర్ కారణంగా జన్యు పరీక్ష చేయించినా — ఆచరణలో దాని అర్థం ఏమిటో మా బృందం మీకు వివరిస్తుంది.

సర్వైలెన్స్ కార్యక్రమం అంటే — తొలి మార్పులు తీవ్రమైన సమస్యగా మారకముందే వాటిని కనిపెట్టడానికి రూపొందించిన, ప్రణాళికాబద్ధమైన డాక్టర్ సమీక్షలు, పరీక్షల షెడ్యూల్. మీ బిడ్డకు ఉన్న ప్రిడిస్పోజిషన్‌ను బట్టి ఇందులో క్రమం తప్పని శారీరక పరీక్షలు, పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్లు, రక్త పరీక్షలు (అవసరమైన చోట ట్యూమర్ మార్కర్లతో సహా), మూత్ర పరీక్షలు, కొన్ని సిండ్రోమ్‌లలో అప్పుడప్పుడు MRI ఉండవచ్చు. ఏ టెస్టులు, ఎంత తరచుగా అనేది సిండ్రోమ్, బిడ్డ వయసు, స్థాపిత మార్గదర్శకాల సిఫారసులపై ఆధారపడి ఉంటుంది — CION బృందం అంతర్జాతీయ పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ సర్వైలెన్స్ ప్రోటోకాల్స్‌ను (వర్తించిన చోట NCCN, SIOPE మార్గదర్శకాలు) పాటిస్తుంది. సర్వైలెన్స్ విజిట్‌లు మీ బిడ్డ ఎదుగుదల గురించి మాట్లాడటానికి, కొత్త ఆందోళనలను పరిష్కరించడానికి, కొత్త ఆధారాలు వచ్చే కొద్దీ కుటుంబానికి తాజా సలహా ఇవ్వడానికి కూడా ఒక మంచి అవకాశం.

కుటుంబాలు మా దగ్గరకు రకరకాల దారుల్లో వస్తాయి. కొందరు పిల్లలు జెనెటిక్ నిర్ధారణ ఖరారైన తర్వాత రిఫర్ అవుతారు — కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ వచ్చిన తర్వాత గానీ, బిడ్డకే అసాధారణమైన క్యాన్సర్ వచ్చి జన్యు పరీక్ష సిఫారసు చేసిన తర్వాత గానీ. మరికొందరు — తెలిసిన సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ఏదైనా లక్షణాన్ని పిల్లల డాక్టర్ లేదా సర్జన్ గమనించిన తర్వాత వస్తారు (ఉదాహరణకు అసాధారణమైన పుట్టుమచ్చలు, ఒక కిడ్నీ ఉండాల్సిన దానికంటే పెద్దగా ఉండటం, శరీరం ఒక పద్ధతిలో అతిగా పెరగడం). మమ్మల్ని సంప్రదించడానికి అధికారిక రిఫరల్ అవసరం లేదు. మీ బిడ్డలో క్యాన్సర్‌కు సంబంధించిన జన్యు మార్పు ఉందని మీకు చెప్పినా, లేదా కుటుంబంలో చిన్న వయసులోనే వచ్చిన లేదా అసాధారణమైన క్యాన్సర్ల చరిత్ర ఉండి మీకు ఆందోళనగా ఉన్నా — CION హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేసి నేరుగా అపాయింట్‌మెంట్ తీసుకోవచ్చు. మొదటి సంభాషణ ఎప్పుడూ డాక్టర్‌తోనే జరుగుతుంది, అడ్మినిస్ట్రేటర్‌తో కాదు.

కుటుంబాలు అడిగే అతి ముఖ్యమైన ప్రశ్నల్లో ఇది ఒకటి; దీనికి ఆలోచించి ఇచ్చే సమాధానం అవసరం. వయసుకు తగ్గట్టుగా వివరించి, ప్రశాంతంగా ఉండే, బిడ్డకు పరిచయమైన బృందం చూసుకుంటే — చాలా మంది పిల్లలకు క్రమం తప్పని చెకప్‌లు భయం కలిగించేవిగా కాకుండా, మామూలు దినచర్యలో భాగంగా మారిపోతాయి. పిల్లలు తమను చూసుకునేవాళ్ల భావోద్వేగాలను చూసే స్పందిస్తారు: తల్లిదండ్రులకు కారణం అర్థమై, పూర్తి సమాచారం ఉంటే, పిల్లలు కూడా ప్రశాంతంగా ఉంటారు. ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడం వల్ల కలిగే మానసిక ప్రభావాన్ని బిడ్డ, కుటుంబం ఎదుర్కోవడానికి CION బృందం ద్వారా పీడియాట్రిక్ సైకో-ఆంకాలజీ తోడ్పాటు అందుబాటులో ఉంటుంది. సర్వైలెన్స్ విజిట్‌లను కూడా వీలైనంత త్వరగా, సానుకూలంగా, పిల్లలకు అనుకూలంగా ఉండేలా చూస్తాం. నిజమైన రిస్క్ ఉందని తెలిసీ సర్వైలెన్స్ చేయించకపోవడమే — సాధారణంగా తల్లిదండ్రులకు దీర్ఘకాలంలో ఎక్కువ ఆందోళనకు కారణం అవుతుంది.

చాలా క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌లలో జన్యు మార్పు జీవితాంతం ఉంటుంది; అది పోదు. అయితే రిస్క్ తీరు తరచుగా వయసుతో మారుతుంది. కొన్ని సిండ్రోమ్‌లలో రిస్క్ చిన్నతనంలోనే ఎక్కువ — ఉదాహరణకు, కొన్ని ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్‌లలో హెపటోబ్లాస్టోమా రిస్క్ 4 ఏళ్ల వయసు తర్వాత గణనీయంగా తగ్గుతుంది. మరికొన్నింటిలో రిస్క్ టీనేజ్ వయసు దాటి పెద్దయ్యాక కూడా కొనసాగుతుంది. సర్వైలెన్స్ ప్రణాళికలు దీన్ని ప్రతిబింబించేలా రూపొందిస్తారు — అవి ఒకసారి రాసి వదిలేసే పత్రాలు కాదు; మీ బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ సమీక్షించి, అప్‌డేట్ చేస్తారు. బిడ్డ పెద్దయ్యాక, పూర్తి హ్యాండోవర్ ప్రణాళికతో సంరక్షణను సాధారణంగా అడల్ట్ జెనెటిక్స్ లేదా ఆంకాలజీ బృందానికి మారుస్తారు. మీ బిడ్డ సిండ్రోమ్‌లో ముందు ముందు ఏం ఆశించవచ్చో CION పీడియాట్రిక్ బృందం మీకు వివరిస్తుంది.