Medical Oncologist
జన్యువులు & రిస్క్
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా, RB1 జన్యువు — ఈ మ్యుటేషన్ మీ బిడ్డకు, కుటుంబానికి అర్థం ఏమిటి?
మీ బిడ్డ రెటినోబ్లాస్టోమా వంశపారంపర్యం కావచ్చని, లేదా RB1 జన్యువు గురించి డాక్టర్ చెప్పారా? మనసు నిండా ప్రశ్నలు రావడం సహజం. ఈ జన్యు మ్యుటేషన్ అసలు అర్థం ఏమిటి? కుటుంబంలో ఇతర పిల్లలకు కూడా రావచ్చా? ఎవరికి ఏ పరీక్షలు అవసరం? ఈ పేజీ ఆ ప్రశ్నలకు సరళమైన మాటల్లో, నిజాయితీగా — తప్పుడు ధైర్యం చెప్పకుండా — సమాధానం ఇస్తుంది; మీ బిడ్డ వైద్య బృందంతో మీరు అవగాహనతో మాట్లాడగలిగేలా.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- RB1 గురించి విన్న కుటుంబాలకు CION లో సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది?
- RB1 జన్యువు అంటే ఏమిటి, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఎలా వస్తుంది?
- జెర్మ్‌లైన్, సొమాటిక్ RB1 మ్యుటేషన్ — తేడా ఏమిటి, ఎందుకు ముఖ్యం?
- RB1 మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది — మా కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి?
- RB1 కుటుంబ పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది — మీ బిడ్డ నిర్ధారణ నుంచి కుటుంబంలో ప్రతి ఒక్కరినీ కాపాడుకునే వరకు
- RB1 జన్యువు, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
క్లుప్తంగా
RB1 గురించి విన్న కుటుంబాలకు CION లో సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది?
మీ బిడ్డ రిపోర్టుల్లో RB1 అనే మాట కనిపించినప్పుడు, ఒక్కో ప్రశ్నకూ నిదానంగా సమాధానం చెప్పే బృందం ఉండాలి. ఇక్కడ సంరక్షణ ఇలా జరుగుతుంది.
- ప్రతి బిడ్డకూ ట్యూమర్ బోర్డు. ఏ చికిత్స నిర్ణయానికి ముందైనా కంటి నిపుణులు (ఆప్తాల్మాలజిస్టులు), మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి మీ బిడ్డ కేసును సమీక్షిస్తారు.
- హడావిడి లేని, వివరమైన కన్సల్టేషన్. మీ బిడ్డ RB1 స్థితి, కుటుంబంలో ఇతరులకు ఉన్న రిస్క్, స్క్రీనింగ్ అంటే ఆచరణలో ఏమిటి — ప్రతి ప్రశ్నా అడగడానికి సమయం ఉంటుంది.
- సమన్వయంతో జెనెటిక్స్ రిఫరల్. RB1 కుటుంబ పరీక్షల కోసం కుటుంబాలను క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సేవలతో అనుసంధానిస్తాం — ఇది చికిత్స ప్రణాళికలోనే ఒక భాగం.
జీవశాస్త్రం, సరళంగా
RB1 జన్యువు అంటే ఏమిటి, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఎలా వస్తుంది?
రెటినోబ్లాస్టోమా (కంటి క్యాన్సర్) అంటే రెటీనాలో వచ్చే క్యాన్సర్ — కంటి వెనుక భాగంలో కాంతిని గ్రహించే పొరను రెటీనా అంటారు. ఇది దాదాపు పూర్తిగా చాలా చిన్న పిల్లల్లోనే వస్తుంది. వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమాకు కేంద్రంలో ఒకే ఒక జన్యువు ఉంది: RB1. ఇది 13వ క్రోమోజోమ్ మీద ఉంటుంది.
RB1 జన్యువు రెటినోబ్లాస్టోమా ప్రోటీన్ (pRb) అనే ప్రోటీన్‌ను తయారుచేస్తుంది. ఆరోగ్యకరమైన కణాల్లో pRb ఒక బ్రేక్ లాగా పనిచేస్తుంది — కణాలు ఎప్పుడు విభజించాలో, ఎప్పుడు పెరగాలో అదుపు చేస్తుంది. ఒకే కణంలో RB1 యొక్క రెండు కాపీలూ పనిచేయకపోతే, ఈ బ్రేక్ పోతుంది; ఆ కణం హద్దు లేకుండా పెరుగుతూ ట్యూమర్‌గా మారుతుంది.
"టూ-హిట్" సిద్ధాంతం: వంశపారంపర్య వ్యాధి ఎందుకు వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది
ప్రతి మనిషీ RB1 జన్యువు రెండు కాపీలతో పుడతారు — ఒకటి తల్లి నుంచి, ఒకటి తండ్రి నుంచి. రెటీనా కణం క్యాన్సర్‌గా మారాలంటే, ఈ రెండు కాపీలూ పనిచేయడం ఆగిపోవాలి. వంశపారంపర్యం కాని (స్పొరాడిక్) రెటినోబ్లాస్టోమాలో, ఈ రెండు మార్పులూ పుట్టిన తర్వాత ఒకే రెటీనా కణంలో యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతాయి. వేర్వేరు యాదృచ్ఛిక సంఘటనలు ఒకే కణంలో కలిసి జరగాలి కాబట్టి ఇది అరుదుగా జరుగుతుంది; అలా వచ్చే ట్యూమర్ దాదాపు ఎప్పుడూ ఒక కంటికే పరిమితమవుతుంది.
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమాలో, బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో RB1 యొక్క ఒక కాపీ పనిచేయని స్థితిలోనే బిడ్డ పుడుతుంది — దీన్నే జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ అంటారు. కాబట్టి ప్రతి రెటీనా కణం బ్రేక్‌ను పూర్తిగా కోల్పోవడానికి ఇప్పటికే ఒక్క అడుగు దూరంలో ఉంటుంది. ఏ రెటీనా కణంలోనైనా ఇంకొక్క యాదృచ్ఛిక మార్పు జరిగితే చాలు, ట్యూమర్ మొదలవుతుంది. అందుకే వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ముందుగానే (మరింత చిన్న వయసులో) బయటపడుతుంది, రెండు కళ్లకూ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ, ఒక్కో కంటిలో తరచుగా ఎన్నో ట్యూమర్లు ఏర్పడతాయి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
మనుషుల క్యాన్సర్‌లో గుర్తించి, వివరంగా అర్థం చేసుకున్న మొదటి ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (ట్యూమర్‌ను అడ్డుకునే జన్యువు) RB1. వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమాను వివరించే "టూ-హిట్" సిద్ధాంతాన్ని 1971 లో ఆల్ఫ్రెడ్ నడ్సన్ (Alfred Knudson) రెటినోబ్లాస్టోమా కేసులపై గణిత నమూనాల ఆధారంగా మొదట వివరించారు; ఆంకాలజీ అంతటా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లను అర్థం చేసుకోవడానికి అదే పునాది అయింది. ఈ రోజు ఒక బిడ్డలో జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్‌ను గుర్తిస్తే, ప్లాన్ చేసిన స్క్రీనింగ్ ద్వారా తోబుట్టువులను, భవిష్యత్ కుటుంబ సభ్యులను కాపాడడానికి డాక్టర్లకు అవసరమైన కచ్చితమైన సమాచారం దొరుకుతుంది. (ఆధారం: Knudson AG. Proc Natl Acad Sci USA, 1971)
తేడా తెలుసుకోండి
జెర్మ్‌లైన్, సొమాటిక్ RB1 మ్యుటేషన్ — తేడా ఏమిటి, ఎందుకు ముఖ్యం?
ఈ రెండు మాటలూ మీ బిడ్డ రిపోర్టుల్లో కనిపించవచ్చు. తేడా చిన్నదిగా అనిపించినా, ఇది సంరక్షణ ప్రణాళికను పూర్తిగా మార్చేస్తుంది: జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ ఉన్నప్పుడు మాత్రమే తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు RB1 కుటుంబ పరీక్ష అవసరమవుతుంది.
జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ (వంశపారంపర్య రూపం)
సొమాటిక్ మ్యుటేషన్ (వంశపారంపర్యం కాని రూపం)
గర్భంలో బిడ్డ ఏర్పడిన క్షణం (కాన్సెప్షన్) నుంచే ఉంటుంది
పుట్టిన తర్వాత, కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే (ఉదాహరణకు ఒకే రెటీనా కణంలో) వస్తుంది
శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది — రక్త నమూనాతో పరీక్షించగలిగే కణాల్లో కూడా
రక్తంలో గానీ ఇతర కణజాలాల్లో గానీ కనిపించదు
బిడ్డ రక్త పరీక్షలో RB1 మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే, వంశపారంపర్య (జెర్మ్‌లైన్) రూపం నిర్ధారణ అవుతుంది
రక్త పరీక్ష మామూలుగా ఉండి, మ్యుటేషన్ ట్యూమర్ కణజాలంలో మాత్రమే కనిపిస్తే, వంశపారంపర్యం కాని (సొమాటిక్) రూపం నిర్ధారణ అవుతుంది
తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు RB1 కుటుంబ పరీక్ష అవసరం
ట్యూమర్‌కే పరిమితం; ఇదే వారసత్వ రిస్క్ ఉండదు
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మీ కుటుంబానికి అర్థం
RB1 మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది — మా కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి?
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. అంటే — తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి వచ్చిన, మార్పు ఉన్న RB1 జన్యువు ఒక్క కాపీ చాలు, బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రిస్క్ పెరగడానికి. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ ఉంటే, వారి ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం సుమారు సగం (one-in-two).
మ్యుటేషన్ వస్తే ట్యూమర్ తప్పకుండా వస్తుందా?
మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా వచ్చినంత మాత్రాన రెటినోబ్లాస్టోమా తప్పకుండా వస్తుందని కాదు — మ్యుటేషన్ ఉన్న కొద్ది మందిలో ఎప్పటికీ ట్యూమర్ ఏర్పడదు. దీన్ని రెడ్యూస్డ్ పెనెట్రెన్స్ (reduced penetrance) అంటారు. అయినా రిస్క్ చాలా ఎక్కువ కాబట్టి, మ్యుటేషన్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ పుట్టినప్పటి నుంచి, లేదా పసితనం మొదట్లోనే, ఒక క్రమబద్ధమైన నిఘా (సర్వైలెన్స్) అవసరం.
తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ మ్యుటేషన్ లేకపోతే — "డి నోవో" మార్పు
కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ ఈ మ్యుటేషన్ కనిపించదు: ఈ బిడ్డ ఏర్పడిన అండంలో లేదా వీర్యకణంలో ఈ మార్పు మొదటిసారిగా వచ్చింది. దీన్ని డి నోవో (de novo) మ్యుటేషన్ అంటారు. ఈ పరిస్థితిలో తల్లిదండ్రులకు పెరిగిన రిస్క్ ఉండదు; వారి ఇతర పిల్లలకు రిస్క్ చాలా తక్కువ. కానీ ప్రభావితమైన బిడ్డ భవిష్యత్తులో ఈ మ్యుటేషన్‌ను తన సొంత పిల్లలకు అందించే అవకాశం ఉంది. మీ కుటుంబానికి ఏ పరిస్థితి వర్తిస్తుందో, ఒక్కో బంధువుకు దాని అర్థం ఏమిటో క్లినికల్ జెనెటిక్స్ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
ఇంకా చదవాలనుకుంటే
రెటినోబ్లాస్టోమా వ్యాధి గురించి విస్తృతంగా: రెటినోబ్లాస్టోమా — పిల్లల్లో కంటి క్యాన్సర్. వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమాపై ప్రత్యేక గైడ్: వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — RB1 జన్యువు, మీ కుటుంబం. చాలా మంది తల్లిదండ్రులు మొదట గమనించే హెచ్చరిక సంకేతం గురించి: ఫోటోల్లో బిడ్డ కంటిలో తెల్లటి మెరుపు.
మీకు తెలుసా?
తొలి దశలోనే గుర్తిస్తే, పిల్లల క్యాన్సర్లలో చికిత్సకు బాగా లొంగే వాటిలో రెటినోబ్లాస్టోమా ఒకటి. ట్యూమర్ పెద్దదయ్యే ముందు, కంటి బయటికి వ్యాపించే ముందు నిర్ధారణ జరిగితే చికిత్సా మార్గాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి; ఉపయోగపడే చూపును కాపాడుకునే అవకాశం కూడా ఎక్కువ. RB1 మ్యుటేషన్ ఉందని తెలిసిన కుటుంబాల పిల్లల్లో, పుట్టినప్పటి నుంచే ప్లాన్ చేసిన స్క్రీనింగ్ వల్ల చాలా ట్యూమర్లు చాలా తొలి దశలోనే — తరచుగా తల్లిదండ్రులకు గానీ సంరక్షకులకు గానీ ఏ లక్షణమూ కనిపించకముందే — బయటపడతాయి. జన్యు పరీక్ష ఇచ్చే నేరుగా, ఆచరణలో కనిపించే ప్రయోజనం ఇదే: ముందుగా చర్య తీసుకునేలా చేసే సమాచారం. (ఆధారం: Children's Oncology Group (COG) Retinoblastoma Guidelines)
RB1 కుటుంబ పరీక్ష
RB1 కుటుంబ పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది — మీ బిడ్డ నిర్ధారణ నుంచి కుటుంబంలో ప్రతి ఒక్కరినీ కాపాడుకునే వరకు
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా అనుమానం వచ్చిన తర్వాత, ఒక క్రమబద్ధమైన జన్యు, వైద్య అడుగుల వరుస — రిస్క్ ఉన్న ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడినీ వీలైనంత ముందుగా గుర్తించి కాపాడేలా చూస్తుంది. ఈ దారి సాధారణంగా ఇలా ఉంటుంది.
-
అనస్థీషియాలో రెటీనా పరీక్ష
వైద్య ప్రయాణం రెండు కళ్లలోనూ రెటీనాను క్షుణ్ణంగా పరీక్షించడంతో మొదలవుతుంది — కొద్దిసేపటి పూర్తి మత్తు (జనరల్ అనస్థీషియా) ఇచ్చి. మెలకువగా ఉండి కదలకుండా ఉండలేని చిన్న బిడ్డలో రెటీనాను స్పష్టంగా చూడటానికి ఇదొక్కటే మార్గం. కంటి నిపుణులు (ఆప్తాల్మాలజిస్ట్) కనిపించిన ట్యూమర్ల పరిమాణం, ఉన్న చోటు, ఒక్కో కంటిలో ఎన్ని ఉన్నాయో నమోదు చేస్తారు.
రెండు కళ్లలోనూ ట్యూమర్లు ఉండటం (బైలేటరల్ వ్యాధి), లేదా ఒకే కంటిలో వేర్వేరుగా ఎన్నో ట్యూమర్లు ఉండటం — ఇవి వంశపారంపర్య రూపాన్ని బలంగా సూచించే వైద్య సంకేతాలు. జన్యు పరీక్ష చేయించాలా అనే నిర్ణయానికి ఈ పరీక్ష ఫలితాలే ఆధారం.
-
RB1 మ్యుటేషన్ కోసం రక్త నమూనాతో జన్యు పరీక్ష
మీ బిడ్డ నుంచి రక్త నమూనా తీసి జన్యు పరీక్షకు పంపుతారు. ల్యాబ్ RB1 జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ మ్యుటేషన్ ఉందేమో విశ్లేషిస్తుంది. రక్తంలో మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే, అది జెర్మ్‌లైన్ (వారసత్వ) మ్యుటేషన్ అని నిర్ధారణ అవుతుంది — అది శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. వంశపారంపర్య స్థితిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించే పరీక్ష ఇదే.
కొన్నిసార్లు, వైద్యపరంగా వంశపారంపర్య వ్యాధి అనుమానం ఉన్నా రక్త పరీక్షలో మ్యుటేషన్ కనిపించకపోవచ్చు; అప్పుడు ట్యూమర్ కణజాలాన్నే నేరుగా పరీక్షించవచ్చు, మరింత సున్నితమైన పద్ధతులతో తక్కువ స్థాయిలో ఉండే జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ (మొజాయిక్ మ్యుటేషన్) బయటపడవచ్చు. బిడ్డలో కనిపించిన కచ్చితమైన మ్యుటేషన్‌ను నమోదు చేస్తారు — తర్వాత జరిగే కుటుంబ పరీక్షలన్నిటికీ ఈ నిర్దిష్ట మార్పే ఆధారం.
-
కుటుంబం కోసం క్లినికల్ జెనెటిక్స్ కన్సల్టేషన్
జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్‌ను కచ్చితంగా గుర్తించిన తర్వాత, కుటుంబాన్ని క్లినికల్ జెనెటిక్స్ బృందానికి పంపిస్తారు. క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ — ఆ మ్యుటేషన్ అర్థం ఏమిటి, అది ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది, ఒక్కో కుటుంబ సభ్యుడిపై దాని ప్రభావం ఏమిటి అనేది వివరిస్తారు.
భవిష్యత్ కుటుంబ ప్రణాళిక గురించి, కనిపించిన మ్యుటేషన్ పెనెట్రెన్స్ గురించి, బంధువులకు ప్రిడిక్టివ్ పరీక్ష ఎలా ఏర్పాటు చేయాలనే దాని గురించి కుటుంబం అడగగలిగే సమయం కూడా ఇదే. జెనెటిక్స్ బృందం ఆంకాలజీ బృందంతో దగ్గరగా కలిసి పనిచేస్తుంది — అది వేరే ప్రయాణం కాదు, CION లో మీ బిడ్డ సంరక్షణ ప్రణాళికలో కలిసిపోయిన భాగం.
-
తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు ప్రిడిక్టివ్ పరీక్ష
ప్రిడిక్టివ్ పరీక్షలో, మీ బిడ్డలో ఇప్పటికే గుర్తించిన నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్‌నే లక్ష్యంగా తీసుకుంటారు. తోబుట్టువు లేదా తల్లి/తండ్రి రక్త నమూనాలో సరిగ్గా అదే మార్పు ఉందేమో పరీక్షిస్తారు — మొత్తం RB1 జన్యువును మొదటి నుంచి సీక్వెన్స్ చేయడంతో పోలిస్తే ఇది వేగంగా, చాలా కచ్చితంగా జరుగుతుంది. ఫలితాలు సాధారణంగా స్పష్టంగా ఉంటాయి: కుటుంబ సభ్యుడిలో ఆ మ్యుటేషన్ ఉంటుంది, లేదా ఉండదు.
తోబుట్టువులకు ఈ పరీక్షను సాధారణంగా వీలైనంత త్వరగా — వీలైతే పుట్టినప్పటి నుంచి లేదా పుట్టిన మొదటి వారాల్లోనే — సిఫారసు చేస్తారు; అప్పుడు మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిని వెంటనే నిఘాలో చేర్చవచ్చు. పరీక్షలో పాజిటివ్ వచ్చిన తల్లిదండ్రులకు స్వయంగా రెటినోబ్లాస్టోమా లేకపోవచ్చు (రెడ్యూస్డ్ పెనెట్రెన్స్ బాగా తెలిసిన విషయమే); కానీ విస్తృత కుటుంబ వృక్షం కోసం, భవిష్యత్ గర్భధారణ ప్రణాళిక కోసం వారిని గుర్తించడం ముఖ్యం.
-
మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి నిఘా కార్యక్రమం
జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు తేలిన ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడూ ఒక క్రమబద్ధమైన నిఘా కార్యక్రమంలో చేరతారు. పసిపిల్లలకు, చిన్న పిల్లలకు దీని అర్థం — అనస్థీషియాలో క్రమం తప్పకుండా రెటీనా పరీక్షలు. ఇవి జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో అన్నిటికంటే తరచుగా ఉంటాయి; బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ, రెటినోబ్లాస్టోమా రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండే కాలం ముగిసే కొద్దీ క్రమంగా తగ్గుతాయి. కంటిని కాపాడే చికిత్స ఎక్కువగా సాధ్యమయ్యే దశలో — ట్యూమర్ అతి చిన్నగా, అతి తొలిగా ఉన్నప్పుడే — దాన్ని పట్టుకోవడం లక్ష్యం.
మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు తేలిన పెద్దవాళ్లు రెటినోబ్లాస్టోమా రిస్క్ వయసు దాటిపోయి ఉంటారు; కానీ జీవితాంతం ఉండే జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడిన ఇతర ట్యూమర్ రిస్క్‌ల కోసం వారికి, వారి పిల్లలకు దీర్ఘకాల ఫాలో-అప్ అవసరం కావచ్చు. ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడికీ మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందం, జెనెటిక్స్ బృందం వ్యక్తిగత షెడ్యూల్ ఇస్తాయి.
-
దీర్ఘకాల ఫాలో-అప్, రెండో ట్యూమర్ కోసం నిఘా
జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ ఉన్న పిల్లలకు, రెటినోబ్లాస్టోమా కాకుండా కొన్ని ఇతర ట్యూమర్లు — ముఖ్యంగా ఎముకలు, మృదు కణజాలాల (సాఫ్ట్ టిష్యూ) ట్యూమర్లు — వచ్చే రిస్క్ జీవితాంతం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే పెద్దయ్యాక కూడా కొనసాగే దీర్ఘకాల నిఘా, సిఫారసు చేసే సంరక్షణ ప్రణాళికలో గుర్తింపు పొందిన భాగం. నిర్దిష్ట నిఘా షెడ్యూల్, రెటినోబ్లాస్టోమాకు తీసుకున్న చికిత్స రకం మీద, RB1 మ్యుటేషన్ స్వభావం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.
CION లో ఈ దీర్ఘకాల ఫాలో-అప్‌ను మేము సమన్వయం చేస్తాం; మీ బిడ్డ పిల్లల ఆంకాలజీ సేవల నుంచి పెద్దల ఆంకాలజీ సేవలకు మారే కొద్దీ సంరక్షణ ప్రణాళిక కూడా దానికి తగ్గట్టు మారేలా చూస్తాం. మొదటి చికిత్స దశ దాటిన తర్వాత కూడా ఈ ప్రయాణంలో మీతో, మీ బిడ్డతో కలిసి నడుస్తాం. జన్యుపరమైన కారణాలు ఉన్న పిల్లల క్యాన్సర్ల గురించి మరింత: పిల్లల క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా — దీనికి మేమే కారణమా?
తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
RB1 జన్యువు, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
RB1 జన్యువు అంటే ఏమిటి, శరీరంలో అది ఏం చేస్తుంది?
RB1 ఒక ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (ట్యూమర్‌ను అడ్డుకునే జన్యువు). రెటినోబ్లాస్టోమా ప్రోటీన్ లేదా pRb అనే ప్రోటీన్‌ను తయారుచేయడం దాని పని; ఆ ప్రోటీన్ కణ విభజనకు బ్రేక్ లాగా పనిచేస్తుంది. ఆరోగ్యకరమైన కణాల్లో, శరీరానికి అవసరమైనప్పుడు మాత్రమే కణాలు పెరిగేలా, విభజించేలా pRb ఆ చక్రాన్ని నియంత్రిస్తుంది. ప్రతి మనిషికీ RB1 జన్యువు రెండు కాపీలు వస్తాయి — తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒక్కొక్కటి. బ్రేక్ పూర్తిగా పోవాలంటే రెండు కాపీలూ పనిచేయకుండా పోవాలి. రెటీనా కణంలో అలా జరిగితే, ఆ కణం హద్దు లేకుండా విభజిస్తూ చివరికి రెటినోబ్లాస్టోమా ట్యూమర్‌గా మారవచ్చు. మనుషుల క్యాన్సర్‌లో గుర్తించిన మొదటి ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు RB1; అది ఎలా పనిచేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడం వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ గురించి మన మొత్తం అవగాహనను తీర్చిదిద్దింది.
నా బిడ్డకు RB1 జన్యు మ్యుటేషన్ ఉందని డాక్టర్ చెబితే దాని అర్థం ఏమిటి?
RB1 జన్యు మ్యుటేషన్ అంటే, మీ బిడ్డ కణాల్లో RB1 జన్యువు ఒక కాపీలో గానీ రెండు కాపీల్లో గానీ, అది సరిగా పనిచేయకుండా అడ్డుకునే మార్పు ఉందని అర్థం. రెటినోబ్లాస్టోమా విషయంలో, జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ — రక్త కణాలతో సహా శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది — వ్యాధి వంశపారంపర్య రూపాన్ని సూచిస్తుంది. ఇది రెండు కారణాల వల్ల ముఖ్యం. మొదటిది: బాల్యం తొలి దశ పూర్తయ్యే వరకు మీ బిడ్డ మరో కంటికి (కొన్ని ఇతర కణజాలాలకు కూడా) ట్యూమర్ల రిస్క్ ఎక్కువగానే ఉంటుంది; కాబట్టి క్రమబద్ధమైన నిఘా తప్పనిసరి. రెండోది: భవిష్యత్తులో ఈ మ్యుటేషన్ మీ బిడ్డ సొంత పిల్లలకు అందే అవకాశం ఉంది. దీనికి భిన్నంగా, జెర్మ్‌లైన్ కాని (సొమాటిక్) మ్యుటేషన్ ట్యూమర్‌కే పరిమితం; దానికి ఇదే వారసత్వ రిస్క్ ఉండదు. మీ బిడ్డ ఏ పరిస్థితిలో ఉన్నారో తెలుసుకోవడానికి ప్రామాణిక మార్గం రక్త నమూనాతో జన్యు పరీక్ష; ఆ ఫలితం అర్థం ఏమిటో మీ బిడ్డ వైద్య బృందం వివరిస్తుంది.
RB1 కుటుంబ పరీక్ష ఎలా చేస్తారు, కుటుంబంలో ఎవరెవరికి చేయించాలి?
మీ బిడ్డలో జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ గుర్తించిన తర్వాత, ఆ బిడ్డ రక్త నమూనాతో కచ్చితమైన మ్యుటేషన్‌ను నిర్ధారిస్తారు. ఆ సమాచారంతో ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు — తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, కాలక్రమంలో ప్రభావితమైన బిడ్డ సొంత పిల్లలకు — ప్రిడిక్టివ్ పరీక్ష అందిస్తారు. ప్రిడిక్టివ్ పరీక్ష ఒక సరళమైన రక్త పరీక్ష: మొత్తం జన్యువును స్కాన్ చేయకుండా, బిడ్డలో ఇప్పటికే గుర్తించిన నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ కోసమే చూస్తుంది. అందుకే ఫలితాలు చాలా కచ్చితంగా ఉంటాయి. తోబుట్టువులకు సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుంచే పరీక్ష సిఫారసు చేస్తారు — మ్యుటేషన్ వచ్చినవారికి ఏ ట్యూమర్ పెరగడానికి అవకాశం రాకముందే తొలి కంటి పరీక్షలు మొదలుపెట్టడానికి. మ్యుటేషన్ కుటుంబంలోకి ఎలా వచ్చిందో అర్థం చేసుకోవడానికి, భవిష్యత్ కుటుంబ ప్రణాళికపై స్పష్టత కోసం తల్లిదండ్రులకు కూడా పరీక్ష చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియను క్లినికల్ జెనెటిక్స్ బృందం మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందంతో కలిసి సమన్వయం చేస్తుంది.
కంటి లక్షణాలు లేని తోబుట్టువులో RB1 మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే తర్వాత ఏం జరుగుతుంది?
ప్రస్తుతం కంటి లక్షణాలు ఏవీ లేకపోయినా, RB1 జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ ఉన్న తోబుట్టువుకు రెటినోబ్లాస్టోమా వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువ — సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లో. సరైన స్పందన లక్షణాలు కనిపించే వరకు ఎదురుచూడటం కాదు; క్రమబద్ధమైన, ప్లాన్ చేసిన స్క్రీనింగ్. స్క్రీనింగ్‌లో సాధారణంగా కొద్దిసేపటి పూర్తి మత్తులో రెటీనా పరీక్ష ఉంటుంది — మెలకువగా ఉండి కంటి పరీక్షకు సహకరించలేని చిన్న బిడ్డలో కంటి నిపుణులు రెటీనాను స్పష్టంగా చూడగలిగేలా. ఈ పరీక్షలు పసితనంలో, నడక నేర్చుకునే తొలి వయసులో అన్నిటికంటే తరచుగా ఉంటాయి; బిడ్డ బాల్యం తొలి దశ దాటుతూ, రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండే కాలం ముగిసే కొద్దీ క్రమంగా తగ్గుతాయి. ఏ లక్షణమూ కనిపించకముందే ట్యూమర్‌ను ఇలా పట్టుకోవడం వల్ల లాభం — తొలి దశలో చికిత్సతో కంటిని, చూపును కాపాడుకునే అవకాశం ఎక్కువ. మ్యుటేషన్ ఉన్న ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడికీ మీ జెనెటిక్స్, ఆంకాలజీ బృందం వ్యక్తిగత స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్ ఇస్తుంది.
RB1 మ్యుటేషన్ ఉంటే నా బిడ్డకు తప్పకుండా రెటినోబ్లాస్టోమా వస్తుందా?
జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ ఉంటే బిడ్డకు రెటినోబ్లాస్టోమా రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది; కానీ ట్యూమర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. రిస్క్ ఎక్కువే — వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్న కుటుంబాల్లో, మ్యుటేషన్ ఉన్న పిల్లల్లో చాలా ఎక్కువ మందికి కనీసం ఒక ట్యూమర్ వస్తుంది — కానీ మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిలో కొద్ది భాగానికి ఎప్పటికీ రెటినోబ్లాస్టోమా రాదు. దీన్ని రెడ్యూస్డ్ పెనెట్రెన్స్ అంటారు; ఇది ఏ రకమైన RB1 మ్యుటేషన్ అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రిస్క్ ఎక్కువే అయినా పూర్తిగా ఖాయం కాదు కాబట్టి — ముందు జాగ్రత్తగా కంటిని తీసేయడం కాకుండా, ప్లాన్ చేసిన నిఘానే ఆచరణాత్మక మార్గం. క్రమబద్ధమైన స్క్రీనింగ్ ఏ ట్యూమర్‌నైనా అతి తొలి దశలోనే పట్టుకుంటుంది — చికిత్సా మార్గాలు ఎక్కువగా, చూపును కాపాడుకునే అవకాశం ఎక్కువగా ఉన్న దశలో. మీ కుటుంబంలోని నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్‌కు ఉన్న పెనెట్రెన్స్‌ను మీ ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందం వివరిస్తుంది — మీకు ఉన్న రిస్క్ స్థాయి, నిఘా షెడ్యూల్ దేని కోసం రూపొందించారో మీకు అర్థమయ్యేలా.
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్న పిల్లలకు పెద్దయ్యాక ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ ఉంటుందా?
అవును — జెర్మ్‌లైన్ RB1 మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి, రెటినోబ్లాస్టోమాకు విజయవంతంగా చికిత్స జరిగిన తర్వాత కూడా, రెటినోబ్లాస్టోమా కాకుండా కొన్ని ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ జీవితాంతం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ రెండో ట్యూమర్లు ఎముకలు, మృదు కణజాలం, చర్మం, ఇతర భాగాల్లో రావచ్చు. బిడ్డ రెటినోబ్లాస్టోమాకు తీసుకున్న చికిత్స రకం ఈ రిస్క్‌ను ప్రభావితం చేస్తుంది — ముఖ్యంగా, చిన్నతనంలో కంటి ప్రాంతానికి ఇచ్చిన రేడియేషన్ థెరపీ, తర్వాతి జీవితంలో ఆ రేడియేషన్ పడిన ప్రాంతంలో కొన్ని ట్యూమర్ల రిస్క్‌ను పెంచవచ్చు. అందుకే పెద్దయ్యాక కూడా కొనసాగే దీర్ఘకాల నిఘా, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్నవారి సంరక్షణలో ఆమోదం పొందిన భాగం. ఈ జీవితకాల ఫాలో-అప్‌ను ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ సేవలు కలిసి సమన్వయం చేస్తాయి; ఏ రెండో ట్యూమర్‌నైనా ముందుగానే గుర్తించడం దీని లక్ష్యం. మొత్తం సంరక్షణ కార్యక్రమంలో భాగంగా మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందం వ్యక్తిగత దీర్ఘకాల నిఘా ప్రణాళిక ఇస్తుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు, బయాప్సీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, సపోర్టివ్ కేర్, చికిత్స తర్వాతి ఫాలో-అప్ వరకు — మీ బిడ్డ కేసును మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, హెమటాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్‌ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Retinoblastoma Treatment (PDQ) – Patient Version
- MedlinePlus Genetics — Retinoblastoma
- NHS — Retinoblastoma
- Children's Oncology Group — Children's Oncology Group
- National Cancer Institute — The Genetics of Cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — RB1 జన్యువు, మీ కుటుంబంఇదే అంశంపై మరో ప్రత్యేక గైడ్రెటినోబ్లాస్టోమా — పిల్లల్లో కంటి క్యాన్సర్వ్యాధి గురించి మొత్తం సమాచారంఫోటోల్లో బిడ్డ కంటిలో తెల్లటి మెరుపు — దాని అర్థంతల్లిదండ్రులు మొదట గమనించే హెచ్చరిక సంకేతంపిల్లల క్యాన్సర్ కుటుంబాలకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్ ఎలా సహాయపడతాయితోబుట్టువులకు కూడా పరీక్ష చేయించాలా?మీ ఇతర పిల్లల విషయంలో ఏం ఆలోచించాలి
మాతో మాట్లాడండి
RB1 గురించి సందేహాలా? మీ బిడ్డ రిపోర్టులతో నిపుణులను కలవండి
కంటి పరీక్ష, జన్యు పరీక్షల రిపోర్టులు తీసుకుని రండి. ప్రతి బిడ్డ కేసునూ ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షిస్తుంది; కుటుంబ పరీక్షల కోసం జెనెటిక్స్ సేవలతో అనుసంధానిస్తాం. CION హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి.